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疼痛 重点(大题、名解)

疼痛 重点(大题、名解)
疼痛 重点(大题、名解)

名词解释 1、

疼痛:是组织损伤或与潜在的组织损伤相关的一种不愉快的躯体主观感觉和情感体验。同时可伴有代谢、内分泌、呼吸、循环功能和心理学等多系统的改变。

神经病理性疼痛:是由神经系统原发病或功能紊乱所致的自发性疼痛和超敏感性疼痛。分为三类:1、外周神经病理性疼痛 2、中枢神经病理性疼痛 3、交感神经维持性疼痛 2、

带状疱疹(HZ ):是潜伏在感觉神经节的水痘—带状疱疹病毒经再激活引起的皮肤感染,其特征是沿感觉神经相应节段引起皮肤疱疹,并伴严重疼痛。 3、腰椎间盘突出症:是因椎间盘退变和损伤造成纤维环破裂,髓核突出,刺激或压迫神经根、马尾神经所表现出的一种综合征,腰椎间盘突出症中以L4~L5、L5~S1间隙发病率较高。 大题:

一、疼痛诊疗的范畴

1、慢性疼痛,包括①肌肉及软组织慢性疼痛②骨关节疼痛③头痛④神经病理性疼痛⑤创伤后慢性疼痛

2、急性疼痛,包括①急性创伤性疼痛②术后疼痛③分娩痛④内脏痛⑤其他

3、癌性疼痛 二、疼痛的分类 根据疼痛发生部位分类:

根据疼痛部位的组织器官、系统分类:分为躯体痛、内脏痛、中枢痛

根据疼痛所在的躯体部位分类:可分为头痛、颌面部痛(或头、颜面和脑神经痛)、颈部痛、肩及上肢痛、胸痛、腹痛、腰及骶部痛、下肢痛、盆部痛、肛门及会阴痛等

根据疼痛的性质分类:1、刺痛 2、灼痛 3、酸痛

根据疼痛的原因分类:1、伤害性疼痛 2、炎性疼痛 3、神经病理性疼痛 4、癌痛 5、精神(心理)性疼痛

根据疼痛的持续时间分类:1、急性痛 2、慢性痛

三、临床上,疼痛可分为伤害感受性疼痛、炎性疼痛、神经病理性疼痛、特发性疼痛、与心因性疼痛以及功能性疼痛等

①伤害感受性疼痛:是伤害性刺激引起的短暂疼痛,可以引起自主神经反应和回缩反射,是十分重要的生理性感觉。

②炎性疼痛:包括关节炎性疼痛与术后疼痛,是组织损伤和炎症引起的自发性疼痛和超敏感性疼痛。

③神经病理性疼痛:是由神经系统原发病或功能紊乱所致的自发性疼痛和超敏感性疼痛。分为三类:1、外周神经病理性疼痛 2、中枢神经病理性疼痛 3、交感神经维持性疼痛

④特发性疼痛与心因性疼痛的实例是肌筋膜疼痛综合征和躯体形式的疼痛障碍。

⑤功能性疼痛:是由正常神经信号的异常中枢处理所致的超敏感性疼痛。 四、疼痛患者的体格检查 ㈠头面部检查

㈡颈项部检查:①椎间孔挤压试验②臂丛神经牵拉试验③压顶试验④引颈试验

㈢肩及上肢检查:①杜加征,也称搭肩试验。让患者将手搭于对侧肩上,如果肘部不能接触胸前臂,则为阳性,见于肩周炎和肩关节脱位。②雅格逊征③屈肌紧张试验④密勒征⑤拇指屈收试验

㈣胸、背、腹部检查

㈤腰、骶、臀部检查:俯卧位:①梨状肌紧张试验②股神经紧张试验:检查者一手固定俯卧位患者的盆骨,另一手握踝,上托大腿后伸(膝关节伸或屈),如出现大腿前方放射痛,即为阳性,表示股神经根(L2~L4发出)有受压可能③伸腰试验④腰大肌痉挛试验⑤跟腱反射 仰卧位:①屈颈试验②直腿抬高试验:患者仰卧,两下肢伸直,检查者一手扶患者膝部使腿伸直,另一手握踝部徐徐上举,若上举达不到正常高度(70~90度),并出现腰痛和同侧下肢放射痛,为阳性。多见于腰椎间盘突出症③直腿抬高加强试验④仰卧挺腹试验⑤梨状肌紧张试验(内旋髋试验)⑥盆骨分离及挤压试验⑦“4”字试验(盘腿试验)⑧膝腱反射⑨足背伸肌力和伸拇肌力⑩足趾、足背及小腿的感觉⑴下肢病理反射 ㈥髋与下肢检查:①大腿滚动试验(高芬征)②“4”字试验③欧伯试验④浮髌试验⑤膝关节分离试验⑥麦克马瑞试验(半月板弹响试验、回旋研磨试验)⑦足内外翻试验⑧跟骨叩击试验⑨跖骨头挤压试验

五、36页测量表自己瞅瞅 六、疼痛的药物治疗(41页)

?非甾体抗炎药:①阿司匹林,适应证:伴有炎症反应的轻度或中度疼痛,为治疗风湿热的首选药物。不良反应:a 、胃肠道反应 b 、过敏反应 c 、

肾损害 d 、肝损害 e 、水杨酸反应 禁忌症:严重肝损害、低凝血酶原血症、维生素K 缺乏症、血友病、

有出血史的溃疡患者 ②吲哚美辛(消炎痛)适应征:关节炎、解热。不良反应:a 、胃肠道反应 b 、神经系统损害 c 、肾损害 d 、各型皮疹 e 、造血系统受抑制而出现再生障

碍性贫血 f 、过敏反应 。禁忌症:活动性溃疡病、溃疡性结肠炎、癫痫、帕金森病及精神病、肝肾功能不全等

③布洛芬④双氯芬酸钠⑤酮洛酸:适应征:术后剧痛或癌症晚期疼痛、急性肌肉骨骼疼痛⑥美洛昔康,适应征:类风湿关节炎、疼痛性骨关节炎的症状治疗⑦塞来昔布,适应征:各种急慢性疼痛,不良反应:上腹部疼痛、腹泻、消化不良⑧帕瑞昔布⑨氟比洛芬酯:术后镇痛

?糖皮质激素类药:慢性炎症性疼痛、抗炎和免疫抑制①地塞米松,不良反应:长期或大量使用可致肥胖、高血压、胃和十二指肠溃疡、骨质疏松、水钠潴留、精神异常②泼尼松龙,适应征:炎症性疼痛、免疫性疼痛③甲泼尼龙④利美达松⑤曲安奈德 超长效的激素

?阿片类镇痛药,中枢性、麻醉性镇痛药①吗啡,适应征:胆绞痛、心源性哮喘、止泻、麻醉和手术前给药。不良反应:呼吸抑制、平滑肌的激动作用、急性中毒、成瘾性和耐受性。中毒的症状:昏迷、呼吸深度抑制、瞳孔极度缩小、两侧对称,或成针尖样大,血压下降、发绀、尿少、体温下降、皮肤湿冷、肌无力。纳洛酮拮抗。②哌替啶,适应征:适用于各种剧痛,内脏绞痛与阿托品配伍。不宜用于癌性疼痛等慢性疼痛的治疗。③芬太尼④羟考酮⑤布托啡诺

?类阿片类镇痛药:曲马多

?抗癫痫药:神经病理性疼痛。①卡马西平②加巴喷丁③普瑞巴林,用于治疗糖尿病性神经痛和带状疱疹后神经痛

?抗抑郁药:慢性疼痛的抑郁症病人①阿米替林②多塞平③氟西汀④帕罗西汀

?局部麻醉药①利多卡因 400~500mg ②布比卡因150mg ③罗哌卡因200mg ④氯普鲁卡因

?其他①神经破坏药②骨骼肌松弛药③可乐定④氯胺酮⑤维生素 维生素B12主要用于神经性疼痛⑥胶原酶多用于经保守治疗无效的椎间盘突出症⑦高乌甲素:非麻醉性镇痛药,镇痛作用强 七、神经阻滞治疗

并发症:局麻药中毒、神经性休克、出血、神经或周围组织损伤、感染

禁忌症:组织部位的感染、炎症或全身感染、出血倾向、对所用药物有过敏史、条件不足

?眶上神经阻滞:适用于眶上神经痛、额部带状疱疹后神经痛及该范围癌性疼痛。 ?眶下神经阻滞:同(1)(上变为下)

?上颌神经阻滞:同上、上颌神经痛、术后疼痛、创伤疼痛、放疗后疼痛

?下颌神经阻滞:同上、下颌神经各支分布区域疼痛、外伤性疼痛、放疗后疼痛、

?舌咽神经:舌咽神经痛、肿瘤转移性疼痛、 ?半月神经节:同①,三叉神经痛、面部带状疱疹、面部外伤痛、放疗后疼痛、伽马刀治疗或颅内血管减压术后顽固性疼痛 ?星状神经节 ?肋间神经 ?椎旁神经 ?腰交感神经

⑴后面的神经阻滞自己个儿综合以上适应征蒙! 八、带状疱疹(HZ )及带状疱疹后神经痛(PHN )的临床特点:

HZ 好发于春季,多数患者患区剧烈疼痛,随后出现皮肤疱疹,少数患者可先疱疹后疼痛,HZ 临床过程可分为:前驱期、疱疹期、恢复期、后遗神经痛期 PHN 患者在急性期HZ 过后受累区残留有剧烈疼痛,性质多样。多伴有痛觉过敏和疼痛异常。

治疗:急性期HZ 的治疗原则:抗病毒、镇痛、抗炎、保护局部皮肤、防止继发感染、预防后遗痛。A 、药物治疗:阿昔洛韦、泛昔洛韦、糖皮质激素等。b 、神经阻滞 c 、局部治疗 d 、VZV 疫苗和血清抗体 PHN 的治疗则应在对患者进行全面评估的基础上,采取个体化的综合治疗方案。a 、药物:一线有三环类抗抑郁药、抗癫痫药,阿片类镇痛药、局部用药、神经修复调节药、神经营养药、其他。b 、神经阻滞 c 、神经毁损 d 、物理疗法 e 、心理疗法 f 、其他 g 、预防

九、复杂性区域疼痛综合征(CRPS ):因局部损伤引起的伴随病理性疼痛、运动功能低下、皮肤血运影响、组织营养不良等一系列改变。分两型,CRPS Ⅰ型、CRPS Ⅱ型

临床表现:两型均以感觉神经、自主神经和运动神经功能异常的三联征为其特征,可伴有骨骼和营养

改变、血管舒缩功能异常。

CRPS Ⅰ型:症状:a 、烧灼样疼痛 b 、感觉神经症状 体征:a 、运动功能障碍 b 、发汗功能障碍 c 、皮肤营养障碍 d 、血管舒缩功能障碍

分期:急性期、营养障碍期或缺血期 、萎缩期 CRPS Ⅱ型:症状:a 、疼痛 b 、痛觉过敏和痛觉异常 体征:a 、自主神经功能紊乱 b 、营养性改变 c 、可有相应神经受损的表现 十、糖尿病性神经病变临床表现

以周围神经病变多见,有单发性神经炎和多发性神经炎两类。前者一般不对称,后者以对称性、多发性末梢神经炎多见。主要临床表现为感觉障碍、运动障碍、自主神经功能障碍。 十一、颈椎病的分型

神经根型(最常见) 1、症状:发自颈部、通过肩部向上臂、前臂和手指的发射痛,受压明显的还可出现疼痛区域的麻木。2、体征:肩关节上举受限、肌肉痉挛性收缩,有麻木感的区域可以出现感觉减退,受累神经支配区域的肌力也可出现减退,早起腱反射亢进,后期则减弱或消失。 3、特殊检查:a 、臂丛牵拉试验阳性b 压头试验阳性4、X 线5、肌电图

脊髓型1、症状:走路不稳,双足有踩棉花样感觉,四肢麻木,大小便困难,除四肢症状外,往往有T1以下的皮肤感觉减退、胸腹部发紧。2、体征:四肢肌张力升高,下肢明显,多为双侧,有时上肢的突出症状是肌无力和肌萎缩,并有根性感觉减退,而下肢肌萎缩不明显。主要表现为肌痉挛、反射亢进,出现踝阵挛和髌阵挛。3、特殊检查:X 线、MRI 椎动脉型1、症状:头痛和眩晕可同时出现、视觉障碍、突然摔倒,发病时患者意识清晰。2、体征:可有颈动脉压痛点3、特殊检查:引颈试验、旋颈试验4、X 线

交感型 1、症状:a 头部症状b 眼耳鼻喉部症状c 胃肠道症状d 心血管症状e 面部或某一肢体多汗、无汗、畏寒、或发热,有时感觉疼痛、麻木,但是又不按神经节段或走行分布。2、体征:颈部活动多正常、颈椎棘突间或椎旁小关节周围的软组织压痛。 十二、颈椎病的治疗:1、一般治疗2、药物3、颈椎牵引疗法4、物理治疗5、注射疗法6、介入治疗7、手术治疗

十三、肩周炎临床表现:1、症状a 肩部疼痛,昼轻夜重b 肩关节活动受限c 怕冷2、体征:a 压痛,冈上肌腱、肱二头肌长/短头肌腱及三角肌前后缘均可有明显压痛b 活动受限,以外展、外旋、后伸最明显c 肌肉痉挛和萎缩

治疗:1、锻炼和理疗2、药物3、局部注射4、肩关节松解5、手术

㈠.臭氧介入治疗的适应症,禁忌症,并发症. (1)适应症:A 持续的下腰痛和(或)根性疼痛,经保守治疗2个月无效。

B. 支配区的麻木或感觉迟钝,轻度的肌肉萎缩及明确的根性刺激体征。

C .影像学证实:a 与症状相关的小到中型的腰椎间盘突出外科术后复发的残余椎间盘和(或)纤维增生性瘢痕。

(2)禁忌症:同胶原酶化学溶解术。

(3)并发症:A 穿刺相关并发症 神经损伤、硬膜囊损伤、出血、感染等。

B 臭氧注射相关并发症 近年来有少量文献报导 出现腹胀、脑血管气栓、注射后疼痛等并发症。 ㈡ 射频介入治疗的适应症和禁忌症。

(1)适应症:a 腰椎间盘突出症 经保守治疗3个月以上无效的慢性下腰痛和(或)有下肢根性症状的患者,纤维环撕裂或包含性间盘经椎间盘造影诱发阳性结果的患者。

b 颈椎间盘突出症

c 神经性疼痛

d 神经病理性疼痛。 (2)禁忌症: 严重椎管狭窄;突出物明显钙化;x 线检查显示椎间盘低于正常高度三分之一;椎间盘突出伴游离;有明显进行性神经症状或马尾症状;合并精神或严重心理障碍。具有以上情况之一,则不宜行该治疗。

㈢神经射频介入治疗的注意事项:1.射频热凝毁损完成后,退出射频针,嘱患者留院观察2小时。 2.可能会有个别患者发生术后出血应密切观察患者。待完全停止出血后才能出院。3术后两周患者可能出现不适感。4少部分患者术后会有感觉缺失。 ㈣胶原酶化学溶解术的作用机制,适应症和禁忌症,并发症。

(1) 作用机制 :当外源性胶原酶以酶原的形式大量注入病变的椎间盘,便被其中的酶激活物激活。胶原酶被激活后作用于胶原分子的全部3条α-链,据氨基酸端四分之三处将胶原分子水解为四分之三和四分之一两个片段,使之溶解度增加,易解链变性被其他蛋白酶水解,最终降解为相关的氨基酸,被血浆中和吸收。由于椎间盘的总体积明显缩小,从而使突出物减少或消失,对神经组织的压迫得以

缓解或消除,临床症状得以消失或改善。 (2) 适应症:a 典型的根性痛 b 受累神经皮肤节段感觉异常 c 神经牵拉征阳性 d 神经物理学检查:可有肌萎缩、肌无力、感觉异常、反射改变。eCT 或MRI 检查为阳性结果并与临床症状体征有一至性f 病程达2周以上经三个月以上保守治疗无效或经保守治疗有效,但每年发作两次以上者g 经外科手术治疗后再发根性痛,经影像学诊断具有溶解适应症。 (3)禁忌症:过敏体质者,有明显脊髓损伤或马尾神经损伤表现者,有代谢性疾病未控制者,椎间盘炎或椎间隙感染者,有心理或精神障碍者,骨性椎管狭窄或椎间孔狭窄者,后纵韧带骨化黄韧带肥厚者,椎间盘钙化或游离者,孕妇或14周岁以下的儿童,重要脏器功能不全者,凝血功能障碍者。 (4)并发症:a 药理相关因素 药物过敏反应、腰腿疼痛一过性加重、尿潴留和肠麻痹及术后神经根损伤等。b 操作相关因素 血管神经根损伤、胶原酶误注入蛛网膜下腔及椎间隙感染等c 术后脊柱失稳性腰腿痛。

㈠心理治疗的治疗方法及内容

1行为治疗,许多慢性患者常表现为与疼痛相关的行为,通过各种各种方法,消除患者原来的条件反射,建立新的条件反射和健康的行为。更强条患者的自我调节。

如不敢活动、禁止等。实通过分析患者的某些思想、在治疗过程中

2心理动力学疗法,实在治疗过程中,通过分析患者的某些思想、感情和问题,引到患者认识导致这些症状的原因,使患者产生顿悟,获得生活与抗病的勇气,从而使症症状消除和缓解。慢性疼痛不已单独使用可结合其他疗法。

3支持疗法,通过以示对患者的同情和关系难为鼓励和支持,使患者对意识产生信任感和树立信心愿意听从医师的劝说和指导,重新树立起自尊心和自信心。

真刀疗法的适应、禁忌、注意事项

适应;1)各种损伤所指的的软组织秥连或骨刺形成及由此产生顽固性疼痛。2)慢性肌肉韧带劳损的疼痛3)滑囊炎腱鞘炎引起的疼痛4)非脑源性的外伤性及痉挛及基金张引起的不是和功能障碍。5)肌肉韧带骨化引起的疼痛6)因其临床症状的四肢关节骨刺

禁忌1)发热或局部全身感染着2)施术部位有难以避开的重要血管和重要脏器者3)有凝血功能障碍或有其他出血倾向者4)严重高血压糖尿病冠心病或重要脏器功能不全者5)定位定性不准者

注意1)必须明确诊断2)严格掌握禁忌和适应证3)bx 具备扎实的解剖知识和熟练的操作技,防止误伤上N 、A 和健康组织4)bx 严格无菌,防止感染,5)治疗前必须严格检查针刀防止刀刃或折断6)预防患者晕针7)注意术后出血8)防止术后重新粘脸 ㈡偏头痛鉴别、特点

1特点:a 头痛为多发性,间歇期无症状b 头痛多为一侧性,也有两侧同时出现,疼痛常局限于额部颞部及枕部,也可放射至颈部肩部c 疼痛开始时或严重疼痛者多呈搏动性剧烈疼痛,然后转为持续性钝痛d 有先兆症状的头痛出现可有先兆症状:视野缺损、闪烁暗点、躯体感觉减退、乏力、眼肌麻痹、面瘫、眩晕、出汗等舒马曲坦是中重度偏头痛发作的首选药,中度、重度选麦角新碱

2鉴别:a 丛集性疼痛:30-50岁,男多于女,刀挖样疼痛、搏动样疼痛。好发于眼眶、眶上、颞部,持续三小时以内,一侧的结膜充血、流泪流涕、前额部出汗(闪烁性暗点等)、瞳孔缩小。治疗常用曲普坦制剂(皮下注射》口服)抗抑郁药、抗焦虑药、吸氧。b 紧张性疼痛:各年龄段,特别是中年以后,男=女。束紧样、压迫样疼痛。好发于两侧头部,持续数小时到7天,肩部僵硬、头部肌肉紧张、头晕,治疗用肌松药、头痛体操。c.偏头痛:20-40岁,女多于男,搏动性跳痛,多为一侧头痛,数小时至数日,对光和声音敏感,恶心呕吐部分由一过性前兆,常用曲普坦制剂nsaids(轻症) ㈢丛集性疼痛的诊断标准和治疗。

1诊断:a 至少有五次a-d 标准的头痛发作b 剧烈的单侧眼眶、眶上、和(或)颞部头痛,未经治疗持续15-180分钟c 头痛伴有头痛侧的至少下列一项体征:同侧结膜充血和(或)流泪,同侧鼻塞和(或)流涕,同侧眼睑水肿,同侧前额和面部出汗,同侧瞳孔缩小和(或)眼睑下垂,躁动或不安宁d 发作频率:从隔日一次到每天8次。

2治疗:以预防为主,常用的预防用药有维拉帕米如效果不佳则选用锂剂、麦角新碱、加巴喷丁等,急性发作期选用下列措施:a 氧气疗法以面罩吸入100%的氧气,流量为7-10升|分,吸入10-15分钟后以60%-70%的疼痛症状可缓解。b 药物治疗:舒马曲坦皮下注射用于急性发作期,阿米替林、碳酸锂、美西麦角、维拉帕米、尼莫地平用于慢行丛集行头痛

的预防和治疗c神经阻滞疗法采用泼尼松龙加局麻药,行枕下注射,或枕大神经、枕小神经、眶上神经阻滞,颞浅动脉旁阻滞,痛点阻滞和星状神经节阻滞。

㈣三叉神经痛的临床表现、伴随症状、鉴别诊断、药物治疗

1临现:a疼痛部位, 疼痛在三叉神经分布区,单侧性,以第二支》第三支》第一支,右侧多于左侧。b疼痛性质,阵发性骤起骤停如刀割、针刺、撕裂、烧灼或电击样疼痛,剧痛持续数秒到1-2分钟,但有时可持续数小时至数天。发作频率不定,因病情发展而增多c发作时间,间断性发作,间歇时间可以是数月或数年。复发多在面部的相同部位而且有扩散的趋势d诱发因素扳机点常位于同侧上下唇、鼻翼旁、牙龈等处,轻轻触摸或牵拉扳机点可激发疼痛发作e扳机点,受到非有害刺激可诱发疼痛。

2伴随症状:痛苦表情,皱眉咬牙,用手掌压颜面部,或突然停止说话、进食等活动,多次发作者可致皮肤增厚、粗糙、眉毛脱落并伴面肌和咀嚼肌阵发性痉挛、结膜充血、流泪及流涎。患者的情绪应激常会增加发作频率和疼痛的程度。神经检查一般无异常体征,少数有面部感觉减退。3鉴别诊断:a继发性三叉神经痛,除了三叉神经分布区疼痛症状外多为持续性或阵发性加重,病人可有相应分布区感觉减退,角膜反射及听力减退,咀嚼肌力下降或萎缩

b舌咽神经痛发作性疼痛,为针刺样、通电样疼痛,夜间痛约占半数,多见于吞咽食物时痛,发作时有唾液和泪腺分泌、发汗少数可出现晕厥c不典型面瘫疼痛常累及颈部皮肤呈持续性烧

灼痒痛,无间歇期,无扳机点,多为双侧伴有自主神经症状d颞下颌关节病变,伴有关节功能障碍,在颞下颌关节处有压痛,无扳机点e丛集性疼痛,在鼻周周围,伴有流泪,鼻塞,流涕,脸红等症状,无扳机点多在夜间发作。

4 药物治疗:对首发病例和病史短症状轻的患者应首先考虑药物治疗。抗惊厥药如卡马西平是治疗三叉神经痛的常用和有效药物。卡马西平需要长期服用,在治疗的第一年每月进行血常规检查一次,以后每三个月检查一次,如果红细胞、白细胞、血小板明显减少,应当停药,停药后可以很快恢复正常。血常规异常多发生在治疗后的前三个月。其他还有苯妥英钠、加巴喷丁、奥卡西平等。

1、腰椎间盘突出症的分型:

膨出型、突出型、脱垂型、游离型、Schmorl结节及经骨突出型

2、腰椎间盘突出症的临床表现:

症状:?腰痛?坐骨神经痛①机械受压学说:机械压迫神经根是引起坐骨神经痛的主要原因②化学性神经根炎学说:是引起坐骨神经痛的根本原因③自身免疫学说?股神经痛?骶神经痛(马尾综合征)

体征:?腰椎侧突畸形?腰部活动受限?直腿抬高试验及加强试验阳性?神经系统表现①感觉异常②肌力下降③反射异常

特殊检查:X线平片、CT、MRI、电生理检查(肌电图)

3、腰椎间盘突出症的治疗:

?保守治疗:限期绝对卧床、骨盆牵引、糖皮质激素硬膜外注射、传统中医治疗、腰围固定保护和腰背肌锻炼?微创治疗:常用的技术包括射频热凝、等离子消融减压、激光汽化减压等?手术治疗:是传统的后路开放手术,摘除髓核。主要适宜纤维环完全破裂、髓核脱垂、游离型椎间盘突出或马尾神经受压较重以及出现明显的肌力下降者,经严格保守治疗无效也可以考虑实行髓核摘除术。

4、膝关节骨性关节炎的临床表现、诊断、治疗㈠临床表现:①症状主要是膝关节疼痛,初期轻微钝痛,以后逐步加重,活动时加剧,休息后好转。疼痛受周围环境温度变化的影响,大多喜热畏凉,关节僵硬不灵活,活动时有弹响和摩擦声。骨关节炎伴有滑膜炎时,关节内有积液,关节肿胀明显,疼痛加重。

②体征关节主动或被动伸屈活动时疼痛,不同程度的活动受限,关节间隙压痛,磨髌试验阳性,关节腔有积液是浮髌试验阳性,晚期关节周围肌肉萎缩,严重时出现关节畸形

③X线检查早期无明显变化或仅表现为髁间隆突变尖。晚期关节间隙狭窄,关节边缘骨赘形成,骨端变形,关节面不平整,软骨下骨有硬化和囊腔形成。

④实验室检查一般都在正常范围内。关节液检查可见白细胞增高,偶见红细胞。

㈡诊断:根据年龄、病史、膝关节疼痛的特点和体征,结合X线检查的影像学改变特点比较容易诊

断,但须除外关节结核、肿瘤、风湿、类风湿等其

他病变。

㈢治疗:骨关节炎随年龄的增长,结缔组织进行性

退变,一般来说病理学改变是难以逆转的,但适当

的治疗可以延缓病变的发展或阻断恶性循环,缓解

或解除疼痛,改善或恢复正常活动。

包括一般治疗、药物治疗、痛点局部注射、物理治

疗、关节腔内注射、手术疗法

5、跟痛症的临床表现

①跟骨痛②跟腱止点痛③足心痛跟下脂肪纤维垫炎

6、类风湿关节炎的诊断与鉴别诊断、辅助检查、治

临床主要表现为手和足的持久性系统性多关节炎

㈠诊断:主要依靠临床症状,典型表现为多关节的

疼痛、僵硬、肿胀。①晨僵至少1小时,持续至少6

周。②至少有3个或3个以上的关节肿胀持续至少6

周。③腕关节、掌指关节或近侧指间关节肿胀6周

或以上。④对称性关节肿胀。⑤手的X线片应具有

典型的类风湿关节炎改变而且必须包括糜烂和骨质

脱钙。⑥类风湿结节。⑦类风湿因子阳性。具备上

述4项即可确诊。

㈡鉴别诊断:①脊椎关节病强直性脊柱炎、银屑

病关节炎、赖特综合征等。②感染性疾病急性风

湿热、细菌性心内膜炎、淋病性关节炎、病毒感染

等。③代谢性疾病甲状腺疾病引起的关节炎、痛

风、假性痛风等。④结缔组织病急性复发性血清

阴性对称性滑膜炎、皮肌炎、硬皮病、系统性红斑

狼疮等。⑤其他淀粉样变性、血管免疫母细胞淋

巴结病、口服避孕药引起的关节炎、结节病等。

㈢辅助检查:实验室检查①血常规:病情严重者,

红细胞和血红蛋白有轻度或中度降低,贫血多数为

正细胞色素型。②血沉和C反应蛋白:活动期升高,

缓解期降低。③类风湿因子:75%的患者中可检测到

为阳性,且滴度在1:80以上。④核抗原抗体:可检

测到为阳性。⑤抗环瓜氨酸肽抗体:可测定为阳性。

影像学检查:MRI是目前检测关节及软组织破坏程度

的最好方法,可早期发现关节、软组织及软骨等的

破坏。

㈣治疗:Ⅰ、一般治疗:适当休息、加强营养、加

强锻炼,维护关节功能。Ⅱ、药物治疗:①非甾体

抗炎药包括布洛芬、萘普生、双氯芬酸等②缓解病

情抗风湿药包括甲氨蝶呤、环磷酰胺等③糖皮质激

素④中药制剂⑤生物制剂Ⅲ、外科治疗,可考虑

手术Ⅳ、心理和康复治疗

7、纤维肌痛综合征的临床表现、诊断、鉴别诊断

㈠临床表现:①共同表现:常有焦虑、抑郁、感觉

异常、主观肿胀、肠道刺激症状、雷诺现象、精神

变化等,25%以上的患者以感觉异常、主观肿胀为最

常见。②广泛性疼痛和压痛③特异性表现:睡眠异

常、疲劳、晨僵。

㈡诊断标准:①持续3个月以上的全身性疼痛,身

体的左右侧、腰的上下部及中轴骨骼等部位同时疼

痛时才认为是全身性疼痛。②用拇指按压身体左右

同一解剖部位18个(9对)压痛点中至少有11个出

现疼痛。这18个(9对)压痛点部位是:枕骨下肌

肉附着处、斜方肌上缘中点、第5~7颈椎横突间隙

的前面、冈上肌起始部,肩胛棘上方近内侧缘、肱

骨外上髁远端2cm处、第2肋骨与软骨交界处,恰

在交界处外侧上缘、臀上象限,臀前皱襞处、大粗

隆后方、膝内侧脂肪垫关节折皱线的近侧同时具

有上述2项条件者,可诊断为纤维肌痛综合征。

㈢鉴别诊断:应与精神性风湿痛、慢性疲劳综合征、

风湿性多肌痛、类风湿关节炎、肌筋膜疼痛综合症

等疾病鉴别。

㈣治疗:患者教育、体育锻炼、药物治疗(抗抑郁

药——阿米替林或氟西汀、抗惊厥药——加巴喷丁、

中枢性骨骼肌肉松弛剂——环苯扎珠、α2肾上腺素

能激动剂——可乐定和盐酸替扎尼定、镇痛药及非

甾体抗炎药——可卡因或美沙酮或芬太尼等、镇静

催眠药——地西泮等)、其他治疗(星状神经节阻滞、

外周神经阻滞、痛点阻滞等)

8、肌筋膜疼痛综合症的临床表现、诊断、治疗

㈠临床表现:①局部肌肉痛,慢性持续性酸胀痛或

钝痛。②缺血性疼痛③固定压痛点或扳机点

㈡诊断:依据临床症状和体征,美国的诊断标准如

下:①肌腱的附着点或肌腹上有固定疼痛区和压痛

点。按压痛点可引发区域性的不按神经根感觉分布

的分散痛。②气温降低或疲劳时疼痛加重。③增加

肌肉血流的治疗可使疼痛减轻。④排除局部占位性

或破坏性病变。

㈢治疗:①一般治疗,注意休息、保暖、戒烟酒、

适当的体育锻炼②病因治疗,去除病因③改善患部

血液循环,可采用伸展运动、按摩、热疗等④消除

扳机点,应用微创技术松解局部粘连⑤抗抑郁治疗。

9、强直性脊柱炎的临床表现、辅助检查、治疗

易感:HLA-B27

㈠临床表现:早期常有下背痛和晨起僵硬,活动后

减轻,并可伴有低热、乏力、食欲减退、消瘦等症

状。Ⅰ、关节病变,多数首先侵犯骶髂关节,以后

上行发展至颈椎①骶髂关节炎:表现为反复发作的

腰痛,腰骶部僵硬感,间歇或两侧交替出现腰痛和

两侧臀部疼痛,可放射至大腿,无阳性体征,直腿

抬高试验阴性。直接按压或伸展骶髂关节可引起疼

痛。②腰椎病变:下背部和腰部活动受限。体检可

发现腰椎脊突压痛,腰椎旁肌肉痉挛;后期可有腰

肌萎缩③胸椎病变:表现为背痛、前胸和侧胸痛,

最终发展成驼背畸形。④颈椎病变:颈椎部疼

痛,沿颈部向头部、臂部放射。头部活动明显受限。

⑤周围关节病变:多发生在大关节,下肢多于上肢,

此外耻骨联合也可受累。Ⅱ、关节外表现①心脏病

变:以主动脉瓣病变较为常见,当病变累及冠状动

脉时可发生心绞痛②眼部病变:结膜炎、虹膜炎、

眼色素层炎或葡萄膜炎③肺部病变:少数AS患者后

期可并发上肺叶斑点状不规则的纤维化病变,表现

为咳痰,气喘,甚至咳血,并可能伴有反复发作的

肺炎或胸膜炎④神经系统病变:脊髓压迫症:AS后

期可侵犯马尾导致马尾综合征,表现为下肢或臀部

神经根性疼痛⑤肾及前列腺病变

㈡辅助检查:①实验室检查②影像学检查:X线检查

对AS的诊断有极为重要的意义,约98%~100%的病例

早期即有骶髂关节的X线改变,是本病诊断的重要

依据。

㈢治疗:①一般治疗,患者教育,康复体疗②药物

治疗:非甾体抗炎药治疗、缓解病情的药物、生物

制剂、糖皮质激素、注射疗法、物理治疗、手术治

疗。

10、痛风是长期嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄减

少所致的一组代谢性疾病,痛风的临床特点为高尿

酸血症、反复发作的急性关节炎、痛风石形成、痛

风石性慢性关节炎和关节畸形,累及肾脏引起慢性

间质性肾炎和肾结石等。

11、癌痛的WHO“三阶梯”治疗、给药原则

①轻度疼痛:应用“第一阶梯”镇痛药物,以非甾

体抗炎药(阿司匹林)和对乙酰氨基酚为主进行治

疗,对炎症性疼痛、骨痛和某些内脏疼痛有效。必

要时加用镇痛辅助药。

②中度疼痛:应用“第二阶梯”镇痛药物,以弱阿

片类药物、可待因和曲马多进行治疗,也可并用第

一阶梯的镇痛药和辅助药。

③重度疼痛:应用“第三阶梯”镇痛药物,主要是

强阿片类镇痛药物,例如吗啡、羟考酮、芬太尼和

美沙酮等。

阿片类药物与非甾体抗炎药联合应用是常用的方

法。辅助药物包括抗惊厥药、抗抑郁药和抗焦虑药,

适用于所有的三个阶梯,阿片类药、非甾体抗炎药

和辅助药是药物治疗癌痛的核心。

给药原则:①口服给药②按时给药③按阶梯给药④

个体化给药⑤细节化给药

12、癌痛的镇痛药物副作用的防治

①恶心、呕吐:主要是阿片类药物引起的,呈剂量

依赖性和自限性。对于严重者可更换其他剂型的阿

片类药物或改变给药途径,以减轻症状。常用的口

服止吐药包括甲氧氯普胺、氟哌啶醇、氯丙嗪等

②便秘:是长期应用阿片类药物的主要副作用。用

药开始就需要应用缓泻剂积极预防,并需长时间使

用,常用的通便药物包括润滑性药物多库酯钠、番

泻叶和比沙可啶,刺激性药物酚酞含片,容积性药

物植物纤维素,渗透性药物乳果糖以及大便软化剂。

出现便秘后,应分析原因,针对原因联合缓泻药物

积极治疗,包括应用职场栓剂和灌肠等。

③呼吸抑制:当出现呼吸抑制时,首先唤醒患者,

给予疼痛刺激,可诱发呼吸。严重呼吸抑制,需应

用纳洛酮拮抗。

④尿潴留:出现尿潴留后可首先应用非药物疗法,

例如听流水声、会阴部热敷、膀胱部位轻度按摩、

针灸等。无效时可插管导尿,如持续尿潴留则需要

更换其他药物。

⑤瘙痒:可用抗组胺药,包括苯海拉明、异丙嗪等,

阿片类药物轮换可减轻瘙痒发生,也可应用布托啡

诺或纳洛酮治疗。基础治疗包括加强皮肤护理、穿

着纯棉松软内衣等。

⑥镇静、认知障碍和幻觉:严重时需要减量或更换

其他阿片类药物,也可使用小剂量中枢兴奋药物治

疗。

⑦阿片类药物引起的痛觉过敏:机制不详,在停药

后易发生。

13、患者自控镇痛(PCA):即疼痛刺激出现,由患

者启动镇痛控制器(PCA)的给药系统。该系统有一

次性手动和微电脑输注泵两种,由麻醉医师设定给

药剂量和给药时间,根据患者镇痛需要以实现个体

化镇痛治疗。是手术后镇痛的常用方法,目前已广

泛用于癌痛治疗。

给药途径包括静脉PCA、硬膜外PCA、区域神经阻滞

PCA、皮下PCA等。

静脉PCA常用负荷剂量,成人吗啡1~2mg,芬太尼

0.02~0.03mg,舒芬太尼3~5ug或曲马多2~3mg。持

续剂量一般为吗啡0.5~1mg/h,芬太尼10~20ug/h,

舒芬太尼0.2~0.5ug/h或曲马多2~20mg/h,冲击剂

量多为一次的负荷剂量。

14、术后镇痛的意义

①减少患者术后痛苦,符合以人为本的原则。

②使患者能早期进行术后康复训练,有助于术后短

期和长期康复。

③良好的术后镇痛能提高患者恢复期生活质量。

④减少术后并发症发生率和死亡率。

⑤降低慢性疼痛发生率,促进患者的长期康复。

药理学名解集

药理学名解 (此部分比较精简,如果时间不足或是复习后期可参考) 1. 药理学(pharmacology):是研究药物与机体(包括病原体)之间相互作用及作用规律的 一门学科。 2. 药效学(pharmacodynamics):研究药物对机体的作用和作用机制。 3. 药动学(pharmacokinetics):研究药物在机体的影响下所发生的变化及其规律,包括吸收、 分布、代谢和排泄等过程。 4. 离子障(ion trapping):药物在跨膜转运时,非离子型(非解离部分)药物可以自由穿透, 而离子型药物就被限制在膜的另一侧。 5. 首关消除(first pass metabolism):口服药物从胃肠道吸收后经门静脉进入肝脏,有些药 物易被肝脏截留破坏(代谢),进入体循环的有效药量明显减小。 6. 药酶诱导剂:有些药物能增强药酶活性或使药酶合成加速,从而加快其本身或另一些药 物转化,使其作用减弱或缩短。 7. 肝肠循环(enterohepatic cycle):有些药物在肝细胞与葡萄糖醛酸等结合后排入胆中,随 胆汁到达小肠后被水解,游离药物被重吸收,此过程称为肝肠循环。 8. 一级动力学消除(first-order elimination kinetics):又称恒比消除,是体内药物在单位时间 内消除的药物百分率不变。 9. 零级动力学消除(zero-order elimination kinetics):又称恒量消除,是药物在体内以恒定 的速率消除。 10.稳态血药浓度(steady-state concentration, Css):也称坪值。按照一级动力学规律消除的药 物,其体内药物总量随着不断给药逐步增多,直至从体内消除的药物量和进入体内的药物量相等时,体内药物总量不再增加而达到稳定状态,此时的血浆药物浓度称为稳态浓度。一般需经4~5个t1/2 后达到稳态浓度。 11. 半衰期(half life, t1/2):常指消除半衰期,即药物在体内消除一半所需的时间,或者血药 浓度下降一半所需的时间。 12.清除率(clerance, CL):是肝、肾等对药物消除率的总和,即单位时间内有多少容积血浆 中所含药物被消除。 13.表观分布容积(apparrnt volume of distribution, Vd):当血浆和组织内药物分布达到平衡后, 体内药物按此时的血浆药物浓度在体内时所需体液容积。 14.生物利用度(bioavailability, F):指药物经血管外给药时,能被机体吸收进入全身血循环 内药物的百分率。 15.生物等效性(bioequivalence):两个药学等同的药品,若它们所含的有效成分的生物利用 度无显著差别,则称为生物等效。 16.药物作用(drug action):是指药物对机体的初始作用。 17.药理效应(pharmacological effect):是药物作用的结果,是机体反应的表现。 18.兴奋:机体器官原有功能水平的提高。 19.抑制:机体器官原有功能水平的降低。 20.对因治疗(etiological treatment):用药目的在于消除原发致病因子,彻底治愈疾病。 21.对症治疗(symptomatic treatment):用药目的在于改善症状,不能根除病因。 22.不良反应(adverse reaction):凡与用药目的无关,并为病人带来不适或痛苦的反应。 23.副反应(副作用)(side reaction):由于选择性低,药理效应涉及多个器官,当某一效应 用做治疗目的时,其他效应就成为副反应。 24.毒性反应(toxic reaction):是指在剂量过大或药物在体内蓄积过多时发生的危害性反应,

遗传学大题复习

第一章绪论 (一)名词解释 1.分子遗传学:在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科,是生化遗传 学的发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本质。 2.medical genetics:即医学遗传学,是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后,尤其是预防方法的一门学科,为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段,进而对改善人类健康素质作出贡献。 3.genetic disease:即遗传病,遗传物质改变所导致的疾病。 4.genetic medicine:即遗传医学,研究预防和控制遗传病在一些家庭内的发生和在群体中的流行、预防出生缺陷、不断提高人口素质的一门学科。 (二)填空题 1. 医学;遗传学 2.单基因病;多基因病;染色体病;体细胞遗传病 3.恶性肿瘤;先天畸形;自身免疫缺陷病;衰老 4.完全由遗传因素决定发病;基本上由遗传决定,但需要环境中一定诱因的作用;遗传因素和环境因素对发病都有作用,在不同的疾病中,其遗传度各不相同;发病完全取决于环境因素,与遗传基本上无关。 5.限制片段长度多态性(RFLP);短串联重复(STR);单核苷酸多态性(SNP) 6.常染色体显性遗传病(AD);常染色体隐性遗传病(AR);X连锁隐性遗传病(XR); X 连锁显性遗传病(XD); Y连锁遗传病; 线粒体遗传病 7.遗传病的传播方式;遗传病的数量分布;遗传病的先天性;遗传病的家族性;遗传病的传染性 (三)问答题 1.请列出5种有关遗传学研究的期刊(要求国际SCI杂志2种,国内核心杂志3种)。并列出5项遗传学最新进展知识。 遗传学研究的期刊:human Genetics, Nature,中华医学遗传学杂志,遗传,遗传学报。 5项遗传学最新进展知识:人类基因组计划,蛋白质组学,基因组印记,基因芯片,基因治疗。 2.人类基因病分为哪几类及各类的定义,并举例说明。 人类遗传病可划分为5类 ①单基因病:单基因病由单基因突变所致。这种突变可发生于两条染色体中的一条,由此所引起的疾病呈常染色体(或性染色体)显性遗传;如短指症,这种突变也可同时存在于两条染色体上,由此所引起的疾病呈常染色体(或性染色体)隐性遗传。如白化病。 ②多基因病:多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病,如先天性畸形及若干人类常见病。环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。 ③染色体病:染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说,这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化,因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病。如21三体。 ④体细胞遗传病:体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生,体细胞基因突变是此类疾病

药理学复习题及答案(整理)

一、名词解释 1、不良反应:指不符合用药目的并对机体不利的反应。 2、副作用:药物在治疗量时产生的,与用药目的无关的作用。 3、毒性反应:主要由于用药剂量过大或用药时间过久,药物在体蓄积过多引起的对机体有明显损害的反应。 4、首关消除:有些口服的药物,首次通过肝脏时即发生灭活,使进入体循环有药量减少,药效降低,这种现象称 为首关消除。 5、反跳现象:指长期用药后突然停药时所出现的症状,使病情加重的现象。 6、药酶诱导剂:能加速药酶的合成或增强药酶活性的药物。 7、药物半衰期:指血浆中的药物浓度下降一半所需的时间。 8、耐受性:有少数人对药物的敏感性低,必须应用较大剂量,才能产生应有的作用。 9、生物利用度:是指给药后药物吸收进入血液循环的速度和程度的量度。 10、后遗效应:停药后血药浓度已降至阈浓度以下时残存的药理效应。 11、治疗指数:指半数致死量与半数有效量的比值,此值愈大,药物的安全性愈大。 12、肝肠循环:有些药物在肝细胞与葡萄糖醛酸等结合后排入胆中,随胆汁到达小肠后被水解,游离药物又被重吸 收进入血液经肝门静脉再次进入肝脏,称为肝肠循环。 13、变态反应:是指机体受药物刺激后发生的异常免疫反应,亦称为过敏反应。 14、安全围:是指最小有效量和最小中毒量之间的剂量围,此围越大,药物的毒性越小,安全性越大。 15、耐药性:是指病原体或肿瘤细胞对药物的敏感性降低的一种状态。 二、填空 1、药理学研究的容;一是研究药物对机体的作用,称为药效动力学。二是研究机体对药物的作用,称为药代动力 学 2、药物的体过程包括_吸收、_分布、代和排泄_四个基本过程。 3、药物慢性毒性的三致反应是:致癌、致畸胎、致突变。 4、药物的不良反应包括:_ 副作用_,_毒性反应_,_变态反应,_继发反应,变态反应,特异质反应等类型。 5、肾上腺素激动α1受体使皮肤、粘膜和脏血管收缩,激动β2受体使骨骼肌血管舒。 6、写出下列药物的拮抗剂:去甲肾上腺素酚妥拉明、异丙肾上腺素心得安、阿托品毛果芸香碱。 7、癫痫小发作首选_乙琥胺_,大发作首选_苯妥英钠,精神运动性发作以_卡马西平_疗效最佳 8、巴比妥类药物随剂量的增大依次可出现镇静__、_催眠_、抗惊厥和_麻醉_等作用。 9、传出神经兴奋时,其末梢释放的递质是乙酰胆碱、去甲肾上腺素。 10、兰中毒致快速型心律失常时首选苯妥英钠,致心动过缓时首选阿托品。 11、冬眠合剂是:氯丙嗪、异丙嗪、哌替啶。 12、可致低血钾的利尿药有高效能利尿药和中效能利尿药两类。 13、阿司匹林的解热阵痛抗炎主要机制是:抑制体环氧酶,阻止前列腺素的合成和释放。 14、可致高血钾的利尿药有螺酯和氨苯喋啶等两种。 15、硝酸甘油抗急性心绞痛的给药途径为:口腔黏膜吸收和皮肤吸收;作用特点:1.扩周围血管,降低心肌耗氧 量、2.舒冠状血管,增加缺血区血流量、3.重新分配冠状动脉血流量,增加心膜血液供应、4.保护心肌细胞,减轻缺血的损伤。 16、可待因可用于_镇咳_其主要不良反应是_成瘾性_。 17、强心苷的正性肌力作用的主要特点为:增加心肌收缩效能、降低衰竭心脏的耗氧量、增加衰竭心脏的输出量。 18、地西泮具有明显的抗焦虑作用和镇静催眠作用以及较强的抗惊厥作用和抗癫痫作用。另外它还有中枢 性肌松作用。 19、普萘洛尔为β受体阻断药,可治疗心律失常、心绞痛和高血压等。 20、 一酰胺抗生素的作用原理是_阻碍细菌细胞壁的合成_是_繁殖期_杀菌剂。

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别:姓名:学号:成绩: 一.选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________; A.18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中,患者双亲__________; A.都是携带者;B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

药理学名词解释归纳

药理学 名词解释 绪论 1.药理学Pharmacology 研究药物与机体(含病原体)之间相互作用规律及其机制的一门科学。 2. 药物diug 能改变或查明机体的生理功能及病理状态,用以预防、治疗及诊断疾病的物质。3.药动学pharmacokinetics 研究机体对药物的处置过程,即药物在机体的作用下发生的动态变化规律。 4.药效学Pharmacodynamics 研究药物对机体的作用及作用机制。即机体在药物影响下发生的生理、生化变化及机制。 5. 售后调研postmarketing surveillance 上市后在社会人群大范围内继续进行受试药物安全性和有效性评价,在广泛长期使用的条件下考查疗效和不良反应,该期对最终确定新药的临床价值有重要意义。 药效学 1.药物作用drug action 药物与组织细胞之间的初始作用。 2.药理效应drug effect 指继发于药物作用之后的组织细胞原有功能的改变。 3. 兴奋excitation 凡能使机体原有生理、生化功能加强的作用。 4. 抑制inhibition 凡能使机体原有生理、生化功能减弱的作用。 5. 特异性specifity 多数药物是通过化学反应而产生药理效应,这种化学反应的专一性使药物具有特异性。 6. 选择性selectivity 药物只对某些组织器官发生明显作用,而对其他组织作用很小或无作用。 7. 疗效therapeutic effect 药物作用的结果有利于改变病人的生理生化功能或病理过程,使患病机体恢复正常。 8.对因治疗etiological treatment 用药目的在于消除原发致病因子,彻底治愈疾病称对因治疗,或称治本。 9.对症治疗symptomatic treatment 用药目的在于改善疾病症状,减轻疾病的并发症称对症治疗,或称治标。 10.不良反应adverse reaction 凡不符合用药目的或给病人带来痛苦与危害的反应称不良反应。多数不良反应是药物固有效应的延伸. 11.副反应side reaction (副作用side effect)药物在治疗剂量时出现的与治疗目的无关的作用称副反应,亦称副作用。副反应是药物本身固有的,是因药物选择性低而引起的,一般不严重,难避免. 12.毒性反应toxic reaction 药物在剂量过大、用药时间过长、机体敏感性过高时对机体发生的危害性反应称毒性反应。一般较严重,但是可以预知和避免。 13.后遗效应residual effect 停药后血药浓度已降至阈浓度以下时残存的药理效应 14. 停药反应withdrawal reaction 长期应用某些药物,突然停药后原有病情加重现象。又称回跃反应(rebound reaction) 15. 变态反应allergic reaction(过敏反应hypersensitive reaciton)药物对过敏特质病人引起的异常免疫反应。 16. 特异质反应idiosyncratic reaction 少数患者对某些药物发生的与往常性质不同的不良良应。是由于遗传缺陷造成的。

哈医大遗传学试题B1

一、选择题(40×1分=40分) 1.遗传病最主要的特点就是( C )。 A.先天性. B.不治之症. C.遗传物质的改变. D.家族性. E.可在上下代之间传递. 2.下列那种核型的X染色质阳性( D )。 A.45,X. B.46,XY. C.47,XYY. D.46,XX. E.46,XY/45,X. 3.Huntingtin基因(CAG)n在传递过程中,n发生改变的现象称( D )。 A.错义突变. B.移码突变. C.无义突变. D.动态突变. E.中性突变. 4.常染色质就是指( B )。 A.螺旋化程度高,有转录活性的染色质. B.螺旋化程度低,有转录活性的染色质. C.螺旋化程度高,无转录活性的染色质. D.螺旋化程度低,无转录活性的染色质. E.异固缩的染色质. 5.线粒体遗传病的遗传方式为( E )。 A.AD. B.AR. C.X连锁遗传. D.Y连锁遗传. E.母系遗传. 6、在一个群体中,由于有害基因或致死基因的存在,使群体适合度降低的现 象称为( B )。 A.隔离. B.遗传负荷. C.基因突变. D.随机遗传漂变. E.迁移. 7.在医院门诊中常见的遗传病就是( C )。 A.单基因病. B.染色体病. C.多基因病. D.线粒体病. E.体细胞遗传病、 8.红绿色盲为X连锁隐性遗传病,一个男子及其父亲与舅父均患此病,其她人 表型均正常,该男子致病基因应该来源于( D )。 A.该男子的父亲. B.该男子的祖母. C.该男子的祖父. D.该男子的外祖母. E.该男子的外祖父. 9.下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断( E )。 A.先天聋哑. B.并指. C.血友病. D.苯丙酮尿症. E.多发畸形伴智力低下. 10.46,XY,inv(2)(p21q31)表示2号染色体发生了( D )。 A.末端缺失. B.中间缺失. C.臂内倒位. D.臂间倒位. E.环状染色体. 11.一个HbH型地中海贫血患者的基因型就是α-/- -,其双亲的基因型应该就 是下列的哪一种( C )。 A.αα/αα与αα/- -、 B.α-/α-与αα/α-、 C.αα/- -与αα/α-、 D.αα/α-与- -/- -、 E.α-/- -与αα/αα. 12.两个先天性聋哑患者结婚后所生的两个子女都正常,这就是由于( E )。 A.外显率不全. B.表现度不一. C.基因突变. D.等位基因异质性. E.基因座异质性. 13.常染色体隐性遗传病中,小家庭患者同胞发病比例偏高就是由于就是因素 造成的( A )。 A.选样偏倚. B、遗传异质性. C、表现度. D、外显不全. E、基因多效性、 14.近亲婚配的主要危害就是( E )。 A.易引起染色体畸变. B.自发流产率增高. C.群体隐性致病基因频率增高. D.后代X连锁遗传病发病风险增高. E.后代隐性遗传病发病风险增高. 15.下列哪组染色体就是近端着丝粒染色体( D )。 A.A组. B.B组. C.C组. D.D组. E.E组、 16.Ph染色体与下列哪种疾病相关( C )。 A.Down综合征. B.苯丙酮尿症. C.慢性髓细胞性白血病 D.Klinefelter综合征. E.Burkitt淋巴瘤. 17.与mRNA互补的DNA核苷酸链为( B )。 A.编码链. B.反编码链. C.前导链. D.延迟链. E.冈崎片段. 18.一位女性曾患精神分裂症(多基因病,群体发病率1%、遗传率80%),其儿 女的患精神分裂症的风险大约就是( C )。 A.0、5%. B.5%. C.10%. D.20%. E.50%. 19.父母的血型分别就是A型与AB型,生育一个B型血的孩子,她们生A型血后 代的可能性就是( C )。 A.0. B.25%、 C.50%、 D.75%、 E.不能确定、 20.某一性状的基因在常染色体上,但男女表达上有差异,称为( E )。 A、延迟显性遗传、 B、不规则显性遗传、 C、母系遗传、 D、限性遗传、 E、从性遗传、 21.从系谱分析角度考虑,下述哪种遗传方式的女性患者多于男性患者 ( B )。 A.常染色体遗传. B、 X连锁显性遗传. C、 X连锁隐性遗传. D、 Y连锁遗传. E、线粒体遗传. 22.下列哪项不就是一个群体保持遗传平衡不需要的条件( B )。 A.群体很大、 B.近亲婚配、 C.不发生突变、 D.没有选择、 E.无大规模个体迁移、 23.关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带断裂后远侧片段丢失,下列哪种 描述就是正确的( D )。 A.45,X,del(X)(pter→q27、31:). B.46,XX,del(pter→q27、31:). C.47,XX,del(X)(pter→q27、31). D.46,X,del(X)(pter→q27、31:). E.46,X,del(X)(pter→q27、31). 24.多指(AD)的外显率为80%,一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险就 是( B )。 A.25%. B.40%. C.50%. D.80%. E.100%. 25.下列哪些在有丝分裂时属于不稳定型染色体结构畸变( D )。 A.中间缺失. B.臂间倒位. C.相互易位. D.环状染色体. E.罗伯逊易位. 26.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线,可以瞧到( D )。 A.曲线存在两个峰. B.曲线存在三个峰. C.曲线存在两个或三个峰. D.曲线只有一个峰. E.曲线存在一个或两个峰. 27.先天性髋关节脱位就是一种多基因病,女性发病率远高于男性,下列哪种后 代发病风险最高( B )。 A.男患的儿子. B.男患的女儿. C.女患的儿子. D.女患的女儿. E.女患的子女. 28.下列哪种患者的后代发病风险最高( E )。 A.单侧唇裂. B.单侧腭裂、 C.双侧唇裂、 D.单侧唇裂+腭裂. E、双侧唇裂+腭裂. 29.一个核型为47,XX,+21的母亲生育有一个Down综合征患儿,这种情况被称 为( C )。 A.双雌受精. B.初级不分离. C.次级不分离. D.染色体重排. E.染色体丢失. 30.目前临床上最常用的染色体显带技术就是( B )。 A.Q带. B.G带. C.C带. D.T带. E. R带. 31.移码突变中,一个碱基的插入或丢失会引起( C )。 A.插入或丢失碱基所在密码子改变. B.插入或丢失点以前的所有密码子改变.

医科大药理学判断题及答案

精品文档 . 2017医科大药理学判断题及答案 1、KD是药物与受体的解离常数,故它和亲和力是成反比的,KD值 越大,亲和力越小。对 2、阿托品(生物碱)的pKa=9.65,若提高血液和尿液pH,则解离度增大,脂溶性变小,排泄增快。错 3、按一级动力学消除的药物,其消除速度与血药浓度成正比。对 4、当尿液pH提高,弱酸药物在尿中解离度增大,脂溶性变小,排除加快。错 5、竞争性拮抗药与激动药作用于同一受体,并可以使激动剂的量效曲线平行右移,且最大效应不变。对 6、零级动力学消除是指血浆中药物在单位时间内以恒定的量消除与血浆药物浓度无关。对 7、吗啡(pKa=8)中毒时,无论是口服还是注射引起都应洗胃。对 8、曲线下面积(AUC)是反映药物进到体内后,从零时间开始到无穷大时间为止,进入体内药量的总和。对 9、若单位时间内用药总量不变,增加给药次数,可使波动幅度变小,减少给药次数,可使波动幅度变大。对 10、若改变给药间隔而不改变每次剂量,达到稳态浓度时间不变,但波动幅度发生改变。对 11、若改变每次用药剂量,不改变给药间隔,稳态浓度改变,达到稳态浓度时间和波动幅度不变,波动范围改变。对 12、药物的LD50属于量反应概念。错 13、药物的安全性可以用治疗指数表示。对 14、药物效应随剂量变化剧烈的药物,其量效曲线斜率较大。对 15、药物与受体结合后产生激动作用或拮抗作用,主要决定于该药与受体亲和力的大小。错 16、一个药物中毒的病人,药物开始从机体消除是一级动力学消除,而体内药量减少到机体能饱和这种药物时,转为零级动力学消除。错

医学遗传学知识总结

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型:单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病,生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体或基因)异常所引起的疾病,具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型:常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小,分散度大,能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央,不易着色,折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密,呈凝集状态,一般无转录活性的染色质特点:着色较深,位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性,转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构:一级结构:核小体;二级结构:螺线管;三

级结构:超螺线管;四级结构:染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子;Y染色体上有性别决定基因:SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因(DNA链)中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制:碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种:转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应:同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变:在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变:DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸,但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变:DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变(脆性X综合症) 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病:疾病的发生主要由一对等位基因控制,传递方式

(完整版)药理学名词解释汇总

是研究药物与机体相互作用规律和原理的科学,包括药效动力学和药代动力学两方面,前者是阐明药物对机体的作用和作用原理,后者阐明药物在机体内吸收、分布、生物转化和排泄的过程,及药物效应和血药浓度随时间消长的规律,以达到指导临床合理用药的目的。 药效学 是研究药物对机体作用、作用原理、量效关系及有关影响因素的科学,也是选用药物的主要依据。 药动学 是研究机体对药物处置过程及体内血药浓度随时间变化规律。 治疗作用 凡能达到治疗疾病目的的作用。 不良反应 用药后产生与治疗目的无关的其它作用。 副作用 指药物在治疗量时出现的与治疗目的无关的作用,一般症状轻。 毒性反应 药物剂量过大、用药时间过长或药物在体内蓄积过多时,对用药者靶组织(器官)发生的危害性反应。 变态反应 指少数人对药物的特殊反应,它也是免疫反应的一种表现,与毒性反应不同。 后遗效应 指停药后血药浓度已绛至有效水平以下时所残存的生物效应。 继发反应 指药物治疗作用所产生的不良后果,又称治疗矛盾。 三致反应 致畸、致癌、致突变 个体差异 个体之间同一药物的反应可以有明显差异 高敏性 对同一个药物,有的个体特别敏感,只需很小剂量就可以达到应有的效应,常规剂量就能产生强烈效应或中毒反应。 耐受性 有的个体对药物敏感性低,需要较大剂量才能达到同等药效 量效关系 药物剂量的大小和效应强弱之间呈一定关系 治疗量 大于最小有效量,并能对机体产生明显效应而又不引起毒性反应的剂量 极量 是由国家药典明确规定允许使用的最大剂量,比治疗量大,但比最小中毒量小,也是医生用药选量的最大限度。 效能 指继续增加剂量药效不在提高时的效应。 效价强度 该药达到一定效应时所需的剂量。

遗传大题题型归纳

遗传定律、伴性遗传及染色体变异 1、若用玉米为实验材料,验证孟德尔分离定律,下列因素对得出正确实验结论,影响最小的是()A.所选实验材料是否为纯合子 B.所选相对性状的显隐性是否易于区分 C.所选相对性状是否受一对等位基因控制 D.是否严格遵守实验操作流程和统计分析方法 2、下列关于遗传实验和遗传规律的叙述,正确的是( ) A.非等位基因之间自由组合,不存在相互作用 B.杂合子与纯合子基因组成不同,性状表现也不同 C.孟德尔巧妙设计的测交方法只能用于检测F1的基因型的3∶1性状分离比一定依赖于雌雄配子的随机结合 3、已知玉米有色籽粒对无色籽粒是显性。现将一有色籽粒的植株X进行测交,后代出现有色籽粒与无色籽粒的比是1;3,对这种杂交现象的推测不确切的是() A、测交后代有色籽粒的基因型与植株X相同 B.、玉米的有色,无色籽粒的遗传遵循基因自由组合定律 C、玉米的有色,无色籽粒是由一对等位基因控制的 D、测交后代的无色籽粒的基因型至少有三种。 4.老鼠的皮毛黄色(A)对灰色(a)显性,是由常染色体上的一对等位基因控制的.有一位遗传学家在实验中发现含显性基因(A)的精子和含显性基因(A)的卵细胞不能结合.如果黄鼠与黄鼠(第一代)交配得到第二代,第二代老鼠自由交配一次得到第三代,那么在第三代中黄鼠的比例是() 9 2 C.5/9 5、用基因型为Aa的小麦分别进行连续自交、随机交配、连续自交 并逐代淘汰隐性个体、随机交配并逐代淘汰隐性个体,根据各代 Aa基因型频率绘制曲线如图,下列分析错误的是() A.曲线Ⅱ的F3中Aa基因型频率为0.4 B.曲线Ⅲ的F2中Aa基因型频率为0.4 C.曲线Ⅳ的Fn中纯合体的比例比上一代增加(1/2)n+1 D.曲线Ⅰ和Ⅳ的各子代间A和a的基因频率始终相等 6、关于下列图解的理解正确的是() A.基因自由组合规律的实质表现在图中的④⑤⑥ B.③⑥过程表示减数分裂过程 C.左图中③过程的随机性是子代Aa占1/2的原因之一 D.右图子代中aaBB的个体在aaB中占的比例为1/16 7、已知某植物花瓣的形态和颜色受两对独立遗传的等位基因控制,其中基因组合AA、Aa、aa分别控制大花瓣、小花瓣、无花瓣;基因组合BB和Bb控制红色,基因组合bb控制白色.下列相关叙述正确的是() A.基因型为AaBb的植株自交,后代有6种表现型 B.基因型为AaBb的植株自交,后代中红色大花瓣植株占3/16 C.基因型为AaBb的植株自交,稳定遗传的后代有4种基因型、4种表现型 D.大花瓣与无花瓣植株杂交,后代出现白色小花瓣的概率为100% 8.下列说法,正确的有:() ①在减数分裂过程中,染色体数目减半发生在减数第一次分裂 ②性染色体上的基因都可以控制性别 ③非同源染色体数量越多,非等位基因组合的种类也越多 ④位于X或Y染色体上的基因,其相应的性状表现与一定的性别相关联 ⑤果蝇的X染色体比Y染色体长

【药理学】药理学常考大题及答案

《药理学》常考大题及答案整理 李沁 写在前面:这份东西是根据一位马师兄(很抱歉我忘记名字了)的题目提纲整理的,里面的一些对章节学习的提示也是来自于他。大题基本都COVER到了,答案我是尽量按照书上的,可能会有漏的点请大家自己补充,PS,由于我只是一名考试党,只能说尽量帮助大家度过考试。对于考试中的非主流题目虽然不能担保了,但是背完它大题基本就没问题的。 第二章第三章:药效学和药动学 基本上不出大题,但是喜欢出选择题,所以还是要理解一些关键性的概念(比如药效学里头的神马效能,效价强度,治疗指数,激动药和拮抗药啊,药动学里头的ADME过程中的一些关键概念等)(还有就是药动学那里的一些公式可以不用理会,考试不考计算)。 总论部分兰姐会讲得比较细,只要大家把她讲的内容掌握就差不多了。 1效价强度与效能在临床用药上有什么意义? (1)效价强度是达到一定效应(通常采用50%全效应)所需剂量,所需剂量越小作用越强,它反映药物对受体的亲和力。其意义是效价强度越大时临床用量越小。 (2)效能是药物的最大效应,它反映药物的内在活性,其意义一是表明药物在达到一定剂量时可达到的最大效应,如再增加剂量,效应不会增加;二是效能大的药物能在效能小的药物无效时仍可起效。 2什么是非竞争性拮抗药? 非竞争性拮抗药是指拮抗药与受体结合是相对不可逆的,它能引起受体够性的改变,从而干扰激动药与受体的正常结合,同时激动药不能竞争性对抗这种干扰,即使增大激动药的剂量也不能使量效曲线的最大作用强度达到原有水平。随着此类拮抗药剂量的增加,激动药量效曲线逐渐下降。 3肝药酶活化剂对合用药物的作用和浓度的影响? 第六章到十一章:传出神经系统药 一般会出简答题,但不会出论述题。 从第七章到十一章的内容都比较重要,但是从历年大题来看以β受体阻断药考得最多,其次是阿托品。 总结性表格可以参照博济资料(中山医那边的人写的)或者是兰姐的PPT(貌似更好),但是建议在认真看完课本的基础上再去记忆表格,否则效果不佳。 1普萘洛尔的药理作用,临床用途和不良反应 【药理作用】 心血管:阻断心肌β1受体,产生负性肌力、负性节律和负性传导,心输出量、耗氧量降低。 阻断外周血管β2受体,引起血管收缩和外周阻力增强,但是由于外周血流量减少长期用 药的综合效应还是降低血压。

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个;对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会 时发生交换,使基因连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题: 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释: 1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和 旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度,或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位,由于各自遗传背景的不同,所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似, 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父放或母方,而表 现出功能上的差异,因此所形成的表型也有不同,这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状,只有达到一定年龄后才才表现出疾病,这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传,指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间,即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

药理学名词解释

1.药理学( pharmacology ):是研究药物与机体(包括病原体)之间相互作用及作用规律的一门学科。 2.药效学( pharmacodynamics ):研究药物对机体的作用和作用机制。 3.药动学( pharmacokinetics ):研究药物在机体的影响下所发生的变化及其规律,包括吸收、 分布、代谢和排泄等过程。 4.离子障(ion trapping ):药物在跨膜转运时,非离子型(非解离部分) 药物可以自由穿透,而离子型药物就被限制在膜的另一侧。 5.首关消除( first pass metabolism ):口服药物从胃肠道吸收后经门静脉进入肝脏,有些药物易被肝脏截留破坏(代谢) ,进入体循环的有效药量明显减小。 6.药酶诱导剂:有些药物能增强药酶活性或使药酶合成加速,从而加快其本身或另一些药物转化,使其作用减弱或缩短。 7.肝肠循环( enterohepatic cycle ):有些药物在肝细胞与葡萄糖醛酸等结合后排入胆中,随胆汁到达小肠后被水解,游离药物被重吸收,此过程称为肝肠循环。 8.一级动力学消除 ( first-order elimination kinetics ):又称恒比消除,是体内药物在单位时间内消除的药物百分率不变。 9.零级动力学消除( zero-order elimination kinetics ):又称恒量消除,是药物在体内以恒定的速率消除。 10.稳态血药浓度(steady-state concentration, Css) :也称坪值。按照一级动力学规律消除的药物,其体内药物总量随着不断给药逐步增多,直至从体内消除的药物量和进入体内的药物量相等时,体内药物总量不再增加而达到稳定状态,此时的血浆药物浓度称为稳态浓度。一般需经4~5个t1/2 后达到稳态浓度。 11.半衰期(half life, t1/2) :常指消除半衰期,即药物在体内消除一半所需的时间,或者血药浓度下降一半所需的时间。 12.清除率( clerance, CL):是肝、肾等对药物消除率的总和,即单位时间内有多少容积血浆中所含药物被消除。 13.表观分布容积( apparrnt volume of distribution, Vd ):当血浆和组织内药物分布达到平衡后,体内药物按此时的血浆药物浓度在体内时所需体液容积。 14.生物利用度( bioavailability, F ):指药物经血管外给药时,能被机体吸收进入全身血循环内药物的百分率。 15.生物等效性 ( bioequivalence ):两个药学等同的药品,若它们所含的有效成分的生物利用度无显著差别,则称为生物等效。 16.药物作用( drug action ):是指药物对机体的初始作用。 17.药理效应( pharmacological effect ):是药物作用的结果,是机体反应的表现。 18.兴奋:机体器官原有功能水平的提高。 19.抑制:机体器官原有功能水平的降低。 20.对因治疗( etiological treatment ):用药目的在于消除原发致病因子,彻底治愈疾病。 21.对症治疗( symptomatic treatment ):用药目的在于改善症状,不能根除病因。 22.不良反应( adverse reaction ):凡与用药目的无关,并为病人带来不适或痛苦的反应。 23.副反应(副作用) (side reaction ):由于选择性低,药理效应涉及多个器官,当某一效应用做治疗目的时,其他效应就成为副反应。 24.毒性反应( toxic reaction ):是指在剂量过大或药物在体内蓄积过多时发生的危害性反应,一般比较严重。

【遗传学】遗传历年大题答案整理(√)

选择:说考点 什么是假基因,Leber视神经病是线粒体病,慢阻肺COPD是什么酶基因突变了,从性显性遗传病,半乳糖血症缺的是什么酶,人类体细胞有5个阿尔法珠蛋白基因,Klinefelter's综合症最常见核型,STS 定义,人类肿瘤发生主要是原癌基因的激活引起的,Y AC定义 ??遗传性非球形细胞溶血性贫血—— Gene therapy——基因治疗,是运用重组DNA技术,将具有正常基因及其表达所需的DNA序列导入到病变细胞或体细胞中,以替代或补偿缺陷基因的功能,或者抑制基因的过度表达,从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。 VNTR——variable number of tandem repeat,(可变数目串联重复),也称为小卫星DNA,是由15-100bp组成的重复单位(常富含GC),重复20-50次次你改成的1-5kb的短DNA。 缺陷型病毒载体 易患性liability——在多基因病中,遗传和环境因素共同作用所决定患多基因病的可能性。(当一个个体易患性高到一定程度就可能发病) 易感性susceptibility——由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。但在一定的环境条件下,易感性的高低可以代表易患性的高低。 遗传负荷——是指遗传病在群体中的严重程度,通常用发生率来表示。发生率越高,群体中的遗传有害性越高,遗传负荷越大。是由群体中导致适合度下降的所有有害因素组成。包括突变负荷和分离负荷,受近亲婚配和环境的影响。 实用lyon解释为什么G6PD缺乏的女性杂合子酶活性有较大的变异范围 答:Lyon假说:正常雌性哺乳动物在胚胎早期两条X染色体中的一条发生了失活,不同细胞中失活的染色体来自父亲或者母亲是随机的,失活发生在胚胎的12-16天,失活一旦发生,该细胞繁殖的子代细胞中均有相同的X染色体的失活。 G6PD缺乏症是X连锁不完全显性遗传病。女性杂合子细胞内含有一对G6PD等位基因,即野生型和突变型等位基因。由于其中一条X染色体的随机失活使得女性杂合子体内部分细胞群带有活性的野生型等位基因,而另一部分细胞群带有活性的突变型等位基因,成为嵌合体。如果带有活性的突变型等位基因细胞群的比例高,则这个女性杂合子将表现G6PD酶活性的明显降低,如果带有活性的野生型等位基因细胞群的比例高,则将表现G6PD酶活性的轻度降低或正常。 先天愚型嵌合体的发生机理 嵌合体核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+21,较少见,占2%,,原因有两个 1、生殖细胞减数分裂不分离,继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失二形 成含有两个细胞系的嵌合体,由此形成的嵌合体的发生率和标准的三体型一样,随着母亲年龄的增加而增加 2、是合子后有丝分裂不分离的结果。与母亲年龄无关。不分离发生的越晚,正常细胞系所占比例越多。基因突变导致酶活性降低的发病机理,并举例简要说明 答: 遗传度——heritability,又称遗传率。在多基因病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用的大小称为遗传度。多基因病中遗传度的范围躲在30-80%,遗传度可用变量分析方法计算。遗传度越大说明遗传因素贡献愈大。 癌基因——能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。他们原来是正常细胞中的一些基因,是细胞生长发育必须的。一旦这些基因发生了异常,就将导致细胞无线增值并恶性转化。 平衡易位——当相互易位只涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时,称为平衡易位。 携带者——带有隐形致病基因的杂合子本身并不发病,但可以将致病基因传给后代,称为携带者。 单基因病和多基因病的不同点 单基因病是受一对主基因影响而发生的疾病,它的遗传符合孟德尔定律,所以也成为孟德尔遗传的疾病。而多基因病除了受基因作用外,也受环境因素的影响,又称多因子疾病或复杂疾病。微效基因,累加效应。 基因突变有哪些后果 1、后果轻微,不产生可察觉的反映,中型突变 2、造成生物化学组分遗传差异

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