分子生物学-绪论

分子生物学-绪论

(总分：98.00，做题时间：90分钟)

一、名词解释

(总题数：14，分数：28.00)

1.分子生物学(molecular biology)

（分数：2.00）

__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(参见本章“学习要点”有关内容。)

解析：

2.基因(gene)

（分数：2.00）

__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(DNA分子中具有特定功能的片段。)

解析：

3.基因工程(geneticengineering)

（分数：2.00）

__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(即重组DNA技术，按着人们的科研或生产需要，在分子水平上，用人工方法提取或合成不同生物的遗传物质(DNA片段)，在体外切割，并与载体的遗传物质拼接形成重组DNA分子，再将其引入到没有该DNA的受体细胞中，进行复制和表达，生产出符合人类需要的产品或创造出生物的新性状，并使之稳定地遗传给下一代。)

解析：

4.基因组(genome)

（分数：2.00）

__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(一个单倍体细胞核，一个细胞器或一个病毒粒子所含的全部DNA分子称为一个基因组，或染色体组；例如细胞核基因组、叶绿体基因组、病毒基因组等。)

解析：

5.基因组学(genomics)

（分数：2.00）

__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(研究基因组的结构与功能的学科，主要包括DNA的核苷酸序列、遗传信息含量、基因组织和基因数目等。)

解析：

6.结构基因组学(structural genomics)

（分数：2.00）

__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(研究构建高分辨的遗传图、物理图和转录图的分析基因组结构的一门学科。物理图的最精细的图谱是全基因组的核苷酸序列图。)

解析：

7.功能基因组学(functional genomics)

（分数：2.00）

__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(利用结构基因组学研究所得的各种来源的信息，建立和发展各种技术和实验模型以测定基因及基因组非编码序列的生物学功能，这门学科称为功能基因组学。)

解析：

8.蛋白质组(proteome)

（分数：2.00）

__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(指基因组中每个基因编码产生的蛋白质的总体，即一个生物体所能产生的所有类型的蛋白质。) 解析：

9.蛋白质组学(proteomics)

（分数：2.00）

__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(从氨基酸组成、三维构象、生物学功能和实现生物学功能所需的条件等角度研究蛋白质组的一门学科。)

解析：

10.生物信息学(bioinformatics)

（分数：2.00）

__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(这门学科旨在开发新的算法和统计方法，以寻找大量信息群间的关系；对各种数据进行分析，找出数据所含的生物学意义；开发应用新的工具以实现对各种信息的获取和管理。具体研究内容包括：(1)基因组结构信息的收集和管理；信息分析方法和技术的开发，如计算机帮助下的基因识别。(2)蛋白质结构的预测；细胞内定位预测；基因表达谱；代谢途径与分子调控网络；多基因疾病或复杂性状相关基因的定位和分析。(3)遗传密码的起源。(4)分子进化。(5)细胞功能模拟。)

解析：

11.RNA组学(RNomics)

（分数：2.00）

__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(即核糖核酸组学。研究所有RNA的不同时空表达谱及其生物学含义。研究内容包括：(1)新的

RNA及其基因的寻找；(2)新的RNA功能研究；(3)RNA时间、空间表达谱的建立及其生物学意义研究；(4)RNA 组学的研究方法，特别是大通挝研究的问题。)

解析：

12.代谢组学(metabolomics)

（分数：2.00）

__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(通过对体液和组织的代谢物组成的分析来确定整个生物体内的系统生化图谱和功能调控规律。) 解析：

13.转录组(transcriptome)

（分数：2.00）

__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(从一个细胞的基因组转录生成的整套mRNA和各种非编码蛋白质的RNA。cDNA芯片或寡核苷酸芯片等技术可以研究某种类型的细胞或细胞的某种状态下基因组的转录情况。)

解析：

14.转录组学(transcriptomics)

（分数：2.00）

__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(研究转录组的组成、结构和功能的一门学科。)

解析：

二、单项选择题

(总题数：30，分数：30.00)

15.人类基因组的编码序列所占比例为( )。

（分数：1.00）

A.90%以上

B.50%

C.5%以下√

D.10%

解析：

16.待测的RNA与标记DNA探针的杂交称为( )。

（分数：1.00）

A.Southern 印迹杂交

B.Northern 印迹杂交√

C.Western 印迹杂交

D.Sanger 印迹杂交

解析：

17.下列对RNA描述不正确的是( )。

（分数：1.00）

A.RNA大多是双链分子√

B.RNA含核糖而不是脱氧核糖

C.不含胸腺嘧啶，取而代之的是尿嘧啶

D.包括信使RNA，核糖体：RNA和转运RNA

解析：

18.1990年美国投资30亿美元启动了( )。

（分数：1.00）

A.遗传病基因治疗计划

B.肿瘤研究计划

C.导弹防御计划

D.人类基因组计划√

解析：

19.在分化中，具有相同DNA的细胞( )。

（分数：1.00）

A.含有不同的基因

B.可能转录不同的基因√

C.以相同的速率分化

D.必须发育也相似

解析：

20.人类基因组计划要测定( )条染色体的碱基序列？

（分数：1.00）

A.22

B.23

C.1.24 √

D.46

解析：

21.首次人工合成牛胰岛素的国家是( )。

（分数：1.00）

A.中国√

B.美国

C.英国

D.日本

解析：

22.在分子生物学领域，重组DNA又称( )。

（分数：1.00）

A.酶工程

B.蛋白质工程

D.基因工程√

E.DNA工程

解析：

23.在重组DNA技术中，不常用到的酶是( )。

（分数：1.00）

A.DNA聚合酶

B.DNA连接酶

C.逆转录酶

D.DNA解链酶√

解析：

24.聚合酶链反应可表示为( )。

（分数：1.00）

A.PEC

B.PER

C.PDR

D.PCR √

E.BCR

解析：

25.发现聚合酶链反应的学者是( )。

（分数：1.00）

A.Watson

B.Crick

C.Mullis √

D.Jacob

解析：

26.研究限制性内切核酸酶而获得1978年诺贝尔医学奖的科学家是( )。

（分数：1.00）

A.SangerF．

B.Arber W.＆ Smith H.O. √

C.Crick

D.Lederberg

解析：

27.基因组代表一个细胞或生物体的( )。

（分数：1.00）

A.部分遗传信息

B.整套遗传信息√

C.可转录基因

D.非转录基因

解析：

28.待测的DNA与标记DNA探针的杂交称为( )。

（分数：1.00）

A.Southern 印迹杂交√

B.Northern 印迹杂交

C.Western 印迹杂交

D.Sanger 印迹杂交

解析：

29.首创DNA芯片技术的学者是( )。

（分数：1.00）

A.Sanger

B.Fodor √

C.Pauling

D.Crick

解析：

30.最不稳定的RNA是( )。

（分数：1.00）

A.mRNA √

B.tRNA

C.rRNA

D.上述3种稳定性差别不大

解析：

31.人类基因组完全图谱的公布是在( )年2月12日。

（分数：1.00）

A.1999

B.2001 √

C.2000

D.2002

解析：

32.细菌基因数大概是人类的( )。

（分数：1.00）

A.1/10 √

B.1/100

C.相同

D.10倍

解析：

33.在分子生物学领域，分子克隆主要是指( )。

（分数：1.00）

A.DNA的大量复制√

B.DNA的大量转录

C.DNA的大量剪切

D.RNA的大量逆转录

E.RNA 的大量剪切

解析：

34.Cohen等构建的第一个有功能的重组DNA分子是在( )。

（分数：1.00）

A.1973年√

B.1970年

C.1980年

D.1975年

解析：

35.现在商业化程度最高的生物芯片是( )。

（分数：1.00）

A.蛋白质芯片

B.多肽芯片

C.多糖芯片

D.DNA芯片√

解析：

36.目前进行商业化生产的重要目的基因主要利用( )表达。

（分数：1.00）

A.枯草杆菌

B.酵母

C.大肠杆菌√

D.马铃薯

解析：

37.细胞中数量最多的RNA是( )。

（分数：1.00）

A.mRNA

B.tRNA

C.rRNA √

D.都可能

解析：

38.发现断裂基因的学者是( )。

（分数：1.00）

A.Crick

B.Lizard Robert √

C.Jacob

D.Monod

解析：

39.1996年完成水稻基因组物理图的研究单位( )。

（分数：1.00）

A.巴斯德研究所

B.洪国藩小组√

C.山本太郎小组

D.Jacob小组

解析：

40.研究重组DNA技术而获得1980年诺贝尔奖的科学家是( )。

（分数：1.00）

A.Gilbert W.

B.Kornberg A.

C.McClintock B.

D.Berg P. √

解析：

41.克隆羊“多莉”的研究人员是( )。

（分数：1.00）

A.Jacob

B.Wilmut √

C.Pauling

D.Crick

解析：

42.下列不是PCR扩增所需的是( )。

（分数：1.00）

A.连接酶√

B.引物

C.脱氧核苷酸

D.Mg2+离子

解析：

43.末端终止法DNA测序首创学者是( )。

（分数：1.00）

A.Sanger √

B.Pauling

C.Jacob

D.Monod

解析：

44.发现核酶(ribozyme)的学者是( )。

（分数：1.00）

A.Jacob＆Monod

B.Wilmut＆Pauling

C.Watson＆Crick

D.Cech＆Altman √

解析：

三、简答及论述题

(总题数：4，分数：40.00)

45.科学家可以得到一些已灭绝的生物DNA样品，为什么在如此长时间里，DNA不被完全降解?

（分数：10.00）

__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(DNA降解往往是在水环境中被氖化，脱水状态的DNA如果与骨骼羟基磷灰石结合或保存在琥珀中可免于被氧化。)

解析：

46.通过逆转录方法可以得到真核生物基因吗?为什么?

（分数：10.00）

__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(不能。因为真核生物基因中含有内含子，而逆转录得到的互补DNA是不含内含子序列的。) 解析：

47.何谓系统生物学?其主要技术平台是什么?

（分数：10.00）

__________________________________________________________________________________________ 正确答案：(研究一个生物系统中所有组成成分(基因、mRNA、蛋白质等)的构成，以及在特定条件下这些组分间的相互关系的学科。以往实验生物学仅关心个别基因和蛋白质，而系统生物学研究所有基因、蛋白质以及各组分间的所有相互关系。显然，系统生物学是以整体性研究为特征的一门大科学。其主要技术平台为基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学、相互作用组学和表型组学等。基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学分别在DNA、mRNA、蛋白质和代谢产物水平检测及鉴别各种分子并研究其功能。相互作用组学系统研究各种分子间的相互作用，发现和鉴别分子机器、途径和网络，构建类似集成电路的生物学模块，并在研究模块的相互作用基础上绘制生物体的相互作用图谱。表型组学是生物体基因型和表型的桥梁，目前还仅在细胞水平开展表型组学研究。)

解析：

48.论述蛋白质组学的研究意义及发展趋势。

（分数：10.00）

__________________________________________________________________________________________ 正确答案：((1)蛋白质组学的研究意义。传统的蛋白质研究仅注重研究单一蛋白质，无法满足后基因组时代的要求。这是因为：①各种生理现象及生命活动的发生受多因素影响，必然涉及多个(种)蛋白质分子；

②多个蛋白质的参与是交织成网络的，或平行发生，或呈级联因果；③在执行生理功能时，蛋白质的表现是多样的、动态的，并不像基因组那样基本固定不变。而蛋白质组学注重研究参与特定生理或病理状态的所有蛋白质种类及其与周围环境(分子)的关系。因此蛋白质组学的研究通常是高通量的。可以说蛋白质组学研究的开展不仅是生命科学研究进入后基因组时代的里程碑，也是后基因组时代生命科学研究的核心内容之一。正如中科院院士邹承鲁教授所言：“蛋白质研究的第三个黄金时代已经来临。以蛋白质折替、蛋白质空间结构以及借在研究生物体所包含的全部蛋白质及其相互作用的蛋白质组学，已经成为蛋白质科学，甚至整个生命科学中最为活跃的前沿领域。”(2)蛋白质组学发展趋势。①在基础研究方面，蛋白质组学研究技术已被应用到生命科学的诸多领域，如细胞生物学、神经生物学等。在研究对象上，覆盖了原核微生物、真核微生物、植物和动物等范围，涉及各种重要的生物学现象，如信号转导、细胞分化、蛋白质折叠等等。在未来的发展中，蛋白质组学的研究领域将更加广泛。②在应用研究方面，蛋白质组学将成为寻找疾病分子标记和药物靶标最有效的方法之一。在对癌症、早老性痴呆等人类重大疾病的临床诊断和治疗方面蛋白质组技术也有十分诱人的前景，目前国际上许多大型药物公司正投入大量的人力和物力进行蛋白质组学方面的应用性研究。③在技术发展方面，蛋白质组学的研究方法将出现多种技术并存，各有优势和局限的特点，而难以像基因组研究一样形成比较一致的方法。除了发展新方法外，更强调各种方法间的整合和互补，以适应不同蛋白质的不同特征。另外，蛋白质组学与其他学科的交叉也将日益显著和重要，这种交叉是新技术、新方法的活水之源，特别是，蛋白质组学与其他大规模科学如基因组学，生物信息学等领域的交叉，所呈现出的系统生物学(system biology)研究模式，将成为未来生命科学最令人激动的新前沿。) 解析：

分子生物学与基因工程主要知识点

分子生物学与基因工程复习重点 第一讲绪论 1、分子生物学与基因工程的含义 从狭义上讲，分子生物学主要是研究生物体主要遗传物质-基因或DNA的结构及其复制、转录、表达和调节控制等过程的科学。 基因工程是一项将生物的某个基因通过载体运送到另一种生物的活体细胞中，并使之无性繁殖和行使正常功能，从而创造生物新品种或新物种的遗传学技术。 2、分子生物学与基因工程的发展简史，特别是里程碑事件，要求掌握其必要的理由 上个世纪50年代，Watson和Crick提出了的DNA双螺旋模型； 60年代，法国科学家Jacob和Monod提出了的乳糖操纵子模型； 70年代，Berg首先发现了DNA连接酶，并构建了世界上第一个重组DNA分子； 80年代，Mullis发明了聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction，PCR）技术； 90年代，开展了“人类基因组计划”和模式生物的基因组测序，分子生物学进入“基因组时代”； 目前，分子生物学进入了“后基因组时代”或“蛋白质组时代”。 3、分子生物学与基因工程的专业地位与作用：从专业基础课角度阐述对专业课程的支 撑作用 第二讲核酸概述 1、核酸的化学组成（图画说明） 2、核酸的种类与特点：DNA和RNA的区别 （1）DNA含的糖分子是脱氧核糖，RNA含的是核糖； （2）DNA含有的碱基是腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）和胸腺嘧啶（T），RNA含有的碱基前3个与DNA完全相同，只有最后一个胸腺嘧啶被尿嘧啶（U）所代替； （3）DNA通常是双链，而RNA主要为单链；

（4）DNA的分子链一般较长，而RNA分子链较短。 3、DNA作为遗传物质的直接和间接证据； 间接： （1）一种生物不同组织的细胞，不论年龄大小，功能如何，它的DNA含量是恒定的，而生殖细胞精子的DNA含量则刚好是体细胞的一半。多倍体生物细胞的DNA含量是按其染色体倍数性的增加而递增的，但细胞核里的蛋白质并没有相似的分布规律。 （2）DNA在代谢上较稳定。 （3）DNA是所有生物的染色体所共有的，而某些生物的染色体上则没有蛋白质。（4）DNA通常只存在于细胞核染色体上，但某些能自体复制的细胞器，如线粒体、叶绿体有其自己的DNA。 （5）在各类生物中能引起DNA结构改变的化学物质都可引起基因突变。 直接：肺炎链球菌试验、噬菌体侵染实验 4、DNA的变性与复性：两者的含义与特点及应用 变性：它是指当双螺旋DNA加热至生理温度以上（接近100oC）时，它就失去生理活性。这时DNA双股链间的氢键断裂，最后双股链完全分开并成为无规则线团的过程。简而言之，就是DNA从双链变成单链的过程。增色效应：它是指在DNA的变性过程中，它在260 nm的吸收值先是缓慢上升，到达某一温度后即骤然上升的效应。 复性：它是指热变性的DNA如缓慢冷却，已分开的互补链又可能重新缔合成双螺旋的过程。复性的速度与DNA的浓度有关，因为两互补序列间的配对决定于它们碰撞频率。DNA复性的应用-分子杂交：由DNA复性研究发展成的一种实验技术是分子杂交技术。杂交可发生在DNA和DNA或DNA与RNA间。 5、Tm的含义与影响因素 Tm的含义：是指吸收值增加的中点。 影响因素： 1）DNA序列中G + C的含量或比例含量越高，Tm值也越大（决定性因素）；2）溶液的离子强度 3）核酸分子的长度有关：核酸分子越长，Tm值越大

医学分子生物学

医学分子生物学 疾病和基因关系始终是医学领域关注的重大问题。在孟德尔遗传规律被重新认识的初期，就发现许多疾病受到遗传因素的控制，遵守孟德尔遗传因子的传递规律。遗传连锁定律的提出，现代经典遗传学理论体系的完善，极大地促进了对遗传性疾病的认识。上世纪40年代，L Pauling提出了”分子病”的概念，1956年，V Ingram发现血红蛋白β链第六位氨基酸从谷氨酸突变为缬氨酸是导致镰刀状贫血的原因。几乎同时，J.Lejeune发现Down综合症是由于21号染色体三陪体异常所致，系列染色体疾病病因。1976年，H Vanmus 和M Bishop在对肿瘤病毒学的研究中，发现了病毒癌基因，继而又无确定细胞癌基因的存在，此后抑癌基因也相继被发现，建立了肿瘤发生的基因理论，肿瘤被认为是体细胞的遗传病得到了普遍的认可。1983年，将亨廷顿病基因定位于第四号染色体上，1986年，克隆了慢性肉芽肿病的致病基因，同年杜氏肌营养不良和视网膜母细胞瘤的基因，也被定位克隆成功，掀起了单基因遗传病致病基因鉴定和克隆的热潮。世纪之交，人类基因组计划的完成，新的DNA标记的发现，为研究常见病的遗传因素成为了可能，2005年，首次用全基因组关联分析（GWAS），解析了视网膜黄斑变性病的相关基因，揭开了复杂性疾病易感基因确定的序幕，此后，一系列的常见多发疾病基因的GWAS研究，极大地丰富了人们对疾病发病机制的认识，加深了对疾病发生发展机制的认知。今天，疾病和基因关系仍是很长一段时间的重点工作，解析疾病基因,不但可以确定疾病的遗传易感性，有目的的开展预防、诊治，更

重要的是了解疾病新的致病机制，为分子诊断、分子靶向干预提供分子靶点。另一方面，药物作用靶点分子基因在人群的多态性，对药物作用的疗效影响；参与药物吸收、分布、代谢、排泄和毒性（admet）的基因多态性，也会影响药物的疗效，即药物基因组方面的研究，必将成为后基因组时代的重要研究内容。以疾病基因组学和药物基因组学为代表的组学研究进展，将为个体化医疗、精准医学提供理论和实践基础。

遗传学第一章绪论(答案)

第一章绪论（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1 .遗传病的最基本特征是： A.家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2. 根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的？ A.完全由遗传因素决定发病 B .基本由遗传因素决定发病 C.遗传因素和环境因素对发病都有作用 D .遗传因 素和环境因素对发病作用同等 E.完全由环境因素决定发病 *3 .揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A. Mendel B. Morgan C . Garrod D . Hardy. Wenberg E . Watson, Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的？ A.人群中约有3%^5%的人受单基因病所累 B .人群中约有0.5%?1%的人受染色体病所累C .人群中约有 15%?20%勺人受多基因病所累 D. 人群中约有20%?25%勺人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的 发病率约为5% *5.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为： A .细胞遗传学 B .体细胞遗传学C.细胞病理学D .细胞形态学 E .细胞生理学 6. 研究基因表达与蛋白质（酶）的合成，基因突变所致蛋白质（酶）合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为： A.人类细胞遗传学 B .人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D.医学分子遗传学E .医学生物化学 7. 细胞遗传学的创始人是： A. Mendel B . Morgan C . Darwin D . Schleiden , Schwann E.Boveri , Sutton 8 .在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A. Feulgen B . Morgan C . Watson, Crick D . Avery E.Garrod 9. 1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A. Feulgen B . Morgan C . Watson, Crick D . Avery E . Garrod 10. 1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A. Mendel B . Morgan C . Darwin D . Paullng E . Boveri , Sutton *11 . 1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是： A. Feulgen B . Morgan C .蒋有兴（JH.Tjio）和Levan D . Avery E . Garrod 12. 1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--〈〈人类盂德尔遗传》一书的学者是： A. McKusick B . Morgan C . Darwin D . Schleiden , Schwann E . Boveri , Sutton *13 .婴儿出生时就表现出来的疾病称为：A.遗传病B .先天性疾病C. 先大畸形D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14. 一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A.遗传病B .先天性疾病C先大畸形 D.家族性疾病E.后天性疾病 15. 婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为： A.遗传病B .先天性疾病C.先大畸形D.家族性疾病E.后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B .先天性疾病C.先大畸形D.家族性疾病E.后天性疾病*17.遗传病特指： A.先天性疾病 B .家族性疾病 C .遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E .既是先天的，也是家族性的疾病 18. 环境因素诱导发病的单基因病为： A. Huntington 舞蹈病B .蚕豆病C .白化病D .血友病A E .镰状细胞贫血 19. 传染病发病： A.仅受遗传因素控制 B .主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D .以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E .仅受环境因素影响 20. Down^合征是：

现代分子生物学_复习笔记完整版.doc

现代分子生物学 复习提纲 第一章绪论 第一节分子生物学的基本含义及主要研究内容 1 分子生物学Molecular Biology的基本含义 ?广义的分子生物学：以核酸和蛋白质等生物大分子的结构及其在遗传信息和细胞信息传递中的作用为研究 对象，从分子水平阐明生命现象和生物学规律。 ?狭义的分子生物学：偏重于核酸（基因）的分子生物学，主要研究基因或DNA的复制、转录、表达和调控 等过程，也涉及与这些过程相关的蛋白质和酶的结构与功能的研究。 1.1 分子生物学的三大原则 1) 构成生物大分子的单体是相同的 2) 生物遗传信息表达的中心法则相同 3) 生物大分子单体的排列（核苷酸、氨基酸）的不同 1.3 分子生物学的研究内容 ●DNA重组技术（基因工程） ●基因的表达调控 ●生物大分子的结构和功能研究(结构分子生物学） ●基因组、功能基因组与生物信息学研究 第二节分子生物学发展简史 1 准备和酝酿阶段 ?时间：19世纪后期到20世纪50年代初。 ?确定了生物遗传的物质基础是DNA。 DNA是遗传物质的证明实验一：肺炎双球菌转化实验 DNA是遗传物质的证明实验二：噬菌体感染大肠杆菌实验 RNA也是重要的遗传物质-----烟草花叶病毒的感染和繁殖过程 2 建立和发展阶段 ?1953年Watson和Crick的DNA双螺旋结构模型作为现代分子生物学诞生的里程碑。 ?主要进展包括： ?遗传信息传递中心法则的建立 3 发展阶段 ?基因工程技术作为新的里程碑，标志着人类深入认识生命本质并能动改造生命的新时期开始。 ? 第三节分子生物学与其他学科的关系 思考 ?证明DNA是遗传物质的实验有哪些？ ?分子生物学的主要研究内容。 ?列举5～10位获诺贝尔奖的科学家，简要说明其贡献。

分子生物学复习题(有详细标准答案)

分子生物学复习题(有详细答案)

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绪论 思考题：（P9） 1.从广义和狭义上写出分子生物学的定义？ 广义上讲的分子生物学包括对蛋白质和核酸等生物大分子结构与功能的研究，以及从分子水平上阐明生命的现象和生物学规律。 狭义的概念，即将分子生物学的范畴偏重于核酸（基因）的分子生物学，主要研究基因或DNA结构与功能、复制、转录、表达和调节控制等过程。其中也涉及与这些过程相关的蛋白质和酶的结构与功能的研究。 2、现代分子生物学研究的主要内容有哪几个方面？什么是反向生物学？什么是 后基因组时代？ 研究内容： DNA的复制、转录和翻译；基因表达调控的研究；DNA重组技术和结构分子生物学。 反向生物学：是指利用重组DNA技术和离体定向诱变的方法研究已知结构的基因相应的功能，在体外使基因突变，再导入体内，检测突变的遗传效应，即以表型来探索基因结构。 后基因组时代：研究细胞全部基因的表达图式和全部蛋白质图式，人类基因组研究由结构向功能转移。 3、写出三个分子生物写学展的主要大事件（年代、发明者、简要内容） 1953年Watson和Click发表了“脱氧核糖核苷酸的结构”的著名论文，提出了DNA的双螺旋结构模型。 1972~1973年，重组DNA时代的到来。H.Boyer和P.Berg等发展了重组DNA 技术，并完成了第一个细菌基因的克隆，开创了基因工程新纪元。 1990~2003年美、日、英、法、俄、中六国完成人类基因组计划。解读人类遗传密码。 4、21世纪分子生物学的发展趋势是怎样的？ 随着基因组计划的完成，人类已经掌握了模式生物的所有遗传密码。又迎来了后基因组时代，人类基因组的研究重点由结构向功能转移。相关学说理论相应诞生，如功能基因组学、蛋白质组学和生物信息学。生命科学又进入了一个全新的时代。 第四章 思考题：（P130） 1、基因的概念如何？基因的研究分为几个发展阶段？ 概念：基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗传的基本单位和突变单位以及控制形状的功能单位。 发展阶段：○120世纪50年代以前，主要从细胞的染色体水平上进行研究，属于基因的染色体遗传学阶段。 ○220世纪50年代以后，主要从DNA大分子水平上进行研究，属于分

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医学分子生物学习题集 （参考答案） 第二章基因与基因组 一、名词解释 1.基因(gene)：是核酸中储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息 所必需的全部核苷酸序列。 2.断裂基因(split gene)：真核生物基因在编码区内含有非编码的插入序列，结构基因 不连续，称为断裂基因。 3.结构基因(structural gene)：基因中用于编码RNA或蛋白质的DNA序列为结构基因。 4.非结构基因(non-structural gene)：结构基因两侧一段不编码的DNA片段，含有基 因调控序列。 5.内含子(intron)：真核生物结构基因内非编码的插入序列。 6.外显子(exon)：真核生物基因内的编码序列。 7. 基因间DNA (intergenic DNA)：基因之间不具有编码功能及调控作用的序列。 8. GT-AG 法则 (GT-AG law)：真核生物基因的内含子5′端大多数是以GT开始，3′ 端大多数是以 AG 结束，构成 RNA 剪接的识别信号。 9.启动子(promoter)：RNA聚合酶特异识别结合和启动转录的DNA序列。 10.上游启动子元件(upstream promoter element )：TATA合上游的一些特定的DNA序 列，反式作用因子，可与这些元件结合，调控基因转录的效率。 11.反应元件(response element)：与被激活的信息分子受体结合，并能调控基因表达的 特异DNA序列。 12.poly(A)加尾信号 (poly(A) signal) ：结构基因末端保守的 AATAAA 顺序及下游 GT 或T富含区，被多聚腺苷酸化特异因子识别，在mRNA 3′端加约200个A。 13.基因组(genome)：细胞或生物体一套完整单倍体的遗传物质的总称。 14.操纵子(operon)：多个功能相关的结构基因成簇串联排列，与上游共同的调控区和下 游转录终止信号组成的基因表达单位。 15.单顺反子(monocistron)：一个结构基因转录生成一个mRNA分子。 16.多顺反子(polycistron)：原核生物的一个mRNA分子带有几个结构基因的遗传信息，

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分子生物学 第一章绪论 分子生物学研究内容有哪些方面？ 1、结构分子生物学； 2、基因表达的调节与控制； 3、DNA重组技术及其应用； 4、结构基因组学、功能基因组学、生物信息学、系统生物学 第二章DNA and Chromosome 1、DNA的变性：在某些理化因素作用下，DNA双链解开成两条单链的过程。 2、DNA复性：变性DNA在适当条件下，分开的两条单链分子按照碱基互补原则重新恢复天然的双螺旋构象的现象。 3、Tm(熔链温度)：DNA加热变性时，紫外吸收达到最大值的一半时的温度，即DNA分子内50%的双链结构被解开成单链分子时的温度） 4、退火：热变性的DNA经缓慢冷却后即可复性，称为退火 5、假基因：基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的DNA序列。以Ψ来表示。 6、C值矛盾或C值悖论:C值的大小与生物的复杂度和进化的地位并不一致，称为C值矛盾或C值悖论(C-Value Paradox)。 7、转座：可移动因子介导的遗传物质的重排现象。 8、转座子：染色体、质粒或噬菌体上可以转移位置的遗传成分 9、DNA二级结构的特点：1）DNA分子是由两条相互平行的脱氧核苷酸长链盘绕而成；2）DNA分子中的脱氧核苷酸和磷酸交替连接，排在外侧，构成基本骨架，碱基排列在外侧；3）DNA分子表面有大沟和小沟；4）两条链间存在碱基互补，通过氢键连系，且A=T、G ≡ C（碱基互补原则）；5）螺旋的螺距为3.4nm，直径为2nm，相邻两个碱基对之间的垂直距离为0.34nm，每圈螺旋包含10个碱基对；6）碱基平面与螺旋纵轴接近垂直，糖环平面接近平行 10、真核生物基因组结构：编码蛋白质或RNA的编码序列和非编码序列，包括编码区两侧的调控序列和编码序列间的间隔序列。 特点：1）真核基因组结构庞大哺乳类生物大于2X109bp；2）单顺反子（单顺反子：一个基因单独转录，一个基因一条mRNA，翻译成一条多肽链；）3）基因不连续性断裂基因（interrupted gene）、内含子(intron)、外显子(exon)；4）非编码区较多，多于编码序列(9:1) 5）含有大量重复序列 11、Histon(组蛋白)特点：极端保守性、无组织特异性、氨基酸分布的不对称性、可修饰作用、富含Lys的H5 12、核小体组成：由组蛋白和200bp DNA组成 13、转座的机制：转座时发生的插入作用有一个普遍的特征，那就是受体分子中有一段很短的被称为靶序列的DNA会被复制，使插入的转座子位于两个重复的靶序列之间。 复制型转座：整个转座子被复制，所移动和转位的仅为原转座子的拷贝。 非复制型转座：原始转座子作为一个可移动的实体直接被移位。 第三章DNA Replication and repair 1、半保留复制：DNA生物合成时，母链DNA解开为两股单链，各自作为模板(template)按碱

现代分子生物学重点

现代分子生物学 第一章 DNA的发现： 1928年，英国Griffith的体内转化实验 1944年，Avery的体外转化实验 1952年，Hershey和Chase的噬菌体转导实验 分子生物学主要研究内容（p11） DNA的重组技术 基因表达调控研究 生物大分子的结构功能研究——结构分子生物学 基因组，功能基因组与生物信息学研究 第二章 DNA RNA组成 脱氧核糖核酸 A T G C 核糖核酸 A U G C 原核生物DNA的主要特征 ①一般只有一条染色体且带有单拷贝基因； ②整个染色体DNA几乎全部由功能基因与调控序列组成； ③几乎每个基因序列都与它所编码的蛋白质序列呈线性对应状态。 染色体作为遗传物质的特点： （1）分子结构相对稳定（贮存遗传信息） （2）通过自我复制使前后代保持连续性（传递遗传信息） （3）通过指导蛋白质合成控制生物状态（表达遗传信息） （4）引起生物遗传的变异（改变遗传信息） C值以及C值反常 C值单倍体基因组DNA的总量 C值反常C值往往与种系进化的复杂程度不一致，某些低等生物却有较大的C值。如果这些DNA 都是编码蛋白质的功能基因，那么，很难想象在两个相近的物种中，他们的基因数目会 相差100倍，由此推断，许多DNA序列可能不编码蛋白质，是没有生理功能的。 DNA的中度重复序列，高度重复序列 中度各种rRNA，tRNA以及某些结构基因如组蛋白基因都属于这一类 高度卫星DNA 核小体 是由H2A H2B H3 H4 各2分子生成的八聚体和约200bp的DNA构成的，H1在核小体外面。 真核生物基因组的结构特点 ①基因组庞大； ②大量重复序列； ③大部分为非编码序列，90％以上； ④转录产物为单顺反子； ⑤断裂基因； ⑥大量的顺式作用元件； ⑦DNA多态性：SNP和串联重复序列多态性； ⑧端粒（telomere）结构。

(珍贵)浙江大学05-12年博士医学分子生物学真题

2012浙江大学医学分子生物学（乙）回忆版： 一．名词解释（3分*5） 1.The Central Dogma 2.Telomere 3.nuclear localization signal, NLS 4.Protein Motif 5.Splicesome 二．简答题：（5分*9） 1.一个基因有哪些结构组成？ 2.基因、染色体、基因组的关系？ 3.表观遗传机制改变染色质结果的机制？ 4.内含子的生物学意义？ 5.什么是蛋白质泛素化？其生物学意义是什么？ 6.蛋白质纯化的方法？ 7.MicroRNA是什么？它如何发挥作用？ 8.什么是全基因组关联研究（Genome Wide Association Studies,GWAS）？其研究目的是什么？ 9.分子生物学研究为什么需要模式生物？ 三．问答题：（10分*4） 1.人体不同部位的细胞其基因组相同，为什么表达蛋白质的种类和数量不同？ 2.用分子生物学知识，谈谈疾病发生机制？ 3.有一块肿瘤组织及癌旁组织，设计一个实验证明细胞内蛋白质在肿瘤发生发展中的作用？ 4.目前，基因靶点研究已成为新药开发的用药部分，结合目前药物靶点在新药开发中的应用，谈谈你的建议和观点？

2011浙江大学博士入学考试医学分子生物学试题回忆 一、英文名解 1、冈崎片段： 2、反式作用因子： 3、多克隆位点： 4、micro RNA： 5、分子伴侣： 二、简答 1、蛋白质四级结构。 2、真核转录调控点。 3、表观遗传学调控染色质。 4、真核RNA聚合酶类型及作用。 5、基因突变。 6、组学概念及举例。 7、简述兔源多克隆抗体的制备。

分子生物学简介

分子生物学（molecular biology ）从分子水平研究作为生命活动主要物质基础的生物大分子结构与功能，从而阐明生命现象本质的科学。 重点研究下述领域： （1）蛋白质（包括酶）的结构和功能。 （2）核酸的结构和功能，包括遗传信息的传递。 （3）生物膜的结构和功能。 （4）生物调控的分子基础。 （5）生物进化。 分子生物学是第二次世界大战后，由生物化学,`遗传学,微生物学,病毒学,结构分析及高分子化学等不同研究领域结合而形成的一门交叉科学。目前分子生物学已发展成生命科学中的带头学科。 随着DNA的内部结构和遗传机制的秘密一点一点呈现在人们眼前，特别是当人们了解到遗传密码是由RNA转录表达的以后，生物学家不再仅仅满足于探索、提示生物遗传的秘密，而是开始跃跃欲试，设想在分子的水平上去干预生物的遗传特性。 如果将一种生物的DNA中的某个遗传密码片断连接到另外一种生物的DNA链上去，将DNA 重新组织一下，就可以按照人类的愿望，设计出新的遗传物质并创造出新的生物类型，这与过去培育生物繁殖后代的传统做法完全不同。 这种做法就像技术科学的工程设计，按照人类的需要把这种生物的这个“基因”与那种生物的那个“基因”重新“施工”，“组装”成新的基因组合，创造出新的生物。这种完全按照人的意愿，由重新组装基因到新生物产生的生物科学技术，就称为“基因工程”，或者说是“遗传工程”。 生物学的研究可以说长期以来都是科研的重点，惟其所涉及的方方面面与人类生活紧密相连。本世纪50年代以前的生物学研究，虽然有些已进入了微观领域，但总的来说，主要是研究生物个体组织、器官、细胞或是亚细胞这些东西之间的相互关系。50年代中期，随着沃森和克里克揭示出DNA分子的空间结构，生物学才真正开始了其揭开分子水平生命秘密的研究历程。到70年代，重组DNA技术的发展又给人们提供了研究DNA的强有力的手段，于是分子生物学就逐渐形成了。顾名思义，分子生物学就是研究生物大分子之间相互关系和作用的一门学科，而生物大分子主要是指基因和蛋白质两大类；分子生物学以遗传学、生物化学、细胞生物学等学科为基础，从分子水平上对生物体的多种生命现象进行研究；分子生物学在理论和实践中的发展也为基因工程的出现和发展打下了良好的基础，因此可以说基因工程就是分子生物学的工程应用。现在基因工程所展现出的强大生命力和巨大的经济发展潜力完全得益于分子生物学的迅猛发展，而且有证据表明，基因工程的进一步发展仍然要依赖于分子生物学研究的发展。 分子生物学是从分子水平研究生物大分子的结构与功能从而阐明生命现象本质的科学。自20世纪50年代以来，分子生物学一直是生物学的前沿与生长点，其主要研究领域包括蛋白质体系、蛋白质-核酸体系和蛋白质-脂质体系。 生物大分子，特别是蛋白质和核酸结构功能的研究，是分子生物学的基础。现代化学和物理

医学分子生物学试题答案

名词解释： 基因是核酸中贮存遗传信息的遗传单位，是贮存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。 基因组（gencme）：细胞或生物中，一套完整单倍体遗传物质的总和（包括一种生物所需的全套基因及间隔序列）称为基因组。基因组的功能是贮存和表达遗传信息。 SD序列(Shine-Dalgarno sequence,SD sequence) 是mRNA能在细菌核糖体上产生有效结合和转译所需要的序列。SD序列与16S rRNA的3’末端碱基(AUUCCUCCAC-UAG-5’)互补，以控制转译的起始 分子克隆：克隆（clone）：是指单细胞纯系无性繁殖，现代概念是将实验得到的人们所需的微量基因结构，引入适当的宿主细胞中去，在合适的生理环境中进行无性繁殖，从而利用宿主的生理机制繁衍人们所需要的基因结构，并进行表达。由于整个操作在分子水平上进行，所以称为分子克隆（molecular cloning）。 动物克隆(Animal cloning)就是不经过受精过程而获得动物新个体的方法. 基因诊断：就是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构 （DNA水平）及其表达水平（RNA水平）是否正常，从而对疾病做出诊断的方法。 基因治疗就是将有功能的基因转移到病人的细胞中以纠正或置换致病基因的一种治疗方法，是指有功能的目的基因导入靶细胞后有的可与宿主细胞内的基因发生整合，成为宿主细胞遗传物质的一部分，目的基因的表达产物起到对疾病的治疗作用。 转基因动物就是把外源性目的基因导入动物的受精卵或其囊胚细胞中，并在细胞基因组中稳定整合，再将合格的重组受精卵或囊胚细胞筛选出来，采用借腹怀孕法寄养在雌性动物（foster mother）的子宫内，使之发育成具有表达目的基因的胚胎动物，并能传给下一代。这样，生育的动物为转基因动物。 探针：在核酸杂交分析过程中，常将已知顺序的核酸片段用放射性同位素或生物素进行标记。这种带有一定标记的已知顺序的核酸片段称为探针。 限制性核酸内切酶：限制性核酸内切酶（restriction endonuclease）是一类专门切割DNA 的酶，它们能特异结合一段被称为限制酶识别顺序的特殊DNA序列并切割dsDNA。 载体：要把一个有用的基因（目的基因-研究或应用基因）通过基因工程手段送到生物细胞（受体细胞），需要运载工具携带外源基因进入受体细胞，这种运载工具就叫做载体（vector）。 限制性片段长度多肽性分析(RFLP):DNA片段长度多态性分析（restriction fragment length polymer-phism,RFLP）基因突变导致的基因碱基组成或(和)顺序发生改变,会在基因结构中产生新的限制性内切酶位点或使原有的位点消失. 用限制酶对不同个体基因组进行消化时，其电泳条带的数目和大小就会产生改变，根据这些改变可以判断出突变是否存在。 简答题： 1.蛋白质的生物合成过程中的成分参与，参与因子，作用？ mRNA是合成蛋白质的“蓝图（或模板）” tRNA是原料氨基酸的“搬运工” rRNA与多种蛋白质结合成核糖体作为合成多肽链的装配机（操作台） tRNA mRNA是合成蛋白质的蓝图，核糖体是合成蛋白质的工厂，但是，合成蛋白质的原料——20种氨基酸与mRNA的碱基之间缺乏特殊的亲和力。因此，需要转运RNA把氨基酸搬运到核糖体中的mRNA上 rRNA 核糖体RNA（rRNA）和蛋白质共同组成的复合体就是核糖体，核糖体是蛋白质合成的场所。

生物化学 01.第一章 绪论

幻灯片1 第一章绪论 (Introduction) 生物化学研究生物体的化学组成和生命过程中化学变化规律的科学，称为生物化学。 分子生物学通常将生物大分子的结构、功能及其代谢调控等的研究，称为分子生物学。 从广义的角度可将分子生物学视为生物化学的重要组成部分。 幻灯片2 一、生物化学发展简史 生物化学是既古老又年轻的一门学科。在我国可追溯到公元前21世纪，而欧洲约为200年前。直到 1903年才由德国科学家C.A. Neuberg 提出“Biochemistry”而成为一门独立的学科。 (一)古代生物化学的发展 1.公元前21世纪我国人民已能用曲(麯)造酒，称曲为酒母，即酶。 2.公元前12世纪前，我们的祖先已能利用豆、谷、麦等为原料，制成酱、饴和醋，饴是淀粉酶催化淀粉水解的产物，这足已表明是酶学的萌芽时期。 幻灯片3 3.汉代淮南王刘安制作豆腐，说明当时在提取豆类蛋白质方面已经应用了近代生物化学及胶体化学的方法。 4. 公元7世纪孙思邈用猪肝治疗雀目的记载，实际上是用富含维生素A的猪肝治疗夜盲症。 5. 北宋沈括记载的“秋石阴炼法”，实际上就是采用皂角汁沉淀等方法从尿中提取性激素制剂。 6. 明末宋应星记载的用石灰澄清法将甘蔗制糖的工艺，被近代公认为最经济的方法。幻灯片4 (二)近代生物化学的发展 1.18世纪下半叶，德国药师K.S c h e e l e首次从动植物材料中，分离出乳酸、柠檬酸、酒石酸、苹果酸、尿酸和甘油等。 2.法国化学家A.L.L a v o i s i e r的实验证明，有机体的呼吸和蜡烛的燃烧同样都是碳氢化合物的氧化。在氧化过程中，氧被消耗而水和二氧化碳被生成，同时放出热能。这一发现被视为生物氧化研究的开端。 3.1868年瑞士青年医生F.M i e s c h e r发现了核素，后来定名为核酸，为后续的研究作出了重要贡献。 幻灯片5 (三)现代生物化学的发展 1.20世纪初期德国化学家E.F i s c h e r在发现缬氨酸、脯氨酸和羟脯氨酸之后，又用化学方法合成了18个氨基酸的多肽。 我国生物化学家吴宪等在血液分析方面，创立了血滤液的制备及血糖的测定等方法，并在蛋白质的研究中，提出了蛋白质变性的学说。 在营养学方面，发现了必需氨基酸、必需脂肪酸及多种维生素；在内分泌学方面，发现了多种激素；在酶学方面，酶结晶获得成功。 在物质代谢方面，确定了主要代谢途径，包括糖代谢及三羧酸循环、脂肪酸β氧

现代分子生物学考研复习重点

现代分子生物学考研复习资料整理 第一章绪论 分子生物学：是研究核酸、蛋白质等所有生物大分子的形态、结构及其重要性、规律性和相互关系的科学 分子生物学的主要研究内容 1、DNA重组技术 2、基因表达调控研究 3、生物大分子的结构功能研究——结构分子生物学 4、基因组、功能基因组与生物信息学研究 5、DNA的复制转录和翻译 第二章染色体与DNA 半保留复制：DNA在复制过程中碱基间的氢键首先断裂，双螺旋解旋并被分开，每条链分别作为模板合成新链，产生互补的两条链。这样新形成的两个DNA分子与原来DNA分子的碱基顺序完全一样，因此，每个子代分子的一条链来自亲代DNA，另一条链则是新合成的，所以这种复制方式被称为DNA半保留复制 DNA半不连续复制：DNA双螺旋的两条链反向平行，复制时，前导链DNA的合成以5′-3′方向，随着亲本双链体的解开而连续进行复制；后随链在合成过程中，一段亲本DNA单链首先暴露出来，然后以与复制叉移动相反的方向、按照5′-3′方向合成一系列的冈崎片段，然后再把它们连接成完整的后随链，这种前导链的连续复制和后随链的不连续复制称为DNA 的半不连续复制 原核生物基因组结构特点：1、基因组很小，大多只有一条染色体2、结构简练3、存在转录单元，多顺反子4、有重叠基因 真核生物基因组的结构特点：1、真核基因组庞大，一般都远大于原核生物的基因组2、真核基因组存在大量的重复序列3、真核基因组的大部分为非编码序列，占整个基因组序列的90％以上，该特点是真核生物与细菌和病毒之间最主要区别4、真核基因组的转录产物为单顺反子5、真核基因是断裂基因，有内含子结构6、真核基因组存在大量的顺式作用元件，包括启动子、增强子，沉默子等7、真核基因组中存在大量的DNA多态性8、真核基因组具有端粒结构 DNA转座（移位）是由可移位因子介导的遗传物质重排现象 DNA转座的遗传学效应：1、转座引入插入突变2、转座产生新的基因3、转座产生的染色体畸变4、转座引起生物进化 转座子分为插入序列和复合型转座子两大类 环状DNA复制方式：θ型、滚环型和D-环型 第三章生物信息的传递（上）从DNA到RNA 转录：指拷贝出一条与DNA链序列完全相同的RNA单链的过程 启动子：是一段位于结构基因5′段上游区的DNA序列，能活化RNA聚合酶，使之与模板DNA准确地结合并具有转录起始的特异性 原核生物启动子结构：存在位于-10bp处的TATA区和-35bp处的TTGACA区，其是RNA聚合酶与启动子的结合位点，能与σ因子相互识别而具有很高的亲和力 终止子：是给予RNA聚合酶转录终止信号的DNA序列（促进转录终止的DNA序列） 终止子的类型：不依赖于ρ因子和依赖于ρ因子 增强子：能增强或促进转录起始的序列 增强子的特点：1、远距离效应2、无方向性3、顺式调节4、无物种和基因的特异性5、具

(完整word版)医学分子生物学

医学分子生物学 名词解释： 结构基因(structural genes)： 可被转录形成 mRNA，并转译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。 ORF 开放阅读框架（ open reading frame，ORF ）： 是指DNA链上，由蛋白质合成的起始密码开始，到终止密码为止的一个连续编码。 C值(C-value)： 一种生物体单倍体基因组DNA的总量，用以衡量基因组的大小。 C值矛盾/ C值悖论： C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象。 基因组（genome）： 是指生物体全套遗传信息，包括所有基因和基因间的区域 重叠基因 是指同一段DNA片段能够参与编码两种甚至两种以上的蛋白质分子。 SNP单核苷酸多态性（singl e nucleotid e polymorphism） 是由基因组DNA上的单个碱基的变异引起的DNA序列多态性。是人群中个体差异最具代表性的DNA多态性，相当一部分还直接或间接与个体的表型差异、对疾病的易感性或抵抗能力、对药物的反应性等相关。SNP被认为是一种能稳定遗传的早期突变 蛋白质组(proteomics): 指应用各种技术手段来研究蛋白质组的一门新兴科学，其目的是从整体的角度分析细胞内动态变化的蛋白质组成成份、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间的相互作用与联系，揭示蛋白质功能与细胞生命活动规律. 质谱技术mass spectrometry,MS 样品分子离子化后，根据不同离子间质核比（m/z）的差异来分离并确定分子量 开放阅读框=ORF 基因工程

又称为重组DNA技术，是指将外源基因通过体外重组后导入受体细胞，并使其能在受体细胞内复制和表达的技术。 限制性核酸内切酶(restriction endonuclease, RE) 是一类能识别和切割双链DNA特定核苷酸序列的核酸水解酶。 逆转录酶 依赖RNA的DNA聚合酶，它以RNA为模板、4种dNTP为底物，催化合成DNA，其功能主要有：1)逆转录作用；2)核酸酶H的水解作用；3)依赖DNA的DNA聚合酶作用。 粘性末端 被限制酶切割后突出的部分就是粘性末端（来自360问答） 载体vector 指能携带外源DNA片段导入宿主细胞进行扩增或表达的工具。载体的本质为DNA。多克隆位点 载体上具有多个限制酶的单一切点（即在载体的其他部位无这些酶的相同切点）称为多克隆位点 报告基因（reporter gene）： 是指处于待测基因下游并通过转录和表达水平来反映上游待测基因功能的基因，又称报道基因。 转化 以质粒DNA或以它为载体构建的重组子导入细菌的过程称为转化（transformation） 感受态细胞 细胞膜结构改变、通透性增加并具有摄取外源DNA能力的细胞称谓感受态细胞(competent cell)。 碱裂解法 在NaOH提供的高pH（12.0～12.6）条件下，用强阳离子去垢剂SDS破坏细胞壁，裂解细胞，与NaOH共同使宿主细胞的蛋白质与染色体DNA发生变性，释放出质粒DNA。 核酸变性 变性（denaturation）:在某些理化因素的作用下，维系DNA分子二级结构的氢键和碱基堆积力受到破坏，DNA由双螺旋变成单链过程。 核酸复性

医学分子生物学-整理笔记

第2章基因、基因组和基因组学 基因(gene)：携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子。基因是合成有功能的蛋白质或RNA所必 需的全部DNA，包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，也包括为保证转录所必需的调控序列。基因的功能：传递遗 传信息，控制个体性状表现。结构基因(structural genes)：可被转录形成mRNA，并转译成多肽链，构成各种结构 蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。调节基因(regulatory genes) ：某些可调节控制结构基因表达的基因。 其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质(或酶)量的改变。eg. miRNA, siRNA, piRNA 核糖体RNA 基因(ribosomal RNA genes) 与转运RNA 基因(transfer RNA genes)：只转录产生相应的RNA而不翻 译成多肽链。真核生物的RNA聚合酶( 3种)：RNA 聚Array合酶I, II, III. 开放阅读框架(open reading frame，ORF)：在DNA 链上，由蛋白质合成的起始密码开始，到终止密码为 止的一个连续编码序列。断裂基(split gene)：真核生物 结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨 基酸组成的完整蛋白质。 基因组(genome)：一个细胞内的全部遗传信息，包括染色体基因组和染色体外基因组。基因组中的DNA包括 编码序列和非编码序列。部分病毒基因组--RNA。 C值(C-value)：一种生物体单倍体基因组DNA的总量，用以衡量基因组的大小。通常，进化程度越高的生物其基因组越大，但从总体上说，生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低无关。存在C-value paradox （C值悖理）。生物复杂性越高，其基因的密度越低。 病毒基因组的大小: 与细菌或真核细胞相比，病毒的基因组很小。不同的病毒之间基因组大小相差很大。乙肝病 毒DNA：3kb，编码4种蛋白质；痘病毒的基因组：300kb，编码几百种蛋白质。病毒基因组的大小通常与其对宿主 的依赖程度有关，基因组越大，依赖性越小。RNA 病毒基因组编码序列具有节段性:有些病毒的基因组RNA由 不连续的几条核酸链组成（如流感病毒，轮状病毒等）。分段基因组的病毒一般感染效率较低；分段基因组容易 发生重组，故病毒容易变异。目前未发现DNA病毒有此状况。 病毒基因存在基因重叠:基因重叠：同一段DNA片段能够参与编码两种甚至两种以上的蛋白质分子。这种现象在 其它的生物细胞中仅见于线粒体和质粒DNA。此结构意义在于使较小的基因组能够携带较多的遗传信息。基因重 叠的方式:1）一个基因完全在另一个基因里面。2）几个基因部分重叠。3）两个基因之间只有一个碱基重叠。重 叠基因的DNA序列可能大部分相同，但由于翻译时的读码框架不同、或起始部位不同而产生不同的蛋白质。有些 真核病毒的部分序列，对某一个基因来说是内含子，而对另一个基因而言却是外显子。病毒基因组的大部分序列 具有编码功能：病毒基因组的大部分是用来编码蛋白质的，只有非常小的一部份没有编码翻译功能。ΦX174基因 组中不编码的序列只占217/5375。乳头瘤病毒基因组约8.0Kb，其中不编码的部分约为1.0kb。少数真核生物病毒 的基因组也存在内含子结构。 病毒基因组的转录单元是多顺反子:多顺反子mRNA (polycistronie mRNA) ：病毒基因组DNA序列中功能上相关 的蛋白质的基因或rRNA的基因往往丛集在基因组的一个或几个特定的部位，形成一个功能单位或转录单元。它们 可被一起转录成含有多个mRNA 的分子。 病毒基因组都是单倍体：除了逆转录病毒以外，一切病毒基因组都是单倍体，每个基因在病毒颗粒中只出现一次。 逆转录病毒带有逆转录酶，能使RNA反向转录生成DNA，因此其基因组可拥有两个拷贝。噬菌体基因具有连续性： 噬菌体的基因是连续的，而真核细胞病毒的基因是不连续的，具有内含子。 原核生物基因组通常比较简单，其基因组大小在106bp～107bp之间，所包含的基因数目几百个到数千个之间。原 核生物基因组通常由一条环状的双链DNA分子组成，在细胞中与蛋白质结合成染色体的形式，在细胞内形成一个

现代分子生物学重点【分子生物学重点】

现代分子生物学重点【分子生物学重点】 名词解释1.Molecularbiology:在分子水平上研究生命现象的科学。通过研究生物大分子的结构、功能和生物合成等方面来阐明各 种生命现象的本质，其主要研究领域包括蛋白质体系、蛋白质-核酸 体系(中心是分子遗传学)和蛋白质-脂质体系（即生物膜）。 2.DenaturationofproteinandDNA:蛋白质变性（proteindenaturation）指蛋白质在某些物理和化学因素作用下其 特定的空间构象被改变，从而导致其理化性质的改变和生物活性的 丧失，这种现象称为蛋白质变性。 3.DNA变性（DNAdenaturation）又称DNA融化（DNAmelting），是DNA双螺旋解开成为两条单股长链的过程。在过程中，使两股长 链上的碱基相连的氢键会断裂。DNA的变性可以是温度升高而产生 的作用，也可能是其他化学物质如尿素的诱导。视DNA解开的融化 温度（Tm）是依DNA链的长度，以及特定核苷酸序列的组成形式而定。 3.Southernblotting:Southern印迹杂交是进行基因组DNA特定 序列定位的通用方法。一般利用琼脂糖凝胶电泳分离经限制性内切 酶消化的DNA片段，将胶上的DNA变性并在原位将单链DNA片段转 移至尼龙膜或其他固相支持物上，经干烤或者紫外线照射固定，再 与相对应结构的标记探针进行杂交，用放射自显影或酶反应显色， 从而检测特定DNA分子的含量。 4.Genecloning:基因克隆技术包括把来自不同生物的基因同有自主复制能力的载体DNA在体外人工连接，构建成新的重组DNA，然 后送入受体生物中去表达，从而产生遗传物质和状态的转移和重新 组合。因此基因克隆技术又称为分子克隆、基因的无性繁殖、基因 操作、重组DNA技术以及基因工程等。 5.Nicktranslation:缺口翻译法或切口平移法是实验室最常用的一种脱氧核糖核酸探针标记法。利用E.coliDNA多聚酶I的多种酶