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产前筛查及产前诊断工作流程ppt

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产前筛查及产前诊断工作流程

我国每年100万出生缺陷,占出生数的5%,先天性心脏病22万,神经管畸形10万,唇腭裂5万,唐氏综合征(21-三体)3万。目前筛查的三种疾病:唐氏综合征(21-三体),发病率(国内)1/1600;爱得瓦氏综合征(18-三体),发病率(国内)1/6000;神经管畸形(NTD),发病率(国内)1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。

(一)产前筛查:又称孕母血清产前筛查,是指通过经济、简便、无创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。(二)产前诊断:又称宫内诊断,指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断,包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。

(三)产前筛查的最佳时间及针对病种:

孕早期(8-12)周测定PAPP-A,报告21-三体综合征风险率。

孕中期(15-20)周测定AFP/Free-hCGβ,报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。

(四)产前诊断技术项目:

羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断(PGD)

(五)产前筛查及诊断的作用和局限性

作用:产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病(常见和危害严重),避免出生。

局限性:不能预防发生,只能通过避免出生,降低部分出生缺陷率。

(六)产前筛查和产前诊断的流程图见下一页

产前筛查及产前诊断工作流程图

早孕建卡时咨询,初筛高危病例、宣传产前筛查的意义

同意筛查不同意筛查

告知目前筛查的先天性疾病种类书面告知孕妇妊娠结局中检出率、假阳性率及意义可能出现的胎儿异常

产前诊断答案.doc

产前诊断答案 【篇一:产前筛查和产前诊断题库】 >单项选择 1. 人类遗传性疾病中不包括哪些() a.单基因遗传病b.多基因遗传病c.先天性疾病d.染色体病2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父 母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下,可运用() a.产前诊断b.遗传咨询c.产前咨询d.婚前咨询 3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中 胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行() a.产前诊断b.细胞计数c.分离有害细胞d.分离母体细胞 4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每()年校验一次? a 一 b 二 c 三 d 五 5. 孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学 咨询,由() 决定是否实施产前诊断技术? a 医生 b 孕妇 c 医院 d 计生部门 6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由 ()名以上经 资格认定的执业医师签发? a 1 b 2 c3d4 1 7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从 事产前诊断或超越许可 范围的,由县级以上人民政府卫生行政部门();情节严重的,按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪 的,依法追究刑事责任 a 给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 b 给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 c 给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 d 给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动

8. 《产前诊断技术管理办法》自()开始实施? a2003 年5 月1 日b2002 年5 月1 日 c2005 年5 月1 日d2004 年5 月1 日 9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目?() a 唐氏综合征 b 18- 三体综合征 c 开放性神经管缺陷 d 13- 三体综合 征 10. 中孕期通常指() a 15 周~20+6 周 b 13 周~20+6 周 c 10 周~13+6 周 d 16 周~ 22+6 周 11. 中孕期筛查时限通常指() a 15 周~20+6 周 b 13 周~20+6 周 c 10 周~13+6 周 d 16 周~ 22+6 周 12. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群 体中发现某些有 ()的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 a 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 b 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 2 c 先天性缺陷和痴呆儿 d 先天性缺陷和无脑儿 13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血 清人绒毛膜促性腺激素、 a 唐氏综合征、13 三体综合征和开放性神经管缺陷 b 唐氏综合征、18 三体综合征和神经管缺陷 c 唐氏综合征、18 三体综合征和开放性神经管缺陷 d 唐氏综合征、21 三体综合征和开放性神经管缺陷 14. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标?() a 血清甲胎蛋白 b 血清人绒毛膜促性腺激素 c 非结合雌三醇 d 孕妇的年龄 15. 产前筛查应按照()的原则,医务人员应事先告知孕妇或其家 属产前筛查的性 质。 a 自主选择、平等自愿 b 知情选择、孕妇自愿 c 权利义务一致原则 d 平等互利,信守约定 16. 提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位 所采用的产前筛查技 术能够达到的(),以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。

产前筛查工作制度与流程

产前筛查工作制度与流程 诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会做产前筛查,并对产前筛查的结果做出正确的解释,根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。具体内容包括: 1(对所有的孕妇进行宣传,对其说明产前筛查的意义、目的,让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。 2(建议所有小于 35 岁的孕 15-20 周的孕妇做产前筛查;大于 35 岁的孕妇(大于 35 岁系指预产期时 35 岁)及高位孕妇做细胞遗传学检查。 3(对要做产前筛查的孕妇,必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。 (1)详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。 (2)是否为多胎妊娠,是否吸烟,异常妊娠史,前胎是否是 21-三体、18- 三体等。 4(咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学的解答。 (1)整个遗传咨询过程中,咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述,由病人自行选择采取的措施。 (2)必须使筛查者清楚筛查的局限性,在此基础上要求孕 妇签署知情同意书。 (3)医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周(必要时 B 超确诊胎龄)等病史后开出产前筛查送检单。 5(对筛查结果的解释与临床处理原则:

(1)对筛查结果为 21-三体、18-三体高风险孕妇,医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大,但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析,以排除染色体病 (2)对于年龄?35 岁的高龄孕妇,即使做了筛查且是低风险,医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别,给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。 (3)对于 NTD 高风险孕妇,应建议 B 超检查以排除神经系统发育异常的可能性。 (4)对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小,但不是绝对排除。 6(下列孕妇应该直接做产前诊断: (1)35 岁以上的高龄孕妇。 (2)产前筛查结果属高危人群。 (3)曾生育过染色体病患儿的孕妇。 (4)产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。 (5)夫妇一方为染色体异常携带者。 (6)孕妇可能为某种 X 连锁遗传病基因携带者。 (7)其他,如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史。

产前筛查及产前诊断工作流程ppt

产前筛查及产前诊断工作流程 我国每年100万出生缺陷,占出生数的5%,先天性心脏病22万,神经管畸形10万,唇腭裂5万,唐氏综合征(21-三体)3万。目前筛查的三种疾病:唐氏综合征(21-三体),发病率(国内)1/1600;爱得瓦氏综合征(18-三体),发病率(国内)1/6000;神经管畸形(NTD),发病率(国内)1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。 (一)产前筛查:又称孕母血清产前筛查,是指通过经济、简便、无创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。(二)产前诊断:又称宫内诊断,指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断,包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。 (三)产前筛查的最佳时间及针对病种: 孕早期(8-12)周测定PAPP-A,报告21-三体综合征风险率。 孕中期(15-20)周测定AFP/Free-hCGβ,报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。 (四)产前诊断技术项目: 羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断(PGD) (五)产前筛查及诊断的作用和局限性 作用:产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病(常见和危害严重),避免出生。 局限性:不能预防发生,只能通过避免出生,降低部分出生缺陷率。 (六)产前筛查和产前诊断的流程图见下一页

产前筛查及产前诊断工作流程图 早孕建卡时咨询,初筛高危病例、宣传产前筛查的意义 同意筛查不同意筛查 告知目前筛查的先天性疾病种类书面告知孕妇妊娠结局中检出率、假阳性率及意义可能出现的胎儿异常

山东省产前筛查与诊断管理办法实施细则

山东省产前诊断与筛查技术管理办法实施细则 第一章总则 第一条为进一步加强妇幼保健服务工作,保障母婴健康,降低出生缺陷,提高出生人口素质,加强产前诊断技术的监督管理,保证产前诊断技术安全、有效,依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件规定依法开展产前诊断工作,结合我省实际,制定本实施细则。 第二条本细则所指的产前诊断,是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应的筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(以下称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。 第三条本细则适用于山东省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各类医疗保健机构。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的,必须符合国家有关法律规定和伦理原则,由经资格认定的医务人员在经省、市卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循自愿和知情选择的原则,任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断和产前筛查。

第六条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术的监督与管理。省辖市和县(市、区)卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理工作。 第二章机构设置 第七条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、资质审批;对从事产前诊断及产前筛查专业技术人员进行培训和资格认定。 第八条产前诊断技术服务应在省辖市以上医疗保健机构中开展。省级产前诊断机构规划设置2-4个,须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术并开展相应工作。 省辖市产前诊断技术机构规划设置1-3所,须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、生化免疫学等四项产前诊断技术并开展相应工作。 不具备分子遗传学诊断条件者,须与具备该诊断能力的产前诊断机构建立业务联系,签署相关协议。 第九条县(市、区)孕妇血清学筛查机构规划设置1-2所。孕妇血清学筛查技术应在县级及以上医疗保健机构中开展,亦可由省辖市产前诊断机构集中进行。胎儿体表及重要脏器的超声筛查可在县级及以上医疗保健机构中开展。对于孕妇血清学筛查高危的孕妇应在省辖市及以上产前诊断机构中进行产前诊断。原则上应转诊至行政区划所属市级产前诊断机构,如本市未成立产前诊断中心,应与相邻省辖市及以上产前诊断机构签订转诊协议。

产前筛查和产前诊断参考答案

产前筛查与产前诊断参考答案* (*括号内为参考答案) 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些(C ) A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康 的孩子的情况下,可运用(A) A.产前诊断 B.遗传咨询 C.产前咨询 D.婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清与 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A.产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞D.分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由(B)决定就是否 实施产前诊断技术? A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由(B)名以上经资格认定的 执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4

7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围的,由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严重的,按照《中华人民共与国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的,依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自(A)开始实施? A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不就是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目?(D) A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指(B) A 15周~20+6 周 B 13周~20+6 周 C 10周~13+6 周 D 16周~22+6周 11.中孕期筛查时限通常指(A) A 15周~20+6 周 B 13周~20+6 周 C 10周~13+6 周 D 16周~22+6 12.产前筛查就是指通过简便、经济与较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有(A)的 高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷与遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷与传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷与痴呆儿D先天性缺陷与无脑儿

产前筛查和产前诊断参考答案

产前筛查与产前诊断参考答案* (*括号内为参考答案) 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些(C) A.单基因遗传病B。多基因遗传病C.先天性疾病D。染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健 康得孩子得情况下,可运用(A) A。产前诊断B。遗传咨询 C.产前咨询D.婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清与 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A.产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞D。分离母体细胞 4.开展产前诊断技术得《母婴保健技术服务执业许可证》每(C)年校验一次? A 一B二C三D五 5.孕妇自行提出进行产前诊断得,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由(B)决定就是否 实施产前诊断技术? A 医生 B 孕妇C医院D计生部门 6.开展产前诊断技术得医疗保健机构出具得产前诊断报告,应当由(B)名以上经资格认定 得执业医师签发? A1 B 2 C 3 D 4

7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书得个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围得,由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严重得,按照《中华人民共与国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪得,依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自(A)开始实施? A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不就是中孕期母血清学产前筛查得主要检查项目?(D) A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体 综合征 10.中孕期通常指(B) A15周~20+6 周 B 13周~20+6 周 C 10周~13+6 周 D 16周~22+6周 11.中孕期筛查时限通常指(A) A15周~20+6 周 B 13周~20+6 周 C 10周~13+6周 D 16周~22+6 12.产前筛查就是指通过简便、经济与较少创伤得检测方法,从孕妇群体中发现某些有(A) 得高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 A先天性缺陷与遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷与传染性疾病胎儿

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

产前筛查和产前诊断参考答案* 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些(C ) A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下,可运用(A) A.产前诊断B.遗传咨询C.产前咨询D.婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A.产前诊断B.细胞计数C.分离有害细胞D.分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由(B)决定是 否实施产前诊断技术? A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由(B)名以上经资格认 定的执业医师签发? A 1 B 2 C3 D4

7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围的,由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严重的,按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的,依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自(A)开始实施? A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目?(D) A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指(B) A 15周~20+6 周 B 13周~20+6 周 C 10周~13+6 周 D 16周~22+6周 11.中孕期筛查时限通常指(A) A 15周~20+6 周 B 13周~20+6 周 C 10周~13+6 周 D 16周~22+6 12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有(A) 的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿

产前筛查工作制度与流程

产前筛查工作制度与流程 令狐采学 诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会做产前筛查,并对产前筛查的结果做出正确的解释,根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。具体内容包括:1.对所有的孕妇进行宣传,对其说明产前筛查的意义、目的,让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。2.建议所有小于35 岁的孕15-20 周的孕妇做产前筛查;大于35 岁的孕妇(大于35 岁系指预产期时35 岁)及高位孕妇做细胞遗传学检查。 3.对要做产前筛查的孕妇,必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。 (1)详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。 (2)是否为多胎妊娠,是否吸烟,异常妊娠史,前胎是否是21-三体、18- 三体等。 4.咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学的解答。 (1)整个遗传咨询过程中,咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述,由病人自行选择采取的措施。

(2)必须使筛查者清楚筛查的局限性,在此基础上要求孕

妇签署知情同意书。 (3)医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周(必要时B 超确诊胎龄)等病史后开出产前筛查送检单。 5.对筛查结果的解释与临床处理原则: (1)对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇,医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大,但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析,以排除染色体病 (2)对于年龄≥35 岁的高龄孕妇,即使做了筛查且是低风险,医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别,给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。 (3)对于NTD 高风险孕妇,应建议B 超检查以排除神经系统发育异常的可能性。 (4)对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小,但不是绝对排除。 6.下列孕妇应该直接做产前诊断: (1)35 岁以上的高龄孕妇。 (2)产前筛查结果属高危人群。 (3)曾生育过染色体病患儿的孕妇。 (4)产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。 (5)夫妇一方为染色体异常携带者。 (6)孕妇可能为某种X 连锁遗传病基因携带者。

产前筛查和产前诊断题库完整

产前筛查和产前诊断题库 单项选择 1. 人类遗传性疾病中不包括哪些() A.单基因遗传病B .多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病 2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情 况下,可运用() A.产前诊断 B .遗传咨询C .产前咨询D .婚前咨询 3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、 胚胎组织等这些标本进行() A.产前诊断 B .细胞计数C .分离有害细胞D .分离母体细胞 4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每()年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5. 孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由()决定是否实施产前诊断 技术? A 医生 B 孕妇 C 医院 D 计生部门 6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由()名以上经资格认定的执业医师签 发? A 1 B 2 C 3 D4 7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可范围的,由县 级以上人民政府卫生行政部门();情节严重的,按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的,依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8. 《产前诊断技术管理办法》自()开始实施? A2003年5月1日B2002 年5月1日

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案) 产前筛查和产前诊断参考答案* 单项选择 1、人类遗传性疾病中不包括哪些 A、单基因遗传病 B、多基因遗传病 C、先天性疾病 D、染色体病 2、在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下,可运用 A、产前诊断 B、遗传咨询 C、产前咨询 D、婚前咨询 3、目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A、产前诊断 B、细胞计数 C、分离有害细胞 D、分离母体细胞

4、开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5、孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询,决定是否实施产前诊断技术? A 医生 B 孕妇 C 医院 D计生部门 6、开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当名以上经资格认定的执业医师签发? A1 B2 C3 D41 7、对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可范围的,县级以上人民政府卫生行政部门;情节严重的,按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的,依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂

停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8、《产前诊断技术管理办法》自开始实施? Axx年5月1日 Bxx年5月1日 Cxx年5月1日 Dxx年5月1日 9、下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项 目? A 唐氏综合征 B18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D13-三体综合征 10、中孕期通常指 A15周~xx年龄、体重、孕周、病史等 进行综合风险评估,得出胎儿罹患的风险度。A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷 C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷 D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷 14、下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标? A 血清甲胎蛋白 B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇 D 孕妇的年龄 15、产前筛查应按照的原则,医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。A 自主选择、平等自愿

产前筛查工作人员岗位职责

产前筛查工作人员岗位职责 1、应具备从事产前筛查技术要求的资质和相应条件、专业能力和经验,熟悉产前筛查工作的各个环节和流程,严格按照有关各专业流程和方案工作。非本机构人员不得在本机构从事产前筛查技术; 2、遵纪守法,严格按照卫生部《产前诊断技术管理办法》基本条件和技术规范要求,不以权谋私。不得实施任何非医疗目的的产前筛查技术,不得擅自进行胎儿性别鉴定。 3、保证所有筛查病例能落实后续诊断。应当向有指征的孕妇提供产前诊断信息并建议进行产前诊断,向有指征的对象建议进行遗传咨询。 4、所有进行产前筛查的病例应在本机构内实施。实施产前筛查必须符合保密、知情和自愿的原则,签定知情同意书并登记备案。 5、对所有产前筛查应保证资料的完整和进行追随踪。 6、尊重病员的陷私权,对实施产前筛查的所有病例予以保密。 7、不得超越许可范围,擅自从事产前诊断技术。 产前诊断工作人员岗位职责 一、严格遵守《产前诊断技术管理办法》、《母婴保健法》,《计划生育条例》及《执业医师法》等有关的法律、法规;规范职业道德行为,严禁向病人索、拿、卡、要和以医谋私。

二、严禁非医学目的进行胎儿性别鉴定。 三、所有操作必须在孕妇及其家属了解该技术的目的、局限性和风险性,并签署知情同意书后方可进行。 四、所有操作必须按常规进行,手术操作后应做好手术记录。 五、染色体核型分析报告,须由2名经认证审批的专业技术人员签发,审核人必须具有副高以上专业技术职称。 六、产前诊断适应症: 1、35岁以上的高龄孕妇。 2、产前筛查后的高危人群。 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇。 5、夫妇一方为染色体异常携带者。 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。 7、其他如:曾有不良孕产者或特殊致畸因素接触史者。 七、产前诊断时间。 1、早孕绒毛采样检查应在孕8-11周进行。 2、羊水穿刺检查应在孕16-21周进行。

产前筛查答案及试题(班前)word版本

产前筛查答案及试题 (班前)

产前筛查答案及试题(班前) 单位:姓名:成绩: 一、单选题 1.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目?() A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 2.中孕期通常指() A 15周~20+6 周 B 13周~20+6 周 C 10周~13+6 周 D 16周~22+6 周 3.中孕期筛查时限通常指() A 15周~20+6 周 B 13周~20+6 周 C 10周~13+6 周 D 16周~ 22+6 4.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现 某些有()的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿 D先天性缺陷和无脑儿

5.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛 膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估,得出胎儿罹患()的风险度。 A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷 C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷 D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷 6.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标?() A 血清甲胎蛋白 B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇D 孕妇的年龄 7.产前筛查应按照()的原则,医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查 的性质。 A 自主选择、平等自愿 B 知情选择、孕妇自愿 C 权利义务一致原则 D平等互利,信守约定 二、填空题:

(完整word版)产前筛查制度

产 前 筛 查 相 关 规 章 制 度 滑县妇幼保健院

目录 1、产前筛查工作制度 2、工作人员岗位职责 3、各项技术操作诊疗常规 4、质量控制管理制度 5、仪器管理及矫正制度 6、试剂材料管理制度 7、标本管理制度 8、追踪监测制度 9、信息统计、汇总、上报制度 10、可疑阳性病例转会诊制度 11、患者知情同意制度 12、病案管理制度 13、生物安全制度 14、患者突然晕厥的应急预案 15、停电和突然停电的应急预案

产前筛查工作制度 1、严格执行《产前筛查技术规范》,提高产前筛查质量,严格组织管理,规范筛查流程。 2、产前筛查的医疗保健机构必须设有产前筛查中心,与开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系(转诊),保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。 3、详细告知筛查技术局限性和结果的不确定性,签署知情同意书,知情选择、孕妇自愿。 4、筛查结果为高风险的孕妇,由遗传咨询人员解释筛查结果,并向其介绍进一步检查或诊断的方法,阳性结果的处理由孕妇或家属决定,最大限度减少先天缺陷儿的出生。 5、高风险的孕妇产前诊断率宜≥80%,采血机构不得超越许可范围,擅自从事产前诊断技术。对高风险病例,在未进行产前诊断前,不能为孕妇做终止妊娠的处理。 6、采血机构负责产前筛查高风险病例的转诊,产前诊断机构对孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断。 7、采血机构确保对象产前筛查资料的完整性,做好阳性病例的追踪随访和记录,尊重孕妇的隐私权,对实施产前筛查的所有病例均应予以保密。 8、产前筛查管理中心做好全县采血机构的培训指导、结果反馈、质量控制、数据的收集、汇总、分析等。

产前筛查和产前诊断

观众朋友们大家晚上好,我是北京清华长庚医院妇产科的马珂医生,今天这节课呢我们来主要讲产前筛查和产前诊断这部分内容。产前筛查是什么呢,产前筛查的定义呢是指通过母亲的血清学、影像学等等一些无创的方法,对于所有的妊娠妇女进行筛查,他的目的是通过这个筛查来挑选出可能怀有异常胎儿的高危孕妇,在对这些孕妇进行产前诊断,以其来提高产前诊断的阳性率。这定义听起来是比较抽象,但其实几乎所有的孕妇在孕期中,都接受过NT超生、超声、唐氏筛查或者无创DNA的检查,以上这些都是产前筛查的方法,都属于产前筛查的范畴内。我们分开来一项一项地给大家进行讲解,檀香山茶主要分为两大部分,一个那是对胎儿非整倍体机型进行产前筛查,还有一部分的事对胎儿的结构畸形进行筛查,他飞非整倍体的产前筛查的主要就是针对通过这个检查去发现二十一三体十八三体或者十三三体这样的非整倍体畸形的胎儿,因为这几个三级证的事大概覆盖了,准备体畸形胎儿的80%左右,所以我们笼统的称之为就是筛查二十一三体,综合症患儿或者十八三级还有花生和政花儿真是每个单杀方法,而这种生产方法的目前最常用的就是唐氏筛查,孕期的唐氏筛查呢我们一般选择在十六周之后十九周之前这段时间内通过抽取母亲的静脉血来检测血液中的这个hcgpappaa, 妊娠相关血浆蛋白还有这个SP等等这些指标进行三连或四连的检测这些血清的指标结合孕妇的年龄孕周体重等等这些指标,来综合的计算出一个胎儿发病的风险值,这个风险直到有一个阶段值一班来说会选取一比270,作为一个阶段只,干啥的结果远远的低于这个一比270比方有的人是在一笔一万啊两万啊那就汇报一个唐氏筛查低风险,如果是在170以内比方说一笔110笔四十,那就是唐氏筛查高风险,这就是吴雪心血才是山茶这个山啥的好处那就是他相对来说,比较便宜一般在二百到三百块钱之间,但他有一个非常严重的问题那就是假阳性率太高,就是说唐氏筛查出高危的人群中,这些人群去做确诊实验去做产前诊断去取羊水提取胎儿染色体看是不是真正的二十一三体他的真正的,亲的胎儿是非常少的, 虽说假阳性率比较高,这是她的一个问题,哦还有一个检查呢就是嗯的超声nt测量,恩淇是什么呢,嗯g就是指胎儿颈项后透明层厚度,而这个检查的一般我们会选择在十一到十四周之间胎儿的头臀长在45到80毫米的时候进行测量,我们会测量胎儿的颈项的这个景象后透明层的厚度,这个厚度一般选择3毫米做一个阶段值如果nt大于3毫米,这个时候是有这个进行产前诊断的一个指征的问题大于3毫米的时候呢他也不是说一定就只带着这个胎儿发生啊二十一三体验或者十八三体,疾病胎儿也会出现问题的增厚,比方说胎儿的循环系统是有些畸形或者淋巴循环系统有一些畸形或者才有颈部水囊瘤等等这些,哦结构进行也会表现出安琪增厚,哦这是两个,与唐氏综合症筛查的方法还有一个呢就是和目前非常热门的一个无创DNA, 这个无双的诶呀其实他在一个科学的名称呢叫做无创产前筛查,俗称叫nipt他的原理呢是通过,采用孕妇血浆中胎儿的游离DNA来进行一个二通过一些生物信息学的分析对胎儿在产前的这个非整倍体风险进行一个评估,这个检测方法的是,从2011年开始应用于临床这几年之间这个技术得到了迅速的推广也积累了大量的经验,但同时也引发了一系列的研究和争论,哦在最近的两年内的我国开始对nip汽车检测进行规范化啊只有几家大的,产前诊断机构才可以出具有效力的,报告单,我们说这个IP是一个什么样的原理呢的主要是通过抽取母亲的血液来进行特殊的检测提取到胎儿的DNA检查,的这个核算有没有发生,二十一三体十八三体和十三三体,这个疾病的风险,他的准确率敏感度, 怎么样的呢,这个检查对于二十一三体和十八三体的检查敏感度和特异性是非常高的是大于99%的周检查对于十三日十三三体,的敏感度稍微下降一般在80%到九十,反而特一路也是超过99%也就说这个检查对于十三十八二十一三体的检查是,非常准确的,那他是,人群是怎么样的呢,,一般来说IP器的使用人群,还不像唐氏筛查一样适用于所有的地位人群就他不是直接面向于普罗大众,他是为什么样的人群那就是第一个最适用的人群就是当我们做

产前筛查及产前诊断题库(附答案解析)

产前筛查和产前诊断参考答案* (*括号内为参考答案) 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些(C ) A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下,可运用(A) A.产前诊断B.遗传咨询C.产前咨询D.婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A.产前诊断B.细胞计数C.分离有害细胞D.分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由(B)决定是 否实施产前诊断技术? A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由(B)名以上经资格认 定的执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4

7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围的,由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严重的,按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的,依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自(A)开始实施? A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目?(D) A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指(B) A 15周~20+6 周 B 13周~20+6 周 C 10周~13+6 周 D 16周~22+6周 11.中孕期筛查时限通常指(A) A 15周~20+6 周 B 13周~20+6 周 C 10周~13+6 周 D 16周~22+6 12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有(A) 的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿

产前筛查答案及试题(班前)

产前筛查答案及试题(班前) 单位:姓名:成绩: 一、单选题 1.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目?() A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 2.中孕期通常指() A 15周~20+6 周 B 13周~20+6 周 C 10周~13+6 周 D 16周~22+6周 3.中孕期筛查时限通常指() A 15周~20+6 周 B 13周~20+6 周 C 10周~13+6 周 D 16周~22+6 4.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某 些有()的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿 D先天性缺陷和无脑儿 5.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜 促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估,得出胎儿罹患()的风险度。 A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷 C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷 D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷 6.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标?() A 血清甲胎蛋白 B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇D 孕妇的年龄 7.产前筛查应按照()的原则,医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的 性质。 A 自主选择、平等自愿 B 知情选择、孕妇自愿 C 权利义务一致原则 D平等互利,信守约定

产前筛查及产前诊断工作流程.doc

产前筛查及产前诊断工作流程 我国每年 100 万出生缺陷,占出生数的 5%,先天性心脏病 22 万,神经管畸形 10 万,唇腭裂 5 万,唐氏综合征( 21- 三体) 3 万。目前筛查的三种疾病:唐氏综合征( 21- 三体),发病率(国内)1/1600 ;爱得瓦氏综合征( 18- 三体),发病率(国内) 1/6000 ;神经管畸形(NTD),发病率(国内) 1/1000 。因此开展预防及降低出生缺陷 已成为我国重要的公共卫生问题。 (一)产前筛查:又称孕母血清产前筛查,是指通过经济、简便、无 创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕 妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。 (二)产前诊断:又称宫内诊断,指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断,包括免疫学诊断、B 超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。 (三)产前筛查的最佳时间及针对病种: 孕早期( 8-12 )周测定 PAPP-A,报告 21- 三体综合征风险率。孕中期(15-20 )周测定 AFP/Free- hCGβ,报告 21- 三体综合征、18- 三体综合征及开放性神经管畸形风险率。 (四)产前诊断技术项目: 羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断 B超、着床前的细胞遗传学诊断( PGD) (五)产前筛查及诊断的作用和局限性 作用:产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病(常见和危 害严重),避免出生。 局限性:不能预防发生,只能通过避免出生,降低部分出生缺陷率。 (六)产前筛查和产前诊断的流程图见下一页

产前筛查及产前诊断工作流程图 早孕建卡时咨询,初筛高危病例、宣传产前筛查的意义 同意筛查不同意筛查 告知目前筛查的先天性疾病种类书面告知孕妇妊娠结局中 检出率、假阳性率及意义可能出现的胎儿异常 孕妇知情选择并签署知情同意书定期常规产前检查 确定孕妇的年龄、孕周 必要时 B 超确定孕周 根据不同孕周确定筛查方案低风险定期常规产前检查高风险率或高危孕妇超声产前诊断无异常 结果解释,建议超声产前诊断(和/ 或)绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺 并告知其局限性及风险超声产前诊断异常 产前诊断门诊检查 孕妇进行知情选择 同意并签字不同意,需书面告知可能 导致的不良后果。孕妇签字 绒毛活检、羊水、脐血穿刺,细胞培养 染色体核型分析 结果异常结果正常 告知患者情况并进行遗传咨询继续产前检查继续产前检查 同意终止妊娠不同意终止妊娠 并签字并签字 终止妊娠并行遗传学检查 建议尸检等 记录妊娠结局

淄博市产前筛查工作实施方案附件

附件1淄博市产前筛查与产前诊断操作流程图

淄博市产前诊断中心 产 前 筛 查 申 请 姓名: 孕妇出生日期: 年 月 日(公历) 现在体重: kg 身高: cm 孕次: 产次: 末次月经: 年 月 日(公历) 末次月经推算孕周: 周 月经:□规则 □不规则 月经周期: 天 超声日期: 年 月 日 超声推算孕周: 周 双顶径(BPD) mm □单胎妊娠 □双胎妊娠{ □单卵 □双卵 } □其他 户口详细地址: □本市户口 □非山东省户口在本市居住一年以内 □非山东省户口在本市居住一年以上 现住址:□同上□其他(详细注明) 邮编: 联系电话:固话 手机 文化程度: 职业: 丈夫姓名: 年龄: 岁 职业: 胰岛素依赖性糖尿病:□是 □否 吸烟:□是 □否 试管婴儿:□是 □否 植入日期: 年 月 日 不良孕产史:□21-三体 □18-三体 □13-三体 □NTD □自然流产史 □其他 家族遗传史:□21-三体 □18-三体 □NTD □其他 知情同意书 经医生宣教,我们已了解产前筛查的目的和意义,即根据孕周(15-20+6 周)选择测定母血中AFP 、 Free β-hCG 和uE 3生化指标浓度,结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估,得出胎儿罹患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度, 并不是确诊,是一种无创伤的检查。但鉴于当今医学技术水平的限制和患者个体差异或有些已知和无法预知的原因,即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下,该项检查仍有局限性,即筛查目标疾病的预期检出率为21-三体:60-70%;18-三体:60-70%;神经管缺陷:85-90%。低风险或阴性的报告,只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低,并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。筛查结果如为高风险,则需要进一步检查以明确诊断。 孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性。对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑同意接受产前筛查,并承诺如实提供产前筛查所需资料,并愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达,医方已履行了告知义务,孕妇方已享有充分知情和选择的权利,签字生效。 孕妇签字:________________ 医生签字:_____________ 年 月 日 采样日期: 年 月 日 时 分 采集者:

岳阳产前筛查及产前诊断工作流程图

附件:1.岳阳市产前筛查及产前诊断工作流程图 2.岳阳市产前诊断中心产前筛查申请单及知情同意书 3.岳阳市产前筛查登记表 4.岳阳市医疗保健机构产筛标本递送清单 5.岳阳市各级医疗机构产筛质控登记表 6.岳阳市产前筛查不合格标本管理登记表 7.岳阳市产前筛查高风险追踪随访登记表 8.湘阴县2016年产前筛查工作任务表

附件1: 岳阳市产前筛查及产前诊断流程图早孕建卡时进行产前筛查宣教,告知筛查的意义、疾病的检 出率、假阳性率等,孕妇或其家属知情选择并签署知情书 同意筛查不同意筛查 确定孕妇的年龄与孕周定期常规产前检查 (必要时B超核对) 据不同孕周选择筛查方案 低风险 定期常规产前检查高风险或高危孕妇 B 超核对孕周及筛查 解释结果,建议行绒毛活检、羊水穿刺、 脐血穿刺等,并告知其局限性及风险 同意并签字不同意需告知可能 导致的不良后果绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺, 细胞培养,染色体核型分析 结果异常结果正常 告知患者情况并进行遗传咨询继续产前检查继续产前检查同意终止妊娠不同意终止妊娠 并签字并签字 终止妊娠并行遗传学检查 建议尸检等 记录妊娠结局

附件2: 缺项不填或者不真实填写将直接影响您结果的领取和准确性! 岳阳市妇幼保健院岳阳市产前诊断中心 产前筛查申请单 取样日期: 年 月 日 样本编号: 孕9周 -13周6天是否做过早孕PAPPA+Free-βhCG 筛查□,样本编号为:P 姓名: 孕妇出生日期(公历) 年 月 日 电话 末次月经日期 年 月 日 月经周期 孕妇体重 Kg B 超检查日期 年 月 日 头臀长(CRL) mm 双顶径(BPD) mm (7-13周0mm≤CRL≤60) (13周以后0mm≤BPD≤60) 辅助生殖方法:□IVF □GIFT □Donor egg □ICSI □other 供卵者生日 年 月 日 植入日期 年 月 日 提取日期 年 月 日 是否双胎:是/否 是否同卵双生:是/否 胰岛素依赖性糖尿病:是/否 吸烟:是/否 异常妊娠史:□无 □NTD □T21 □T18 □T13 □自然流产史 □胎儿畸形 □死胎死产 □新生儿死亡 □其他 检查项目: □PAPPA+Free-βhCG □AFP+ Free-βhCG + μE3 孕9周 -13周6天 孕15周 —20周6天 ————————————————————————————————————— 取样日期: 年 月 日 孕周 周 天 送检单位: 医生签字: ————————————————————————————————————————— 知情同意书 经医生宣教,我们已了解产前筛查的目的和意义,即根据孕周选择测定母血中PAPPA 、Free-βhCG 、AFP 、μE3指标,结合孕的妇年龄、体重、孕周等综合风险评估,得出胎儿患21-三体、18-三体、和开放性神经管缺陷的风险度,并不是确诊。但鉴于当今医学水平的限制和患者个体差异,即使在医务人员已认真履行工作职责和严格执行操作规程的情况下,该项筛查仍有局限性,即筛查目标疾病的预期检出率为:开放性神经管缺陷85%-90%,21-三体60%-70%,18-三体60%-70%。低风险或阴性报告,只表明该胎儿发生该种先天异常的机会很低,并不能完全排除这种异常或者其他异常的可能性。筛查结果如为高风险,则需要进一步检查以明确诊断。 孕妇已充分了解该检查的性质,合理的预期目的,风险性和必要性。对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑同意接受并愿意将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认产前筛查申请单已真实、完整、详尽的填写完毕,医方已履行了告知义务,孕妇已享有充分知情和选择的权利,签字生效。 孕妇签字: 医生签字: 孕妇联系电话: 日期: 年 月 日 日期: 年 月 日 ————————————————————————————————————————— 注意:1.填写本申请单前,请仔细阅读知情同意书,您的签字表示您已理解并接受相关内容。 2.本申请单一定要完整填写,缺项不填或不真实填写将直接影响您的结果。 3.本检查提供的仅为筛查结果,不是确诊报告! 4.红色项目至关重要,请务必填写。 请完整填写申请单内容! 请完整填写申请单内容! 请完整填写申请单内容! 请完整填写申请单内容! 请完整填写申请单内容! 请完整填写申请单内容! 请完整填写申请单内容!

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