遗传学大题复习
第一章绪论
（一）名词解释
1.分子遗传学：在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传
学的发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本质。
2．medical genetics：即医学遗传学，是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。
3．genetic disease：即遗传病，遗传物质改变所导致的疾病。
4．genetic medicine：即遗传医学，研究预防和控制遗传病在一些家庭内的发生和在群体中的流行、预防出生缺陷、不断提高人口素质的一门学科。
（二）填空题
1. 医学；遗传学
2．单基因病；多基因病；染色体病；体细胞遗传病
3．恶性肿瘤；先天畸形；自身免疫缺陷病；衰老
4．完全由遗传因素决定发病；基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，其遗传度各不相同；发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。
5．限制片段长度多态性（RFLP）；短串联重复（STR）；单核苷酸多态性（SNP）
6．常染色体显性遗传病（AD）；常染色体隐性遗传病（AR）；X连锁隐性遗传病（XR）; X 连锁显性遗传病（XD）; Y连锁遗传病; 线粒体遗传病
7．遗传病的传播方式；遗传病的数量分布；遗传病的先天性；遗传病的家族性；遗传病的传染性
（三）问答题
1．请列出5种有关遗传学研究的期刊（要求国际SCI杂志2种，国内核心杂志3种）。并列出5项遗传学最新进展知识。
遗传学研究的期刊：human Genetics, Nature,中华医学遗传学杂志，遗传，遗传学报。
5项遗传学最新进展知识：人类基因组计划，蛋白质组学，基因组印记，基因芯片，基因治疗。
2．人类基因病分为哪几类及各类的定义，并举例说明。
人类遗传病可划分为5类
①单基因病：单基因病由单基因突变所致。这种突变可发生于两条染色体中的一条，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染色体）显性遗传；如短指症，这种突变也可同时存在于两条染色体上，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染色体）隐性遗传。如白化病。
②多基因病：多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病。环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。
③染色体病：染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病。如21三体。
④体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病
发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
⑤线粒体遗传病：线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病，包括Leber遗传性视神经病等。
3.试述人类疾病与遗传的关系
人类的一切正常或异常的性状综合起来看都是遗传与环境共同作用的结果，但它们在每一具体性状的表现上可能不尽相同。
（一）完全由遗传因素决定发病
这类疾病的发生并非与环境因素无关，只是看不出什么特定的环境因素是发病所必需的，例如单基因遗传病中的先天性成骨不全症、白化病、血友病A以及一些染色体病。
（二）基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用
例如单基因遗传病中的苯丙酮尿症，早期人们只知道它与遗传有关，现在知道吃了含苯丙氨酸量多的食物才诱发本病；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆病）除有遗传基础外，吃了蚕豆或服用氧化性药物伯氨喹啉等以后才诱发溶血性贫血。
（三）遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，其遗传度各不相同遗传因素对发病作用的大小是不同的。例如在唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等畸形中，遗传度都在70%以上，说明遗传因素对这些疾病的发生较为重要，但环境因素也是不可缺少的。另一些疾病，例如在先天性心脏病的发生中，环境因素的作用比较重要，而遗传因素的作用较小，遗传度不足40%，但是就其发病来说，也必须有这个遗传基础。还有一些疾病如脊柱裂的发病，遗传因素和环境因素等相当重要，遗传度约50%～60%左右。
（四）发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关
例如烧伤、烫伤等外伤的发生与遗传因素无关。有人认为，这类疾病损伤的修复与个体的遗传类型有关。
4．试述遗传病的主要特点。
遗传病一般具有垂直传递、先天性、家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①垂直传递一些遗传病表现连代传递，如多数的常染色体显性遗传病；②先天性许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；③家族性许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史；④基因突变和染色体畸变是发生遗传病的根本原因；⑤只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能传递。
5．试述遗传病的种类及其特点。
现代医学遗传学将人类遗传病划分为5类
①单基因病：单基因病由单基因突变所致。这种突变可发生于两条染色体中的一条，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染色体）显性遗传；这种突变也可同时存在于两条染色体上，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染色体）隐性遗传。
②多基因病：多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病。环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。
③染色体病：染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病。
④体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
⑤线粒体遗传病：线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病，包括Leber遗传性视神经病等。
第二章人类基因
（一）名词解释
1．外显子：真核生物的结构基因为断裂基因，断裂基因上及其转录初级产物上可表达的序列，或转录初级产物上通过拼接作用而保留于成熟中的RNA序列或基因中与成熟RNA相对应的DNA序列。
2．VNTR：即可变数目串联重复序列，由15bp～100bp组成的重复单位（常富含GC），重复20～50次形成的lkb～5kb的短DNA，又叫做小卫星DNA。
3．半保留复制：在DNA复制时，经解旋酶和解链酶等作用而分开的两条DNA单链，都能作为模板复制新链。因而，复制结束后，两条模板链（亲链）本身就分别成为子代DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留着一条亲链。
DNA的这种复制方式称为半保留复制。
4．回文序列：又称反向重复序列，指DNA序列中，以某一中心区域为对称轴，其两侧的碱基对顺序正读和反读都相同，即对称轴一侧的片段旋转180°后，与另一侧片段对称重复。
5．遗传标记：所谓遗传标志是群体中存在多态性而遗传上遵循孟德尔规律的，同时不受环境影响而改变的特征物，如染色体上的某些结构、HLA类型以及特征性的DNA序列等。6．假基因：在人的一些基因家族中有的序列与有功能的基因相似，但是它没有相应的蛋白质产生，为拟基因或假基因。
7．SNP：即单核苷酸多态性，是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种DNA 序列多态性。
9．Enhancer：即增强子，真核生物基因上远离转录起始点(1～30kb)、决定基因的时间、空间特异性表达、增强启动子转录活性的DNA序列，其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。
10．Semiconservative replication：即半保留复制，DNA进行复制时，双螺旋结构解开，以两股单链分别作为模板，dNTP(dATP、dGTP、dCTP、dTTP)为原料，按照碱基配对(A—T、G—C)的原则与模板上的碱基相配对，经依赖DNA的DNA聚合酶(DNApol)，合成一条与模板互补的新链。新形成的两个子代DNA与亲代DNA结构完全相同，子代DNA分子中一条链是亲代DNA链，另一条链是新合成的，故称为半保留复制。
11.termination codon ：即终止密码子，在64个密码子中有3个密码子：UAA、UAG和
UGA，它们不编码任何氨基酸，而是作为肽链合成的终止信号，称为终止密码子。12．Extron：即外显子：真核生物的结构基因为断裂基因，断裂基因上及其转录初级产物上可表达的序列，或转录初级产物上通过拼接作用而保留于成熟中的RNA序列或基因中与成熟RNA相对应的DNA序列。
13.intron：即内含子真核生物的基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开，但又连续
镶嵌而成，为一个由连续氨基酸组成的完整蛋白质编码，因此称为断裂基因，内含子表示把编码区间隔开的基因序列。
14．Operon：即操纵子(元)，原核生物的几个功能相关的结构基因往往排列在一起，转录生成一段mRNA，然后分别翻译成几种不同的蛋白质。这些蛋白可能是催化某一代谢过程的酶，或共同完成某种功能。这些结构基因与其上游的启动子，操纵基因共同构成转录单位，称操纵子。
14．基因组印记：孟德尔遗传规律认为遗传物质不论来自双亲中的哪一方,都具有相同的表型效应,等位基因不会因为位于...子代中来自不同性别亲体的同一染色体或基因,当
发生改变时可以引起不同的表型,我们把这种现象称为基因组印记。15．Anticodon：反密码子，存在于tRNA的反密码环中，可与mRNA上相应的三联体密码子形成碱基互补，从而tRNA能将氨基酸携带至核糖体上参与蛋白质合成。16．Promoter：即启动子，结合RNA聚合酶并启动转录的DNA 短区段。
17．Gene expression：即基因表达，是指贮存遗传信息的基因经过一系列步骤表现出其生物功能的整个过程。典型的基因表达是基因经过转录、翻译，产生有生物活性的蛋白质的过程。18．Satellite DNA ：即卫星DNA，以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，它们串联重复很多次，约占整个基因组的10％～15％，大多数重复次数多（高度重复），长度可达105bp，即为简单序列DNA或卫星DNA。
19．人类基因组：人类基因组是人的所有遗传信息的总和。人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组与线粒体基因组。
（二）问答题
1.人类基因组计划的主要进展及我室基因克隆的最新进展。
注：由于时效性丧失，故省略
2．结构基因的一般分子结构是怎样的?
真核生物的结构基因是断裂基因，由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是固定不变的，有时会出现这样的情况，即在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一条多肽链的基因时是外显子，但是它作为编码另一条多肽链的基因时是内含子，这是由于mRNA剪接加工的方式不同所致。结果使同一个基因（确切地说是同一段DNA 顺序）产生两条或者两条以上的mRNA链。这在真核生物基因的表达中，由于一个基因的内含子成为另一个基因的外显子，产生基因的差别表达，构成断裂基因结构上一个重要特点。每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼顺序。
断裂基因结构中外显子-内含子的接头区是一高度保守的一致顺序，称为外显子-内含子接头。这是形成断裂基因结构上又一个重要特点。每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做GT-AG法则。这两个顺序是高度保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相同。3．简述建立转录图的意义。
转录图将最终成为基因图，就是在人类基因组中鉴别出占据2%长度的全部基因的位置、结构与功能。现已确定，人类有3万~4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有10％左右专一表达。如果获得了mRNA（或cDNA）序列，就获得了基因功能的主要部分。cDNA片段称为表达序列标记（EST）或“表达序列”图，即人类的“基因图”的雏形。现阶段，转录图与EST还有多方面的现实意义：①它能为估计人类基因的数目提供较为可靠的依据；②它提供的不同组织（空间）、不同发育阶段（时间）的基因表达的数目、种类及结构，特别是序列的信息；③提供了鉴定基因的探针，以EST就可从“全长cDNA 文库”到全长cDNA，再进而从不同“基因组文库”中筛选全长的基因；④本身就有直接的经济价值，如作为基因诊断的探针。
4. 简述人类基因组计划和后基因组计划的主要进展。
注：由于时效性丧失，故省略
5．简述真核细胞基因组结构特点及基因表达的调控方式。
真核细胞基因组结构特点：①真核基因组结构庞大；②单顺反子；③重复序列；④基因的不连续性。真核细胞基因表达调控的特点：①RNA聚合酶；②活性染色体结构变化；
③正性调节占主导；④转录与翻译分隔进行；⑤转录后的加工、修饰。
6．真核生物蛋白质合成后，还需要进行哪些加工修饰？
在真核生物中，新合成的肽链从核糖体释放，不一定具有生物学活性，大多需要经过细胞内多种修饰加工处理，才能成为有活性的成熟蛋白质。这些加工过程主要包括三方面：①高级结构的修饰：亚基的聚合、辅基的连接；②一级结构的修饰：去除N-甲酰基或N-蛋氨酸，个别氨基酸的修饰，水解修饰；③分泌性蛋白的靶向输送。
7．何谓RNA编辑？其主要作用机制是什么？意义何在？
RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程。RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者不改变DNA的编码序列。RNA的编辑属遗传信息加工的一类，编辑的形成包括：①尿嘧啶核苷酸的加人或删除；②C→U，A→G或G→A的RNA碱基转换；③C→G，G→C或U→A的碱基颠换。编辑从mRNA的3′→5′方向进行。编辑过程首先发生在mRNA的3′端，除了mRNA，tRNA、rRNA也都发现有RNA编辑的加工方式存在。
RNA编辑的生物学意义主要表现在：①通过编辑的mRNA具有翻译活性；②使该mRNA 能被通读；③在一些转录物5′末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性；④RNA 编辑可能与生物进化有关；⑤RNA编辑不偏离中心法则，因为提供编辑的信息源仍然来源于DNA贮藏的遗传信息。
8．写出真核生物mRNA的结构特点，简述真核生物mRNA的前体的加工过程。
mRNA的结构特征：5′端有帽，即5′-pmGpppG；3′端含多聚腺苷酸的尾；不含内含子；个别核苷酸有甲基化修饰。①5′端加帽：即把5′-pppG转变为5′-pmGpppG。其过程需磷酸解、磷酸化和碱基的甲基化。②3′端加尾：polyA聚合酶识别mRNA的游离3′-OH端，并加上约200个A残基。③剪接：剪接加工能够切除内含子，把外显子连结在一起。剪接加工中，需要由多种snRNA与蛋白质共同组成的并接体，基本过程为二次转酯反应。④甲基化修饰：在mRNA中存在甲基化核苷酸，位于5′端和非编码区。⑤mRNA 编辑：插入、删除、或取代某些核苷酸，使mRNA获得正确的翻译功能。
8．简述人类基因组计划的基本内容、进展以及蛋白质组学的概念。
人类基因组计划的主要内容：①遗传图分析；②物理图分析；③转录图分析；④基因组序列测定；⑤资料的贮存与利用。进展(由于时效性丧失，故省略)。蛋白质组学的研究试图比较细胞在不同生理或病理条件下蛋白质表达的异同，对相关蛋白质进行分类和鉴定。更重要的是蛋白质组学的研究要分析蛋白质间相互作用和蛋白质的功能。蛋白质组的研究不仅能为生命活动规律提供物质基础，也能为众多疾病机理的阐明及攻克提供理论根据和解决途径。通过对正常个体及病理个体间的蛋白质组比较分析，我们可以找到某些“疾病特异性的蛋白质分子”，它们可成为新药物设计的分子靶点，或者也会为疾病的早期诊断提供分子标志。
10.什么叫管家基因？举例说明其基因表达特点。
不同的基因对内外环境信号的应答不尽相同，一些基因在生命全过程都是必须的，且在一个生物体的几乎所有细胞或组织中持续表达的基因，通常被称为管家基因。管家基因较少受环境因素的影响，在个体各个生长阶段的几乎全部组织中持续表达或变化很小，这类基因的表达方式称为基本的或组成性表达。例如催化三羧酸循环中心代谢的酶类，它们的基因调节就属于这一类。
第三章基因突变
（一）名词解释
1.无义突变：是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的
终止密码UAA、UAG或UGA。
2．错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
3．动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变。
4．transition and transvertion ：即转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。
5．dynamic mutation：即动态突变，是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
6．frame-shift mutation：即移码突变，是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。
7．基因突变：指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。
（二）填空题
１．可逆性，多向性，可重复性，有害性，稀有性
２．DNA聚合酶，核酸内切酶，连接酶，核酸外切酶
３．重复，缺失，重排
４．基因；染色体畸变
５．终止密码
６．密码子；密码子
７．终止密码；编码氨基酸
８．速度；效率
９．自发突变；诱发突变
１０.遗传密码；氨基酸
（三）选择题
1． C; 2.B; 3.B; 4.D; 5.C; 6.E; 7.E; 8.E; 9.B; 10.E; 11.C
（四）问答题
1．试述基因突变的类型并简要说明。
在分子水平上，基因突变的本质是在各种诱变剂的作用下，DNA分子中碱基的种类和排列顺序发生改变，使其遗传效应也随之变化。一般可以将其分为两大类：静态突变和动态突变。
静态突变：在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变称为静态突变。静态突变可分为点突变和片段突变，其突变率一般保持在10-6左右。静态突变包括点突变和片段突变。
点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变。它包括碱基替换和移码突变两种形式。碱基替换是DNA链中碱基之间互相替换，从而使被替换部位的三联体密码意义发生改变。碱基替换又可分为转换和颠换。转换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。
片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。
动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。某些单基因遗传病是由于脱氧三核苷酸重复扩增所引起的，而且这种重复的拷贝数可随世代的
递增而呈现累加效应，故有人称这种突变方式为动态突变，由这类突变所引起的疾病也统称为三核苷酸重复扩增疾病
2．基因突变的特征是什么？简述其分子机制。
基因突变的特征是可逆性，多向性，可重复性，有害性和稀有性。
点突变为DNA链中一个或一对碱基发生的改变。DNA链中碱基之间互相替换，从而使被替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换；一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换称转换；一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换称颠换。
（1）碱基替换：①同义突变是碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应;②无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA;③错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变;④终止密码突变是DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链;⑤调控序列突变使蛋白质合成的速度或效率发生改变，进而影响着这些蛋白质的功能，并引起疾病;⑥内含子与外显子剪辑位点突变是GT-AG 中的任一碱基发生置换而导致剪辑和加工异常，不能形成正确的mRNA分子。
⑵移码突变：移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。
3．DNA损伤修复的方式有哪些？简述切除修复和重组修复的过程。
DNA损伤修复的方式如下：
紫外线引起的DNA损伤的修复途径，包括：⑴光复活修复，⑵切除修复，⑶重组修复；
电离辐射引起的DNA损伤的修复，包括：①超快修复，②快修复，③慢修复。
切除修复的过程如下：⑴UV照射后，形成胸腺嘧啶二聚体，一种特定的核酸内切酶识别胸腺嘧啶二聚体的位置，在二聚体附近将一条链切断，造成缺口；⑵DNA多聚酶以未受伤的互补DNA链为模板，合成新的DNA片段，弥补DNA的缺口；⑶专一的核酸外切酶切除含有二聚体的一段核苷酸链；⑷连接酶将缺口封闭，DNA恢复原状。
重组修复的过程如下：⑴DNA的一条链上有胸腺嘧啶二聚体。⑵DNA分子复制，越过胸腺嘧啶二聚体，在二聚体对面的互补链上留下缺口；⑶核酸内切酶在完整的DNA分子上形成一个缺口，使有缺口的DNA链与极性相同的但有缺口的同源DNA链的游离端互补；⑷二聚体对面的缺口现在由新核苷酸链片段弥补起来。这新片段是以完整的DNA分子为模板合成的；
⑸最后连接酶使新片段与旧链衔接，重组修复完成。
4．试述参与DNA修复的主要基因。（山东大学，2002）
DNA 的损伤修复是一个多因子参与的、多环节的复杂修复系统。p 53 基因以多条信号通路, 多种调控方式参与DNA 修复。它可以通过其下游一系列靶基因p 21、gadd45 等调控细胞周期, 使细胞停滞于G1 期、G2 期等检测点, 从而使受损DNA 有足够的时间进行多因子参与的修复过程; 也可以与DNA 修复因子RPA、PCNA、XP p 48基因等相互作用, 直接参与DNA 修复; 还可以蛋白—蛋白相互作用参与DNA 修复。
到目前为止, 从人体细胞中共分离克隆到与大肠杆菌M u tS 同源的有hM SH2, GTBP, hM SH3 和hM SH4 及hM SH5和hM SH6 等6 个基因, 而与大肠杆菌M u tL 同源的有hMLH1、hPM S1 及hPM S2 等3 个基因。其中, hM SH2, GTBP, hMLH1, hPM S1 和hPM S2 等基因是与人类DNA 错配修复反应有关, 并且研究的较为深入和详细; 而hM SH3,hM SH4, hM SH5 和hM SH6 等与大肠杆菌M u tS 同源的基因和细胞有丝分裂相关的一组基因。
X线修复交叉互补基因1 (XRCC 1) 是一种重要的DNA 修复基因, 参与DNA 单链断裂和
碱基损伤修复, 位于人染色体19q1312 , 编码区单核苷酸多态位点导致相应的氨基酸改变。5．试述基因突变的类型。
参见题1。
第四章基因突变的分子细胞生物学效应
（一）名词解释
1．inborn errors of metabolism：即先天性代谢缺陷，指基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍，引起某种代谢过程的中断或紊乱，所引起的疾病。
2．molecular disease：即分子病，非酶蛋白分子结构和数量的异常所引起的疾病，统称为分子病。
3.mutant protein：即突变蛋白，基因突变后，改变了多肽链的氨基酸顺序（即蛋白质的一级结构），或通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质与辅助因子的结合而间接地使蛋白质失去正常功能而引起疾病，这种蛋白质称为突变蛋白。
4．hereditary enzymopathy：即遗传性酶病，基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍，引起某种代谢过程的中断或紊乱，引起疾病。
（二）选择题
1．e ；2．D； 3．B； 4．E ; 5．C ;6．D ;7．D; 8. B ; 9.D; 10. D
（二）问答题
1．举例说明基因突变与疾病的关系。
基因突变无论其起因如何，它们所引起的核苷酸序列的改变，都有可能导致多肽链氨基酸顺序的变化，最终引起生物个体的表型发生改变，甚至疾病的发生。生物体内的蛋白质包括酶蛋白分子和非酶蛋白分子，基因突变就是通过改变这些蛋白质的结构来影响机体的代谢或构成的。
基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍，都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。如果这种基因突变恰好发生在生殖细胞或受精卵中，就有可能传递给后代，从而使后代产生相应的先天性代谢缺陷或遗传性酶病。“基因突变→基因缺陷→酶缺陷→代谢缺陷→先天性代谢病”是遗传性代谢病产生的基本机制。如苯丙酮尿症（PKU）患者缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而被正常分解利用，导致苯丙氨酸→苯丙酮酸的次要代谢途径开放，苯丙酮酸的堆积就对神经产生毒性作用，主要症状表现为智力低下。
基因突变除了引起酶蛋白的缺陷以外，还可以通过影响非酶蛋白分子的结构和数量，而导致性状的改变，甚至疾病的发生。非酶蛋白分子结构和数量的异常所引起的疾病，统称为分子病。人类机体是由多种多样的蛋白质构成的，编码这些蛋白质的基因均有可能发生突变，从而使相应蛋白质的性质或数量发生异常变化，引起很多分子病，如运输蛋白、免疫蛋白、膜载体蛋白、受体蛋白等异常所引起的相应分子病。如血友病。
5．试述先天性代谢缺陷发病的分子机制。
“基因突变→基因缺陷→酶缺陷→代谢缺陷→先天性代谢病”是遗传性代谢病产生的基本机制。发病的分子机制表现在以下几方面：
a)膜转运酶的缺陷很多非脂溶性物质（如葡萄糖、氨基酸等）必须在有关的膜转运
酶（也称载体或导体）的帮助下，才能进入细胞内，如前述的T A就是底物A进入
细胞所必需的。如果细胞膜上缺乏某种物质的转运酶，就可能引起相关疾病的发生。
b)酶缺陷导致中间产物或底物的堆积由于某种酶的缺陷而导致的底物堆积，对机体
的可能危害有两种情况。（1）底物的堆积本身对机体是有害的，进而引起相应疾病。
（2）底物的堆积本身可能无害，但可激发次要代谢途径的开放，次要代谢途径的
开放，有可能引起某些副产物的推积，从而对机体造成损害而致病。
c)酶缺陷使代谢终产物减少或缺乏在人体内物质代谢的一系列连锁反应过程中，由
于催化某一反应步骤的酶的缺乏，可使其后的反应步骤中断，从而使人体必需的某
种代谢终产物缺失而致病。
4．酶缺陷导致反馈抑制减弱一般来说，在代谢过程的一系列反应步骤中，某些代谢产生物（终产物）对初始步骤的反应速度具有反馈调节作用。由于某种酶的缺陷，使该代谢终产物减少，就可能减弱其对初始步骤的反馈抑制作用，从而干扰机体代谢的协调和恒定而引起疾病的发生。
3．何谓基因突变？试述人类基因组中最常见的基因突变的方式及其分子遗传学特征。
参考第三章问答题。
4.基因突变对蛋白质产生哪些影响？
1.基因突变对蛋白质所产生的影响主要包括：①突变影响着活性蛋白质的生物合成；
②突变改变了蛋白质的功能效应；③突变蛋白的细胞定位发生了改变；④蛋白质的分子异常与临床表现的关系等。
5.基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能？
基因突变通过下列方式影响蛋白质的功能：⑴影响mRNA和蛋白质的合成；⑵影响蛋白质的结构；⑶影响蛋白质在细胞中的定位；⑷影响蛋白质亚基的聚合；⑸影响辅基或辅助因子与蛋白质的结合；⑹影响蛋白质的稳定性。
6.基因突变对蛋白质功能的影响可产生哪些效应？
突变对蛋白质功能的影响可产生多种不同的效应。主要包括：①功能丢失的突变；②功能加强的突变；③新特性的突变等三种形式。
功能丢失的突变是一种最常见的突变形式。不论是编码区域的突变，还是调节区域的突变，多数发生了突变的蛋白质都失去了正常功能。此外，由于突变蛋白往往稳定性差，所以，其在细胞内的含量也相应下降。
在不太多的情况下，突变也可能因增强了突变蛋白的活性而改变了机体的生化表型，这种现象称为功能加强突变。导致突变蛋白活性增加的原因有二：一是蛋白质结构的改变使该蛋白质活性增强；另一是调节区域突变，使该蛋白质合成的数量增加，活性也相应增强，但活性增强同样可导致疾病的发生。
形成新特征突变是一种不常见的突变类型。这一类型的突变使突变蛋白具有了新的特性，并因此导致疾病的发生。例如镰状细胞贫血因β链基因突变形成HbS，这种血红蛋白具有相对正常的运氧能力，但却具有了在缺氧情况下可相互集聚的新特性，这一新特性使红细胞受到损伤时变形，导致溶血性贫血的发生。
第五章单基因疾病的遗传
（一）名词解释
1．外显率：外显率是指某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。
2．遗传异质性：与基因多效性相反，遗传异质性是一种性状可以由多个不同的基因控制。3．遗传携带者：是指表型正常，但带有致病遗传物质（致病基因或染色体畸变）的个体，能传递给后代使之患病的个体。一般包括：带有隐性致病基因的个体（杂合子）；带有平衡易位染色体的个体，带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型或迟发外显者。
4．表型模拟：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型，或表现型模拟。
5．共显性：是一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合体时两种基因的作用都
完全表现出来。
6．Expressivity：即表现度，是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。7．genetic imprinting：即遗传印记，一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。
（二）选择题（A 型选择题）
1．A； 2．D； 3．B； 4．A； 5．B；6．B；7．A； 8．E；
（三）问答题
1．人类基因病分为哪几类及各类的定义，并举例说明
参考第一章问答题第二题。
2．何谓遗传异质性及其产生机理。
一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。例如Huntington舞蹈病的基因如果经父亲传递，则其子女的发病年龄比父亲的发病年龄有所提前；如果经母亲传递，则其子女的发病年龄与母亲的发病年龄一样。
3．根据你所掌握的遗传学知识，阐述表兄妹近亲结婚的危害（用公式说明）。
近亲婚配的危害主要表现在增高隐性纯合子患者的频率。以表兄妹婚配为例，他们所生的子女（S）是隐性纯合子（aa）有两种原因：①由于父母（C1和C2）近亲婚配从共同祖先（P1和P2）传递得到基因a，在这种情况下，如果群体中基因a的频率为q，S为aa的总概率是4×（1/64）q=（1/16）q；②由两个不同祖先分别传来基因a，在这种情况下，两个基因a可以来自同一曾祖（P1和P2）不同的同源染色体，可以来自不同曾祖（P1和P2），也可以来自祖辈（B1、B2、B3、B4）中的任何两个，S为aa的总概率为：1-（1/16）q2=（15/16）q2。
①和②相加，（1/16）q+（15/16）q2=q/16（1+15q）=pq/16+q2。
然而在随机婚配中，所生子女的纯合子（aa）频率为q2。二者之比为pq/16+q2∶q2。因此，表亲婚配的有害效应使子女中隐性纯合子频率增高pq/16。这种有害效应的大小与隐性基因频率（q）有关。
当q=0.10时，随机婚配所生子女的隐形纯合子频率q2=0.01，表亲婚配所生子女的隐形纯合子频率pq/16+q2=0.015625，二者之比为1.56∶1。这里，大约3/5的纯合子来自表亲婚配。当q=0.01时，q2=0.0001，pq/16+q2=0.000719，二者之比为7.19∶1。这里，大约7/8的纯合子来自表亲婚配。当q=0.001时，q2=0.000001，pq/16+q2=0.0000635，二者之比为63.5∶1。这里大约98.5%的纯合子来自表亲婚配，所以，隐性遗传病愈是罕见，患儿来自表亲婚配的几率愈大。
6．白化病是一种AR病。有一对肤色正常的夫妇先后生育了一个白化女孩和一个正常男孩。
如果这对夫妇再次妊娠，出生白化患儿的风险如何?
1/4
7．多指（轴后A型）为一常染色体显性遗传病，外显率为75%。（1）杂合体与正常个体婚配，其子女患病的可能比例是多少？（2）杂合体间婚配子女发病风险是多少？
（1）杂合体（Aa）与正常个体（aa）婚配：
根据遗传规律，后代有1/2可能为杂合体，由于此病的外显率为75%，所以子女为多指（轴后A型）患者的概率为1/2×75% = 3/8。
（2）杂合体（Aa）间婚配：
根据遗传规律，后代有1/4可能为纯合显性，1/2为杂合体，因为外显率为75%，所以子女患病的概率为1/4+1/2×75% = 5/8。
8．Hurler综合征为常染色体隐性遗传病。一个男性的外祖母表型正常，但她的两个哥哥都是该综合征患者，且都已死亡。该男子与其姨表妹结婚，两人表型均正常，婚后生了一正常男孩。问：如再次生育，后代为患者的风险如何？
因为赫勒综合征为AR，外祖母的两个哥哥都是患者，所以按照遗传规律，外祖母为携带者的概率为2/3，而该夫妇的母亲是携带者的概率都是2/3×1/2=1/3，该夫妇为携带者的概率均为1/3×1/2=1/6，所以夫妇同为携带者的概率为1/6×1/6=1/36此即为该夫妇同为携带者的前概率；因为他们已生了一正常男孩（Aa或AA），所以他们同为携带者而孩子正常的概率为3/4，此即为条件概率。
用Bayes法计算夫妇同为携带者的概率：
Aa×Aa Aa×AA 前概率 1/36 1-1/36
条件概率 3/4 1
联合概率 1/48 35/36
后概率 3/143 140/143
求出夫妇同为携带者的概率为3/143，则再次生育为患儿的风险为3/143×1/4=3/572。
第六章疾病的多基因遗传
㈠名词解释
1．数量性状：即多基因性状，性状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的。
2．多基因遗传：人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的，但是，若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效应。这种性状或疾病的遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传。
3．遗传度：多基因遗传病是遗传因素和环境因素共同作用（疾病的易患性）所致。这其中，遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小称为遗传度。
4. qualitative character：即多基因性状，性状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的。
5. liability：即易患性，是指在多基因遗传中，遗传因素与环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病的可能性。
6. 阈值：一个个体的易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。
7. minor gene：即微效基因，多基因遗传中，每对基因对遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称微效基因。
8. major gene：即主基因，微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因，即主基因。
[二]选择题（A型选择题）
1．C； 2. D；3. C；4. D； 5. D；
[四]问答题
1.试比较质量性状与数量性状的不同点。
两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，既显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现2～3个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确；变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。
2.简述多基因遗传特点。
多基因遗传具有3个特点：
①两个极端变异的个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定的变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，子2代将形成更广范围的变异；③在随机杂交的群体中，变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
3.唇裂在我国人群中发病率为17/10000，调查100例先症者的家系，患者一级
亲属1002人中，有44人发病。求唇裂的遗传率。
一级亲属发病率：44/1002×100%=4.40%，查X和a值表得Xg=2.929，a g=3.217和Xr=1.706
由b= （Xg-Xr）/ a g ＝（2.929-1.706）/3.217 = 0.38，则，遗传率：h2= b/r = 0.38/ 0.5 = 0.76 = 76%
4.在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？
①该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病的遗传度在70%～80%，一般群体的发病率在0.1%～1%之间时，患者一级亲属的再发风险可采用Edward公式，即患者一级亲属的再发风险f=√p (p：一般群体的患病率)；②多基因的累加效应与再发风险：患病人数越多，反应了双亲带有的易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高；③性别差异与再发风险：有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因，则基亲属发病风险也相对增高。反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。
5.与单基因病相比，多基因病有哪些不同的特点？
①受群体患病率影响，表现为常见病其亲属患病率较高，少见病其亲属患病率较低，但两者间的关系不完全成正比。②发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但绘制成系谱后，不符合任何一种单基因遗传方式，同胞中的发病率远低于1/2或1/4；③受亲属等级影响，亲属关系愈密切，患病率愈高。随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低，群体发病率越低的病种，这种特征越明显；④近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著；⑤发病率存在着种族差异。
6.如何估算一个群体的易患性？
一个群体的易患性则可由该群体的发病率作出估计。其估量的尺度以正态分布的标准差为单位，在正态分布中，以平均值为0，在±1个标准差（б）范围内的面积占曲线内总面积的68.28%，以外的面积占31.72%，左侧和右侧各占约16%；在±2个标准差范围内的面积占正态分布曲线范围内面积的95.46%，此范围以外的面积占4.54%，左侧和右侧各占约 2.3%；在±3个标准差时，标准差以内面积占总面积的99.74%，此范围以外的面积占0.26%，两边各占0.13%。当一种多基因病的群体发病率为2.3%时，其易患性阈值与平均值的距离为2б，冠心病则基本如此。当群体发病率为0.13%时，其易患性阈值与平均值的距离为3б。多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越
低，则群体发病率也越高。反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低，阈值越高，则群体发病率越低。
7.有一种多基因遗传病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，如一对表型正常的夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子的患病风险是多少？
该病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，即0.1%～1%，这对表型正常的夫妇生过一个该病患儿，生第二个孩子（一级亲属）的患病风险为群体发病率的平方根，即7%。
第七章线粒体疾病的遗传
㈠名词解释
1.heteroplasmy：即异质性，由于mtDNA发生突变，导致一个细胞内同时存在野生型mtDNA
和突变型mtDNA。
2. 阈值效应：在特定组织中，突变型mtDNA积累到一定程度，超过阈值时，能量的产生就会急剧地降到正常的细胞、组织和器官的功能最低需求量以下，引起某些器官或组织功能异常。
3．maternal inheritance：即母系遗传，母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给后代。
4. D-loop：D环区，又称非编码区或控制区，与mtDNA的复制及转录有关，包含H链复制的起始点（O H）、H链和L链转录的启动子（P H1、P H2、P L）以及4个保守序列。
5. 同质性：同一组织或细胞中的mtDNA分子都是相同的，称为同质性。
6. 遗传瓶颈：异质性在亲子代之间的传递非常复杂，人类的每个卵细胞中大约有10万个mtDNA，但只有随机的一小部分(2～200个)可以进入成熟的卵细胞传给子代，这种卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称“遗传瓶颈”。
7. 多质性：人体不同类型的细胞含线粒体数目不同，通常有成百上千个，而每个线粒体中有2～10个mtDNA分子，由于线粒体的大量中性突变，因此，绝大多数细胞中有多种mtDNA 拷贝，其拷贝数存在器官组织的差异性。
8. replicative segregation：即复制分离，细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子，这种随机分配导致mtDNA异质性变化的过程称为复制分离。
㈡填空题
1. 核DNA
2. 16569bp；闭环双链状；鸟嘌呤；胞嘧啶
3. 13；22； 2
4. 启动子；内含子；终止；U,UA
5. 序列异质性；长度异质性
6. tRNA；mRNA；rRNA
7. 保护；补偿；并不立即
8.组蛋白；修复
9. 切除修复；转移修复
10. 数量；种类；异质性；不同
㈢是非判断题
1.对。
2.对。
3.错。mtDNA各基因之间排列紧凑，某些部分出现重叠。
4.对。
5. 对。
6.错。mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA影响。
㈣问答题
1．mtDNA有何特点？
①线粒体DNA约16.5kb，为一种双链环状DNA，由一条重链和一条轻链组成，含37个基因：22个tRNA基因、2个rRNA基因、13个mRNA基因；②与nDNA相比，具有高度简洁型、高突变率、母系遗传、异质性等特点。
2. 线粒体DNA（mtDNA）的遗传学特征。
⑴高度简洁性：基因内无内含子，整个DNA分子中很少非编码顺序。
⑵高突变率：①mtDNA是裸露的，无组蛋白保护；②mtDNA复制时，多核苷酸链长时间处于单链状态，分子不稳定，易发生突变；③线粒体中缺少DNA修复系统。
⑶异质性：同一个细胞中野生型mtDNA和突变型mtDNA共存。
⑷阈值效应：细胞中突变型mtDNA达到一定数量，能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才会表现出临床症状。
⑸母系遗传：精子中线粒体数量很少，受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此，只有母亲的突变线粒体可以传给后代，临床上表现为母亲发病，子代可能发病，父亲发病，子代正常。
⑹与nDNA的遗传密码不完全相同。
⑺mtDNA的转录过程类似于原核生物，即在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。
3. mtDNA编码区内的基因排列有何特点？
各基因之间排列极为紧凑，部分区域还出现重叠，即前一个基因的最后一段碱基与下一个基因的第一段碱基相衔接，利用率极高。无启动子和内含子，缺少终止密码子，仅以U 或UA结尾。基因间隔区只有87bp，占mtDNA总长度的的0.5%。因而，mtDNA任何区域的突变都可能导致线粒体氧化磷酸化功能的病理性改变。
4. mtDNA非编码区有何功能？
非编码区与mtDNA的复制及转录有关，包含H链复制的起始点（O H）、H链和L链转录的启动子（P H1、P H2、P L）以及4个保守序列。
5. 与核基因转录比较，mtDNA的转录有何特点？
①两条链均有编码功能：重链编码2个rRNA、12个mRNA和14个tRNA；轻链编码1个mRNA和8个tRNA；②两条链从D-环区的启动子处同时开始以相同速率转录，L链按顺时针方向转录，H链按逆时针方向转录；③mtDNA的基因之间无终止子，因此两条链各自产生一个巨大的多顺反子初级转录产物。H链还产生一个较短的、合成活跃的RNA转录产物，其中包含2个tRNA和2个mRNA；④tRNA基因通常位于mRNA基因和rRNA基因之间，每个tRNA 基因的5′端与mRNA基因的3′端紧密相连，核酸酶准确识别初级转录产物中tRNA序列，并在tRNA两端剪切转录本，形成单基因的mRNA、tRNA和rRNA，剪切下来的mRNA无5′帽结构，在polyA聚合酶的作用下，在3′端合成一段polyA，成为成熟的mRNA。初级转录产物中无信息的片段被很快降解；⑤mtDNA的遗传密码与nDNA不完全相同：UGA编码色氨酸而非终止信号，AGA、AGG是终止信号而非精氨酸，AUA编码甲硫氨酸兼启动信号，而不是异亮氨酸的密码子；⑥线粒体中的tRNA兼用性较强，其反密码子严格识别密码子的前两位碱基，但第3位碱基的识别有一定的自由度（称碱基摆动），可以识别4种碱基中的任何一种，因此，1个tRNA往往可识别几个简并密码子，22个tRNA便可识别线粒体mRNA的全部密码子。
6. 简述mtDNA的复制过程。
mtDNA可进行半保留复制，其H链复制的起始点（O H）与L链复制起始点（O L）相隔2/3
个mtDNA。复制起始于L链的转录启动子，首先以L链为模板合成一段RNA作为H链复制的引物，在DNA聚合酶作用下，复制一条互补的H链，取代亲代H链与L链互补。被置换的亲代H链保持单链状态，这段发生置换的区域称为置换环或D环，故此种DNA复制方式称D-环复制。随着新H链的合成，D环延伸，轻链复制起始点O L暴露，L链开始以被置换的亲代H链为模板沿逆时针方向复制。当H链合成结束时，L链只合成了1/3，此时mtDNA有两个环：一个是已完成复制的环状双链DNA，另一个是正在复制、有部分单链的DNA环。两条链的复制全部完成后，起始点的RNA引物被切除，缺口封闭，两条子代DNA分子分离。新合成的线粒体DNA是松弛型的，约需40分钟成为超螺旋状态。
7. mtDNA基因突变的后果和主要突变类型是什么？
mtDNA基因突变可影响OXPHOS功能，使ATP合成减少，一旦线粒体不能提供足够的能量则可引起细胞发生退变甚至坏死，导致一些组织和器官功能的减退，出现相应的临床症状。mtDNA突变类型主要包括点突变、大片段重组和mtDNA数量减少。
8. 简述mtDNA基因突变率高的分子机制。
①mtDNA中基因排列非常紧凑，任何mtDNA的突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域；②mtDNA是裸露的分子，不与组蛋白结合，缺乏组蛋白的保护；③mtDNA位于线粒体内膜附近，直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧粒子和电子传递产生的羟自由基中，极易受氧化损伤。④mtDNA复制频率较高，复制时不对称。亲代H链被替换下来后，长时间处于单链状态，直至子代L链合成，而单链DNA可自发脱氨基，导致点突变；⑤缺乏有效的DNA 损伤修复能力。
第八章基因变异的群体行为
（一）名词解释
1.奠基者效应：小群体可以是由于政治、宗教或地理原因从一个大群体中分离出来，可能
由于某种偶然因素该群体有某些隐性突变基因携带者，在逐代传递中该基因的频率高于原来的整个群体；也可能出于偶然，某等位基因不可传递而消失，仅有另一等位基因，这种机制称为建立者效应。
2.亲缘系数：亲缘系数指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因的概率。
3.群体遗传学：是研究群体的遗传结构及其演变规律的人类遗传学的分支学科。
4.近亲婚配：有共同祖先血缘关系的亲属婚配。（是指在3～4代之内有共同祖先的个体之间的婚配。）
5.基因流：随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。
6.mutation load：突变负荷就是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。
7.gene pool：基因库指一个群体中所含的所有基因数。
8.gene frequency：基因频率就是在一群体中某一等位基因中的一种基因,在该基因位点上可能有的基因数与总基因数的比率。
9.Hardy-Weinberg平衡律：Hardy-Weinberg平衡律即在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移所致的基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变。
10.fitness：适合度为某一基因型的个体在同一环境条件下生存并将其传递给下一代的能力，其大小用相对生育率来衡量。
（二）选择题（A型选择题）
1. c ;
2. d ; 3．A； 4. B； 5. E； 6. B；7.A; 8.A;
（三）问答题:
1.根据你所掌握的遗传学知识，阐述表兄妹近亲结婚的危害（用公式说明）。
同第六章问答题3。
2.简述遗传平衡定律。举例说明如何判断一个群体是否达到遗传平衡。
当鉴定了某一群体特定性状的基因型频率，就可以得知这个群体的该性状是否处于Hardy-Weinberg平衡。假设某一基因座的一对等位基因A和a，有三种基因型AA，Aa／aA 和aa，在随机1000人的群体中，观察的基因型分布如下：AA为600人、Aa／aA为340人、aa为60人。
从这个数据可以得到A等位基因频率p是（2×600＋340）／2000等于0.77，而等位基因a的频率q是（2×60＋340）／2000等于0.23，这些数据是在该群体中的观察值，如果是Hardy-Weinberg平衡，预期值如表。
不同基因型频率的预期值和观察值
基因型预期值观察值
AA 592.9(p2×1000) 600
Aa/aA 354.2(2pq×1000) 340
aa 52.9(q2×1000) 60
X2=1.607 p＞0.05
用X2检验等位基因频率和基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡，根据X2值查X2分布表得到p值；当p＞0.05时，表示预期值和观察值之间没有显著差异，可以认为等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡，当p＜0.05时，表示预期值和观察值之间有显著差异，则认为等位基因频率和基因型频率分布不符合Hardy-Weinberg平衡。
3.下列4个群体哪些是遗传不平衡群体? 列出计算过程。
群体①AA 0，Aa 60％，aa 40％; 群体②AA 60％，Aa 0，aa 40％
群体③AA 64％，Aa 20％，aa 16％; 群体④AA 36％，Aa 48％，aa 16％4个群体中只有群体③是遗传平衡群体，其余为遗传不平衡群体。因为遗传平衡群体的基因频率要符合p2+2pq+ q2=1，群体③中q=0.64+0.2/2=0.74;p=0.6+0.2/2=0.26;
0.742+2*0.74*0.26+0.262=0.5184+0.3848+0.0676=1
4.举例说明选择压力改变对群体遗传平衡的影响。
根据丹麦的一项调查，软骨发育不全的侏儒108人，共生育了27个子女，这些侏儒的457个正常同胞共生育了582个子女，侏儒的相对生育率(f)是:
f = 27/108
=0.2 582/457
这个相对生育率即代表适合度。
选择系数指在选择作用下适合度降低的程度，用s表示。s反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此s=1-f。
大多数的有害显性突变具有介于0和1之间的适合度，无论突变基因是纯合子还是杂合子都面临直接选择，因此选择压力的变化能迅速改变显性突变基因的频率。然而对常染色体隐性突变的等位基因选择则很慢，因为突变基因杂合携带者不被选择，其频率又高于受累纯合子的频率。X连锁隐性突变的等位基因有1/3分布在男性半合子中，将面临直接选择，如果提高受累男性的适合度，将会明显增加突变基因的频率。
选择可以通过增加适合度呈正性作用，对于某些常染色体隐性遗传病，杂合子与正常纯
合子比较表现出了适合度增加，称之为“杂合子优势”。最好的例子是常染色体隐性遗传的镰状细胞贫血，纯合子患者有严重的溶血性贫血和持续恶病质，适合度明显降低；而杂合子对疟疾具有相对免疫力，原因在于镰形红细胞有疟原虫寄生后，比被寄生的正常红细胞更有效地清除，因此杂合子适合度增加。
5.当一个群体各等位基因的相对频率发生变动后，平衡应如何保持，为什么？
当一个群体各等位基因的相对频率发生变动后,可能造成群体等位基因频率和基因型频率分布不符合Hardy-Weinberg平衡。但只要群体进行随机婚配，只需经过一代就可达到遗传平衡并保持下去。
假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等位基因A和a，其频率分别为p和q；因为一个基因座只有两个等位基因，因此p+q=1，这一群体中的每种基因型频率可以通过不同等位基因的组合得出。
表8-1 第一代的两个等位基因频率和基因型频率
精子
A（p） a（q）
卵 A（p） AA（p2） Aa（pq）
子a（q） Aa（pq） aa（q2）
从表8-1可得到不同基因型频率，这是精子和卵子随机婚配的第一代基因型频率。如果这些个体相互婚配，可以得到第二代基因型频率并发现基因型的分布特点。
表8-2 第二代基因型频率
表8-3 各种婚配的后代基因型分布
婚配类型频率
后代
AA Aa aa
AA×AA AA×Aa AA×aa Aa×Aa Aa×aa aa×aa
p4
4p3q
2p2q2
4p2q2
4pq3
q4
p4
2p3q
p2q2
2p3q
2p2q2
2p2q2
2pq3
p2q2
2pq3
q 4
表中结果显示：AA后代=p4+2p3q+p2q2=p2(p2+2pq+q2)=p2(p+q)2=p2；Aa后代=2p3q+4p2q2+2pq3=2pq(p2+2pq+q2)=2pq(p+q)2=2pq；而Aa后代=p2q2+2pq3+q4=q2(p2+2pq+q2)=q2(p+q)2=q2
从表8-2和表8-3可以看出在这一群体中第一代和第二代的基因型频率是一致的。实际
上无论经过多少代，基因型频率将保持不变，每种基因型的个体数量随着群体大小而增减，但是相对频率不变，这就是Hardy-Weinberg平衡的推理。当证明每个基因型的相对比例保持不变，即p2、2pq和q2的比例，那么这个群体可以说是处于Hardy-Weinberg平衡。
第九章人类染色体
（一）名称解释
1．Nucleosome：即核小体，是组成染色质的基本单位。核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的。2．X 染色质：正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，大小约为1 m的椭圆形小体，即X染色质。是两条X染色体中的1条X染色体失活后呈异固缩状态形成的。2．核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。
4．Euchromatin：即常染色质，在细胞间期螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列的DNA，具有转录活性的染色质，常位于间期细胞核的中央部位。5．Heterochromatin：即异染色质，在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，而且染色较深，多分布在核膜内表面，其DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，为间期核中不活跃的染色质。
6．constitutive heterochromatin：即结构异染色质，在所有细胞类型的全部发育阶段都呈凝缩状态的染色质。
（二）选择题
1. d ；2．A；3．B；4. A； 5．B；6．C； 7．C； 8．E；
（三）问答题
1．简答Lyon假说要点。
莱昂假说认为：①正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性，在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态，称为X －染色质；②失活发生在胚胎发育的早期，在约在妊娠第16天，在此以前所有细胞中的X 染色体都是有活性的；③失活是随机的，异固缩的X染色体可以来自母方，也可以来自父方。
④失活是永久的和克隆式繁殖的。一旦某一特定的细胞内的一个X染色质失活，那么由此细胞而增殖的所有子代细胞也总是这一条X染色体失活。
2．试述人类染色体的形态结构与分类
每一中期染色体都具有两条染色单体，互称为姐妹染色单体。两条单体之间由着丝粒相连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）两部分。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。随体柄部为缩窄的次级缢痕。次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织者区。根据染色体着丝粒的位置可将染色体分为3种类型：①中着丝粒染色体，着丝粒位于或靠近染色体中央。②亚中着丝粒染色体，着丝粒位于染色体纵轴的5/8～7/8之间，③近端着丝粒染色体，着丝粒靠近一端，位于染色体纵轴的7/8～末端之间，短臂很短；
在人类的体细胞中有23对染色体，其中22对染色体与性别无直接关系，称为常染色体。而另外一对与性别的决定有明显而直接关系的染色体，X染色体和Y染色体，称为性染色体。3．说明显带染色体是如何描述的。
根据《人类细胞遗传学命名的国际体制》（ISCN）规定的界标，每条显带染色体划分为
若干个区，每个区又包括若干条带。每一染色体都以着丝粒为界标，分成短臂（p）和长臂（q）。区和带的序号均从着丝粒为起点，沿着每一染色体臂分别向长臂、短臂的末端依次编号为1区、2区、……，以及1带、2带……。界标所在的带属于此界标以远的区，并作为该区的第1带。被着丝粒一分为二的带，分别归属于长臂和短臂，分别标记为长臂的1区1带和短臂的1区1带。描述一特定带时需要写明以下4个内容：①染色体序号；②臂的符号；
③区的序号；④带的序号。例如：1p31表示第1号染色体，短臂，3区，1带。
4．常染色质与异染色质有何异同。
常染色质是在细胞间期呈松散状态的部分，其螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列DNA，具有转录活性，常位于间期核的中央部分。异染色质在细胞间期呈凝缩状态，其螺旋化程度较高，着色较深，含有重复DNA序列，为间期核中不活跃的染色质，其DNA复制较晚，很少转录或无转录活性。多分布在核膜内表面。其特性比较见下表：特征常染色质异染色质
数量和分布一般占染色体的极大部分一般占染色体的少部分,位于着丝粒区、
端粒、核仁形成区，染色体的中间、末端
及整个染色体臂
染色反应正常染色反应特有染色反应
DNA 复制正常复制晚复制
凝缩程度折叠疏松折叠紧密
异固缩（正、负异固缩）
固缩行为间期解螺旋，分裂时形成螺旋，
分裂中期达到高峰
组成特性含单一和重复序列，能进行转录结构异染色质含重复和非重复DNA，不能
转录；功能异染色质含有活动基因，有转
录活性
化学性质无差别无差别
5．类染色体是如何分组的，核型是如何描述？
根据国际命名系统，1～22号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为XX，男性为XY；将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G 7个组，A组最大，G组最小。A组包括1～3号染色体；B组包括4～5号染色体；C 组包括6～12号染色体、X染色体；D组包括13～15呈染色体；E组包括16～18号染色体；F组包括19～20号染色体；G组包括21～22号染色体、Y染色体。核型的描述包括两部分内容，第一部分是染色体总数，第二部分是性染色体的组成，两者之间用“，”分隔开。正常女性核型描述为：46，XX，正常男性核型描述为：46，XY。
第十章染色体畸变
（一）名词解释
1．单倍体：体细胞内只含有单个染色体组称为单倍体。
2．多倍体：超过二倍体的整倍体被称为多倍体。
3．Robertsonian traslocation：即罗伯逊易位，两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂和短臂各形成一条新的染色体。
4．平衡易位：当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，则称为平衡易位。
5．嵌合体：一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。6．部分二倍体：染色体上个别区带增加一份相同的片段，造成这部分区段有三份，称为部
分三体型。
7．衍生染色体：是两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接形成的两条染色体。8．核内复制：是在一次细胞分裂时，DNA不是复制一次，而是复制了两次，而细胞只分裂了一次。这样形成的两个子细胞都是四倍体。
9．减数分裂不分离：在细胞进入中、后期时，如果某一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离，而是同时进入一个子细胞，结果所形成的两个子细胞中，一个将因染色体数目增多而成为超二倍体，另一个则因染色体数目减少而成为亚二倍体，这个过程称为染色体不分离。
（二）选择题
1. b; 2．D;3．C;4．C;5．A;6．D;7．D;8．B;9．B;10．D
（三）问答题
1.什么是染色体倒位，简述其在进化中的意义。
倒位是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。染色体的倒位可以发生在同一臂（长臂或短臂）内，也可以发生在两臂之间，分别称为臂间倒位和臂内倒位。倒位染色体在减数分裂同源染色体联会时，如倒位片段很小，倒位片段可能不发生配对，其余区段配对正常；如倒位片段很长，倒位的染色体可能倒过来和正常的染色体配对，形成一个环，称为倒位环。环内两条非姐妹染色单体间发生单体交换，随后形成的四条染色体中，一条是交换型的双着丝粒染色体，断裂后形成代有缺失的配子；一条无着丝粒（交换型）染色体，不能向两极移动而丢失。另两条是正常的（非交换）染色体（其中一条倒位的染色体）。通常只是含有非交换染色体的配子才能产生有活力的后代。减数分裂的4个产物中，两个是原来的非交换染色体，其中一条为非到位的，另一条是臂内到位的；另两条则是交换的产物，有些基因重复，有些基因缺失。通常只带有两条完整基因的染色体的配子才能产生存活的后代。因此，无论在臂间倒位或臂内倒位的杂合子后代中都见不到遗传重组。所以在这个意义上讲，倒位的遗传学效应是可以抑制或大大地降低基因的重组。
2.什么是染色体重排？请列出四种类型说明染色体重排对基因表达调控的影响。
在这些因素的作用下，首先是染色体发生断裂，然后是断裂片段的重接，如果染
色体断裂后未在原位重接，也就是断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可
引起染色体结构畸变又称染色体重排。常见的染色体重排有：缺失、重复、易位、倒
位等。
染色体是遗传物质基因的载体，人类的全部遗传信息都储存在染色体上，也就是
说，染色体畸变（无论是数目畸变还是结构畸变）将引起遗传物质的改变，导致基因
的改变，扰乱了基因作用之间的平衡，影响正常的新陈代谢等基本等生命活动，给机
体带来极大的危害，因此，在临床上表现为各式各样的综合征。
3.试述非整倍体的形成机理。
一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体。发生非整倍体改变后，会产生亚二倍体、超二倍体等。多数非整倍体的产生原因是在性细胞成熟过程或受精卵早期卵裂中，发生了染色体不分离或染色体丢失。
在细胞进入中、后期时，如果某一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离，而是同时进入一个子细胞，结果所形成的两个子细胞中，一个将因染色体数目增多而成为超二倍体，另一个则因染色体数目减少而成为亚二倍体，这个过程称为染色体不分离。染色体不分离可以发生在细胞的有丝分裂过程，也可以发生在配子形成时的减数分裂过程。
染色体丢失又称染色体分裂后期延滞，在细胞有丝分裂过程中，某一染色体未与纺锤丝相连，不能移向两极参与新细胞的形成；或者在移向两极时行动迟缓，滞留在细胞质中，造
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
遗传学大题复习
第一章绪论 （一）名词解释 1.分子遗传学：在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传 学的发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本质。 2．medical genetics：即医学遗传学，是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。 3．genetic disease：即遗传病，遗传物质改变所导致的疾病。 4．genetic medicine：即遗传医学，研究预防和控制遗传病在一些家庭内的发生和在群体中的流行、预防出生缺陷、不断提高人口素质的一门学科。 （二）填空题 1. 医学；遗传学 2．单基因病；多基因病；染色体病；体细胞遗传病 3．恶性肿瘤；先天畸形；自身免疫缺陷病；衰老 4．完全由遗传因素决定发病；基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，其遗传度各不相同；发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。 5．限制片段长度多态性（RFLP）；短串联重复（STR）；单核苷酸多态性（SNP） 6．常染色体显性遗传病（AD）；常染色体隐性遗传病（AR）；X连锁隐性遗传病（XR）; X 连锁显性遗传病（XD）; Y连锁遗传病; 线粒体遗传病 7．遗传病的传播方式；遗传病的数量分布；遗传病的先天性；遗传病的家族性；遗传病的传染性 （三）问答题 1．请列出5种有关遗传学研究的期刊（要求国际SCI杂志2种，国内核心杂志3种）。并列出5项遗传学最新进展知识。 遗传学研究的期刊：human Genetics, Nature,中华医学遗传学杂志，遗传，遗传学报。 5项遗传学最新进展知识：人类基因组计划，蛋白质组学，基因组印记，基因芯片，基因治疗。 2．人类基因病分为哪几类及各类的定义，并举例说明。 人类遗传病可划分为5类 ①单基因病：单基因病由单基因突变所致。这种突变可发生于两条染色体中的一条，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染色体）显性遗传；如短指症，这种突变也可同时存在于两条染色体上，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染色体）隐性遗传。如白化病。 ②多基因病：多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病。环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。 ③染色体病：染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病。如21三体。 ④体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病
遗传学期末复习题
遗传学复习题 一、名词解释 1、前导链与后随链：DNA复制的两条新链中，有一条链是沿5′→ 3′方向连续合成的，合成的速度相对较快，故称为前导链；另一条则是沿5′→ 3′方向先合成一些比较短的片段，然后再由连接酶将它们连接起来，其合成是不连续的，合成的速度相对较慢，故称为后随链。 2、转录的模板链：DNA转录中作为转录模板的DNA一条链称为模板链，另外一条则称为非模板链。 3、密码子与反密码子：mRNA上的每3个相邻碱基组成一个密码子，也称为三联体密码，一个密码子决定一种氨基酸。翻译过程中负责转运氨基酸的tRNA 的分子结构中具有三个与密码子相配对的碱基组成的反密码子。 4、简并：一种氨基酸可由一个以上密码子决定的现象称为简并。 5、基因家族：真核生物的有些来源相同、DNA序列相似、所编码的蛋白质具有互相关联的功能的基因，这样的一组基因称为“基因家族”。 6、重叠基因：有的噬菌体存在不同基因共用一部分DNA序列的现象，具有这种共用序列的基因称为重叠基因。 7、单交换与双交换：两对基因之间距离较小，这个区段只能发生一个交换，即为单交换。当基因间距离比较大时，同一个性母细胞可能在这个区段发生两个交换，即称为发生双交换。 8、干扰与符合系数：一个单交换的发生影响了另一个单交换的发生，这种现象称为干扰。干扰程度的大小通常用符合系数或并发系数表示。 9、超亲遗传：是指在数量性状的遗传中，F2及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型值的现象。
10、狭义遗传率：是加性方差在表现型方差中的百分数。 11、亲缘系数：两个个体都带有同一祖先某一特定等位基因的概率。 12、纯系：纯系是指一个群体中只存在一种基因型，并且这种基因型是纯合的。自花授粉的一个植株的自交后代可得到纯系。 13、细胞质遗传：真核细胞中的线粒体、叶绿体中也存在DNA，它所组成的基因也能决定生物某些性状的表现和遗传。这类遗传现象，称为细胞质遗传。 14、细胞质基因组：分布于细胞质的全部DNA序列。 15、表观遗传变异：是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的变化，最终导致表型的改变，即基因型未发生变化而表型发生了可遗传的变化。 16、质核互作雄性不育：由细胞质基因和核基因相互作用控制的雄性不育类型，简称质核型雄性不育，又称为胞质不育型。 17、孢子体不育：雄性不育的花粉育性受母体的基因型（孢子体基因型）控制，与花粉（配子体）本身的基因无关。花粉败育发生在孢子体阶段。 18、配子体不育：是指花粉育性直接由雄配子体(花粉)本身的基因决定，花粉败育发生在雄配子阶段。 19、基因频率：一个群体里，A基因在A、a基因总数中的比率，称为A的基因频率。一个群体里，a基因在A、a基因总数中的比率，称为a的基因频率。 20、基因型频率：就是指具有特定基因型的个体数，占群体全部基因型个体总数的比率，也是特定基因型在群体中出现的概率。 21、随机交配：是指在一个有性繁殖的生物群体中，任何一个雌性或雄性个体与任何一个相反性别的个体交配的概率都相同。 22、基因突变：也称点突变，是DNA分子结构上微小的改变，它是由于碱
医学免疫学重点知识总结
免疫学复习 第一章免疫学概论 一、免疫系统的基本功能 免疫(immunity)：是免疫系统抵御抗原异物的侵入，识别“自己”和“非己”的抗原，对“自己”的抗原形成天然免疫耐受，对“非己”抗原进行排除，维持机体内环境平衡和稳定的生理功能。抗原的概念稍后会介绍，这里通俗的说，就是机体认为不是自己的，外界来的大分子物质。比如输血，如果输的血型与自身的血型不同，机体就认为这种血是外来的“抗原” 免疫系统包括：免疫器官、免疫细胞、免疫分子 机体的免疫功能概括为：①免疫防御②免疫监视③免疫自身稳定 二、免疫应答的种类及其特点 免疫应答（immune response）：是指免疫系统识别和清除抗原的整个过程。分为固有免疫和适应性免疫 ⒈固有免疫（innate immunity）：也称先天性免疫或非特异性免疫，是生物长期进化中逐步形成的，是机体抵御病原体入侵的第一道防线 特点：先天具有，无免疫记忆，无特异性。 ⒉适应性免疫(adaptive immunity)：亦称获得性免疫或特异性免疫。由T、B淋巴细胞介导，通过其表面的抗原受体特异性识别抗原后，T、B淋巴细胞活化、增殖并发挥免疫效应、清除抗原；须经历克隆增殖； 分为三个阶段：①识别阶段②活化增殖阶段③效应阶段 三个主要特点①特异性②耐受性③记忆性 因需要细胞的活化、增殖等较复杂过程，故所需时间较长 第二章免疫组织与器官 免疫系统（Immune System）：由免疫器官、免疫细胞和免疫分子构成。
第一节中枢免疫器官和组织 中枢免疫器官，是免疫细胞发生、分化、发育和成熟的场所 一、骨髓 是各种血细胞和免疫细胞发生及成熟的场所 ㈠骨髓的功能 ⒈各类血细胞和免疫细胞发生的场所 ⒉B细胞分化成熟的场所 ⒊体液免疫应答发生的场所再次体液免疫应答的主要部位 二、胸腺 是T细胞分化、发育、成熟的场所 ㈠胸腺的结构 胸腺分为皮质和髓质。皮质又分为浅皮质区和深皮质区； ㈡胸腺微环境：由胸腺基质细胞、细胞外基质及局部活性物质（如激素、细胞因子等）组成，其在胸腺细胞分化发育过程的不同环节均发挥作用。 ㈢胸腺的功能 ⒈T细胞分化、成熟的场所⒉免疫调节⒊自身耐受的建立与维持 第二节外周免疫器官和组织 外周免疫器官是成熟淋巴细胞定居的场所，也是这些淋巴细胞针对外来抗原刺激启动初次免疫应答的主要部位 一、淋巴结 1. T、B细胞定居的场所⒉免疫应答发生的场所⒊参与淋巴细胞再循环 ⒋过滤作用（过滤淋巴液） 二、脾人体最大的外周免疫器官
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
哈医大遗传学试题B1
一、选择题(40×1分=40分) 1.遗传病最主要的特点就是( C )。 A.先天性. B.不治之症. C.遗传物质的改变. D.家族性. E.可在上下代之间传递. 2.下列那种核型的X染色质阳性( D )。 A.45,X. B.46,XY. C.47,XYY. D.46,XX. E.46,XY/45,X. 3.Huntingtin基因(CAG)n在传递过程中,n发生改变的现象称( D )。 A.错义突变. B.移码突变. C.无义突变. D.动态突变. E.中性突变. 4.常染色质就是指( B )。 A.螺旋化程度高,有转录活性的染色质. B.螺旋化程度低,有转录活性的染色质. C.螺旋化程度高,无转录活性的染色质. D.螺旋化程度低,无转录活性的染色质. E.异固缩的染色质. 5.线粒体遗传病的遗传方式为( E )。 A.AD. B.AR. C.X连锁遗传. D.Y连锁遗传. E.母系遗传. 6、在一个群体中,由于有害基因或致死基因的存在,使群体适合度降低的现 象称为( B )。 A.隔离. B.遗传负荷. C.基因突变. D.随机遗传漂变. E.迁移. 7.在医院门诊中常见的遗传病就是( C )。 A.单基因病. B.染色体病. C.多基因病. D.线粒体病. E.体细胞遗传病、 8.红绿色盲为X连锁隐性遗传病,一个男子及其父亲与舅父均患此病,其她人 表型均正常,该男子致病基因应该来源于( D )。 A.该男子的父亲. B.该男子的祖母. C.该男子的祖父. D.该男子的外祖母. E.该男子的外祖父. 9.下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断( E )。 A.先天聋哑. B.并指. C.血友病. D.苯丙酮尿症. E.多发畸形伴智力低下. 10.46,XY,inv(2)(p21q31)表示2号染色体发生了( D )。 A.末端缺失. B.中间缺失. C.臂内倒位. D.臂间倒位. E.环状染色体. 11.一个HbH型地中海贫血患者的基因型就是α-/- -,其双亲的基因型应该就 是下列的哪一种( C )。 A.αα/αα与αα/- -、 B.α-/α-与αα/α-、 C.αα/- -与αα/α-、 D.αα/α-与- -/- -、 E.α-/- -与αα/αα. 12.两个先天性聋哑患者结婚后所生的两个子女都正常,这就是由于( E )。 A.外显率不全. B.表现度不一. C.基因突变. D.等位基因异质性. E.基因座异质性. 13.常染色体隐性遗传病中,小家庭患者同胞发病比例偏高就是由于就是因素 造成的( A )。 A.选样偏倚. B、遗传异质性. C、表现度. D、外显不全. E、基因多效性、 14.近亲婚配的主要危害就是( E )。 A.易引起染色体畸变. B.自发流产率增高. C.群体隐性致病基因频率增高. D.后代X连锁遗传病发病风险增高. E.后代隐性遗传病发病风险增高. 15.下列哪组染色体就是近端着丝粒染色体( D )。 A.A组. B.B组. C.C组. D.D组. E.E组、 16.Ph染色体与下列哪种疾病相关( C )。 A.Down综合征. B.苯丙酮尿症. C.慢性髓细胞性白血病 D.Klinefelter综合征. E.Burkitt淋巴瘤. 17.与mRNA互补的DNA核苷酸链为( B )。 A.编码链. B.反编码链. C.前导链. D.延迟链. E.冈崎片段. 18.一位女性曾患精神分裂症(多基因病,群体发病率1%、遗传率80%),其儿 女的患精神分裂症的风险大约就是( C )。 A.0、5%. B.5%. C.10%. D.20%. E.50%. 19.父母的血型分别就是A型与AB型,生育一个B型血的孩子,她们生A型血后 代的可能性就是( C )。 A.0. B.25%、 C.50%、 D.75%、 E.不能确定、 20.某一性状的基因在常染色体上,但男女表达上有差异,称为( E )。 A、延迟显性遗传、 B、不规则显性遗传、 C、母系遗传、 D、限性遗传、 E、从性遗传、 21.从系谱分析角度考虑,下述哪种遗传方式的女性患者多于男性患者 ( B )。 A.常染色体遗传. B、 X连锁显性遗传. C、 X连锁隐性遗传. D、 Y连锁遗传. E、线粒体遗传. 22.下列哪项不就是一个群体保持遗传平衡不需要的条件( B )。 A.群体很大、 B.近亲婚配、 C.不发生突变、 D.没有选择、 E.无大规模个体迁移、 23.关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带断裂后远侧片段丢失,下列哪种 描述就是正确的( D )。 A.45,X,del(X)(pter→q27、31:). B.46,XX,del(pter→q27、31:). C.47,XX,del(X)(pter→q27、31). D.46,X,del(X)(pter→q27、31:). E.46,X,del(X)(pter→q27、31). 24.多指(AD)的外显率为80%,一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险就 是( B )。 A.25%. B.40%. C.50%. D.80%. E.100%. 25.下列哪些在有丝分裂时属于不稳定型染色体结构畸变( D )。 A.中间缺失. B.臂间倒位. C.相互易位. D.环状染色体. E.罗伯逊易位. 26.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线,可以瞧到( D )。 A.曲线存在两个峰. B.曲线存在三个峰. C.曲线存在两个或三个峰. D.曲线只有一个峰. E.曲线存在一个或两个峰. 27.先天性髋关节脱位就是一种多基因病,女性发病率远高于男性,下列哪种后 代发病风险最高( B )。 A.男患的儿子. B.男患的女儿. C.女患的儿子. D.女患的女儿. E.女患的子女. 28.下列哪种患者的后代发病风险最高( E )。 A.单侧唇裂. B.单侧腭裂、 C.双侧唇裂、 D.单侧唇裂＋腭裂. E、双侧唇裂＋腭裂. 29.一个核型为47,XX,+21的母亲生育有一个Down综合征患儿,这种情况被称 为( C )。 A.双雌受精. B.初级不分离. C.次级不分离. D.染色体重排. E.染色体丢失. 30.目前临床上最常用的染色体显带技术就是( B )。 A.Q带. B.G带. C.C带. D.T带. E. R带． 31.移码突变中,一个碱基的插入或丢失会引起( C )。 A.插入或丢失碱基所在密码子改变. B.插入或丢失点以前的所有密码子改变.
医学免疫学大题总结
医学免疫学大题总结 问答题。 1. 免疫系统组成与功能。 免疫系统是执行免疫功能的组织系统，包括：（1）免疫器官：由中枢免疫器官（骨髓、胸腺）和外周免疫器官（脾脏、淋巴结和黏膜免疫系统）组成；（2）免疫细胞：主要有T淋巴细胞、B淋巴细胞、中性粒细胞、单核-巨噬细胞、自然杀伤细胞、树突状细胞等；（3）免疫分子：如抗体、补体、细胞因子和免疫细胞表面的多种膜分子，可发挥三种功能：（1）免疫防御：即抗感染免疫，机体针对病原微生物及其毒素的免疫清除作用，保护机体免受病原微生物的侵袭；（2）免疫自稳：机体可及时清除体内衰老或损伤的体细胞，对自身成分处于耐受，以维系机体内环境的相对稳定；（3）免疫监视：机体免疫系统可识别和清除畸形和突变细胞的功能。在某些情况下，免疫过强或低下也能产生对机体有害的结果，如引发超敏反应、自身免疫病、肿瘤、病毒持续感染等。 2.简述内源性抗原的加工、处理、提呈过程。 答：完整的内源性抗原在胞浆中，在LMP的作用下降解成多肽片段，然后多肽片段经TAP1/TAP2选择，转运到内质网，在内质网中与MHC Ⅰ类分子双向选择结合成最高亲和力的抗原肽/MHC分子复合物，该复合物由高尔基体转运到细胞表面，供CD8＋T 细胞识别。 3.抗体的生物学活性。
（1）IgV区的功能主要是特异性识别、结合抗原。（2）IgC区的功能a.激活补体;b.细胞亲嗜性:调理作用(IgG与细菌等颗粒性抗原结合,通过IgFc段与吞噬细胞表面相应IgGFc受体结合,促进吞噬细胞对颗粒抗原的吞噬;抗体依赖的细胞介导的细胞毒作用(ADCC,IgG与肿瘤细胞、病毒感染细胞表面结合，通过IgFc段与具有胞毒作用的效应细胞表面相应IgGFc受体结合，从而触发效应细胞对靶细胞的杀伤作用，称为ADCC)；介导I II III型超敏反应。（3）各类免疫球蛋白的特性和功能。IgG：是抗感染的主要抗体；是唯一能通过胎盘屏障的抗体，在新生儿抗感染免疫中起重要作用；可与吞噬细胞和NK细胞表面的Fc受体结合，发挥调理作用和ADCC效应；（2）IgM：为五聚体，分子量最大；激活补体能力最强；是初次体液免疫应答中最早出现的抗体，可用于感染的早期诊断；（3）IgA：分泌型IgA（SIgA）为二聚体，主要存在于呼吸道、消化道、泌尿生殖道黏膜表面和乳汁中，在黏膜免疫中发挥主要作用；（4）IgD：是B细胞发育分化成熟的标志；（5）IgE：正常人血清中含量最少，具有很强的亲细胞性，与肥大细胞、嗜碱性粒细胞等具有高度亲和力，可介导Ⅰ型超敏反应的发生。 4.简述决定抗原免疫原性的因素。 答：第一是抗原的异物性，一般来讲，异物性越强，免疫原性越强；第二是抗原的理化性质，包括化学性质、分子量、结构复杂性、分子构象与易接近性、物理状态等因素。一般而言，蛋白质是良好的免疫原，分子量越大，含有的芳香族氨基酸越多，结构越复杂，其免疫原
《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
遗传大题题型归纳
遗传定律、伴性遗传及染色体变异 1、若用玉米为实验材料，验证孟德尔分离定律，下列因素对得出正确实验结论，影响最小的是（）A．所选实验材料是否为纯合子 B．所选相对性状的显隐性是否易于区分 C．所选相对性状是否受一对等位基因控制 D．是否严格遵守实验操作流程和统计分析方法 2、下列关于遗传实验和遗传规律的叙述,正确的是( ) A.非等位基因之间自由组合,不存在相互作用 B.杂合子与纯合子基因组成不同,性状表现也不同 C.孟德尔巧妙设计的测交方法只能用于检测F1的基因型的3∶1性状分离比一定依赖于雌雄配子的随机结合 3、已知玉米有色籽粒对无色籽粒是显性。现将一有色籽粒的植株X进行测交，后代出现有色籽粒与无色籽粒的比是1;3，对这种杂交现象的推测不确切的是（） A、测交后代有色籽粒的基因型与植株X相同 B.、玉米的有色，无色籽粒的遗传遵循基因自由组合定律 C、玉米的有色，无色籽粒是由一对等位基因控制的 D、测交后代的无色籽粒的基因型至少有三种。 4.老鼠的皮毛黄色(A)对灰色(a)显性,是由常染色体上的一对等位基因控制的.有一位遗传学家在实验中发现含显性基因（A）的精子和含显性基因（A）的卵细胞不能结合.如果黄鼠与黄鼠（第一代）交配得到第二代,第二代老鼠自由交配一次得到第三代,那么在第三代中黄鼠的比例是（） 9 2 C.5/9 5、用基因型为Aa的小麦分别进行连续自交、随机交配、连续自交 并逐代淘汰隐性个体、随机交配并逐代淘汰隐性个体，根据各代 Aa基因型频率绘制曲线如图，下列分析错误的是（） A．曲线Ⅱ的F3中Aa基因型频率为0．4 B．曲线Ⅲ的F2中Aa基因型频率为0．4 C．曲线Ⅳ的Fn中纯合体的比例比上一代增加（1/2）n+1 D．曲线Ⅰ和Ⅳ的各子代间A和a的基因频率始终相等 6、关于下列图解的理解正确的是（） A．基因自由组合规律的实质表现在图中的④⑤⑥ B．③⑥过程表示减数分裂过程 C．左图中③过程的随机性是子代Aa占1/2的原因之一 D．右图子代中aaBB的个体在aaB中占的比例为1/16 7、已知某植物花瓣的形态和颜色受两对独立遗传的等位基因控制,其中基因组合AA、Aa、aa分别控制大花瓣、小花瓣、无花瓣；基因组合BB和Bb控制红色,基因组合bb控制白色.下列相关叙述正确的是（） A．基因型为AaBb的植株自交,后代有6种表现型 B．基因型为AaBb的植株自交,后代中红色大花瓣植株占3/16 C．基因型为AaBb的植株自交,稳定遗传的后代有4种基因型、4种表现型 D．大花瓣与无花瓣植株杂交,后代出现白色小花瓣的概率为100% 8．下列说法,正确的有：（） ①在减数分裂过程中，染色体数目减半发生在减数第一次分裂 ②性染色体上的基因都可以控制性别 ③非同源染色体数量越多，非等位基因组合的种类也越多 ④位于X或Y染色体上的基因，其相应的性状表现与一定的性别相关联 ⑤果蝇的X染色体比Y染色体长
园林植物遗传学期末考试复习
植物遗传学第一章、绪论 1. 名词解释 遗传学：研究生物体遗传和变异规律的科学。 遗传：有性繁殖过程中亲代与子代以及子代不同个体之间的相似性。 变异：同种生物亲代与子代间以及不同个体间的差异称为变异。 基因型：指生物体遗传物质的总和，这些物质具有与特殊环境因素发生特殊反应的能力，使生物体具有发育成性状的潜在能力。 表型：生物体的遗传物质在环境条件的作用下发育成具体的性状，称为表现型。 遗传物质：是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现 个体发育：生物的性状是从受精卵开始逐渐形成的，这就是个体发育的过程。 细胞分化：在一个生物体的生命周期中，形态逐渐发生变化，这就是细胞分化的过程。 形态建成：指构成一个结构和功能完美协调的个体的过程 阶段发育的基本规律：顺序性、不可逆性、局部性 2. 简述基因型和表现型与环境和个体发育的关系。 3. 简述生物发育遗传变异的途径。 （1）基因的重组和互作：生物体变异的重要来源 （2）基因分子结构或化学组成上的改变（基因突变） （3）染色体结构和数量的变化 （4）细胞质遗传物质的改变 4. 简述观赏植物在遗传学研究中的作用。 1）园林植物种类的多样性； 2）园林植物变异的多样性（多方向、易检测、可保留）； 3）园林植物栽培繁殖方式的多样性； 4）保护地栽培； 5）生命周期相对较短。 个体发育 外界环境条件作用 （外因）
第二章遗传的细胞学基础 2.1 细胞 1 组成： ? 1）结构单位——形态构成，细胞的全能性 2）功能单位——新陈代谢，生命最基本的单位 3）繁殖单位——产生变异的基本单位 2 类型 根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为 非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)； 细胞生物：以细胞为基本单位的生物； 根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：原核生物(无丝分裂，转录，翻译在同一地点) 如：细菌、蓝藻(蓝细菌) 真核生物(有丝分裂，转录，翻译不在同一地点) 如：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类
医学免疫学总结
医学免疫学 第一章医学免疫学概论 传统免疫的概念：免除疾病；针对病原微生物；对机体一定有利。 现代免疫的概念：免疫是机体识别和排除抗原性异物的一种生理功能。 免疫的三大功能： 1、免疫防御：是机体杀死和清除病原微生物、或中和其毒素的保护性免疫，又称抗感染免疫。 2、免疫自稳：免疫系统自身精细的网络调节，使机体内环境维持相对稳定。 3、免疫监视：是免疫系统识别体内不断出现的畸变和突变细胞，并将其清除。 免疫的类型： 一、非特异性免疫（天然免疫） 种系进化中逐步形成；可以遗传；对一切异物均发挥作用。 二、特异性免疫 接触抗原后产生；仅对相应抗原有免疫；有明显个体差异；不能遗传。 其特点比较如下： 非特异性免疫应答特异性性免疫应答 先天后天 迅速潜伏期 非特异性特异性 无免疫记忆有免疫记忆 非特异性免疫的构成因素： （1）屏障作用 a皮肤和粘膜屏障：阻挡微生物侵入（机械阻挡）；化学物质抑杀微生物。 b血脑屏障：阻挡微生物或其他大分子异物从血入脑组织或脑脊液。 c胎盘屏障：阻挡母体微生物进入胎儿。 （2）免疫分子 补体系统；防御素；溶酶菌；细胞因子。 （3）参与非特异性免疫的效应细胞 a吞噬细胞：大吞噬细胞——单核-巨噬细胞系统；小吞噬细胞——中性粒细胞、嗜酸性粒细胞。其吞噬过程为：接触、吞入、杀灭。 吞噬作用的后果：完全吞噬——异物被消化破坏；不完全吞噬——异物不被杀灭，反而得到庇护在吞噬细胞内增殖。 B自然杀伤细胞:两种受体——杀伤细胞活化受体、杀伤细胞抑制受体。其主要生物学效应是：1、抗肿瘤作用；2、抗病毒和胞内寄生菌的感染。 免疫器官的结构与功能 中枢免疫器官是免疫细胞发生、分化、发育、成熟的场所。 1、骨髓：各类免疫细胞的发源地；B淋巴细胞分化和成熟的场所；再次体液免疫应答的场所 2、胸腺：结构和大小随年龄增长而发生变化；T淋巴细胞分化和成熟的场所；形成自身耐受。 外周免疫器官是免疫细胞定居、增殖、分化的场所。包括：淋巴结；脾脏；黏膜免疫系统。a淋巴结的作用：T、B细胞定居场所；免疫应答发生的场所；参与淋巴细胞再循环。
医学遗传学试题
医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321：32■为何嫡亲婚配中，子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同先人传来某一基因，以是他们基因不异的可能性较常人要高很多，如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8，假如某AR的发病率为1/10000，那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子，这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑，但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会救治，不会列入医生的统计中；假如孩子患病，他们迁就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情形下，他
们不会找医生救治，所以，也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因而，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和娘舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常，生养1个先天聋哑的孩子；另外一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传分歧性而至，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。 常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照：常染色体显性遗传病
【遗传学】遗传历年大题答案整理(√)
选择：说考点 什么是假基因，Leber视神经病是线粒体病，慢阻肺COPD是什么酶基因突变了，从性显性遗传病，半乳糖血症缺的是什么酶，人类体细胞有5个阿尔法珠蛋白基因，Klinefelter's综合症最常见核型，STS 定义，人类肿瘤发生主要是原癌基因的激活引起的，Y AC定义 ？？遗传性非球形细胞溶血性贫血—— Gene therapy——基因治疗，是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的DNA序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或者抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。 VNTR——variable number of tandem repeat,（可变数目串联重复），也称为小卫星DNA,是由15-100bp组成的重复单位（常富含GC），重复20-50次次你改成的1-5kb的短DNA。 缺陷型病毒载体 易患性liability——在多基因病中，遗传和环境因素共同作用所决定患多基因病的可能性。（当一个个体易患性高到一定程度就可能发病） 易感性susceptibility——由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。但在一定的环境条件下，易感性的高低可以代表易患性的高低。 遗传负荷——是指遗传病在群体中的严重程度，通常用发生率来表示。发生率越高，群体中的遗传有害性越高，遗传负荷越大。是由群体中导致适合度下降的所有有害因素组成。包括突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境的影响。 实用lyon解释为什么G6PD缺乏的女性杂合子酶活性有较大的变异范围 答：Lyon假说：正常雌性哺乳动物在胚胎早期两条X染色体中的一条发生了失活，不同细胞中失活的染色体来自父亲或者母亲是随机的，失活发生在胚胎的12-16天，失活一旦发生，该细胞繁殖的子代细胞中均有相同的X染色体的失活。 G6PD缺乏症是X连锁不完全显性遗传病。女性杂合子细胞内含有一对G6PD等位基因，即野生型和突变型等位基因。由于其中一条X染色体的随机失活使得女性杂合子体内部分细胞群带有活性的野生型等位基因，而另一部分细胞群带有活性的突变型等位基因，成为嵌合体。如果带有活性的突变型等位基因细胞群的比例高，则这个女性杂合子将表现G6PD酶活性的明显降低，如果带有活性的野生型等位基因细胞群的比例高，则将表现G6PD酶活性的轻度降低或正常。 先天愚型嵌合体的发生机理 嵌合体核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+21,较少见，占2%,，原因有两个 1、生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失二形 成含有两个细胞系的嵌合体，由此形成的嵌合体的发生率和标准的三体型一样，随着母亲年龄的增加而增加 2、是合子后有丝分裂不分离的结果。与母亲年龄无关。不分离发生的越晚，正常细胞系所占比例越多。基因突变导致酶活性降低的发病机理，并举例简要说明 答： 遗传度——heritability，又称遗传率。在多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传度。多基因病中遗传度的范围躲在30-80%，遗传度可用变量分析方法计算。遗传度越大说明遗传因素贡献愈大。 癌基因——能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。他们原来是正常细胞中的一些基因，是细胞生长发育必须的。一旦这些基因发生了异常，就将导致细胞无线增值并恶性转化。 平衡易位——当相互易位只涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，称为平衡易位。 携带者——带有隐形致病基因的杂合子本身并不发病，但可以将致病基因传给后代，称为携带者。 单基因病和多基因病的不同点 单基因病是受一对主基因影响而发生的疾病，它的遗传符合孟德尔定律，所以也成为孟德尔遗传的疾病。而多基因病除了受基因作用外，也受环境因素的影响，又称多因子疾病或复杂疾病。微效基因，累加效应。 基因突变有哪些后果 1、后果轻微，不产生可察觉的反映，中型突变 2、造成生物化学组分遗传差异
遗传学期末考试试题及答案
遗传学试题一试卷 一、简答题（共20 分） 1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa 、aa ﹞差异的本质是什么？试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草，但牛产牛奶而羊产羊奶，这是为什么？试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa 与Bb 的重组率为25% ，Cc 的位置不明。AaCc 的测交子代表型呈1：1：1：1 的分离。试问怎样做才能判断Aa 和Cc 这两对基因是独立基因，还是具有最大重组率的连锁基因？ 4 、在细菌接合过程中，供体染色体DNA 进入受体的长度不及全长的1/2 ，那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA 上的全部基因？ 三、填空题（共10 分） 1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中，属于终止密码的是、及。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n ，核DNA 含量记为2c ，那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为，染色体DNA 分子数目为，核DNA 含量为。 4 、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程，可把它分成不育和不育两种类型。 四、论述题（10 分）试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题（共40 分） 1、（8 分）香豌豆花的紫颜色受两个显性基因 C 和P的控制，两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是怎样的？ A、CcPp×CCPp B、CcPP×CCPp C、CcPp×ccpp D、ccPp ×CCPp 2、（ 6 分）基因a、b、c、d 位于果蝇的同一染色体上，经过一系
医学免疫学 大题
免疫应答 概念：免疫应答是指机体受抗原性物质刺激后，免疫细胞发生一系列反应以排除抗原性异物的过程。主要包括抗原提呈细胞对抗原的加工、处理和呈递，以及抗原特异性淋巴细胞活化、增殖、分化，进而产生免疫效应的过程。 类型：免疫应答根据其效应机理，可分为B细胞介导的体液免疫和T细胞介导的细胞免疫两种类型。 意义：免疫应答的重要生物学意义是及时清除体内抗原性异物以保持内环境的相对稳定。但在某些情况下，免疫应答也可对机体造成损伤，引起超敏反应或其他免疫性疾病。 三类免疫性疾病。 超敏反应性疾病：由抗原特异应答的T及B细胞激发的过高的免疫反应过程而导致的疾病。分为速发型和迟发型。前者由抗体介导，发作快；后者由细胞介导，发作慢。 免疫缺陷病：免疫系统的先天性遗传缺陷或后天因素所致缺陷，导致免疫功能低下或缺失，易发生严重感染和肿瘤。 自身免疫病：正常情况下，对自身抗原应答的T及B细胞不活化。但在某些特殊情况下，这些自身应答T及B细胞被活化，导致针对自身抗原的免疫性疾病。 抗体与免疫球蛋白的联系。 联系：抗体都是免疫球蛋白而免疫球蛋白不一定都是抗体。原因是：抗体是由浆细胞产生，且能与相应抗原特异性结合发挥免疫功能的球蛋白；而免疫球蛋白是具有抗体活性或化学结构与抗体相似的球蛋白，如骨髓瘤患者血清中异常增高的骨髓瘤蛋白，是由浆细胞瘤产生，其结构与抗体相似，但无免疫功能。因此，免疫球蛋白可看做是化学结构上的概念，抗体则是生物学功能上的概念。 免疫球蛋白的功能。 1与抗原发生特异性结合：主要由Ig的V区特别是HVR的空间结构决定的。在体内表现为抗细菌、抗病毒、抗毒素等生理学效应；在体外可出现抗原抗体反应。 2激活补体：IgG（IgG1、IgG2和IgG3）、IgM类抗体与抗原结合后，可经经典途径激活补体；聚合的IgA、IgG4可经旁路途径激活补体。 3与细胞表面的Fc 受体结合：Ig经Fc段与各种细胞表面的Fc受体结合，发挥调理吞噬、粘附、ADCC及超敏反应作用。 4穿过胎盘：IgG可穿过胎盘进入胎儿体内。 5免疫调节：抗体对免疫应答具有正、负两方面的调节作用。