开放手术治疗多囊肾优势的探讨

开放手术治疗多囊肾优势的探讨

刘洪涛，张玉峰，朱广斌，陈国强

（黑龙江省大庆油田总医院，黑龙江大庆163000）

摘要目的探讨开放手术治疗多囊肾的手术适应证及开放手术治疗多囊肾的优势。方法2012年1月至2013年10月采用开放手术方法行多囊肾去顶术治疗复杂多囊肾15例。结果15例患者采用开放手术治疗，术中未出现严重失血、未出现严重副损伤，手术时间快，对多囊肾表面的囊泡去顶充分，术后未出现尿漏等严重并发症。结论开放手术虽然损伤大，但对于囊疱壁较厚、囊肿多发、较大囊泡位置位于肾脏腹侧及肾门处、肾周有感染病史的多囊肾的治疗上，具有手术去顶完全，不容易产生严重并发症等优点，效果优于腹腔镜。

关键词多囊肾;开放手术;腹腔镜

［中图分类号］Ｒ692［文献标识码］B学科分类代码：32027

文章编码：1001－8131（2014）04－0299－01

成人多囊肾是一种逐渐进展的疾病，当囊泡较大时需要手术治疗，我院2012年1月至2013年10月采用开放手术方法治疗对15例复杂多囊肾进行肾囊肿去顶术。现报告如下。1资料与方法

1．1一般资料：本组患者15例，其中男5例，女10例，年龄42 65岁，平均48．9岁。入院前经过CT及B超检查明确诊断。其中10例患者有家族史，8例患者伴有多囊肝。其中有腰痛者就诊8例，7例伴有高血压、肾功能肌酐、尿素氮异常。8例曾发生多囊肾出血感染，7例、囊肿多发、较大囊泡位置位于肾脏腹侧及肾门处。

1．2手术方法：患者取健侧卧位，取12肋下切口，逐层切开皮肤、皮下组织、肌肉组织，游离肾脏，对于较大的囊泡进行去顶减压术，对较小的囊肿用电凝钩直接烧灼囊壁，吸尽囊液。处理完毕后，留置引流1根。

2结果

15例患者手术全部获得成功，肾囊肿去顶彻底，手术时间40 75min，平均55min，术中平均出血20mL。术后3 7d 出院。术后无迟发性出血、漏尿等并发症。

3讨论

多囊肾病（PKD）是指双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大而导致肾脏结构和功能损害的一种最常见的常染色体遗传性疾病，其可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，常染色体隐性遗传多囊肾多见于婴儿和儿童，多数病情较重，很少存活至成年，临床上多见的是常染色体显性遗传多囊肾。常染色体显性遗传多囊肾病是一种全身性疾病，累及多个脏器并且存在多种并发症，包括背部和胁腹部疼痛、肾结石、囊肿出血、感染等［1］，多囊肾由于囊肿数目较多，压迫周围肾血管，使血管狭窄阻力增高，加剧高血压［2］。对此病的研究已逐步深入到分子基因水平，相关的基因包括多囊肾基因，PKD1、PKD2［3］。随着多囊肾患者年龄的增大，肾脏表面内部的囊泡逐渐增大，并可以出现破裂出血，严重时可以引起肾周围炎，伴有腰痛及发热。当肾实质受到侵及破坏严重时可出现肾功能不全，严重时患者需要长期透析治疗。据报道，欧美多囊肾发病率为1/1000 1/400，占全部终末期肾功能衰竭病因的10%左右［4］。

多囊肾在治疗上以手术为主，多囊肾的治疗不同于肾囊肿的治疗，肾囊肿很少合并肾周围炎，肾周很少出现粘连，多囊肾因其囊泡破裂出血等因素造成其多与肾周脂肪组织粘连，分离困难。多囊肾不同于肾囊肿，在于其肾脏表面及其内部多发的囊泡，囊泡遍布于肾脏表面。行腹腔镜手术治疗时需要游离整个肾脏，游离过程中容易遇到肾脏脂肪与肾脏表面粘连的情况，在处理腹侧囊肿时腹腔镜多视角不佳，处理效果不理想。在处理肾脏深部囊肿时多因视角不佳而放弃处理。但腹腔镜具有开放手术无法比拟的优势：手术创伤小，术后恢复快，腹腔镜处理单个囊肿较大的囊泡时具有优势，但其处理多发中小体积囊泡及厚壁囊泡时没有优势，而容易引起肾脏出血、肾周组织的副损伤。开放手术虽然创伤大，但其同样具备腹腔镜手术无法比拟的优势，开放手术游离肾脏完全，可以充分处理肾脏任何位置的囊肿，开窗彻底；开放手术处理肾周感染的肾脏时分离彻底，止血彻底，手术时间短；开放手术处理厚壁囊肿时开窗充分，止血彻底；开放手术处理肾脏深部囊肿时视野清晰。笔者认为当具有以下情况时开放手术将效果优于腹腔镜手术：①病人既往出现过腰痛发热，考虑肾周感染的病例。②多囊肾为多发中等大小的囊疱。③肾蒂周或肾脏腹侧有较多需要处理的囊疱。

④囊疱壁较厚。⑤有深部需要处理的囊疱。综上所述多囊肾手术治疗方法需要根据患者肾囊肿的情况及既往是否有肾周感染病史决定手术方式。

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收稿日期：

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2014－01－07

参考文献

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收稿日期：2014－01－07

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哈尔滨医药2014年第34卷第4期

多囊肾的诊断及治疗新进展

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多囊肾的外科治疗

多囊肾的外科治疗 作者：董秉州，唐秀泉，谭斌，陈国强，李智 【关键词】多囊肾 成人型多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，病程进展最终致高血压及肾功能严重损害。随着B超、CT等影像学检查的广泛应用，发现病例逐渐增多，目前该病尚缺乏有效的治疗方法，现将我院近3年收治的多囊肾病人行囊肿去顶减压术12例报告如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料本组12例中男5例，女7例，年龄40～63岁，病变均累及双侧肾脏，临床上均表现为程度不同的腰痛，伴肉眼血尿者4例，伴高血压者4例，腹部可触及包块者11例，合并多囊肝3例。肾功能检查尿素氮和肌酐在正常范围内10例，超过正常者2例，其中肌酐最高值196 mmol/L，均经B超、CT检查明确诊断。 1.2 手术方法在连续硬膜外麻醉下经腰背部第十二肋缘下切口，直视下锐性游离肾脏充分显露。以电刀或组织钳将囊肿顶部透明部分切除，深层显露的透明囊肿顶部予以同样方法处理，尽可能切除所见全部囊肿的顶部，尤其是小囊肿和深层囊肿的减压处理，术毕肾

周放置引流管48～72 h。

2 结果 多囊肾体积随囊肿生长而进行性增大，通常可达正常肾脏的2～6倍，囊肿去顶减压后，肾脏体积可明显缩小，尤其伴有巨大囊肿者。本组12例中有10例术后腰背部酸胀痛立即减轻或消失，血尿停止。随访2年仍有大多数病人术侧无腰背部酸胀痛，肾功能的持续观察发现手术对肾功能无明显损害，并且肾功能略有改善，有高血压病人，术后随访病人有改善，本组随访病人中，不但症状缓解或消失，而且生活质量也得到提高。 3 讨论 多囊肾是一种先天性肾脏囊性疾患，有遗传和家族倾向，成人型多囊肾是一种常染色体的显性遗传，常在40岁左右出现临床症状，约1/3病人合并多囊肝，约10%病人末期肾功能衰竭和9%的肾透析者是由于多囊肾引起，是肾功能衰竭的第三位原因［1］。本病的发病机制与常染色体发育异常有关，主要病变是肾小管和集合管的囊性病变致泌尿引流不畅或集合管闭锁而引起的尿潴留所致。本病为双肾病变，但双肾轻重程度并不一致，其病理特征为双肾布满大小不等的囊肿，囊肿呈进行性增大，囊肿增大必然加重对肾实质的压迫并产生一系列并发症，从而使肾脏损伤进一步加重，逐渐出现肾功能不全，

走出多囊肾治疗的四大误区

走出多囊肾治疗的四大误区 *导读：多囊肾的治疗是一个长期的过程，饮食是其中很重要的一项。多囊肾病人一定要使自己的生活规律化。…… 误区一：身体不适才就诊 很多多囊肾病人都是身体有了不适才想起到医院就诊，比如常常不明原因的腰背酸痛，尿液像洗肉水样微微发红，恶心、呕吐不止等。当身体表现出明显病感的时候，其实肾脏纤维化的程度已经很大，肾功能已经严重受损。 因此： 1、家族中出现多囊肾病人，其它家族成员一定要早做检查。 2、一旦发现患病，就要定期进行B超检查。观察囊肿的生长情况。如遇变化尽快就医。 3、也可通过其他检查如尿微量白蛋白、肾小球滤过率来确定肾功能的变化，更早期的发现多囊肾的病情改变，以便尽快就医进行有效治疗。 误区二：头痛医头，脚痛医脚 多囊肾囊肿增大，是多囊肾启动肾脏纤维化的最始因素。为此，很多病人均采取手术方法减小囊肿对肾实质的压迫。但结果往往不尽人意，往往大囊肿缩小了，小囊肿又增大开始压迫肾实质，导致肾脏纤维化的进程得不到有效地控制，致使肾功能进行性下降。此外，对于多囊肾病人产生的高血压，多数病一味地用降压

药处理，后期出现机体对降压药产生耐受性，起不到降压的目的，这同样也加重了肾脏的负担。 多囊肾治疗应是一个长期的综合治疗过程，不论是减小囊肿还是降压都要不论是减小囊肿还是降压都要从根本入手，不能将症状区分到整个疾病之外。否则，肾脏纤维化的进程不但得不到有效地控制或逆转，反而会加速肾脏纤维化的进程。减小囊肿的根 本方法是扩张血管，加强囊液的重吸收;抑制囊壁的活性，减少 囊液的产生。这一方法不仅能从根本上使囊肿减小，还可以减少复发性。随着囊肿的减小，囊肿对肾小球的压迫便得缓解，血压自然会得到缓解。 误区三：吃什么补什么 中国有句传话，吃什么，补什么，其实并不是这样。动物内脏、动物的内脏做成的熟食是不适合多囊肾患者食用的，特别是动物肝脏，在宰杀动物过程中很多毒素遗留在肝、肾内，特别是肝脏，肝脏的功能就是解毒，很多动物代谢的毒素都遗留在内脏中，如果多囊肾病人服用这些物质后无形中对肾脏增加负担，加重病情。另外，辣椒、酒、碳酸饮料等一些刺激性食物或饮品同样刺激多囊肾囊肿的增大，加重对肾实质的压迫。 多囊肾的治疗是一个长期的过程，饮食是其中很重要的一项。多囊肾病人一定要使自己的生活规律化，严格遵守低盐、低脂、低磷、低钾、优质低蛋白，高维生素饮食原则。 误区四：女性多囊肾患者不能生育

刘家兰专家治愈安徽多囊肾患者康复案例

主管大夫：刘家兰 患者：赵志德男46岁已婚干部汉族安徽省蚌埠人 主因：腰酸4年余间断性蛋白尿，血尿2年余，头晕1年余而住院治疗。 入院诊断：多囊肾，慢性肾功能不全氮质血症期，肾性高血压 点评：肾囊肿的危害就是其压迫正常肾脏组织，使肾小球缺血，缺氧，坏死，肾功能下降，渗透疗法能够改善肾脏的血液循环使囊壁血液循环加快，使囊内液随血液循环减少囊肿减小，肾脏正常组织缺血缺氧状况改善，并发症随之消失。 入院时情况：神清语利，慢性病容，贫血貌，颜面部无明显浮肿，睑结膜苍白，舌苔白厚，心肺脾均(一)，双下肢无浮肿BP170/110mmHg，化验：Cr315.6μmol/l，BUN18.6mmol/l，尿常规示：蛋白(+++)，潜血(++)，血常规示：Hb 86 g/l，RBC 2.86×1012，B超示：左肾大小约15.6×5.8×5.5cm，其中可见多个囊肿，最大约3.8×1.9 cm。 入院后：给予“一透多穴针药同治介入技术”治疗。治疗一段时间后，患者腰酸症状好转，测血压 140/90mmHg。十五天后，患者面色红润，测血压130/85mmHg，复查：cr270μmol/2，BuN11.1mmol/l 尿蛋白(+)潜血(±)Hb98g/l。 B超建议其三个月后复查，随访至今，患者左肾大小约12.8×4.9×4.8cm，最大的囊肿缩小到2.0×1.3cm，右肾大小约12.5×4.6×4.5cm，最大的囊肿缩小到1.8×1.1cm。头晕，头痛，腰酸均消失。 “一透多穴针药同治介入技术”为广大患者提供了以往治疗肾病多依靠激素、透析、肾脏移植之外的新选择，从宏观和微观层面上实现了肾病治疗的一次革命性突破，是推动中医走向世界的一次实践。

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植物组织培养的研究进展和发展趋势 （甘肃农业大学生命科学技术学院植物生物技术，甘肃兰州730070） 摘要:植物组织培养是根据植物细胞具有全能性的原理而发展起来的一门生物技术。本文简要概述了植物组织培养的概念及研究进展，较全面的综述了植物组织培养新技术以及在快繁脱毒、育种、种质资源保存、次生代谢物提取、基因转化等方面的研究现状，最后展望了植物组织培养的发展趋势。 关键词：组织培养；研究进展；发展趋势 Research Progress in Plant Tissue Culture and trends (College of life science and technology of plant biotechnology of Gansu Agricultural University,gansulanzhou 730070) Abstract: Plant tissue culture plant cells are totipotent under the principle and developed a biotechnology. This article provides a brief overview of the concepts and plant tissue culture research, a more comprehensive overview of plant tissue culture propagation of new technologies as well as in detoxification, breeding, germplasm conservation, extraction of secondary metabolites, and other aspects of gene transfer research status , Finally, the future trends in plant tissue culture. Key words: organizational culture; research status; trends 引言 植物组织培养是20世纪之初，以植物细胞全能性为理论基础发展起来的一门新兴技术，是指在无菌条件下，将离体的植物器官、组织、细胞以及原生质体，在人工配制的环境里培养成完整的植株，也称离体培养或植物克隆。自1902年德国科学家Haberlandt提出植物细胞具有全能性理论, 到1934 年美国White 等用番茄根进行离体培养证实这一观点以来,植物离体培养技术在基础理论和应用研究，已广泛应用到植物生理学、病理学、药学、遗传学、育种以及生物化学 等各个研究领域, 成为生物学科中的重要研究技术和手段之一[1]。近年来，随着 科学技术的不断发展，植物组织培养新方法和新技术不断涌现，研究重点也由器官、细胞水平向分子、基因方向转移。21世纪，生物技术是最有生命力的一门学科，而植物组织培养作为一种基本的试验技术和基础的研究手段，被认为具有巨大的潜力，现就植物组织培养技术研究进展做一简单综述。 1在植物育种上的应用 植物组织培养技术对培养有粮作物品种开辟了全新的途径。目前，国内外已

百度百科多囊肾

多囊肾(polycystic kidney)又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、多囊肾、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。 多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏疾病。其发病具有家族聚集性男女均可发病。按遗传方式分为二型：(1)常染色体显性遗传型，此型一般到成年才出现症状；(2)常染色体隐性遗传型，一般在婴儿即表现明显。常染色体显性遗传型多囊肾临床常见，约占终末期肾脏病的5%-10%。临床表现主要有肾脏肿大、血尿、蛋白尿、高血压，晚期可发生肾功能衰竭。 本病目前治疗主要是积极控制高血压等并发症和防治感染，保护肾功能，延缓尿毒症到来。出现尿毒症时可作透析治疗和肾移植。多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（AR PKD）两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD 为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。ADPKD 常见于成年时出现症状。囊肿在出生时即已存在，随时间推移逐渐长大，抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明。但大多数患者的病变可能在胎儿时期即已存在。绝大多数为双肾异常。两侧病变程度不一致。其特征是：全肾布满大小不等的囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等。乳头和锥体常难以辨认。肾盂肾盏明显变形。囊内有尿样液体，出血或感染时呈不同外观。囊肿呈进行性长大，可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。 病因 90%ADPKD患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆，可望在不久的将来，ADPKD1可被确认 。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、

多囊肾健康教育手册(护士篇)

多囊肾健康教育手册（护士篇） 一、疾病相关知识 （一）概述：多囊肾是一种遗传性肾病，约占终末期肾功能不全总量的5％ ---10％。多囊肾随着年龄的增长，囊肿逐渐增大，最早的表现是：腰部疼痛，血压升高，肾脏B超结果异常。若得不到及时控制，肾囊肿继续增大，压迫周围肾功能单位就会造成其损伤，启动肾脏纤维化的进程，早期表现为小便化验出现：蛋白和血细胞；如果肾脏纤维化的进程没有得到有效遏止，就会出现血肌酐升高或肾小球滤过率下降，最终发展成终末期肾功能衰竭。 （二）临床表现： 因梗阻、感染或囊肿内出血而增重的肾脏对肾血管蒂造成牵拉，可引起一侧或双侧腰背和腹部的胀痛。镜下或肉眼全程血尿常见。当血块或结石下行时，可表现肾绞痛。患者可自行发现有一腹部包块。感染（发热、肾区痛）是多囊肾的常见并发症。膀胱刺激症状可以是首发症状，随着肾功能不全的发生，可出现头痛、恶心、呕吐、乏力、体重减轻。 （三）常用检查及注意事项 1.尿常规 早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。 2.尿渗透压测定 病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低。 3.血肌酐 随肾代偿能力的丧失呈进行性升高。肌酐清除率为较敏感的指标。 4.KUB平片 显示肾影增大，外形不规则。 5.IVP 显示肾盂肾盏受压变形征象，肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状，肾盏扁平而宽，盏颈拉长变细，常呈弯曲状。

6.B超 显示双肾有为数众多之暗区。 7.CT 显示双肾增大，外形呈分叶状，有多数充满液体的薄壁囊肿。 （四）常用治疗方法及用药知识 1、一般治疗：一般情况下，病人检查出多囊肾后，首先要保持乐观的心态，如果尚未对病人正常生活造成影响的，平时需注意不要吃或少吃过咸、过辣等刺激性的食物，作息时间要规律，情绪要平稳乐观。 2、囊肿去顶减压术 3、中药治疗：目前中医在治疗多囊肾方面采取保守治疗（服用中药），效果甚好。 4、透析与移植：进入终末期肾功能衰竭时，应立即于以透析治疗，首选血液透析。 二、饮食指导 多吃优质蛋白质高的食物，注意高纤维、高维素食物的补充及低脂肪、适当的糖饮食。 植物油中不饱和脂肪酸含量较高，所以要适当多吃植物油，少吃动物油。对于肾病患者更是如此。 水果含有丰富的有机酸和各种蛋白酶类，有助于消化。其中所含的果胶、纤维素等还可促进肠蠕动，减少胆固醇的吸收，有降血胆固醇的作用。所以患者需根据自己病情，选择适合自己的水果。 油炸食物热量很高，要控制，可以吃蒸的或者水煮的。 多囊肾病人饮食要格外注意咸类的食物、辛辣刺激类的食物、腐烂变质的食物三大类。 对于病情已经较为严重发展到了肾功能不全或尿毒症的多囊肾病人还要注意豆类及其制品不能吃，限制动物类高蛋白食品和油腻类食品等。 三、休息运动指导

中医治疗多囊肾

中医治疗多囊肾 中医治疗多囊肾？多囊肾是一种常见的遗传性肾脏病。患有此病之人，双侧肾脏中会出现多个大小不一的囊肿，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾功能衰竭。 多囊肾的危害甚大，因此，中医认为，多囊肾一开始就应该有准备的进行观察和调养。值得注意的信号有以下几种。 首先，家族成员中，如果有人患肾囊肿、多囊肾、肝囊肿、多囊肝、脾囊肿、胰腺囊肿、脑动脉瘤、腹主动脉瘤、消化道憩室等疾病，应特别注意自己是否有多囊肾、肾囊肿的情形存在。 其次，腰、腹部出现局部不适者，以及出现不明原因高血压或肾功能异常者，要注意多囊肾。 再次，血尿呈周期性发作，或者有轻度蛋白尿情形的，要注意多囊肾的发展。 第四，长期在严重污染的环境中生活的，或者接触有毒化学物质、射线的，长期服用肾毒性药物的，要注意多囊肾的生长情况。 第五，过度劳累，包括房劳过度、体力劳动过度、脑力劳动过度等情形，同时又缺乏体育锻炼或进行了锻炼但方法不当、强度不当的，要注意多囊肾的生长情况。

最后，情志出现异常变化，特别是长期处于过度抑郁或惊恐状态的，也要注意多囊肾的发展。 中医治疗多囊肾？中医将以上几种状态视作多囊肾需要调养的信号。现阶段，用于调理多囊肾病症的中医药物主要是以下几种。 治疗1 取肾囊.消.肿.方1付。 将方中的饮片及药粉包一起置于砂锅内，加入清水浸泡5分钟，然后用大火煎至汤汁沸腾，再以小火煎煮30分钟。去渣取汁，分3次服用。 治疗2 取三棱15克，莪术15克，当归10克，槟榔10克，郁金10克，青皮10克，白术10克，木香6克，甘草6克。 将上述药材全部置于锅中煎煮，至沸腾时滤出。分2次服用。 治疗3 取三棱15克，莪术15克，鳖甲15克，元胡15克，赤芍15克，土鳖虫10克，当归10克，桃仁10克，川芎10克，香附10克，甘草6克。 将上述药材一起置于锅中，以水煎煮，取出头煎药汤，再次加水煎煮，取出二煎药汤。将两次煎煮所得的药汤混合对匀，再均分成2份服用。

多囊肾

多囊肾 临床表现 本病幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐不断地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。 1.肾肿大两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。 2.肾区疼痛为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。 3.血尿约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d。肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。 4.高血压为ADPKD的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。近10年来，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都证实本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加。这些对囊肿增长和高血压的发生密切相关。换言之，出现高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。 5.肾功能不全本病迟早要发生肾功能不全，个别病例在青少年期即出现肾衰竭，一般40岁之前很少有肾功能减退，70岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者8 0岁仍能保持肾脏功能。 6.多囊肝中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可发生囊肿，结肠憩室并发率较高。 成年型多囊肾一般在成年早期出现症状，常以血尿、高血压或肾功能不全发病，腹部触诊可发现较大的多囊肾。肾功能多呈缓慢进行性减退，高血压、梗阻或肾盂肾炎，是加速肾功能损害的重要原因。常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾发病于婴儿期，临床较罕见，多在婴儿期死亡，极少数轻症者可活到成年。 本病贫血程度常较其他原因引起的尿毒症贫血轻，其原因是肾脏的囊肿一般能生成促红细胞生成素。 诊断 临床表现两侧肾脏大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。近年，应用3′HVR、PGP及24 -1等DNA探针，用基因连锁分析法诊断囊肿基因极为可靠，可检出杂合子家属成员和无症状患者。本病的诊断主要依靠以下检查排除其他相关疾病后方可确定。 CT扫描有利排除肾脏肿瘤。MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病，以及鉴别先天性肾积水。囊肿的部位、分布、数目、大小、是否与肾盂肾盏相通、以及有无高血压或反复尿路感染等并发症，可帮助鉴别肾囊性疾病。 在症状轻的患者，本病常误诊为单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿，家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断。

腹腔镜和开放去顶减压术治疗多囊肾的临床效果比较

腹腔镜和开放去顶减压术治疗多囊肾的临床效果比较 发表时间：2019-08-15T09:43:45.930Z 来源：《中西医结合护理》2019年第06期作者：李灿[导读] 多囊肾运用腹腔镜手术的效果显著，值得应用。 攀钢集团总医院 617000 【摘要】目的：探讨多囊肾运用腹腔镜和开放去顶减压术治疗效果对比。方法：选取我院2017年3月-2019年3月时间段收治多囊肾患者92例为研究对象，根据治疗方案不同均分为两组，对照组运用开放去顶减压术方案，观察组运用腹腔镜手术方案，对比两组治疗效果。结果：观察组研究中所得手术时间、术中出血量、肠道功能恢复时间、住院时间低于对照组研究中所得数值，统计学有意义（P＜0.05）。结论：多囊肾运用腹腔镜手术的效果显著，值得应用。【关键词】：多囊肾；腹腔镜手术；开放去顶减压术；治疗效果多囊肾多为病患自身基因存在缺陷所致，负面影响较大，患病后，病患生活质量极差，应重点关注[1]。本文为探讨多囊肾运用腹腔镜和开放去顶减压术治疗效果对比。报道如下。 1.资料与方法1.1资料 选取我院2017年3月-2019年3月时间段收治多囊肾患者92例为研究对象，根据治疗方案不同均分为两组，46例每组，其中，对照组中27例男性，19例女性，年龄在(35-65)岁，平均值在（52.22±1.35）岁；观察组中28例男性，18例女性，年龄在(34-67)岁，平均值在（52.26±1.33）岁。纳入标准：疾病类型依据WHO中相关诊断标准确诊[2]；病患及其家属签署知情同意书。排除精神类疾病者。 1.2方法 对照组运用开放去顶减压术方案，做好病患各项基础检查和诊断工作，确定病况，为其制定开放去顶减压术方案并施行，施行前，做好病患及其家属的健康宣教及心理辅导工作，取得病患或家属签署知情同意书方可施行；针对症状较严重一侧，先进行治疗，在半年后，对另外一侧进行治疗，在治疗过程中，病患全程麻醉，在病患12肋下缘区域做一个切口，选用电刀将囊肿处理好，针对深层的囊肿，进行去顶操作后，将囊壁处理好，完成操作后，缝合切口，抗感染处理。 观察组运用腹腔镜手术方案，做好病患各项基础检查和诊断工作，确定病况，为其制定腹腔镜手术方案并施行，施行前，做好病患及其家属的健康宣教及心理辅导工作，取得病患或家属签署知情同意书方可施行；术前麻醉，引导病患保持健侧卧位，在病患腋中线髂嵴上方约2cm的位置做一个切口，将皮肤切开后，施行钝性分离处理，直至病患的下方，深入到病患的腹膜间隙，施行钝性分离处理，在间隙位置放置好自制球囊导管，充入500ml水，持续时间控制在5min，将球囊导管拔出；在病患腋前线12肋缘下，做一个切口，将5mm的套管针置入，将腹腔镜放置好，形成人工二氧化碳气腹，气腹压控制在12-14mmHg，依病患腰大肌往后，确定病患肾脏边缘区域，将病患肾脏脂肪囊打开，遵循外向内原则，对病患囊肿施行去顶减压术；针对囊肿直径较大者，需要游离好囊肿大部分，将囊壁切开后，将囊液吸净，在距离病患肾实质只有5mm的位置，将囊壁剪去，完成操作后，做好止血处理，冲洗干净后，缝合和抗感染处理。 1.3观察指标 观察两组手术时间、术中出血量、肠道功能恢复时间、住院时间情况。 1.4统计学处理 将研究所得数值输入SPSS17.0中，平均值选用(±s)表示，检验用t值表示，百分比选用%表示，P值低于0.05时，数值存在比较意义。 2.结果2.1.两组手术时间、术中出血量、肠道功能恢复时间、住院时间情况 观察组研究中所得手术时间、术中出血量、肠道功能恢复时间、住院时间低于对照组研究中所得数值，统计学有意义（P＜0.05）；见表1。 3.讨论 多囊肾也称之为Perlmann综合征、Potter(Ⅰ)综合征，不多见，造成该病症的原因尚不明确，多为病患自身基因存在缺陷所致，常见症状为血尿、肾肿大、高血压、肾区疼痛等；多选用手术方案进行救治，传统开放手术虽然能达到治疗效果，但是，对病患造成的创伤较大，出血量大，不利于病患术后身体的恢复，进而影响整体治疗效果；随着腹腔镜技术的完善，腹腔镜手术被广泛运用，腹腔镜手术拥有微创、术后并发症少，病患身体恢复快的特点，值得优先选用[3]。 综上所述，多囊肾运用腹腔镜手术的效果显著，与开放去顶减压术方案比较，术中出血量更少，手术时间、肠道功能恢复时间、住院时间更低，多囊肾值得运用腹腔镜手术。参考文献 [1]詹周兵,沈华英,宋锴,等.腹膜透析治疗终末期多囊肾患者的疗效及预后[J].中华肾脏病杂志，2017，33(3):191-197. [2]熊晖,相玉柱,齐太国,等.常染色体显性多囊肾病不同时期行腹腔镜去顶减压术后疗效分析[J].中国医刊,2017，52(11)：41-43. [3]王妍妮,解建国.后腹腔镜肾囊肿去顶减压术对多囊肾患者肾功能指标及主动脉根部内径的影响[J].河北医科大学学报,2017，38(8)：950-953.

多囊肾的老中医处方

多囊肾的老中医处方 多囊肾的老中医处方方1组方：三棱15g，莪术15g，青皮10g，当归10g，白术10g，木香6g，槟榔10g，郁金10g，甘草6g。加减：⊙胃纳不佳，加山楂15g，神曲10g；⊙腰腹疼明显，加元胡15g，川楝子10g。可治：多囊肾，腹块软而不坚，腰酸腹胀，胀多于痛，舌质暗，苔薄白，脉弦有力。用法：水煎，分两回服，每天一剂。方2组方：桃仁10g，当归10g，川芎10g，赤芍15g，香附10g，元胡15g，三棱15g，莪术15g，鳖甲15g，土鳖虫10g，甘草 6g。加减：体倦乏力，面色不华，加党参15g，黄耆15g。可治：多囊肾，腹块明显增大，质硬，按之痛甚，腰胁胀痛，体倦乏力，形体消瘦，面色晦滞，舌暗，脉弦细涩。用法：水煎两回，药液对匀，分两回服，每天一剂。方3组方：制附子（先煎）15g，白术10g，茯苓15g，当归10g，川芎10g，丹参15g，苏叶15g，大黄6g，泽泻10g，牛膝15g，车前子（包）15g。加减：⊙形寒肢冷，加牡桂5g，仙灵脾15g。⊙呕吐恶心，加姜半夏10g，姜竹茹10g。可治：多囊肾，腹块坚硬，疼痛加剧，精神委靡，纳食减少，或者有呕吐恶心、尿少、浮肿等，面色晦暗，舌紫暗，苔白或者浊腻，脉沉细。用法：上药先使用凉水浸泡半个小时，煎煮两回，药液混合后分别在早晨和晚上服用，每天一剂。方4组方：

白术20g，茯苓20g，猪苓30g，泽泻15g，党参30g，青皮8g，陈皮8g，橘梗15g，木香10g，桂枝10g，莪术8g，香附12g。加减：⊙脾虚纳减便溏，加山药、白扁豆、莲子肉，亦可加服香砂六君子丸。⊙腰酸冷痛，加附子、牡桂、干姜。⊙脾气亏虚不能统摄而有尿血者，加炒蒲黄、三七粉、琥珀粉。⊙尿里有砂石排出，加鸡内金、海金沙、金钱草。可治：多囊肾，胸闷腹胀，腰酸楚或者板滞不舒，纳呆或者食后脘胀，面色萎黄，腹块胀痛，或者下肢浮肿，小便不利，舌淡苔白腻，脉沉细。用法：用水煎服，每天一剂。方5组方：大黄10g，制附子（先煎）10g，细辛3g，法半夏15g，茯苓20g，枳实12g，竹茹12g，大腹皮15g，丹参15g，益母蒿20g。加减：⊙痰热重而心烦口苦者，加黄芩、黄连。⊙腹胀痛，加白芍、桂枝。⊙肿块巨大者，加炙鳖甲、炒山甲、莪术。⊙偏阳虚者，加牡桂、仙茅、巴戟天；⊙阴虚阳亢而头晕头疼者，加白蒺藜、石决明、天麻、酸枣仁、龙骨。⊙阴虚内热，小便短赤，或者带血丝者，加黄柏、知母、旱莲草、白茅根。可治：多囊肾，形体消瘦，面色黧黑，腹大坚满，块大拒按，尿少浮肿，或者兼呕吐恶心，或者畏寒肢冷，小便清长，舌淡胖，脉沉细。用法：水煎，分两回服，每天一剂。方6组方：制附子（先煎）9～24g，干姜6～15g，牡桂3～9g，柴胡9～15g，白芍9～15g，香附9g，猪苓 9g，陈皮9g，泽泻9g，生薏苡仁15g，巴戟天15g，仙灵

人类遗传疾病的研究进展

人类遗传疾病的研究进展 摘要：对于人类遗传疾病的研究，伴随着人类历史的发展，是人类历史文化的一部分。遗传疾病的起因是由遗传物质改变引起的，所以根据其遗传物质的不同病变可以分为许多种类。随着现代技术的发展，遗传疾病的种类病因以及预防治疗也在不断地取得新的成果。基因治疗就是从根源上解决遗传疾病的方法，在研究上不断推新，但还是有许多未解决的问题。遗传疾病是生物自身的一种缺陷变异，与其他疾病不同其研究必然更加复杂其治疗也更为困难，所以做好预防也十分重要。 Abstract: Research in human genetic diseases,with the development of human history,is part of human history and culture.The cause of genetic diseases are caused by the genetic material change ,so according to the genetic of different pathological changes can be divided into many types.With the development of modern technology, the type of genetic disease etiology and prevention treatment is in constant new achievements.gene therapy is the solution to the genetic disease from the root,continuously push new in research,but there are still many unsolved problems .Genetic disease is itself a flaw in human,unlike other diseases its research necessity more complicated the treatment is also more difficult,so prevention is also important. 关键词：遗传疾病概念，基因突变，分类，区别，基因治疗，预防与优生。引言：人类遗传疾病的研究是必然随着人类不断发展的而不断进步，了解人类遗传疾病当今研究进展能够使人更加清晰的明白遗传疾病的病因，种类治疗以及预防，能够对人类健康，更好的适应不断变化的环境以及人的优生优育有很大的影响与帮助。 一、人类遗传病的概念及其病因 由于遗传物质改变引起的人类疾病。遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。通常具有垂直传递的特征。 其概念解释了遗传类疾病的病因，遗传疾病不光是人类，所有生物其遗传疾

常染色体显性多囊肾基因突变研究进展

[基金项目]山东省自然科学基金资助项目(Y 2002C 12)。 ?综述与讲座? 常染色体显性多囊肾基因突变研究进展 刘　征,丁克家 (山东省立医院,山东济南250021) [关键词]　遗传性疾病;多囊肾疾病;基因突变 [中图分类号]　R 69211 [文献标识码]　A [文章编号]　10022266X (2006)2120090202 常染色体显性多囊肾病(AD PKD ),又称成人型多囊肾病。据国外文献报道,到60岁时大约有50%的患者出现终末期肾衰竭。该病为单基因遗传病,存在遗传异质性。目前已知的引起该病的突变基因可能有3个,分别为PKD 1基因、 PKD 2基因、PKD 3基因。其中85%患者由PKD 1基因突变引 起[1],约15%患者由PKD 2基因突变引起。PKD 3基因由于少见,研究不多,故至今尚未定位克隆。 1　PKD 1基因 PKD 1基因定位在第16号染色体短臂1区3带3亚带(16p 1313),总跨度约53kb ,由46个外显子组成,其转录的mRNA 长度1411kb ,编码的多囊蛋白产物称为PC 1。PKD 1 基因的近端区域(16p 1311)含有三个同源基因位点(H G 2A 、 H G 2B 和H G 2C ),与PKD 1基因同源性极高。PKD 1基因的35 ～46外显子为单拷贝区,1～34外显子由于存在同源基因出现3次核苷酸重复,这给基因测序和突变检测带来了极大困难。为此,不同实验室采用了多种不同方法,包括蛋白截断实验(PT T )、变性梯度凝胶电泳(D GGE )、单链构象多态性分析 (SSCP )、高压液相色谱法(DH PL C )及直接测序法。每种方法 各有利弊,PT T 无法检测没有造成蛋白异常终止的错义突变;D GGE 由于需要在电泳前在产物两次加上一对GC “夹子”,增加了操作难度;SSCP 虽然简便,但存在5%～30%的漏检率;DH PL C 需要专门的仪器设备;直接测序虽然检出率较高,但花费较大。 目前为止,共发现突变288个,其中77个错义突变 (2617%)、68个无义突变(2316%)、86个缺失突变(2919%)、29个插入突变(1010%)、25个剪接突变(817%)、3个复合突 变(1%)。PKD 1基因没有明显的突变热点,单拷贝区89个,多拷贝区199个,虽然多拷贝区突变数是单拷贝区的2倍,但由于其长度是单拷贝区的4倍,因此其突变发生率仍较单拷贝区低,其原因可能是由于单拷贝区检测的研究开展较多的原因,有70%以上的文献单独或同时检测单拷贝区。在46个外显子中,第3、9、14、30、33外显子从未检测到突变,其原因不明。同时,在PKD 1基因上存在一定突变温区,其中外显子 15上检测到59个突变,占总突变数的2015%;外显子23发 现20个突变,占总突变数的619%;外显子44～46共发现39个突变,占突变总数1315%。大部分突变都只在单一家系内发现,但有31个突变在不同家系出现,其中Q 4041X (12259C 2T )在7篇不同国家的文献中被发现,其原因可能是 该序列为GCCTA GGCCCA ,由于存在非完全匹配的重复序列GCCTA 和GCCCA ,易导致滑脱错配引起突变。而 Q 4010X (12239C 2T )被发现5次[1～5],Q 4124X (12508C 2T )出 现4次[2,4,6,7]。以上3个多次出现的突变均出现在外显子44～45。 2　PKD 2基因 PKD 2基因定位于第4号染色体长臂2区2带到2区3 带(4q 22223),长度68kb ,由15个外显子组成,转录的mRNA 长度514kb ,编码的多囊蛋白产物称为PC 2。虽然其外显子1的GC 含量很丰富,给扩增带来一定困难,但由于没有同源序列且长度较短,因此很多研究已经对其全长进行了检测,最常用的检测方法为单链构象多态性分析(SSCP )与异源双链分析。目前为止,已发现突变72个,其中3个错义突变(411%)、 24个无义突变(3313%)、24个缺失突变(3313%)、10个插入 突变(1319%)、9个剪接突变(1215%)、2个复合突变 (218%)。PKD 2基因也没有突变热点。所有研究中未发现外 显子3、9、15突变,而外显子4、5、6区域虽然只占全长的 2412%,却分布了4013%的突变(29 72),具体原因不明。同 样,大部分突变都只在单一家系内发现,只有R 417X 、R 464X 、 Y 762X 、R 845X 、1335in s 4、1443delT 、2152del A 、I V S 5+1G 2A , 分别在不同文献或不同家系重复出现。 3　基因突变与表现型联系 研究发现,PKD 2基因突变所致疾病的严重程度较PKD 1轻,出现症状的年龄要比PKD 1型晚10～20a ,平均在65～ 70岁发病。而且,有些PKD 2型患者终生不发病,因此部分研 究认为其发病率可能要高于现在的估计[8]。Ro ssetti 等[9]对 80个家族的324例多囊肾患者进行的研究,发现进入肾功能 衰竭期的年龄与性别无关,与突变位点有关而与突变类型无关,研究发现致病突变在5′端的患者症状要比在3′端重,进入终末期肾衰竭的平均年龄分别为53、56岁(P =01025), 9山东医药2006年第46卷第21期

多囊肾的分子遗传、发病机制及治疗的研究进展1.

医学机能实验学综述 论文题目：多囊肾的分子遗传、发病机制 及治疗的研究进展 班级：2010级口腔班 姓名：闫子玉 学号：201050806026 2012年12 月 5 日

多囊肾的分子遗传、发病机制及治疗的研究进展 闫子玉综述（青岛大学医学院，2010级本科生） 摘要：多囊肾是最常见的常染色体遗传病，有约50％最终发展为终末期肾功能衰竭。近年来，该疾病的主要基因PKD1和PKD2的克隆测序陆续完成，对PKD的基因结构、分子发病机制以及治疗的研究取得了很大的确进展，本文主要对这些进展作以综述。 关键词：多囊肾病分子遗传学发病机制治疗研究进展 引言：多囊肾病(polycystic kidney disease，PKD)是指双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大进而导致肾脏结构和功能损害的一种最常见的常染色体遗传 性疾病。根据遗传方式不同， PKD可分为常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)和常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)。ARPKD 多见于婴儿和儿童，发病率1／40000，多数早年夭折，很少存活至成年；ADPKD 多在成年后发病，发病率1／1000～1／400。PKD有50％最终发展为终末期肾功能衰竭，约占终末期肾功能衰竭病因的10％，故近年来多囊肾病成为国际肾脏病领域研究的热点。为早日攻克多囊肾病，国际上成立了多个协作组，如美国的多囊肾病研究基金会(PKR Foundation)[1]。近年来也有许多研究表明该病可能为一种在易感人群中发生的感染性疾病。随着分子生物学的发展，人类对多囊肾病有了一定的认识。现综述如下。 一．先天性多囊肾分子遗传学基础 目前已知的有3种基因突变导致了常染色体显性遗传多囊肾病，据报道其中2种最为常见，PKD1所占比例约85％；PKD2所占比例约15％；还有一种是PKD3，所占比率很小[2] 。