Waardenburg综合征的遗传学分析

第九章-生化与分子遗传学(答案)

第九章生化与分子遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括： A．影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构 C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 2．原发性损害指： A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能 B．突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍 C．突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻 D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代 E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合 *3．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致： A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积 4．半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使： A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积 5．色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致： A．5-羟色胺增多B．色氨酸不能被吸收C．色氨酸吸收过多 D．烟酰胺生成过多E．代谢终产物堆积 6．下列何种疾病不属于分子病? A. 肝豆状核变性 B. 先天性睾丸发育不全综合征 C. 血友病 D. 镰形细胞贫血 E. 家族性高胆固醇血症 7．关于苯丙酮尿症(PKU)，下列哪项说法是不正确的? A.可进行新生儿筛查 B. 可进行产前检查 C. 不通过DNA分析不能确定出携带者 D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病 E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致 8．人类珠蛋白基因包括： A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇，包括α和ζ基因 B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇，包括α、β、γ、ε和ζ等基因 C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇 D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇 E. 位于Xp21的STR序列 *9．镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代? A. 脯氨酸 B. 色氨酸 C. 苏氨酸 D. 缬氨酸 E. 亮氨酸 *10．正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了： A. 无义突变 B. 终止密码突变 C. 移码突变 D.错义突变 E. 同义突变 11．一个溶血性贫血病人，经检查Hb A2为30%，肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链，其最可能被诊断为： A.α—地中海贫血 B.β-地中海贫血 C. HbS病 D. 高铁血红蛋白病 E.遗传性非球形红细胞贫血 12．由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是： A. 半乳糖血症 B.白化病 C. 糖原累积病 D. 苯丙酮尿症 E.家族性高胆固醇血症 13．以下五种血液病中，哪一种不是遗传病? A. 红细胞G6PD缺乏症 B. 地中海贫血 C. 血友病 D. 血小板无力症 E. 特发性血小板减少性紫癜 14．缺乏3个α基因引起：

如何分析遗传学例题

如何分析遗传学例题 1、一只雌蜂与一只雄蜂交配产生F1代，F1代雌雄交配产生的F2代中，雄蜂的基因型共有AB、Ab、aB、ab4种，雌蜂的基因形共有AaBb、aaBb、Aabb、aabb4种，则亲本的基因型是（） A、aabb×AB B、AaBb×Ab C、AAbb×aB D、AABB×ab 解题思路分析：本题考核的知识是基因的自由组合规律和单倍体概念。此题是由子代基因型推出亲代基因型，与一般题目不同之处是雄蜂是单倍体，他的体细胞中有亲代卵细胞的染色体数，它由未受精的卵细胞发育而来。整个做题过程可分二步进行：第一步由F2代推出F1代亲本的基因型。已知F2的雌蜂基因型为AaBb；F2代雌蜂基因型是AaBb、aaBb、Aabb、aabb，去掉四种卵细胞的基因组成，剩下的即为精子的基因组成，即F1代的雄蜂基因型为ab。第二步由F1代推出亲本的基因型。F1代雄蜂的基因型为ab，推知亲本雌蜂的基因型是aabb；F1雌蜂的基因型为AaBb，除去卵细胞的基因组成，剩下的为AB，即为亲本雄蜂的基因型。答案选A。 2、豌豆的黄色子叶、有色种皮和硬荚对绿色子叶、无色种皮和软荚的显性。用纯合的黄色子叶、有色种皮和硬荚的豌豆作父本，与绿色子叶、无色种皮和软荚豌豆作母本进行杂交，所结种子连续播种和自交，得到各代种子，问： ⑴当年母本植株上所结豆荚的性状是（），豌豆种皮的颜色是（），子叶的颜色是（）。 ⑵第二年将上述杂交的种子播下，长出的植株所结豆荚的性状是（），豌豆的种皮的颜色是（），子叶的颜色及比例是（）。 解题思路分析：本题涉及植物个体发育知识。设黄色子叶、绿色子叶由基因A、a控制，有色种皮对无色种皮分别用B、b表示，硬荚对软荚分别用C、c表示，因此两亲本基因型为AABBCC（♂）×aabbcc（♀）子一代基因型为AaBbCc，而作为果实的表现型有其特殊性。此时应向学生强调说明：珠被发育成种皮，子房壁发育成果皮，即豆荚。因此种皮颜色和豆荚特性受母本的基因型控制，故当年母本植株所结豆荚性状是软荚，豌豆种皮颜色是无色。子叶是由受精卵发育而来，因此表现型为黄色。第二年种子种下去，自交得到的种子子叶基因型为1BB：2Bb：1bb，表现型为黄色：绿色=3：1。而豆荚性状、种皮颜色则与母本相同，即硬荚、有色种皮。答案为：⑴软荚无色黄色⑵硬荚有色黄色：绿色=3：1 3、豚鼠的黑毛（C）是显性，毛粗糙（R）对毛光滑（r）是显性。下表三种不同的杂交组合以及各种杂交组合所产生的子代数。请在表格内填写亲代的基因型。

细胞遗传学复习资料

细胞遗传学复习资料 第二章染色体的形态结构 Chromosome: A molecular of DNA, and associated protein bound together. Each chromosome contains: Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin. 染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较 深的、纤细的网状物。 染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目 和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。 研究染色体形态最适合的时期： ?有丝分裂中期 ?减数分裂第一次分裂前期I的粗线期 第一节有丝分裂中期染色体 大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。NA为物镜的数值孔径） 同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。 小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。 在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。 绝对长度：实际测量值。 相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。 染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。 着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division. 着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。 着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。 着丝粒所连接的两部分称为染色体臂(arm)。 着丝点：具有聚合微管蛋白的作用，是微管组织中心(microtubule organized center, MTOC)，因而与细胞分裂过程中牵引染色体移动的驱动力有关系。 1.按着丝粒位置将染色体分为几种类型： 1）中着丝粒染色体 2）近中着丝粒染色体 3）亚中着丝粒染色体 4）亚端着丝粒染色体 5）近端着丝粒染色体 6）端着丝粒染色体 臂比(arm ratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S） 着丝粒指数(Centromeric Index,C)=短臂长度(p)/染色体长度(p+q)×100% 动粒（Kinetochore): 为着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。 动粒的类型： ?固定位置动粒( localized kinetochore)

分子遗传学

第一章
公元前4000年，伊拉克 的古代巴比伦石刻上记 载了马头部性状在５个 世代的遗传。
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绪
论
第一节 遗传学研究的对象 和任务
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1．遗传学的研究内容： 1．遗传学的研究内容：
(1).是研究生物遗传和变异的科学： 遗传学与生命起源和生物进化有关。 (2).是研究生物体遗传信息和表达规律的科学： 解决问题：物种 代代相传； 性状 遗传。 (3).是研究和了解基因本质的科学： 遗传物质是什么？ 遗传物质 性状？
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∴ 遗传学是一门涉及生命起源和生物进化的理论科学， 同时也是一门密切联系生产实际的基础科学，直接指导 医学研究和植物、动物、微生物育种。
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2．遗传和变异的概念： 2．遗传和变异的概念：
(1)．遗传(heredity)：亲子间的相似现象。 “种瓜得瓜、种豆得豆” (2)．变异(variation)：个体之间的差异。 “母生九子，九子各别” (3)．遗传和变异是一对矛盾。 (4)．遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的 三大因素： 遗传 + 变异 + 自然选择 遗传 + 变异 + 人工选择 形成物种 动、植物品种
自然选择
人工选择
(5)．遗传和变异的表现与环境不可分割。
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3．遗传学研究的对象： 3．遗传学研究的对象：
以微生物(细菌、真菌、病毒)、
植物和动物以及人类为对象，研究其 遗传变异规律。
4．遗传学研究的任务： 4．遗传学研究的任务：
(1)．阐明：生物遗传和变异现象 (2)．探索：遗传和变异原因 (3)．指导：动植物和微生物育种 表现规律； 物质基础 内在规律；
提高医学水平。
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第二节
遗传学的发展
一、现代遗传学发展前
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1．遗传学起源于育种实践：
人类 生产实践 遗传和变异 选择
2. 18世纪下半叶和19世纪上半叶期间，拉马克和达尔文对
生物界遗传和变异进行了系统的研究： (1)．拉马克（Lamarck J. B., 1744~1829）： ①．环境条件改变是生物变异的根本原因； ②．用进废退学说和 获得性状遗传学说 如长颈鹿、家鸡翅膀。
育成优良品种。
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数量遗传学知识点总结

第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容

细胞遗传学完整版答案讲课教案

《细胞遗传学》复习题 第一章染色体的结构与功能+第三章染色体识别 1.什么是花粉直感？花粉直感是怎样发生的？作物种子的哪些部分会发生花粉直感？ 花粉直感又叫胚乳直感，植物在双受精后，在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。 由雄配子供应的一份显性基因能够超过由母本卵核或两个极核隐形基因的作用，杂交授粉当代母本植株所结的种子表现显性性状。 胚乳和胚性状均具有花粉直感的现象。 2.什么叫基因等位性测验？如何进行基因等位性测验？ 确定两个基因是否为等位基因的测验为基因的等位性测验。 将突变性状个体与已知性状的突变种进行杂交，凡是F1表现为已知性状，说明两对基因间发生了互补，属于非等位基因。若F1表现为新性状，表明被测突变基因与已知突变基因属于等位基因。 3.原位杂交的原理是什么？原位杂交所确定的基因位置与遗传学上三点测验所确定的基 因位置有何本质的不同？ 根据核酸碱基互补配对原则，将放射性或非放射性标记的外源核酸探针，与染色体经过变性的单链DNA互补配对，探针与染色体上的同源序列杂交在一起，由此确定染色体特定部位的DNA序列的性质；可将特定的基因在染色体上定位。 第一步，制备用来进行原位杂交的染色体制片；第二步，对染色体DNA进行变性处理；第三步，进行杂交；第四步，信号检出和对染色体进行染色；第五步，显微镜检查。 原位杂交是一种物理图谱绘制的方法，它所确定是特定基因在染色体上的物理位置；三点测验是绘制连锁图谱的实验方法，它是利用三对连锁基因杂合体，通过一次杂交和一次测交，确定三对基因在同一染色体上排列顺序以及各个基因的相对距离。 4.什么叫端粒酶(telomerase)？它有什么作用？ 端粒酶是参与真核生物染色体末端的端粒DNA复制的一种核糖核蛋白酶,由RNA 和蛋白质组成，其本质是一种逆转录酶。 作用：它以自身的RNA作为端粒DNA复制的模版，合成出富含G的DNA序列后添加到染色体的末端并与端粒蛋白质结合，从而稳定了染色体的结构。 端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50-100 bp，正常体细胞染色体缺乏端粒酶活性，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。人的生殖细胞和部分干细胞染色体具有端粒酶活性，所以人的生殖细胞染色体末端比体细胞染色体末端长几千个bp。肿瘤细胞和永生细胞系具有端粒酶的活性。端粒酶的活性是癌细胞的一种标誌，可以作为癌症治疗中的一个靶子。 5.染色质修饰和DNA修饰如何影响基因的表达？ 染色质修饰包括: （1）组蛋白的化学修饰：组蛋白乙酰化使之对DNA的亲和力降低，降低了核小体之间的相互作用，异染色质中组蛋白一般不被乙酰化，而功能域中组蛋白常被乙酰化；组蛋白去乙酰化抑制基因组活化区域。 （2）核小体重塑：核小体的重塑影响基因的表达，核小体的重新排列，它可以改变核小体在基因启动子区域的排列，从而增加启动子的可接近性，调节基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成，影响基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成。DNA修饰包括：（1）DNA甲基化（2）基因组印记 甲基化是指在甲基化酶的作用下，将一个甲基添加在DNA分子的碱基上。DNA甲基化修

法医物证试题

法医物证学 要求：掌握法医物证学的内容、任务及对法医物证检材正确处理的基本知识。 第一部分法医物证学概论 第一节概述 法医物证学是应用多种学科的理论知识和技术研究并解决涉及法律方面有关生物性检材的检验与鉴定的一门学科。 应用的学科包括：医学、生物学、遗传学、免疫学、血型血清学、生物化学及分子生物学等。 一、法医物证的定义及其范围 1 生物物证，物证是指对案件的真实情况有证明作用的物品。物证包括的内容很多。其中生物体(人或动物)的组织器官、各种体液、分泌液、排泄物及其斑痕等生物性检材是本学科研究对象。 2 生物检材的范围。 (1) 体液及其斑痕。 (2) 各种人体组织、器官。 二、法医物证学的分类 1．法医血清学 主要是利用血清学的检测理论和检验技术对各种生物检材进行分析，其中包括各种检材的预试验、确证试验、种属检验、红细胞血型、白细胞血型、酶型等。 2．法医遗传学 主要是利用DNA分析技术对各种生物检材进行分析，其中包括对核DNA多态性检验和线粒体DNA测序检验。目前，各地DNA检验实验室普遍采用的DN A检验方法是STR复合扩增技术。 第二节法医物证的任务 一、任务：解决生物性检材的个人识别及亲子鉴定等问题。

二、意义：法医物证的鉴定可以为侦查破案提供线索，缩小侦查范围，可揭露犯罪事实真相为案件的审判提供科学依据。 三、民事案件或刑事案件需作法医物证所涉及的情况。 第三节法医物证学研究方法 法医物证是一门应用科学，研究的方法涉及多种学科包括： 一、化学 二、物理学 三、电子计算机 四、形态学 五、免疫血清学 六、生物化学 七、分子生物学 八、遗传学等方法 第四节法医物证检材的提取、保存 一、一些基本原则 （一）基本规则 1．检材均应直接提取，易携带物品整体提取；不易携带物品提取附着检材的部位。2．根据检材附着的不同载体，应采取擦拭、剪切、刮削、吸附、浸泡、凿锯、挖取等方法提取。 3．在提取检材前后应进行照相或录像。 4．不同部位的检材应分别提取，单独包装。 5．提取用具要洁净。 6．使用适当的封装材料，做好检材提取记录。 7．提取检材时，注意要提取对照样品。 8．提取的各种新鲜液体物证应尽快检验，剩余部分应制成纱布斑迹干燥保存；人体组织应冷冻保存。 9．提取的各种体液性的检材应在阴凉通风、可防止污染处自然干燥成纱布斑迹，禁止暴晒或加热烘干。

分子遗传学复习题及答案-

分子遗传学复习题 1.名词解释： DNA甲基化（DNA methylation）:是指由DNA甲基化转移酶介导，催化甲基基团从S-腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C-5位点转移的过程。 ENCODE计划(The Encyclopedia of DNA Elements Project)：即“DNA元件百科全书计划”，简称ENCODE计划，是在完成人类基因组全序列测定后的2003年9月由美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）组织的又一个重大的国际合作计划，其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。ENCODE计划的实施分为3个阶段：试点阶段（a pilot phase）、技术发展阶段（a technology development phase）和生产阶段（a producttion phase）。 gRNA (guide RNA)：既指导”RNA(gRNA，guide RNA)，能通过正常的碱基配对途径，或通过G—U配对方式与mRNA上的互补序列配对，指导编辑的进行。 GT--AG规律（GT-AG rule）：真核生物所有编码蛋白质的结构基因，其RNA前体在内含子和外显子交界处有两个较短的保守序列，内含子的左端均为GT，右端均为AG，此规律称GT-AG规律。 miRNA：即小RNA，长度为22nt左右，5′端为磷酸基团、3′端为羟基。miRNA广泛存在于真核生物中，不具有开放阅读框架，不编码蛋白质，其基因的转录产物是发夹状结构，在RNaseⅢ酶切后以双链形式存在，是近几年在真核生物中发现的一类具有调控功能的非编码RNA，它们主要参与基因转录后水平的调控。 RNA编辑(RNA editing) :是指通过碱基修饰、核苷酸插入或删除以及核苷酸替换等方式改变RNA的碱基序列的转录后修饰方式。 RNA诱导的沉默复合体（RNA Induced Silencing Complex，RISC）：与siRNA结合后可识别并切断mRNA。 RNA指导的DNA甲基化（RNA Directed DNA Methylation RDDM）：活性RISC进入核内，指导基因发生DNA的甲基化。 密码子摆动假说（wobble hypothesis）：密码子的第1，2位核苷酸（5’→3’）与反密码子的第2，3核苷酸正常配对；密码子的的第3位与反密码子的第1位配对并不严谨，当反密码子的第1位为U时可识别密码子第3位的A或G，而G则可识别U或C，I（次黄嘌呤）可识别U或C或A。 比较基因组学（comparative genomics）：是一门通过运用数理理论和相应计算机程序，对不同物种的基因组进行比较分析来研究基因组大小和基因数量、基因排列顺序、编码序列与非编码序列的长度、数量及特征以及物种进化关系等生物学问题的学科。 表观遗传变异（epigenetic variation）:基因的碱基序列未发生改变，而是由于DNA甲基化，组蛋白的乙酰化和RNA编辑等修饰导致基因活性发生了变化，使基因决定的表型发生变化，且可遗传少数世代，但这种变化是可逆的。 超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。 沉默子（silencer）：一种转录负调控元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。特点很象增强子，但不增强转录，而是减弱转录，故称负增强子。 代谢组学(metabolomics)：是对某一生物或细胞在一特定生理时期内所有低分子量代谢产物同时进行定性和定量分析的一门新学科。 端粒(telomere)：是由独特的DNA序列及相关蛋白质组成的线性真核染色体的末端结构，它具有防止末端基因降解、染色体末端间的粘连和稳定染色体末端及其精确复制等功能。

2013细胞遗传学试题

一、名词解释 细胞遗传学（Cytogenetics）是建立在遗传学(genetics) 和细胞学(cytology) 相结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律。是遗传学中最早发展起来的学科，也是最基本的学科。 染色体数目：不同种类的动植物染色体数目是相对恒定的，在动植物的体细胞中，染色体往往是成对存在的，以2n表示；而性细胞中的染色体则为体细胞中的一半，以n表示。 三体（trisomic）：是指在双体（2n）染色体中某同源染色体多了一条额外的染色体。2n+1，2m+1+1(双三体)三体一般都能存活、都能繁殖，都会表现与其亲本性状有所不同的变异。 初级三体（primary trisomy）添加的染色体和染色体组中的一对染色体完全同源 次级三体（Secondary trisomy）添加的一条是等臂染色体（两臂组成一样）。 补偿三体（compensating trisomic）一个个体缺少一条染色体，而在遗传上为另外2条分别涉及该染色体2个臂的易位染色体所补偿。用2n-1+c+c表示染色体组成（c代表易位染色体）。 平衡隐性致死：各个复合组内含有一个隐性致死基因。纯合时合子死亡，但v和g组内的致死基因并不是等位的，在杂结合的情况下可以互补，合子得以成活，这种现象叫平衡隐性致死 1、附着X染色体：指两条X染色体在着丝粒一端连在一起的染色体，在减数分裂中部发生分离，像一条染色体一样，其性连锁和性决定行为与一般果蝇不同。 2、交叉一面说：F.A Janssens 等认为在显微镜下观察到的细胞学交叉是遗传学交叉的直接结果，双线期看到的圆环是由姐妹染色单体构成的，二价体中只有一个减数面，因此成为交叉一面说。其要点是：⑴交叉等于交换，认为交叉就表示交换,是非姐妹染色单体间交换的结果。⑵先有交换，后有交叉。⑶双线期所看到的圆环（减数面）都是姐妹染色单体在一起。 3、舒尔兹·雷德菲尔德效应：在倒位杂合体中，倒位二价体自身交换频率的下降，往往会导致其它二价体交换频率的提高，使细胞中整个染色体的交换频率维持不变。 4、B染色体：在有些真核生物中除常染色体（也称为A染色体）外，还存在一些形态较小、类型和数量多样的额外染色体，我们称之为B染色体，也可称之为副染色体、额外的染色体或超数染色体。 5、核仁组织区：在大多数生物中，次缢痕通常出现在核仁所在的区域，在前期与核仁联系在一起，并参与末期核仁的形成，因此此区域被成为核仁组织区。 6、新着丝粒：是一种次级着丝粒（secondary centromere），它是细胞分裂时除了正常的着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。 7、G带：是在染色体的全部长度上显示丰富的带纹。现也叫高分辨G带，高分辩带。 8、单端单体：缺失一对同源染色体，但保留由该对同源染色体中的1条染色体臂形成的端着丝粒染色体，染色体组成为2n-2+t。9、染色体消减：指多倍体或混倍体组织回复到二倍体亲本之一原来的染色体数目的趋势。 10、二体异代换系：染色体代换也可以发生在不同的染色体组之间，被代换的个体称为异源染色体代换系或称异代换系，涉及1对外源染色体代换的个体称二体异代换系。 11、灯刷染色体：两栖类卵母细胞减数分裂前期Ⅰ中形成的巨大染色体。由纤细的DNA中轴和许多成对的DNA侧袢组成，形似灯刷状。灯刷染色体是卵母细胞进行第一次减数分裂时, 停留在双线期的染色体。 12、双减数：对于四价体来说，同一区段的分离在减数分离之后，仍然可能发生后减数分离，结果是原来为姐妹染色单体的两个区段，最后同时进入一个子细胞中，这就是双减数。 13、交叉两面说：该学说认为平常所见到的交叉，并不代表一个染色体的实质交换，而是先在交叉处发生断裂，由断裂端重接才产生交换。要点：（1）交叉步等于交换。因为染色体向两极移动时，交叉产生断裂后再重接，如果非姐妹染色单体连在一起，就发生交换。（2）交叉是因，交换是果。（3）均等面与减数面总是交替排列。 二、染色体组分析（genome analysis）：是阐明生物的染色体组的构成，特别是指利用染色体配对，了解染色体之间的同源性，分析染色体组的演变以及物种起源和进化的情况。从而为物种起源和进化的研究提供客观根据，为调查异源染色体的附加、代换乃至易位提供细胞学证明。常用的染色体组分析方法：①研究杂种F1减数分裂时染色体的联会行为。②单倍体减数分裂时染色体的联会行为。 ③原位杂交法。 要想对这一植物进行染色体组来源的分析，其方法可为：将此物种（被测种）与可能的物种A、B、C（基本种）分别进行杂交。然后观察杂交子代在减数分裂过程中染色体的配对行为。 ◆如果被测种与基本种的杂交子代减数分裂过程中发现相当于基本种染色体基数的二价体，便说明异源多倍体的一个染色体组来源于这一基本种。 ◆当有几个物种符合时，染色体联会最广泛最紧密的那个物种就被认为是真正的祖先。 ◆分析是否正确，还要做检验：就是把视为祖先的几个基本种进行人工合成多倍体，当合成的和天然的异源多倍体彼此非常相似，并具有可孕的后代时，就可确定分析是正确的。 三多线染色体的形态特征与结构特点？ ⑴多线性：染色体（染色单体，DNA）反复进行纵向分裂，数目增加，但不分离，成为平行的一束染色体，这样在间期核内染色体增加了很多倍而形成多线的现象，称为多线性。每条多线染色体的纤丝数目是种特异的，最多可达4000多。 ⑵巨大性：正常的染色体只有在细胞分裂时才能看到，在细胞间期只能看到染色质，而多线染色体在间期唾液腺细胞里就可以看到。 ⑶体细胞联会：即体细胞中的同源染色体进行联会。在果蝇的幼虫唾液腺体细胞中，经过多次DNA的复制形成的染色体通过染色体配对聚合在一起，形成4条多线染色体，此时细胞内染色体的数目为正常体细胞染色体数目的一半，即单倍体数。但每一条多线染色体实际上代表着两条紧密联会的同源染色体，从而使得两条同源染色体从外观上看起来像是独立的一条染色体，4条多线染色体在染色中心通过着丝粒区域结合在一起。植物的多线染色体在形态与动物总的有一些差异。最明显的差异是同源染色体的不配对，除偶尔在泻根中有配对的情况外。

分子遗传学要点整理

Chapter 1: Genomes, Transcriptomes and Proteomes 1. 概述 基因组（Genome）：指生物的整套染色体所含有的全部DNA或RNA 序列。基因组是地球上每一物种具有的生物学信息的存储库。 基因组学（Genomics）：指研究生物的整个基因组，涉及基因组作图、测序和功能分析的一门学科。 基因组所包含的生物信息的利用需要酶及其他参与基因组表达过程中一系列复杂生化反应的蛋白质的协同活性。 基因组表达的最初产物是转录组，即那些含有细胞在特定时间所需生物信息、编码蛋白质的基因衍生而来的RNA分子的集合。转录组由转录过程来维持。 基因组表达的第二个产物是蛋白质组，即细胞中那些决定细胞能够进行生化反应的所有蛋白质组分。这是通过翻译过程来完成的。 2.1 Genes are made of DNA 奥地利神父孟德尔1865年根据7个碗豆性状的实验提出了遗传因子假说，认为每个性状由遗传因子控制，并提出了遗传因子的分离与自由组合两大遗传规律。 证明基因由核酸 (DNA或RNA) 组成的3个著名实验： ①肺炎双球菌的转化试验；DNA是遗传物质 ②噬菌体感染实验；只有DNA是联系亲代和子代的物质 ③烟草花叶病毒的感染实验。RNA也是遗传物质 2.2 The structure of DNA A. Nucleotides and polynucleotides B. The model of double helix DNA 晶体X射线衍射图谱?为揭示DNA分子的二级结构提供了重要实验证据 a. Watson and Crick (1953) 提出的 DNA双螺旋结构模型： "?DNA分子通常以右手双螺旋形式存在，两条核苷酸链反向平行，且互为互补链。 "?戊糖－磷酸骨架在分子的外铡，在分子表面形成大沟和小沟，碱基堆积于螺旋内部。 "?碱基间通过氢键相互连接，A 和T 以2个氢键配对， G和C 以3个氢键配对。"?螺旋中相邻碱基间相隔0.34nm ，每10个碱基对螺旋上升一圈，螺距为 3.4nm ，直径为2.37 nm 。 b. DNA双螺旋结构的稳定力： ??碱基间形成的氢键/ ??相邻碱基间的疏水堆积力/ ??碱基相互作用的范德华力 尽管氢键使得双链中的碱基间的配对具有特异性（只有互补的两条链之间才能形成DNA双链），但其对于双螺旋的总体上的稳定性并无太大贡献。 核酸分子的稳定性的根源在于碱基对之间的疏水堆积力。作为芳香族化合物，

细胞遗传学复习资料

第一章绪论 一、细胞遗传学的研究对象和任务 细胞遗传学是遗传学与细胞学相互交叉与结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律的一门基础科学。 细胞遗传学的研究对象、任务和内容： 以高等动植物为主要研究对象。研究任务：揭示染色体与生物遗传、变异和进化的关系。内容包括：染色体的数目、形态、结构、功能与运动等特征以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用和影响。 第二章染色体的形态特征和结构 §1.染色体的一般形态特征 一、染色体数目不同种类动植物染色体数目是相对恒定的。 二、染色体大小不同染色体之间大小有很大差异是染色体最明显的形态特征。 ●影响染色体大小变异的因素 1.与物种亲缘关系有关一般是亲缘关系越远，大小变异越明显。 科间﹥属间﹥种间﹥种内 2.与生长发育有关 3.与外界环境条件有关如化学试剂、温度影响 三、着丝粒及其超微结构 ●定义：着丝粒是一个细长的DNA片段(染色体主缢痕部位的染色质)，不紧密卷曲，连接两个染色单体，是染色体分离与运动装置。缺少着丝粒的染色体不能分离并导致染色体丢失。 ●功能：着丝粒又称动原体，是染色体的运动器官，也是姐妹染色单体在分开前相互连接的部位。两侧为异染色质区，由短的DNA串联重复序列构成。着丝粒断裂、缺失，会使染色体运动受阻，造成染色体丢失。 ●类型根据着丝粒在染色体上的位置和分布，分为： 1.有固定位置的着丝粒在染色体上着丝粒具有永久性的固定区域。 2.新着丝粒细胞分裂时除了正常着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。 3.无固定位置的着丝粒指纺锤体附着点在染色体上没有固定的位置。 （1）多着丝粒在一个染色体上可附着多个纺锤丝，且着丝粒被非着丝粒片段隔开。 （2）全身性着丝粒染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，即整个染色体上均有着丝粒分布现象，又称为分散型着丝粒。 四、次缢痕、核仁组织区和随体 ●次缢痕和核仁组织区 在一个染色体组中，除了主缢痕外，任何其他的缢痕都属于次缢痕。次缢痕与末期核仁的形成有关，并在间期和前期与核仁联系在一起，又被称为核仁组织区。 核仁的超显微结构： 1）纤维中心2）致密纤维组分3）颗粒组分 ●随体是指位于染色体末端的球形或圆柱形染色体片段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连。 根据随体在染色体上的位置，分为两大类： ?端随体位于染色体末端，被一个次缢痕隔开。 ?中间随体位于两个次缢痕之间。 根据随体形状和大小分为四类：小随体、大随体、线状随体和串联随体。 五、染色粒 染色粒：是指局部染色质在减数分裂粗线期的染色体上形成的、染色较深的呈线性排列的念球状突起，是在核小体组装成染色体过程中，连续的DNA丝局部螺旋化产生的结构，是DNA和蛋白质的复合体，是染色体上重复DNA顺序密集的区域。 六、染色纽 染色纽：或染色质结或疖，是粗线期染色体上一种染色特别深的大染色粒。位置和数量对特定物种是恒定的。位置多在染色体的末端或亚末端。主要是由结构异染色质组成，遗传活性很低。

法医物证学教学大纲2015.4.29

《法医物证学》教学大纲 适用成人教育法医学专业 一、课程简介 《法医物证学》是法医学专业的主干课程之一，教学的目的是使学生掌握法医物证检验的基本理论与技能，为学生今后从事法医物证的检验、教学和研究奠定基础。法医物证学是法医学专业学生必须掌握的基本内容，因此，是法医学专业必修课程。目前使用教材为《法医物证学》（第三版），侯一平主编，人民卫生出版社 2010.5。本课程主要包括：①法医物证分析的遗传学基础，多态性遗传标记及分析技术；②常见生物性检材的提取、包装和送检；③常见生物性检材的检验和个人识别；④亲子鉴定；⑤法医DNA数据库等。 本课程要求学生熟悉本门学科的研究对象、任务、内容及在法庭科学中的地位、作用与意义；掌握亲权鉴定与个人识别的鉴定原则、基本理论、检验方法及检验结果的评价。使学生在结束学习后能基本承担常规法医物证检验工作。 本课程在二年级第一学期开设的必修课，总学时为39学时，其中理论课30 学时，实验课9学时。 二、课程目标 （一）基本理论知识 《法医物证学》是以生物物证为研究对象，以提供科学证据为目的，研究应用生命科学技术解决案件中与人体有关的生物检材鉴定的一门学科，是法医学的重要分支学科，其研究内容属法医学中的物证检验部分，是法医学研究的主要内容之一。其内容主要包括：物证及法医物证的基本概念；物证分析的遗传学基础；DNA多态性分析；表达产物水平遗传标记；亲子鉴定；法医物证检材的提取、包装和送检；血痕、精斑、唾液及唾液斑、混合斑、人体组织等常见生物性检材的检验与个人识别；法医物证鉴定证据意义的评估；法医DNA数据库等。 （二）基本技能 通过实验教学结合理论知识使学生进一步掌握本学科的研究对象、任务、内容及其在法庭科学中的地位、作用与意义。通过对常见生物检材确证试验、DNA

分子遗传学要点总结

第一章 1.理解Genomes, Transcriptomes 和Proteomes三个名词，并阐明它们在基因组表达过程中是如何联系在一起的； Genomes：基因组（Genome）：由德国汉堡大学威克勒教授于1920年首创，指生物的整套染色体所含有的全部DNA或RNA序列。基因组是地球上每一物种具有的生物学信息的存储库。 基因组学（Genomics）：由罗德里克于1986年首创，指研究生物的整个基因组，涉及基因组作图、测序和功能分析的一门学科。 Transcriptomes：基因组表达的最初产物是转录组，即那些含有细胞在特定时间所需生物信息、编码蛋白质的基因衍生而来的RNA分子的集合。 ?转录组中的RNA分子以及其他来自非编码基因的RNA都由转录过程产生。 ?Proteomes：基因组表达的第二个产物是蛋白质组，即细胞中那些决定细胞能够进行生化反应的所有蛋白质组分。 ?这些蛋白质是通过翻译那些组成转录组的mRNA分子而合成的。 ?蛋白质组包括了在特定时间存在于细胞中的所有蛋白质。 阐明三者在基因组表达过程中是如何联系在一起的？ ?基因组所包含的生物信息的利用需要酶及其他参与基因组表达过程中一系列复杂生化反应的蛋白质的协同活性。 ?基因组表达的最初产物是转录组，即那些含有细胞在特定时间所需生物信息、编码蛋白质的基因衍生而来的RNA分子的集合。转录组由转录过程来维持。 ?基因组表达的第二个产物是蛋白质组，即细胞中那些决定细胞能够进行生化反应的所有蛋白质组分。这是通过翻译过程来完成的。 ?The genome tells you what could be happened theoretically in the cell. ?Transcriptome tells you what might be happened. ?And the proteome tells you what is happening. 2.掌握双螺旋结构的关键特征； Watson and Crick (1953) 提出的DNA双螺旋结构模型： DNA分子通常以右手双螺旋形式存在，两条核苷酸链反向平行，且互为互补链； 戊糖－磷酸骨架在分子的外铡，在分子表面形成大沟和小沟，碱基堆积于螺旋内部； 碱基间通过氢键相互连接，A和T以2个氢键配对，G和C以3个氢键配对； 螺旋中相邻碱基间相隔0.34nm，每10个碱基对螺旋上升一圈，螺距为3.4nm，直径为2.37 nm。 3.正确区分编码RNA和功能性RNA；

遗传学在法医物证鉴定上的应用

遗传学在法医物证鉴定上的应用 陈倩仪 （广东第二师范学院生物系，广东广州510310） 摘要：随着科学技术的不断进步，遗传学这门科学也得到空前的发展。遗传学知识的应用也愈来愈 广泛。遗传学应用于法医物证鉴定工作上，在一定程度上给司法工作提供了处理、侦破案件的科学 依据。本文从血型鉴定、DNA分析技术、肤纹三方面简述遗传学在法医工作上的应用。 关键词：遗传学；物证鉴定；血型；DNA分型技术；肤纹 法医鉴定是司法程序中有关技术工作的一项重要内容。法医物证鉴定俗称人体物证鉴定，是指运用免疫学、生物学、生物化学、分子生物学等的理论和方法，利用遗传学标记系统的多态性对生物学检材的种类、种属及个体来源进行鉴定。其主要内容包括：个体识别、亲子鉴定、种族和种属认定等。其中遗传学知识的应用是最为重要的。 生物遗传的原理和规律，在法医学的亲权鉴定和个人鉴定等方面，有着它特殊的重要意义。人的遗传性状，都是由人体细胞内的基因决定的。一般来说，决定人的每一种遗传性状的一对基因，一个是来自父方，一个是来自母方，因此，子女的身材、相貌、行为、性格、肤纹、血型等性状，都与其父母有着或多或少相似的地方，这都是遵循了孟德尔遗传定律。所以，在司法工作中，对于各种案件，诸如谋杀案、强奸案、拐骗案、遗产继承案、失踪案、弃养案、以及怀疑医院错换婴儿案等，做一下亲权鉴定和个人鉴定，为处理和侦破这些案件提供充分和科学依据。 1血型鉴定在亲权鉴定中的应用 在亲权鉴定或个人鉴定中，最常采取的是血型检验血型是人体的一种遗传性状，是血液的个体特征。每一个人的血型都与其亲代有着密切的联系，是识别亲权的重要方法之一。一般用来鉴定亲生子女关系的血型系统主要有ABO系统、MN系统和Rh系统等红细胞血型，还有白细胞HLA系统等。 1.1ABO血型系统 在血型鉴定中，最常用的是ABO血型系统。ABO血型的遗传在遗传学上是一种共显性遗传，受第9号染色体上的三个等位基因I A、I B、i控制的[1]。每个人的一对同源染色体上都具有其中的两个基因，分别来自父母各一个。这三个等位基因，可随机产生6种基因组合。在这6种基因型中，I A、I B对i均为显性基因，i为隐性基因，I A、I B为共显性基因。所以ABO血型和表现型就只有A、B、AB和O血型了。其基因型和血型对照见表1。 表1 ABO血型和基因型对照表[1] 表现型（血型）基因型 AB I A I B A I A I A、I A i B I B I B、I B i O ii 根据孟德尔分离定律的原理，我们在已知双亲血型的情况下，就可以估计出子女可能的血型和不可能的血型（见表2）。 表2 父母和子女之间的ABO血型遗传的关系 双亲血型A×A A×O A×B A×AB B×B B×O B×AB AB×O AB×AB O×O 子女可能的血型A、O A、O A、B、 AB、O AB、A、 B B、O B、O A、B、 AB A、B A、 B、AB O 子女不可能的血型B、AB B、AB ——O A、 AB A、AB O A B、O O A、B、 AB 1.2MN血型系统 MN血型的遗传也是一个共显性遗传，它是由4号染色体上的一对等位基因M和N控制的，这两个基因是共显性基因[1]，可以组合成三种基因型MM、MN、NN，分别产生三种表现型血型，即M、MN、N血型。根据孟德尔遗传规律，MN血型也是可以遗传的，父母与子女之间的血型遗传关系见表3。 表3 父母与子女之间的MN血型遗传关系 父母的血型Ｍ×ＭＭ×ＮＮ×ＮＭＮ×ＭＭＮ×ＮＭＮ×ＭＮ 子女可能的血型ＭＭＮＮＭ、ＭＮＭＮ、ＮＭ、Ｎ、ＭＮ

分子遗传学试题

博士研究生入学考试试题 一九九六年分子遗传学 一、请说明高等动植物的基因工程与大肠杆菌基因工程的异同。什么是当前真核生物基因工 程的前沿？你认为目前动植物基因工程进一步发展的瓶颈是什么？（20分） 二、在遗传学的发展中模式生物的应用起了重要的作用，请用一种你最熟悉的模式生物，较 为系统地阐述应用该模式生物进行研究对分子遗传学的贡献。（15分） 三、从突变产生的机制看能否实现定向突变？试从离体和活体两种情况予以说明。（15分） 四、什么是基因组大小与C值的矛盾？造成这种矛盾的因素有哪些？如何估计真核生物基因 组的基因数目？在进化过程中自然选择是否作用于基因组的大小，请阐述你的观点。（15分） 五、水稻黄矮病毒含有负链RNA基因组，在完成对该病毒核衣壳蛋白基因（N）序列测定的 基础上，将N的编码序列置于水稻Actl基因（是一种组成性表达的基因）的启动子下游，通过基因枪方法导入一个水稻的粳稻品种，研究结果表明转基因的水稻植株在攻毒试验中表现出对黄矮病毒的抗性。请你进一步设计实验，证明以下两点： 1．转基因水稻的抗性确实是由于N基因导入水稻基因组表达的结果，而不是在转化过程中由于突变造成的； 2．转基因水稻的抗性是由于N基因的转录产物造成的，而不是该基因的翻译产物造成的。（20分） 六、限制性核酸内切酶在分子遗传学中广泛地用于各类研究，请具体地说明限制性内切酶在 研究工作中的应用范围。 （15分）

1997年博士研究生入学试题 分子遗传学（A卷） 一、在通过测序获得一个基因组克隆的DNA序列后，怎样才能了解该序列可能具有的基因功能，请提出你的研究方案。（20分） 二、请简单介绍你的硕士论文研究（或相当于硕士论文研究）的工作。如果这些工作涉及分子遗传学，请提出你深入研究的设想；如果你以前的工作与分子遗传学无关，也请你提出深入到分子水平的设想。（20分） 三、请指出目前阶段基因工程技术的局限性，并分析这些局限性的原因（你可以在人类基因冶疗，动物基因工程和植物基因工程三个方面任选一个来回答，也可以都回答）。（20分） 四、请说明基因组计划与生物技术的关系。（20分） 五、请说明真核生物染色体的结构和组成在分子水平上的特征。（20分） 1997年博士研究生入学试题 分子遗传学（B卷） 一、请简单介绍你的硕士论文研究（或相当于硕士论文研究）的工作。如果这些工作涉及分子遗传学，请提出你深入研究的设想，如果你以前的工作与分子遗传学无关，也请你提出深入到分子水平的设想。（20分） 二、请说明真核生物染色体的结构和组成在分子水平上的特征。（20分） 三、目前在遗传图谱和物理图谱的研究中使用哪些分子标记？请说明每种标记的