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遗传学 (07)

第七章 染色体病

染色体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。经研究表明,染色体是核基因的载体。人类的二倍体细胞含有46条染色体,构成2个染色体组,每个染色体组所携带的基因构成1个基因组,基因在染色体上按严格的序列呈直线排列,并且每个毗邻的基因位置是恒定的,一旦发生染色体数目增减或结构改变,势必导致多种基因的增加或缺失,而这些基因表达结果,可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。临床上表现出一组症状群,如智力低下﹑多发畸形等,故又称为染色体畸变综合征。
本章共分四大部分,既正常核型、分子细胞遗传学、染色体畸变和染色体病。从正常染色体识别及相应发展起来的染色体技术介绍,逐渐深入到分子细胞遗传学技术和应用,着重讨论了染色体畸变类型、发生机制及几种染色体病病的细胞、分子遗传学特征及发生机制。
在正常核型一节中讲解了染色体形态结构和类型,着重对染色体分组、核型与各种显带技术介绍。在介绍分子细胞遗传学内容时,列举最新、适用、有发展前景的新技术,如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记(PRISH)技术、DNA纤维荧光原位杂交(DNA fiber-FISH)技术、比较基因组杂交(CGH)技术、染色体涂染检测技术。在讲解染色体畸变一节中,从数目畸变和结构畸变两大类进行分析,前者分为整倍性改变和非整倍性改变两种;后者主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等。不管数目畸变,还是结构畸变,其实质是涉及染色体或染色体节段上基因群的增减或位置的转移,使遗传物质发生了改变,都可以导致染色体异常综合征,或染色体病。详细分析了染色体畸变发生的原因,重点讨论了染色体数目异常及其产生机制和染色体结构畸变及其产生机制,并说明了染色体畸变的分子细胞生物学效应。由染色体畸变引起的染色体病又称为染色体畸变综合征,包括常染色体病、性染色体病。这类疾病对人类危害很大,无特异性治疗措施。目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。本节着重介绍了几种典型的常染色体病、性染色体病的细胞、分子遗传学特征及发生机制,扼要介绍了染色体异常携带者的分类和相应的遗传效应。
一、基本纲要
1.掌握人类染色体的数目、类型和形态结构。
2.掌握人类核型、核型分析和描述方法。
3.掌握人类染色体的多态性及其应用。
4.熟悉各种显带染色体标本识别方法及各种显带技术应用。
5.熟悉荧光原位杂交(FISH)和染色体涂染检测技术原理及应用。
6.掌握染色体畸变的概

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