医学遗传学试卷
一、名词解释：
1. 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。
2. 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因
3. 隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。
4. 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。
5. 迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病。
6. 遗传早现：遗传病的发病年龄逐代提前。
7. 染色体病：由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。
8. 单基因病：由单个基因突变引起的疾病。
9. 遗传异质性：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。
10. 先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。
11. 分子病：是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病，其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。
12. 先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。
13. 罗氏易位：两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合，而短臂丢失的一种特殊的相互易位。
14. 嵌合体: 具有两种或以上不同细胞的个体。
15.动态突变：基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。
16.移码突变：在正常的DNA分子中，某位点插入或者缺失的碱基数目为非3的倍数，造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生改变，从而使一系列基因编码序列产生移位错误的改变，这种现象被称为移码突变。
17. 遗传度：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传度。
18. 单拷贝顺序：核苷酸序列只出现一次或几次,即只有一个或几个拷贝，包括大多数编码蛋白质的基因。
19.单核苷酸多态性：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。
20.肿瘤抑制基因：它们的正常的功能是抑制细胞的生长和促进细胞分化。
21.遗传咨询：医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析，然后回答患者或询问者提出的各种问题。
22. 基因治疗 (Gene Therapy)：应用基因工程技术，将外源的正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因为基因缺陷和异常所引起的疾病。从广义上讲，基因治疗还可以包括所有在DNA 水平上的治疗措施和技术(化学药物，反义技术等)。
22. 直接基因诊断: 直接检查致病基因本身的异常，它适用基因异常的已知疾病。
二、填空题
1..根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为_____________和_______________。基因病又可分为_______________和_______________，其中_______________病种类较多，而_______________发病率较高。
答：染色体病和基因病。单基因病和多基因病，单基因病，多基因病
2.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于_______________的诊断。
答：基因病
3. 有50%的自发流产与______________有关。
答：染色体异常
4. 某男为染色体平衡易位携带者，婚后其妻因反复发生流产而不育，原因是其______________的概率较大。
答：精子中的遗传物质发生不平衡。
5.遗传病与______________和______________既有关联又有区别。
答：先天性疾病和家族性疾病
6.从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及其遗传病（或性状）的分布资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解称为_____________。
答：系谱
7. 成骨不全的遗传方式是_____________。
答：常染色体显性遗传
8. 多数先天性聋哑的遗传方式是_____________，且该病具有高度的_____________。
答：常染色体隐性遗传，遗传异质性
9. 在多步致癌学说中既涉及有_____________也有_____________。
答：癌基因的激活，肿瘤抑制基因的失活。
10. 癌基因的激活方式有_____________、_____________和_____________。
答：癌基因突变激活、染色体易位激活和癌基因扩增。
11. 生殖细胞的突变率比体细胞_____________。
答：高
12. 没有改变氨基酸序列的密码子的突变叫_____________。
答：同义突变
13. 下图是HD的一个系谱，根据所给的数据， HD在这个家系的特点有：_____________、_____________、_____________、_____________和_____________。
答：三核苷酸重复序列异常扩增，动态突变、常染色体显性遗传方式、遗传早现和基因组印记。
14. 高度重复序列可分为_____________和_____________。
答：卫星DNA和反向重复序列。
15. 基因诊断可分为_____________和_____________。
答：直接基因诊断和间接基因诊断
16. 多基因遗传病的发病风险与_____________密切相关；
答：遗传度
17. 基因治疗的策略有_____________、_____________、_____________、_____________和_____________。
答：基因替代、基因修复、基因添加、重新开放已关闭的基因和基因抑制（或失活）
18.按被转移的受体细胞分类，基因治疗可分为_____________和_____________。
答：生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗。
19. 遗传咨询的三个最重要的环节是_____________、_____________和_____________。答：疾病的诊断、遗传方式的确定和风险的计算。
三、选择题
1. 视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：
A．50％ B．25％ C．40％ D．80％ E．20％
2. 不完全显性指的是：
A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C．显性基因与隐性基因都表现 D．显性基因作用未表现 E．隐性基因作用未表现
3. 两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：
A．外显率不全 B．表现度低 C．基因突变 D．遗传异质性 E．环境因素影响4. 一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病
风险是：
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32
5. 一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32
6. 遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32
7. 一个男性抗维生素D佝楼病患者与一健康女性婚配，其子女患病情况为：
A．女儿都发病，儿子都正常 B．儿子都发病，女儿都正常
C．儿、女都有1／2患病风险 D．女儿都为携带者，儿子都患病
E. 儿子都为携带者，女儿都患病
8. 一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为：
A．1／2 B．1／4 C．3／4 D．0 E. 2／3
9. 下列属于X连锁隐性遗传病的是：
A. 成骨发育不全症
B. 红绿色盲
C. 抗维生素D型佝偻病
D. 外耳道多毛症
10. 图4-1~ 图4-4所示的系谱中最可能属于常染色体隐性遗传的是：
A．图4-1 B．图4-2 C．图4-3 D．图4-4
11. 大部分先天性代谢病的遗传方式是：
A．AD B．AR C．XR D．XD E．MF
12. α珠蛋白生成障碍性贫血最主要的发病机制是：
A．点突变 B．α基因缺失 C．mRNA前体加工障碍 D．融合基因 E. β基因缺失13. 目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是：
A．父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离 B．母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离 C．母亲怀孕期间有病毒感染 D．母亲怀孕期间接触射线 E．母亲是47，XXX患者
14. 一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是：
A．自发流产 B．不育 C．智力低下 D．多发畸形 E．易患癌症
15. 罗伯逊易位发生的原因是：
A．一条染色体节段插入另一条染色体
B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
C．任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
D．两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体
E．性染色体和常染色体间的相互易位
16. Klinefelter综合征的核型是：先天性睾丸发育不全 XXY综合征
A．47, XYY B．47, XXY C．45, X D．47, XXX E．46, X，i(Xq)
答：1. C 2. A 3. D 4 B 5. C 8. D 10. B 13. B 16.
B
17. 嵌合体形成的原因可能是：
A. 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
B. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
C. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
D. 卵裂过程中发生了染色体的不分离或丢失
答：D
四、问答题
1．一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为何出现两种遗传现象
答：一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因a 的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传异质性所致，双亲的基因型分别设为AAbb、aaBB，AAbb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常。
2. 患者，男，5岁。该患者出现骨骼肌无力的各种症状，父母带其前来就诊。临床症状有上楼困难，由蹲位起立需用双手支撑双膝或双腿，腓肠肌（假性）肥大等。
⑴请对患者作出初步诊断简述诊断的依据。
⑵如要明确诊断，还应做哪些检查说出相关检查可能出现的结果。
⑶对于此患者家属，你如何建议
答：（1）DMD，诊断依据是，男孩5岁，有骨骼肌无力的各种症状如上楼困难，由蹲位起立需用双手支撑双膝或双腿，腓肠肌（假性）肥大等；
（2）基因诊断，可能的结果是DMD基因外显子区或启动子区缺失；
（3）因孩子会早亡，故要有心理准备，如再次生育，一定要对胎儿做DMD基因的突变分析（基因诊断），如果胎儿携带有突变的DMD基因，建议人工流产。
3. 唐氏综合症的发病率主要与什么因素有关其发病的细胞遗传学原因有哪些
答：唐氏综合症的发病率主要与母亲的年龄有关，即年龄越大患唐氏综合症的风险也越大。其发病的细胞遗传学的原因有三：（1）游离型：减数分裂I期21号染色体不分离；（2）嵌合型：受精卵有丝分裂早期21号染色体不分离；（3）易位型：患者从平衡易位携带者的父母一方遗传了一条额外的21号染色体。
4. 一位28岁的妇女已妊娠10周，因其妹妹是21号三体综合征的患者而来特地向医生进
行遗传咨询。她询问其所孕胎儿是否有此病的风险。假如你作为咨询医生，你如何回答答：首先明确其妹妹的染色体核型，如是游离型，说明其母亲在卵子发生时21号染色体不分离所致，这位孕妇所孕胎儿患21号三体综合症的风险为1/900；如其妹妹为易位型，说明其父母之一为染色体平衡易位的携带者，孕妇为平衡易位携带者的概率为1/2，其出生患儿的风险为1/2X1/3，即1/6。故在怀孕4-5月时应对其所怀的胎儿做染色体核型分析，如是患胎，建议其做人工流产。
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5. 一对听觉正常青年夫妇生出了一个先天性聋哑女儿（可排除环境因素的影响），担心再生孩子还会患先天性聋哑，你作为医生该如何回答
答：先天性聋哑中大部分是常染色体隐性遗传且具有高度的遗传异质性，这对青年夫妇听觉正常，但却生出了先天性聋哑的女儿，表明其遗传方式是常染色体隐性遗传。下次妊娠生先天性聋哑的风险为1/4，为高风险，故不宜再生育。
6. 简述慢性粒细胞白血病发病的遗传学机理。
答：慢性粒细胞白血病发病机理为9号和22号染色体长臂易位的结果。易位使9号染色体长臂(9q34)上的原癌基因abl和22号染色体长臂(22q11)上的BCR 基因重新组合成融合基因，后者具有增高了的酪氨酸激酶的活性。
7. Ph染色体的临床意义
答：大约95％的慢粒病例都是Ph阳性，因此它可以作为诊断的依据，也可以用于区别临床上相似，但Ph为阴性的其它血液病（如骨髓纤维化等）。有时Ph先于临床表现的症状出现，故可以用于早期诊断。此外，已知Ph阴性的慢粒患者对治疗的反应差，愈后不佳。8. 患者，女，32岁。因婚后6年不孕就诊。查体：身高148cm，体重48kg，智力正常，眼距宽，后发际低，颈蹼，盾状胸，双侧乳房发育尚可。妇科检查：外阴幼稚型，阴道窄小，长约6cm，宫颈短小，子宫前位，稍小，双侧附件正常。B超示子宫前位，大小约××，右侧卵巢大小约×，左侧卵巢大小约×，提示子宫发育不良。
⑴请对患者作出初步诊断并简述诊断的依据。
⑵如要明确诊断，还应做哪些检查说出相关检查最有可能出现的结果。
⑶对于此患者，你建议如何治疗
五、计算题(用Bayes定律)
（1）
（2）
六、分析题
分析下列有遗传病的系谱的遗传方式并简述理由（10分）。
系谱一
系谱二
医学遗传学试题A答案
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学 答案3
医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0
2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
医学遗传学网络课程平台优化实践
医学遗传学网络课程平台优化实践 摘要】为提高学生的学习质量，对医学遗传学网络课程平台进行了优化实践： 以学生为中心优化网络课程平台教学内容；分层次培养学生的自主学习能力；利 用QQ或微信提高网络课程平台的利用率。实践表明，上述举措可激发学生对医 学遗传学网络课程平台的学习兴趣，从而提高学习质量。 【关键词】医学遗传学；网络课程平台；优化实践 【中图分类号】G642.0 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2018）14-0361-01 在信息技术日趋发达的今天，通过网络课程平台辅助教学已逐步成为高校教 学改革的一种选择途径，得到学校和教师的普遍重视[1]。许多实践表明，网络课 程平台在辅助学生的课程学习、形成性考核等过程中起到了积极的促进作用[2]。 但同时也应该看到，现有的很多网络课程平台存在着个性化差、与课堂教学结合 松散、交互性不强等诸多问题，网络课程平台长期处于“信息僵化”状态[3]。学生 对网络课程平台的使用积极性不高，点击率低下。因此，如何在现有条件下提高 学生对网络课程平台的利用率，让网络课程平台能切实辅助学生的课程学习，是 教师亟待解决的问题。作为昆明医科大学优质网络示范课程建设项目，医学遗传 学网络课程平台在长期的建设及优化过程中，有着较深入的思考与实践。 1.以学生为中心优化网络课程教学内容 作为基础医学课程，医学遗传学教学涉及临床、检验、护理等多个专业，授 课学生人数每年超过2000人次。在网络课程平台建设初期，教师将教学大纲、 教案、课件、授课视频等资料及时传到网上，为学生的学习提供了充足的教学资源。但实践过程中发现，这些教学资源并未得到有效的利用，很多学生只是因为 医学遗传学课程的形成性考核需在网络课程平台上完成而被迫在考试前做做平台 上的自测题，对其他与考试并不直接相关的栏目则很少关注。究其原因，每个学 生的学习困难和学习需求涉及不同的知识点，以学时为教学单元的教学视频或课 件无法满足学生个性化的学习需求。绝大部分学生并不愿意为一个知识点的学习 困难去耐心看完一个学时的教学视频或课件，这导致教学视频及课件的点击率低下。面对这一现状，教师后期在教学视频及课件的设置上，打破了根据学时设置 的传统做法，而是将上述内容以知识点的形式提供给学生，每个教学视频及课件 都短小精干，学生可以根据自己在某个知识点中的学习问题，利用较短的时间， 点开相应的视频或课件进行学习。做到哪里不会学哪里、哪里不懂补哪里。这一 举措有效节省了学生的学习时间，明显提高了学生对网络课程平台的利用率。 2.分层次培养学生自主学习能力 昆明医科大学医学遗传学课程开设于一年级，理论学时数仅为20学时，部 分教学内容只能让学生通过自学掌握。而大一学生已习惯于中学灌输式教育，自 学能力较差，对自学存在着畏难情绪，往往选择放弃，这在很大程度上造成了学 生知识点的缺失，不利于人才培养质量的提高。为解决这一矛盾，教师在网络课 程平台上专门设立“自主学习”栏目，上传以知识点为教学单元的教学视频和课件，将课堂从教室中延伸到网络上，拓展教师的教学内容，有效解决了教学内容和课 堂教学时间之间的矛盾。此外，分层次设置自学内容，将“自主学习”栏目分为“规 定自学内容”及“课外拓展自学内容”两个层次的版块，所有学生都必须完成“规定 自学内容”版块的学习，而学有余力的学生则可以通过“课外拓展自学内容”这一版 块来拓展知识结构，达到更高的学习目标。为帮助学生检验自主学习效果，自学
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
医学遗传学试题
医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321：32■为何嫡亲婚配中，子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同先人传来某一基因，以是他们基因不异的可能性较常人要高很多，如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8，假如某AR的发病率为1/10000，那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子，这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑，但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会救治，不会列入医生的统计中；假如孩子患病，他们迁就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情形下，他
们不会找医生救治，所以，也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因而，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和娘舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常，生养1个先天聋哑的孩子；另外一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传分歧性而至，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。 常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照：常染色体显性遗传病
医学遗传学试题及答案(复习)
5．高血压是_＿_Ｂ＿＿_＿＿。 A.单基因病 B.多基因病Ｃ.染色体病D．线粒体病E．体细胞病 ６.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C_＿＿___。 A.ＲNＡ→DNＡ→蛋白质B．ｈｎＲＮA→mRNA→蛋白质 C.DNA→ｍRNA →蛋白质 D.DNA→tRＮＡ→蛋白质Ｅ．DＮA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程是_＿＿＿＿D___。 A.基因→hnＲNA→剪接、加尾→ｍRNＡ B.基因→ｈnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mＲNＡＤ. 基因→ｈnＲＮA→剪接、戴帽、加尾→ｍRＮA E.基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型和Ｂ型，子女中可能出现的血型是＿＿_E___＿_。 Ａ型、O型 B. B型、O型 C. AＢ型、O型 D. AＢ型、A型Ｅ. A型、Ｂ型、ＡB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于＿___C____。 A. 致病基因频率的2倍 B.致病基因频率的平方 C．致病基因频率 D. 致病基因频率的１/２ E.致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,Ｘ连锁隐性遗传病典型的传递方式为__＿Ｅ_＿___。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 Ｃ. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E．女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是＿＿__C_＿__。 A．常染色体显性遗传病Ｂ.常染色体隐性遗传病 Ｃ.X连锁显性遗传病 D. Ｘ连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是__＿A＿＿___的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率C．连锁互换率Ｄ.遗传平衡定律 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律D．自由组合率 1４、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传Ｂ．限性遗传 C. Y连锁遗传病 Ｄ.Ｘ连锁显性遗传病Ｅ．共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D___＿_。 A. １ B.１／2 C. 1/３ D.1／4 E. ０ D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__Ｂ___＿__。 Ａ.AD B.AＲＣ.XD D. XR Ｅ.以上均正确
6、医学遗传学-遗传病的诊断
Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved 一、单选题 1、下列不是染色体检查的指征( ) A．智力低下者：染色体异常是智力低下的主要原因之一（但不是唯一原因），故是染色体检查的指征之一，不选 B．继发性闭经：继发性闭经一般是由其它已知原因引起，不是染色体检查的指征 C．多发性流产：多发性流产最主要的原因是胎儿染色体异常，故是染色体检查的指征之一，不选 D．性腺以及外生殖器发育异常者：染色体检查的指征之一（但注意的是：性腺以及外生殖器发育异常具有很强的异质性，并非都是染色体异常所致），不选 E．35岁以上的高龄孕妇：染色体检查的指征之一（易生育三体综合征），不选 2、下列哪项不属于遗传病实验室诊断技术( ) A．细胞遗传学检查：是，主要针对染色体病（包括产前和现症病人的诊断） B．生化检查：是。由于生化检查多基于临床症状，故生化检查更多用于现症病人的诊断 C．性染色质检查：是，但由于准确性等原因，该方法只能用于辅助诊断 D．皮纹分析：皮纹包括指纹、掌纹和足纹，染色体病患者通常皮纹异于正常，故皮纹分析是一种辅助临床诊断染色体病的分析方法
E．基因检测：是，由于多基因病易感基因尚未鉴定出来，加之环境因素的作用，多基因病还难以进行基因诊断，故基因诊断目前主要应用于单基因病。 4、生化检查特别适用于下列( )疾病的检查* A．分子病 B．先天性代谢缺陷 C．免疫缺陷 D．遗传代谢缺陷病 E．以上都是 解析：生物化学检查是遗传病诊断首选方法，上述ABCD四类疾病只要能进行生化检查，生化检查均可作为首选（E），但必须注意的是：与基因诊断不同在于，生化检查并非病因学检查，即若未表现出临床症状时，生化检查往往很难进行，另外，由于许多遗传病发病原因不明，通常无可检测的生化指标，故对于许多遗传病而言很难开展生化检测 5、基因诊断除了应用于遗传病外，还可以应用于( ) A．后天基因突变引起的疾病：正确，如肿瘤 B．病原体检测：正确 C．个体识别、亲子关系判定：正确 D．法医物证：正确
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
2020年智慧树知道网课《医学遗传学》课后章节测试满分答案
第一章测试 1 【判断题】(10分) 卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在，为无创产前基因检测奠定了基础。（） A. 错 B. 对 2 【单选题】(10分) 下列哪类疾病不属于遗传病范畴。（） A. 先天性疾病 B. 线粒体遗传病 C. 单基因病 D. 染色体病
3 【多选题】(10分) 研究遗传病的方法主要有（）。 A. 系谱分析法 B. 全基因组扫描法 C. 动物模型法 D. 连锁（或关联）分析法 4 【单选题】(10分) 医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。（） A. 药物遗传学 B. 临床遗传学 C. 植物遗传学
D. 细胞遗传学 5 【单选题】(10分) 遗传病的特征不包括下列哪一条。（） A. 传染性 B. 家族性 C. 先天性 D. 不累及非血缘关系者 6 【判断题】(10分) 遗传病就是先天性疾病。（） A. 错 B.
对 7 【多选题】(10分) 下列关于人类遗传病的叙述，的是()。 A. 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B. 携带遗传病基因的个体会患遗传病 C. 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 D. 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 8 【多选题】(10分) 下列说法中的是()。 A. 遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素 B. 家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C. 遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 D. 先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 9 【判断题】(10分) 遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代。() A. 错 B. 对 10 【判断题】(10分) 携带遗传病基因的个体会患遗传病。() A. 错 B. 对
医学遗传学答案
医学遗传学 (一) 单选题（分数：20 分） 1 . 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（3 ）( 1 )分 1. 单方易位 2. 串联易位 3. 罗伯逊易位 4. 复杂易位 2 . 四倍体的形成可能是（ 3 ）( 1 )分 1. 双雌受精 2. 双雄受精 3. 核内复制 4. 不等交换 3 . 嵌合体形成的原因可能是（2 ）( 1 )分 1. 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 2. 卵裂过程中发生了染色体的不分离 3. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
4. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 （分( 1 )4 . 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成）4 1. 单倍体 2. 三倍体 3. 单体型 4. 三体型 5 . 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（2）( 1 )分 1. 一女性体内发生了染色体的插入 2. 一男性体内发生了染色体的易位 3. 一男性带有等臂染色体 4. 一女性个体带有易位型的畸变染色体 6 . 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（1）( 1 )分 1. 单体型 2. 三倍体 3. 单倍体 三体型 4.
分这种情况称为（3 ）( 1 )7 . 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 多倍体 1. 2. 非整倍体 3. 嵌合体 4. 三倍体 分( 1 )8 . 染色体数目异常形成的可能原因是（4 ） 1. 染色体断裂和倒位 2. 染色体倒位和不分离 3. 染色体复制和着丝粒不分裂 4. 染色体不分离和丢失 9 . 染色体结构畸变的基础是（3 ）( 1 )分 姐妹染色单体交换1. 染色体核内复制 2. 染色体断裂及断裂之后的异常重排 3. 4. 染色体不分离 ( 1 )分（4 ）10 . 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)
医学遗传学试题及答案复习
题库医学遗传学- 。5．高血压是___B_____ E.体细胞病C.染色体病 D.线粒体病B.A.单基因病多基因病 6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。→蛋白质 C.DNA→mRNA B.hnRNA →mRNA→蛋白质 A.RNA→DNA→蛋白质 →蛋白质 E.DNA→rRNAD.DNA→tRNA→蛋白质 。7．断裂基因转录的过程是_____D___ mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→基因→hnRNA →剪接、加尾→mRNA A.mRNA 加尾→基因→hnRNA→剪接、戴帽、→戴帽、加尾→mRNA D. C.基因→hnRNAhnRNA 基因→E. 。型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____8、双亲的血型分别为A C. AB型、O型 B. B型、O型A型、O型 AB型、O型 E. A型、B型、D. AB型、A型 连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。、对于9X 致病基因频率的平方 B. A. 致病基因频率的2倍 1/2 致病基因频率的 D. C. 致病基因频率 致病基因频率的开平方E. 连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。10、从致病基因传递的角度考虑，X 男性→女性→男性B. 男性→男性→男性 A. 男性→女性→女性 D. C. 女性→女性→女性女性→男性→女性E. 、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，11 。这种遗传病最可能是____C____A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体 隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22
医学遗传学问答题42867
一、什么是产前诊断？产前诊断技术分为哪几类？产前诊断的指征包括哪些？ 1、产前诊断又称为宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿进行疾病诊断的过程。目前能产前诊断的遗传病有：染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明显形态改变的先天畸形。 2、在现有条件下，产前诊断技术分为四类：直接观查胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后再完成。 3、进行产前诊断的指征包括：夫妇任一方有染色体异常；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿的孕妇；有不明原因的习惯性流产史、畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇任一方曾接触过致畸因素；年龄大于35岁的孕妇；有遗传病家族史的近亲婚配夫妇。 二、系谱分析要注意哪些问题？ （1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实； （2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致； （3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。 三、倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象? 由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，所以倒位携带者本身井无表型的改变，但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序的颠倒，这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对，而形成了一个特殊的结构——倒位环。如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子。这四种配子分别与正常异性配子结合时，就会有不同的情况产生。一种配子是完全正常的，与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的；另一种配子含有一条倒位染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复，所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体的胚胎，这种胚胎常发生自然流产。基于以上原因，倒位染色体的携带者在生育子女时常常会发生自然流产的情况。 四、什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么? 如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体就被称作脆性X染色体。若女性个体的细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变，为携带者；若是男性个体的细胞中带有脆性x染色体，则会表现出的一系列临床改变即为脆性X综合征。脆性X综合征的主要临床表现为中重度的智力低下、语言障碍、性格孤僻、青春期后可见明显大于正常的睾丸，伴有特殊面容——长脸、方额、大耳朵、嘴大唇厚、下颁大并前突、巩膜呈淡蓝色。 五、何谓基因突变？它有哪些主要类型？基因突变会引起什么后果？ 基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要类型有置换突变、移码突变、整码突变和片段突变等等。基因突变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的改变，进而导致表型变异：①轻微而无害的突变，可造成正常人体生物化学组成的遗传学差异。如蛋白质的多态现象； ②严重而有害的突变，可引起分子病、遗传性酶病或产生遗传易感性。 六、试述多基因的累加效应是什么？ 多基因遗传病的发病在一定的环境条件下，可视为微效基因的累加作用超过阈值而致。因此，一对夫妇所生患儿的数量，患儿的病情严重程度，都反应了夫妇双方易患性水平的高低。—对生过两个患儿的夫妇和只生了一个患儿的夫妇相比，他们的易患性必然更接近阈值；同样的道理，如果一对夫妇所生患儿的病情比另一对夫妇的患儿更严重，则也说明他们的易患性更接近阀值。因此，估计发病风险时，如果一个家庭中出现两个患儿或患儿病情严重，则再次生育时复发风险也将相应地增高。 一、基因频率与基因型频率的关系是什么？ 等位基因A和a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，p+q=1。人群中三种基因型AA、Aa、aa，其频率分别为D、H、R，D+H+R=1。 p=D+1/2H q=R+1/2H 二、什么是异常血红蛋白病？有哪两种类型？ 异常血红蛋白病是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的血红蛋白分子病。又有两种，一种是镰形细胞贫血症，一种是血红蛋白M病。 HbS杂合体（HbAHbS）个体既含正常的血红蛋白HbA （α2β2），也含镰形细胞血红蛋白HbS（α2β2S），一般无临床症状，但在严重缺氧时（例如在高海拔地区），红细胞就会部分镰变呈现镰状细胞特征。HbS纯合子（HbSHbS）个体不能合成正常的β链，血红蛋白组成只有α2β2S，表现为镰状细胞贫血症。 血红蛋白M病是由于珠蛋白链与铁原子连接和作用的有关氨基酸发生替代，形成高铁血红蛋白所致。组织供氧不足致紫绀。 三、什么是地中海贫血？有哪几种类型？ 地中海贫血（）简称地贫）是由于珠蛋白基因突变或缺失，造成相应的珠蛋白合成障碍，类α链和类β链合成不平衡所引起的溶血性贫血。其中，类α链合成不足引起α地贫，类β链合成不足造成β地贫。 （1）α地中海贫血：