医学遗传学课程习题-第十章《染色体畸变》

医学遗传学课程习题

第十章染色体畸变

一、教学大纲要求

1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理

2．掌握异常核型的描述方法

3．了解染色体畸变的研究方法

二、习题

（一）A型选择题

1．四倍体的形成原因可能是

A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制

D．不等交换E．染色体不分离

2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成

A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型

3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为

A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成

A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型

5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为

A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型

6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为

A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体

7．嵌合体形成的原因可能是

A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对

B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

E．卵裂过程中发生了染色体丢失

8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示

A．一女性细胞内发生了染色体的插入

B．一男性细胞内发生了染色体的易位

C．一男性细胞带有等臂染色体

D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体

E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体

9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为

A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体

C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体

E．常染色体结构异常的嵌合体

10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的

A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离

B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离

C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离

D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失

11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为

A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了

A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入

13．染色体非整倍性改变的机制可能是

A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位

C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制

14．染色体结构畸变的基础是

A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离

D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失

15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成

A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复

16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为

A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．亚三倍体E．多异倍体

17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成

A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞

D．四个异常性细胞E．正常的性细胞

18．染色体不分离

A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离

C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中

E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成

A．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入

20．若某人核型为46，XX，del（1）（pter q21：）则表明在其体内的染色体发生了

A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复

（二）X型选择题

1．染色体畸变发生的原因包括

A．物理因素B．化学因素C．生物因素D．遗传因素E．母亲年龄

2．染色体发生结构畸变的基础是

A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后的异常重接

D．SCE E．染色体异常复制

3．染色体数目畸变的类型有

A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．三倍体E．四倍体

4．染色体结构畸变的类型有

A．缺失B．重复C．SCE D．倒位E．易位

5．染色体发生整倍性数目改变的原因包括

A．核内复制B．染色体重复C．双雄受精D．双雌受精E．染色体重排

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

医学遗传学典型例题

医学遗传学典型例题 1．二健康人有7个孩子，其中两个夭折于镰形细胞贫血症。在分析亲本血样时发现，当氧压降低时，血球呈镰刀形。而纯型合子正常个体之红血球，在同样条件下则不表现该性状。仅根据这些资料回答： （1）存活的5个孩子将有多少表现该性状？ （2）镰形细胞贫血症是显性，隐性，还是不完全显性？ （3）镰形细胞性状本身是显性，隐性，还是不完全显性？ 解由于双亲都健康，而孩子出现致死者，且表现接近1/4，所以断言，这对双亲为对镰形细胞贫血症基因的杂合子。 据此，孩子的1/4，或者说，存活者的1/3应为正常纯合子。因此，在存活的5个孩子中预期将有3个或4个为杂合型，即当氧压降低时表现镰刀形性状。 由以上分析可见，镰形细胞贫血症为隐性遗传疾病，而红血细胞镰刀型性状则为显性。 2．大约在70个表型正常的人当中有一个白化基因杂合子。一个表型正常其双亲也正常但有一白化弟弟的女人，与一无亲缘关系的正常男人婚配。问他们如果有一个孩子，而且是白化儿的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化病的概率是多少？ 解（1）该正常女人之双亲表型正常，但弟弟为白化病患者，说明其父母都是白化病基因携带者。因此，该女人在家系中的概率可以推出。假定a代表白化基因，则： Aa×Aa----1/4AA2/4Aa1/4aa 正常白化 也就是说，在表型正常的女人中，杂合子的概率是2/3。 当然，另一无亲缘关系的男人为白化基因携带者的概率为1/70。而两者产生带白化基因的配子的条件概率都是1/2。 于是，他们结婚时，产生白化儿的概率是： 〔（2/3）（1/2）〕×〔（1/70）（1/2）〕＝1/420 （2）因为表兄妹之间具有相同遗传组成的概率为1/8。因此，可以理解为，当表妹（该女人）为白化基因杂合子时，表兄也是这对基因杂合子的概率为1/8。

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

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绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

医学遗传学练习题4

医学遗传学练习题4 200 题型：A1 1.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A亚二倍体 B超二倍体 C多倍体 D嵌合体 E三倍体 正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 2.以下关于多基因遗传病的描述正确的是 A特指成人常见病 B没有家族聚集现象 C群体发病率约为1%～10% D不受环境因素的影响 E不符合常染色体显性、隐性或性连锁遗传方式 正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 3.核小体的组蛋白核心包括 AH2A、H2B、H3、H4各1分子 BH2A、H2B、H3、H4各2分子 CH1组蛋白2分子 DH2A、H2B各2分子 EH3、H4各1分子 正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 4.患者睾丸发育障碍，体细胞间期核内X小体异常增多，可能为A猫叫综合征 BDown综合征 CTurner综合征 DKlinefelter综合征 EEdward综合征 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 5.以AR为例，亲属之间的亲缘系数不正确的是 A同胞兄妹为1/2 B祖孙为1/4

C舅甥为1/4 D同卵双生兄弟为1/2 E姨表兄妹为1/8 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 6.在DNA分子中，连接两个单核苷酸的化学键属于 A磷酸二酯键 B氢键 C离子键 D糖苷键 E二硫键 正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 7.进行常染色体显性遗传病再发风险估计时，常会遇到的问题是 A嵌合子和染色体不分离 B隔代遗传和交叉遗传 C遗传异质性和表型模拟 D不完全外显和新生突变 E遗传漂变和基因流 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 8.核型为45，X者可诊断为 AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征 D猫叫样综合征 EEdward综合征 正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 9.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的 A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B需要一对寡核苷酸探针 C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D一对探针杂交条件相同 E不知道待测基因的核苷酸顺序 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 10.一对夫妇多次流产而就诊，当他们为下列哪种染色体平衡易位时应劝其绝育A14/21

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

医学遗传学习题集名词解释(学习资料)

医学遗传学习题集名词解释 第一章绪论 1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。 3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。 第二章人类基因 1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。 2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。 3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。 4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。 5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。 6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。 7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。 8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。 9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。 10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。 11 单一序列和重复序列（unique sequence and repetitive sequence）：单一序列是指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因，重复序列是指连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。 12 编码链和反编码链（coding strand and anticoding strand）：编码链是指与模板链互补的链，即基因中编码蛋白质的那条链。反编码链是指DNA 双链中作为模板指导与之互补的RNA 合成的链。 13 密码子与反密码子（codon and anticodon）：密码子是指由三个相邻的核苷酸组成的mRNA基本编码单位。反密码子是指tRNA中与mRNA密码子反向互补的三核苷酸序列。 14 复制子与复制叉(replicon and replication fork)：复制子是指DNA分子中能独立进行复制的最小功能单位。复制叉是指DNA复制开始部位的Y型结构，Y型结构的双臂含有模板以及新合成的DNA。

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第一章绪论 一、名词解释 遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病 二、填空题 1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科 2．遗传病是改变所导致的疾病。 3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。 4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。 三、问答题 1．遗传病的分类 2．遗传病通常具有哪些特征 3．体细胞遗传病 第二章人类基因 一、名词解释 基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码 二、填空题 １．基因是细胞内遗传物质的。 ２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。 3．生物的遗传信息贮藏在中。 4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。如果不特别注明，人类基因组通常是指。 5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。 6．AUG UAA UAG UGA 7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、 、的制作。 8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA 的信号。 三、问答题 １．试述基因概念理论的发展沿革 ２．试述人类基因组的组成 ３．试述断裂基因的结构 ４．试述遗传密码的特性 ５．简述人类结构基因组学的研究内容 第三章基因突变 一、名词解释 基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation）、动态突变(dynamic mutation) 、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

医学遗传学试题

绪论 1.遗传病最基本的特征是（) Ａ.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E．不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病（) A．单基因病Ｂ.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病Ｅ．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_＿__＿_。 A.遗传病Ｂ.基因病C．分子病D．染色体病Ｅ．先天性代谢病 ４.遗传病是指___＿__。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在＿＿____的基础上发生的。 Ａ.微生物感染 B.放射线照射Ｃ.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2．Ｄ 3.Ａ４.Ｂ 5. 基因和染色体 １．科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的＿_＿___。 A.10% B.2% C.1% D.5％ E.３% 2.真核生物的结构基因是_＿_＿__，由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A．复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是ＧT,３′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_＿_＿__。 A.ＧＡ-ＴG法则 B.G-A法则 C.Ｔ－Ｇ法则 D.G-G法则 E.GT-AＧ法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.8０0ｂp～1000bp B.400bp～６0０bｐ C.６0０bｐ～8００bｐ D.500bp～７0０bｐE．１000bp~120０bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_＿___＿，称为微卫星ＤNＡ或STR,如（A)ｎ／(T）n、（ＣA）n／（ＴＧ）n、(CT)n、(ＡG）n等。 A. lkb~5kｂ B.2ｂp~6ｂp C．l0bｐ～６０bｐ D.l5ｂp~1０0bpＥ．ｌ70bp~3０0bp 6．Alu家族(Alｕｆaｍilｙ)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNＡ含量的3%～6％,长达____＿_，在一个基因组中重复30万~50万次。 A.1７０bｐＢ.1３0bp C.30０bp D.500ｂp E．４00ｂp 7.所谓的ＫｐnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为３0００~4800个。 Ａ.1.9ｋb B.1．2kb C．1.8kb D.6.5kb E.1.5kｂ 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有__＿__左右专一表达。 A.10％ B.2% C．12%Ｄ.14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A．有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DＮA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNＡ复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，ＤＮA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 １0．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期Ｂ.偶线期Ｃ．粗线期 D.双线期Ｅ.终变期 １１．下列哪一观点在Ｌｙｏn假说中没有体现出来? A．失活的X染色体是随机的Ｂ.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

医学遗传学基础复习题

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习题七
医学遗传学基础复习题
一、名词解释
1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病
5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因
9 调控基因 10 断裂基因 11 基因组 12 基因家族
13 基因簇 14 假基因 15 基因表达 16 转录
17 翻译 18 基因突变 19 点突变 20 同义突变
21 错义突变 22 无义突变 23 移码突变 24 等位基因
25 分离定律 26 复等位基因 27 自由组合定律 28 连锁与互换定律
29 单基因遗传 30 系谱 31 携带者 32 完全显性
33 不完全显性 34 不规则显性 35 共显性 36 延迟显性
37 表现度 38 外显率 39 交叉遗传 40 遗传异质性
41 多基因遗传 42 数量性状 43 微效基因 44 易患性
45 遗传率 46 早发现象 47 从性遗传 48 限性遗传
49 阈值 50 染色体组 51 染色体核型 52 显带技术
53 丹佛体制 54 染色体带型 55 高分辨带 56 染色体畸变
57 整倍体 58 非整倍体 59 假二倍体 60 易位
61 倒位 62 插入 63 重复 64 等臂染色体
65 双着丝粒染色体 66 嵌合体 67 三体型 68 单体型
69 多体型 70 TDF 基因 71 SRY 基因 72 AZF 基因
73 Lyon 假说 74 真两性畸形 75 假两性畸形 76 分子病
77 遗传性酶病 78 基因定位 79 遗传图谱 80 物理图谱
二、填空题
1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。
2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分
为等三种情况。
3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为
。具有传递的特征。
4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为
。
5 基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为
病和
病两类。
6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变
所引起的疾病称为
。
7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称
为。
8 DNA 具有 、和
等遗传物质的基本特性。
9 DNA 的组成单位是
后者由
、和 组成。
10 DNA 和 RNA 的共有碱基是
、和
。
11 双链 DNA 中，碱基对 A 和 T 之间形成的氢键数目是 、G 和 C 之间的氢键数目
是。
12 基因的化学本质是 。
13 人类基因根据其功能不同可分成和
。
14 人类基因组包括
基因组和
基因组，人类 DNA 中的重复序列、基因家族主
要存在于
基因组。
1

医学遗传学教学大纲(详细)

《医学遗传学》教学大纲 （讨论稿） 2013年11月修订 一、课程简介 本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。 二、基本学习内容和教学要求 本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。 按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解和熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为“了解”，要求基本理解所学内容。 三、教学方法 理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。。 四、建议教材 《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社，2013年8月 五、参考书目 1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010年7月 2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013年3月 3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007 六、主要参考网址 1. 上海市精品课程——医学遗传学： https://www.wendangku.net/doc/023490071.html,/jpkc/med_heredity/index.asp， 2.人类基因突变数据库：https://www.wendangku.net/doc/023490071.html, 3. 美国生物技术信息中心：https://www.wendangku.net/doc/023490071.html, 4. 人类孟德尔遗传数据库：https://www.wendangku.net/doc/023490071.html, 5. 人类基因组委员会：https://www.wendangku.net/doc/023490071.html, 七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

医学遗传学题库汇总

精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B

[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]

哈尔滨医科大学医学遗传学精品课程试卷1套

哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学试题 年级 2003 专业 临床七年制 考试时间：2005年 12月 12日 哈尔滨医科大学教务处监制 第1 页 共2页 一、选择题（40×1分=40分） 1. 遗传病是指（ ）。 A．家族性疾病； B．先天性疾病； C．由于遗传物质发生改变而引起的疾病； D．罕见的的疾病 E．不治之症 2. 单一序列构成（ ）。 A．间隔序列； B．侧翼序列；C．结构基因；D．回文结构；E．卫星DNA 3. Kpn I 序列是( )。 A. 单一序列； B. 高度重复序列； C. 短分散元件； D. 长分散元件； E. 回文结构 4. 起始密码子是（ ）。 A．UAA； B．UAG； C．AUG； D．UGA； E．UGG 5. 移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（ ）。 A．插入或丢失碱基所在密码子改变； B．插入或丢失点以前的所有密码子改变； C．插入或丢失点以后的所有密码子改变； D．全部遗传信息改变； E．遗传信息没有改变 6. 与mRNA 互补的DNA 核苷酸链为（ ）。 A．编码链； B．反编码链； C．前导链； D．延迟链； E．冈崎片断 7. 父源基因和母源基因在子代中存在功能上的差异的现象称( )。 A. 遗传异质性； B. 遗传印记； C. 动态突变； D. 发育差异； E. 种系差异。 8. 不完全显性是指（ ）。 A．杂合子表型介于纯合隐性和纯合显性之间； B．显性基因作用介于纯合隐性和纯合显性之间； C．显性基因和隐性基因都表达； D．显性基因作用未表达； E．隐性基因作用未表达。 9. 两个先天性聋哑(AR)患者结婚后所生的两个子女都正常，这是由于 （ ）。 A．外显率不全； B．表现度低； C．基因突变； D．遗传异质性； E．环境因素影响。 10. 动物细胞中含有DNA 的细胞器是( )。 A. 溶酶体； B. 高尔基体； C. 内质网； D. 线粒体； E. 核糖体 11. 交叉遗传是指（ ）。 A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子； B．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿； C．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿； D．男患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子； E．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子。 12. 苯丙酮尿症(AR)发病风险为1/16500，群体携带者频率大约为（ ）。 A．1/32； B．1/65； C．1/130； D．1/260； E．1/520。 13. 视网膜母细胞瘤(AD)的外显率为70%，一个患者与正常人婚配所生子女的 发病风险是( )。 A．50%； B. 25%； C. 35%； D. 70%； E. 100%。 14. DMD 是一种XR，一个女子的哥哥和舅父患此病，该致病基因来源于 （ ）。 A．该女性的父亲； B．该女性的外祖父； C．该女性的外祖母； D；该女性的祖母； E．该女性的祖父。 15. 一种XD，男性发病率为1/10000，女性发病率应为（ ）。 A．1/100； B．1/5000； C．1/10000； D．1/20000； E．1/10－6 。 16. 下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断（ ）。 A．先天聋哑； B．并指； C．血友病； D．苯丙酮尿症；E．智力低下 17. 一对表型正常的夫妇，生育了一个47，XXY 并伴有红绿色盲(XR)的男婴， 这是因为（ ）。 A．X b 型卵细胞与Y型精子结合； B．X b 型卵细胞与X B Y型精子结合； C．X b 型卵细胞与X b Y型精子结合； D．X B X b 型卵细胞与Y型精子结合； E．X b X b 型卵细胞与Y型精子结合。 18. 一种多基因遗传病（MF）的群体发病率为0.0025，遗传率为80％，患者 一级亲属的发病风险为（ ）。 A．0.05； B．0.1； C．0.002； D．0.04； E．0.0025。 19. 先天性髋关节脱位是一种MF，女性发病率远高于男性，（ ）的子女 发病风险最高。 A．男患的儿子； B．男患的女儿； C．女患的儿子； D．女患的女儿； E．女患的子女 20. 多基因病中，随亲属级别的降低，患者亲属的发病风险（ ）。 A．不变； B．增高； C．迅速增高； D．降低； E．迅速降低。 21. Klinefelter 综合征的核型是（ ）。 A．47，XXY； B．47，XYY； C．45，X； D．47，XXX； E．46，XX/45，X。 22. 21三体型先天愚型常见的病因是( )。 A. 母亲年高，卵子减数分裂时染色体不分离； B. 父亲年高，精子减数分裂时染色体不分离； C. 母亲妊娠期有病毒感染； D. 母亲妊娠期接触射线； E. 母亲智力低下 23. 在一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为0.0001，适合度为0.80， 其突变率为（ ）。 A．10×10－6/代； B．20×10－6/代； C．40×10－6 /代； D．60×10－6/代； E．80×10－6 /代。 24. 一级亲属的近婚系数为（ ）。 A．1/2； B．1/4； C．1/8； D．1/16； E．1/32。 25. 下列哪个群体属于遗传平衡的群体（ ）。 A．AA50％；aa50％； B．AA50％；Aa25％；aa25％； C．AA25％；Aa39％；aa36％； D．AA49％；Aa42％；aa9％； E．AA16％；Aa35％；aa49％。 26. 近亲婚配的主要危害是( )。 A. 易引起染色体畸变； B. 自发流产率增高； C. 群体隐性致病基因频率增高； D. 后代X 连锁遗传病发病风险增高； E 后代隐性遗传病发病风险增高 27. 人群中的遗传负荷主要决定于每个人携带的（ ）。 A．AR 有害基因的数量； B．AD 有害基因的数量； C．XR 有害基因的数量； D．XD 有害基因的数量； E．异常染色体的数量。 28. 限制性酶的特点是（ ）。 A．从外端选择性地切割核苷酸； B．可随机地从内部切割核苷酸； C．只产生粘性末端； D．存在于几乎所有的原核生物中； E．仅识别2～3个核苷酸序列。 29. 预防一种遗传病在一个家庭中发生最好的方法是（ ）。 A．婚前检查； B．新生儿筛查； C．人工授精； D．避免近亲婚配； E．开展遗传咨询，产前诊断与选择性人工流产 30. 目前可以应用饮食疗法的遗传病是( )。 A. 先天愚型； B. 血友病； C. 镰状细胞贫血； D. 苯丙酮尿症； E. 家族性多发性结肠息肉 31. 在多基因遗传病中，易患性高低受遗传和环境因素双重影响，其中遗传起 的作用称（ ）。 A．遗传率； B．易患性； C．外显率； D．表现度； E．遗传百分率 32. 遗传性肿瘤的最主要的特征是( )。 A．早期扩散转移； B. 一家中有多个患者； C. 连续传递； D. 早发且多发(双侧)； E. 先天性。 33. 下列哪个不是癌基因激活的途径？（ ） A．启动子插入； B．点突变； C．基因扩增； D．抑癌基因激活； E．染色体重排