新生儿先天性肾上腺皮质增生症20例临床分析

#论著#

新生儿先天性肾上腺皮质增生症

20例临床分析

丁翊君林影王亚娟邵芳

=摘要>目的探讨新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(C AH)的临床特点、诊断及治疗。方法选择2002年2月至2009年6月本院新生儿病房收治的CAH患儿,总结其临床表现、血钾、血钠、血17羟孕酮、睾酮、雌二醇及肾上腺B超等特点,进行诊断及分型,分析其激素治疗和预后情况。结果共收治20例CAH,21羟化酶缺乏失盐型11例,单纯男性化型9例。10例出现肾上腺危象。1例确诊后放弃治疗,余19例好转出院。随访10例,其中3例感染后病情加重,再次住院治疗;3例继续应用小剂量激素维持,感染后无明确病情加重;2例已停止应用激素,除皮肤黑外,其余生长发育均正常,感染后亦无病情加重;2例死亡。失访10例。结论新生儿期C AH以21羟化酶缺乏最为常见,易发生肾上腺危象,激素治疗有效,部分患儿是否不需终身服用激素值得探讨。

=关键词> 先天性肾上腺皮质增生症;类固醇21羟化酶;婴儿,新生

C linical ana l y ses of20ne wborn cases w ith congenital adrenal hyperpl a sia

D I NG Yi-jun,LI N

Ying,WANG Ya-juan,S HAO Fang1N eonatal C enter,B eijing Chil d ren's H os p ital Affiliated to Cap ital Universit y of M edical Science,B eijing100045,China

Corres p onding author:DI NG Yi-jun,E m ail:d i n g_876@m sn1co m

=Abstract>Objective To i n vesti g ate cli n ica l features,diagnosis and treat m en t o f neonata l congenita l adrena l hyperplasia(C AH)1M et hods A ll cases o f neona tal CAH adm itted to the neonata l center i n Beiji n g Ch ildren p sH ospita l fro m Febr uary2002to June2009w ere inc l u ded for th is st u dy1The clinicalm an ifestations,serum test resu lts and adrena l ultrasound of each case are summ arized to d iagnose and sub-type to evalua te the hor m one treat m ent and prognosis1Results Am ong the20cases of C AH,11 casesw ere sub-typed as21-hydr oxylase defic i e ncy sa l-t losi n g for m,and9cases as si m p le v irilizi n g for m1 10cases of CAH have been presented as adrena l crises1A fter trea t m en,t19cases show ed cli n ica l

i m pr ove m ent and w ere d ischarged;one case refused treat m ent after d i a gnosis1There w ere10cases under

follo w-up,and10cases l o st contact w ith the center1W ith the fo llo w-up cases,three cases have been exacerbated by i n fection and re-hosp ita lized;t h ree cases have m ai n tained by a s m all a m ount o f hor m one treat m entw ithout exacerbati o ns after the infection1Tw o cases ceased hor m one treat m ent and are gro w ing and developi n g nor m ally i n add iti o n to having dark sk i n1The re m a i n i n g2cases deceased1Conclusi o n The m ost co mm on for m o fCAH in neonata l period is caused by21-hydr oxy lase deficiency that is prone to adrenal crisis1Corticostero i d therapy is an effective treat m ent but whether so m e pati e n ts m ust continue life-l o ng ho r m one treat m ent is wo rth further research1

=Key w ords> Congenital adrenal hyperplasia;Ster o id21-hydroxy lase;I n fan,t ne w born

DO I:1013969/j1iss n11673-6710120101041008

作者单位:100045首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心内科

通讯作者:丁翊君,电子信箱:d i ng_876@m sn1com

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyper p lasia,C AH)是常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需某些酶缺陷所致。皮质醇合成不足,使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质,临床产生一系列症状。以21羟化酶缺陷症最多见,11B羟化酶缺陷症次之,其余类型极少见[1]。新生儿期起病者,常病情重、易误诊,若未及时诊断与合理治疗,可造成新生儿死亡。现对我院新生儿病房2002年2月至2009年6月收治的20例新生儿C AH进行总结,以提高对此病的认识。

对象和方法

11研究对象:选择我院2002年2月至2009年6月收治的明确诊断、资料完整的新生儿C AH作为研究对象。

21方法:诊断标准[1]:(1)临床表现:单纯型:女性男性化或男性假性性早熟,肤色深;失盐型:除以上表现外尚有呕吐、腹泻、脱水、酸中毒及低钠、低氯、高钾血症等表现。(2)实验室检查:1女性患儿染色体均为46,XX。o血17羟孕酮明显升高。?血皮质醇浓度正常或偏低。?睾酮升高。?血管紧张素和醛固酮可不同程度增高。醛固酮在单纯男性化者可正常或偏低。(激素检查时间均在激素治疗前,ACTH及皮质醇均未检测节律,仅取早晨8:00血作为诊断依据)。?血电解质:低血钠、高血钾、酸中毒。

结果

11一般资料:共入选20例CAH患儿,男18例,女2例。发病日龄:~5d11例,~10d2例, ~25d7例。早产儿2例(出生体重分别为2150、2950g),足月儿18例(出生体重2750~4050g)。有可疑家族史2例,宫内窘迫、生后窒息各1例。10例出现肾上腺危象。住院时间1~30d,平均12d。

21临床表现:以呕吐、腹泻、腹胀等消化道症状入院4例;因反应差,以败血症、化脓性脑膜炎入院6例;以黄疸入院6例;因口周发绀、吐沫、气促等呼吸道症状入院2例;因抽搐入院2例。20例患儿均有皮肤、黏膜色素沉着,以口唇、乳晕及外阴部为著。精神差、喂养困难16例,入院体重较出生体重下降14例;呕吐5例,腹泻及腹胀各1例;发热及抽搐各2例;5例伴有脱水,体重下降6%~1917%;休克3例,住院查体及相关检查后发现有CAH表现。男性患儿睾丸大小均正常,阴茎粗大5例。2例女性阴蒂肥大伴有尿道下裂。

31实验室检查:低钠血症(10712~12719 mm o l/L)11例,高钾血症(5171~8138mm o l/L)15例,查血气的17例患儿中代谢性酸中毒9例(BE -616~-1219)。1例心电图有典型高钾表现(T 波高尖),血钾8138mm o l/L,其余6例高血钾患儿(5197~7193mm o l/L)心电图正常。11例查血17羟孕酮,均升高(9155~277166ng/m,l正常值:011 ~115ng/m l)。20例中17例血ACTH升高(50~ >1250pg/m,l正常值:0~46pg/m l)。皮质醇13例正常,5例降低,1例升高,为3117L g/d l。20例睾酮均增高(126~399317ng/d,l正常值:0~3914 ng/d l)。查12例雌二醇均升高(18~64411pg/m,l 正常值:0~1415pg/m l)。检查4例肾素活性,3例升高(411~2613m g#m l-1#h-1),1例正常。检测5例血管紧张素ò,4例升高(13718~>800pg/m l), 1例正常。检测5例醛固酮,4例升高,1例正常。肾上腺B超19例,17例双侧肾上腺增大,1例饱满, 1例正常。7例行腹部CT,4例双侧肾上腺增大,1例正常,1例饱满,1例增粗。2例女性患儿染色体检查均为46,XX。

41治疗及转归:1例确诊后放弃治疗,其余19例均应用激素治疗。其中10例出现肾上腺危象,予5%碳酸氢钠及019%氯化钠静脉滴注纠正酸中毒及扩容,氢化可的松100~150m g#m-2#d-1静脉滴注,1~3d后逐渐减量,1周左右改为口服醋酸可的松20~25m g#m-2#d-1。9例直接予醋酸可的松20 ~25m g#m-2#d-1口服,同时奶中补食盐1~2g/d。9例在糖皮质激素基础上加9A氟氢可的松0105 m g/d,补充盐皮质激素。每周复查1次血电解质,纠正电解质紊乱及酸中毒,病情平稳。1例住院期间合并化脓性脑膜炎。用激素治疗的19例均病情好转后带药出院(主要是醋酸氢化可的松)。

出院后电话随访,6例继续口服激素,3例感染后病情加重再次住院,3例感染后病情无加重;2例已停用激素,此2例患儿中1例血ACT H及血皮质醇正常,17羟孕酮轻度升高;另1例血AC TH轻度升高,血皮质醇正常,17羟孕酮升高。除皮肤黑外,其余生长发育均正常,感染后亦无病情加重;2例在出生百天左右死亡,其中1例自行停用激素;另1例

坚持口服激素,但病情无法控制,最终死亡。其余10例失访。

讨论

据报道,C AH在新生儿中发病率为1/16000~ 1/20000[2-3]。目前已能识别的有6型,其中21羟化酶缺乏最常见,约占CAH的90%~95%。根据21羟化酶缺乏程度不同,可分为失盐型、单纯男性化型和非典型3种类型[3],其中失盐型最为经典。本组诊断21羟化酶失盐型11例,单纯型9例。皮肤黏膜色素沉着是本病的特征性表现。从本组病例分析,17羟孕酮是诊断21羟化酶的可靠指标。睾酮、雌二醇、ACT H、肾上腺B超、CT对CAH的诊断意义较大。血电解质及血气分析有利于失盐型的诊断及判断病情轻重。典型的C AH皮质醇浓度低于正常,单纯型可正常或偏低。血管紧张素、醛固酮的分泌受体内钠、钾代谢及血容量的调节,可作为有条件检查项目。由于ACTH、皮质醇及醛固酮水平存在昼夜节律变化,上午8:00浓度最高,午夜最低,因此,本组均检测上午8:00的激素水平,阳性率较高。

对于CAH先证者的家庭,如为女性患儿,妊娠期孕母口服适量的地塞米松可有效预防生殖器畸形的发生[3]。经产前治疗的胎儿出生身长、体重、外生殖器等发育基本正常[4]。目前我国已有部分地区对新生儿进行CAH筛查,但是新生儿筛查对失盐型效果较好,对其他类型效果不明显[5]。通过产前诊断、治疗及新生儿筛查,可有效防止新生儿肾上腺危象的发生,减少后遗症,降低病死率。

CAH的内科治疗主要是激素替代治疗。外科治疗主要针对因CAH引起的女性假两性畸形。目前认为最佳手术时间为出生后2~6个月,此时患儿组织可塑性较强,心理损伤小。手术可根据畸形程度和特征设计手术方案,必要时外阴整形手术分2次进行,对CAH患儿可能有更好的效果[6]。

CAH易引起水电解质紊乱和酸碱失衡,若不及时诊治可危及生命。本组20例患儿中有10例出现肾上腺危象表现,应用激素治疗后病情缓解率达100%,因此早期及时治疗至关重要。本病一直被认为需终身服用激素治疗,但是随着医学的发展,有必要重新认识本病。在本组中有2例ACTH升高不明显的患儿已停药2年以上,目前生长发育良好,停药后病情无反复。因此,在新生儿期发病的CAH中,血ACTH处于临界状态或仅轻度升高是否与母体激素水平有关,为暂时性发病,是否不需立即应用糖皮质激素治疗或不需终身服药,值得进一步探讨。遗憾的是本组中失访病例较多,若能对患儿建立长期、规范化的治疗和管理,将更有利于提高患儿的存活率及生存质量。目前认为通过及时诊断和适当的治疗,CAH患儿能达到合适的最终身高[7],并改善女性男性化、男性性早熟等症状,提高生育能力。

参考文献

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(收稿日期:2009-10-26)

#读者#作者#编者#

致读者

为了解决本刊读者在新生儿科领域中遇到的普遍存在的热点、难点问题等,本刊特别设立了/专家答疑0栏目。本栏目刊出后,受到广大读者的关注与欢迎。为了更好地办好该栏目,欢迎读者将临床实践中遇到的问题,尤其是难点问题等,以电子邮件形式发给本刊(电子信箱:x inshenger1122 @https://www.wendangku.net/doc/0514460151.html,)。本刊将约请有关专家给予解答,以解决临床实际问题、活跃学术气氛。

先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识

【标准?方案?指南】先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识 【标准·方案·指南】先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识 作者：中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)为常染色体隐性遗传代谢病，由于类固醇激素合成过程中某种酶(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等)的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常。21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)为CAH最常见的病因，占90%～95%[1,2]；国内外报道发病率1/10 000～1/20 000[1,3,4]。部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命。 国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年，至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查[1]。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。因新生儿筛查成效显著，可降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判，改善生长发育[3]，因此，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生儿CAH筛查的规范达成以下共识。 【CAH筛查】 一、CAH筛查的原理及21-OHD分型 21-羟化酶缺乏引起肾上腺皮质合成皮质醇及醛固酮障碍，导致肾上腺皮质功能减退；酶缺乏导致其前体代谢物17-羟孕 酮(17-hydroxyprogesterone)增多，经旁路代谢导致肾上腺雄激素及睾酮产生增多；皮质醇合成障碍反馈性促使垂体促 肾上腺皮质激素(adrenocorticotropin，ACTH)分泌增加，刺激肾上腺皮质增生。临床上21-OHD分为经典型(包括失盐型 及单纯男性化型)与非经典型(轻型或迟发型)[2,5]。新生儿CAH筛查是通过测定干滤纸血片中17-羟孕酮浓度进行21-OHD 筛查，该筛查方法约能检出70%经典型21-OHD患儿[6,7]，而非经典型21-OHD难以通过筛查发现[5]。 1．失盐型： 21-羟化酶完全缺乏型(严重型)，占75%[3,4]。患儿出生1～4周左右出现呕吐、腹泻、体重不增、脱水、皮肤色素沉着、 难以纠正的低血钠、高血钾、代谢性酸中毒、甚至休克，病死率4%～11.3%[6,8]；该型患儿雄激素增高及男性化程度严 重[9]。 2．单纯男性化型： 21-羟化酶活性为正常人的1%～11%[4,8]，约占25%。该型患儿体内有失盐倾向，代偿性醛固酮增高使临床无失盐症 状，仅表现为雄激素增高[9,10]。男婴出生时外生殖器多正常，少数阴茎增大，睾丸大小正常；女婴出生时多伴有外生殖 器不同程度男性化(阴蒂肥大，阴唇融合)；随着年龄增大，生长加速、骨龄超前，最终矮小。 3．非经典型： 21-羟化酶活性达20%～50%[1,4]，中国少见；患儿在儿童后期或青春期出现雄激素增多的体征。

新生儿皮肤缺失

新生儿皮肤缺失 新生儿什么样的皮肤最健康 健康足月新生儿的皮肤是红润，光滑的，有的皮肤表面有少许胎脂，肩背部有少许胎毛，皮下有丰满的脂肪。甚至有的宝宝生后头几天的皮肤好象很粗燥，甚至有脱皮，有皱折的地方还会有皲裂。这是因为宝宝的皮肤长期在羊水中浸泡，出生后干燥，在还没有脱落以前，看上去非常粗燥。但是过几天之后就会很光滑了。 而早产儿刚出生时皮肤看起来很薄嫩，象凝脂般，透明，颜色红;皮肤发亮，可出现水肿;皮肤表面胎脂多，胎毛多;皮下脂肪薄，可有较多胎脂，象我们常吃奶油蛋糕上的奶油。胎脂看上去粘粘的，是由皮脂腺分泌皮脂和脱落表皮细胞形成，具有保护皮肤、防止感染和保暖的作用，出生后逐渐被皮肤吸收。一般不要特意用水洗去或擦去，那样可能会削弱了胎脂对皮肤的保护和保暖功能，又很容易损伤皮肤甚至诱发感染。但如果耳朵后、腋下或其它皱褶处胎脂较厚，可在生后6小时后用熬熟冷却的麻油、豆油等植物油或有专门护理皮肤的宝宝皮肤清洁霜轻轻擦去。 什么是新生儿皮肤缺失 新生儿皮肤缺失起因： 先天性皮肤缺失大部分是一种遗传病。是由于基因的缺失而引起的遗传性皮肤病，为常染色体显性或隐性遗传。亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。该病与鱼鳞病情况相类似，先天性皮肤缺失预后极差，死亡率极高。 新生儿皮肤缺失的症状： 顾名思义，新生儿皮肤缺失就是身体某部分的皮肤缺失，身体组织直接呈现。患儿出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽肿，现象为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落，头皮缺损约60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈长形、三角形、星形。缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。 新生儿皮肤缺失怎么治疗 西医治疗先天性皮肤缺损常采用创伤外科的方法，即进行清创植皮手术。这不仅会使创面加深，面积增大，给患儿带来痛苦。其治疗方法如下： 1、清创。由于入院时间迟早不一，故入院时各病例创面情况有所不同，本组8例病例中，感染创面5例。一般创面用1∶1000新洁尔灭溶液及生理盐水冲洗；感染创面，清创冲洗后用抗生素纱布湿敷10分钟。 2、暴露疗法。由于本组8例病例均属新生儿，均放入电保湿箱中采用暴露疗法。用消毒压舌板轻轻地将湿润烧伤膏均匀涂于创面上，厚约1mm左右，并超过创缘，早期隔3-5小时涂刮1次，后期涂刮次数可根据创面渗出物的多少而定，渗出物多则涂刮次数相对增多，直至痊愈。

3新生儿窒息临床路径

新生儿窒息临床路径 （2016年版） 一、新生儿窒息临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为新生儿窒息（ICD-10: P21.900） （二）诊断依据。 根据《实用新生儿学（第四版）》（人民卫生出版社），《临床诊疗指南-小儿内科分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社），《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社） 1.有导致窒息的高危因素； 2. 出生时有严重呼吸抑制、至生后1min仍不能建立有效自主呼吸且Apgar评分≤7分；包括持续至出生后5min仍未建立有效自主呼吸且Apgar评分≤7分或出生时Apgar评分不低、但至出生后5min降至≤7分者； 3.脐动脉血气分析：pH<7.15； 4. 除外其他引起低Apgar评分的病因。 （三）治疗方案的选择。 根据《实用新生儿学（第四版）》（人民卫生出版社），《临床诊疗指南-小儿内科分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社），《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）。 1.窒息复苏治疗：根据出生窒息情况进行合理复苏，包

括气管插管。依照具体流程图进行。 2.基础治疗：维持适中环境温度、合理给氧、呼吸支持； 3.多器官功能损害的治疗：改善脑、心、肾、肺、胃肠、肝等组织脏器损伤，并对症支持治疗。 4.控制并减轻脑水肿； 5.维持血糖正常水平； 6.预防或治疗DIC； 7.评估及随访组织脏器损伤程度及预后，尤其神经系统。 （四）标准住院日为10-15天。 （五）进入路径标准。 1.第一诊断必须符合新生儿窒息ICD-10: P21.900疾病编码。 2.当患儿同时具有其他疾病诊断，只要住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 （六）住院期间的检查项目 1.必需检查的项目： （1）血常规、尿常规、大便常规； （2）监测动脉血气、电解质和血糖； （3）血生化全套、凝血功能、心电图、胸片、头颅超声。

肾上腺皮质激素的合理应用

肾上腺皮质激素的合理使用 如何使用好激素是每位临床医生需要修炼的一门艺术，激素的运用，是最能考验医生用药技艺的试金石，而肾上腺皮质激素，尤其是糖等质激素，是临床上许多疾病的首选和有效药物，疗效迅速可靠，正确及时合理地运用激素，往往能起到事半功倍之效，但是病情控制后，常出现激素副作用并发症以及激素撤减而引起的病情反跳，肾上腺危象甚至死亡等等。与用药剂量、给药方式、疗程长短和病人的年龄、疾病性质等因素有关，若能辨证地合理运用，可以克服或减慢激素的副作用与并发症，以及抑制病情的反跳。 肾上腺皮质激素不合理使用 正常人皮质醇分泌的特点 (1) 昼夜周期分泌节律性：无论ACTH或皮质醇,每天6 :00～9 :00 分泌最高，以后逐渐下降，到午夜时最低。这种节律性受下丘脑CRH 和大脑神经控制。 (2) 脉冲性分泌：脉冲分泌峰以6 :00～9 :00 最高、密集,以后渐变稀、变小，到午夜时达谷底。皮质醇的分泌峰稍落后于ACTH。 (3) 应激性：手术、外伤、感染、发烧、急性心肌梗死及脑血管意外等任何应激刺激均可激发其分泌,甚至抽血时疼痛、精神紧张也可促进分泌。 大量研究资料证实，激素的ADR大多数来自于不合理的应用：如超剂量、超疗程、超范围用药、无指征用药；畏惧ADR而用药剂量、疗程不足；盲目滥用；把激素作为退热首选药物。 有些医生(特别是个体诊所和基层医院)治疗普通感冒时把激素作为退热首选药物。发热是人体针对病毒、细菌感染的防御反应，体温升高在一定范围内(不超过38.5℃)可提高机体的防御功能。多数患者在体温升高时，把退热作为医生治疗有效的惟一凭证。医生为达到明显退热的效果，用激素(多为地塞米松肌注或静注)来强行退热，激素虽可迅速降低体温，但它无杀菌、抗病毒作用，还削弱机体的抵抗力，促使感染扩散，使病情加重，延长自然病程，有弊无利。对发热病因不明的患者盲目应用激素退热，可以掩盖真实病因、加重病情、贻误治疗时机。“退热”的措施有许多，像物理降温，适量的解热药剂或采取辩证施治方法用中药等都能起到一定的效果，并不一定要用糖皮质激素。关键的问题是应明确其发热的原因再加以解决。 美容市场的混乱与美容化妆品滥用：近十年来，随着美容业的迅速发展和美容院的激烈竞争，有的美容院为了拉住消费者，将激素掺进嫩肤、美白的化妆品中蒙骗消费者，使不少渴求美容护肤的消费者，在长期应用他们的所谓“特效嫩肤、美白的化妆品”后产生依赖，而导致激素依赖性皮炎。 临床医生、药师和患者都需要了解激素的药理、生理作用以及激素的通用原则，熟悉激素的应用目的、指征、剂量、疗程、减量或撤药和激素ADR的预防与控制。充分发挥激素的治疗作用，防止不合理使用，避免或降低不良事件发生。 肾上腺皮质激素应用目的 目前临床上至少有200～300种疾病可应用激素治疗，临床医生在选择应用激素之前应明确使用目的，避免滥用。 药物的应用目的必须符合药物的药理作用。因此激素的应用目的主要是利用其抗炎、免疫抑制、抗毒和抗休克作用。 激素在不同疾病有不同的应用目的，如对于SARS、急性粟粒型肺结核、中毒性菌痢等急性重症感染，激素作为辅助治疗手段，可发挥其抗炎和抗毒作用；在早期应用激素预防非特异性眼炎、脑膜炎、心包炎等炎症后遗症时，主要是利用激素的抗炎作用；对于系统性红斑狼疮、系统性血管炎、肾病综合症等自身免疫疾病、过敏性疾病及器官移植患者，应用激素主要目的是免疫抑制和抗炎；不同病因的休克治疗均可应用激素的抗休克作用。 明确激素的应用目的后，根据选择的药理作用可以基本确定激素的剂量、剂型与疗程。 肾上腺皮质激素应用指征

新生儿惊厥86例临床分析

新生儿惊厥86例临床分析 （作者:___________单位: ___________邮编: ___________） 【关键词】癫痫;正常新生儿 新生儿惊厥是新生儿时期常见的急症，病因复杂，临床表现常不典型，反复惊厥可引起神经系统不可逆损伤。我院于2004年1月至2008年12月共收治86例发生惊厥新生儿，现分析如下。 1 临床资料 1.1 一般资料5年内我院新生儿病区共有86例发生惊厥患儿，其中男58例，女28例。惊厥发生的日龄≤3天68例，4~7天13例，8~28天5例。胎龄37周10例，37~41周70例，≥42周6例。出生体重2 500 g 13例，2 500~4 000 g 62例，4 000 g 11例。 1.2 结果 1.2.1 惊厥病因根据患儿病史、临床表现及辅助检查，患儿发生惊厥的主要诊断及惊厥发生日龄结果见表1。 1.2.2 惊厥发作类型根据新生儿惊厥分类法，轻表1 新生儿惊厥病因及惊厥发生日龄微型41例(47.7%)，多灶性阵挛17例(19.8%)，局灶性阵挛20例(23.3%)，强直性8例(9.3%)，未见有全

身性肌阵挛发作。 1.2.3 辅助检查CT示低密度改变52例，其中10例合并蛛网膜下腔出血，2例脑脊液检查异常，血生化提示低血钙9例，低血糖1例，高胆红素血症1例。 1.2.4 治疗与转归入院后针对病因进行治疗，对不同的病因采取不同治疗措施，同时给予止惊治疗。止惊选用苯巴比妥静脉注射，负荷量为20 mg/kg，一般分2次达饱和量，12 h后开始给予维持量，为5 mg/kg，必要时用安定或水合氯醛灌肠。本组患儿中71例(82.6%)治愈出院，15例(17.4%)死亡或放弃治疗，均为缺氧缺血性脑病、颅内出血及核黄疸。 2 讨论 新生儿惊厥是许多疾病的一个症状，可以是良性的，也可是病情凶险的一种表现。惊厥对新生儿期后脑的发育有影响，可产生神经系统后遗症，因此，一旦发现惊厥，必须紧急寻找病因，并立即给予处理。 从发病日龄来看，本组患儿中于生后3天内出现惊厥者最多，为68例，占79%，明显高于其他日龄的新生儿，主要是由围产因素导致的缺氧缺血性脑病和颅内出血，其次发病日龄为4~7天，13例，占15.1%，主要为低血钙;1周以后最少，5例占5.8%，多为感染性疾病。由此可见，生后1周内惊厥发生率远高于生后1周后，这与早期新生儿神经系统发育不完善有关。通过病因与日龄关系的探讨，有助于我们判断病因，利于早期诊断及治疗。

新生儿窒息32例的临床分析

新生儿窒息32例的临床分析 【摘要】目的：探讨新生儿窒息的发生率及产科原因，提出预防措施。方法：回顾分析2009年2月～2011年2月我院住院分娩的32例新生儿窒息的产科原因，观察患儿情况。结果：脐带因素、羊水过少为主要原因，分别占31.3%、25%，重度窒息中羊水过少、早产、有妊娠合并症者居前三位。结论：新生儿窒息的产科因素分别是胎盘功能状况和脐带因素，产时对具有窒息高危因素的孕妇做胎儿重点监护，及时防治胎儿窘迫。 【关键词】新生儿窒息；脐带；胎儿窘迫 新生儿窒息(asphyxia of newborn)是指由于产前、产时或产后的各种病因，使胎儿缺氧而发生宫内窘迫或娩出过程中发生呼吸、循环障碍，导致出生后1min 内无自主呼吸或未能建立规律呼吸，以低氧血症、高碳酸血症和酸中毒为主要病理生理改变的疾病。新生儿窒息是产科临床中最常见的新生儿危象，是围产儿死亡的主要原因。为了降低新生儿窒息的发生率和围产儿病死率，提高产科质量，本文回顾性分析32例新生儿窒息的临床资料，现报告如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料选择2009年2月～2011年2月在我院分娩的无畸形新生儿568例，孕周37～44孕周，年龄22岁～35岁，发生新生儿窒息32例，窒息发生率5.6%。其中轻度窒息24例、重度窒息8例、无死亡病例。 1.2 窒息诊断标准出生后1min Apgar评分4～7分为轻度窒息，0～3分为重度窒息,若出生后1min评分8～10分，而数分钟后又降到7分以下者，也属窒息[1]。 1.3 方法对本组32例新生儿窒息的病例进行回顾性分析。 2 结果 2.1 新生儿窒息的原因各因素的判断标准分别是：(1)脐带因素，脐带过短、脱垂、缠绕、扭转打结等；(2)羊水过少(除外胎膜早破)，临产前B超提示羊水暗区≤2cm，或产时见羊水160次/min，或羊水有胎粪污染，或胎儿监护出现变异减速，晚期减速。其中本组脐带因素10例，占31.3%；羊水过少8例，占25%；臀牵引4例，占12.5%；第二产程延长5例，占15.6%；过强宫缩：指急产(总产程<3 h)或(和)第二产程短(<20 min)，包括静脉点滴催产素引、催产所致，4例，占12.5%。胎膜早破1例，占 3.1%。 2.2 结果分析上述几种导致新生儿窒息的主要临床因素以脐带因素、羊水过少、早产、产程异常、胎膜早破、妊高征为主。但各种临床因素分娩的病例中，发生新生儿窒息的轻重情况则有所不同，以羊水过少、妊高征、早产、产程异常、

皮肤缺损

皮肤移植 一、皮片移植术 皮片是指一块单纯皮肤，或不含皮下脂肪组织的皮肤。由身体某一部位取皮片移植于另一部位，称为皮片移植术。供皮的部位称为供皮区，受皮的部位称为受皮区。 临床常用的皮片分为表层皮片（刃厚皮片）、中厚皮片（分为薄中厚皮片、一般中厚皮片、厚中厚皮片）和全厚皮片三类。 表层皮片 （也称刃厚皮片）表层皮片包括表皮层和极少的真皮乳头层，是最薄的皮片。它的主要优点是生活力强，能较长时间地依靠血浆渗透维持生存，故在血运不良的创面或有轻度感染的肉芽创面上均易成活。同时，表层皮片切取容易，供皮区不受限制，且在同一供皮区可以反复切取，供皮区愈合迅速，不遗留瘢痕，尤以头皮最为理想。但其缺点是质地脆弱，缺乏弹性，不耐磨压。后期皱缩，色泽深暗，外形不佳。 全厚皮片 全厚皮片为最厚的皮片，包括表皮和真皮的全层。全厚皮片因为富有真皮层内的弹力纤维、腺体和毛细血管等组织结构，其优点为成活后收缩少，色泽好，坚固柔韧，能耐磨压和负重。但全厚皮片仅能在新鲜创面生长，且手术操作复杂，要求较高，供皮区又不能自行愈合，倘若不能直接缝合时，尚需另取非全厚皮片覆盖闭合，因此在使用面积上常受限制。近年来，有超过全厚皮片、包含真皮下血管网皮片移植的实验研究和临床应用报告。

中厚皮片 中厚皮片包括表皮和部分真皮；依据包含真皮多少不同，又分为厚，薄两种。中厚皮片的厚度界于全厚和表层皮片之间，兼有两者的优点，易于成活，功能较好，应用范围广泛，为成形术中最常使用的皮片。但在供皮区常有增厚的瘢痕遗留，称为增生性疤痕，是其主要缺点。 适应证 皮片移植术主要用于修复体表软组织的浅层缺损。无论是无菌操作下形式的新鲜创面，或有细菌感染的肉芽创面，均可行皮片移植术，以防止影响功能的瘢痕挛缩或形态异常。此外，皮片还可用于填补与身体表面相通的腔穴管道，如口腔、鼻腔、阴道、眼窝的内壁粘膜缺损；也可将皮片作成管形用于修复阻塞的鼻泪管，或延长尿道下裂的尿道等。 异体皮片的移植除同卵挛生间的移植外，只能短时间成活。移植后，早期虽能与受皮创面间建立血液循环，与自体植皮相似，但数日后即发生排斥反应。异体皮片主要应用于大面积深度烧伤时，自体皮不足，作为生物性敷料暂时封闭创面挽救生命。 表层皮片主要用于闭合创面。如三度烧伤创面，即可用表层皮片消灭创面；也可用于闭合血运极差以及细菌感染的创面等。此外，口腔、鼻腔手术创面也需要用此种皮片修复。 全厚皮片通常用于颜面、颈部、手掌、足跖等磨压和负重多的部位。 中厚皮片广泛地运用在各类新鲜创面和肉芽创面，根据受皮区的部位决定中厚皮片的厚薄。

40例新生儿窒息产科临床治疗分析

40例新生儿窒息产科临床治疗分析 目的：对新生儿窒息产科的临床治疗方法作一分析。方法：选择医院产科2014年2月-2015年2月出生的40例新生儿窒息患儿作为研究对象，均严格遵循抢救步骤进行抢救，并对抢救效果进行评价。结果：40例窒息患儿有33例属于轻度窒息，通过积极抢救成功复苏，另7例患儿属于重度窒息，在进行积极、有效、严格的复苏抢救后及时转往儿科行对症支持治疗，资料随访可见此7例重度窒息患儿的临床症状也得到理想改善，无死亡病例。结论：新生儿窒息程度越轻，发现时间越早，抢救效果越佳，产科临床应该加强对新生儿各项指标的监测，以便能早期发现并有效防控窒息，以促进患儿的生命安全。 标签：新生儿窒息；产科；治疗；效果 新生儿窒息是产科常见病与多发病，若新生儿窒息得不到及时、有效纠正，会诱发患儿血糖异常，易导致患儿死亡或致残，因此，早期对窒息患儿给予科学、合理、有效的抢救治疗措施尤为重要[1]。本研究便将医院产科出生的40例新生儿窒息患儿作为研究对象，详细分析窒息患儿的临床抢救措施与抢救效果，现作如下报道，以供参考。 1 资料与方法 1.1 一般资料 资料选择医院2014年2月-2015年2月出生的40例新生儿窒息患儿，根据患儿窒息严重程度（新生儿窒息患儿的窒息严重程度根据第7版《实用新生儿学》中关于Apgar评分进行判断，轻度窒息：1 min Apgar评分在4～7分之间；重度窒息：1 min Apgar评分在0～3分之间）分为轻度窒息33例，重度窒息7例。男女比例23∶17，出生体重2750～4280 g，平均体重（3170±440）g；其中自然分娩17例，胎吸产8例，剖宫产15例。40例新生儿窒息患儿在接受本次研究前，均已排除孕产妇妊娠期有高血压病史者、有服药史，因其他疾病造成脑损伤的新生儿。 1.2 新生儿窒息高危因素 通过本次实践研究，总结出如下几点导致新生儿窒息的高危因素：（1）胎位异常。胎位异常不仅易造成新生儿窒息，还会导致难产，例如持续性枕横（后）位，经常会引起新生儿窒息，临床需提高重视。（2）脐带因素。脐带过短、脐带绕颈、脐带脱垂、脐带扭转、脐带打结、脐带受压等脐带异常现象，均有可能导致胎儿在宫内因供血不足或供血中断，出现不同程度的急性缺氧状态，进而发展成为新生儿窒息。因此，在产前完善各项检查，密切观察胎心和羊水状态异常，也是临床产科需注意的重点。（3）胎盘功能不全。胎盘功能不全主要指胎盘绒毛间发生老化、血栓、梗死等症状，导致血、氧、营养等循环发生障碍，最终引起胎儿缺氧，胎儿娩出后便会发展为新生儿窒息。针对胎盘功能不全者，在产前做

先天性肾上腺皮质增生也会引起性早熟

先天性肾上腺皮质增生也会引起性早熟 先天性肾上腺皮质增生症是由于母亲在怀孕期间，胚胎细胞的染色体发生基因突变，导致患儿的肾上腺皮质细胞缺乏合成皮质醇所必需的一种酶，造成血液中皮质醇的水平低下。由于其自身的调节，脑垂体会分泌更多的促皮质素，维持血中皮?|醇的最低浓度，进而刺激肾上腺皮质显著增加。由于产生皮质醇和醛固酮的21-羟化酶等缺陷，最后转化成雄激素，使体内有异常增多的雄激素。另外由于皮质醇、皮质酮合成减少，也可使肾上腺本身产生的雄激素明显增多。 由此可见，先天性肾上腺皮质增生症是由于酶的先天性缺陷造成体内雄性激素异常增多，进而形成假性性早熟。其中，21-羟化酶缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症约占90%。 男孩女孩表现不同 患儿体内的雄激素自幼就增高，出生后半年逐渐出现性早熟，至4～5岁时更为明显。在男孩中主要表现为阴茎迅速增大，阴囊及前列腺增大，但睾丸并不增大，与年龄相称，也无精子形成，一般为假性性早熟。患儿在很早时便出现阴毛，皮肤生痤疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，可引起骨骼的生长加速，身高增长明显超过同龄儿童，骨龄超过自身年龄。若未能及时诊断和正确治疗，则骨骺过早闭合，至

成年时身材反而矮小。 在女孩中除了也可出现骨骼生长加速，身高增长加快，而最终体格较矮小，还可引起不同程度的男性化。表现为体型较粗壮，肌肉较发达，毛发较浓密，声音较低沉，阴蒂明显增大，而两侧大阴唇有不同程度的相互融合，甚至类似阴囊样，使其外生殖器的性别难辨，但其性腺仍然是卵巢而非睾丸，故属于两性畸形，也叫假性的异性性早熟。这类患者如果没有得到及时正确的治疗，由于体内雄激素的异常增高，往往会导致原发性闭经。 还有一种先天失盐型的肾上腺皮质增生症，这种患者由于缺乏皮质醇、醛固酮，于出生后不久（常在出生后2～3周）即开始呕吐、厌食、不安、体重不增及严重脱水、高血钾、低血钠等电解质紊乱，出现代谢性酸中毒，如不及时治疗可因循环衰竭而死亡。缺陷不严重的新生儿可存活，但其体内的雄激素自幼就增高，出生后半年逐渐出现性早熟症状。 治疗方法有多种 用适量的糖皮质激素反馈抑制过多分泌的促皮质激素，从而使雄性激素分泌减少。此外，还可补充自身分泌皮质醇的不足。先天失盐型的肾上腺皮质增生症，还需补充理盐激素，如醋酸去氧皮质酮。 糖皮质激素如采用氢化考的松，一般分3次口服，如无

新生儿惊厥50例临床分析

新生儿惊厥50例临床分析 目的：探讨新生儿惊厥的病因，以及其与新生儿惊厥的临床表现和新生儿发病日龄间的关系。方法：回顾分析本院在2008年6月～2010年6月收治的50例新生儿惊厥患儿的临床资料，并进行总结。结果：新生儿惊厥的治愈率为90%；新生儿惊厥的临床表现以轻微型（44%）和多灶性阵挛型（26%）为主；新生儿惊厥的病因主要是缺氧缺血性脑病（44%）和颅内出血（22%），出生≤3 d的新生儿发病率最高，随着新生儿年龄的增加，发病率逐渐降低。结论：熟练掌握新生儿惊厥的常见病因与临床表现以及发病日龄间的关系，必定能进一步提高此症治愈率，改善新生儿的预后情况。 标签：新生儿；惊厥；癫痫 惊厥是由多种疾病引起的神经系统症状，是新生儿期的常见急症之一，它会影响新生儿期后脑的发育，严重时甚至会导致神经系统后遗症[1]。因此，如何及时找出新生儿惊厥的病因并实施有效治疗的问题引起了儿科医生的广泛关注。本文回顾分析了本院在2008年6月～2010年6月收治的50例新生儿惊厥患者的临床资料，现报道如下： 1 资料与方法 1.1 一般资料 本院在2008年6月～2010年6月共收治新生儿惊厥患儿50例，其中，男32例，女18例。胎龄：≤37周者11例，38～42周者32例，＞42周者7例；体重：＜2 500 g者10例，2 500～4 000 g者31例，＞4 000 g者9例；首发惊厥日龄：32例≤3 d，9例在4～7 d，5例在8～14 d，4例＞14 d；分娩方式：顺产20例，剖宫产16例，臀位产6例，胎儿吸引器助产8例，除顺产儿外其他新生儿在围生期都出现了不同程度的缺氧窒息情况。 1.2 诊断标准 参照金汉珍等[1]编写的《实用新生儿学》制定诊断标准，所有患儿均确诊。新生儿惊厥的临床表现主要有5种[2]：轻微型、局灶性阵挛型、多灶性阵挛型、强直型以及全身性肌阵挛型。新生儿惊厥的病因主要有：缺氧缺血性脑病、颅内出血、低血糖症、低钙血症、核黄疸、败血症、化脓性脑膜炎、破伤风、高热等。 1.3 治疗方法 所有确诊患儿入院后做以下检查：头颅CT、脑电图、超声、血糖、血PO2、胆红素、血培养、脑脊液等检查。新生儿惊厥主要是抗惊厥的治疗，主要使用苯巴比妥钠，首剂10～20 mg/kg，若20 min后发现未能止惊，可以再用一剂，但注意负荷量不能超过30 mg/kg。重复后若发现仍未止惊，可以改用氯消西泮静注，

非典型(迟发性)先天性肾上腺皮质增生

非典型(迟发性)先天性肾上腺皮质增生的诊断治疗 1．疾病的概述典型的先天性肾上腺皮质增生症于胎儿期起病，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中以21-羟化酶为主多种必需酶缺乏所引起的一组疾病。CAH属常染色体隐性遗传。轻型CAH发病较晚，为一种亚临床类型，也称迟发性、部分性、非典型性CAH。后者常常需与其他生殖器官发育异常、女性内分泌性疾病鉴别。无明显临床症状者只有通过生化检验才能确诊。 2．发病特点和流行病学先天性肾上腺皮质增生症的基本病变为胎儿肾上腺合成皮质酮的一些酶缺乏，如21-羟化酶、11-羟化酶、3-羟类固醇脱氢酶、17-羟化酶、18-羟化酶及20，22裂解酶的缺乏等，其中以21-羟化酶缺乏为最多见，约占总比例的95％。这些酶的缺乏造成有关的皮质激素合成障碍，对下丘脑和腺垂体的负反馈作用消失，导致腺垂体增量分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)，刺激肾上腺皮质增生，促使皮质激素分泌增加。如产生的皮质激素足够身体需要，则代偿完全，如代偿不全，则仍具有肾上腺皮质功能减退的症状。酶缺乏致使皮质激素生物合成终止于某一阶段，造成中间产物堆积。若中间产物具有生理活性，例如皮质酮增多，则可引起高血压和低血钾症。增生的肾上腺皮质形成大量雄激素，引起女性男性化或女性假两性畸形和男性性早熟。该病的临床特征谱广泛，从新生儿时期的失盐及男性性征发育到成人期的非典型性或称迟发性的先天性肾上腺增生表现均可出现。 胎儿在20周前发病时，外生殖器正在分化与形成过程中，若此时受增高睾酮的影响，外生殖器类似男性，阴蒂显著增大似阴茎，阴茎基底部为尿生殖窦，类似尿道下裂，生殖隆起部分融合；或尿道口在阴茎头部，生殖隆起完全融合，此型常误认为有隐睾与尿道下裂的男性。胎儿在20周后发病，阴道与尿道已分化形成，外生殖器将表现阴蒂较大，阴道口为漏斗型。但阴道与尿道口仍分开。 非典型CAH患者发病时间从幼年到成年不等。临床症状可以是多毛(82％)、痤疮(25％)、月经过少(50％)，阴毛早现，骨龄超前，骨骺融合过早，体形矮小等；或青春期乳房不发育，原发性闭经，不育，音调粗沉，体毛增多类似男性等。三分之一的患者超声检查发现多囊卵巢，40％可发现肾上腺瘤或增生。 3．临床诊断与分期的方法和意义 (1)诊断：有上述临床表现者需行实验室检查。主要是测定血17α羟孕酮与睾酮水平。17α羟孕酮可由黄体产生，应在月经周期的卵泡期检查，避免在黄体期检查可能出现的假阳性，因有昼夜波动，须在上午9点抽血。若17α羟孕酮水平高则进一步行地塞米松抑制试验(口服地塞米松0．75mg，每6小时1次，共5天。于服药前和服药时第1、3、5天早晨8点抽血测血清17α羟孕酮；服药前和服药第5天后晨8点抽血测血清睾酮水平。 患者血清17α羟孕酮基础可高达10～1000ng／ml，抑制试验后降至正常范围(<2ng／ml或6．06nmol／1)。 11-羟化酶缺陷的实验室检查表现有去氧皮质酮的基础值和ACTH激惹后血清值的升高，雄激素及其尿中代谢物四氢-11-脱氧皮质醇，四氢脱氧皮质酮和17-类固醇值升高，并在糖皮质激素治疗后下降；在未治疗时，由于过多的去氧皮质酮的水钠潴留作用而常继发性抑制血管紧张肽原酶和醛固酮的活性。 (2)鉴别诊断 1)女性外生殖器：两性畸形须与男性假两性畸形和真两性畸形鉴别。可采用口腔黏膜细胞涂片法或外周血染色体核型分析。 2)成年女性的闭经、多毛须与多囊卵巢和卵巢中男性肿瘤相鉴别，地塞米松抑制试验和血浆睾酮测定结果可资区别。 3)排除非肾上腺皮质增生的女性男性化，如孕期中不适当地使用性激素如衍生于

新生儿惊厥脑电图及其临床意义

新生儿惊厥脑电图及其临床意义 摘要】目的：新生儿惊厥脑电图表现与病因密切相关。方法：记录100例新生 儿惊厥的脑电图的特点并收集其临床表现特征进行分析总结。结果：100例新生 儿惊厥的脑电图异常率为28%。异常者多数表现为不规则尖波，棘波，尖-慢波及单节律性放电，少数为低电位异常、平坦波异常。结论：新生儿惊厥及癫痫、颅 内出血等肯定的脑器质性病变异常率高，其他则较低。脑电图动态观察发现，其 结果与预后有一定关系。 【关键词】：新生儿神经系统，惊厥，后遗症，脑电图。 惊厥是新生儿期最多见的急性症状，及时诊断和治疗，降低死亡率及中枢神经系统后遗症，为优生优育工作者所关注的课题，现将50例新生儿惊厥脑电图及其临床观察结果报告 如下。 1.资料与方法。 1.1 资料 100例新生儿惊厥系本院近几年收治的患儿，所有患儿均经临床及实验室检查确诊。其 中颅内出血18例，癫痫12例，窒息7例，硬膜下积液3例，代谢性紊乱2粒，感染性疾病20例，其他病因4例（新生儿黄疸，先天性心脏病，脑发育不全，脑穿通畸形各1例），原 因不明15例。对其中41例患儿进行了临床随访，年龄最小8个月，最大8岁。随访结果痊愈，神经系统后遗症（如仍有抽搐发作或智能、语言、肢体活动障碍等），死亡三种情况。 1.2 方法 脑电图检查：全部病例首次脑电图均在临床惊厥发作后1周内进行。其中有29例患儿还 进行脑电图复查及临床随访：颅内出血7例，低钙7例，癫痫5例，硬膜下积液1例，肺炎 1例，化脓性脑膜炎1例，不明原因4例，窒息2例，感染后中毒性脑病1例。 2.结果 2.1脑电图异常率及异常表现：100例新生儿惊厥首次脑电图正常72例，异常28例（28%）。脑电图异常表现中，痫性放电25例，常呈阵发性不规则尖波、棘波，尖-慢及棘- 慢综合波放电，两侧半球交替出现，局灶不显著者10例，低电位异常2例，平坦波1例。 2.2首次脑电图变化与病因的关系，癫痫脑电图异常率75%为最高，其次颅内出血38.9%，而感染性疾病5%，硬膜下积液、其他疾病所致惊厥脑电图异常率较低，代谢性疾病及病因不明患儿脑电图异常率介于两者之间。 2.3随访与预后：1.首次脑电图结果与预后：首次脑电图异常者21例中，治愈14例，后 遗症7例（33.3%）；首次脑电图异常者，20例中，治愈12例，后遗症7例，死亡1例。后 遗症及死亡者占66.7%。2.脑电图动态变化与预后：首次脑电图正常者11例中，复查中8例 脑电图仍正常，临床随访5例痊愈，3例有后遗症（智能落后），其中颅内出血1例，窒息 1例，不明原因1例。复查中3例脑电图较为异常者，其中1例右侧硬膜下积液。脑电图出 现右额中央区痫性放电，临床也有相应左侧肢体惊厥发作，以后随访确诊为继发性癫痫。1 例新生儿癫痫首次脑电图正常，以后患儿频繁痉挛发作，脑电图示高峰节律紊乱波形，临床 诊断为婴儿痉挛症；另1例低钙，脑电图为轻度慢波增多，但临床一般情况可，惊厥停止。 首次脑电图异常19例中，脑电图恢复正常13例，临床随访11例痊愈，2例有智能落后后遗症，此2例均为低钙合并有小头畸形患儿。复查中脑电图持续异常者6例，其中5例（低钙 2例，癫痫2例，中毒性脑病1例）预后差，仍有抽搐发作，1例（颅内出血）发作减少， 病情在好转中。 3讨论 新生儿惊厥是由多种病因引起的脑功能暂时紊乱的一种常见症状，其发作形式不完全， 不典型，有时难以辨认，易延误诊断，脑电图检查对新生儿惊厥诊断是一个很有价值的工具，尤其对一些临床上可疑的惊厥患儿作用更大。本文常规脑电图首次记录异常率为28%，多数

先天性肾上腺皮质增生症的危害是哪些

先天性肾上腺皮质增生症的危害是哪些*导读：生活中现在有一些严重的疾病严重威胁着人们的身体健康，那么先天性肾上腺皮质增生症也是一种严重的疾病，先天性…… 生活中现在有一些严重的疾病严重威胁着人们的身体健康，那么先天性肾上腺皮质增生症也是一种严重的疾病，先天性肾上腺皮质增生症的危害都有哪些呢?专家称，在生活中先天性肾上腺皮质增生症能够将男女的性征改变。本文中我们就同专家来一起了解一下先天性肾上腺皮质增生症的危害是什么吧! 经过了紧张的抢救之后，小孩的病情暂时稳定了下来。医生们总结了一下小孩的病症，主要有：呕吐、厌食、不安，体重不增、皮肤黝黑及严重的脱水,该患儿也并非男孩，而是女孩伴有生殖器畸形，阴蒂增大，看起来象男孩。在经过了多次讨论与一系例的检查之后，最后确诊小孩患了先天性肾上腺皮质增生症。那么究竟这是什么一种病呢? 先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷所 引起的。本病以女孩为多见，主要表现为女性男性化，严重者除了上述症状外，还可以出现假两性畸形。 男婴出生时阴茎即较正常稍大，但半岁以后逐渐出现性早熟症状，至4～5岁时更为明显。可以很早即出现阴毛，皮肤生痤

疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，体格发育过快，身高超过同年龄小儿。但是如果没有及时治疗，成人后反而变得身材矮小，但智力发育一般正常。 该病是完全可以治愈的，主要是药物治疗，如果安正规治疗，男女均可有正常的青春发育和生育功能，也不会危及生命。女孩阴蒂增大，需手术治疗，手术最适宜年龄为6个月～1岁。经过治疗的患儿应根据年龄和开始治疗后的反应，需要每3～12个月复查一次，以调整药物的用量。 上文中的内容就是专家向我们介绍的一个重要的案例，希望大家都能够很好地了解一下关于先天性肾上腺皮质增生症的危害，那么我们需要不断了解并很好地掌握。先天性肾上腺皮质增生症也是一种严重的疾病，所以我们要发现了正装就及时治疗，以免出现严重的后果。

新生儿惊厥60例临床分析

新生儿惊厥60例临床分析 目的探讨新生儿惊厥的病因，为防治新生儿惊厥发生提供依据。方法对2010年6月～2013年12月我院收治的60例新生儿惊厥患儿的临床资料进行回顾性分析。结果新生儿缺血缺氧性脑病是新生儿惊厥的常见病因，多见于生后1 w内，其他依次为颅内出血、感染性因素、低血钙、低血糖、核黄疸、破伤风、大脑发育异常、原因不明。结论新生儿缺血缺氧性脑病是发生新生儿惊厥的常见病因，对高危患儿应加强治疗及密切观察，一旦出现惊厥应及早干预，避免神经系统进一步损伤及后遗症的发生。 标签：新生儿惊厥；缺血缺氧性脑病；临床分析 新生儿惊厥是各种原因导致的新生儿期神经元过度去极化及同步异常放电导致的大脑功能紊乱，多表现为运动功能的异常，发生率为0.1%～0.3%[1]。因新生儿大脑发育不成熟，反复严重的惊厥发作可造成患儿脑损伤，发生神经系统后遗症，如癫痫、脑瘫、精神运动发育迟滞等。因此，早期识别高危患儿，积极采取干预措施，可有效控制惊厥发生，避免神经系统损伤。 1 临床资料 1.1一般资料本组患儿60例，其中男33例，女27例，足月儿45例，早产儿14例，过期产儿1例；出生体重4000g4例；孕母患妊娠高血压综合征13例，糖尿病7例；异常分娩23例，其中因宫内窘迫、胎盘前置、胎位不正行剖宫产术16例，产钳助产5例，胎头吸引助产2例；在家分娩旧法接生2例；有窒息史21例，1分钟内Apgar评分≤3分3例，4～7分18例。 1.2惊厥类型[1] 60例患儿中微小发作38例，多灶性阵挛发作6例，局灶性阵挛发作4例，全身性强直发作4例，局灶性肌阵挛发作5例，全身性肌阵挛发作2例，混合型发作1例。 1.3头颅影像学检查60例患儿中行头颅影像学检查52例，表现为缺血缺氧性脑病改变21例，脑实质出血5例，蛛网膜下腔出血7例，硬膜下出血2例，先天性脑发育不良2例。 1.4惊厥发作病因60例患儿中常见惊厥病因为HIE，多见于生后3 d内，其次为颅内出血及感染性因素。见表1。 1.5治疗①病因治疗：即针对不同病因采取对因治疗，HIE者予吸氧、营养神经控制及预防脑水肿；ICH者予止血药及脱水剂；低钙血症者予补钙；低血糖予补充葡萄糖；感染患儿予抗菌素控制感染；核黄疸患儿予光疗、白蛋白及换血等治疗；②对症治疗：止惊首选苯巴比妥钠注射液，20mg/kg静脉注射，若仍抽搐，每10～15min追加5mg/kg至惊厥停止，总量不超过40mg/kg，如达负荷量仍未控制，则加用地西泮注射液0.3～0.5mg/（kg.次）静脉注射或水合氯醛保留

新生儿窒息诊断的专家共识

新生儿窒息诊断的专家共识 2016/09/24 06:32:37 儿科助手 新生儿窒息诊断的专家共识 新生儿窒息（asphyxia）是指由于分娩过程中的各种原因使新生儿出生后不能建立正常呼吸〃引起缺氧、酸中毒〃严重时可导致全身多脏器损害的一种病理生理状况〃是围产期新生儿死亡和致残的主要原因之一〃正确复苏是降低新生儿窒息死亡率和伤残率的主要手段。目前〃国内新生儿窒息诊断大多仍单独使用Apgar评分〃国内已有学者提出重新认识新生儿窒息的诊断问题及应正确认识Apgar评分对新生儿窒息诊断的价值。 一、关于新生儿窒息诊断的变迁 1.Apgar评分的应用 Apgar评分是由Dr.VirginiaApgar在1953年提出来的用于快速评估新生儿生后一般状况的方法。Apgar评分由5项体征组成〃5项体征中的每一项授予分值0、1或2〃然后将5项分值相加〃即为Apgar评分的分值。Apgar 评分作为评估新生儿出生时生命状况和复苏效果是一种简捷实用的初筛指标。 但是〃近20余年人们对Apgar评分的诊断价值不断提出质疑：（1）Apgar评分虽可识别新生儿有无抑制〃但不能区别抑制的病因；（2）低Apgar评分并不等同于窒息〃低评分的原因可能不是宫内缺氧；（3）早产儿由于肌张力弱和对刺激反应差〃其Apgar评分可低于正常；（4）没有突出呼吸抑制〃把相同的分值赋予了重要性并不相等的5个成分；（5）1minApgar评分与患儿远期预后无明显相关性〃5mim低评分与预后相关性更强；（6）主要不足之处在于敏感度高而特异度低〃常导致窒息诊断扩大化。而且〃国内部分医疗单位及个人不能正确执行评分〃个体主观影响较大〃降低了评分的可靠性。 Apgar评分低的原因可能不一定是宫内缺氧〃5minApgar评分0～3分的新生儿中仅38%、5min4～6分者仅8%存在胎心监护异常〃单用Apgar评分诊断窒息显然是不妥的。此外〃美国新生儿复苏指南指出〃Apgar评分可评价窒息的严重程度和复苏的效果〃但不能指导复苏〃因为它不能决定何时应开始复苏〃也不能对复苏过程提供决策。评分是生后1min完成的〃但窒息新生儿不能等1min后再进行复苏。 2.关于脐动脉血气 近10年来〃有研究认为应增加脐动脉血气作为新生儿窒息的诊断标准。脐动脉血气代表新生儿在产程中血气变化的结局〃能揭示有无缺氧、酸中毒及其严重程度〃反映窒息的病理生理本质〃被认为比Apgar评分更客观、更具有特征性。新生儿窒息的本质是由于胎盘/胎儿血流气体交换障碍导致低氧血症、高碳酸血症及代谢性酸中毒。发生严重酸中毒和窒息且pH＜7的新生儿其主动脉最大血流和主动脉舒张压明显降低〃甚至不能测出〃致冠状动脉血流灌注下降而加重心肌缺血缺氧〃但经合适心肺复苏及使用肾上腺素〃主动脉舒张压（正常为20mmHg）上升〃从而使冠状动脉血流灌注增加。加强心肺复苏应该将纠正低氧血症及增加冠状动脉灌注作为重点。近年来国内外均提出〃Apgar评分对诊断新生儿窒息的敏感度高〃特异度较低〃而脐动脉血气（pH和碱剩余）指标特异度高〃敏感度较低〃两者结合可增加其准确性。 （注：1.脐动脉血流由胎儿流出〃反映胎儿的情况；脐静脉血流由胎盘流向胎儿〃能反映孕母酸碱平衡和胎盘的功能〃条件允许可以留取动静脉两份标本对照。2.脐动脉血标本的留取：分娩后立即用2把血管钳夹胎儿侧的脐带〃另2把血管钳夹胎盘侧〃留取的脐带应长10-20cm〃用肝素化的注射器抽取后针尖密封〃即刻送检。）

先天性肾上腺皮质增生症

疾病名：先天性肾上腺皮质增生症 英文名：congenital adrenal cortical hyperplasia 缩写：CAH 别名： ICD号：E27.8 分类：内分泌科 概述：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。 按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型；②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型； ③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症；④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症；⑤胆固醇碳链酶缺陷症。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。 流行病学：CAH是常染色体隐性遗传病，患者为纯合子，父母为杂合子，每生育一胎，1/4的可能性为CAH纯合子患儿。21OHD是CAH中最常见的类型，占90%～95%。不同种族CAH的发病率有很大差别。最近新生儿筛查统计，全世界21OHD发生率为1/13000，北美1/15000，欧洲国家为1/10000～1/14000，日本为1/21000，菲律宾1/8437，台湾1/11690，泰国1/29281。美国的阿拉斯加州人，爱斯基摩人，其发生率1/300～ 1/700。21OHD杂合子发生率1/60，其中1/3为Ashkeazic犹太人，1/4为西班牙人，1/5为南斯拉夫人；白种人携带者1.2%～6%。非典型21OHD在白种人其发生率约1/1000～ 1/500；日本新生儿筛查统计，非典型者为1/100000；Speiser等报道，犹太人发生率较