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#流程大放送#-CGH芯片分析流程

#流程大放送#aCGH芯片数据整合表达芯片数据分析流程

Agonyr

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背景介绍

拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)是基因组除寡核苷酸多态性(SNP)外一种常见的变异,是因染色体重排导致的基因组1kb以上的变异。越来越多的研究表明,CNV在疾病发生发展过程中起着重要的作用。

aCGH 芯片技术是检测基因组拷贝数变异的一种高效且经济的方法。目前市场上有多种aCGH芯片商,但是原理都相同,都是采用双色探针杂交技术,即case基因组和control基因组用不同颜色标记,通过计算log2(case/control)ratio计算拷贝数。

将基因组和转录做整合分析,从基因组异常寻找转录组异常的原因,从转录异常体现基因异常的结果。目前已有许多将两种组学数据整合分析的尝试,如通过整合寻找基因关键的突变,结合网络分析,疾病亚型分析等等。

分析流程:

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分析结果示例:

1. CNV与表达谱的整合分析分布点图:

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2. CNV的DEL和DUP的不同染色体分布:

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3. CNV分布的circos图

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