淀粉样变病的胃肠道表现

疾病名：淀粉样变病的胃肠道表现

英文名：amyloidosis of gastrointestinal tract

缩写：

别名：

ICD号：K63.8

分类：消化科

概述：淀粉样变病(amyloidosis)是指一种以β结构的纤维蛋白为主的淀粉样物质在器官组织细胞外沉积所引起的疾病。淀粉样蛋白在电镜下呈现细纤维集聚，通过X线衍射研究，反映为一种反向平行排列与氢结合的多肽链结构的蛋白。因最初发现其对碘起反应，且与淀粉有相似之处而称为淀粉样蛋白，能被伊红均匀染色，现知该物质含糖极低。

流行病学：全身性淀粉样变病的所有类型概以消化管为最易受侵袭的脏器之一。消化道症状的出现率随类型而异，在原发性淀粉样变病中约70%，在继发性者中约55.5%。但如作详细的组织学检查，不管临床症状有无，几乎在所有全身性淀粉样变病的患者都可在消化管中查获淀粉样蛋白沉积。病因：淀粉样物质在器官组织细胞外进行性沉积，引起身体多脏器功能障碍。过去按引起淀粉样变病的原因一般分为：原发性；合并骨髓瘤；继发性；局灶性；遗传性以及其他少见类型。

大多原发性及合并骨髓瘤淀粉样变病的淀粉样蛋白来自L链的免疫球蛋白-AL蛋白。继发性淀粉样变病可由许多疾病诱发。局灶性淀粉样变病为单一器官淀粉样物质沉积，不累及全身。遗传性淀粉样变病多为常染色体显性遗传，以家族性淀粉样多神经病变(familial amyloid polyneuropathy，FAP)为代表，但家族性地中海热为常染色体隐性遗传。除局灶性外，以上各型均为多系统损害，又统称全身性淀粉样变病。但实际上消化道症状C D D C D D C D D C D

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发病率高的FAP的消化管壁淀粉样纤维沉着比其他类型都轻。据研究，FAP消化道症状程度与活检所见淀粉样纤维沉积程度缺乏联系。FAP的消化管自主神经的病变则是严重的。根据尸检，迷走神经主干、神经外膜以及神经内膜都可见显著的淀粉样纤维沉积。髓神经纤维几乎完全消失，并且在腹腔神经节内也可查见淀粉样纤维沉积。消化管壁的神经丛(Meissner 神经丛和Auerbach神经丛)可见淀粉样纤维沉积和神经节细胞数显著减

少。应用儿茶酚胺荧光法对直肠黏膜进行自主神经纤维检查，FAP的病例中从比较早期即可见到含儿茶酚胺神经纤维的重度脱落，显示消化管的脱神经支配状态。同样的消化管自主神经病变，在原发性和伴随骨髓瘤的淀粉样变病中也有所见。消化管的淀粉纤维沉着和大范围内的自主神经障碍，引起了全身性淀粉样变病的多种多样消化道症状。

近年由于弄清了不同种类纤维蛋白对沉积组织的亲和性的差别，按沉积的纤维蛋白类别的分类逐渐得到确立。

1.AL蛋白 对消化道亲和性高的淀粉样蛋白多引起全身性淀粉样变病。由免疫球蛋白L链的易变区(variant region)的全部和一部分组成称为AL蛋白。原发性淀粉样变病起病多在40岁以上，原因不明，发生在以往完全健康者，无诱发疾病。合并骨髓瘤淀粉样变病的淀粉样蛋白也来自L链的免疫球蛋白——AL蛋白，由患者血清中M蛋白的L链或尿中本-周蛋白的分解产物变形而成。

2.AA蛋白 在炎症、感染时，临床遇到的多是增加的以急性期血清中的蛋白(serum amyloid A protein，SAA)作为前躯体的淀粉样A蛋白(AA蛋白)。由SAA水解而成，由76个氨基酸构成，与免疫球蛋白无关。继发性淀粉样变病可由许多疾病诱发，如类风湿性关节炎、慢性感染包括结核、骨髓炎、肺脓肿、支气管扩张、慢性肾盂肾炎、炎症性肠病、真菌病等；C D D C D D C D D C D

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也见于肿瘤，如Hodgkin病、甲状腺髓样癌等。

发病机制：关于淀粉样变病胃肠道症状的发生机制，过去一直认为有两个方

1.由于消化管壁内血管的淀粉样纤维沉着，引起消化道缺血。

2.肌层破坏，运动功能减弱。

在有明显淀粉样纤维沉积的消化管管壁，肉眼观察可见整个管壁变硬、肥厚、缺乏弹性，浆膜面有不少小颗粒隆起。上述变化有时不一定累及整个消化管，而是呈现节段性分布，有时可表现一部分肠管明显扩张。组织学观察大多限于尸检病例。消化管各层都可见到淀粉样纤维沉积，以黏膜下组织的血管壁最明显，其次为固有肌层及黏膜层。淀粉样纤维沉积的血管壁肥厚，腔狭窄，血管周围的结缔组织也可看到淀粉样纤维沉积。特别在肿块形成和管壁肥厚明显的部位，固有肌层的淀粉样沉积显著。

胃、小肠、大肠的淀粉样纤维沉积程度在各型之间以及个体之间存有差异，以原发性及伴随骨髓瘤性淀粉样变病者明显，而在FAP患者较轻。从部位上看，胃、小肠的淀粉样沉积，黏膜固有层的沉积也比较明显。在原发性淀粉样变病及FAP中，胃黏膜内淀粉样纤维沉积较大肠严重。临床表现：消化系统症状往往为全身性淀粉样变病理中的核心症状。原发

性淀粉样变病最为显著。病变部位不同可呈现出不同的临床症状。 1.恶心、呕吐、食欲不振 上消化道黏膜肌层和固有肌层淀粉样纤维多量

沉积，导致消化道运动功能障碍。在食管下咽困难，胃引起内容物停滞，出现恶心、呕吐、食欲不振等症状。 2.便秘、腹泻 下消化道淀粉样纤维沉积导致便秘或腹泻。顽固性便秘使用泻药后会转变成严重腹泻，然后转为便秘与腹泻交替，腹泻严重时可有大便失禁，也有主诉腹痛者。对治疗有抵抗的长期持续的腹泻应怀疑淀粉样变病。C D D C D D C D D C D

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3.吸收不良 吸收不良的发生率为

4.0%～

5.8%，在小肠淀粉样纤维沉积导致黏膜上皮的萎缩、糜烂、血管障碍，少数病例可出现吸收不良综合征，表现为脂肪泻、巨幼红细胞贫血或蛋白漏出性肠病。

4.出血、梗死、穿孔 淀粉样蛋白向毛细血管沉积可因血管障碍引起缺血、糜烂，乃至溃疡，消化管的任何部位都可能发生溃疡，溃疡出血可出现呕血、便血。亦有引起乙状结肠的梗死和回肠的穿孔的病例报告。

5.肠梗阻 大量淀粉样蛋白在胃肠平滑肌沉积，进而自主神经障碍引起运动功能障碍，发生率6%～8%。所谓淀粉样瘤(amyloid tumor)，好发于胃窦幽门及远侧结肠，和同部位的恶性肿瘤一样可引起消化道梗阻症状。没有器质性狭窄的病变者，有时也可能出现急性肠梗阻的症状。Iegge等把这种状态称为假性肠梗阻。淀粉样瘤常见于原发性及伴随骨髓瘤性淀粉样变

病，肠梗阻时腹部可见大量气体像。 6.其他 巨舌为淀粉样变病的一种特征性局部体征，见于20%的患者，往往同时伴有颌下腺、舌下腺等涎腺的肿大。患者味觉失灵，唾液分泌减少，有口腔黏膜干燥感、齿龈及口腔黏膜易出血，并可形成舌、颊黏膜的小血肿，后两者在原发性淀粉样变病中常见。咽部肌肉运动障碍(由于淀粉样纤维浸润引起的下位脑神经麻痹及局部淀粉样纤维沉积)和食管病变严重者往往主诉吞咽困难，但未见于FAP病人中。

并发症：

1.出血、梗死、穿孔 淀粉样蛋白向毛细血管沉积可因血管障碍引起缺血、糜烂，乃至溃疡，溃疡出血可出现呕血、便血。亦有引起乙状结肠的梗死和回肠的穿孔。

2.肠梗阻 大量淀粉样蛋白在胃肠平滑肌沉积，进而自主神经障碍引起运动功能障碍，引起消化道梗阻症状。C D D C D D C D D C D

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实验室检查：血常规和血沉检查多无异常，约50%的患者可出现血肌酐水平升高，约80%的患者可出现蛋白尿，多发性骨髓瘤患者中有1/3可出现高钙血症，免疫球蛋白检查可发现IgG水平降低，有2/3的AL型淀粉样变患者血清免疫电泳显示单克隆蛋白，45%为单克隆免疫球蛋白重链，20%为轻链(Bence Jones蛋白血症)。浓集尿进行免疫电泳显示约有2/3患者可发现单克隆轻链(λ/κ=2/1)。

其他辅助检查：

1.X线检查 胃肠钡造影的典型表现为消化管扩张不良和蠕动减弱。胃的病变范围较广，从胃体到胃窦，常伴有食物残渣存留。小肠的黏膜形态像粗糙，可见局部狭窄及扩张。胃排空及小肠通过时间都明显延长。大肠的影像为结肠袋消失，整个结肠僵直。其他表现有十二指肠壶腹部或回肠终末部息肉样改变。但FAP者一般缺乏壁硬化表现，胃、小肠的钡通过时间可延缓或亢进。

2.内镜检查 内镜下胃黏膜色泽发黄，常伴有散在性白斑，黏膜皱襞可表现红、肿、肥大。但这些表现均缺乏特异性。结肠镜下常观察到与溃疡性结肠炎类似的表现，即黏膜水肿、糜烂、弥漫性黏膜发红及溃疡。有的还可以出现息肉样改变。下消化道出现梗阻症状时，在乙状结肠有时可以看

到与BorrmannⅢ型癌难以鉴别的隆起性溃疡。 3.活组织检查 本病惟一的诊断方法是在活检组织中确认淀粉样纤维沉

积。过去全身性淀粉样变病的活检部位为齿龈、舌、小肠、直肠，其中直肠活检最为普通。近年很多报告提出胃活检比直肠活检简单而且诊断率也高。必要时可对胃、直肠都进行活检。活检时应注意取足够的深度，为此内镜插入时应少注气，选择视野良好的部位，使用较大的活检钳，钳子接触到黏膜后，应稍加压力，以便尽可能取材深些。胃活检应该取到黏膜肌层。一般从胃角到胃窦需要取5～6块组织。直肠活检有必要取到黏膜下组C D D C D D C D D C D

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织，一般在距肛门10～15cm处后壁取5～6块组织。活检后应注意止血。活检组织经刚果红染色在偏光显微镜下观察淀粉样蛋白特有的绿色双折射可确诊。根据活检标本上的淀粉样纤维沉积型来判定淀粉样变病的分型是困难的。特异的组织观察要求通过电镜确认淀粉样纤维，并应用各种染色综合判定淀粉样蛋白的免疫组织类型。

诊断：对于巨舌及多种消化系统症状者应想到本病，及早内镜检查并行黏膜活检。确定诊断依赖活检组织中确认淀粉样纤维沉积。

鉴别诊断：本病由于出现进行性全身衰竭和多种消化道症状，需与消化管恶性肿瘤鉴别。由于消化管的运动异常，特别在出现便秘与腹泻交替的患者有必要与糖尿病的胃肠病变相鉴别，同时还应注意与溃疡性结肠炎、克罗恩病及缺血性肠炎相鉴别。

治疗：目前尚无确实能祛除器官组织内淀粉样纤维沉积的方法。 1.对症治疗 对于一般食欲不振、嗳气等可给予运动促进剂。严重腹泻及假性肠梗阻者静脉高营养可取得一定效果。对于顽固性便秘，采用四环素族抗生素有效，用米诺环素(二甲胺四环素)每天200mg，可改善初期病例

的大便异常。 2.药物治疗 二甲亚砜(dimethyl sulfoxide，DMSO)具有分解淀粉样蛋白的作用，现正试用于临床。

3.外科手术 应尽量避免，因为伤口极难愈合。

预后：淀粉样变病者的预后不良，与淀粉样变的进展相关，以原发性和合并骨髓瘤者预后最差，有报告该病患者36例，平均生存期为11个月。还有报告47例，50%于观察后1年内死亡，主要死因为心、肾功能衰竭及恶病质。继发性存活期约45个月，遗传性如FAP存活期可长达5～10年。预防：目前尚无相关资料。C D D C D D C D D C D

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皮肤淀粉样变怎么治

皮肤淀粉样变怎么治 皮肤是人体中非常重要的组成部分，对什么的身体就有一定的保护作用，每个人的皮肤是不一样的，还可能会存在一些皮肤病变。皮肤淀粉样变也是临床上常见疾病，这种疾病的症状表现是非常明显的，可以通过肉眼发现。而且皮肤的淀粉样变对人们的身体以及生活产生的影响非常大，因此在治疗的时候一定要引起重视，治疗皮肤淀粉样变的方法有很多，要结合自身的病情，选择合适的治疗方法。除了常规的治疗方法，对于皮肤淀粉样变的情况也要注意皮肤的清洁。 ★1.药物 皮肤病淀粉样病变的治疗方法是比较多的，可以通过使用维生素的方法进行调理，也可以通过使用一些激素之类的药品的方法来缓解症状，要根据患者的病情的不同，进行合理的调整，如果症状并不严重的情况下，可以外用涂抹药膏来缓解症状。

★2.清洗 皮肤出现了病变，可能会出现剧烈瘙痒的感觉，也可能会导致一些白色皮屑的产生，所以要进行合理的调整，平时应该有一个好的生活习惯，应该经常的清洗皮肤，而且避免皮肤的部位出现湿疹的产生，应该保持皮肤的清洁和干爽。 ★3.病理治疗 淀粉样变是指淀粉样物质沉积于组织或 器官导致的疾病，实际与淀粉无关。一般认为本病属于常染色体显性遗传，或与代谢障碍有关。因累及的器官不同，而分为系统

性或皮肤淀粉样变，此两种类型有原发性及继发性之分。所以治疗主要在于对症，目前尚无办法使皮疹消退。可以外用维A酸类药物、皮质类固醇激素等。 ★4.注意事项： 皮肤淀粉样的病变对患者的健康影响是非常大的，有可能会导致患者出现毛细血管扩张，或者是出现了皮肤的萎缩的现象，所以要进行合理的调整，到正规的皮肤科进行检查，通过使用药品的方法来控制病情的发展。

心肌淀粉样变性一例

作者单位：200032 上海市，复旦大学附属中山医院 心内科 [1] Banypersad SM，Moon JC，Whelan C，et al．Updates in cardiac amyloidosis：[2] Yuda S, Hayashi T, Yasui K, et al. Pericardial effusion and multiple organ involvement are independent predictors of mortality in patients with systemic light chain amyloidosis. Intern Med, 2015, 54: 1833-1840.[3] Vranian MN, Sperry BW, Valent J, et al. Emerging advances in the management of cardiac amyloidosis. Curr Crdiol Rep, 2015, 17: 100. 图1 超声心动图可见弥漫性增厚伴颗粒状闪烁回声增强免疫固定电泳：免疫球蛋白G（IgG）κ轻链阳性；血免疫球蛋白系列：IgG 18.83 g/L，IgA 0.56 g/L，IgM 0.17 g/L，IgE 26 IU/ ml，κ轻链 6.26 g/L（正常范围1.38~3.75 g/L），血游离κ轻链 162.0 mg/L（66.7~22.4 mg/L），尿κ轻链 72.6 mg/L。24 h 尿蛋白定量为 0.36 g，24 h 尿κ轻链为54.45 mg。肝肾功能正常，风湿指标正常。骨髓涂片：粒、红两系增生可，巨核系增生活跃，浆细胞比例10.5%，幼浆1%。骨髓活检：造血三系细胞均可见，浆细胞占5%，免疫组化提示κ呈限制性表达，刚果红（散在+），考虑浆细胞瘤。腹壁脂肪活检：纤维组织明显增生半胶原化，刚果红染色（少数+）。诊断考虑多发性骨髓瘤，骨髓瘤相关淀粉样变性，限制型心肌病，心功能不全。给予利尿剂缓解症状，

中西医结合治疗原发性皮肤淀粉样变临床观察

中西医结合治疗原发性皮肤淀粉样变临床观察 发表时间：2014-03-18T16:21:53.263Z 来源：《河南中医》2013年4月第1期供稿作者：叶青 [导读] 香丹注射液是提取丹参与降香两味中药的有效成分精制而成的，具有扩张血管。 叶青 （桂林市妇幼保健院皮肤科广西桂林541001） 【摘要】目的：探讨复方甘草酸苷联合香丹注射液穴位注射治疗原发性皮肤淀粉样变的临床疗效。方法：采用复方甘草酸苷片联合香丹穴位注射治疗本病130例，并设对照组对比。结果：治疗组总有效率100％；对照组有效率58 46％，差异有显著性(P<0 01)，两组均未见不良反应。结论：复方甘草酸苷联合香丹穴位注射治疗本病疗效较好，值得推广。 【关键词】皮肤淀粉样变；复方甘草酸苷；香丹注射液；穴位注射 【中图分类号】R453 【文献标识码】B【文章编号】1003-5028(2013)05-0168-02 原发性皮肤淀粉样变是一种代谢异常引起的疾病，病因不明，大多发生于中老年人，男性略多于女性。治疗上目前常以对症治疗为主，疗效差，容易复发。我科2007年1月至2011年1月应用复方甘草酸苷注射液和香丹穴位注射治疗本病130例，其中治疗组65例，总有效率100%，随访半年无复发，无明显副作用，取得满意疗效，现报道如下。 1资料和方法 1．1临床资料：130例均为我科门诊患者，符合皮肤淀粉样变的诊断标准［1］。其中治疗组65例,男42例，女23例。平均发病年龄39岁（19～56岁），病程0 5～15年，平均4 3年；对照组65例，男46例，女19例，平均发病年龄37 8岁（17～62岁），病程1～25年，平均6年。两组在年龄、病程、病情严重程度等方面基本一致，经统计学处理差异均无显著性(P>0 05)。皮疹分布以背部和双下肢伸侧为主，其中16例亦见于上臂伸侧，均伴有不同程度瘙痒。患者肝肾功能及血尿常规正常。无应用复方甘草酸苷和香丹注射液禁忌症。在1个月内均未进行系统治疗。 1．2治疗方法 1 2 1治疗组给予（1）复方甘草酸苷片(商品名：美能，日本美能发源制药公司生产，规格：25mg／片，进口药品注册证号：BH20030184)，25mg，口服，3次／d。（2）香丹注射液4ml穴位注射，隔日1次（根据发疹部位选取双侧肺腧穴或足三里或曲池或外关注入，穴位局部常规消毒，用6号针头5ml注射器吸取．直接用注射器针头在穴位进针2～3cm．有针感回抽无血时注入药液，每穴2ml。体质虚弱者，轻刺缓慢注药．体质强者可重刺，稍快注药）。 1 2 2对照组给予复方甘草酸苷片25mg，口服，3次／d。 1 2 3两组均外用丁酸氢化可的松软膏外用，3次／d。 1．3疗效判断：两组均以2周为1疗程，1疗程未愈者继续使用1疗程，最多使用2个疗程。每周复诊1次，治疗2周后判定疗效。随访6个月。 瘙痒及皮疹完全消失为临床治愈；瘙痒明显减轻，皮疹消退>75％为显效；瘙痒减轻，皮疹消退25％～75％为有效；瘙痒无好转或皮疹消退<25％者为无效。 1 4统计学方法：本组数据采用卡方进行检验，以P<0．05为有统计学意义。 2结果 表1治疗组与对照组疗效比较 (n,%) 注：P<0 01 疗程结束后随访半年，无一例复发。两组患者在治疗过程中均未出现明显不良反应，均能顺利完成治疗疗程，无中途退出者。3讨论 原发性皮肤淀粉样变病的发病与患者机体的免疫异常有关［1］。复方甘草酸苷(美能)是由甘草酸苷、甲硫氨酸和甘氨酸组成的复方制剂，能抑制自由基和过氧化脂产生及保护膜结构等作用。其结构与肾上腺皮质激素结构相似，可发挥类固醇作用，抑制肥大细胞脱颗粒，释放组胺、5-羟色胺和缓激肽等［2］。并通过诱导T淋巴细胞增殖活化、诱导淋巴细胞产生干扰素、促进胸腺外T淋巴细胞分化增强，而发挥调节免疫作用［3］。此外皮肤淀粉样变是代谢异常引起的疾病，而肝脏最基本的功能就是物质代谢功能，可以通过调节肝脏代谢功能，达到减少淀粉样蛋白沉积的目的。复方甘草酸苷恰好对肝细胞损伤有抑制作用，使肝细胞凋亡减轻，并且使变性的肝细胞恢复及未受到损伤的肝细胞得到保护和促进肝细胞的再生［4］。 香丹注射液是提取丹参与降香两味中药的有效成分精制而成的，具有扩张血管，保护血管内皮不受自由基的损害，改善微循环，增加血流量、清除血管自由基等作用［5］。穴位注射把针灸和药物的作用合为一体，一方面针刺和药物直接刺激经络上的穴位，增强与延长穴位的治疗功能，使之沿经络循行以疏通经气；另一方面，药物对穴位的作用可通过神经系统作用于机体，激发人体的抗病能力，疗效更好。穴位注射香丹注射液可使香丹的治疗作用与穴位治疗作用发挥协同功效，提升病变局部的药物浓度，有效增加局部血流量、扩张局部血管从而改善局部血流循环，能软坚散结同时促进沉积的淀粉样物质的吸收，并提高机体自我恢复能力，有效的缩短治疗时间。 总之，复方甘草酸苷联合香丹注射液穴位注射治疗原发性皮肤淀粉样变取得了满意的效果，且方法简单，疗程短，无明显副作用，半年无复发，可供临床治疗参考。 参考文献 ［1］赵辨．中国临床皮肤病学［M］．南京：江苏科学技术出版社，2010：1394-1398． ［2］肖文．窄谱中波紫外线照射联合复方甘草酸苷治疗玫瑰糠疹36例临床观察［J］．广西医学，2008，30(9)：1438-1439 ［3］杨双莲．咪唑斯汀与复方甘草酸苷联合治疗慢性特发性荨麻疹68例疗效观察［J］．药物与临床，2012,9(6):70-71．

皮肤淀粉样变的治疗方法

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢 皮肤淀粉样变的治疗方法 导语：皮肤是我们人体最大的器官，我们的皮肤保护着我们的身体不受到外界的侵袭，如果我们的皮肤出现了问题，那么不但影响了我们的形象而且还会影 皮肤是我们人体最大的器官，我们的皮肤保护着我们的身体不受到外界的侵袭，如果我们的皮肤出现了问题，那么不但影响了我们的形象而且还会影响到我们的身体健康，所以我们在日常生活中一定要做好护肤的工作才行，有写朋友可能出现皮肤淀粉样变的情况，那么我们该怎么治疗呢？ 根据皮损的不同，皮肤淀粉样变有分：苔藓样淀粉样变、斑状淀粉样变、混合型淀粉样变、结节状淀粉样变，还有皮肤异色病样淀粉样变等。 苔藓样淀粉样变最常见，发病年龄不限。典型皮损为发生于小腿胫前、呈正常肤色到黄褐色的丘疹，大小约I～3mm，表面常有少许鳞屑，顶端往往过度角化和粗糙；丘疹密集成片，但常不融合，自觉剧痒。有时丘疹沿皮纹呈念珠状排列，颇具特征性。也可融合成斑块，表面呈疣状，与肥厚性扁平苔藓或慢性单纯苔藓相似，但仍可辩认出斑块表面的丘疹，斑块的边缘亦可见到褐色丘疹。日久皮损可逐渐扩展至小腿屈侧、大腿、踝部和足背，偶亦波及前臂伸侧、腹部或胸壁。 斑状淀粉样变较苔藓样淀粉样变少见，其特点是由点状色素斑点聚集成波纹状或网状褐色色素斑，对称分布于背部肩胛区、小腿、臂部、乳房和臀部，中等度瘙痒，容易误诊为炎症后色素沉着。 有时苔藓样和斑状两种皮损可同时存在，而且可互相转变，称双相型或混合型皮肤淀粉样变（biphasic amyloid osisiormixed amyloidosis）。本病经过慢性，往往迁延多年，可自行消退，但仍可复发。 预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏

第十八章 系统性淀粉样变性

第十八章系统性淀粉样变性 第十八章系统性淀粉样变性 一、概述 系统性淀粉样变性（systemic amyloidosis）是一组由遗传、变性和感染等不同因素引起的，蛋白质分子折叠异常所致的淀粉样蛋白（amyloid）在全身细胞外组织间隙中沉积，从而破坏细胞和组织功能的疾病。全身所有组织和器官均可受累，常见受累器官有肝、肾、神经、心脏、胃肠道等，受累组织则以皮肤、舌、淋巴结等较常见。由于沉积的淀粉样蛋白和受累器官有所不同，因此临床表现不均一。 淀粉样蛋白均来源于一些存在于正常人中的蛋白质，但这些正常的蛋白都发生了变异，其特性为具有侧面聚集性；不被蛋白酶分解；不溶解性。由于这些特性，淀粉样蛋白长期覆盖在组织、器官的细胞表面和间隙中，加之血管壁也有淀粉样蛋白沉积使血管狭窄而影响细胞的血液供应，从而使细胞功能逐渐衰竭而死亡，进而导致器官的功能衰竭。临床上多采取根据沉积的淀粉样蛋白的种类而把系统性淀粉样变分为5型： （一）浆细胞恶液质(AL型) 是由癌前或癌性浆细胞产生的单克隆免疫球蛋白所致，可以是完整的免疫球蛋白，以IgG多见，也可以是免疫球蛋白的

κ和λ轻链，统称之为本-周(Bence-Jone protein)蛋白。此型又可称为系统性轻链淀粉样变性（AL型）。 （二） 继发性淀粉样变（AA型） 在炎症急性期肝脏有血清淀粉样蛋白（SAP）产生增多的反应，SAP在全身广泛沉积而导致系统性淀粉样变，称为淀粉蛋白A（AA）系统性淀粉样变。因为它继发于多种疾病，有慢性类风湿性关节炎、风湿性多肌痛、炎症性肠病、家族性地中海热（呈家族性发病）、慢性结核病、化脓性骨髓炎、脓胸和支气管扩张症等，故又称为继发性淀粉样变。 （三） 家族性淀粉样变（AF型） 呈家族性发病，为常染色体显性遗传。沉积的淀粉样蛋白是由于一些基因突变而产生变异的蛋白质。①transthyretin(TTR)蛋白，此种蛋白是正常的甲状腺素转运蛋白。常见TTR基因突变产生的变异蛋白有两种：一种为Val130Met，另一种为Leu55Phe，多见于家族性淀粉样蛋白多发性神经病中。变异性的TTR蛋白经酸化变构和同化后产生的中间产物是致淀粉样变的关键步骤。②凝溶胶蛋白(gelsolin)，一种正常的肌动蛋白，其基因突变产生两种变异的蛋白Gly654Ala和 Gly654Thr。与凝溶胶蛋白相关的淀粉样蛋白主要沉积于中枢神经系统中，包括大脑、脊髓、脑膜、脊神经根和感觉神经

淀粉样变性

淀粉样变性 淀粉样变或类淀粉沉积症 淀粉样变(amyloidosis)，亦作类淀粉沉积症，在医学的范畴，是指各种使淀粉样蛋白在身体器官或组织内异常沉积的条件，是一群罕见疾病的总称。淀粉样蛋白是一种由于其二级结构出现变化，使其变成一种与β-折叠类似的不溶解聚合形式。类淀粉沉积症的病征视乎淀粉样蛋白沉积的所在地而有所不同，而这些病的成因皆可能是后天的，亦可能是遗传的。 基本资料 淀粉样变性amyloidosis 由于蛋白代谢障碍出现一种生理上不存在的均质性蛋白性物 淀粉样变性 质（淀粉样物质amyloid）的疾病。淀粉样物质有的出现于局部，但更多的是系统地出现于全身各种器官，特别是存在于脾脏、肝脏、肾脏等处的间质中，细胞虽因此受压而萎缩，但并不出现细胞侵润。也称为淀粉样变。是指淀粉样物质在某些器官的网状纤维、血管壁或组织间沉着的一种病理过程。淀粉样物质为一种结合黏多糖的蛋白质，遇碘时被染成赤褐色，再加以硫酸则呈蓝色，与淀粉遇碘时的反应相似，故称之为淀粉样物质。淀粉样物质常沉积于小血管的基底膜下和细胞之间，或沿网状纤维支架分布，所以，也称做淀粉样浸润。在H·E染色切片中为淡红色均质状，电镜下则为纤细的丝状（直径10～15nm），长度不定，相互交织排列形成海绵状的支架结构。淀粉样变性为大量的各种可溶性纤维可溶性蛋白(淀粉样)在组织而损伤正常的组织功能.

病因学病理生理学和分类 淀粉样的产物和它在组织中沉积的原因尚不清楚,在不同的淀粉样变性生化类型中,病因学机制可能会不同,例如,继发性淀粉样变性为蛋白前体的代谢障碍(急性期反应物血浆淀粉样A),而遗传性的淀粉样变性会出现不同的蛋白,在原发性淀粉样变性中,骨髓细胞的单克隆群会产生能形成淀粉 系统性淀粉样变性 样变性的片段或整个长链,在光学显微镜下,淀粉样是同源性,高亲和性,在固定的组织中和刚果红染料有亲和的物质,在电子显微镜下,它由100Å(10nm)线型无支纤维组成,在X线衍射下,它是交叉的β线. 根据生化分型,淀粉样变性可分为三种主要类型和几种非常见形式,Ⅰ型N-段序列和免疫球蛋白轻链的部分区域同源称为AL,存在于原发性淀粉样变性中,亦和多发性骨髓瘤的淀粉样变性有关.Ⅱ型和称为AA蛋白的非免疫性球蛋白有相同的N-末端序列,存在于继发性淀粉样变性病人中.Ⅲ型和家族性淀粉样多发神经病有关,通常为转甲状腺蛋白(前清蛋白)的单个氨基酸置换产物.另外的遗传性淀粉样变性在一些家族中由突变的凝浊溶素组成.在另外的家族中由突变的载脂蛋白A-I组成.在遗传性脑动脉淀粉样变性中由其他突变蛋白组成.在和慢性血透有关的淀粉样变性中,淀粉样蛋白由B2微球蛋白组成,和皮肤老化及内分泌器官有关的淀粉样变性代表淀粉样变性的其他形式.在老年痴呆症中发现有组织病理损伤作用的淀粉样物质由β-蛋白构成.对不同形式的化学分析会出现更多的精确分类.一种称为AP(或血清AP)的特殊蛋白和淀粉样变性的所有形式有关,是诊断试验的基础. 病症 现已普遍认识到三种主要的系统性临床形式,当淀粉样变性和疾病无关时被称为原发性或突发性(AL形),当和慢性疾病有关时被称为继发性,获得性或反应性,这或为感染性(结核,支气管扩张,骨髓炎,麻风)或为炎性(类风湿性关节炎,肉芽回肠炎),淀粉样变性亦和多发性骨髓瘤,霍奇金病(AA),其他肿瘤及家族性地中海热有关.以家族形式出现的Ⅲ型和其他疾病无关.

原发性轻链型淀粉样变诊疗指南【2019版】

96.原发性轻链型淀粉样变 概述 原发性轻链型淀粉样变是一种由具有反向β折叠结构的单克隆免疫球蛋白轻链沉积在组织、器官内，并造成相应器官功能异常的系统性疾病。 病因和流行病学 原发性轻链型淀粉样变患者体内的单克隆浆细胞异常增殖，其分泌产生的单克隆免疫球蛋白轻链经过翻译后修饰，最终形成反向β折叠结构的淀粉样变纤维。这些淀粉样变纤维一方面沉积在组织器官造成相应的结构异常，另一方面通过其特有的细胞毒性作用，最终导致相应的器官功能障碍。但是，形成错配轻链以及细胞毒性的具体机制尚不清楚。原发性轻链型淀粉样变的年发病率为3/1 000 000～5/1 000 000，男性发病率稍高于女性。亚洲人群中尚缺乏大样本流行病学数据。 临床表现 原发性轻链型淀粉样变常见的受累器官包括心脏、肾脏、肝脏和周围神经等，患者的临床表现取决于受累器官的类别及严重程度。 1.肾脏主要表现为肢体水肿和尿中泡沫增多，实验室检查可以发现单纯的中等量蛋白尿或肾病综合征，晚期可出现肾功能不全。 2.心脏主要表现为活动后气短、肢体水肿、胸腔积液、腹水等限制性心功能不全表现。 3.肝脏可有轻微肝区不适或疼痛，但多数患者可无症状，往往为体检时发现肝大或者肝酶异常。疾病晚期可出现肝功能衰竭。 4.周围神经和自主神经为对称性的四肢感觉和（或）运动性周围神经病。自主神经异常多表现为直立性低血压、胃轻瘫、假性肠梗阻和阳痿等。 5.胃肠道可以出现全胃肠道受累，以胃部和小肠受累多见。可以表现为上腹不适、消化不良、腹泻、便秘、吸收不良综合征和消化道出血等。 6.软组织舌体受累可出现巨舌、舌体活动障碍和构音异常等。皮肤黏膜可 610

苔藓样淀粉样变

苔藓样淀粉样变 临床症状 苔藓样淀粉样变病又称淀粉样变苔藓，该病在生活中最常见，发病年龄不限。典型皮损为发生于腔前、呈正常肤色到黄褐色的丘疹，大小约I～3mm，表面常有少许鳞屑，顶端往往过度角化和粗糙；丘疹密集成片，但常不融合，自觉剧痒。有时丘疹沿皮纹呈念珠状排列，颇具特征性。也可融合成斑块，表面呈疣状，与肥厚性扁平苔藓或慢性单纯苔藓相似，但仍可辩认出斑块表面的丘疹，斑块的边缘亦可见到褐色丘疹。日久皮损可逐渐扩展至小腿屈侧、大腿、踝部和足背，偶亦波及前臂伸侧、腹部或胸壁。斑状淀粉样变较苔藓样淀粉样变少见，其特点是由点状色素斑点聚集成波纹状或网状褐色色素斑，对称分布于背部肩胛区、小腿、臂部、乳房和臀部，中等度瘙痒，容易误诊为炎症后色素沉着。有时苔藓样和斑状两种皮损可同时存在，而且可互相转变，称双相型或混合型皮肤淀粉样变（ biphasic amyloid osisiormixed amyloidosis）。本病经过慢性，往往迁延多年，可自行消退，但仍可复发。 苔藓样淀粉样变的病理 苔藓样淀粉样变的病理表现为表层皮肤的肥厚和角质化过度，另外还有色素变化会比较明显。苔藓样淀粉样变染色淀粉样蛋白呈均质性、轻度嗜酸性团块，其中有裂隙，在固定和脱水过程中，淀粉样蛋白收缩引起的皮肤病变。苔藓样淀粉样变病理变化主要就是表皮棘层肥厚和角化过度，还有色素变化较明显，淀粉样变蛋白沉积在皮肤表面，还有一些淀粉样蛋白沉积在真皮乳头部及真皮上部，而且HE染色淀粉样蛋白呈均质性，有轻度嗜酸性团块等症状伴随。苔藓样淀粉样变发病的病理就是因为一些淀粉样的物质沉积在患者正常的皮肤中，导致皮肤发生病变。患者会有皮肤肥厚、色素沉着等一些症状，这是苔藓样淀粉样变的一个特征，在治疗时可不能忽视了。

原发性轻链型淀粉样变的诊断和治疗中国专家共识(完整版)

原发性轻链型淀粉样变的诊断和治疗中国专家共识（完整版） 原发性轻链型淀粉样变（primary light chain amyloidosis ，pAL）是一种多系统受累的单克隆浆细胞病，其临床表现多样化，发病率较低，诊断和治疗都比较困难。为了提高对pAL的诊断能力和治疗水平，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组特组织相关专家经过多次讨论，制订了中国pAL诊断与治疗专家共识。一、概述 pAL是一种由具有反向β折叠结构的单克隆免疫球蛋白轻链沉积在器官组织内，并造成相应器官组织功能异常的系统性疾病。 二、诊断 1．诊断标准： pAL的诊断要满足以下5条标准：①具有受累器官的典型临床表现和体征；②血、尿中存在单克隆免疫球蛋白；③组织活检可见无定形粉染物质沉积，且刚果红染色阳性（偏振光下可见苹果绿双折光）；④沉积物经免疫组化、免疫荧光、免疫电镜或质谱蛋白质组学证实为免疫球蛋白轻链沉积；⑤除外多发性骨髓瘤、华氏巨球蛋白血症或其他淋巴浆细胞增殖性疾病[1,2]。 2．受累器官及其典型临床表现： 详见表1。肾脏、心脏、肝脏和周围神经是pAL患者最为常见的受累器官[3]。

表1 原发性轻链型淀粉样变患者主要器官受累诊断标准 （1）肾脏： 主要表现为肢体水肿和尿中泡沫增多。实验室检查可以发现单纯的中量蛋白尿或肾病综合征（非选择性蛋白尿，无血尿），晚期可出现肾功能不全。采用24 h尿蛋白定量和肾小球滤过率（eGFR）评价器官受累严重度。 （2）心脏： 主要表现为活动后气短、肢体水肿、腹水、晕厥等限制性心功能不全表现。心电图多表现为肢导低电压和胸前导联的R波递增不良，可以伴有多种心律失常。超声心动图可见全心增厚，心肌内回声不均匀（"雪花状"回声），左室射血分数多数正常或轻度下降。心脏磁共振延迟显像可见心内膜下环形强化。血清肌钙蛋白T/I （cTnT/I ）和N末端前体脑钠肽（NT-proBNP ）升高是较为敏感的心脏受累的血清标志。 （3）肝脏： 可以有轻微肝区不适或疼痛，但多数患者可无症状，往往是体检时发现异常。影像学可以发现肝大；血清胆管酶（例如碱性磷酸酶和谷氨酰转肽酶）升高。疾病晚期可以出现胆红素增高和肝功能衰竭。 （4）周围神经和自主神经：

皮肤淀粉样变1

皮肤淀粉样变 皮肤淀粉样变：淀粉样变是指淀粉样物质沉积于组织或器官导致的疾病，均匀无结构的淀粉样蛋沉积于组织或器官，并导致所沉积的组织及器官有不同程度机能障碍的疾患。淀粉样蛋白是一种球蛋白和粘多糖的复合物，由于其化学反应类似淀粉（如与碘反应）故名，但实际与淀粉无关。本病一般分为原发性和继发性。前者淀粉样蛋白主要沉积在间质组织，又可分为局限性及系统性。后者常继发于慢性炎症性疾患如结核病、类风湿性关节炎、骨髓炎等。阳泉市第一人民医院皮肤科王宝崇诊断要点 原发性皮肤淀粉样变是指淀粉样蛋白仅沉积于正常皮肤内，内腔不受累。在我国常见。根据皮损特点分为： 苔藓样淀粉样变多见于中年，皮损多对称分布在两小腿胫前，其次在臂外侧、腰、背和大腿。典型损害为半球形、圆锥形的丘疹，质硬，显棕色、褐色或似正常肤色，有少许鳞屑、表面粗糙。小腿和上背部皮疹沿皮纹呈念珠状排列，具特征性。自觉瘙痒剧烈，长期搔抓，丘疹融合成苔藓样变。 斑状淀粉样变多见于中年以上，好发于背部肩胛间区，亦可累及躯干及四肢，皮疹为褐色或紫褐色色素沉着斑，由点状色素斑聚合而成，呈网状或波纹型，皮疹一般不太痒。 结节型皮肤淀粉样变也称淀粉样瘤，本型罕见，是单发或多发黄色或皮肤色结节，位于头、面、躯干和四肢，自觉瘙痒。 皮肤异色病样淀粉样变 本病属常染色体隐性遗传，多在20岁前发病，男性多见，好发于背、腰、和耳后或分布全身，除苔藓样丘疹外，有皮肤萎缩、毛细血管扩张、网状色素异常，多在春夏季出现水疱或血疱，可有掌跖角化，对光过敏和身材矮小。偶有成年发病。 结节萎缩型 特点为结节表面皮肤萎缩，有柔软感。有的发生于老年人的肛门骶骨部，呈现为以肛门为中心放射状褐色斑片，有痒感。 临床特点 1.苔癣样淀粉样变病： （1）多见于中年人,好发于两小腿其次臂外侧、腰、背和大腿； （2）皮疹初为褐色斑点，后变为半球形、半径约2mm左右的丘疹,质硬棕褐色或正常肤色。小腿及背部皮损常沿皮纹念珠状排列； （3）瘙痒剧烈,长期闹抓后丘疹可融合成斑片。 2.斑壮淀粉样变： （1）多见于中年以上的妇女,好发于背部肩胛区； （2）点状色素斑聚合成网状或波纹状、褐色或者紫褐色色素沉着斑；瘙痒不明显。 3.结节性皮肤淀粉样变： （1）好发于头面部及躯干四肢； （2）皮损为单发或多发黄色或皮肤色结节； （3）自觉瘙痒。 4.皮肤萎缩性皮肤淀粉样变病： （1）多见于女性,好发于躯干及四肢； （2）皮损为单发或多发金黄色或棕色结节,结节表面皮肤萎缩,有柔韧感。 5.皮肤异色病样淀粉样变病： （1）多见于男性,好发于四肢； （2）有色素沉着、色素减退、毛细血管扩张及皮肤萎缩等皮肤异色病样改变； （3）发病缓慢。 6.肛门骶尾部皮肤淀粉样变病： （1）好发于肛门及骶尾部； （2）皮损为以肛门为中心放射状褐色斑片,表面可有角化过度； （3）自觉瘙痒。 7.摩擦性皮肤淀粉样变病：

淀粉样变心脏病的治疗进展

淀粉样变心脏病的治疗进展 梁峰胡大一沈珠军范中杰 一、引言 淀粉样变性的病理包括多种蛋白质沉着于各个器官系统。英国5100例淀粉样变患者的主要分型比例为：免疫球蛋白轻链（AL）型占67%、继发（AA）型占12%、甲状腺素运载蛋白（ATTR）型占6.6%、老年全身性淀粉样变性（野生型甲状腺素运载蛋白）（Senile）型占3.3%，其他型包括纤维蛋白原和载脂蛋白突变产生的淀粉样变性，未定型占4%的病例。由于某些类型的检出率低（如，老年全身性淀粉样变性），故以上数据并不能准确反映每种类型真正的发病率和比例。 如果该种疾病不进行治疗，心脏明显受累患者的后果必然是死亡。影响预期寿命的主要因素包括淀粉样变的类型、全身受累的程度尤其心脏受累程度。传统的观点认为该种疾病不可治愈，这种观点在医生的脑海根深蒂固，尤其心脏科医生。对严重心肌病每一病因的治疗可能均受到并发病的限制，并发病包括血流动力学不稳定、肾、肝脏和肺部受累。虽然淀粉样变心力衰竭的相关治疗一直无进展[1]，但治疗淀粉样变的内在病理过程获得重大的进展。利尿剂治疗心力衰竭需严密监测；袢利尿剂和保钾利尿剂（螺内酯或依普利酮）具有协同作用，但应严密监测低血压的风险。血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）、血管紧张素受体拮抗剂（ARB）、 受体阻滞剂和地高辛耐受性差。低血压可能需要弹力袜和血管加压素α受体激动剂米多君。现在仍无证据显示胺碘酮或置入型除颤器可改善患者的生存率[2]。由于淀粉样侵润导致心房机械功能障碍，所以心房常重度扩张，可能合并或不合并心房颤动，意味着有选择性华法令抗凝治疗。由心脏淀粉样变导致的心衰总体治疗过去文献进行了详尽的描述[3,4]，该文主要讨论治疗进展。 二、免疫球蛋白轻链（AL）淀粉样变 美国每年AL淀粉样变新发病例2000例，就诊时年龄中位数55-60岁，约一半患者心脏明显受累。受累的器官包括肾脏（通常表现为严重蛋白尿）、心脏、神经（周围和自主神经病变）、胃肠道（体重下降，胃肠运动紊乱）、肝脏（碱性磷酸酶升高而转氨酶正常，很少出现黄疸）。淀粉样侵润致毛细血管脆性增加，导致紫癜性皮肤病变合并轻微创伤紫癜和眶周紫癜。 AL淀粉样变的预后取决于累及器官的数量和严重性，心脏受累预后最差，如果不治疗充血性心力衰竭发病后患者生存中位数约6个月。AL心脏淀粉样变死亡的原因为进展性心衰或猝死。猝死最常起因于心室骤停或电机械分离。 轻链型淀粉样变性，是由于免疫球蛋白轻链转化成纤维样淀粉基质并沉积。疾病进展的治疗和淀粉样蛋白的溶解现在得以实现。获得明显的疗效前可能需要几个月的治疗。 1、AL淀粉样变治疗的简介 AL淀粉样变疾病缓解治疗的变迁一直紧随着多发性骨髓瘤领域的进展，但通常是一种快速致命性疾病。治疗的关键是快速去除致淀粉样变的前体蛋白；由于免疫球蛋白轻链组成成分对细胞具有固有毒性，故可产生即刻效果。循环中游离的致淀粉样变性轻链蛋白和B 型N-末端脑钠肽降低的同时AL淀粉样变患者的生存也改善[5]。无论化疗的类型，只要游离的致淀粉样变性轻链蛋白降低50%以上，则出现明显的生存获益[6]。 2、高剂量化疗和自体造血干细胞移植 多个治疗中心获得较高百分率的血液、器官的应答反应。高剂量马法兰（HDM）和自 基金项目：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目资助（2009-3-68）；首都医学发展科研基金（2009-3261） 作者单位：102600 首都医科大学大兴医院心内科（梁峰）；100044 北京大学人民医院心脏中心（胡大一）；100730 中国协和医科大学北京协和医院心内科（沈珠军，范中杰） 通信作者：范中杰，E-mail: fanzhongjie@https://www.wendangku.net/doc/018414071.html,

CK5在原发性皮肤淀粉样变中表达的病理意义

CK5在原发性皮肤淀粉样变中表达的病理意义 发表时间：2018-01-08T11:42:49.193Z 来源：《医药前沿》2017年12月第34期作者：劳吉锋[导读] 综上所述，CK5在原发性皮肤淀粉样变中表达水平较高，与淀粉样物质形成与沉积密切相关。（江苏省江阴市中医院江苏江阴 214400） 【摘要】目的：探讨角蛋白5（C K5)在原发性皮肤淀粉样变(PCA)中表达的病理意义。方法：选择2014年1月—2017年5月期间本院收治的10例原发性皮肤淀粉样变性患者作为观察组，另选择具有同样典型界面改变的15例扁平苔藓患者作为对照组。两组患者均行免疫组化分析，观察两组真皮浅层或真皮乳头中CK5表达情况，并统计两组CD3+T淋巴细胞和CD68＋巨噬细胞染色阳性细胞计数情况。结果：观察组淀粉样蛋白区域均为CK5强阳性表达，对照组为基底层为弱阳性表达。观察组CD3+T淋巴细胞[（9.04±4.13）×400个/HP]和CD68+巨噬细胞[（7.54±2.19）×400个/HP]均显著低于对照组[（42.05±10.34）×400个/HP、（16.58±4.57）×400个/HP]，组间差异P＜0.05。结论：CK5在原发性皮肤淀粉样变中表达水平较高，与淀粉样物质形成与沉积密切相关。 【关键词】 CK5；原发性皮肤淀粉样变；病理意义；巨噬细胞数量 【中图分类号】R75 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2017）34-0183-01 原发性皮肤淀粉样变性是一种较为较少的慢性进行性皮肤病，其主要病理改变为淀粉样蛋白沉积于既往正常的皮肤内，但无其他系统或器官受累。原发性皮肤淀粉样变性临床起步较晚，近年来，原发性皮肤淀粉样变性临床文献报道逐渐增多，而其发病率也呈逐年上升趋势。原发性皮肤淀粉样变性临床治疗较为困难，而探明其发病机制有助于为临床治疗提供可靠的依据。有文献报道显示，角蛋白5（CK5）与原发性皮肤淀粉样变性发生、发展存在一定的联系[1]。为此本次研究选择2014年1月—2017年5月期间本院收治的10例原发性皮肤淀粉样变性患者作为观察组，另选择具有同样典型界面改变的15例扁平苔藓患者作为对照组，对比分析了CK5表达情况，现报道如下。 1.资料与方法 选择2014年1月—2017年5月期间本院收治的10例原发性皮肤淀粉样变性患者作为观察组，另选择具有同样典型界面改变的15例扁平苔藓患者作为对照组。观察组患者病理切片苏木精－伊红染色和刚果红特染阳性，确诊为原发性皮肤淀粉样变性。对照组患者经病理证实为扁平苔藓。观察组中，男6例，女4例，年龄22～74岁，平均年龄（48.13±26.13）岁，其中6例为苔藓样淀粉样变，4例为斑状淀粉样变。对照组中，男9例，女6例，年龄23～74岁，平均年龄（48.52±25.48）岁。两组患者在年龄、性别等一般资料方面，无显著差异P＞ 0.05，具有可比性。 1.2 方法 两组患者均行免疫组化分析，常规采用4pm（微米）连续切片进行组织取样，以中性树胶封片，采用Envison二步法进行免疫组化检测，采用鼠抗人CK5单克隆抗体、小鼠抗人CD3、兔抗人CD68, EnVision试剂盒(均购自博士德生物公司，Dako REAL我院为迈新试剂)。 1.3 诊断标准 CK5染色阳性诊断标准(普通光镜下)[1]：真皮乳头及真皮浅层细胞外出现大片状/团块状/颗粒状棕黄色着色为阳性。CK5染色阳性强度分级（光学显微镜放大100倍视野下真皮乳头及真皮浅层）标准[2]：强阳性(+++)，明显扩张，可见大片状棕黄色蛋白；阳性(++)，明显扩张，可见团块状棕黄色蛋白；弱阳性(+)，可见颗粒状/小片状棕黄色蛋白；可疑(±)，真皮乳头部分存在少量颗粒状棕黄色蛋白；阴性(-)，未见阳性蛋白。 1.4 统计学方法 本次研究采用SPSS20.0统计学软件分析所有数据，计量资料采用t检验；采用χ2检验计数资料，P＜0.05认为差异显著，有统计学意义。 2.结果 2.1 两组CK5表达情况 观察组和对照组切片中均可见真皮浅层或真皮乳头存在明显的基底层被破坏，且均存在不同程度的CK5表达。光学显微镜放大100倍视野下：观察组淀粉样蛋白区域均为CK5强阳性表达，对照组为基底层为弱阳性表达。 2.2 两组T淋巴细胞及巨噬细胞浸润情况比较 观察组和对照组真皮浅层中均存在CD3+T淋巴细胞和CD68＋巨噬细胞浸润，但是浸润不等量。观察组CD3+T淋巴细胞和CD68＋巨噬细胞计数著低于对照组，组间差异P＜0.05，具有统计学意义。见表。 表两组真皮浅层T淋巴细胞和巨噬细胞计数(× 400)情况比较 3.讨论 原发性皮肤淀粉样变典型的病理改变主要为真皮乳头中淀粉样物质沉积，常见的苔藓样淀粉样变和斑状淀粉样变等原发性皮肤淀粉样变类型均可见不等量的淀粉样物质沉积，但是淀粉样物质的形成机制尚不明确，而探明其形成机制对于该病治疗和控制将大有裨益，为此应从病理学角度探究了皮肤淀粉样变的成因。 当前，部分临床研究提出原发性皮肤淀粉样变存在明显的界面改变，而表皮下部角质形成细胞的损伤是导致界面改变的主要原因，部分研究也发现真皮浅层淀粉样物质中存在角蛋白CK5，进一步证明了表皮下部角质形成细胞损伤与淀粉样物质形成存在一定联系。综上所述，CK5在原发性皮肤淀粉样变中表达水平较高，与淀粉样物质形成与沉积密切相关。【参考文献】

系统性淀粉样变性

第二十一章系统性淀粉样变性 分型临床表现 病理诊断与鉴别诊断 病因与发病机理治疗 系统性淀粉样变性（systemic amyloidosis）是由于淀粉样蛋白（amyloid）在全身细胞外组织间隙中沉积，从而破坏细胞和器官功能的疾病。Picken等给出的本病最新定义是：淀粉样变性是一组由遗传、变性和感染等不同因素引起的，因蛋白质分子折叠异常所致的淀粉样物质的沉积综合征[1]。由于沉积的淀粉样蛋白和受累器官有所不同，因此临床表现不均一。常见受累器官有肝、肾、神经、心脏、胃肠道等，受累组织则以皮肤、舌、淋巴结等较常见。全身所有组织和器官均可受累，但不一定有临床表现。 【分型】 系统性淀粉样变有遗传性和后天性（或称继发性）；也可分为原发性和继发性；根据淀粉样蛋白沉积的部位可分为系统性与局限性。临床上多采取根据沉积的淀粉样蛋白的种类而把系统性淀粉样变分为下列5型[2]： 一、浆细胞恶液质 浆细胞恶液质是由癌前或癌性浆细胞产生的单克隆免疫球蛋白所致，可以是完整的免疫球蛋白，以IgG多见，也可以是免疫球蛋白的K（Kappa）和L（Lambda）轻链，统称之为本-周蛋白（Bence-Jone protein）。此型又可称为系统性轻链淀粉样变性（AL型）。慢性高雪（Gaucher）病合并AL系统性淀粉样变性为极少见的病例[3]。 二、继发性淀粉样变 此型是由于肝脏对炎症反应所产生的一种淀粉样蛋白A（或称血清淀粉样蛋白）的沉积，故又可称为淀粉蛋白A（AA）系统性淀粉样变。因为它可继发于多种疾病，故又称继发性淀粉样变。常见的原发性疾病有慢性类风湿性关节炎、风湿性多肌痛、炎症性肠病、家族性地中海热（呈家族性发病）、慢性结核病、化脓性骨髓炎、脓胸和“湿性”支气管扩张症等。 三、家族性淀粉样变 因其呈家族性发病，故而得名。与遗传有关，为常染色体显性遗传。沉积的淀粉样蛋白是由于一些蛋白质基因突变而产生的突变的蛋白质，形成淀粉样蛋白小纤维沉积于组织间隙中而致淀粉样变。如由肝和脉络膜丛产生的transthyretin蛋白基因突变而表达突变的transthyretin蛋白，后者是甲状腺激素转运有关和视网膜醇（retinol）结合的蛋白[4]。载脂蛋白-1（apro A1）基因突变。gelsolin蛋白基因突变、纤维蛋白Aα和溶酶基因突变等。 四、透析相关的系统性淀粉样变

淀粉样变性皮肤病的表现

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢淀粉样变性皮肤病的表现 导语：其实这类疾病在平时的生活中的是不算是少见的，甚至是很常见的一种皮肤疾病的，对于人们的外观的损伤是非常大的，所以一定要积极的配合治疗 其实这类疾病在平时的生活中的是不算是少见的，甚至是很常见的一种皮肤疾病的，对于人们的外观的损伤是非常大的，所以一定要积极的配合治疗，那么下面我们就一起来了解一下淀粉样变性皮肤病的表现。 症状表现： 苔藓样淀粉样变最常见，发病年龄不限，典型皮损为发生于腔前，呈正常肤色到黄褐色的丘疹，大小约I～3mm，表面常有少许鳞屑，顶端往往过度角化和粗糙；丘疹密集成片，但常不融合，自觉剧痒，有时丘疹沿皮纹呈念珠状排列，颇具特征性，也可融合成斑块，表面呈疣状，与肥厚性扁平苔藓或慢性单纯苔藓相似，但仍可辩认出斑块表面的丘疹，斑块的边缘亦可见到褐色丘疹，日久皮损可逐渐扩展至小腿屈侧，大腿，踝部和足背，偶亦波及前臂伸侧，腹部或胸壁，斑状淀粉样变较苔藓样淀粉样变少见，其特点是由点状色素斑点聚集成波纹状或网状褐色色素斑，对称分布于背部肩胛区，小腿，臂部，乳房和臀部，中等度瘙痒，容易误诊为炎症后色素沉着，有时苔藓样和斑状两种皮损可同时存在，而且可互相转变，称双相型或混合型皮肤淀粉样变，本病经过慢性，往往迁延多年，可自行消退，但仍可复发。 淀粉样蛋白多数沉积于真皮乳头，不超过乳头下血管丛，苔藓样淀粉样变与斑状淀粉样变的表现相似，两者主要差别在于表皮改变的不同，，前者表皮棘层肥厚和角化过度，后者无此变化，但色素失禁较显著，淀粉样蛋白沉积较前者少，染色淀粉样蛋白呈均质性，轻度嗜酸 预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏

神经病

脊髓损害临床表现主要为运动障碍、感觉障碍、反射异常和自主神经功能障碍。 一、不完全性脊髓损害 1前角损害：呈节段性下运动神经元性瘫痪，表现为病角前角支配的肌肉萎缩。2 后角损害：病灶侧相应皮节出现同侧痛温觉缺失、触觉保留的分离性感觉障碍。3 中央管附近的损害：双侧对称的分离性感觉障碍，痛温觉减弱或消失，触觉保留。4 侧角损害：血管舒缩功能障碍、泌汗障碍和营养障碍、Horner征、膀胱直肠功能障碍和性功能障碍。5 前索损害：对侧病变水平以下粗触觉障碍、弥散性疼痛，常伴感觉过敏。6 后索损害：振动觉、位置觉障碍、感觉性共济失调、精细感觉障碍、电击样痛。7 侧索损害:对侧肢体病变水平以下上运动神经元性瘫痪和痛温觉障碍。8 脊髓束性损害：以选择性侵犯脊髓内个别传导束为特点，可见深感觉障碍、中枢性瘫痪、小脑共济失调。 9 脊髓半侧损害：引起脊髓半切综合征。 二、脊髓贯穿性损害 1 高颈髓：损害平面以下各种感觉缺失，四肢呈上运动神经元性瘫痪，括约肌障碍， 四肢和躯干多无汗，常伴枕部疼痛及头部活动受限。2 颈膨大：两上肢呈下运动神经元性瘫痪，两下肢呈上运动神经元性瘫痪，病灶平面以下各种感觉缺失。3 胸髓：T4~5节段损害时该平面以下各种感觉缺失，双下肢呈上运动神经元性瘫痪，括约肌障碍，受损节段有束带感。T10~11损害时出现比弗征。 4 腰膨大：双下肢下运动神经元性瘫痪，双下肢及会阴部各种感觉缺失，括约肌障碍。 5 脊髓圆锥： 无双下肢瘫痪和锥体束征，肛门反射消失和性功能障碍，真性尿失禁。6 马尾神经根：与脊髓圆锥病变相似，但症状和体征可为单侧或不对称。 动眼、滑车、展神经共同支配眼外肌，管理眼球运动，合称眼球运动神经，其中动眼神经还支配瞳孔括约肌和睫状肌。 一、动眼神经支配眼肌的主要神经，包括运动纤维和副交感纤维两种成分，可分为三部分：外侧核(支配 上睑提肌、上直肌、内直肌、下斜肌和下直肌)、正中核(主管两眼的辐辏运动)、E-W核(司瞳孔缩小和晶状体变厚而视近物)。 二、滑车神经含运动性纤维，支配上斜肌。 三、展神经含运动性纤维，支配外直肌。 意识障碍（disturbance of consciousness ）是指人对周围环境及自身状态的识别和觉察能力出现障碍。多由于高级神经中枢功能活动（意识、感觉和运动）受损所引起，严重的意识障碍表现为昏迷。 临床表现 1.嗜睡（somnolence）是最轻的意识障碍，是一种病理性倦睡 2.昏睡（stupor）是接近于不省人事的意识状态。 3.昏迷：①轻度昏迷：②中度昏迷：③深度昏迷： 脑死亡：病人处于濒死状态，无自主呼吸，各种反射消失，脑电图呈病理性电静息，脑功能丧失持续在24小时以上，排除了药物因素的影响。 意识内容改变为主：意识模糊，谵妄状态。 特殊类型的意识障碍：去皮层综合症，无动性缄默症，持续性植物状态。 (广义)锥体外系统指椎体系统以外的所有躯体运动的神经系统结构，包括纹状体系统和前庭小脑系统。(狭义) 锥体外系统指纹状体系统，包括纹状体、红核、黑质及丘脑底核，总称基底节。锥体外系统的主要功能是调节肌张力，协调肌肉运动，维持和调整体态姿势，担负半自动的刻板运动和反射性运动。锥体外系统损伤后出现肌张力变化和不自主运动，苍白球和黑质病变出现运动减少和肌张力增高症侯群，尾状核和壳核病变出现运动增多和肌张力减低症候群，丘脑底核病变出现偏侧投掷运动。上运动神经元性瘫痪特点为肌张力增高，腱反射亢进，出现病理反射，无肌肉萎缩，但病程长者可出现废用性肌肉萎缩。下运动神经元性瘫痪特点为肌张力减低，腱反射减弱或消失，肌肉萎缩，无病理反射。

淀粉样变性的临床表现是什么

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢淀粉样变性的临床表现是什么 导语：对于淀粉样变性的这种疾病，大家并不是很清楚的，淀粉样变性是很严重的疾病，需要及时的治疗。想要发现这种疾病，就要知道淀粉样变性的临床 对于淀粉样变性的这种疾病，大家并不是很清楚的，淀粉样变性是很严重的疾病，需要及时的治疗。想要发现这种疾病，就要知道淀粉样变性的临床表现，那淀粉样变性的临床表现是什么？这是很多的朋友都想知道的，下面就为大家简单的介绍一下，希望可以帮助到大家。 淀粉样变性的临床表现是什么？ 症状和体征是非特异性的，由所受累的器官和系统决定，常被原发疾病所掩盖，而原发疾病在淀粉样变性疑及前已致命，肾脏系统是表现最强烈的，早期仅有轻度的蛋白尿，可发展至全身水肿，低蛋白血症和大量的蛋白尿。 肝淀粉样变性有肝肿大但少有黄疸，有严重肝肿大(肝重量>7公斤)。尽管磺溴酞钠排出增加(很少呈持久性)及碱性磷酸酶增加，肝功能常正常，偶有门脉高压存在，出现食管静脉曲张和腹水。皮损引起蜡状或半透明改变。小血管淀粉样变性引起紫癜。心脏受累很常见，出现心脏扩大，难治性心衰及常见的心律失常。在几个有血缘的家系中发现心房停搏。GI淀粉样变性会引起食管动力异常，胃张力弛缓，大，小肠蠕动异常，吸收不良，出血或假性梗阻。舌肥大常见于原发性或骨髓瘤相关的淀粉样变性。质地较硬，呈对称性，非触痛的如甲状腺桥本病或里德尔甲状腺病。 因甲状腺的淀粉样变性所致，在多发性骨髓瘤的罕见病例中，淀粉样变关节病和类风湿关节病相似，少有临床表现的周围性神经病，并多有在家族性淀粉样变性及原发性或与骨髓瘤相关的淀粉样变性中常 预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏