河南省新生儿遗传代谢病筛查知情同意书

新生儿遗传代谢性疾病筛查doc资料

新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师：宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括： 1、苯丙酮尿症（PKU）； 2、先天性甲状腺功能减低症（CH）； 3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）； 4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。 对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。 对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。 五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术

1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）； （2）筛查甲状腺机能减症（CH）； （3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。 2、发病机制： 分解苯丙氨酸羟化酶作用 （1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴 苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺 苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素 （2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。 （3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3、血片采集的重要性 血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。 4、合格的血样标本应该是： （1）血斑值大于或等于8mm。

医院新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范

医院新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等

情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 三、血片采集步骤 （一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。 （三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。 （四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。 （五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。 （六）将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线

产前筛查管理制度

标本采集与管理制度 一、产前筛查标本采集与保存制度 1、人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担； 2、产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则： 医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作； 3、筛查孕妇资料登记要求 所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚，随血样一道送至产前筛查机构。 4、使用唯一编码 编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听；编码操作者固定，做到三“三查七对” 操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管； 5、血样登记表与本人七对：即对姓名、年龄、对编码、对末次月经、对B 超孕周、对地址、对通讯电话； 6、血清管编码的书写要求：编号要求字迹清楚，准确无误； 7、血样的处理要求：全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心， 分离血清时要仔细，避免溶血现象，他离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2--8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。 筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标本须保存于-70℃，以备复查。 8、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B超孕龄，则按末次月 经推算，但如遇孕妇朋经不规则的或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄测量需精确到天数，早孕期统一以关臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。 专科档案建立与管理制度 一、专科档案建立与管理制度 1、中心建立独立的产前筛查档案室，产前筛查中心书写、保存在本中心进行 产前筛查者的档案，由产前筛查中心办公室专职信息人员负责档案的管理工作。 2、档案内容包括产前筛查的文字资料、影像资料及其他相关资料。为便于管 理和查阅，应将每项服务技术项目资料分类归档管理。 3、所有的资料实行登记管理。 4、所有档案定点存放保留50年，不得拆放、涂改或丢失。 5、档案的查阅不得违反国家及本中心的有关规定。 6、工作人员应尊重产前筛查者的隐私权并严格保密，所有资料不得向他人泄 漏密。 7、保存形式：纸质文件、电子记录及移动硬盘。 二、产前筛查的档案管理 1、工作人员应按照产前筛查的各项规章制度和程序文件认真完成产前筛查 的资料管理工作。 2、及时、完整填写各项记录，每项记录册有指定人员负责检查。字迹清楚， 不得随意涂改，专人负责保存；

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考问题详解)69221

产前筛查和产前诊断参考答案* （*括号为参考答案） 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ） A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．先天性疾病 D．染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（A） A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B．细胞计数 C．分离有害细胞 D．分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是 否实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院 D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认 定的执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4 7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可 围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任

A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？ A2003年5月1日 B2002年5月1日 C2005年5月1日 D2004年5月1日 9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指（B） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指（A） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A） 的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿 D先天性缺陷和无脑儿 13.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、 血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。 A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷

新生儿遗传代谢病筛查资料

新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及

(完整版)产前筛查标本采集与管理制度

产前筛查标本采集与管理制度 一、产前筛查标本采集与保存制度 1、人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担； 2、产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则： 医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作； 3、筛查孕妇资料登记要求 所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容 逐项登记清楚，随血样一道送至产前筛查机构。 4、使用唯一编码 编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听；编码操作者固定，做到三“三查七对” 操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管； 5、血样登记表与本人七对：即对姓名、年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话； 6、血清管编码的书写要求：编号要求字迹清楚，准确无误； 7、血样的处理要求：全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，他离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防

止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2--8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。 筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标本须保存于-70℃，以备复查。 8、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B 超孕龄，则按末次月经推算，但如遇孕妇朋经不规则的或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄测量需精确到天数，早孕期统一以关臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。

专科档案建立与管理制度 一、专科档案建立与管理制度 1、中心建立独立的产前筛查档案室，产前筛查中心书写、保存在本中心进行产前筛查者的档案，由产前筛查中心办公室专职信息人员负责档案的管理工作。 2、档案内容包括产前筛查的文字资料、影像资料及其他相关资料。为便于管理和查阅，应将每项服务技术项目资料分类归档管理。 3、所有的资料实行登记管理。 4、所有档案定点存放保留50年，不得拆放、涂改或丢失。 5、档案的查阅不得违反国家及本中心的有关规定。 6、工作人员应尊重产前筛查者的隐私权并严格保密，所有资料不得向他人泄漏密。 7、保存形式：纸质文件、电子记录及移动硬盘。 二、产前筛查的档案管理 1、工作人员应按照产前筛查的各项规章制度和程序文件认真完成产前筛查的资料管理工作。 2、及时、完整填写各项记录，每项记录册有指定人员负责检查。字迹清楚，不得随意涂改，专人负责保存； 3、每份病历要登记病人的详细资料：姓名、年龄、性别、籍贯、联系方式、诊断等；

医院新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范

医院新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。 一、基本要求 （一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。 （二）人员要求。 1.实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。 2.实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行； （2）所筛查病种的相关知识； （3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识； （4）检测技术的基本知识和技能操作； （5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断； （6）实验室质量控制的基本技能； （7）生物安全等相关知识。

3.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。 （三）设备要求。 注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。 （四）房屋要求。 1.实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。 2.综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。 3.血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。 4.房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。

二、实施原则与职责 （一）必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。 （二）收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。 （三）采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。 （四）必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。 （五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。 （六）必须建立以下实验室规章制度： 1.人员分工责任制度。 2.各种技术操作程序。 3.质量控制管理制度。 4.仪器管理及校准制度。 5.试剂材料管理制度。 6.标本登记保存制度。 7.安全制度。 8.应急预案。 （七）实验室检测结果和资料保存完整，内容包括： 1.不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。 2.每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛查结果等。 3.有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间质量评价结果

新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目.doc

新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目 服务指南 东港区卫生和计划生育局发布 2018-10

新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目 服务指南 目录 一、办理要素 （一）事项名称和编码 (4) （二）实施机构 (4) （三）申请主体 (4) （四）受理地点 (4) （五）办理依据 (4) （六）办理条件 (5) （七）申请材料 (5) （八）办理时限 (6) （九）收费标准 (6) （十）咨询服务 (6) 二、办理流程 （一）收件 (6) 1.接收 (6) 2.登记 (6) （二）受理 (6) 1.审核 (6) 2.补正材料 (7)

3.受理决定 (7) 三、投诉举报 (7) 四、表单填写 (7) 五、有关说明 (8) 附件1 (9) 附件2 (10) 附件3 (11)

一、前言 本业务手册根据《关于进一步做好日照市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目工作的通知》及有关规定要求编写。主要内容包括办理要素、办理流程、投诉举报、表单与文书等内容。 二、办理要素 办理要素包括：事项名称和编码、实施机构、申请主体、办理地点、办理依据、办理条件、审查材料、办理时限、收费标准、咨询服务等。 （一）事项名称和编码 事项名称：新生儿遗传代谢性疾病免费筛查 编码： （二）实施机构： 1、采血机构：接产机构 2、检测机构：市新生儿疾病筛查中心 （三）申请主体：新生儿父母一方具有日照市户籍生育者 （四）办理地点:日照市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构。 （五）办理依据： 1.省财政厅、原生卫生厅《关于预拨2013年新生儿遗传代谢病筛查省级补助资金预算指标的通知》（鲁财社指〔2013〕87号）确定自2013年第4季度起，在全省实施新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

产前诊断知情同意书模板

产前筛查知情同意书 经医生说明，我们已了解产前筛查的目的和意义，即根据孕周选择测定母血中PAPP-A、AFP、Free β-HCG、μE3等不同指标组合，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体和开放性神经管缺陷的风险度，并不是确诊，是一种无创的检查。鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查目标阴性的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性。筛查不是确诊，如结果为高风险，则需要进一步检查以明确诊断。本院采用的产前筛查母血清指标的组合为：；筛查的疾病为：。根据本院现采用的产前筛查技术和筛查指标的组合，产前筛查能够达到的检出率为％。 孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。 孕妇签字：医生签字： 日期：日期：

羊膜腔穿刺术知情同意书 孕妇，岁，因需要作羊膜腔穿刺术，抽取一定量羊水进行产前诊断胎儿有无异常。羊膜腔穿刺术是一项相对安全的中孕期有创性的介入性产前诊断技术，存在但不局限于以下医疗风险：1．孕妇有发生出血、羊水渗漏、流产的可能。 2．穿刺有损伤胎儿的可能性。 3．因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水量少等原因，可能发生羊水穿刺失败。 4．如术前孕妇存在隐性感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染及胎儿感染死亡之可能。 5．疼痛、紧张等刺激有诱发孕妇出现心脑血管意外之可能。 鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，上述风险仍有可能发生。医务人员将严格按照医疗技术规范进行操作，尽最大努力减少上述风险的发生。 孕妇方应提供真实有效的病史材料。 孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前诊断并愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。 孕妇签字：医生签字： 孕妇丈夫签字：日期： 日期：

新生儿遗传代谢病筛查技术规范

新生儿遗传代谢病筛查 实验室检测技术规范 1目的 建立完善的新生儿遗传代谢并筛查实验室技术要求，指导实验室工作人员的各项工作。根据国家的有关技术要求，现就开展新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，对实验室制定以下规范。 2适用范围 适用于所有新生儿遗传代谢病筛查实验室、 3相关程序 3.1基本要求 3.1.1机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。 3.1.2人员要求。 a)实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病

筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。 b)实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；（2）所筛查病种的相关知识；（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；（4）检测技术的基本知识和技能操作；（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；（6）实验室质量控制的基本技能；（7）生物安全等相关知识。 c)文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。 3.1.3设备要求。

注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。 3.1.4房屋要求。 a)实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。 b)综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。 c)血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。 d)房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。 3.2实施原则与职责 3.2.1必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。 3.2.2收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。 3.2.3采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。 3.2.4必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。

产前超声检查知情同意书

产前超声检查知情同意书 1、本筛查工作依据中华医学会《临床技术操作常规超声医学 分册》进行。 2、推荐超声筛查胎儿畸形最佳孕周为24~26周,胎龄太小或者胎龄太大都会影响检查的准确性。在其他时间段做胎儿超声检查,仅对胎儿生长发育指标、胎位、胎盘羊水情况进行评估,并提供检查信息。 3、超声能筛査一些胎儿明显畸形,如无脑儿,明显脑膨岀,明显脑积水,脊柱裂,明显内脏外翻,致命性软骨发育不全、单腔心等。 4、胎儿畸形种类繁多,受诸多客观性因素限制,产前超声检查不能发现所有的胎儿畸形。本次超内检查主要检查报告中超声描述的内容,没有描述的胎儿结构不在本次超声检查范围内, 胎儿耳、骨、掌骨、指晋、距骨、附骨、跖骨、趾骨、甲状腺、内外生殖器等人体结构尚不能作为产前超声检查项目进行检查, 轻度唇裂、腭裂、指趾关节畸形如足内翻等超声检出是相当有限的。超声也不能显示胎儿染色体或遗传性疾病,亦不能检测胎儿智力、视力、听力、运动功能、代谢性病等。已经检查的胎儿结构形态无异常,不能说明这些结构功能无异常。 5、超声筛査结果仅表示检査当时胎儿的发育情况,不能对胎儿的以后发育过程中逐渐出现的异常或畸形作岀诊断。如怀疑消化道梗阻,多囊肾等消化、泌尿系统异常的胎儿需联系定期复查后方能作出提示性诊断。

6、胎儿四腔心未见异常,只能排除50-70%胎儿先天性心脏病。全面了解胎儿心脏发育情况,需另做胎儿超声心动图检查。胎儿超声心动图能筛查部分先心病,某些先心病的诊断十分困难,如房缺、室缺等在胎儿期漏诊率很高,复杂心脏畸形更因诊断困难而可能导致漏诊或误诊。 生一个健康的宝宝是你我的共同心愿,我们会尽可能对胎儿进行详细的筛查,但存在上述客观情况请予理解,谢谢配合! 签署本知情同意书表示接受检查者对以上告知已理解。 孕妇签字: 联系电话: 授权家属签字: 与孕妇关系 详细地址: 年_月日 注:1、以上内容有不明白之处可询间医生。2、请孕妇及家属仔细阅读以上内容、签字确认。3、一式两份,一份交孕妇、一份交医院留存。

医院新生儿代谢性疾病筛查方案

医院新生儿遗传代谢性疾病 筛查工作实施方案 一、筛查的政策依据 依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，开展新生儿疾病筛查。 二、筛查机构与筛查对象 本院应当对在本单位出生的所有活产新生婴儿，按规定和要求做好遗传代谢性疾病的筛查工作。 三、筛查项目 目前，本院开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）四种疾病。 四、筛查网络和职责 筛查网络由接产医疗机构组成，职责为： 妇产科医疗组织：产科设筛查员。主要职责为：本单位滤纸干血片标本的采集、登记、保管、封装、交接，不合格

血片召回、重采。 五、筛查、确诊和随访程序 新生儿疾病筛查工作程序包括告知、采血、递送、实验室检测、追踪访视、确诊治疗等步骤。 (一) 告知：在对新生儿实施疾病筛查前，本院应当将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，经其同意后，对新生儿进行血片标本采集。 (二) 采血：本院应当在新生儿出生72小时充分哺乳后，按规定进行采血，制成血片标本，签发《新生儿疾病筛查证明》，并做好登记。 (三) 递送：本院应当在采集标本后48小时内将血片标本交市妇幼保健院。 (四) 实验室检测：我院新生儿疾病筛查应当在收到血片标本后的24小时内做好登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本，应当在接到标本后24小时内送市妇幼保健中心进行检测，在7个工作日内出具筛查报告。

(五) 追踪随访：对可疑阳性标本，在1个工作日内立即通知新生儿的监护人，敦促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携新生儿至市新生儿疾病筛查中心做进一步确诊。对不符合要求退回重采的标本，由妇产科组织在7个工作日内召回重采。 （六）确诊治疗: 我院对新生儿疾病筛查中心反馈的可疑阳性者，告知确诊患儿到本院或上级医院进一步确诊并治疗。 因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，应当注明原因，并告知医务科备案。 六、职责分工 (一) 行政部门：行政部门按照属地化管理的原则，负责辖院内新生儿疾病筛查工作的监督和管理，依据本工作规范的各项管理和技术要求做好院内的日常监督和管理。 (二) 妇产科筛查小组：是指经行政部门许可开展助产技术服务的各级各类医疗小组，具体负责新生儿遗传代谢性疾病筛查中血片标本的采集工作。

遗传代谢病新生儿筛查检测 项目简介

遗传代谢病检测新生儿筛查(不包含国家必检的2-5项)遗传代谢病是一类危害性很大的疾病，病种有1000来种，总体发病率达1/500，目前国家要求所有新生儿必须筛查的是甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生，但除了这5种最常见的，还有部分的遗传代谢病的发病率相对较高的，比如甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、生物素缺乏症等等。由于遗传代谢病早期无症状容易漏诊，发病初期症状不典型，容易误诊；并且危害性极大、会对神经系统以及内脏器官的造成很大的不可逆的损失，导致智力发育落后、肝脾肿大等等。因此早期发现，早期诊断，早期治疗非常地重要，可以在损失造成之前，合理干预与控制，对于孩子的一生改变和影响是非常重大的。因此我们建议所有刚出生的小孩在检测国家要求的那2-5项遗传代谢病的同时可以一起再多筛查这47种遗传代谢病，可以排除更多的患病可能，给孩子更全面的呵护。 临床意义： 通过更全面的新生儿筛查可使患病的新生儿在临床症状尚未表现或表现轻微时，早期发现、早期诊断，尽早治疗，在对患儿造成不可逆的损伤之前干预与治疗。 适检人群： 1.所有的新生儿 2.高危孕妇的孩子： ①35岁以上高龄孕妇； ②夫妇一方为染色体易位携带者、曾生育过染色体病患儿者、曾生育过唐氏综合症患儿者； ③曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者； ④父母有遗传代谢性疾病家族史、家族中有严重伴性遗传病者； ⑤夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿的； ⑥长期接触有害物质（放射线、农药）的孕妇； 适检时间：新生儿出生后3天，至少哺乳6次以上（建议在出生后7天内检测） 标本采集要求： 血滤纸片，即采集新生儿的足跟血滴在专用滤纸上，待完全自然风干后形成圆形血斑，每次采集3个血斑，再密封送检。样本保存应避免日照、烘烤，严防潮湿、防止交叉污染。 临床项目收费标准：

产前筛查和产前诊断参考答案

产前筛查与产前诊断参考答案* (*括号内为参考答案) 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些(C ) A．单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康 的孩子的情况下,可运用(A) A.产前诊断 B.遗传咨询 C.产前咨询 D.婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清与 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞D.分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由(B)决定就是否 实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由(B)名以上经资格认定的 执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4

7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围的,由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严重的,按照《中华人民共与国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的,依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自(A)开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不就是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？(D) A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指(B) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指(A) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查就是指通过简便、经济与较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有(A)的 高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷与遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷与传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷与痴呆儿D先天性缺陷与无脑儿

超声产前诊断知情同意书

超声产前诊断知情同意书 通过医生的讲解和沟通，孕妇方对以下情况表示完全知情和理解： 超声检查是一种对胎儿无创、安全的影像学检查技术。但超声仪器有一定的局限性，和其他检查一样，不是一种万能的检查。 超声检查能够在合适的孕周检测出大部分胎儿形态与结构异常。但超声检查受检查者各种因素的影响，包括母体情况，孕周、胎儿体位、羊水、胎儿活动、胎儿骨骼声影等多种因素影响，许多器官或部位可能无法显示或显示不清。同时超声显像也不可能将胎儿的所有结构显示出来，因此超声检查不能检测出所有的胎儿畸形，包括胎儿心脏畸形，即诊断符合率不可能达到100%。 胎儿畸形是一个动态形成的过程，没有发展到一定程度时，有可能不能为超声所显示。胎儿畸形和胚胎正常生长发育一样，随着孕周的增长，胎儿长大，胎儿的畸形也随之增大。因此，每次超声检查的结果只表示当时胎儿情况。 超声产前诊断包括：系统超声检查、超声心动图检查。系统超声检查可能发现的严重畸形是：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。胎儿先天性心脏疾病的检查需要进行超声心动图检查。 孕妇方根据本人情况和经治医生的建议，选择：系统超声检查/超声心动图检查（在所选择项目上划√） 孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受超声产前诊断并愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。 孕妇签字：--------------- 医生签字：--------------- 孕妇家属签字：----------------（与本人关系：--------------） 日期：-----------------

产前筛查知情同意书

玉林市产前筛查知情同意书 （21-三体综合征、神经管缺陷） 唐氏综合征（又称21-三体综合征或先天愚型，DS）和开放性神经管缺陷（NTD）是我国发病率高，危害极大的先天缺陷疾病。此类疾病绝大多数是突发的，并非家系遗传而来，因此每个孕妇都有生先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，唯一避免的方法就是进行产前筛查和产前诊断，查出后应知情选择终止妊娠。 本检测项目只是初步的筛查，采用孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒（酶联免疫法）进行检测。最佳筛查时间为15-20+6周，其对唐氏综合征的检出率约为65%左右。由于目前医疗水平的现状以及受检人的个体差异的存在，该检测项存在假阳性和假阴性的可能。 筛查报告“高危”孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较高，属于高风险人群，需做进一步的确诊；筛查报告“低危”属于低风险人群，孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较低。 筛查项目： 唐氏综合征（DS）□ 神经管缺陷（NTD）□ 如果您和您的家人已详细的了解以上几种疾病的危害性，并理解和接受目前医学水平的发展程度，认同产前筛查的重要性和必要性，自愿接受此项检查，请您签署“同意”意见，在相应栏目打“√”；如不同意者亦要签字。 同意（）不同意（） 受检者或家属签字：年月日现详细住址： 联系电话： 医师：年月日 玉林市产前筛查知情同意书 （21-三体综合征、神经管缺陷） 唐氏综合征（又称21-三体综合征或先天愚型，DS）和开放性神经管缺陷（NTD）是我国发病率高，危害极大的先天缺陷疾病。此类疾病绝大多数是突发的，并非家系遗传而来，因此每个孕妇都有生先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，唯一避免的方法就是进行产前筛查和产前诊断，查出后应知情选择终止妊娠。 本检测项目只是初步的筛查，采用孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒（酶联免疫法）进行检测。最佳筛查时间为15-20+6周，其对唐氏综合征的检出率约为65%左右。由于目前医疗水平的现状以及受检人的个体差异的存在，该检测项存在假阳性和假阴性的可能。 筛查报告“高危”孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较高，属于高风险人群，需做进一步的确诊；筛查报告“低危”属于低风险人群，孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较低。 筛查项目： 唐氏综合征（DS）□ 神经管缺陷（NTD）□ 如果您和您的家人已详细的了解以上几种疾病的危害性，并理解和接受目前医学水平的发展程度，认同产前筛查的重要性和必要性，自愿接受此项检查，请您签署“同意”意见，在相应栏目打“√”；如不同意者亦要签字。 同意（）不同意（） 受检者或家属签字：年月日现详细住址： 联系电话： 医师：年月日

新生儿遗传代谢病筛查知情同意书

信丰县中医院新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 母亲姓名: 新生儿性别: 出生日期: 住院病历号: 告知书： 新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止疾病、提高出生人口素质有着重大意义。 一、实施新生儿遗传代谢病筛查注意事项： （1）根据赣市卫计妇幼字[2015]21号文件，我市规定开展筛查的遗传代谢病为四项：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏、先天性肾上腺皮质增生症。遗传代谢病中联质谱筛查为新生儿疾病筛查的扩增项目，能同时筛查氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸代谢异常等48种疾病； （2）新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血； （3）若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检查，请按时回来复查，以免错过最佳诊疗时间； （4）目前无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。所以即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查； （5）筛查费用：1、筛查四项：120元 2、串联质谱筛查：280元。 二、知情选择： 我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答。 1、我同意接受如下新生儿疾病筛查： □筛查四项□筛查四项+串联质谱筛查 监护人签名签名日期年月日 2、我已被告知疾病可能导致的不良后果，我不同意接受新生儿疾病筛查。 监护人签名签名日期年月日 三、医（护）人员陈述： 我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。 医（护）人员签名签名日期年月日

胎儿心脏系统筛查知情同意书

胎儿心脏超声心动图知情同意书 检查目的:检查胎儿心脏有无明显结构异常。最佳筛查时间为孕22-26周。 检查局限性: 1、超声提示不代表病理诊断及临床诊断。临床诊断是结合了病史、体征、遗传咨询，医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等资料的综合结果。 2.超声对胎儿心脏的检查是21世纪才推广的新技术，胎儿解剖学、生理学和病理学都是全新学科，还有很多的未知数有待研究，因此“能发现”并不代表“一定能发现”。胎儿心脏超声检查受各种因素影响，包括孕周、胎儿体位、羊水、胎动、骨骼声影等，一些结构可能无法显示或显示不清。这是超声检查的局限性。 3.胎儿的生长发育是一个逐渐成熟的过程，每次的超声检查结果只代表当时的生长发育水平。胎儿畸形也是一个动态发展的过程，在没有发展到一定阶段或程度时，超声检查是不能发现的。 4、胎儿心脏以及相关血管的径线远低于成人，血流动力学会随着胎儿发育而变化，部分疾病在中孕期未显示异常、但在晚孕期可出现异常变化，如卵圆孔早闭、动脉导管早闭、主动脉缩窄等。另外，产后心脏血流动力学会发生巨大改变，产前诊断可能与产后诊断不符合，病情可能变轻或变重。因此，不能因为一次检查无异常就掉以轻心，仍需要定期检查。 5.由于胎儿心脏发育持有的生理特点，某些结构畸形在产前难以诊断或无法检出，如各种类型的房间隔缺损、较小的室间隔缺损，肺静脉异位引流、主动脉弓离断、主动脉弓缩窄，冠状动脉疾病、主肺动脉窗、心肌病以及各种无大量返流的瓣膜疾病等。另外，由于超声检查的局限性(仪器条件，孕周、孕妇腹壁厚度、胎位等因素的限制），部分结构难以显示或病变难以判断时，可能需要再次检查。 6目前推荐采用的超声检查方法均遵照国际公认的安全标准进行。 注：以上内容有不明白之处可咨询超声科医生，请孕妇及家属细读以上内容。如您同意此项检查，请在下方签字。本知情同意书签字后表示受检者对以上告知已经理解。 受检者签名: 年月日

产前筛查知情同意书

产前筛查知情同意书 尊敬的女士： 您好！ 良好的沟通，是相互理解的前提。知情选择是您应有的权利。我们始终坚持以人为本的理念。在诊疗过程中处处以患者为中心，您享有充分的知情权、选择权。医生会为您提供最合适的方案。 经医生宣教，我们已了解产前筛查的目的和意义： 一、唐氏综合征又称为先天愚型，是由胎儿21号染色体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。18-三体综合征是由胎儿18号染色体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传疾病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等，常导致胎死宫内或出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法痊愈，目前唯一有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这几种疾病的患儿发生。 目前针对上述胎儿异常的中孕期产前筛查方法为在最佳筛查时间即妊娠15周~20+6周内，通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白（aFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）等的水平，结合孕妇的年龄、体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛查结果为低风险，我们建议继续妊娠和产前筛查；若筛查结果为高风险，我们建议进一步行介入性产前诊断或产科超声检查，通过介入性产前检查或产科超声检查，若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形，可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常，则可排除唐氏综合征或18三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病，可继续妊娠和产前检查。 针对上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查，其结果不是诊断，只是风险评估。通过上述产前筛查和诊断的流程，能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿。亦有少数胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形时，孕妇血清筛查结果可能为低风险而未能产前发现。同时，本筛查对其他类型的出生缺陷如单基因病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。 二、并依据京卫妇字[2003]2号<<北京市产前筛查技术管理办法>>中第十一条：所有提供产前筛查和助产技术服务的医疗保健机构在为孕妇进行早孕检查或产前检查时，发现孕妇有下列情形之一者，应当提供咨询服务，并以书面形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断；同意转诊者，将其转诊至经市卫生行政部门许可开展产前诊断技术服务的医疗保健机构进行产前诊断： 1.羊水过多或者过少者； 2.胎儿发育异常或者胎儿可疑畸形者； 3.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； 4.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿者； 5.有2次以上不明原因流产、死胎或者新生儿死亡者； 6.孕妇年龄≥35周岁的；