MC1R在不同人种皮肤颜色遗传学方面进展
MC1R在不同人种皮肤颜色遗传学方面的研究进展【摘要】人类皮肤颜色差异由遗传学控制，反映人类遗传学特性。mc1r（黑皮质素受体-1）被认为是决定人类毛发和皮肤颜色的主要基因之一。mc1r基因型-表型对不同人种皮肤颜色差异性研究有重要的地位，了解影响皮肤颜色表型基因位点多态现象的水平及mc1r与不同表型相互作用关系对扩大皮肤颜色遗传学领域具有重要研究价值。
【关键词】黑皮质素受体-1；基因；表型
【中图分类号】r751【文献标识码】a【文章编号】1008-6455（2011）04-0541-01
不同人种皮肤和毛发颜色差异是人类最为显著的特性之一。人类皮肤颜色差异是由遗传学控制的。皮肤色素遗传学研究已远落后于人种皮肤颜色表型多样性和原因学的研究，尤其是鼠皮毛色素调节基因逐个被研究发现（在已知127个鼠色素形成基因中，有60个已被证实是人类种间同源基因[1]）已使状况大为改观。
人类皮肤色素形成具有半孟德尔遗传模式，有多基因特性，由主要基因和修饰基因共同作用形成。色素形成是外界环境影响下的各种基因同步化相互作用的一大性状[2]。
黑素合成生物化学和酶学方面的新发展使人们对黑素合成的遗传调节过程有了深入的了解。在众多变异基因中，能影响人黑素细胞功能的有 mc1r （黑皮质素受体-1），p基因，和tyrp 及silv
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
人种分类
人种分类 根据体质特征的差异，过去全世界人种大致上分为3大人种，即蒙古人种（黄色人种）、高加索人种（白色人种）、尼格罗人种（黑色人种）。有人还主张再分出澳大利亚人种（棕色人种）来。在这些主要人种之间还有若干过渡人种，如介于尼格罗人种和高加索人种之间的有埃塞俄比亚人种和南印度人种，介于高加索人种和蒙古人种之间的有南西伯利亚人种和乌拉尔人种，介于蒙古人种和尼格罗人种之间的有波利尼西亚人种和千岛人种。随着人类历史的发展，人类的生产活动能力的提高，控制自然能力的增强，社会因素逐渐加强而自然选择因素逐渐削弱，人类交往日益频繁，各人类集团间不断发生混杂，混杂现象越来越广泛，几乎扩展到了世界上每个角落，因此，世界上几乎没有一个绝对的纯种人种。 黄色人种： 也称“蒙古人种”、“亚美人种”，包括东亚、北亚、中亚、北极等原有居民和美洲的印第安人。体质特徵：肤色呈黄色或白色；头发直，发色黑；眼色深；颧骨较高；面部扁平；内眥皱襞和门齿铲形的出现率较高；体毛和胡须稀疏。主要分布于中国、朝鲜、日本、西伯利亚、中南半岛、美洲和北极地区。其形成地区，在东亚和中亚的干旱多雪地区和风沙较多的地带。在四大人种中，人口最多，分布最广。蒙古人种的铲型齿特征来源于温带，有利于依靠植物（果实，叶茎等）为生。 印度人种： 印度地理人种的外表特征虽与高加索人种有许多相同之处，但肤色较深，身材细长，有些属骨瘦如柴类型。此外，骨密度低；B型血型出现率高，Rh阴性血型出现率低。显示其血型特征上与蒙古地理人种相似。 高加索人种： 高加索地理人种的Rh阴性血型出现率高，并有A2型血型的人，与印度地理人种不同。其肤色浅、体毛浓密。鼻大而窄和男子秃顶者多也是其显著特征。 印第安人种： 印第安地理人种或称美洲印第安地理人种，过去曾依外表特征而归于蒙古人种，如直黑发、铲形门齿出现率高、体毛稀疏、男子秃顶者少等。但其肤色较蒙古人种更浓重，且具偏红色调。其血型特征也与蒙古人种不同，如无B型及Rh阴性血型的人，N型血型的人也很少，而Diego阳性血型出现率高。
医学遗传学
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
遗传学发展历史及研究进展(综述)
遗传学发展历史及研究进展 湛江师范学院09生本一班徐意媚2009574111 摘要：遗传学是一门探索生命起源和进化历程的学科，起源于人类的育种实践，于1910年进入现代遗传学阶段，并依次经历个体遗传学时期、细胞遗传学时期、数量遗传学和群体遗传学时期、细胞水平向分子水平过渡时期、分子遗传学时期。目前遗传学在医学、农牧业等领域取得重大突破，如表遗传学在肿瘤的治疗方面。21世纪将是遗传学迅猛发展的世纪，在经济、微生物、工业、制造业等许多领域都将有重大的突破。 关键词：遗传学发展历史研究现状发展前景 1 现代遗传学发展前 1.1遗传学起源于育种实践 人类在新石器时代就已经驯养动物和栽培植物，渐渐地人们学会了改良动植物品种的方法。写于公元60年左右的《论农作物》和533～544年间中国学者贾思勰在所著的《齐民要术》中均记载了嫁接技术，后者还特别记载了果树的嫁接，树苗的繁殖，家禽、家畜的阉割等技术。[1] 1.2 18世纪下半叶和19世纪上半叶期间 许多人都无法阐明亲代与子代性状之间的遗传规律，直到18世纪下半叶之后，拉马克和达尔文对生物界遗传和变异进行了系统的研究。拉马克通过长颈鹿的颈、家鸡的翅膀等认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，并提出用进废退学说和获得性状遗传学说。达尔文达尔文以博物学家的身份进行了五年的考察工作，广泛研究遗传变异与生物进化关系，终于在1859年发表著作《物种起源》，书中提出自然选择和人工选择的进化学说，认为生物是由简单到复杂、低级再到高级逐渐进化的。除此之外，达尔文承认获得性状遗传的一些论点，并提出了“泛生论”假说，但至今未获得科学的证实。 1.3 新达尔文主义 以魏斯曼(Weismann A.，1834-1914) 为代表的等人支持达尔文选择理论否定获得性遗传，魏斯曼等人提出种质连续论，认为种质是世代连续不绝的。他们还通过对老鼠22代的割尾巴试验，否定后天获得性遗传，明确地区分种质和体质，认为种质可以影响体质，而体质不能影响种质，在理论上为遗传学的发展开辟了道路。[2] 2.现代遗传学的发展阶段
细胞遗传学复习资料
细胞遗传学复习资料 第二章染色体的形态结构 Chromosome: A molecular of DNA, and associated protein bound together. Each chromosome contains: Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin. 染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较 深的、纤细的网状物。 染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目 和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。 研究染色体形态最适合的时期： ?有丝分裂中期 ?减数分裂第一次分裂前期I的粗线期 第一节有丝分裂中期染色体 大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。NA为物镜的数值孔径） 同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。 小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。 在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。 绝对长度：实际测量值。 相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。 染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。 着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division. 着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。 着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。 着丝粒所连接的两部分称为染色体臂(arm)。 着丝点：具有聚合微管蛋白的作用，是微管组织中心(microtubule organized center, MTOC)，因而与细胞分裂过程中牵引染色体移动的驱动力有关系。 1.按着丝粒位置将染色体分为几种类型： 1）中着丝粒染色体 2）近中着丝粒染色体 3）亚中着丝粒染色体 4）亚端着丝粒染色体 5）近端着丝粒染色体 6）端着丝粒染色体 臂比(arm ratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S） 着丝粒指数(Centromeric Index,C)=短臂长度(p)/染色体长度(p+q)×100% 动粒（Kinetochore): 为着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。 动粒的类型： ?固定位置动粒( localized kinetochore)
医学遗传学知识总结
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
《不同的肤色 人人平等》教学设计
《不同的肤色人人平等》教学设计 秭归县实验小学：姜勇 一、教材分析 《不同的肤色人人平等》是鄂教版六年级上册第三单元“我们生活的地球”的第８课《地球上的人们》中的第一个内容，在此之前，学生已经学习了第七课《话说地球》，对地球的形状、表面和南北两极有了一定的了解，为本课学习内容奠定了一些必要的基础。教材第52页要求学生知道三个主要人种的外貌特征；教材53页要求学生了解不同人种生活的地域气候特征以及适应气候环境的身体特征，知道不同人种已经融合形成混血人；教材第54页介绍了三个主要人种的杰出代表，要求学生再列举世界名人；教材第55页选取了“手”的故事，简要介绍了诺贝尔和平奖获得者马丁·路德·金，呼吁人人平等，反对种族歧视。学好这部分内容可以为后面学习第9课《异域采风》打下良好的基础。 二、学情分析 从学生的社会生活环境来看，他们生活在一个开放的时代,互联网等媒体手段给了更多的机会让他们接触世界。尤其是北京奥运会、上海世博会和“ＡＰＥＣ”会议等，更为学生提供了了解世界的机会，为他们成为一个有国际视野的中国人打下良好的基础。从学生的认知程度和心理特点来看，他们毕竟只有十一、二岁，对于世界上不同的人种及其体征，他们知道一些，但不够完整。另外，对于不同肤色形成的原因，学生更是知之甚少，只是对气候对人的肤色的影响有一定的了解，其它的都较陌生。同时对反对种族歧视、追求人人平等的意义也没有深层次地思考。但他们对周围世界有着强烈的求知欲和探索欲，有一定的学习能力，并且第七课的内容“话说地球”为学生学习本课奠定了一定的基础。 三、教学目标 本课为第8课的第一学时《不同的肤色人人平等》，目标如下： 1、知道世界主要人种的外貌特征，了解不同人种的成因。 2、养成收集、处理信息的习惯，主动与同学合作交流。 3、学习运用有序观察、有条理介绍事物的方法。
细胞遗传学论文
细胞融合技术的发展及其应用 摘要 细胞融合技术作为细胞工程的一项核心技术在农业、医药、环保等领域得到迅速发展和应用，且其应用领域不断扩大。本文简述了细胞融合技术技术中的常用方法：仙台病毒(HVJ)诱导法、聚乙二醇(PEG)化学诱导法、电融合诱导法、激光诱导法及此技术的最新研究进展：空间细胞融合技术、离子束细胞融合技术、非对称细胞融合技术等。该技术不仅为核质关系、基因定位、基因调控、遗传互补、细胞免疫、疾病发生、膜蛋白动力学等理论领域的研究提供了有力的手段，而且被广泛应用于免疫学、遗传学、发育生物学，在实际应用中特别是在单克隆抗体、抗肿瘤疫苗及动植物远缘杂交育种和微生物茵种选育，绘制基因图谱等方面具有十分重要的意义。随着细胞融合技术的不断改进和完善，动物、植物及微生物细胞融合技术无论在基础理论研究还是在实际应用产生的影响将日益显著。 关键词：细胞融合；方法；应用；进展 细胞融合技术是近年来迅速发展起来的一项新生物工程技术。所谓细胞融合指在外力(诱导剂或促融剂)作用下，两个或两个以上的异源(种、属间)细胞或原生质体相互接触，从而发生膜融合、胞质融合和核融合，并形成杂种细胞的现象称为细胞融合(cell fusion)或细胞杂交(cell hybridization)[1]。利用现代科学技术，把来自于不同种生物的单个细胞融合成一个细胞，这个新细胞(杂合细胞)得到了来自两个细胞的遗传物质(包括细胞核的染色体组合和核外基因)，将具有新的遗传学或生物学特性。目前，通过原生质体融合进行体细胞杂交已成为细胞工程研究的重要内容之一[2]。 细胞融合技术不仅为核质相互关系、基因调控、遗传互补、肿瘤发生、基因定位、衰老控制等领域的研究提供了有力的手段，而且在遗传学、动植物远缘杂交育种、发生生物学、免疫医学以及医药、食品、农业等方面都有广泛的应用价值。特别是在单克隆抗体的制备、哺乳动物的克隆以及抗癌疫苗的研发等技术中，细胞融合技术已成为关键技术。随着研究的不断深入，细胞融合技术的应用领域越来越广，产生的影响也日益显著。本文就其目前的研究进展及其应用进行综述。
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
2013细胞遗传学试题
一、名词解释 细胞遗传学（Cytogenetics）是建立在遗传学(genetics) 和细胞学(cytology) 相结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律。是遗传学中最早发展起来的学科，也是最基本的学科。 染色体数目：不同种类的动植物染色体数目是相对恒定的，在动植物的体细胞中，染色体往往是成对存在的，以2n表示；而性细胞中的染色体则为体细胞中的一半，以n表示。 三体（trisomic）：是指在双体（2n）染色体中某同源染色体多了一条额外的染色体。2n+1，2m+1+1(双三体)三体一般都能存活、都能繁殖，都会表现与其亲本性状有所不同的变异。 初级三体（primary trisomy）添加的染色体和染色体组中的一对染色体完全同源 次级三体（Secondary trisomy）添加的一条是等臂染色体（两臂组成一样）。 补偿三体（compensating trisomic）一个个体缺少一条染色体，而在遗传上为另外2条分别涉及该染色体2个臂的易位染色体所补偿。用2n-1+c+c表示染色体组成（c代表易位染色体）。 平衡隐性致死：各个复合组内含有一个隐性致死基因。纯合时合子死亡，但v和g组内的致死基因并不是等位的，在杂结合的情况下可以互补，合子得以成活，这种现象叫平衡隐性致死 1、附着X染色体：指两条X染色体在着丝粒一端连在一起的染色体，在减数分裂中部发生分离，像一条染色体一样，其性连锁和性决定行为与一般果蝇不同。 2、交叉一面说：F.A Janssens 等认为在显微镜下观察到的细胞学交叉是遗传学交叉的直接结果，双线期看到的圆环是由姐妹染色单体构成的，二价体中只有一个减数面，因此成为交叉一面说。其要点是：⑴交叉等于交换，认为交叉就表示交换,是非姐妹染色单体间交换的结果。⑵先有交换，后有交叉。⑶双线期所看到的圆环（减数面）都是姐妹染色单体在一起。 3、舒尔兹·雷德菲尔德效应：在倒位杂合体中，倒位二价体自身交换频率的下降，往往会导致其它二价体交换频率的提高，使细胞中整个染色体的交换频率维持不变。 4、B染色体：在有些真核生物中除常染色体（也称为A染色体）外，还存在一些形态较小、类型和数量多样的额外染色体，我们称之为B染色体，也可称之为副染色体、额外的染色体或超数染色体。 5、核仁组织区：在大多数生物中，次缢痕通常出现在核仁所在的区域，在前期与核仁联系在一起，并参与末期核仁的形成，因此此区域被成为核仁组织区。 6、新着丝粒：是一种次级着丝粒（secondary centromere），它是细胞分裂时除了正常的着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。 7、G带：是在染色体的全部长度上显示丰富的带纹。现也叫高分辨G带，高分辩带。 8、单端单体：缺失一对同源染色体，但保留由该对同源染色体中的1条染色体臂形成的端着丝粒染色体，染色体组成为2n-2+t。9、染色体消减：指多倍体或混倍体组织回复到二倍体亲本之一原来的染色体数目的趋势。 10、二体异代换系：染色体代换也可以发生在不同的染色体组之间，被代换的个体称为异源染色体代换系或称异代换系，涉及1对外源染色体代换的个体称二体异代换系。 11、灯刷染色体：两栖类卵母细胞减数分裂前期Ⅰ中形成的巨大染色体。由纤细的DNA中轴和许多成对的DNA侧袢组成，形似灯刷状。灯刷染色体是卵母细胞进行第一次减数分裂时, 停留在双线期的染色体。 12、双减数：对于四价体来说，同一区段的分离在减数分离之后，仍然可能发生后减数分离，结果是原来为姐妹染色单体的两个区段，最后同时进入一个子细胞中，这就是双减数。 13、交叉两面说：该学说认为平常所见到的交叉，并不代表一个染色体的实质交换，而是先在交叉处发生断裂，由断裂端重接才产生交换。要点：（1）交叉步等于交换。因为染色体向两极移动时，交叉产生断裂后再重接，如果非姐妹染色单体连在一起，就发生交换。（2）交叉是因，交换是果。（3）均等面与减数面总是交替排列。 二、染色体组分析（genome analysis）：是阐明生物的染色体组的构成，特别是指利用染色体配对，了解染色体之间的同源性，分析染色体组的演变以及物种起源和进化的情况。从而为物种起源和进化的研究提供客观根据，为调查异源染色体的附加、代换乃至易位提供细胞学证明。常用的染色体组分析方法：①研究杂种F1减数分裂时染色体的联会行为。②单倍体减数分裂时染色体的联会行为。 ③原位杂交法。 要想对这一植物进行染色体组来源的分析，其方法可为：将此物种（被测种）与可能的物种A、B、C（基本种）分别进行杂交。然后观察杂交子代在减数分裂过程中染色体的配对行为。 ◆如果被测种与基本种的杂交子代减数分裂过程中发现相当于基本种染色体基数的二价体，便说明异源多倍体的一个染色体组来源于这一基本种。 ◆当有几个物种符合时，染色体联会最广泛最紧密的那个物种就被认为是真正的祖先。 ◆分析是否正确，还要做检验：就是把视为祖先的几个基本种进行人工合成多倍体，当合成的和天然的异源多倍体彼此非常相似，并具有可孕的后代时，就可确定分析是正确的。 三多线染色体的形态特征与结构特点？ ⑴多线性：染色体（染色单体，DNA）反复进行纵向分裂，数目增加，但不分离，成为平行的一束染色体，这样在间期核内染色体增加了很多倍而形成多线的现象，称为多线性。每条多线染色体的纤丝数目是种特异的，最多可达4000多。 ⑵巨大性：正常的染色体只有在细胞分裂时才能看到，在细胞间期只能看到染色质，而多线染色体在间期唾液腺细胞里就可以看到。 ⑶体细胞联会：即体细胞中的同源染色体进行联会。在果蝇的幼虫唾液腺体细胞中，经过多次DNA的复制形成的染色体通过染色体配对聚合在一起，形成4条多线染色体，此时细胞内染色体的数目为正常体细胞染色体数目的一半，即单倍体数。但每一条多线染色体实际上代表着两条紧密联会的同源染色体，从而使得两条同源染色体从外观上看起来像是独立的一条染色体，4条多线染色体在染色中心通过着丝粒区域结合在一起。植物的多线染色体在形态与动物总的有一些差异。最明显的差异是同源染色体的不配对，除偶尔在泻根中有配对的情况外。