遗传学复习要点
遗传学
(一) 名词解释：
1.遗传学：研究生物遗传和变异的科学。
2.遗传：亲代与子代相似的现象。
3.变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异.
4.染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。
5.姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。
6.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。
7.超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B染色体。
8.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认为是有性生殖的一种特殊方式或
9.核小体（nucleosome）：是染色质丝的基本单位，主要由DNA分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白共
同形成。
10.染色体组型 (karyotype)：指一个物种的一组染色体所具有的特定的染色体大小、形态特征和数目。
11.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
12.联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋
白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。
13.端粒（telomere）：染色体两端的染色粒。端粒的存在使正常的染色体端部不发生愈合，保持正常
形态结构。
14.中心法则(centraldogma)：遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的过程，以及遗传信息从
DNA→DNA的复制过程。
15.性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。
16.单位性状：把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为。
17.等位基因(allele)：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的基因。
18.完全显性(complete dominance)：一对相对性状差别的两个纯合亲本杂交后，F1的表现和亲本之一
完全一样，这样的显性表现，称作完全显性。
19.不完全显性(imcomplete dominance)：是指F1表现为两个亲本的中间类型。
20.共显性(co-dominance)：是指双亲性状同时在F1个体上表现出来。如人类的ABO血型和MN血型。
21.测交：是指被测验的个体与隐性纯合体间的杂交。
22.基因型(genotype)：也称遗传型，生物体全部遗传物质的组成，是性状发育的内因。
23.表现型(phenotype)：生物体在基因型的控制下，加上环境条件的影响所表现性状的总和。
24.一因多效(pleiotropism)：一个基因也可以影响许多性状的发育现象。
25.多因一效(multigenic effect)：许多基因影响同一个性状的表现。
26.交换：指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组。
27.交换值（重组率）：指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。
28.基因定位：确定基因在染色体上的位置。主要是确定基因之间的距离和顺序。
29.符合系数：指理论交换值与实际交换值的比值，符合系数经常变动于0—1之间。
30.干扰(interference)：一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少的现象。
31.连锁遗传图（遗传图谱）：将一对同源染色体上的各个基因的位置确定下来，并绘制成图的叫做连
锁遗传图。
32.连锁群(linkage group)：存在于同一染色体上的基因群。
33.性连锁(sex linkage)：指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，又称伴
性遗传(sex-linked inheritance)。
34.性染色体(sex-chromosome)：与性别决定有直接关系的染色体叫做性染色体。
35.常染色体(autosome)：性染色体以外其他的染色体称为常染色体。同配性别
36.限性遗传(sex-limited inheritance)：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控
制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。
37.从性遗传(sex-influenced inheritance)：常染色体上基因所控制的性状，在表现型上受个体性别
的影响，只出现于雌方或雄方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。
38.连锁遗传：指在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。
39.假显性：(pseudo-dominant)：和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个体就表现出
隐性性状，（一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来）这一现象称为假显性。
40.位置效应：基因由于交换了在染色体上的位置而带来的表型效应的改变现象。
41.剂量效应：即细胞内某基因出现的次数越多，表型效应就越显著的现象。
42.染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色
体。或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。
43.整倍体（Euploid）：
44.剂量补偿作用（dosage compensation effect）：所谓剂量补偿作用是使具有两份或两份以上的基
因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。
45.同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体称为同源多倍体。
46.转化(transformation)：指细菌细胞（或其他生物）将周围的供体DNA，摄入到体内，并整合到自
己染色体组的过程。
47.转导：以噬菌体为媒介，把一个细菌的基因导入另一个细菌的过程。即细菌的一段染色体被错误地
包装在噬菌体的蛋白质外壳内，通过感染转移到另一受体菌中。
48.接合(coniugation)：指遗传物质从供体—“雄性”转移到受体—“雌性”的过程。
49.Hfr菌株：高频重组菌株，F因子通过配对交换，整合到细菌染色体上。
50.普遍性转导：能够转导细菌染色体上的任何基因。
51.局限转导：由温和噬菌体（λ、）进行的转导称为特殊转导或限制性转导。以λ噬菌体的转导，可
被转导的只是λ噬菌体在细菌染色体上插入位点两侧的基因。
52.致死突变(1ethal mutation)：能使生物体死亡的突变称为致死突变。
53.同义突变（samesense mutation）：碱基替换翻译出的氨基酸不改变。
54.细胞质遗传(cytoplasmic inheritance)：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗
传规律叫做，又称染色体外遗传、核外遗传、母体遗传等。
55.母性影响(maternal effect)：正反交的结果不同，子代表型受到母本基因型的影响而和母本的表型
一样的现象。又叫前定作用(predetermination)。
56.植物雄性不育：雄蕊发育不正常，不能形成有功能的正常花粉；而其雌蕊却是正常的，可以接受正
常花粉而受精结实。
57.核不育型：是一种由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型。
58.质-核不育不育型：由细胞质基因和核基因互做控制的不育类型。
59.超亲遗传(transgressive inheritance)：在F2或以后世代中，由于基因重组而在某种性状上出现
超越亲本的个体的现象。
60.遗传率（遗传力）：指亲代传递其遗传特性的能力，是用来测量一个群体内某一性状由遗传因素引
起的变异在表现型变异中所占的百分率。即：遗传方差/总方差的比值。
61.近亲系数（F）：是指个体中某个基因座位上两个等位基因来自双亲共同祖先的某个基因的概率。
62.杂种优势：指两个遗传组成不同的品种(或品系)杂交，F1代在生活力、繁殖力、抗病力等方面都超
过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自的水平都高的现象。
63.QTL定位（QTL mapping）：利用分子标记进行遗传连锁分析，可以检测出QTL。
64.群体遗传学（population genetics）：应用数学和统计学的方法，研究群体中基因频率和基因型频
率，以及影响这些频率的选择效应、突变作用，研究迁移和遗传漂变等与遗传结构的关系及进化机制。（研究一个群体内基因的传递情况，及基因频率改变的科学。）
65.迁移：个体从一个群体迁入另一个群体或从一个群体迁出，然后参与交配繁殖，导致群体间的基因
流动。
66.遗传漂变（genetic drift）：在一个小群体内，每代从基因库抽样形成下一代个体的配子时，会产
生较大的抽样误差，这种误差引起群体等位基因频率的偶然变化，称遗传漂变。
67.物种（species）：指形态相似，有一定的分布区域，彼此可以自由交配，并产生正常后代的一群体。
68.
69.遗传平衡、基因平衡定律：在一个完全随机交配群体内，如果没有其他因素（如突变、选择、遗传
漂移和迁移）干扰时，则基因频率和基因型频率常保持一定。
(二) 是非题：
1.高等生物的染色体数目恢复作用发生于减数分裂，染色体减半作用发生于受精过程。(-)
2.联会的每一对同源染色体的两个成员，在减数分裂的后期Ⅱ时发生分离，各自移向一极，于是分裂
结果就形成单组染色体的大孢子或小孢子。(-)
3.在减数分裂后期Ⅰ，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。(-)
4.高等植物的大孢母细胞经过减数分裂所产生的4个大孢子都可发育为胚囊。(-)
5.有丝分裂后期和减数分裂后期Ⅰ都发生染色体的两极移动，所以分裂结果相同。(-)
6.在一个成熟的单倍体卵中有36条染色体，其中18条一定来自父方。(-)
7.体细胞和精细胞都含有同样数量的染色体。（-）
8.外表相同的个体，有时会产生完全不同的后代，这主要是由于外界条件影响的结果。（-）
9.在细胞减数分裂时，任意两条染色体都可能发生联会。（-）
10.由于每个氨基酸都是只由一个三联体密码决定的，因而保证了遗传的稳定。（-）
11.在一段DNA序列中，碱基T的含量为20%，则C的含量也一定为20%。( - )
12.已知生物的tRNA的种类在40种以上，而氨基酸只有20种，由一种以上的tRNA转运一种氨基酸的
现象称为简并。（-）
13.DNA只存在于细胞核内的染色体上。( - )
14.DNA复制过程中新链的延伸方向既有3ˊ→5ˊ，也有5′→3′。( - )
15.孟德尔遗传规律的基本内容是非同源染色体基因的自由分离和同源染色体基因的独立分配。( - )
16.如果某基因无剂量效应，就说明它是完全显性的。(-)
17.上位作用是发生于同一对等位基因之间的作用。(-)
18.发生基因互作时，不同对基因间不能独立分配。(-)
19.凡是符合孟德尔规律的任何形式的杂交组合，其F2代的性状表现都是同样的。(-)
20.人类的四种主要血型的遗传受三个多基因的支配。 (-)
21.根椐分离规律，杂种相对遗传因子发生分离，纯种的遗传因子不分离。（-）
22.易位杂合体必然都是半不孕的。（-）
23.臂内倒位杂合体在减数分裂时，如果倒位圈内某两条非姊妹染色单体发生一次交换，则可出现后期
Ⅰ桥。（-）
24.同源多倍体的同源染色体联会与二倍体完全一样。 ( - )
25.同源四倍体一般产生正常配子，异源四倍体容易产生不正常配子。（-）
26.同源四倍体由于四条染色体都是完全同源的，因此减数分裂前期Ⅰ会紧密联会成四价体。（-）
27.三体的自交子代仍是三体。 (-)
28.单倍体就是一倍体。（-）
29.在大肠杆菌中，“部分二倍体”中发生单数交换，能产生重组体。（-）
30.受体细菌可以在任何时候接受外来的大于800bp的双链DNA分子。（-）
31.特殊性转导是由温和噬菌体进行的转导。（-）
32.转化和转导在进行细菌遗传物质重组的过程中，其媒介是不同的，前者是噬菌体，后者是细菌的染
色体。（-）
33.F’因子所携带的外源DNA进入受体菌后，通过任何形式的交换都能将有关基因整合到受体菌染色体
组中。（-）
34.基因突变的转换是嘌呤和嘧啶之间的互换。（-）
35.由于突变可以重演，导致生物界存在着复等位基因。（-）
36.多倍体的基因突变频率小于二倍体，是因为基因在多倍体细胞内较难突变。 (-)
37.颠换指得是一个嘌呤被另一个嘌呤替换；一个嘧啶被另一个嘧啶置换。（-）
38.一般来说，基因突变发生在性细胞时易传递下来，而发生在体细胞时不易传递给子代。（-）
39.突变的重演性导致复等位基因的存在。（-）
40.草履虫的放毒特性依赖于核基因K，因此，有K基因就是放毒型，否则就是敏感型。（-）
41.细胞质遗传的一个特点是杂种后代的性状通常表现不分离或不规则分离。（-）
42.利用化学药物杀死一个正常植株的花粉，它的雌花与正常花粉授粉，受精获得的子代也就能表现出
雄性不育的特性了。（-）
43.已知一个右旋的椎实螺基因型为Dd，它自体受精产生后代应该全部是左旋。（-）
44.在植物雄性不育性遗传中，配子的育性受母体基因型的控制的现象称为配子体不育。（-）
45.近亲繁殖导致了隐性基因纯合表现，而显性基因却一直处于杂合状态。 (-)
46.双亲基因的异质结合引起基因间的互作解释了杂种优势中的超小。 (-)
47.许多数量性状具有超亲遗传现象，当两个纯合亲本杂交后，F1就表现出超亲遗传的现象。（-）
48.性状的遗传力越大，在后代出现的机会就越大，选择效果也就越好。（-）
49.遗传力是指一个性状的遗传方差或加性方差占表型方差的比率。它是性状传递能力的衡量指标。（-）
50.孟德尔群体是遗传学上指由许多个体所组成的任意群体。（-）
51.选择不仅可以累积加强变异，而且还能创造变异。（-）
52.同质结合的个体在减数分裂中，也存在着同对基因的分离和不同对基因间的自由组合。（+）
53.控制相对性状的相对基因是在同源染色体的相对位置上。(+)
54.染色质和染色体都是由同样的物质构成的。（+）
55.有丝分裂使亲代细胞和子代细胞的染色体数都相等。（+）
56.真核生物和原核生物具有很大的差别而无法杂交，但原核生物却能和真核进行DNA重组。（+）
57.中心法则认为RNA可以作为模板合成DNA，称为反转录。（+）
58.DNA和RNA的主要区别在于碱基的不同。（+）
59.在碱基配对时，A和T之间形成两对氢键，G和C之间形成三对氢键。（+）
60.DNA分子的的两条多核苷酸走向为反向平行，即一条链为5’-3’方向,另一条为3’-5’方向。( + )
61.DNA的复制方式是半保留复制，因为通过复制所形成的新的DNA分子，保留原来亲本DNA双链分子
的一条单链。（+）
62.所谓半保留复制就是以DNA亲本链作为合成新子链DNA的模板，这样产生的新的双链DNA分子由一
条旧链和一条新链组成。（+）
63.不同亲本之间通过杂交，再经若干代自交，可育成多种类型的品种。(+)
64.两种白色糊粉层的玉米杂交后，有可能产生有色糊粉层的杂交种子。 ( + )
65.如果同时考虑4对基因，A A B b C C d d这样的个体，称为杂合体。 ( + )
66.自由组合规律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中，等位基因间的分离和非等位基因间随机自
由组合。(+)
67.无论独立遗传或连锁遗传，无论质量性状遗传或数量性状遗传，都是符合分离规律的。(+)
68.可遗传变异和非遗传变异其区别在于前者在任何环境下都表现相同的表现型。 (+)
69.不论是测交还是自交，只要是纯合体，后代只有一种表型。（+）
70.隐性性状一旦出现，一般能稳定遗传，显性性状还有继续分离的可能。（+）
71.在易位杂合体中，易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性基因，而正常的染色体上与易
位接合点相对的等位点则相当于一个可育的隐性基因。 ( + )
72.一个由(1、2、3、4、5、6) (1、2、3、4、5、6) (1＇、2＇、3＇、4＇、5＇、6＇) (1＇、2＇、3＇、
4＇、5＇、6＇)染色体组成的个体，称之为双二倍体。（+）
73.重复或缺失染色体在发生联会都会产生环或瘤。(+)
74.在利用单体进行隐性基因定位时，在F1代中单体个体成单的染色体总是来源于单体亲本。（+）
75.易位杂合体会导致半不育性，产生半不育的原因主要是因为相邻式分离和交替式分离的机会大致相
似引起的。（+）
76.由于F因子可以以不同的方向整合到环状染色体的不同位置上，从而在结合过程中产生不同的转移
原点和转移方向。（+）
77.在中断杂交试验中，越早进入F-细胞的基因距离F+因子的致育基因越远。（+）
78.在接合过程中，Hfr菌株的基因是按一定的线性顺序依次进入F-菌株的，距离转移原点愈近的基因，
愈早进入F-细胞。（+）
79.F因子整合到宿主细胞染色体上，偶会带有细菌染色体片段不准确环出，这时的F因子为F’因子（+）
80.F’因子由于带有宿主细胞染色体片段,所以很容易整合到宿主细胞上。（+）
81.基因突变是指组成基因的DNA分子内部的组成和结构发生变化。 (+)
82.移动基因是可以在染色体基因组上移动，甚至在不同染色体间跳跃的一种基因。（+）
83.真核生物中DNA的修复没有原核生物重要，这是因为体细胞的二倍体特征。（+）
84.转座要求供体和受体位点之间有同源性。（+）
85.一个基因型为AaBbCc的杂种个体连续回交5代，其后代的纯合率达到90.91％；倘使是自交5代，
其后代的纯合率也应为90.91％。（+）
86.基因的加性方差是可以固定的遗传而显性和上位性方差是不可以固定的。 (+)
87.多基因假说同样遵循分离规律，并可解释超亲遗传。 (+)
88.近亲繁殖能够使纯合基因型的频率迅速增加。(+)
89.杂种后代性状的形成决定于两方面的因素,一是亲本的基因型,二是环境条件的影响。（+）
90.物种是指一群相互交配或可以相互交配的个体。（+）
91.在一个Mendel群体内，不管发生什么情况，基因频率和基因型频率在各代始终保持不变。（+）
92.在一自由授粉的遗传平衡群体中，已找到纯合植株(dd)约占1％，该群体中含d的杂合体所占百分
数为0.18。（+）
93.在一个大群体中，若无其他因素干扰，只要随机交配一代，群体即可达到平衡。（+）
94.由于抽样留种所造成的误差改变了原群体的基因频率，这是遗传漂变现象。（+）
95.在一个大群体中，如果A基因频率等于a基因频率，则该群体达到平衡。（+）
96.植物上、下代传递的是基因，而不是基因型。（+）
97.在一个随机交配的大群体中，显性基因A的频率p＝0．6，在平衡状态下，Aa基因型的频率应该是
0．48。（+）
(二)选择题：
1． 1900年（2）)规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
（1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）克里克
2．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之( 4 )。
（1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）经典遗传学
3．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称 ( 1 )。
（1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）细胞遗传学
4．通常认为遗传学诞生于（３）年。
（1） 1859 （2） 1865 （3） 1900 （4） 1910
5．公认遗传学的奠基人是（３）：
（1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel（4）C·R·Darwin
6．公认细胞遗传学的奠基人是（2）：
（1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel（4）C·R·Darwin
7．染色体存在于植物细胞的（2）。
（1）内质网中（2）细胞核中（3）核糖体中（4）叶绿体中
8．蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 (4 )。
（1）3 （2）6 （3） 12 （4）18
9．水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（3）。
（1）6条（2）12条（3） 24条（4） 48条
10．一个合子有两对同源染色体A和A'及B和B'，在它的生长期间，你预料在体细胞中是下面的哪种组合（3）：（1）AA'BB （2）AABB' （3）AA'BB' （4）A'A'B'B'
11．一种(2n=20)植株与一种有亲缘关系的植株(2n=22)杂交，F1加倍，产生了一个双二倍体，该个体的染色体数目为（1）：
（1）42 （2）21 （3）84 （4）68
12．在有丝分裂中, 染色体收缩得最为粗短的时期是 ( 3 )。
（1）.间期（2）早期（3）中期（4）后期
13．减数分裂染色体的减半过程发生于（3）：
（1）后期Ⅱ （2）末期Ⅰ （3）后期Ⅰ （4）前期Ⅱ
14．一种植物的染色体数目是2n=10。在减数第一次分裂中期，每个细胞含有多少条染色单体（4）：（1）10 （2）5 （3）20 （4）40
15．某一种植物2n=10，在中期I，每个细胞含有多少条染色单体(3)：
（1）10 （2） 5 （3）20 （4）40
16．杂合体AaBb所产生的同一花粉中的两个精核，其基因型有一种可能是(3)
（1）AB和Ab；（2）Aa和Bb；（3）AB和AB；（4）Aa和Aa。
17．玉米体细胞2n=20条染色体，经过第一次减数分裂后形成的两个子细胞中的染色单体数为（1 （1）20条（2）10条（3）5条（4）40条
18．一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成（3）
（1）四个雌配子（2）两个雌配子（3）一个雌配子（4）三个雌配子
19．染色体的复制方式是（3）。
(1)全保留复制（2）1/4保留复制（3）1/2保留复制（4）无保留复制
20.双螺旋DNA有A型、B型、C型以及Z型等结构形式，在正常生理条件下占优势的形式是（2）
（1）A型；（2）B型；（3）C型；（4）Z型。
21.氨基酸序列取决于（3）。甘氨酸序列（2）谷氨酸序列（3）核苷酸序列（4）蛋白质序列
22.遗传物质中决定生物性状的结构和功能单位叫做（４）
（1）细胞核（2）染色体（3）染色质（4）基因
23.DNA的碱基成分是A 、G、C、T，而RNA的碱基成分是这四种碱基中的（3），其余同DNA。
（1）A换为U （2）G换为U （3）T换为U （4）C换为U
24.Watson─Crick所揭示的DNA模型，一个主要特点是四种碱基的比例表现为（２）：
（1）(A+T)／(G+C)=1 （2）(A+G)／(T+C)=1
（3）(A+C)／(G+T)=2 （4）A=G；T=C
25.DNA的碱基成分是A、G、C、T，而RNA的碱基成分是其中的（４）
（1）A换U （2）G换为U （3）C换为U （4）T换为U
26.双链DNA中的碱基对有：（3）（1）A-U （2）G-T （3）C-G （4）C-A
27.将含有一定量胸腺嘧啶的E.coli细胞放入含有鼠标记的胸腺嘧啶培养基中培养一个世代，取出后
再经过两个世代的培养，被标记的细胞比例是多少？（4）
（1）75％（2）1／2 （3）1／8 （4）1／4
28.若一个细胞的染色体DNA含量为2c，则减数分裂形成的每个四分孢子中染色体DNA含量为（２）：（1）0.5c （2）1c （3）2c （4）4c。
29.将DNA的两条链都被放射性胸腺嘧啶标记的细菌，放入无放射性的培养基中培养，使其分裂两次后，产生的四个细菌中，具有放射性染色体的细菌有（３）（1）0个（2）1个（3）2个（4）4个
30.DNA对遗传的功能是（１）：
（1）传递和转录遗传信息（2）储存的复制遗传信息
（3）翻译和表现遗传信息（4）控制和表达遗传信息
31.tRNA的功能是（2）：
（1）活化特定的氨基酸（2）转运特定的氨基酸（3）控制mRNA的信息（4）活化mRNA的信息
32.两个或两个以上不同的三联体密码决定一种aa的现象称为（３）（1）整合（2）兼性（3）简并
33.已知从小鼠体内可分离得到DNA、mRNA、tRNA和核糖体的混合物，以此进行体外的蛋白质合成，然
而除去下列哪种物质不会使蛋白质合成立即中断（４）（1）核糖体（2）tRNA （3）mRNA （4）DNA 34．分离定律证明, 杂种F1形成配子时, 成对的基因（2）。
（1）分离, 进入同一配子（2）分离, 进入不同一配子
（3）不分离, 进入同一配子（4）不分离, 进入不同一配子
35．在人类ABO血型系统中，IAIB基因型表现为AB血型，这种现象称为（2）
（1）不完全显性（2）共显性（3）上位性（4）完全显性
36．具有n对相对性状的个体遵从自由组合定律遗传, F2表型种类数为（４）。
（1）5n （2） 4 n （3）3 n （4）2 n
37．杂种AaBbCc自交，如所有基因都位于常染色体上，且无连锁关系，基因显性作用完全，则自交后代与亲代杂种表现型不同的比例是（３）：（1）1／8 （2）25％（3）37／64 （4）27／256 38．在独立遗传下，杂种AaBbDdEe自交，后代中基因型全部纯合的个体占（3）：
（1）25％（2）1／8 （3）1／16 （4）9／64
40．已知大麦籽粒有壳(N)对无壳(n)，有芒(H)对无芒(h)为完全显性。现以有芒、有壳大麦×无芒、无壳大麦，所得子代有1／2为有芒有壳，1／2为无芒有壳，则亲本有芒有壳的基因型必为：（2）（1）NnHh （2）NnHH （3）NNHh （4）NNHH
41．三对基因的杂种Aa、Bb、Cc自交，如果所有座位在常染色体上并不连锁，问纯种后代的比例是多少？（1）（1）1／8 （2）25％（3）9／64 （4）63／64
42． AaBb的个体经减数分裂后，产生的配子的组合是（3）。
（1）Aa Ab aB Bb （2）Aa Bb aa BB （3）AB Ab aB ab （4）Aa Bb AA bb
43．某一合子，有两对同源染色体A和a，B和b，它的体细胞染色体组成应该是（3）。
（1）AaBB （2 ）AABb （3） AaBb （4） AABB
44．独立分配规律中所涉及的基因重组和染色体的自由组合具有平行性，所以基因重组是发生在减数分裂的（3）（1）中期Ⅰ （2）后期Ⅱ （3）后期Ⅰ （4）中期Ⅱ
45．孟德尔定律不适合于原核生物，是因为（4）：
（1）原核生物没有核膜（2）原核生物主要进行无性繁殖
（3）原核生物分裂时染色体粘在质膜上（4）原核生物细胞分裂不规则。
46．金鱼草的红色基因(R)对白花基因(r)是不完全显性，另一对与之独立的决定窄叶形基因(N)和宽叶形基因(n)为完全显性，则基因型为RrNn的个体自交后代会产生（2）：
（1）1／8粉红色花，窄叶（2）1／8粉红花，宽叶
（3）3／16白花，宽叶（4）3／16红花，宽叶
47．一个性状受多个基因共同影响, 称之（３）。
（1）一因多效（2）一因一效（3）多因一效（4）累加效应
48．己知黑尿症是常染色体单基因隐性遗传，两个都是黑尿症基因携带者男女结婚，预测他
们的孩子患黑尿症的概率是（4）。
（1）1.00 （2）0.75 （3）0.50 （4）0.25
49．人类白化症是常染色体单基因隐性遗传病，这意味着白化症患者的正常双亲必须（4）。
（1）双亲都是白化症患者（2）双亲之一是携带者
（3）双亲都是纯合体（4）双亲都是致病基因携带者
50．某一植物中，以AABBDD×aabbdd杂交，F1再与三隐性亲本测交，获得的Ft数据为：ABD20；abd20；abD20；ABd20；Abd5；aBD5；aBd5；AbD5；从这些数据看出ABD是（1）。
（1）AB 连锁，D独立（2）AD 连锁，B独立；（3）BD 连锁，A独立（4）ABD 都连锁
51．A和B是连锁在一条染色体上的两个非等位基因，彼此间的交换值是14％，现有 AaBb杂种，试问产生Ab重组配子的比例是多少？（2）
（1）14％（2）7％（3）3.5％（4）28％
52．番茄基因O、P、S位于第二染色体上，当F1 OoPpSs与隐性纯合体测交，结果如下：+++
73， ++s 348， +p+ 2， +ps 96， o++ 110， o+s 2， op+ 306， ops 63 ，这三个基因在染色体上的顺序是（2）（1）o p s （2）p o s （3）o s p （4）难以确定
53．在相引组中, F2亲本型性状比自由组合中的（4）。
（1）少（2）相等（3）相近（4）多
54．对某一种生物来讲，它所具有的连锁群数目总是与它（3）相同。
（1）孢母细胞染色体数（2）合子染色体数（3）配子染色体数（4）体细胞染色体数
55．两点测验的结果表明a与c两个连锁遗传基因之间相距10个图谱单位，三点测验发现b的位点在a 和c之间，据此，三点测验所揭示的a和c之间的距离（2）
（1）仍然是10 （2）大于10 （3）小于10 （4）20
56．已知某两对连锁基因的重组率为24％，说明在该二对基因间发生交换的孢母细胞数占全部孢母细胞的（4）（1）24％（2）50％（3）76％（4）48％
57．当符合系数为0.5时，就说明实际双交换比率（2）
（1）与理论双交换比率相等（2）小于理论双交换比率（3）大于理论双交换比率（4）不确定
58．在ABC／abc × abc／abc杂交后代中出现比例最少的类型是 abC／abc和ABc／abc，据此可确定这三个基因在染色体上的正确次序为（2）：
（1）ABC （2）ACB （3）BAC （4）CBA
59．在一条染色体上存在两对完全连锁的基因(A B)／(a b)，而C基因是在另一染色体上，相互独立，杂种AaBbCc与三隐性个体杂交，后代可能出现（4）：
（1）8种表现型比例相等（2）8种表现型中每四种比例相等
（3）4种表现型每两种比例相等（4）4种表现型比例相等
60．连锁在一条染色体上的A和B基因，若相互间的距离为20cM，则基因型Ab／aB的个体产生ab配子的比例为（2）：（1）1／4 （2）40％（3）2／4 （4）20％
61．在果蝇中，红眼(W)对白眼(w)是显性，这基因在X染色体上。果蝇的性决定是XY型。纯合的红眼雌蝇与白眼雄蝇交配，在它们的子代中可期望出现这样的后代（1）：
（1）♀红，♂红（2）♀红，♂白（3）♀白，♂红（4）♀白，♂白
62．纯种芦花雄鸡和非芦花母鸡交配，得到的子一代相互交配，子二代(F2)表现（4）：
（1）1／2芦花(♂)，1／2芦花(♀)（2）1／2非芦花(♂)，1／2非芦花(♀)
（3）3／4芦花(♀♂)，1／4非芦花(♀♂)（4）全为芦花(♂)，1／2非芦花(♀)
63．一色盲女人与一正常男人结婚, 其子女表现为（1）。
（1）女孩全正常, 男孩全色盲（2）女孩全色盲, 男孩全正常
（3）女孩一半色盲, 男孩全正常（4）女孩全正常, 男孩一半色盲
64．两个正常夫妇生下一个色盲的儿子。儿子色盲基因是从双亲的哪一个传来的？（2）（1）父亲（2）母亲（3）父母各1/2 （4）父或母任一方
89．一般地说，X连锁隐性突变比常染色体隐性突变较易研究，其原因是（3）
（1）隐性基因位于X染色体上，容易检测；（2）隐性基因纯合率高；
（3）隐性基因容易在雄性半合子身上表现出来；
（4）隐性基因容易在雌合子身上表现出来
90．根据人类血型遗传知识，可以鉴别亲子间的血缘关系。已知父母中之一方AB血型，另一方为Ｏ血型，其子女的血型可能是（3）：
（1）O型; （2）AB型; （3）A型或B型; （4）只能A型
91．在同义突变中, 三联体密码发生改变而（3）。
（1）核苷酸不变（2）碱基序列改变（3）氨基酸种类不变（4）核酸种类不变
92．基因突变的多向性产生（2）。
（1）等位基因（2）复等位基因（3）显性基因（4）互作基因
93．在DNA复制时插入两对碱基，会引起三联体密码（3）
（1）替换（2）倒位（3）移码（4）缺失
94．在一个突变过程中，一对额外的核苷酸插入DNA内，会有什么样的结果？（4）
（1）完全没有蛋白产物；
（2）产生的蛋白中有一个氨基酸发生变化；
（3）产生的蛋白中有三个氨基酸发生变化；
(4) 产生的蛋白中，插入部位以后的大部分氨基酸都发生变化。
95.紫茉莉的枝条有绿色、白色和花斑三种不同颜色，其颜色的遗传属于细胞质遗传，用♀花斑×♂绿色，其后代表现为（4）
（1）绿色；（2）白色；（3）花斑；（4）绿色，白色，花斑。
96.现代遗传学认为, 线粒体、质体等细胞器中含有自己的（4）。
（1）蛋白质（2）叶绿体（3）糖类物质（4）:遗传物质
103．估算狭义遗传率时由2VF2-（VB1+VB2）计算所得是（1）
（1）加性方差值；（2）显性方差值；
（3）遗传方差值；（4）环境方差值。
105．用最深红粒的小麦和白粒小麦杂交，F1为中间类型的红粒，F2中大约有1/64为白粒，其余为由深至浅的红色籽粒。由此可以判断控制该性状的基因有（2）
（1）4对（2）3对（3）2对（4）1对
106．A品种产量性状较好，但抗病性差，为了增加此品种的抗病性，将A品种与一抗病品种杂交(已知抗病为显性)，育种上使用何种方法使获得的新品种既有抗病性又有A品种的丰产性。（2）
（1）自交（2）回交（3）测交（4）随机交配
107．一个有三对杂合基因的个体自交5代，其后代群体中基因的纯合率为（1）
（1）90.91％（2）87.55% （3）93.75％（4）51.3%
108．现有一个体基因型是BbDd，如用回交的方法，连续回交3代，其回交后代的纯合率为（1）：（1）76.56％（2）38.23％（3）17.1％（4）23.44％
110．以AA×aa得到F1，以F1×AA这种方式称为（3）：
（1）自交（2）测交（3）回交（4）随机交配
111．假设某种二倍体植物A的细胞质在遗传上不同于植物B。为了研究核-质关系，想获得一种植物，这种植株具有A的细胞质，而细胞核主要是B的基因组，应该怎样做？（2）
（1）A×B的后代连续自交；（2）A×B的后代连续与B回交；
（3）A×B的后代连续与A回交；（4）B×A的后代连续与B回交；
112．在一个随机交配群中，基因频率和基因型频率在无突变、选择等情况下，遵循（2）而保持各代不变。（1）孟德尔定律（2）哈德－魏伯格定律（3）连锁定律（4）中心法则
113．基因频率和基因型频率保持不变，是在（3）中，交配一代后情况下能够实现。
（1）自花粉群体（2）回交后代群体（3）随机交配群体（4）测交后代群体
119．禁止近亲结婚的理论依据是（3）
（1）近亲结婚的后代必患遗传病
（2）近亲结婚是社会道德所不允许的
（3）近亲结婚的后代患遗传病的几率会增加
(4)遗传病都是由隐性基因控制的
(四) 填空题：
⒈填写染色体数目：水稻的n =（）普通小麦的２n＝（）蚕豆的x=（）。①１２②４２③６2．玉米体细胞2n＝２０，其减数分裂形成的小孢子有（）染色体，极核有（）条染色体，胚乳细胞有（）条染色体，果皮细胞有（）条染色体。①１０②１０③３０④２０
3．人的体细胞有４６条染色体，一个人从其父亲那里接受（）条染色体，人的卵细胞中有（）条性染色体，人的配子中有（）条染色体。①２３②１③２３
4．一次完整的减数分裂包括两次连续的分裂过程，减数的过程发生在（），联会的过程发生在（），核仁在（）消失，鉴定染色体数目最有利的时期为（）。①后期Ⅰ②偶线期③中期④终变期5．形态和结构相同的一对染色体，称为（）。有些生物的细胞中除具有正常恒定数目的染色体以外，还常出现额外的染色体，这种额外染色体统称为（）。①同源染色体②Ｂ染色体（超数染色体）6．双受精是指一个精核与（）受精结合为（），一个精核与（）受精结合发育成（）。
①卵细胞②合子（胚）③二个极核④胚乳
7．人的受精卵中有( )条染色体，人的初级精母细胞中有( )条染色体，精子和卵子中有( )条染色体。
①46 ②46 ③23
8．某生物体，其体细胞内有3对染色体，其中ABC来自父方，A'B'C'来自母方，减数分裂时可产生( )种不同染色体组成的配子，这时配子中同时含有3个父方染色体的比例是( )。同时含父方或母方染色体的配子比例是( )。①8 ②1/8 ③6/8
9．胚基因型为Ａa的种子长成的植株所结种子胚的基因型有（）种，胚乳基因型有（）种。①３②４10．以玉米黄粒的植株给白粒的植株授粉，当代所结子粒即表现父本的黄粒性状，这一现象称（）。如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则称为（）。
①花粉直感②果实直感
11．在有丝分裂时，观察到染色体呈L字形，说明这个染色体的着丝粒位于染色体的（），如果染色体呈V字形，则说明这个染色体的着丝粒位于染色体的（）。①一端②中间
12．用S(35)标记的噬菌体感染细菌，放在液体培养基培养，而后分离菌体和培养液，绝大部分的放射性将在( )测得。①培养液
13．用放射性胸腺嘧啶标记某一染色体，而后移入一般培养基中让其复制两次，则在四条染色体中有( )
条有放射性。①2
14.DNA是脱氧核苷酸的多聚体，其核苷酸是由（）（）和（）连接起来构成的。
①脱氧核糖②磷酸③碱基
15.在三联体密码中，编写密码的字母已知为A、U、G、C四个。在由这些字母编成的64个三联体密码中，不包含尿嘧啶（U）的密码在理论上有（）个，至少包括一个尿嘧啶的密码有（）个①27②37 16．某一区段DNA单链的核苷酸顺序如下：A链 TACGATTG，其B链的核苷酸顺序为( )，若mRNA转录是以A链为模版的，那么，mRNA的碱基顺序为( )。①ATGCTAAC②AUGCUAAC
17．T4噬菌体溶菌酶由164个氨基酸组成，由此可知决定T4噬菌体溶菌酶的基因由（）对碱基组成。酵母丙氨酸tRNA由77个核苷酸组成，因此可知决定酵母丙氨酸tRNA的基因由（）对碱基组成。
①492 ②77
18．在DNA复制过程中，连续合成的子链称为( )另一条非连续合成的子链称为( )①先导链②后随链19．DNA后随链合成的起始要一段短的（）。①RNA引物
20．tRNA的分子结构是( )的，外形象( )，它的顶端有三个碱基，可以和mRNA上相应的碱基配合，这三个碱基称为( )。①三维②三叶草③反密码子
21．生物体内有两类核酸，一类叫( )，主要存在于( )。它具有遗传信息；另一类是( )，它主要存在于( )，它对于遗传信息的传递和蛋白质的合成具有重要作用。
①DNA②细胞核③RNA④细胞质
25．某种细菌的DNA含有20％的A+T，它转录成的mRNA中G+C的含量应该是( )。①80％
26．染色体要经过4级螺旋才可以在光学显微镜下看到，染色体4级结构分别是：一级结构（）；二级结构（）；三级结构（）；四级结构（）。①核小体②螺线管③超螺线管④染色体27．编码氨基酸的密码子突变为（），将导致多肽链合成提前结束，形成无功能的多肽链。
①终止信号密码子
28．具有相对性状差异的两个纯合亲本杂交，如果双亲的性状同时在F1个体上出现，称为（）。如果F1表现双亲性状的中间型，称为（）。①共显性②不完全显性
29．测交是指将被测个体与（）杂交，由于（）只能产生一种含（）的配子，因而可以确定被测个体的基因型。①隐性纯合体②隐性纯合体③隐性基因
48．从遗传规律考虑，基因重组途径可有( )和( )。①自由组合②连锁交换
49.在同一个连锁群内任意两个基因之间交换值与这两个基因之间的距离有关，两个基因间距离越大，其交换值也就愈（）；反之，距离越小，则其交换值也就愈（），但最大不会超过（），最小不会小于（）。①大②小③50﹪④0﹪
50.在老鼠的Ａ和Ｂ位点间有２４％互换，为检查这两个位点间的交叉记录了１５０个初级卵母细胞，在这两个基因间期望这些细胞有（）个会形成交叉。①７２
51.根据连锁遗传现象，可知某两对连锁基因之间发生交换的孢母细胞的百分数，恰恰是交换配子的百分数的（）。①一倍
52.符合系数变动于０－１之间，当符合系数为１时，表示（）；当符合系数为０时，表示（）。
①两个单交换独立发生，完全没有干扰②完全干扰，不发生双交换
55.一隐性性连锁基因（k）使雏鸡的羽毛长得慢，它的显性等位基因Ｋ使羽毛长得较快。一个羽毛长得快的雌鸡与一个羽毛长得慢的雄鸡交配，Ｆ1的表型比为（），Ｆ2的表型比为（）。
①长毛快雄、长毛慢雌②雌和雄均有1/2长毛快、1/2长毛慢
56.兔子的花斑基因对白色是显性，短毛对长毛是显性，一个花斑短毛兔纯种与长毛白色兔纯种杂交，Ｆ1与长毛白色兔回交，产生２６只花斑长毛兔、１４４只长毛白色兔、１５７只花斑短毛兔和２３只白色短毛兔，这两对基因间的重组值为（）。①１4.0%
57.人类的色盲遗传是（），调查结果表明，患色盲症的（）性比（）性多。
①性连锁（伴性遗传）②男③女
58．表型色盲的母亲和正常的父亲。能生下表型( )的儿子和表型( )的女儿。并且可知儿子的基因型为( )，女儿的基因型为( )。
①色盲②正常③xcy④xcxc
59.一对表型正常的夫妇生了一个色盲儿子，由此推测该夫妇的基因型为（）和（）。
①ＸＣＸC 母②ＸＣＹ父
60.已知家鸡的芦花羽毛是由位于性染色体（Ｚ）上的显性基因Ｂ（相对隐性基因b）控制的。将芦花母鸡与非芦花公鸡杂交，后代母鸡中表现芦花鸡的概率为（），公鸡中表现为芦花鸡的概率为（）。
①０②１
61.蝗虫的性别决定是ＸＯ类型，发现一只蝗虫的体细胞中含有２３条染色体，这只蝗虫的性别是（）性，与这只蝗虫性别相反的二倍体个体的染色体数目是（）。
①雄性②２４
62.二倍体蜜蜂的染色体数目是３２，在雄性体细胞中有（）条染色体，在雄性的配子形成时，可看到（）个二价体，在雌性的配子形成时，可看到（）个二价体。①１６②无③１６
63.从性遗传是指表现型受性别影响，杂合基因型在一种性别中表现为（）_，在另一种性别中表现为（）。①显性②隐性
65．果蝇共有( )对染色体，其中一对称为( )。其上的基因的遗传方式称( )。
①4 ②性染色体③伴性遗传
66．伴性遗传性状的基因位于( )上；从性遗传的基因则位于( )上。虽然两者的表现均与性别有一定的关系。①性染色体②常染色体
67在链孢霉中，若某一基因与着丝粒相距10个图距单位，那么杂合体所产生的交换型子囊应为（）①20
68.基因的表现型因其所在位置不同而不同的现象称（），因基因出现的次数不同而不同现象称（）。
①位置效应②剂量效应
77.利用单体测定某隐性基因（a）所在染色体，如果a基因正好在某单体染色体上，则Ｆ1代表现（）表现型，如果a基因不在某单体染色体上，则Ｆ1代将表现（）表现型。
①Ａ表现型、a表现型②Ａ表现型
82．在原核生物中，（）是指遗传物质从供体转换到受体的过程；以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程称（）。①接合②转导
83．戴维斯的“U”型管试验可以用来区分细菌的遗传重组是由于（）还是由于（）。①转化②接合84．细菌的遗传重组是由接合还是由转导所致，可以通过（）试验加以鉴别，其依据是（）。
①U型管②细菌是否直接接触
85．用S（35）标记的噬菌体感染细菌放在液体培养基中培养，而后分离菌体和培养液，绝大部分的放射性将在（）测得。①液体培养基
86．将E.Coli放入含有氚标记的胸腺嘧啶培养基中培养一个世代，取出后再在无放射性的培养基中培养2个世代，被标记的细胞比例应该是（）。①25%
87．入噬菌属于（）噬菌体，噬菌体是通过一种叫做（）的拟有性过程实现遗传重组。
①温合性②转导
88．用ab+菌株与a+b菌株混合培养可形成ab、a+ b+重组型。但在混合前，如果把它们分别放在戴维斯U型管的两侧，若不能形成重组体，说明其重组是通过（）产生的。如果重组前用DNA酶处理，若不能形成重组体，说明其重组是通过（）产生的。如果在重组前用抗血清（如P22）处理，若不能形成重组体，说明其重组是通过（）产生的。①接合②转化③转导
89．野生型T4噬菌体能侵染大肠杆菌B菌株和K12(λ)株，形成小而边缘模糊的噬菌斑，而突变型T4噬菌体能侵染大肠杆菌B菌株，形成大而边缘清楚的噬菌斑，但不能侵染K12(λ)株。通过两种不同突变型的杂交，可以估算出两个突变型之间的重组值，大肠杆菌K12(λ)株在估算两个突变型重组值试验中的作用是（）。①选择重组体
90．以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质的重组过程称为（）。①转导
91．复等位基因增加了生物的多样性，它是存在于（）的不同个体中，其产生是因为基因突变具有（）。
①种群②多方向性
93．如果母亲的血型是ＡＢ，而父亲的血型是Ｏ，那么孩子的血型可能是（）。①ＡorＢ
94．某对夫妇生了四个孩子，他们的血型基因型分别为ＩＡＩＢ、ＩＡi、ＩＢi、ii，据此可以推测这对夫妇的可能基因型是（）和（）。①ＩＡi ②ＩＢi
95．控制兔毛颜色的３个复等位基因，其中Ｃ＋使兔毛为黑色，Ｃm使毛成黄貂色，Ｃa使毛成白色，显性程度由含色素多的颜色向含色素较少的颜色过渡。用黑兔与白兔杂交，在后代将得到８只黑色和７只黄貂色兔子，双亲基因型为（）和（）。①Ｃ＋Ｃm ②ＣaＣa
96．金鱼草中，叶绿素含量的控制基因ＹＹ使植株为绿色，Ｙy为黄色，yy使植株为白色致死。绿色植株与黄色植株杂交，子代的表现型及比例为（）：（），两个黄色植株杂交，子代的表现型及比例为（）：（）。①1/2绿：1/2黄②1/3绿：2/3黄
97．在小鼠中,基因型yy为灰色,Yy为黄色,YY胚胎早期死亡,黄鼠与灰鼠的交配中,子代的表现型及比例为（）：（），两个黄鼠交配，子代的表现型及比例为（）：（）。
①1/2黄色：1/2灰色②2/3黄色：1/3灰色
98．在突变的诱发中，不论是电磁波幅射还是粒子辐射，基因突变频率都与（）成正比，而不受（）的影响．①辐射剂量②辐射强度
107．细胞质基因控制的遗传性状与细胞核基因控制的遗传性状常表现明显不同的遗传特点，这主要表现在：⑴（），⑵（），⑶（）。
①正反交的遗传表现不同②连续回交不能使母本细胞质基因控制的性状消失
③附加体或共生体决定的性状表现类似转导或感染。
108. 椎实螺的外壳旋转方向是属于（）的遗传现象。①母性影响
109．红色面包霉缓慢生长突变的遗传是受（）决定的①线粒体
110．草履虫放毒型的稳定遗传必须有（）和（）同时存在，而草履虫素则是由（）产生的。
①核基因K ②卡巴粒③卡巴粒
111.草履虫放毒型试验表明，核基因K决定（），而草履虫素则是由（）产生的。
①卡巴粒的存在②卡巴粒
112．草履虫接合的结果是( )，自体融合的结果是( )。①异体授精②自体授精
113．草履虫放毒型遗传研究的意义在于阐明了( )关系，为作物育种上对( )的研究奠定了理论基础。
①细胞核和细胞质基因的②植物雄性不育
114．由核基因控制的植物雄性不育性，用经典遗传学方法一般难以得到它的（）。①保持系
115. 核雄性不育性的利用受到很大限制是因为（）。①易恢难保
116.孢子体不育是指花粉育性由（）的基因型控制，自交后代表现为（）分离，配子体不育是指花粉育性由（）的基因型控制，自交后代表现为（）分离。
①孢子体（植株）②株间③花粉④穗上
117.孢子体不育是指花粉育性受（）控制，配子体不育是指花粉育性受（）控制。
①孢子体（植株）基因型②配子体（花粉）基因型
120．根据生物性状表现的性质和特点，我们把生物的性状分成两大类。一类叫( )，它是由( )所控制的；另一类称( )，它是由( )所决定。
①质量性状②主基因③数量性状④微效多基因
121．遗传方差占总方差的比重愈大，求得的遗传率数值愈（）说明这个性状受环境的影响（）
①大②较小
122．数量性状一向被认为是由（）控制的，由于基因数量（），每个基因对表现型影响（），所以不能把它们个别的作用区别开来。①多基因②多③微小
123．遗传方差的组成可分为( )和( )两个主要成分，而狭义遗传力是指 ( )占( )的百分数。
①加性方差②非加性方差③加性方差④总方差
124．二对独立遗传的基因Ａa和Ｂb，以累加效应的方式决定植株的高度，纯合子AABB高10. 一个有３对杂合基因的个体，自交５代，其后代群体中基因的纯合率为（）。①90.91%
125.杂合体通过自交可以导致后代群体中遗传组成迅速趋于纯合化，纯合体增加的速度，则与⑴（）⑵（）有关。①涉及的基因对数②自交代数
126.比较染色体数目不同的生物自交纯合化的速度，以染色体数目（）的生物比染色体数目（）的生物纯合化速度快。①少②多
127．半同胞交配是指（）间的交配，全同胞交配是指（）间的交配，它们都是近亲繁殖，（）是近亲繁殖中最极端的一种方式。① 同父或同母的兄妹②同父同母的兄妹③自交
128．杂合体通过自交能够导致等位基因的纯合，自交对显性基因和隐性基因的纯合作用是（）。
①同样的
129．Ｆ2优势衰退是由于（）。①基因的分离和重组
130．由于（），Ｆ2表现衰退现象，并且两个亲本的纯合程度愈（），性状差异愈（），Ｆ1表现的杂种优势愈（），其Ｆ2表现衰退现象也愈明显。①分离和重组②高③大④大
131．关于杂种优势的遗传机理主要有（）和（）两种假说。①显性②超显性
132．纯系学说的主要贡献区分了（）指出在自花授粉作物的（）群体中，单株选择是有效的，但是在（）继续选择是无效的。①遗传的变异和不遗传的变异②混杂群体中③基因型纯合的纯系中133．杂种优势是指杂种( )在生活力、生长势、抗逆性、抗病性等方面明显超过( )表现的遗传现象。但杂种( )优势就要发生衰退，所以生产上只能利用杂种( )代，因此每年都要( )。
①F1②双亲③F2④F1 ⑤制种
134．由于F2群体中的严重分离，F2表现衰退现象，并且两个亲本的纯合程度愈( )，性状差异愈( )，F1表现的杂种优势愈( )，其F2表现衰退现象也愈明显。①高②大③大
135．Hardy-Weinberg定律认为，在（）在大群体中，如果没有其他因素的干扰，各世代间的（）频率保持不变。在任何一个大群体内，不论初始的基因型频率如何，只要经过（），群体就可以达到（）。
①随机交配②基因③一代随机交配④遗传平衡
136．假设羊的毛色遗传由一对基因控制，黑色（B）完全显性于白色（b），现在一个羊群中白毛和黑毛的基因频率各占一半，如果对白色个体进行完全选择，当经过（）代选择才能使群体的b基因频率（%）下降到20%左右。①3
(五)简答题：
染色质和染色体异同
常染色质和异染色质异同
染色体四级包装
什么叫核型分析，核型分析要点
简述孟德尔遗传定律实现的前体条件
非等位基因间相互作用模式有哪些
简述连锁互换的本质及测定重组率的方法有哪几种
性别决定的方式有哪些
1．未交换基因的分离发生在减数分裂的后期Ⅰ，被交换了的基因的分离发生在减数分裂的哪一时期？答：后期Ⅱ。
2．简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义？
答：细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。（2）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细
胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。
细胞减丝分裂的遗传学意义：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；（2）由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了重要的物质基础。
3．染色体在减数分裂中的动态与基因传递有什么关系？答：平行关系。
4．有丝分裂与减数分裂有何最基本的区别？以最简要方式指出减数分裂过程中染色体减半的原因？答：减数分裂：（1）包括两次分裂，第一次是减数的，第二次是等数的。（2）同源染色体在前期Ⅰ配对联会。减数分裂过程中染色体减半的原因：染色体了复制一次，而细胞分裂了两次。5.为什么5、只有DNA适合作为遗传物质？
答：DNA是由磷酸二酯键连接起来的单核苷酸多聚体以反向平行形成的双链分子，形成
双链的碱基互补配对原则保证了依赖于模板复制的准确性。DNA以三联体密码的形式指导多肽和蛋白质的合成，其编码信息的多样性和复杂性是无限的。
6. DNA分子的两条链有相同的遗传信息吗？为什么？
答：DNA分子的两条链带有不同的遗传信息。因为两条链转录的RNA是不同的，翻译
成的蛋白质的氨基酸顺序也就不相同。
7.怎样根据碱基组成说明DNA是双链的还是单链的？
答：若A=T，G=C，是双链，否则即为单链。若A=T，G=C，是双链，否则即为单链。
8.在包含4种核苷酸A、U、G、C的64种三联体排列中，(1)无尿嘧啶的有多少？(2)具一个以上尿嘧啶的有多少？
答：(1)尿嘧啶在密码子的第一个字母上出现的概率是1／4；不出现在第一字母的概率3／4。同理，在密码的第二第三字母亦然。因此，在密码的三字母中无尿嘧啶的概率是(3／4)(3)=27／64。(2)至少包含一个尿嘧啶之密码子的数目是1-27／64=37／64。
9.真核生物mRNA和原核生物mRNA有哪些区别？
答：原核生物mRNA一般是多顺反子的，真核生物mRNA则是单顺反子的；
真核生物mRNA的5’端有7－甲基鸟嘌呤帽子，3’端有多聚腺嘌呤（polyA）尾巴，而
原核生物mRNA没有这两个结构。
10．显性现象的表现有哪几种形式？显性现象的实质是什么？
答：(1)完全显性，不完全显性，共显性。(2)显性现象的实质：并非显性基因抑制隐性基因作用，一对相对基因在杂合状态下，显隐性基因决定性状表现的实质在于它们分别控制各自决定的代谢过程，从而控制性状的发育、表达。如孩子皮下脂肪颜色的遗传、豌豆株高的遗传。
19．有两个基因位于同一染色体，它们之间的交换值为50％，另有两个基因位于不同的非同源染色体上，你能将它们区分开来吗？说明之。
答：不能区别，除非有一个性别不发生交换，如雄果蝇。
20．什么是遗传学图上的图距，如何计算？
答：由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以交换值表示两个基因在同一染色体上的
相对距离，或称为遗传学图上的图距。在一定条件下，交换值可以用重组值表示，所以求交换值的公式为：交换值=重组型的配子数/总配子数×100%
应用这个公式计算交换值，首先要知道重组型的配子数，测定重组型配子数的简易
方法有测交法和自交法两种。
29．从遗传学的角度看，细菌杂交与高等生物的杂交的主要区别是什么？
答：高等生物遗传物质的传递是通过减数分裂和受精作用进行的，并遵守分离规律，两亲的遗传贡献是相等的。而细菌遗传物质的传递是单向的，不遵守分离规律，两亲的遗传贡献是不相等的。
34．细菌和病毒的遗传物质的传递方式与真核生物有何不同？
答：细菌缺乏明确的核膜和线粒体等细胞器，也不能进行典型的有丝分裂和减数分裂，因此它的染色体
传递和重组方式与真核生物不尽相同。病毒是比细菌更为简单的生物，它们也是只有一条染色体，即单倍体。有些病毒的染色体是DNA，另外一些病毒的染色体是RNA。所以病毒主要是由蛋白质外壳及其包被的核酸所组成的颗粒。由于病毒缺乏代谢和分裂所必要的细胞质和细胞器，所以它们必须侵染细胞并接管宿主细胞的代谢机器，以提供本身所需要的一切物质。他们必须生活在细胞内。真核生物的有性过程特征在于形成配子时的减数分裂。遗传物质的交换、分离和独立分配的机制都是通过减数分裂实现的。虽然细菌和病毒不具备真核生物配子进行融合的过程，但它们的遗传物质也必须从一个细胞传递到另一个细胞，并且也能形成重组体。细菌获取外源遗传物质有四种不同的方式：转化、接合、转导和性导。当一个细菌被一个以上的病毒粒子所侵染时，噬菌体也能在细菌体内交换遗传物质，
如果两个噬菌体属于不同品系，那么它们之间可以发生遗传物质的部分交换（重组）。
35．在玉米中，斑点基因是一增变基因，它影响糊粉层无色基因a突变成其显性等位基因A 2．假定辐射诱发率与剂量成正比。并进一步假定：当照射2000r时，6000个个体中有372个发生突变，而照射4000r时，5000个体中发生突变的有610个。依此估算自发突变率。答：0.2％
36．有很多突变对于野生型基因是隐性的，也就是说，在一个含有突变型和野生型基因的二倍体细胞中，野生型的特性能够得到表达。请根据对突变过程的认识解释这一事实。
答：野生型对应一个活性蛋白，突变型对应一个失活蛋白，因此正常情况下野生型是显性的。
37．通常从一个野生型基因变成突变型的频率总是显著地高于回复突变率，如何解释？
答：因为一个正常野生型的基因内部许多位点上的分子结构，都可能发生改变而导致基因突变，但是一个突变基因内部却只有那个被改变了的结构恢复原状，才能回复为正常野生型。
38．细胞质遗传的特点是什么？现在推广的杂交水稻与细胞质遗传有何关系？
答：细胞质遗传的特点有：①遗传方式是非孟德尔式的；
②F1通常只表现母本的性状；
③杂交的后代一般不出现一定比例；
④正交和反交的遗传表现不同，某性状只在表现母本时才能遗传给子代，故细胞质遗传又称母性遗传，但是一般由核基因所决定的性状，正交和反交的遗传表现是完全一致的（伴性遗传基因除外），因为杂交形成的合子核的遗传物质完全由雌核和雄核共同提供的；
⑤通过连续的回交能把母本的核基因全部置换掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍不消失；
⑥由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。
现在推广的杂交水稻就是利用细胞质遗传的核质型雄性不育性，实现“三系”配套所生产的杂交种。39．杂交稻是利用哪些遗传学理论和技术培育出来的？
答：杂交水稻主要是利用（1）细胞质遗传的理论：利用细胞质基因和核基因互作控制
的雄性不育类型，通过选育水稻雄性不育系、雄性不育保持系和雄性不育恢复系的三系配套育成；（2）杂种优势理论：通过选育水稻三系配套，打破了“水稻等自花授粉作物没有杂种优势”的传统观念，丰富了遗传育种理论和技术，利用了杂种优势，获得了杂交水稻的成功。（3）遗传学的三个基本规律：双亲纯合，F1才能整齐一致；F2因基因的分离重组而表现衰退现象；由于连锁，难以固定杂种优势等。40．比较伴性遗传、细胞质遗传和母性影响的异同。
答：伴性遗传、细胞质遗传和母性影响的共同之处是正反交结果不一样。
伴性遗传的基因位于X染色体上，属于细胞核遗传体系，它所控制的性状在后代中呈现交叉遗传的特点，而且雄性的表现频率高于雌性。但是，基因的遗传仍然符合孟德尔定律。
细胞质遗传的性状是受细胞质内的遗传物质控制的，属于细胞质遗传体系，后代的性状来自于母本，而且不符合孟德尔分离规律。
母性影响的性状实质上也是受细胞核内常染色体上的基因控制，也属于细胞核遗传体系，是母体基因表达的产物在卵细胞中的积累而影响子代性状的表达，后代的分离也符合孟德尔比例，只不过是要推迟一个世代而已
41．在植物雄性不育中，什么是核不育型和质—核互作不育型？二者在遗传上各具有什么特点？
答：核不育型：
是一种由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型。
遗传特点：发生败育时期早（花粉母细胞减数分裂期），败育彻底。
多数受一对隐性基因（ms）所控制，能为相对显性基因（Ms）所恢复。
易恢难保，很难使整个群体均保持不育性，因此限制了它的利用。
质—核互作不育型：由细胞质基因和核基因互做控制的不育类型。
遗传特点：
败育时期在减数分裂后的雄配子形成期。
由不育的细胞质基因和相对应的核基因共同决定，既可以有保持系使不育性得到保持，又可以找到相应的恢复系，能三系配套而使用。
有孢子体不育和配子体不育两种类型。
胞质不育基因的多样性与核育性基因的对应性。
单基因不育性和多基因不育性。
42．试述自交与回交的遗传效应有何异同。
答：相同点：通过连续多代进行，都使后代群体基因型趋于纯合，且纯合率公式也相同。
不同点：（1）纯合基因型种类：回交是轮回亲本一种纯合基因型；而自交有2n 种纯合基因型。
（2）纯合进度：回交比自交快得多，因回交中的纯合率（A%）是指轮回亲本一种纯合基因型的所占的比例；而自交后代中的A%是2n 种纯合基因型的纯合率的总和。
43．比较超亲遗传与杂种优势表现的特点，并说明产生各自特点的遗传学原理。
答：共同点：都表现出性状超亲的现象。
不同点：超亲遗传：杂种优势：
（1）F2代表现；（1）F1代表现；
（2）个别性状超亲；（2）综合性状超亲；
（3）可以通过选择而稳定遗传。（3）表现1—2代，不能通过选择而稳定遗传。
遗传学原理：微效多基因的分离和重组。显性假说和超显性假说。
44．试述哈德-魏伯格定律要点
补充问题：
1 什么是生物进化？和遗传学有何关系？
2 什么是自然选择？与生物进化有何关系？
1叙述主效基因、微效基因、修饰基因对数量性状遗传作用的异同。
3何谓母性影响？试举例说明它与母性遗传的区别。
4简述杂种优势的遗传假说。
5人的受精卵中有多少条染色体?人的初级精母细胞、初级卵母细胞、精细胞、卵细胞中各有多少条染色体?
6试比较转化、接合、转导、性导在细菌遗传物质传递上的异同。
7质量性状和数量性状的区别在哪里？分析方法有何异同？
8什么是杂种优势？影响杂种优势大小的因素有哪些？
9 三点测验与两点测验比较，具有哪些优点？
推算题
1、多对基因个体推测可能产生的配子类型、基因型，以及自交后代基因型、
表型等！
2、根据后代类型（表型、基因型），推测基因间相互关系（基因互作）
3、重组率计算（自交法——相引、相斥）
4、三个基因排列问题（两点测验、三点测验）
5、着丝粒作图
医学遗传学 答案3
医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0
2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
医学遗传学总结
KEY WORD：分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计；限制性酶切；连接，转化，筛选，质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控，检测方式？ DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例： （Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.） 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 （eg. 选择果蝇。 原因：发育周期短个体小便于饲养成本低，由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源，人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>） →构建报告基因 （eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型） ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP，作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库（例如BioLabs）鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物： 大致原则： 5’端：在5’端选择约为20bp的序列，GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点，以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端：大致相同，只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity（用量、时间）、enzymes producing compatible ends. （star activity：指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象，也就是说产生Star 活性后，不但可以切断特异性的识别位点，还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。） 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】：用于克隆基因两侧的侧翼序列。
《医学遗传学》作业
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
医学遗传学知识总结
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
《医学遗传学》期末重点复习题
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案
全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 本题答案： 正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病 本题答案： 正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起 本题答案： 正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征 本题答案： 正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81
D.0.09 E.0.081 本题答案： 正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案： 正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案： 正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征 本题答案： 正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案： 正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你
国外优秀遗传学教材浅析
国内外优秀遗传学教材的比较与借鉴 王建波乔守怡 （武汉大学生命科学学院）（复旦大学生命科学学院） 一、引言 遗传学是生物学重要分支学科之一，也是当今发展迅速、综合性越来越强的研究领域，其主要内容已从经典的形态、生理性状遗传规律分析，发展到基因及基因组结构、功能的研究，融入到细胞生物学、发育生物学、神经生物学、免疫学、生物信息学等前沿学科领域。遗传学也是生物学及其相关学科最重要的专业基础课程之一，遗传学教学质量的高低对于生命科学相关专业的其他课程的教学起着至关重要的作用，因此，国内外大学的生物学及相关院系都非常重视遗传学教学工作，在教材建设、课程体系、教学内容、实验教学、网站建设、习题安排等方面都进行了大量改进，表现出强大的生命力和广阔的发展前景。 优秀的遗传学教材是搞好教学工作的重要基础。刘祖洞先生等在20世纪70年代末编写的《遗传学》在国内具有长期、重要的影响，近几年不同作者又编写出版了几部中文教材，如《遗传学》（王亚馥、戴灼华主编，高等教育出版社，1999，2008）、《现代遗传学》（赵寿元、乔守怡主编，高等教育出版社，2001，2008）、《遗传学原理》（徐晋麟、徐沁、陈淳主编，科学出版社，2001，2005），这些教材在生物科学、生物技术、生物工程及相关专业的遗传学课程教学中发挥了重要作用。同时，许多遗传学任课教师越来越深刻的认识到优秀的国外教材也是教学工作的重要资源，特别是随着遗传学英文授课和双语教学的广泛开展，如何选择和使用原版教材，跟踪本学科的发展前沿，使教学内容和水平与国际接轨，提高遗传学教学质量，促进学生能力和综合素质的全面提高已成为教学中的当务之急。为此，我们参考了国外高校流行的五本遗传学教材，希望通过对这些优秀教材的分析，了解国外高校的教学内容，学习国外先进的教学方法，为教材建设提供参考和借鉴。 二、教材内容比较 我们选择了5本在国外高校被广为采用、颇受好评的遗传学教材，这些教材一般都经过一次或多次再版修订，文中主要介绍近几年出版的最新版本，这五本教材如下：（1）《遗传学原理》（Tamarin R H, Principles of Genetics, 7th ed, McGraw-Hill, 2002）（2）《遗传学：分析和原理》（Brooker R J, Genetics:
医学遗传学(丙)必做作业
医学遗传学作业（必做作业） 第一部分：选择题‘填空题’名词解释 第一章绪论（1—2 ，7---11） 一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引 起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。 二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211） 第二章医学遗传学基础知识（15—33） 一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是
浙江高考生物遗传学经典题含答案
遗传学经典题 第一题 某单子叶植物的非糯性(A)对糯性(a)为显性，抗病(T)对染病(t)为显性，花粉粒长形(D)对圆形(d)为显性，三对等位基因位于三对同源染色体上。非糯性花粉遇碘液变蓝，糯性花粉遇碘液为棕色。现有四种纯合子基因型分别为： ①AATTdd；②AAttDD；③AAttdd；④aattdd。请按要求回答下列问题。 (1)若采用花粉鉴定法验证基因的分离定律，应选择亲本①与________(填序号)杂交。 (2)若采用花粉鉴定法验证基因的自由组合定律，杂交时应选择的两亲本为________(填序号)。将杂交所得F1的花粉涂在载玻片上，加碘液染色，置于显微镜下观察，预期结果为：__________________________。 (3)若培育糯性抗病优良品种，应选用________(填序号)作亲本进行杂交，在F2中筛选抗病性状的方法是________。 (4)若③和④杂交所得F1自交，则F1所结种子中胚乳为糯性的基因型为________，种子中非糯性与糯性的比例为________。 (5)在遗传学实验中，玉米是较好的实验材料，请说明理由： ①_______________________________________________________________； ②_______________________________________________________________。 第二题 Ⅰ. 某单子叶植物的非糯性(B)对糯性(b)为显性，抗病(R)对不抗病(r)为显性，花粉粒长形(D)对圆形(d)为显性，三对等位基因位于三对同源染色体上。非糯性花粉遇碘液变蓝色，糯性花粉遇碘液呈棕色。现提供以下4种纯合亲本： (1)若采用花粉形状鉴定法验证基因的分离定律，可选择亲本甲与亲本杂交。 (2)若采用花粉鉴定法验证基因的自由组合定律，杂交时选择的亲本是。将杂交所得F1的花粉涂在载玻片上，加碘液染色，置于显微镜下观察，统计花粉粒的数目，预期花粉粒的类型 有、比例为。 (3)利用提供的亲本进行杂交，F2能出现非糯性、抗病、花粉粒圆形植物的亲本组合有，其中F2表现型为非糯性、抗病、花粉粒圆形植物比例最高的亲本组合是，在该组合产生的F2表现型为非糯性、抗病、花粉粒圆形的植株中，能稳定遗传的个体所占的比例是。 Ⅱ．带有完全隐性致死基因的一头杂合子公牛和32头母牛交配，每一母牛生３头小牛。其中12头母牛生有死胎小牛(一头或多于一头)，所以这些母牛必定是致死基因携带者。在这群体中还可能有头携带者母牛尚未鉴定出来。 Ⅲ．将黑毛豚鼠和白毛豚鼠杂交，所有F1个体都是黑毛。用F1中的雌性个体与纯隐性的个体交配(回交)，产生的个体的表现型比例如下：３白：１黑。若F1雌雄个体交配，下一代的表现型及比例为。 第三题 下表是4种遗传病的发病率比较，请分析回答： 病名代号非近亲婚配子代发病率表兄妹婚配子代发病率 甲1：310001：8600 乙1：145001：1700 丙1：380001：3100 丁1：400001：3000
(完整word版)医学遗传学重点归纳
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型
遗传学名词解释
遗传学:研究生物遗传和变异现象与规律的科学 遗传：指子代与亲代相似的现象。 变异：指子代与亲代之间、子代个体之间存在不同程度的差异。 同源染色体：大小及形态相同，分别来源于父本和母本的一对染色体。 非同源染色体：同一染色体群体中，形态结构不同的各对染色体之间互称为非同源染色体。 性染色体：许多物种中，还存在一对形态和结构不同的同源染色体。 常染色体：除性染色体之外的其它染色体。每一对正常的同源染色体都具有相同的基因座。 染色体组型或核型：指由体细胞中全套染色体按形态特征（包括染色体长度、着 丝点位置、臂比、随体有无等）和大小顺序（染色体长度） 排列构成的图形。 有丝分裂：即体细胞分裂，通过分裂产生具有同样染色体数目的子细胞，在分裂中出现纺锤体。 减数分裂：是指在真核生物性细胞形成过程中，染色体只复制一次而细胞连续进行两次分裂使细胞的染色体数目减半的过程。 单位性状：是指将生物体所表现的总体性状区分成的每一个具体性状。 相对性状：是指同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。 显性性状：杂种F1仅表现亲本之一的性状，将F1表现出来的亲本性状； 隐性性状：未表现出来的亲本性状 基因型：是指个体或细胞的基因组合，是生物的内在遗传组成，如决定圆形种子性状的基因型为RR 和Rr，而决定皱形种子性状只能是rr； 表现型：是指生物体所表现的性状（形态），如白花和红花性状。 等位基因：指位于一对同源染色体上，位置相同，控制同一性状的一对基因，是同源染色体同一基因座上的基因的不同形式。 复等位基因：在同源染色体的相同基因座上，存在3个或3个以上的等位基因显性基因：是指基因型处于杂合状态时，能够表现其表型效应的基因； 隐性基因：是指基因型处于杂合状态时，不能表现其表型效应的基因。 纯合基因型:是指同一基因座上有两个相同的等位基因，如RR或rr；纯合体是指具有纯合基因型的个体。 杂合基因型：是指同一基因座上有两个不相同的等位基因，如Rr；杂合体是指具有杂合基因型的个体。 真实遗传：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 基因互作：不同对基因间相互作用而决定新性状发育的现象。 完全显性：指F1所表现的性状与亲本之一完全一样的现象，而非表现为中间型或同时表现双亲的性状, 称之。如孟德尔所选用的7对相对性状. 不完全显性：指F1所表现的性状是双亲性状的中间型，称之。如金鱼草、紫茉莉的花色传。 共显性：指F1同时表现双亲性状的现象。 多因一效：指多对基因影响同一性状表现的现象。 一因多效：指一个基因可以影响多个性状发育的现象。 连锁：同一亲本所具有的两对性状，有联系在一起遗传的倾向的现象 连锁群：在染色体中具有不同的连锁程度并按线性顺序排列的一组基因座位。重组率：是指杂合体产生重组型配子的频率，即重组型配子数占配子总数的百分
医学遗传学作业
医学遗传学作业 一、单选题 1.种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 3．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 6．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 A．3′→5′连续合成子链 B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C．5′→3′连续合成子链 D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E．以上都不是 7.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 9.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血 二、填空题 1.孩子为AB型血，他的双亲不可能有______血型。 2.所谓健康，乃是受的代谢方式与保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着__ _。 3.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。 三、名词解释 1.Down综合征：
协和医学遗传学基础考试总结(个人整理)
1.医学遗传学(Medical Genetics)：是遗传学与医学相结合而产生的一门研究人类病理性状的遗传规 律和物质基础的一门学科。其研究对象为人类遗传病，研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，提高人口素质。 2.遗传病（inherited disease）：由于遗传物质改变导致的人类疾病 3.基因（Gene）:是位于染色体上具有遗传效应的DNA片段 4.基因型（Genotype）:个体一定基因位点上等位基因的组成 5.表现型（phenotype）:一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行为和生化等表现 6.遗传病的分类： 根据在疾病形成过程中遗传因素和环境因素所起作用的大小，将人类疾病分为四大类： 1.遗传因素决定发病，看不到特定环境因素的作用，如短指（趾） 2.基本由遗传因素决定发病，但需要一定的环境因素诱发，如苯丙酮尿症等 3.遗传因素和环境因素都起作用 4.基本上是环境因素决定发病，与遗传因素无关。 7.遗传病的特征： （1）家族聚集性：遗传病往往表现为家族聚集性，但家族聚集的疾病并非都为遗传病，如坏血病等。 （2）先天性：遗传病多数为先天性疾病，但先天疾病并非都为遗传病，如由于母亲感染风疹病毒引起的胎儿白内障。 （3）遗传物质突变。 （4）垂直传递。 （5）终生性。 细胞分裂周期：连续分裂的细胞，从一次细胞分裂结束开始，到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程，叫做一个细胞分裂周期，一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。细胞周期可分为间期和有丝分裂期。 突变Mutation致病突变Disease-causing mutation Exon外显子Intron内含子 核型：一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像 核型分析：将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列，以确认其是否具有正常的核型组成的过程。 染色体组(chromosome set)：人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。 亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征）。 相互易位（平衡易位）(reciprocal translocation)：两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换连接而形成两条衍生的染色体。 罗伯逊易位(robertsonian translocation)：近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，也称着丝粒融合(centric fusion)。 1. 三倍体形成的原因？ 1）双雄受精（dindry):受精时同时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX；69，XXY；69XYY。 2）双雌受精（digyny):卵子发生第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一染色体组没有排出卵外，而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后，即可形成核型为69，XXX或69，XXY 的受精卵。 2. 四倍体形成的原因？ 1）核内复制（endoreduplication): 在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次。每个染色体形成4条，染色体两两平行排列在一起，经过正常的分裂中期、后期和末期后，形成的两个子细胞均为四倍体细胞。 核内复制与四倍体形成是癌细胞较常见的染色体异常特征之一。 2)核内有丝分裂（endomitosis)： 是在进行细胞分裂时，染色体正常地复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤丝
医学遗传学作业4-1及答案
B080 医学遗传学4-1作业及答案 1. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（） A)单方易位 B)串联易位 C)罗伯逊易位 D)复杂易位 2. 四倍体的形成可能是（） A)双雌受精 B)双雄受精 C)核内复制 D)不等交换 3. 嵌合体形成的原因可能是（） A)卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B)卵裂过程中发生了染色体的不分离 C)生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D)生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（） A)单倍体 B)三倍体 C)单体型 D)三体型 5. 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（）
A)一女性体内发生了染色体的插入 B)一男性体内发生了染色体的易位 C)一男性带有等臂染色体 D)一女性个体带有易位型的畸变染色体 6. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（） A)单体型 B)三倍体 C)单倍体 D)三体型 7. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（） A)多倍体 B)非整倍体 C)嵌合体 D)三倍体 8. 染色体数目异常形成的可能原因是（） A)染色体断裂和倒位 B)染色体倒位和不分离 C)染色体复制和着丝粒不分裂 D)染色体不分离和丢失 9. 染色体结构畸变的基础是（） A)姐妹染色单体交换 B)染色体核内复制
C)染色体断裂及断裂之后的异常重排 D)染色体不分离 10. 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)四倍体 D)三倍体 11. 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（） A)常染色体结构异常 B)常染色体数目异常的嵌合体 C)性染色体结构异常 D)性染色体数目异常的嵌合体 12. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)亚倍体 D)亚三倍体 13. 染色体非整倍性改变的机理可能是（） A)染色体断裂及断裂之后的异常重排 B)染色体易位 C)染色体倒位 D)染色体不分离
2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往
遗传学(考试重点)
第一章绪论 名词解释 1，遗传：指亲代与子代间相似的现象。 2，变异：指亲代和子代，子代和子代间具有差异的现象。 3，遗传学：是一门研究生物遗传和变异规律的学科。 简答： 1，遗传学的发展历史 （1）遗传学的萌芽： ①公元前5世纪到公元前4世纪，古希腊的亚里士多德推动“泛生说”的形成 ②18世纪下半叶和19世纪上半叶，拉马克提出“用进废退”学说和“获得性状遗传” ③魏斯曼的“种质连续论”④达尔文的自然选择学说和进化论 （2）遗传学诞生： ①孟德尔通过豌豆杂交实验系统地研究了生物的遗传和变异，并提出孟德尔遗传定律 ②狄·弗里斯，柯伦斯和冯·切尔迈克三人都证实了孟德尔遗传定律。 （3）细胞遗传学时期： ①1903年萨顿发现染色体行为与与遗传因子一致，提出染色体是遗传因子的载体，促进了细胞学和遗传学的结合。 ②1906年贝特逊等在香豌豆杂交试验中发现性状连锁现象。 ③1909年约翰逊发表了“纯系学说”，并最先提出“基因”一词 ④1910年摩尔根通过对果蝇进行遗传研究，提出连锁基因遗传定律。 （4）从细胞向分子水平过渡时期： ①1944年埃弗里等用肺炎双球菌的转化实验证明了遗传物质是DNA而非蛋白质 ②1952年赫尔歇和蔡斯等用同位素示踪法于噬菌体感染细菌的实验中，再次确证了DNA是遗传物质。 （5）现代分子遗传学时期： ①1953年沃森和克里克提出了DNA双螺旋结构模型，标志着遗传学以及整个生物学进入分子水平的新时代。 ②1961年克里克等证明了他于1958年提出的关于遗传三联密码的推测。 ③1992年“人类基因组计划”开始实施。并出现第一只克隆动物，克隆羊“多莉”。 2，经典遗传学和分子遗传学对基因的不同认识？ 经典遗传学基因的概念： 基因具有下列共性：（1）基因具有染色体的重要特征（即基因位于染色体上），能自我复制，相对稳定，在有私分裂和减数分裂时，有规律地进行分配； （2）基因在染色体上占有一定的位置（即位点），并且是交换的最小单位，即在重组时不能再分割的单位 （3）基因是以一个整体进行突变的，故它是一个突变单位； （4）基因是一个功能单位，它控制正在发育有机体的某一个或某些性状，如白花、红花等。总之，经典遗传学认为基因是一个最小的单位，不能分割，既是结构单位，又是功能单位。分子遗传学关于基因的概念：分子遗传学的发展揭示了遗传密码的秘密，使基因的概念落实到具体的物质上，即基因在DNA分子上，一个基因相当于DNA分子上的一定区段，它携带有特定的遗传信息。这类遗传信息或被转录为RNA，包括信使RNA、转移RNA、核糖体RNA；或者信使RNA被翻译成多肽链。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18．基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34．a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。