人类遗传病的判断解题规律

人类遗传病的判断解题规律

(一)首先确定显隐性

1.“无中生有为隐性”。

即双亲无病时生出患病子女，则此致病基因一定是隐性基因致病。

2.“有中生无为显性”。

即双亲有病，生出不患病子女，则此致病基因一定是显性基因致病。

(二)再确定致病基因的位置

1.隐性遗传（隐性看女病，父子无病非伴性）

A.若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴

X隐性遗传病

B.若女患者的父亲和儿子中有正常的，则

为常染色体隐性遗传病

2.显性遗传（显性看男病，母女无病非伴性）

A.若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传病

B.若男患者的母亲和女儿有正常的，则为常染色体显性遗传病

3.伴Y遗传：患者都是男性，且有“父→子→孙”的规律

(三)不能准确判断的类型

1.若该病在代代之间呈连续性，则很可能是显性遗传。

2.若患者无性别差异，男女患者各为1/2，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。

3.患者有明显的性别差异，男女患者相差很大，则该病可能是性染色体的基因控制的遗传病：

A.若家系图中，患者男性明显多于女性，则可能是伴X染色体隐性遗传病。

B.若家系图中，患者男性明显少于女性，则可能是伴X染色体显性遗传病。

【巩固练习】

1.下图1是六个家族的遗传图谱，请据图回答：

（1）可判断为X染色体的显性遗传的是图______。

（2）可判断为X染色体的隐性遗传的是图_______。

（3）可判断为Y染色体遗传的是图__________。

（4）可判断为常染色体遗传的是图________。

图1 图2

2.某家族有的成员患甲病，有的患乙病，见上面系谱图2，现已查明Ⅱ6不携带任何致病基因。（1）甲遗传病的致病基因（A或a）位于_____染色体上，乙遗传病的致病基因（B或b）位于_____染色体上。

（2）写出下列两个体的基因型Ⅲ8_____________________，Ⅲ9______________________。

（3）若Ⅲ8和Ⅲ9近亲结婚，子女中只患一种遗传病的概率是____；同时患两种遗传病的概率是____。【答案】

1.下图1是六个家族的遗传图谱，请据图回答：

（1）可判断为X染色体的显性遗传的是图___ B___。

（2）可判断为X染色体的隐性遗传的是图____ C和E___。

（3）可判断为Y染色体遗传的是图_____ D_____。

（4）可判断为常染色体遗传的是图____ A和F ____。

2.某家族有的成员患甲病，有的患乙病，见上面系谱图2，现已查明Ⅱ6不携带任何致病基因。（1）甲遗传病的致病基因位于___常__染色体上，乙遗传病位于__ X___染色体上。

（2）写出下列两个体的基因型Ⅲ8____b b X A

X

A

或b b X

A

X

a

___，Ⅲ9___B B X

a

Y或B b X

a

Y_____

（3）若Ⅲ8和Ⅲ9近亲结婚，子女中只患一种遗传病的概率是___3/8_____；同时患两种遗传病的概率是____1/16____。

人类遗传病的判定方法

口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性；（男指其父子）

有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性。（女指其母女）

第一步：先确定是否为伴Y遗传

不管显隐性遗传，如果父亲正常儿子患病或父亲患病儿子正常，都不可能是Y染色体上的遗传病；如果家系图中患者全为男性（女全正常），且具有世代连续性，应首先考虑伴Y遗传，无显隐之分。

第二步：确定致病基因的显隐性：可根据

（1）双亲正常子代有病为隐性遗传（即无中生有为隐性）；

（2）双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性）。

第三步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上。

在隐性遗传中，父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常，为常染色体上隐性遗传；

在显性遗传，父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病，为常染色体显性遗传。

题目中已告知的遗传病或课本上讲过的某些遗传病，如白化病、多指、色盲或血友病等可直接确定。

④系谱中都是母病儿必病，女病父必病——可能是伴X隐性遗传，否则必不是；

⑤系谱中都是父病女必病，儿病母必病——可能是伴X显性遗传，否则必不是。

在完成第二步的判断后，用假设法来推断。

7、根据遗传系谱图确定遗传的类型——学生自读体会其中奥妙

基本方法：假设法

常用方法：特征性系谱

①

①“无中生有，女儿有病”－－必为常隐

（推导过程：假设法）

i：若为常显，则1、2为aa，3 为A ；

而aa×aa

↓不能成立，假设不成立；

A

ii：若为常隐，则1、2为A ，3为aa；

而Aa×Aa

↓能成立，假设成立；

aa

iii：若为X显，则1为X a Y，2为X a X a，3为X A X－；

而X a Y ×X a X a

↓不能成立，假设不成立；

X A X－

iii i：若为X隐，则1为X A Y，2为X A X－，3为X a X a；

而X A Y ×X A X－

↓不能成立，假设不成立；

X a X a

综上所述，“无中生有，女儿有病”－－必为常隐）

基因在染色体上和伴性遗传拓展题一、选择题

1．下列关于性染色体的叙述，错误的是（）

A．性染色体上的基因，遗传时与性别有关

B．XY型生物体细胞内含有两条异型的性染色体

C．体细胞内的两条性染色体是一对同源染色体

D．XY型的生物体细胞内如果含有两条同型的性染色体，可表示为XX

2．关于人类红绿色盲的遗传，正确的预测是（）

A．外祖父母色盲，则外孙一定色盲 B．祖父母色盲，则孙子一定色盲C．父亲色盲，则女儿一定色盲 D．母亲色盲，则女儿一定色盲

1 2

3

4

7 8 5

6

9 11 I

II III

10

12 3．人类遗传病中，抗维生素D 佝偻病是由X 染色体上的显性基因控制的.甲家庭中丈夫患抗维生素D 佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,从优生角度考虑,甲乙家庭应分别选择生育（ ）A.男孩 男孩 B .女孩 女孩 C. 男孩 女孩 D.女孩 男孩4.抗维生素D 佝偻病是位于X 染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（ ） A ．男患者与女患者结婚，其女儿正常 B ．男患者与正常女子结婚，其子女均正常 C ．女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病 D ．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因

6．血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因中该家庭中传递的顺序是（ ）

A ．外祖父→母亲→男孩

B ．外祖母→母亲→男孩

C ．祖父→父亲→男孩

D ．祖母→父亲→男孩

7．一对正常的夫妇，生了一个既患白化病又患色盲症的男孩。这对夫妇如果再生一个孩子，同时患有白化病和色盲症的几率是（ ）

A ．1／4

B ．1／6

C ．1／8

D ．1／16

8．患某遗传病的男子与正常女子结婚。如生女孩则100%患病；若生男孩，则100%正常。这种遗传病属于（ ）遗传

A.常染色体上隐性 染色体上隐性 C.常染色体上显性 染色体上显性

9. 人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（ ） A ．9／16 B ． 3／4 C ．3／16 D ．1／4

10．右图是人类某跗病的系谱图（该病受一对基因控制） 则其最可能的遗传方式是（ ） A ．X 染色体显性遗传 B ．常染色体显性遗传

C ．X 染色体隐性遗传

D ．常染色体隐性遗传

11.下图为某遗传病家谱图，设白化病的致病基因为a ， 色盲基因为b 。请分析回答：（1）III 10的色盲基

因来自第I 代的

1 2

3 4 7

8

5 6

9

10 正常男女

色盲男女

白化病男女

号个体。

（2）写出下列个体可能的基因型：

II4 II6

（3）II3与I I4生育色盲男孩的概率是。

（4）若III8和III10结婚，生育子女中只患白

化病的概率是，就两种遗传病而言，正常后代的概率为。

遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病

遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病 一：知识点 （一)名词解读: 名词:1、染色体组型:也叫核型,是指一种生物体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。观察染色体组型最好的时期是有丝分裂的中期。 2、性别决定:一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。 ３、性染色体：决定性别的染色体叫做性染色体。 4、常染色体:与决定性别无关的染色体叫做常染色体。 5、伴性遗传:性染色体上的基因,它的遗传方式是与性别相联系的,这种遗传方式叫做伴性遗传。 语句:1、染色体的四种类型:中着丝粒染色体,亚中着丝粒染色体，近端着丝粒染色体，端着丝粒染色体。 ２、性别决定的类型:(1）XY型:雄性个体的体细胞中含有两个异型的性染色体(XＹ），雌性个体含有两个同型的性染色体(XX)的性别决定类型。(2）ZＷ型:与ＸY型相反,同型性染色体的个体是雄性，而异型性染色体的个体是雌性。蛾类、蝶类、鸟类(鸡、鸭、鹅)的性别决定属于＂ZW"型。 3、色盲病是一种先天性色觉障碍病,不能分辨各种颜色或两种颜色。其中，常见的色盲是红绿色盲,患者对红色、绿色分不清,全色盲极个别。色盲基因(b）以及它的等位基因-－正常人的B就位于X染色体上,而Ｙ染色体的相应位置上没有什么色觉的基因。 ４、人的正常色觉和红绿色盲的基因型(在写色觉基因型时,为了与常染色体的基因相区别,一定要先写出性染色体,再在右上角标明基因型。):色盲女性（XbXb)，正常（携带者）女性(XBXb），正常女性（ＸBXB),色盲男性（XbＹ)，正常男性(ＸBＹ)。由此可见,色盲是伴X隐性遗传病,男性只要他的X上有b基因就会色盲,而女性必须同时具有双重的b才会患病,所以,患男>患女。 5、色盲的遗传特点：男性多于女性一般地说，色盲这种病是由男性通过他的女儿（不病）遗传给他的外孙子(隔代遗传、交叉遗传)。色盲基因不能由男性传给男性)。 6、血友病简介:症状-－血液中缺少一种凝血因子,故凝血时间延长,或出血不止；血友病也是一种伴X隐性遗传病,其遗传特点与色盲完全一样。 附:遗传学基本规律解题方法综述 一、仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件,不同的条件、现象适用不同规律:

伴性遗传--题型总结--超级好用

伴性遗传与遗系谱图 一．遗传系谱图解法： 1．确定是否伴Y遗传：基因只在Y染色体上，没有显隐性之分，患者全为男性，具有世代连续性，女性都正常。若患者男女都有，则不是伴Y遗传。再进行以下判定。 2．确定系谱中的遗传病是显性还是隐性遗传。 双亲正常，其子代中有患者，一定是隐性遗传病。 双亲患病，其子代中有正常者，一定是显性遗传病。 3．确定是常染色体遗传还是伴X的遗传： 在已确定隐性遗传中： 若有父亲正常，女儿患病；或者母亲患病，儿子正常，一定是常染色体遗传。 在已确定显性遗传中： 若有父亲患病，女儿正常；或者母亲正常，儿子患病，一定是常染色体遗传。 人类遗传病判定口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性。 隐性遗传看女病，父子无病非伴性。 显性遗传看男病，母女无病非伴性。 4．若无明显特征只能做可能性判定： 在系谱中若该病代代相传：显性可能性大。 若患者男女各半，性状表现无明显的性别差异，常染色体的可能性大； 若患者女多男少，性状表现有性别差异，X染色体可能性大。 在系谱中若该病隔代相传，隐性可能性大： 若患者男女各半，性状的表现无明显的性别差异，常染色体的可能性大； 若患者男多女少，性状表现有性别差异，X染色体的可能性大。

二、判一判 结论：该病是位于常染色体上的隐性遗病。 结论：初步认定该病为伴X染色体隐性遗传病 结论：初步认定该病为伴X染色体显性遗传病 三、专题练习 题型一：遗传系谱图 1、遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回 答下列回答（所有概率用分数表示） (1)甲病的遗传方式是▲。 (2)乙病的遗传方式不可能是▲。 (3)如果II-4、II-6不携带致病基因．按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式．请计算： ①双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是▲。

高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案

高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 人类遗传病教学设计第一课时 参考资料： 1．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《生物2必修遗传与进化教师教学用书》，人民教育出版社 2．任志鸿主编，《高中优秀教案·生物·必修：Ⅱ》2005年9月第2版，南方出版社 3．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《新课标教案生物必修2》，人民教育出版社、延边教育出版社 一、课标解读 新课程标准对本课时的内容要求：简述人类遗传病产生的原因和特点；说出医学遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和患病率；列举染色体病对新生儿的严重危害。调查某种常见的人类遗传病。 二、教材分析 《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、“和人类基因组计划于人体健康”。课程标准对人类遗传病的要求是了解水平，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。 三、学生情况分析 该教学设计面向高中二年级综合班学生。学生已经习得基因突变和染色体畸变等知识后，不难理解遗传病依据其病理进行的分类。而且学生在第二章第3节已经学习

了伴性遗传，已经学会分析了人类遗传病系谱图，为本课时的学习打下基础。综合班的同学，学习生物的时间有限，而且学习的兴趣不一定很高。所以采取资料搜集和实用性实例分析，引起学生的学习兴趣，并且使学生学习以后能用理论知识指导自己的健康生活。对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题。 四：教学目标 1.知识目标： （1）举例说出人类遗传病的主要类型。 （2）进行人类遗传病的调查。 2．能力目标： （1）通过对人类遗传病主要类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 （2）通过调查社会人群中的遗传病，培养接触社会，并从社会中直接获取生物学资料或数据的能力。 3．情感目标： （1）在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 （2）引导学生确立积极的生活态度和健康的生活方式，自觉宣传遗传病的知识，提高学生自身的优生意识，从而提高我国的人口素质。 五、教学重点和难点 1．重点：人类常见遗传病的类型 2．难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查

快速判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式

快速判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式“六步法” 江苏省太湖高级中学(214131) 袁锦明 遗传系谱题形式简洁，条件隐蔽，灵活多变，已成为考查学生分析问题，解决问题能力的热门题型。因试题中遗传病种类较多，既有显性遗传，又有隐性遗传；既有常染色体遗传，又有伴性遗传；既有细胞质遗传，又有细胞核遗传。故常使学生不能简明快速地判断出某个遗传系谱图反映的是什么遗传病类型，而无从下手分析解决有关习题。应该如何解答这种类型的问题呢？ 1、人类遗传病类型及遗传特征 2、“六步法”快速判断法 ⑴第一步：看题干。如果题干中已告之是“色盲”，则马上可判定此病为伴X 隐性遗传病；如告之是“白化病”，则可判定此病为常染色体隐性遗传病。如果题干没告之具体的病例，则往下看第二步。 ⑵第二步：确认或排除细胞质遗传。观察遗传系谱图，如发现母病子女都患病，则可断定此病为细胞质遗传。如无这个特征，则往下看第三步。 ⑶第三步：确认或排除伴Y遗传。观察遗传系谱图，如发现父病子全病女全不病，则可判定此病为伴Y遗传。如无这个特征，则往下看第四步。 ⑷第四步：观察遗传系谱图，如发现有“正常双亲生出有病女儿”这种情况出现(如下图1)，则可断定此病为常染色体隐病遗传；如发现有“有病双亲生出正常女儿”这种情况出现(如下图2)，则可判断此病为常染色体显性遗传。如无这两种情况，则往下看第五步。 图1 图2 ⑸第五步：判断致病基因是显性还是隐性。遗传系谱中只要双亲正常，生出有病

孩子(即“无中生有”) (如下图3)，，则可判定该病必为隐性基因控制的遗传病；遗传系谱中，只要双亲有病，生出正常孩子(即“有中生无”) (如下图4)，，则可判定该病必为显性基因控制的遗传病。若遗传系谱中无以上两种情况出现，仅有“双亲之一是患者”，则只能作出可能性判断：致病基因可能是显性也可能是隐性。 图3 图4 ⑹第六步：最后判断是常染色体遗传还是伴X遗传。 ①隐性遗传情况的判定：在第五步确定是隐性遗传的前提下，如何确定是常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传？具体方法是，从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：染色体隐性遗传或伴X隐性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 隐性遗传。 ②显性遗传情况的判定：在第五步确定是显性遗传的前提下，如何确定是常染色体显性遗传还是伴X显性遗传？具体方法是，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或伴X显性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 显性遗传。 3、典型例题精析 例1：A、B两图分别是甲、乙两种遗传病在不同家族中的遗传系谱图，请分析回答： ⑴甲遗传病的致病基因最可能位于人体细胞的中，这种遗传属于 遗传。判断的依据是。 ⑵乙遗传病的致病基因最可能位于上，这种遗传属于 遗传，判断的依据是。 ⑶某对夫妇中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若第一胎生了一个儿子，则该儿子两病兼发的概率是。若第二胎生了一个女儿，则该女儿只患一种病的概率是。

人类遗传病的判断解题规律

人类遗传病的判断解题规律 (一)首先确定显隐性 1.“无中生有为隐性”。 即双亲无病时生出患病子女，则此致病基因一定是隐性基因致病。 2.“有中生无为显性”。 即双亲有病，生出不患病子女，则此致病基因一定是显性基因致病。 (二)再确定致病基因的位置 1.隐性遗传（隐性看女病，父子无病非伴性） A.若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴 X隐性遗传病 B.若女患者的父亲和儿子中有正常的，则 为常染色体隐性遗传病 2.显性遗传（显性看男病，母女无病非伴性） A.若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传病 B.若男患者的母亲和女儿有正常的，则为常染色体显性遗传病 3.伴Y遗传：患者都是男性，且有“父→子→孙”的规律 (三)不能准确判断的类型 1.若该病在代代之间呈连续性，则很可能是显性遗传。 2.若患者无性别差异，男女患者各为1/2，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。 3.患者有明显的性别差异，男女患者相差很大，则该病可能是性染色体的基因控制的遗传病： A.若家系图中，患者男性明显多于女性，则可能是伴X染色体隐性遗传病。 B.若家系图中，患者男性明显少于女性，则可能是伴X染色体显性遗传病。 【巩固练习】 1.下图1是六个家族的遗传图谱，请据图回答： （1）可判断为X染色体的显性遗传的是图______。 （2）可判断为X染色体的隐性遗传的是图_______。 （3）可判断为Y染色体遗传的是图__________。 （4）可判断为常染色体遗传的是图________。

图1 图2 2.某家族有的成员患甲病，有的患乙病，见上面系谱图2，现已查明Ⅱ6不携带任何致病基因。（1）甲遗传病的致病基因（A或a）位于_____染色体上，乙遗传病的致病基因（B或b）位于_____染色体上。 （2）写出下列两个体的基因型Ⅲ8_____________________，Ⅲ9______________________。 （3）若Ⅲ8和Ⅲ9近亲结婚，子女中只患一种遗传病的概率是____；同时患两种遗传病的概率是____。【答案】 1.下图1是六个家族的遗传图谱，请据图回答： （1）可判断为X染色体的显性遗传的是图___ B___。 （2）可判断为X染色体的隐性遗传的是图____ C和E___。 （3）可判断为Y染色体遗传的是图_____ D_____。 （4）可判断为常染色体遗传的是图____ A和F ____。 2.某家族有的成员患甲病，有的患乙病，见上面系谱图2，现已查明Ⅱ6不携带任何致病基因。（1）甲遗传病的致病基因位于___常__染色体上，乙遗传病位于__ X___染色体上。 （2）写出下列两个体的基因型Ⅲ8____b b X A X A 或b b X A X a ___，Ⅲ9___B B X a Y或B b X a Y_____ （3）若Ⅲ8和Ⅲ9近亲结婚，子女中只患一种遗传病的概率是___3/8_____；同时患两种遗传病的概率是____1/16____。

高中生物 《人类遗传病》教案示例

《人类遗传病》教案示例 广州市第一中学孙淑贞 一、教学内容和教学对象分析 1、教学内容 本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS）。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 2、教学对象分析 本人所任教的班级是高二级文科班的学生，对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。 对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费；文科班的学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。 二、教学目标 1．知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 ①调查某种常见的人类遗传病。 ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3．情感目标 ①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 ②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价 2．教学手段：多媒体、投影、设计调查表 四、教学流程

确定遗传病类型的方法

确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种，对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节，不少学生在分析遗传现象时，只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理，结果误入歧途。因此，理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征： X染色体显性：男性患病，其母亲和女儿一定患病；女性正常， 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性：女性患病，其父亲和儿子一定患病；男性正常， 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体：父患病，儿子必患病，且患者均为男性。 分析判断的步骤： 第一步：确定或排除Y染色体遗传。具体方法是：用伴Y染色体特征进行判断，如确认，则题目完成；如排除，则进行第二步和第三步。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是： （1）显性遗传病： A、双亲患病，子女中出现正常者，则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性，则该病最可能为显性遗传病。 （2）隐性遗传病： A、双亲正常，子女中出现患者，则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性，则该病最可能为隐性遗传病。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是：用伴X染色体的特征来确认或排除，如符合伴X染色体显（或隐）性特征，则最可能为X染色体显（或隐）性，如不符合伴X染色体显（或隐）性的特征，则一定为常染色体显（或隐）性遗传。 需要强调说明的是：所有的遗传系谱都符合常染色体遗传，但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱，符合多种类型遗传病特征，应该判断为哪一种呢？一般原则是：显性、隐性都符

合时，则优先判断为显性；伴性遗传和常染色体遗传都符合时，则优先判断为伴性遗传。 例：下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传类型为：（ ） 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析：该题如果采用不当的方法，比如用基因型推导分析，结论是：常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意，结果没有得分。正确的分析步骤是： 第一步：排除伴Y 染色体遗传。 第二步：无隔代遗传，判断显性遗传。 第三步：符合X 染色体显性遗传的特征。 结论：属于X 染色体显性遗传。 答案：C 练习：如图所示是六个家族的遗传图谱（ 患病男女），可判断为X 染色体显性遗传的是图 ；可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ；可判断为Y 染色体遗传的是图 ；可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案：B ；CE ；D ；AF A B C D E F

人类遗传病特点和遗传方式判断归纳

人类遗传病特点和遗传方式判断归纳 班级 姓名 2010.1 一 、常见单基因遗传病及其特点 1、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症 2、X 染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 3、常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全 4、Ｘ染色体上显性遗传病：维生素Ｄ佝偻病、钟摆型眼球震颤 5、Ｙ染色体遗传病 ⑴常见病：外耳道多毛 ⑵特点：传男不传女；父传子、子传孙； 家族中男性都是患者 二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法： 第一步：判断是否是Y 染色体上的遗传； 如果有女性患者或者患病男性的父、子不同时患病，则可排除是Y 染色体上的遗传。 第二步：判断控制疾病的基因是显性还是隐性； 如果有一患者的父母都正常（无中生有），则疾病肯定是隐性性状，如果有一正常人的父母均患病（有中生无），则疾病肯定是显性性状。 第三步：判断致病基因位于常染色体上还是X 染色体上。 假设致病基因位于X 染色体上，在系谱图中找两种人：X B Y 、X b X b ，看是否符合X 染色体上的遗传规律。X 染色体上的遗传规律如下： 例1、下图为某遗传病的系谱，判断该疾病的遗传方式。 步骤1：系谱图中有Ⅰ1等女性患者就 可排除该疾病是Y 染色体上的遗传病。 步骤2：系谱图中患者Ⅱ6（或Ⅳ16） 的父母均正常，可确定疾病是隐性性状， 该病是隐性遗传病。 步骤3：假设致病基因位于X 染色体 上，在系谱图中找两种人： X B Y 、X b X b 。此疾病是隐性遗传病，X B Y 为正常男性，X b X b 为患病女性。看正常男性的女儿是否正常（即是否符合X B Y →X B X ），患病女性的儿子是否患病（即是否符合X b X b → X b Y ）。在系谱图中，正常男性（Ⅰ2、Ⅱ7、Ⅲ9）的女儿都正常，符合X B Y →X B X –，患病女 性（Ⅱ8）的儿子为正常，不符合X b X b →X b Y ，即不符合X 染色体上的遗传规律。因此该致 病基因位于常染色体上。 结论：该疾病为常染色体上的隐性遗传病。 □〇 正常男女■● 患病男女

2020届高考生物小题狂练11：伴性遗传与人类遗传病(附答案)

2020届高考生物小题狂练11：伴性遗传与人类遗传病（附答案）考点说明 本专题是根据近三年（2017～2019）的高考真题情况，去组织和命制题目。专题中有近三年的高 考真题，根据真题加以模仿的题和百强名校对应考点的题。该专题主要考查基因在染色体上、伴性遗传；遗传病的类型、调查及系谱图的分析等。 考点透视 1．（2019?新课标Ⅰ卷?5）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是（） A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中 B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株 C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株 D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子 2．（2017?新课标Ⅰ卷．6）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上； 长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果 蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是（） A．亲本雌蝇的基因型是BbX R X r B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 C．雌、雄亲本产生含X r配子的比例相同 D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX r的极体 3．（2018天津卷，4）果蝇的生物钟基因位于X染色体上，有节律（X B）对无节律（X b）为显性；体色基因位于常染色体上，灰身（A）对黑身（a）为显性。在基因型为AaX B Y的雄蝇减数分裂过程中，若出现一个AAX B X b类型的变异组胞，有关分析正确的是（） A．该细胞是初级精母细胞 B．该细胞的核DNA数是体细胞的一半 C．形成该细胞过程中，A和a随姐妹染色单体分开发生了分离 D．形成该细胞过程中，有节律基因发生了突变 考点突破 1．果蝇中，正常翅(A)对短翅(a)为显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼(B)对白眼(b)为显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交，你认为杂交结果正确的是（）

第7讲遗传规律与伴性遗传(含人类遗传病) 高考生物(课标)二轮复习

第7讲遗传规律与伴性遗传(含人类遗传病) 一、选择题 1.(2019广西八市联合调研)孟德尔运用“假说—演绎法”发现了基因的分离定律,下列相关叙述正确的是( ) A.孟德尔通过观察等位基因随同源染色体分开而分离发现问题 B.生物体能产生数量相等的雌、雄配子是假说的内容之一 与隐性纯合子杂交,预测后代产生1∶1的性状分离比是孟德尔根据假说进行的演绎推C.F 1 理 D.分离定律的实质是F 出现3∶1的性状分离比 2 答案 C 孟德尔用纯种高茎豌豆与纯种矮茎豌豆作亲本进行杂交,F 中出现了3∶1的性状 2 分离比,由此提出:是什么原因导致遗传性状在杂种后代按一定比例分离的呢?该过程属于 与发现问题,A错误;雄性生物产生的配子数量远远多于雌性生物产生的配子数量,B错误;F 1 隐性纯合子杂交,预测后代产生1∶1的性状分离比是孟德尔根据假说进行的演绎推理,C正确;分离定律的实质是在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代,D错误。 2.(2019福建福州模拟)果蝇的腹部有斑与无斑是一对相对性状(其表现型与基因型的关系如下表)。现用无斑雌蝇与有斑雄蝇进行杂交,产生的子代有:①有斑雌蝇、②无斑雄蝇、③无斑雌蝇、④有斑雄蝇。以下分析不正确的是( ) AA Aa aa 雄性有斑有斑无斑 雌性有斑无斑无斑 A.②的精巢中可能存在两条含Y染色体的细胞 B.①与有斑雄蝇的杂交后代不可能有无斑果蝇 C.亲本无斑雌蝇的基因型为Aa D.②与③杂交产生有斑果蝇的概率为1/6 答案 B ②的精巢中次级精母细胞在减数第二次分裂后期时含两条Y染色体,A正确;无斑雌蝇_a与有斑雄蝇A_进行杂交,产生的子代有:①有斑雌蝇AA、②无斑雄蝇aa、③无斑雌

常见遗传病教案

人类遗传病教案 学习目标 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。知道人类遗传病的三种类型。 2.遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。 3.优生的概念。知道优生的含义。 4.优生的措施(禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断)。能说出优生的四种措施。 学习重点、难点 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。 2.优生的措施 教学过程： 教师：既然说到人类遗传病，那同学们知道什么是人类遗传病么？ 学生：人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。 教师：没错，人类遗传病呢，我们可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病，这些内容在之前的学习中已经涉及了一些 单基因遗传：病受一对等位基因控制，目前世界上有6500多种，每年以10~50种的速度递增 1．群体中的发病率比较低。 2．常有显隐性，有明显的家族传递格局。常染色体隐性： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。 常染色体显性： 多指、并指、软骨发育不全、指甲髌骨综合征。X染色体隐性血友病、色盲病、进行性肌营养不良X染色体显性抗维生素VD佝偻病 多基因遗传病：多对等位基因控制，目前发现有100多种 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、脊柱裂。 染色体异常引起的遗传病目前发现100多种 1．几乎涉及到每一对染色体 2．遗传物质的改变很大 3．往往造成严重的后果，甚至胎儿期间自然流产染色体 结构猫叫综合征 (5号染色体部分缺失) 2．染色体数目常染色体个别增加21三体综合征 （先天愚型）性染 色体 个别 减少特纳氏综合征 （性腺发育不良） 教师：在这里清同学们注意：

医学遗传学习题附答案遗传病的预防

第十五章遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。 （一）选择题（A 型选择题） 1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。 A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精 D．不再生育 E．药物控制 2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。 A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询 5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。 A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．以上都是 6．遗传咨询的主要步骤为 A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计 D．提出对策和措施 E．以上都是 7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A．PKU B．SARS C．甲状腺炎

D．非细菌感染 E．DMD 8．遗传咨询中的概率计算不包括。 A．中概率 B．条件概率 C．前概率 D．联合概率 E．后概率 9．不适合进行人工授精的情况是。 A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法 C．丈夫为染色体易位的携带者 D．已生出了遗传病患儿 E．丈夫患严重的常染色体遗传病 10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系 D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断 E．以上都是 11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率 C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系 E．统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险 D．无再发风险 E．肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法， 也不能进行产前诊断，再次生育时。 A．无再发风险 B．再发风险很高 C．低度再发风险 D．中度再发风险 E．高度再发风险 14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经

伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案

伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案 Newly compiled on November 23, 2020

伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血 2、遗传病的监测和预防 1、右图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A．甲病为常染色体显性遗传病 B．乙病由X染色体隐性基因控制 C．Ⅲ-l与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l／16 D．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l／8 2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是 A．1/4 B．1/3 C．1/8 D．1/6 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会

使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是 A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 C．子代雌雄各半，全是宽叶 D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 A．1号 B．2号 C．3号 D．4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）.下列说法正确的是 A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2 D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩 8、果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 A.亲本雌果蝇的基因型为BbX R X r B.亲本产生的配子中含X r的配子占1/2 代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D.白眼残翅雌果蝇能形成bb X r X r类型的次级卵母细胞

人类遗传病备课教案

第三节人类遗传病 富源县胜境中学李琪仙一、设计思想 建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。 在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、课时安排：第一课时 三、教学目标 【知识目标】 1、人类遗传病的概念。 2、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说 明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。

【能力目标】 1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。 2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、 知识迁移的学习方法。 【情感态度与价值观】 了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康。 四、教学重难点 1、教学重点 （1）人类常见遗传病的类型。 （2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、教学难点 掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 五、教学策略 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。 六、学情分析： 1、学生情况：学生已掌握了一定的遗传学知识、基本的探究性学习的探究方法和主动获取知识的能力，使本课探究性学习的开展具备了可行性。 2、指导思想：使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以

遗传病的判断及概率计算典型类型题

二轮专题----------遗传病遗传方式的判断及患病概率计算 一、单基因遗传病遗传方式的判断方法 2、方法步骤：第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”） ②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”）} 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 。2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y 染色体遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 二、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 遗传病遗传方式的判断题型 一 常规题型 1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： 2：根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。 3：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。丙的遗传方式为 。丁的遗传方式为 。 二 有附加信息的题型 4：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7 号个体不是携带者) 甲的遗传方式为 。乙的遗传方式为 。 5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I-1的基因型为AaBB ，且II-2 与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是（ ） A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2的基因型一定为aaBB C.III-1的基因型可能为AaBb 或AABb D. III-2与基因型为AaBb 的女性婚配，子代患病的概率为3/16 6．人类脆性X 综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X 染色体上的FMRl 基因中特定的CGG ／GCC 序基因中 的重复次数(1)突变基因。下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X 综合征的遗传家系图。 Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X 综合征的几率是 ，患者的性别是 。该家系中肯定携带前突变基因的个体是 。 B A D C 乙 甲

专题六遗传的基本规律(含伴性遗传人类遗传病)

专题六遗传的基本规律(含伴性遗传人类遗传病)

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专题六遗传的基本规律(含伴性遗传、人类遗传病) 考向一显隐性性状及纯合子、杂合子的鉴定 例1 某中学实验室有三包豌豆种子，甲包写有“纯合高茎叶腋花”字样，乙包写有“纯合矮茎、茎顶花” 字样，丙包豌豆标签破损只隐约看见“黄色圆粒”字样。某研究性学习小组对这三包豌豆展开激烈的讨论： （1）怎样利用现有的三包种子判断高茎、叶腋花、茎顶花和矮茎四个性状中哪些性状为显性性状？写出杂交方案，并预测可能的结果。 （2）同学们就“控制叶腋花、茎顶花的等位基因是否与控制高茎、矮茎的等位基因在同一对同源染色体上”展开了激烈的争论，你能利用以上两种豌豆设计出最佳实验方案并作出判断吗？ （3）针对丙包豌豆，该研究性学习小组利用网络得知，黄色、绿色分别由A和a控制，圆粒、皱粒分别由B和b控制，于是该研究性学习小组欲探究其基因型。实验一组准备利用单倍体育种方法对部分种子进行基因型鉴定，但遭到了实验二组的反对。实验二组选择另一种实验方案，对剩余种子进行基因型鉴定。 ①为什么实验二组反对实验一组的方案________。 ②你能写出实验二组的实验方案和结果预测吗？ 【答案】 （1）取甲、乙两包种子各一些种植，发育成熟后杂交。若F1均为高茎叶腋花豌豆，则高茎、叶腋花为显性性状；若F1均为矮茎、茎顶花豌豆，则矮茎、茎顶花为显性状；若F1均为高茎、茎顶花豌豆， 则高茎、茎顶花为显性性状；若F1均为矮茎叶腋花豌豆，则矮茎、叶腋花为显性性状。 (2)方案一取纯种的高茎、叶腋花和矮茎、茎顶花的豌豆杂交得F1，让其自交，如果F2出现四种性状， 其性状分离比为9∶3∶3∶1，说明符合基因的自由组合定律，因此控制叶腋花、茎顶花的等位基因与控制高茎、矮茎的等位基因不在同一对同源染色体上；否则可能是位于同一对同源染色体上。 方案二取纯种的高茎、叶腋花和矮茎、茎顶花的豌豆杂交得F1，与纯种矮茎、茎顶花豌豆测交，如果测交后代出现四种性状，其性状分离比为1∶1∶1∶1，说明符合基因的自由组合定律，因此控制叶腋花、茎顶花的等位基因与控制高茎、矮茎的等位基因不在同一对同源染色体上；否则可能是位于同一对同源染色体上。 （3）①单倍体育种方法技术复杂，还需要与杂交育种配合，普通中学实验室难以完成。 ②对部分丙包种子播种并进行苗期管理。植株成熟后，自然状态下进行自花授粉。收集每株所

第18章遗传疾病的诊断

第十八章遗传病的诊断 遗传病诊断是一项复杂的工作，需要多学科的密切配合。遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法，特殊诊断是指采用遗传学方法，包括染色体检查，家系分析等，是遗传病确诊的关键。目前，临床上遗传病诊断包括：临症诊断、症状前诊断（presymptomatic diagnosis）、出生前诊断和植入前诊断。 第一节临症诊断 临症诊断（symptomatic diagnosis）是根据患者的各种临床表现进行分析，确诊并判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。 一、病史、症状和体征 （一）病史 遗传病大多有家族聚集倾向，因此病史的采集非常重要。在采集病史时要准确、详尽。另外还要收集病人的家族史、婚姻史和生育史等相关信息。遗传病史的采集比其他疾病更重要，因为遗传病的家族聚集性和其传递的规律性决定了病史采集可能会获得更有用的信息，对后续的分析工作可能会有很大的帮助。病史采集的关键是材料的真实性和完整性。病史采集，主要是通过采集对象的描述和有关个体的病案查询工作来完成。实践中还应注意不同个体描述是否可以相互印证，以确定资料的可信度。对于发病原因、过程、时间、地点、治疗情况等也应详细记录。 （二）症状与体症 遗传病除了具有其他疾病相同的体征外，还有特异性征候群，这些都为初步诊断提供线索。大多遗传病在婴儿和儿童期有相应的体征

和症状，如Down综合征患儿的特殊面容和智力低下等，当然还需要通过染色体检查进一步确诊。 二、家系分析 根据对患者及家族成员发病情况的调查结果绘制系谱，确定单基因病或多基因病，遗传方式等。系谱分析时应注意：系谱的完整性和准确性；单基因遗传病的分析非常有用，常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病，X连锁显性遗传病，X连锁隐性遗传病，Y连锁遗传病。单基因遗传分析中要注意外显不全，延迟显性，显、隐性的相对性，新的突变产生，遗传印记，动态突变，以及遗传异质性等问题，避免判断上的错误和发病风险的错误估计。 线粒体遗传病通过母系遗传，主要特点是晚发，进行性。多基因病是一大类常见的疾病，有家族聚集倾向，但不遵循孟德尔分离规律。以往被认为是多基因病的一些疾病，一部分被证明是遗传异质性所致，即受单个主基因决定，如癫痫，先天性心脏病和先天性巨结肠等。 三、细胞遗传学检查 细胞遗传学检查染色体检查或核型分析，是辅助诊断和对染色体病确诊的主要方法。随着显带技术的应用，特别是高分辨染色体显带技术的发展，能够更准确地发现和确定更多的染色体数目和结构异常，并发现新的微小畸变综合征。利用染色体显带技术，可以对许多疾病在染色体水平找到原发性改变，如肿瘤，发育缺陷、心血管疾病等，把疾病相关基因确定在一个较小的范围内。 染色体原位杂交是应用标记的DNA片段（探针）与玻片标本上的细胞、染色体，以及间期的DNA或RNA杂交，研究核酸片段的位置、相互关系的技术。一般用生物素、地高辛等标记探针，原位杂交后，用荧光染料标记的生物素亲和蛋白、抗亲和蛋白的抗体进行免疫检测和杂交信号放大，使探针杂交的区域发出荧光，这种原位杂交称

伴性遗传人类遗传病高考题

生物伴性遗传高考题 1．（2019?江苏卷?T25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用X B、X b表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：L M L M（M型）、L N L N（N型）、L M L N（MN型）。已知I-1、I-3为M 型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是双选 A．Ⅱ-3的基因型可能为L M L N X B X B B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型 C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2 D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3 2．（2019?浙江4月选考?T17）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是 A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/3 3．（2018?江苏卷?T12）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是 A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B．夫妇中有核型异常者 C．夫妇中有先天性代谢异常者 D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者 4．（2018?江苏卷?T25）下图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图，下列叙述不正确的是 A．朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl为一对等位基因 B．在有丝分裂中期，X染色体和常染色体的着丝点都排列在赤道板上 C．在有丝分裂后期，基因cn、cl、v、w会出现在细胞的同一极 D．在减数第二次分裂后期，基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极5．（2018?海南卷?T16）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上 A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1 B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2 C．女儿正常，儿子中患红绿色育的概率为1/2 D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2 6．（2017?新课标Ⅰ卷?T6）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是 A．亲本雌蝇的基因型是BbX R X r B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 C．雌、雄亲本产生含X r配子的比例相同 D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX r的极体7．（2017?江苏卷?T6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型8．（2017?海南卷?T22）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是 A．a B．b C．c D．d 9．（2016?江苏卷?T14）右图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异（字母表示基因）。下列叙述正确的是 A．个体甲的变异对表型无影响 B．个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常