HGP

人类生活的好助手——HGP

作者单位：内蒙古工业大学化工学院邮编：010051

摘要：人类基因组计划（HGP）旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。这一计划对人类疾病基因研究、医学、生物技术、制药，等许多方面都有重大帮助，促进了人类社会的发展。

关键字：人类基因组广泛帮助发展

引言：人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。随着人类社会的进步和生活水平的提高，HGP 对人类的影响越来越广泛。

80年代，美国能源部发现，研究原子弹辐射在幸存者及其后代的机体中的变化，仅简单地研究某个基因或表象，无法得出结论。美国国立卫生院也发现，肿瘤等疾病并非由某单个基因在起作用，而是各基因之间相互关联，研究病因只能从了解基因组的结构和工作状态开始。“人类基因组计划”（HGP）由此于1990年由4个国家的资助机构开始启动，先后有6个国家加入。

人类的遗传物质是DNA，它的总和就是人类基因组，人体估计有6—10万个基因，由大约30亿对碱基组成，分布在细胞核的23对染色体中。人类基因组计划要研究的是：30亿对碱基的具体位置。碱基简而言之是人类遗传物质的基本组成成分，它们由ATCG共4种碱基不断交替组成。通过基因组研究，搞清30亿对碱基如何交替组成，就有望弄清楚人类各种疾病的根源，从而揭示生命的所有奥秘。这项计划一旦完成，我们将清楚地了解一个人为什么会成为色盲、秃顶，易患这种疾病而不是另外的疾病等等。由此，它是一项改变世界、影响到我们每一个人的科学计划，专家形容其为“生物学的阿波罗登月计划”。HGP要求参加国的实验中心要无保留地及时公布研究进展的信息，这等于是为各国了解人类及其他生物资源提供了免费自由共享的数据信息库。同时，这项研究也在全球范围间接激发了一股基因热，基因工程、基因疗法“一时风行”。

这期间，共有公、私两大研究机构从事这项研究。前者为6国组成的HGP，后者则是美国塞莱拉（Celera）基因研究公司。他们都一致致力于：正确顺序排列组成人体基因组的31亿个脱氧核糖核酸的小单位，将这些顺序正确地列入23对人类染色体里。既然变幻莫测的基因排序决定了人类的遗传变异特性，就有科学家把基因组图谱看成是指路图，类似于化学中的元素周期表，也有科学家把基因组图谱比作字典。

1999年9月，中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的1％，也

就是3号染色体上的3000万个碱基对，使中国成为继美、英、日、德、法之后第6个国际人类基因组计划参与国，也是参与这一计划的惟一发展中国家。

HGP就像人类的朋友一样对人类有重大的帮助：

一、对人类疾病基因研究的贡献

人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计

划”“环境基因组学计划”。

二、对医学的贡献

基因诊断，基因治疗和基因组信息为基础的治疗，发展中国家和发达国家越来越重视疾病的预防，特别是基于基因组信息的疾病预防。如果能够在一个人刚出生的时候进行疾病易感基因的识别，在早期把风险人群挑出来，然后在环境因子、生活方式上实施干预。生物技术发生了深刻的变化，更多地进入到细胞、胚胎和组织的研究水平上来，推动了胚胎和成年期干细胞技术的应用。血液病研究与其他先进学科结合十分深入，造血干细胞移植是干细胞研究在人类疾病治疗中应用最成功、最早的范例。

三、对生物技术的贡献

（1）基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。

（2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。

四、对细胞、胚胎、组织工程的推动

胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。

五、对制药工业的贡献

筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。

个体化的药物治疗：药物基因组学。

六、对社会经济的重要影响

生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物。

人无完人，每一个人都有他的优点与缺点。同样，每一项科学研究都有它的利与弊。我相信人类基因组计划可以让我们知道侏罗纪公园不只是科幻故事、种族选择性灭绝性生物武器、基因专利战、基因资源的掠夺战、基因与个人隐私，等等这一系列令人骇人听闻的事件将不再是人类虚幻的梦，它会真实的存在在我们的身边。

由于基因组研究与制药、生物技术、农业、食品、化学、化妆品、环境、能源和计算机等工业部门密切相关，更重要的是基因组的研究可以转化为巨大的生产力，国际上一批大型制药公司和化学工业公司大规模纷纷投巨资进军基因组研究领域，形成了一个新的产业部门，即生命科学工业。

大型化学工业公司向生命科学工业转轨。孟山都公司早在1985年就开始转向生命科学工业。至1997年，该公司向生物技术和基因组研究的投入已高达66亿美元。1998年4月，杜邦公司宣布改组成三个实业单位，由生命科学领头。

传统的农业和食品部门也出现了向生物技术和制药合并的趋势。据估计，转基因动物生产的药物成本是大规模细胞培养法的十分之一。一些公司还在研究生产能抗骨质疏松的谷物，以及大规模生产和加工基因工程食品。

2000年6月26日，参加人类基因组工程项目的美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和中国的6国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。最终完成图要求测序所用的克隆能忠实地代表常染色体的基因组结构，序列错误率低于万分之一。 95%常染色质区域被测序，每个Gap小于150kb。完成图将于2003年完成，比预计提前2年。

国际HGP 研究的飞速发展和日趋激烈的基因抢夺战已引起了中国政府和科学界的高度重视。在政府的资助和一批高水平的生命科学家带领下，我国已建成了一批实力较强的国家级生命科学重点实验室，组建了北京、上海人类基因组研究中心。有了研究人类基因组的条件和基础，并引进和建立了一批基因组研究中的新技术。中国的HGP在多民族基因保存、基因组多样性的比较研究方面取得了令人满意的成果，同时

在白血病、食管癌、肝癌、鼻咽癌等易感基因研究方面亦取得了较大进展。

然而，中国是世界上人口最多的国家，有56 个民族和极为丰富的病种资源，并且由于长期的社会封闭，在一些地区形成了极为难得的族群和遗传隔离群，一些多世代、多个体的大家系具有典型的遗传性状，这些都是克隆相关基因的宝贵材料。但是，由于我国的HGP 研究工作起步较晚、底子薄、资金投入不足，缺乏一支稳定的、高素质的青年生力军，我国的HGP 研究工作与国外近年来的惊人发展速度相比，差距还很大，并且有进一步加大的危险。如果我们在这场基因争夺战中不能坚守住自己的阵地，那么在21 世纪的竞争中我们又将处于被动地位：我们不能自由地应用基因诊断和基因治疗的权力，我们不能自由地进行生物药物的生产和开发，我们亦不能自由地推动其他基因相关产业的发展。

既然历史已将中国当代科学家推上了人类基因组计划这一国际合作和竞争的大

舞台，那么每一个人都责无旁贷地要为供养自己的国家和人民负责，为21世纪中国的科学、技术和产业负责，唯有高瞻远瞩地认清当前的形势和不辞劳苦、不计得失地拼搏，才有可能在国际人类基因组计划中占有一席之地，有着交换和分享数据的资本，共同品尝人类基因组这一全人类的“圣餐”。

小结：人类基因组研究的目的不只是为了读出全部的DNA序列，更重要的是读懂每个基因的功能，每个基因与某种疾病的种种关系，真正对生命进行系统地科学解码，从此达到从根本上了解认识生命的起源、种间、个体间的差异的原因，疾病产生的得机制以及长寿、衰老等困扰着人类的最基本的生命现象目的。