基因突变是延年益寿的秘方

基因突变是延年益寿的秘方”

科学家最新研究表明，老寿星能够“兼容”体内基因突变，或将揭开人类长寿之谜。

图中蓝色部分是初期造血干细胞，在一个胚胎血管之中。人类血液通过骨髓中的干细胞持续更换，它们分裂形成不同类型的血细胞。

据英国每日邮报报道，通常科学家研究基因突变是因为这与癌症等疾病密切相关，但却很少知道健康人群也存在着基因突变，甚至包括115岁的超级寿星。目前，美国研究人员通过研究一位115岁女寿星的健康血细胞，发现她体内存在400多个基因突变，但发现她的身体“兼容”这些基因突变。

这意味着基因突变并不会导致疾病，同时对于科学家提供人类长寿的重要线索。骨髓中的造血干细胞使人类血液不断地补充更新，细胞分裂很容易被人们错误理解，包括血液在内的多数细胞分裂很有可能形成基因突变。

严重骨髓性白血病等血癌患者体内存在着数百个基因突变，但科学家并不清楚是否健康白血球细胞也存在基因突变。这项研究是由美国冷泉港实验室研究人员负责的，他们对这位超级女寿星的白血球细胞基因序列进行研究分析，确定她一生中是否体内健康白血球细胞累积基因突变。

科学家在女寿星体内白血球细胞中发现400多个基因突变，但突变并未存在于她的大脑，据悉，大脑是自出生之后很少出现细胞分裂的身体组织。

这些基因突变叫做“体细胞突变”，它们并不会遗传至后代，能够被身体接受，却不会导致疾病。相反，突变基因存在于之前未关联疾病的人体组织。

通过检查这些白血球细胞是否包含基因突变，研究人员获得了暗示人类寿命上限的重大发现。研究报告负责人亨纳-霍尔斯特格(Henne Holstege)博士称，我们非常吃惊地发现女寿星死亡的时候，周边血液干细胞仅由两个活跃造血干细胞衍生。

同时，研究人员还检查了染色体端粒的长度，或者染色体末端重复序列。当人类出生之后，染色体端粒伴随着每次细胞分裂而逐渐缩短。白血球细胞端粒通常比大脑染色体端粒更短。

霍尔斯特格博士强调，由于血球细胞具有非常短的染色体端粒，我们猜测多数造血干细胞可能死于“干细胞衰竭”，它们抵达干细胞分裂上限。

然而，“干细胞衰竭”是否是导致老龄化死亡的原因仍需要进一步研究，目前，这项研究报告发表在《基因研究》杂志上。

基因突变的检测方法

基因突变的检测方法 基因突变的研已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。人类细胞癌基因的突变类型已如上所述，对于基因突变的检测，1985以前，利用Southern印迹法，可以筛选出基因的缺失、插入和移码重组等突变形式。对于用该法法不能检测的突变，只能应用复杂费时的DNA序列测定分析法。多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术是突变研究中的最重大进展，使基因突变检测技术有了长足的发展，目前几乎所有的基因突变检测的分子诊断技术都是建立于PCR的基础之上，并且由PCR衍生出的新方法不断出现，目前已达二十余种，自动化程度也愈来愈高，分析时间大大缩短，分析结果的准确性也有很大很提高。其中包括单链构象多态性（single-strand comformational polymorphism,SSCP）和异源双链分析法（heteroduplex analysis,HA）。下面分别介绍几种PCR衍生技术及经典突变检测方法，可根据检测目的和实验室条件选择时参考。 PCR-SSCP法 PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的二级结构而出刺同的迁移率。由于该法简单快速，因而被广泛用于未知基因突变的检测。用PCR-SSCP法检测小于200bp的PCR产物时，突变检出率可达70％-95％，片段大于400bp时，检出率仅为50％左右，该法可能会存在1％的假阳性率。应用PCR-SSCP法应注意电泳的最佳条件，一般突变类型对检测的灵敏度无大的影响，同时该法不能测定突变的准确位点，还需通过序列分析来确定。Sarkar等认为对于大于200bp的片段，用其RNA分子来做SSCP会提高其录敏度。应用PCR-SSCP检测点突变已见报道于人类大部分的肿瘤组织或细胞，如乳腺癌、食管癌、肺癌、胃癌、肝癌、胰腺癌等。检测的基因包括多种癌基因及抑癌基因，也是检测抑癌基因p53突变最常用的方法，仅检测第5-8外显子即可发现85％以上的p53基因突变。由于该法简便快速，特别适合大样本基因突变研究的筛选工作。 异源双链分析法（HA） HA法直接在变性凝胶上分离杂交的突变型一野生型DNA双链。由于突变和野生型DNA形成的异源杂合双链DNA在其错配处会形成一突起，在非变性凝胶中电泳时，会产生与相应的同源双DNA不同的迁移率。该法与SSCP相似，所不同的是SSCP分离的是单链DNA，HA法分离的是双链DNA，也只适合于小片段的分析。但HA对一些不能用SSCP 检出的突变有互补作用，两者结合使用，可使突变检出率提高到近100％。

基因多态性

基因多态性 多态性（polymorphism）是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype）或等位基因（allele），亦称遗传多态性（genetic polymorphism）或基因多态性。从本质上来讲，多态性的产生在于基因水平上的变异，一般发生在基因序列中不编码蛋白的区域和没有重要调节功能的区域。对于一个体而言，基因多态性碱基顺序终生不变，并按孟德尔规律世代相传。 基因多态性分类生物群体基因多态性现象十分普遍，其中，人类基因的结构、表达和功能，研究比较深入。人类基因多态性既来源于基因组中重复序列拷贝数的不同，也来源于单拷贝序列的变异，以及双等位基因的转换或替换。按引起关注和研究的先后，通常分为3大类：DNA片段长度多态性、DNA重复序列多态性、单核苷酸多态性。 DNA片段长度多态性DNA片段长度多态性（FLP），即由于单个碱基的缺失、重复和插入所引起限制性内切酶位点的变化，而导致DNA片段长度的变化。又称限制性片段长度多态性，这是一类比较普遍的多态性。 DNA重复序列多态性DNA重复序列的多态性（RSP），特别是短串联重复序列，如小卫星DNA和微卫星DNA，主要表现于重复序列拷贝数的变异。小卫星（minisatellite）DNA由15~65bp的基本单位串联而成，总长通常不超过20kb，重复次数在人群中是高度变异的。这种可变数目串联重复序列（VNTR）决定了小卫星DNA长度的多态性。微卫星（microsatellite）DNA 的基本序列只有1~8bp，而且通常只重复10~60次。 单核苷酸多态性单核苷酸多态性（SNP），即散在的单个碱基的不同，包括单个碱基的缺失和插入，但更多的是单个碱基的置换，在CG序列上频繁出现。这是目前倍受关注的一类多态性。 SNP通常是一种双等位基因的（biallelic），或二态的变异。SNP大多数为转换，作为一种碱基的替换，在基因组中数量巨大，分布频密，而且其检测易于自动化和批量化，因而被认为是新一代的遗传标记。 遗传背景知识遗传和变异各种生物都能通过生殖产生子代，子代和亲代之间，不论在形态构造或生理功能的特点上都很相似，这种现象称为遗传（heredity）。但是，亲代和子代之间，子代的各个体之间不会完全相同，总会有所差异，这种现象叫变异（variation）。遗传和变异是生命的特征。遗传和变异的现象是多样而复杂的，正因为如此，才导致生物界的多种多样性。

高中生物---学考复习默写18、19-基因突变、基因重组和染色体变异(含答案)

课时默写18 《基因突变和基因重组》 一、生物变异的类型 1.不遗传的变异：仅由影响造成，没有引起遗传物质的变化。 2.可遗传的变异：由细胞内的改变引起，包括、 和。 二、基因突变 1.基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症 （1）直接原因：多肽链上发生了的替换。 （2）根本原因：基因中碱基对发生了。 2.基因突变要点归纳 （1）概念：DNA分子中发生的、和，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 （2）时间：有丝分裂和减数第一次分裂前的，即DNA分子时。 （3）原因：①诱发突变:因素、因素和因素 ②自发产生：由于偶尔发生差错、DNA的发生改变等原因。 （4）结果：可产生新的。 （5）特点：a、在生物界中是存在的，即性；b、发生的；c、的； d、自然状态下，突变频率，即性； e、大多对生物体是的，即性。 注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能 （6）意义：产生的途径；是生物变异的；是生物进化的。 三、基因重组

1.概念：是指在生物体进行的过程中，控制的基因的重新组合。 2.类型： （1）自由组合型：减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着的自由组合，位于这些染色体上的也自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 （2）交叉互换型：减数分裂形成时期，同源染色体上染色单体之间等位基因的。结果是导致染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 （3）人工重组型：技术，即基因工程。 3.结果：产生新的 4.意义：使后代产生多种新的基因型，从而出现新的性状组合，也是生物的来源之一，对生物的也具有重要的意义。 课时默写19 《染色体变异》 一、染色体结构的变异 1.实例：猫叫综合征（5号染色体部分） ） 2.类型：、、、（看书并理解 ．．．．． 3.结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的或改变，而导致性状的变异。 二、染色体数目的变异 1.类型 （1）个别增加或减少：如21三体综合征（多1条21号染色体） （2）以的形式成倍增加或减少：如三倍体无子西瓜 2.染色体组 （1）概念：细胞中的一组，在和上各不相同，但又互相

第三章 染色体畸变与染色体病(答案)

第三章染色体畸变与染色体病(答案) 一、选择题 (一)单项选择题 1.最常见得染色体畸变综合征就是: A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.猫叫样综合征 E.Edward综合征 *2.核型为45,X者可诊断为: A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.猫叫样综合征 E.Edward综合征 *3.Klinefelter综合征患者得典型核型就是: A.45,X B.47,XXY C.47,XYY D.47,XY(XX),+21 E.47,XY(XX),+14 4.雄激素不敏感综合征得发生就是由于: A.常染色体数目畸变 B.性染色体数目畸变 C.染色体微小断裂 D.常染色体上得基因突变 E.性染色体上得基因突变 *5.Down综合征为_______染色体数目畸变。 A.单体型 B.三体型 C.单倍体 D.三倍体 E.多倍体 6.夫妇中得一方为一非同源染色体间得相互易位携带者,与正常得配子相结合,则可形成多少种类型得合子: A.8 B.12 C.16 D.18 E.20 7.Edward综合征得核型为: A.45,X B.47,XXY C.47,XY(XX),+13 D.47,XY(XX),+21 E.47,XY(XX),+18 8.46,XX男性病例可能就是因为其带含有: A.Ras B.SRY C.p53 D.Myc E.α珠蛋白基因 9.大部分Down综合征都属于: A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型 D.嵌合型 E.倒位型 *10.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊: A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病 D.Klinefelter综合征 E.Huntington舞蹈病 11.体细胞间期核内X小体数目增多,可能为: A.SmithLemiliOpitz综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.超雌 E.Edward综合征 12.超氧化物歧化酶(SOD1)基因定位于: A.1号染色体 B.18号染色体 C.21号染色体 D.X染色体 E.Y染色体 *13.经检查,某患者得核型为46,XY,del(6)(p11),说明其为_____患者。 A.染色体倒位 B.染色体丢失 C.环状染色体 D.染色体部分丢失 E.嵌合体 14.若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则为: A.男性 B.真两性畸形 C.女性 D.假两性畸形 E.性腺发育不全 *15.某患者得X染色体在Xq27、3处呈细丝样连接,其为_____患者。 A.重组染色体 B.衍生染色体 C.脆性X染色体 D.染色体缺失 E.染色体易位 16.14/21罗伯逊易位得女性携带者与正常人婚配,其生下Down综合征患儿得风险就是: A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/4 17.染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A.BrdU B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆萨 E.碱 18.倒位染色体携带者得倒位染色体在减数分裂得同源染色体配对中形成: A.环状染色体 B.倒位环 C.染色体不分离

(3)理解基因突变的检测方法

第十章基因突变 一、教学目的与要求： （1）了解基因突变的类型和性质、特征 （2）掌握基因突变分子机理和诱变因素的作用方式 （3）理解基因突变的检测方法 (4) 掌握基因突变的修复途径 二、教学重点、难点、疑点： 1.突变的概念、类型和性质 2.诱发突变的分子基础 3.诱发突变与人类癌症 4.生物体基因突变的修复机制 5.果蝇基因突变的检出 6.植物基因突变的检出 7.人类基因突变的检出 [解决方法] （1）通过出示基因结构变化的示意图，加深学生对基因突变内涵的理解。 （2）课堂教学中不断提出问题，让学生通过概念的运用达到巩固概念和知识迁移的目的。 2．教学难点及解决办法 基因突变的原因。 [解决办法] 对人类镰刀型细胞贫血症病因结合图解进行分析，使学生真正明白基因突变的原因——DNA复制过程也可能发生差错，基因中个别碱基的变化，就会造成性状改变。 3．教学疑点及解决办法 为什么说基因突变是变异的主要来源？ [解决办法]讲明基因突变与基因重组的区别，联系实际举例。 三、教学方法设计： 四、教具或教学手段：多媒体课件 五、教学过程与板书设计：

第一节基因突变的概念和特征 一、基因突变的概念及类别 1、基因突变：指在染色体上一定位点基因内部的化学变化引起的突变基因突变：指染色体上一定位点基因内部的化学变化引起的突变 2、类别 隐性突变：A a 显性突变：a A 自发突变—外界环境条件的自然作用或生物体内的生理生化变化而产生的突变 诱发突变—在专门诱变因素影响引起的突变，为“诱发突变” 形态突变型—可见突变：指造成外形改变的突变型 至死突变型—能造成个体死亡或生命力明显下降的突变型 条件突变型—在一定条件下有致死效应 3.一般特征 ①突变的频率：指生物体在每一世代中发生突变的机率，或者在一定时 间内突变可能发生的次数。 高等植物 10-5— 10-8 细菌和噬菌体 10-4—10-10范围大、突变频率比动植物高 例如：氨基酸过程中三种疾病是由三种基因突变导致酶发生变化引起的，有一定的突变频率 苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙酮尿症；尿黑尿酸氧化酶缺乏会产生尿黑酸尿症；酪氨酸酶缺乏导致白化病 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸苯丙氨酸酪氨酸 积累尿黑尿酸氧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮尿症尿黑酸黑色素

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基因文库中目的基因的筛选

基因文库中目的基因的筛选 克隆基因的方法有很多，根据研究基础的不同，可以使用以下的方法克隆目的基因： 1. PCR或RT-PCR法 2. 从基因文库中分离基因 3. 从cDNA文库中分离基因 4. 转座子标签法 5. 图位克隆法 6. 差减杂交法、扣除杂交、差异显示法 7. 人工合成法 本章中主要介绍从基因文库中筛选目的基因的几种方法。 获的目的克隆的方法有两种 1）目的基因的直接选择 2）从基因文库中筛选 称为鸟枪射击法，建立一个包含所有基因或大部分基因的克隆，从中筛选目的克隆。 一、直接选择 直接选择的基因比较少，如抗生素抗性基因。如克隆一个kan抗性基因，在R6-5质粒上含有四种抗性基因：kan, 氯霉素、链霉素、硫胺类药物，kan抗性基因存在于13个EcoRI片段中的一段中。将R6-5的片段插入pBR322的EcoRI位点中，连接混合物中将含有13个不同片段的大量重组拷贝，其中部分是kan抗性的。只有含kan的克隆才能在含有kan的培养基上正常生长。 1.1 标记援救可以扩大直接选择的范围 利用E. coli的突变系可扩展该项技术。例如要从E. coli中克隆trpA基因，编码色氨酸合成

酶，一个突变系不能合成色氨酸，只有加入色氨酸后才能存活。因此E. coli的突变体可以用来克隆trpA基因。首先从一个正常个体中提取总DNA，然后酶切，连接产生大量重组DNA分子，其中一个将携带完整的trpA基因。连接混合物用来转化缺陷型E. coli细胞，大部分转化子是缺陷型的，携带trpA的重组子将是野生型的，可以在基本培养基上生长。 1.2 标记援救的范围和限制 存在两个限制因素： 1）必须存在着目的基因的突变品系 2）需要一种只有野生型能够生长的培养基。 一般而言，标记援救适用于微生物的合成酶，可以在基本培养上选择。

基因突变检测多少钱检测方法是什么

基因突变检测多少钱检测方法是什么 一代测序法（Sanger法）： 科学家Sanger，于1977年建立，他本人也因此而获得了诺贝尔奖。该技术至今已用 三十多年，现在已相当成熟完善。人类基因组计划的测序工作就是使用该项技术完成的， 现在***的仪器是美国ABI公司的***3730型全自动遗传分析仪，是经过国际和国家认证的仪器，可重复性达到100%，是亲子鉴定和法医鉴定的专用仪器。该方法是目前基因检测的国际金标准。缺点是通量小，适合少量样本，可进行个性化位点检测，成本极高，比芯片 或高通量检测高100倍。 Taqman法： 准确性好，适合于大量样本、少量位点，价格贵，缺点是不能读出序列，不太直观。 质谱法： 准确性较好，缺点只能读出质量数据，不能读出序列，对于缺失和插入突变无法读出，但这种突变更加可怕，适合于大量样本、多位点（最多能检测25个位点），所以可能会 出现少量假阳性和假阴性。 二代基因检测芯片法： 适合于超多位点，大量样品检测和科研参考，每个样本做几百个位点和做几千个位点 的检测成本，相差无几，最大优点是成本低廉，一个位点的价格只相当于一代测序价格的1%，缺点是出来的大量数据，可信度不高。 我们都知道“是药三分毒”，癌症患者的过度治疗会造成患者的器脏损伤，甚至化疗 整个过程费钱费力却“不讨好”，所以进行在进行治疗之前先进行基因测序检测，会让靶 向药物治疗事倍功半。 肺癌的靶向药基因检测，现在很多公司都可以做，医院基本上也是外送公司做，看你 检测几个几个基因，一般不会超过7200，一般检测就是EGFR,融合基因ALK,ROS1，C-MET，中源协和基因检测。 一般的，基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检 测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、 遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检 测技术做出诊断。

基因突变习题

1 、基因突变常发生在细胞周期的 A ：分裂间期 B ：分裂期前期 C ：分裂期后期 D ：在分裂期的各个时期都有可能 请选择答案： A:B:C:D: 2 、下列基因突变叙述中正确的是[ ] ①基因突变包括自然突变和诱发突变 ②在DNA复制中，碱基排列顺序发生差异，从而改变了遗传信息，产生基因突变 ③基因突变一般对生物是有害的，但是，也有的基因突变是有利的 ④基因自由组合使生物产生新基因 A ：A．①②③④ B ：B．①②③ C ：C．①②④ D ：D．②③④ 请选择答案： A:B:C:D: 3 、在下列几种育种方法中，可以改变原有基因分子结构的育种方法是 A ：杂交育种 B ：诱变育种 C ：单倍体育种 D ：多倍体育种 请选择答案： A:B:C:D: 4 、通过人工诱变培育的新类型是 A ：无籽番茄 B ：矮秆抗锈病小麦 C ：无籽西瓜 D ：青霉素高产菌株 请选择答案： A:B:C:D: 5 、下列叙述中，不属于诱变育种优点的是 A ：可以提高变异的频率 B ：育种年限显著缩短 C ：大幅度改良某些性状 D ：需大量处理供试材料 请选择答案： A:B:C:D:

6 、下列人类疾病中不是由基因突变引起的是 A ：白化病 B ：血友病 C ：侏儒症 D ：镰刀型盆血症 请选择答案： A:B:C:D: 7 、下列各项中可能产生新基因的是 A ：用离体花药培养玉米植株 B ：用秋水仙素得到三倍体西瓜 C ：通过杂交培养抗病小麦品种 D ：用X射线处理青霉素菌种 请选择答案： A:B:C:D: 8 、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自 A ：基因突变 B ：基因重组 C ：环境影响 D ：染色体变异 请选择答案： A:B:C:D: 9 、杂交育种依据的主要遗传学原理是 A ：染色体变异 B ：基因连锁互换 C ：基因自由组合 D ：基因突变 请选择答案： A:B:C:D: 10 、进行无性生殖的生物，可遗传的变异来源是 A ：基因重组和基因突变 B ：基因重组、基因突变、染色体变异 C ：基因突变、染色体变异 D ：基因重组、染色体变异 请选择答案： A:B:C:D: 11 、在育种实验中，将纸袋套在花上的目的是 A ：保持开花的温度和水分 B ：防止花粉成熟后散失 C ：防止自花传粉 D ：防止外来花粉的干扰 请选择答案： A:B:C:D: 12 、

《染色体畸变》概念梳理与剖析

《染色体畸变》概念梳理与剖析 1．染色体结构变异 （1）概念：指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。 （2）变异范围：染色体结构变异是在染色体水平上的变异，涉及到染色体的某一片段的改变，这一片段可能含有若干个基因，这种变异在光学显微镜下可观察到。 （3）变异的类型：①缺失：染色体片段的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象；②重复：③染色体上增加了某个相同片段的现象；④倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180。颠倒的现象；⑤易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。 （4）结果：使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。 （5）注意两个区别：①染色体结构变异中的易位与基因重组中的交叉互换的区别：易位发生在非同源染色体之间，是指一条染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上；交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于变异中的基因重组。②染色体结构变异中的缺失与基因突变时的碱基对缺失的区别：基因突变时的碱基对缺失是指基因内部核酸分子上的特定碱基对的缺失，对象是碱基对；染色体结构变异中的缺失是指染色体片段的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。 （6）典例剖析：（2009上海高考）下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于（） A．重组和易位 B．易位和易位 C．易位和重组 D．重组和重组 解析：由染色体图像可判断①中两条为同源染色体，②中两条为非同源染色体，①是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段属于重组，②是在非同源染色体之间交换部分染色体属于易位。 答案：A 2．染色体组 （1）染色体组特点：①一个染色体组中不含同源染色体；②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。 （2）染色体组数的确认 Ⅰ根据细胞中染色体形态判断。 ①细胞内同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。如右图A中同一形态的染色体有2条，含有2个染色体组，B中同一形态的染色体有2 条，含有2个染色体组。 ②细胞内有几种形态的染色体，一个染色体组内就有几条染色体。如上图A中有2种形态的染色体，则一个染色体组内就有2条染色体，图B中有4种形态的染色体，则一个染色体组内就有4条染色体。 Ⅱ根据基因型判断。 在细胞或生物的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。可简记为“同一英文字母”，无论大写还是小写，出现几次，就含有几个染色体组。如基因型为AaaBBbCCC的细胞，含有3个染色体组，基因型为AbCD的细胞含有一个染色体组。

P53基因突变检测方法

2、试剂和耗材） GIAGEN,德国QIAamp?DNA Blood Mini Kit （）Platiinim?Taq DNA Polymerase High Fidelity （Invitrogen, 11304-102 Nuclease-Free Water （Promega,P 1195） d NTP Mix （Promega,P 151B） PCR引物：北京博迈德科技有限公司合成 DL10000 DNA Marker（TAKARA,大连宝生物）DNA分子定量标准：技术Bioer 产物回收纯化试剂盒（BioSpiii Gel Extraction kit,日本PCR有限公司）公司） Axygen, 200-1000 ul 吸头（美国110.5?10 u、2?20 u k 20-200 □、管EP、 仪.器3 ；Taimon1600R凝胶成像系统分析仪（上海天龙公司）Eppendorf 5417R 高速冷冻离心机（Eppendorf公司，德国）公司，美国）Allegra 6R离心机（Beckman-Coulter应涡旋混合器（北京北德科学仪器厂）MVS-1公司，德国） 1000 u 150 口1、200 ul、（Eppendorf^ 口1 移液器、10 U 1、NEWAIR 公司，美国）1【级生物安全柜NU425-400E （拓速冷冻离心机（BECKMAN COULTER 公司，美国）X-15R 公司德国）仪（Eppendorf Eppendorf Masteicycter PCR 公司，美国）（Bio-Rad电泳仪：Universal 024BR电热恒温水浴器（北京来亨科贸有限责任公司）240全自动凝胶成像系统（中国）凝胶成像分析系统：Tocan 测序仪：GenomeLab CEQ/GeXP （BECKMAN COULTER 公司，美国）20 u k 200 ul和1000 ul加样器（吉尔森公司，法国）旋涡震荡器（Scientific Industries公司，美国） 二、实验方法 1、样品采集，送检和保存 乙二胺四乙酸（EDTA） -3K抗凝管采集HIV和HEV合并感染者外周静脉血，于24h内测定CD4+T淋巴细胞计?数，抗凝血经常规离心分离全血中间层，分装后-80°C冻存用于P53基因变异的测定。 2、血浆样本DNA的提取 取200 P1全血中间层于1.5ml无菌EP管中，加入20 口1蛋白酶K；再加入200 ul AL缓冲液，涡旋振荡15秒，56°C孵育10分钟；瞬时离心EP管，加入200 u 1 无

高中生物练习-染色体畸变可能引起性状改变(2)(教师版)

第4章生物的变异第3节染色体畸变可能引起性状改变（二） 1.如图为某二倍体植物单倍体育种过程,下列叙述正确的是 A.①中发生了染色体数目变异 B.②一般采用花药离体培养的方法 C.③中秋水仙素抑制着丝粒分裂 D.④中选到的植株中1/4为纯合体 【答案】B 【解析】①中发生了基因重组;②一般采用花药离体培养的方法获得单倍体植株;③中秋水仙素抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成;③秋水仙素处理后得到AABB、AAbb、aaBB、aabb,所以④中选到的宽叶、抗病植株都是纯合体。 2.通过单倍体育种将宽叶不抗病(AAbb)和窄叶抗病(aaBB)两个烟草品种培育成宽叶抗病(AABB)新品种。下列关于育种过程的叙述正确的是 A.将AAbb和aaBB杂交得到AaBb的过程实现了基因重组 B.对F1的花药进行离体培养,利用了细胞的全能性 C.需要用秋水仙素处理萌发的F1种子,使染色体加倍 D.育种过程中淘汰了杂合个体,明显缩短了育种年限 【答案】B 【解析】将AAbb和aaBB杂交,由于AAbb和aaBB都是纯合体,所以得到AaBb的过程没有发生基因重组;对F1的花药进行离体培养,获得单倍体植株,利用了植物细胞的全能性;单倍体育种过程中,F1的花药进行离体培养获得单倍体植株,单倍体植株高度不育,无种子,然后需要用秋水仙素处理单倍体幼苗,使染色体加倍;单倍体育种过程中,获得的都是纯合体,所以明显缩短了育种年限。 3.如图表示将二倍体植株①和②杂交得到③,再将③作进一步处理。对此分析错误的是

A.由⑤得到⑥的育种原理是基因重组 B.图中秋水仙素的作用是使染色体数目加倍 C.若③的基因型是AaBbdd,则⑨的基因型可能是aBd D.③至④的过程中,所产生的变异都有利于生产 【答案】D 【解析】由⑤得到⑥的育种是杂交育种,其原理是基因重组;图中秋水仙素的作用是抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成,使染色体数目加倍;若③的基因型是AaBbdd,能产生4种配子,则⑨的基因型可能是aBd,也可能是ABd、Abd或abd;基因突变具有有害性,所以由③至④过程中产生的变异大多数不利于生产。 4.除草剂敏感型的小麦经辐射获得了抗性突变体,敏感和抗性是一对相对性状。关于突变体的叙述,正确的是 A.若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型 B.若为一对碱基缺失所致,则该抗性基因一定不能编码肽链 C.若为染色体片段缺失所致,则该抗性基因一定是隐性基因 D.若为染色体易位所致,则四分体内一定发生过非姐妹染色单体片段交换 【答案】C 【解析】基因突变具有不定向性,敏感基因可以突变成为抗性基因,抗性基因也可以突变为敏感基因;若为一对碱基缺失所致,则该抗性基因可能不编码肽链,也可能编码的肽链发生改变;除草剂敏感型的玉米经辐射获得抗性突变体,突变体若为一条染色体片段缺失所致,则缺失片段中含有敏感基因,说明该抗性基因一定为隐性基因;若为染色体易位所致,则发生在非同源染色体之间;四分体时期非姐妹染色单体片段交换发生在同源染色体之间。 5.下列有关遗传和育种的叙述,正确的是 A．杂交育种都要通过杂交、选择、纯合化等手段培养出新品种 B．基因工程育种的原理是基因突变 C．多倍体育种中使用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗,得到的植株是嵌合体而不是四倍体 D．单倍体育种的后代都是单倍体 【答案】C 【解析】杂交育种时若所需优良性状为隐性性状,则不需要进行纯合化,A错误； 基因工程育种的原理是基因重组,B错误；使用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗,幼苗长出的地上部分是四个染色体组,但地下部分没有加倍还是两个染色体组,故得到的植株是嵌合体而不是四倍体, C正确；单倍

基因突变染色体变异试题

基因突变与染色体变异 1、为什么在纯系中进行选择是毫无意义的？ A 所有的个体均具有同一表现型 B 所有的个体均具有同一基因型 C 各个个体具有不同的表现型 D 各个个体具有不同的基因型 （见问第四个孩子患这种病的机率是多少、这一家族中有一成员患一种常染色体的隐性疾病。2 右图，阴影代表换病的）？％100 D C 50％A 0％ B 25％流感病毒毒株甲型ＨＮ12月７日在美国《传染病杂志》网络版上发表报告称，3、美国和加拿大研究人员2010年11对目前普遍使用的金刚烷和神经氨酸酶抑制剂两大类抗流感药物产生了一定的抗药性。下列相关说法错误的）是 （．使用金刚烷和神经氨酸酶抑制剂的剂量越大，病菌向抗药能力增强方向的变异越快A．长期使用金刚烷和神经氨酸酶抑制剂是对病原体进行选择的过程，结果导致种群中抗药性基因频率增加B N流感病毒进入人体后，能够合成多种类型的蛋白质C．H11 HN流感病毒变异的主要来源是基因突变D．11则该生物自交后代中显性纯合体出现的概率为m，交换值为4、基因型为的生物，如果A-b ．DA ．B．．CF1完全显性。用隐性性状个体与显性纯合个体杂交得F1，、、C三个基因分别对a、bc、5、位于常染色体上的AB基因型的是F11：1，则下列正确表示：：：测交结果为aabbccAaBbCc；aaBbccAabbCc=1：1 （Ⅰ、和非同源区（Ⅱ）形态不完全相同，YX、6人的染色体和染色体大小、但存在着同源区Ⅲ）如右图所示。下列有关叙述中错误的是 1 A．Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性 B．Ⅱ片段上基因控制的遗传病，男性患病率等于女性．Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性C

基因突变的检测方法

基因突变的检测方法

基因突变的检测方法 基因突变的研已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。人类细胞癌基因的突变类型已如上所述，对于基因突变的检测，1985以前，利用Southern印迹法，可以筛选出基因的缺失、插入和移码重组等突变形式。对于用该法法不能检测的突变，只能应用复杂费时的DNA序列测定分析法。多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术是突变研究中的最重大进展，使基因突变检测技术有了长足的发展，目前几乎所有的基因突变检测的分子诊断技术都是建立于PCR的基础之上，并且由PCR衍生出的新方法不断出现，目前已达二十余种，自动化程度也愈来愈高，分析时间大大缩短，分析结果的准确性也有很大很提高。其中包括单链构象多态性（single-strand comformational polymorphism,SSCP）和异源双链分析法（heteroduplex analysis,HA）。下面分别介绍几种PCR衍生技术及经典突变检测方法，可根据检测目的和实验室条件选择时参考。 PCR-SSCP法 PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的二级结构而出刺同的迁移率。由于该法简单快速，因而被广泛用于未知基因突变的检测。用PCR-SSCP法检测小于200bp的PCR产物时，突变检出率可达70％-95％，片段大于400bp时，检出率仅为50％左右，该法可能会存在1％的假阳性率。应用PCR-SSCP法应注意电泳的最佳条件，一般突变类型对检测的灵敏度无大的影响，同时该法不能测定突变的准确位点，还需通过序列分析来确定。Sarkar等认为对于大于200bp的片段，用其RNA分子来做SSCP会提高其录敏度。应用PCR-SSCP检测点突变已见报道于人类大部分的肿瘤组织或细胞，如乳腺癌、食管癌、肺癌、胃癌、肝癌、胰腺癌等。检测的基因包括多种癌基因及抑癌基因，也是检测抑癌基因p53突变最常用的方法，仅检测第5-8外显子即可发现85％以上的p53基因突变。由于该法简便快速，特别适合大样本基因突变研究的筛选工作。 异源双链分析法（HA） HA法直接在变性凝胶上分离杂交的突变型一野生型DNA双链。由于突变和野生型DNA形成的异源杂合双链DNA在其错配处会形成一突起，在非变性凝胶中电泳时，会产生与相应的同源双DNA不同的迁移率。该法与SSCP相似，所不同的是SSCP分离的是单链DNA，HA法分离的是双链DNA，也只适合于小片段的分析。但HA对一些不能用SSCP 检出的突变有互补作用，两者结合使用，可使突变检出率提高到近100％。 突变体富集PCR法（mutant-enriched PCR）本法的基本原理是利用ras基因家族某个密码子部位存在已知的限制性内切酶位点，如K-ras基因第12密码子的BstNI位点，第13密古巴子有BgⅠⅡ位点。用链续二次的巢式PCR来扩增包括K-ras第12、13密码子的DNA片段，在两次扩增反应之间用相应的内切酶消化扩增的DNA片段，野生型因被酶切而不能进入第二次PCR扩增，而突变型则能完整进入第二次PCR扩增并得到产物的富集。 变性梯度凝胶电泳法（denaturing gradinent electrophoresis,DGGE） DGGE法分析PCR 产物，如果突变发生在最先解链的DNA区域，检出率可达100％，检测片段可达1kb，最适围为100bp-500bp。基本原理基于当双链DNA在变性梯度凝胶中进行到与DNA变性湿度一致的凝胶位置时，DNA发生部分解链，电泳适移率下降，当解链的DNA链中有一个碱基改变时，会在不同的时间发生解链，因影响电泳速度变化的程

染色体畸变

染色体畸变 目标导航 1.结合教材图4－4，举例说明染色体畸变是如何引起生物变异的，并列举生物变异的类型。2.在阐明染色体组概念的基础上，进一步让学生理解二倍体、多倍体和单倍体的概念。 一、染色体畸变的含义和类型 1．含义：生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。 2．类型????? 染色体结构变异染色体数目变异 二、 染色体结构变异 1．概念 染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。 2．类型 (1)缺失：染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失。如猫叫综合征； (2)重复：染色体上增加了某个相同片段。如果蝇棒眼的形成； (3)易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上； (4)倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒。 3．结果 使位于染色体上的基因的数目与排列顺序发生改变。 4．影响 大多数的染色体结构变异性对生物体是不利的，甚至会导致生物体的死亡。 三、染色体数目变异 1．概念 生物细胞中染色体数目的增加或减少。 2．类型????? 整倍体变异：体细胞的染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少。如单倍体、多倍体等非整倍体变异：体细胞中个别染色体的增加或减少。如先天愚型、人类的卵巢发育不全症 3．染色体组

二倍体生物的一个配子中的全部染色体。 判断正误： (1)染色体结构变异是染色体上的碱基发生缺失、重复、倒位、易位的过程。( ) (2)染色体结构变异会导致基因的数目、排列顺序等发生改变。( ) (3)染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。( ) (4)染色体结构变异不改变染色体上的基因的数目或排列顺序，可在显微镜下观察到。( ) (5)二倍体生物正常配子中的一组染色体是一个染色体组。( ) (6)由受精卵发育而来的个体，体细胞中含几个染色体组，就是几倍体。( ) (7)单倍体一定只含一个染色体组。( ) 答案 (1)× (2)√ (3)√ (4)× (5)√ (6)√ (7)× 一、染色体结构变异 1．染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下图所示 ) 2．易位与交叉互换的比较

肿瘤基因突变检测

肿瘤基因突变检测 癌症是一类难以预防的疾病，中晚期癌症治愈的可能性又很小，而早期癌症的治愈率可达65%以上，有些肿瘤可达90%以上，因此，战胜癌症的关键是早期发现癌症。由于癌症早期常无特殊症状，甚至毫无症状，故癌症的早期发现、早期诊断主要是通过定期健康体检和人群筛查完成。目前筛查癌症的方法主要是通过化验血肿瘤指标及B超、CT、MRI、PET-CT 等检查，但这些方法的敏感性和特异性均不高，发现有异常时往往已是中晚期。 17种常见高发肿瘤，包括乳腺癌（breast cancer）、结肠癌（colorectalcancer）、子宫癌（endometrial cancer）、脑胶质瘤（glioma）、白血病（leukemia）、肺癌（lungcancer）、淋巴癌（lymphoma）、成神经管细胞瘤（medulloblastoma）、黑色素癌(melanoma)、间皮瘤(mesothelioma) 、多性骨髓瘤(multiple myeloma) 、卵巢癌(ovarian cancer)、胰腺癌(pancreatic cancer) 、真性红细胞增多(polycythemia vera) 、前列腺癌(prostatecancer) 、肾细胞癌(renal cell cancer)和恶性内瘤(sarcoma)，其发病机制涉及与多种肿瘤发生共同相关的肿瘤易感基因群介导的分子改变，参与了肿瘤发生的早期分子事件。系统寻找和探讨它们在肿瘤发生发展过程中的遗传学变异，对阐明肿瘤早期发生机制及寻找肿瘤早期预警、早期诊断和早期治疗的分子靶标都具有重要的现实意义。利用高通量分子测序技术平台，可同时开展多个肿瘤基因突变检测项目，如EGFR、K-RAS 、N-RAS、B-RAF、PI3K 、p53、p16、BRCA1、

高中生物练习-染色体畸变可能引起性状改变(1)(教师版)

第4章生物的变异第3节染色体畸变可能引起性状改变（一） 1.如图为减数分裂过程中发生配对的一对同源染色体,字母代表不同基因,图示的变异类型为 A.缺失 B.重复 C.易位 D.倒位 【答案】D 【解析】图示变异类型形成的染色体中基因a和基因g-h的位置发生了颠倒,属于染色体结构变异中的倒位. 2.某雄果蝇的体细胞中染色体组成如图所示.有关叙述错误的是 A．该果蝇为二倍体B．该果蝇是三体 C．该果蝇发生了基因突变D．该果蝇发生了染色体畸变 【答案】C 【解析】该果蝇含有2个染色体组,为二倍体,A正确；该果蝇Ⅳ号染色体多了一条,是三体,B正确；该果蝇发生了染色体变异,C错误；该果蝇发生了染色体畸变,多了一条染色体,D正确. 3.下图是某同学在观察三倍体无籽西瓜根尖细胞有丝分裂装片时拍摄的显微照片,甲、乙、丙、丁四个细胞对应的时期依次为a、b、c、d.下列叙述正确的是 A．无籽西瓜高度不育,与a时期染色体配对紊乱有关 B．b时期细胞中DNA数已加倍,具有4套遗传物质 C．c时期细胞中含有6个染色体组,可发生基因重组 D．d时期细胞中囊泡融合形成细胞板,核膜重新形成 【答案】D 【解析】甲细胞对应的a时期为有丝分裂间期,A错误；乙细胞对应的b时期为有丝分裂中期,细胞中DNA 数已加倍,具有3个染色体组,6套遗传物质,B错误；丙细胞对应的c时期为有丝分裂后期,因着丝点分裂

而导致细胞中的染色体数目加倍,因此细胞中含有6个染色体组,但不能发生基因重组,C错误；丁细胞对应的d时期为有丝分裂末期,细胞中囊泡融合形成细胞板,核膜重新形成,D正确. 4.下图是某植株一条染色体发生变异的示意图（字母表示基因）,有关叙述正确的是 A．该植株进行自交,其后代的性状分离比为3：1 B．图示的变异类型,要用电子显微镜才能看到 C．该植株减数分裂时,将会出现四分体异常的现象 D．由于另一条同源染色体结构正常该植株性状不变 【答案】C 【解析】据图分析可知,发生变异后染色体上缺失的是两个隐性基因,且不清楚另一条染色体上的基因序列,因此无法预测该植株自交后代的性状分离比,A错误；图示为染色体结构的变异,在光学显微镜下就可以观察到,B错误；该植株同源染色体中的一条染色体发生了结构变异中的缺失,因此减数分裂时,将会出现四分体异常的现象,C正确；染色体结构的变异可能会导致生物性状发生改变,D错误. 5.如图表示细胞中所含的染色体,下列叙述正确的是 A.图a含有2个染色体组,图b含有3个染色体组 B.如果图b表示体细胞,则图b代表的生物一定是三倍体 C.如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞,则该生物一定是二倍体 D.图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的,是单倍体 【答案】C 【解析】由题图可知,a含有4个染色体组,b含有3个染色体组;如果b表示体细胞,则该生物可能是三倍体,也可能是单倍体;c含有2个染色体组,如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞,则该生物一定是二倍体;d含有一个染色体组,可能是由卵细胞发育而来,也可能是由精子发育而来. 6.自然界的生物绝大多数是二倍体,但也存在单倍体、多倍体等生物.正常情况下,这些生物的细胞有丝分裂后期一定会发生的变化是 A．姐妹染色单体数加倍B．染色体组数加倍 C．同源染色体数加倍D．染色体组型加倍 【答案】B