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医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案

第1章绪论

一、填空题

1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病

2、突变基因遗传素质环境因素细胞质

二、名词解释

1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵

内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或

一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础

一、填空题

1、碱基替换同义突变错义突变无义突变

2、核苷酸切除修复

二、选择题1、A

三、简答题

1、⑴分离律

生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染

色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两

个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是

分离律。

⑵自由组合律

生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合

定律。

⑶连锁和交换律

同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上

的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会

时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病

一、填空题：

1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传

2、系谱分析法

3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员

4、高

5、常染色体、无关

6、1/4、2/3、正常、1/2

7、半合子

8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性

11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型

二、选择题——A型题

1、B

2、A

3、C

4、D

5、D

6、A

7、D

8、B

B型题

1、A

2、D

3、B

4、C

5、D

6、C

7、B

8、C

三、名词解释：

1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和

旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。

2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患

者或具有某种性状的成员。

3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体

的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。

4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的

百分率。

5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，

这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。

6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。

7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表

现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。

8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症

状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。

9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现

型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

10、不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因

此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。

11、是指杂合状态下两种基因的作用都表现出来，没有显性和隐性的区分，这一显性

形式称为共显性遗传。

四、问答题：

1、⑴1/2 ⑵3/4

2、⑴遗传方式是：常染色体隐性遗传，致病基因用a表示，先证者的基因型是aa，

先证者父母的基因型都是Aa。

⑵2/3 ⑶2/3×1/100×1/4=1/600

3、⑴1/2×75%=37.5% ⑵9/16

4、①遗传的异质性，如aaBB×AAbb，子代的每一对致病基因都未达到隐性纯合。

②双亲均为聋哑病基因携带者，如Aa与Aa，子代达到aa纯合而发病。

③双亲全为同一位点隐性致病基因纯合子患者，所以子代全发病。

5、①系谱A的遗传方式为常染色体显性遗传，判断依据：该病在家系中代代相传且

无性别分布上的差异。双亲无病时，子代不患病。患者基因型Ⅰ1为aa，Ⅰ2

为Aa，Ⅱ1为Aa，Ⅱ2为aa.

②系谱B的遗传方式为X伴性隐性遗传，判断依据是：系谱中全是男性患者，双

亲无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来，

患者的基因型为X d Y,，患者双亲的基因型父亲为X D Y，母亲为X D X d.

③系谱C的遗传方式为X伴性显性遗传，判断依据：该病在家系中代代相传，且

女性患者明显多于男性，男性患者的女儿全部为患者，儿子全部正常，出现交叉

遗传。男患者基因型为X A Y，女患者基因型为X A X a，患者双亲基因型为：Ⅰ1和

Ⅰ2分别为X a Y和X A X a，Ⅱ1和Ⅱ2为X a X a和X A Y，Ⅱ5和Ⅱ6为X A X a和X a Y。

④系谱D的遗传方式为常染色体隐性遗传，判断依据是：系谱中男女发病机会均

等，表现为散发性遗传，患者的双亲往往是表型正常的致病基因携带者，近亲婚

配后发病率远高于非近亲婚配。患者的基因型为aa,。患者父母的基因型分别为Aa

和Aa.

6、①1/3 ②1/3×1/3×1/4=1/36 而随机婚配时的发病风险为1/3×1/50×1/4=1/600，

比近亲婚配的发病风险小17倍左右，所以近亲婚配危害很大。

第4章多基因遗传病

一、填空题：

1、等位基因、环境因子

2、共显性、微效基因、累积效应

3、必需的、最少的

4、质量性状、数量性状、正态分布曲线

5、遗传基础、环境因素

6、低、低、高、高

7、人数、病情8、家系的收集与处理、微卫星标志的选择、电泳检测、

自动等位片段分析、基因组扫描综合分析

二、选择题——

A型题1、D 2、B 3、C 4、B 5、D 6、B B型题1、A 2、D 3、E 4、A 5、C

三、名词解释

1、由遗传基础决定一个个体患病的风险

2、指在遗传因素和环境因素共同作用下，个体患病可能性的大小。

3、由易患性决定的多基因的发病的最低限度。

4、指多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小，遗传度越大，表明遗传因素对

病因的贡献愈大。

四、问答题

⑴多基因遗传病发病风险与遗传度密切相关，群体患病率相同时，遗传度越高，发病

风险越大。而相同遗传度，群体患病率越高，发病风险越高。

⑵由于多基因病有家族聚集倾向，所以患者亲属的患病率高于群体患病率，但亲属患

病率随着与先证者的亲属关系级数递增而剧减，并向着群体患病率靠拢。

⑶家属中多基因患者的成员越多患病危险率越高。

⑷多基因病患者病情越严重亲属再病风险越高。

⑸某种多基因病的患病率存在有性别差异时，表明不同性别的发病阈值是不同的。群

体患病率较低即阈值较高的那种性别罹患，则患者亲属的发病风险较高。

第5章人类染色体和染色体病

一、填空题

1、核小体、DNA分子、碱基、DNA

2、染色体号、臂的符号、区号、该带在所属

区的带号

3、X染色体长臂2区7带、第二号染色体短臂3区6带第三亚带

4、中着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒

5、69，XXY

6、先天智力低下、生长发育迟缓、伴有五官四肢内脏等方面的多发畸形、

性征发育不全或多发畸形、伴有智力较差

7、染色体结构、表型8、双雄受精、双雌受精、嵌合体9、脆性X染

色体

10、携带者、婚后引起流产、死产等11、重复

二、选择题

1、B

2、A

3、C

4、B

5、D

6、A

7、A

8、B

9、A

三、名词解释

1、相互易位的染色体在减数分裂中，经过同源染色体间的配对、交换和分离，不再产生新的

结构重排的染色体，这类染色体称为衍生染色体。

2、倒位或插入的染色体在减数分裂中，由于在移位片段和正常位置的相应片段间发生了交换，

从而产生了新的片段组成的染色体，为继发性重排的产物，称为重组染色体。

3、易位是两条染色体同时发生断裂，其染色体片段接合到另一条染色体上。

4、一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180°重接，这种染色体畸变称

为倒位，分臂内倒位和臂间倒位。

5、插入即一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位。

6、重复即某一染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上。

7、染色体病是由先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合

征。

8、一个个体内同时含有两种或两种以上的不同核型的细胞系，称为嵌合体。

四、简答题

1、染色体病是由于先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的

综合征。一般分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病的共同临床特征为先

天智力低下、生长发育迟缓、伴有五官四肢内脏等方面的多发畸形，性染色体病的共

同临床特征为性征发育不全或多发畸形或伴有智力较差等。

2、①46，XX,inv(2)(p21q31)

②她与一正常男性结婚后，其后代可有完全正常、倒位携带者及自然流产、早产、死

胎等情况。

在进行减数分裂的过程中，倒位的染色体不能以正常的方式和其同源的染色体进行联会，所以形成一个特殊的结构—倒位环。如果不发生同源染色体的交换，则产生两种配子：正常的和倒位的。这两种配子与正常配子结合后，将分别发育成正常胚胎和携带有倒位染色体的胚胎。若环内

发生同源染色体的交换，则产生四种配子。这四种配子与正常配子结合后，其一，发育成正常胚胎；其二，发育成倒位携带者；余者均为流产、早产或死胎等情况。

第6章分子病和先天性代谢缺陷

一、填空题

1、先天性代谢差错分子病

2、HbA HbA2 HbF HbF

3、下降

4、单个碱基置换密码子的缺失或插入移码突变融合基因

5、珠蛋白合成障碍所致

6、VIII凝血因子IX凝血因子

7、苯丙氨酸羟化酶尿黑酸氧化酶氨基酸代谢病

8、半乳糖?1?磷酸尿苷转移酶

9、载体蛋白

二、选择题

1、B

2、B

3、A

4、C

5、D

6、B

7、A

8、D

9、B 10、D

三、名词解释

1、融合基因指两种非同源基因的部分片段拼接而成的基因。

2、指脂类在分解代谢过程中特异性酶缺乏，导致其相应脂类底物在内脏、脑部和血管中

累积，使这些系统混乱而致病。

3、由于血红素合成过程中某种酶缺陷而引起的卟啉化合物或其前身物堆积。

4、当生物合成了结构异常的受体分子或合成的受体数量不足甚至不能合成受体时，会引

起信号分子不能正确的传递，导致对代谢过程的干扰而致病。

四、问答题

1、该男孩可能有苯丙酮尿症。

发病的遗传机理：苯丙氨酸羟化酶基因（PAH基因）突变导致无功能苯丙氨酸羟化酶

产生，及导致患者缺乏苯丙氨酸羟化酶。

①苯丙氨酸在体内累积将生成苯丙酮酸，后者分解成苯乳酸和苯乙酸在尿中形成异

味。

②过量苯丙氨酸抑制酪氨酸脱羧酶活性，影响去甲肾上腺素和肾上腺素合成而导致黑

色素合成减少，患者有白化现象。

③累积产物（苯丙氨酸和旁路代谢产物）影响γ氨基丁酸和5?羟色氨生成，导致大

脑发育障碍，患者表现为智力低下。

2、该患儿患有典型的半乳糖血症。该病是由于半乳糖?1?磷酸尿苷转移酶基因突变导致

半乳糖?1?磷酸尿苷转移酶缺失或功能异常所致。

第7章第一节药物与遗传

一、填空题1、解毒肝2、隐性基因纯合子3、单

二、选择题1、D 2、C 3、B

三、问答题

答：1）服用异烟肼后根据药物代谢快慢分为快失活者和满失活者，涉及的酶是肝中的乙酰转移酶。家系分析表明，快失活者按常染色体显性性状遗传，慢失活者为隐性基因

纯合子，杂合子使异烟肼失活的速度居中。

2）慢失活者血液中的异烟肼浓度在较长时间维持较高水平，可与吡哆醇（VitB6）相互作用导致后者缺乏；快失活者在肝内乙酰化后被水解为异烟酸和乙酰肼，后者在肝

内又形成乙酰样作用物质，进而导致肝组织坏死。

3）异烟肼给药时应注意

①分清给药对象是快失活者还是慢失活者对于前者，应该少服用或不服用该药，以

免异烟肼在体内蓄积引起多发性神经炎；对于后者也不能长期服用该药，以免引

起肝炎甚至肝坏死。

②同时加服VitB6，以补充体内因服用异烟肼引起的VitB6缺乏。

第7章第三节肿瘤与遗传

一、填空题1、干系、旁系2、点突变、病毒诱入和启动子插入、基因扩增、染色体断裂与重排3、二次二、选择题1、A 2、A

三、名词解释1、泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。

2、指人类一些以体细胞染色体断裂为主要表现的综合征，多具有AD、AR、

XR遗传特性，具有不同程度的易患肿瘤的倾向。

3、能够在肿瘤细胞中稳定遗传的结构特殊的染色体。

4、能够使细胞癌变的基因，原来可为正常细胞的基因，一旦其在表达的时

间、部位、数量及产物结构方面发生异常，就可导致细胞出现无限增

殖并出现恶性转化。

5、是存在于人体中的正常基因，当它被激活后，可以导致细胞恶性转化。

6、在一个恶性肿瘤细胞群中占主体地位的细胞系。

四、问答题

1、二次突变学说是肿瘤发生学说的一种。它的中心论点是：恶性细胞均来自正常的细胞。

一个正常细胞突变为恶性细胞的过程至少要经历两次突变。第一次突变可以发生在体细胞，也可以发生在亲代的生殖细胞或受精卵。第二次突变发生在体细胞。

2、抑癌基因是人体基因组中存在的一类执行正常生理功能的基因，有抑制肿瘤形成的作

用，当一对抑癌基因同时突变或丢失时，才失去对肿瘤的抑制作用。或者说当一对抑癌基因形成隐性纯合时，才失去对肿瘤的抑制作用。

第7章第四节人类基因组学

一、填空题1、人类基因组计划2、遗传图物理图3、每次减数分裂的重组频率为1% 4、SNP

二、选择题1、A 2、D 3、A

三、名词解释1、是指一个生命体遗传信息的总和。

2、HGP的第一阶段将基因组这一巨大的研究对象进行分解，使之成为较易

操作的小的结构区域，这一过程称为基因组作图。

第8章遗传病的诊断与治疗

一、填空题

1、临床诊断症状前诊断出生前诊断

2、染色体检查（细胞遗传学检查）

3、X线检查胎儿镜检查B超

4、携带者

5、16-20周7-9周18周

6、直接活体转移在体转移

7、遗传咨询产前诊断遗产筛选

8、生殖细胞基因治疗体细胞基因治疗9、出生前筛查新生儿筛查携带者检测

二、选择题

1、B

2、D

3、B

4、C

5、C

6、A

7、D

8、C

9、A 10、A 11、A 12、B 13、

D 14、B

三、名词解释

1、基因诊断是用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而

对特定的疾病进行诊断。

2、是研究群体各成员某一位点基因类型的一项普查。

四、问答题

1、1）根据遗传性疾病的严重程度和发病率的高低，可将出生前诊断的对象排列如下：

①夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或夫妇核型正常，单曾生育

过染色体病患儿的夫妇；②35岁以上的高龄孕妇；③夫妇之一有开放性神经管

畸形，或是生育过这种畸形儿的孕妇；④夫妇之一有先天性代谢缺陷，或是生育

过这种患儿的孕妇；⑤X连锁遗传病基因携带者孕妇；⑥有原因不明的习惯性流

产史的孕妇；⑦羊水过多的孕妇；⑧夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇；⑨具有

遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。

2）方法分为非侵袭性和侵袭性方法：非侵袭性方法：B超、X线等

侵袭性方法：羊膜穿刺法、绒毛取样法、脐带穿刺术、胎儿镜检查等。

2、基因治疗是指将正常基因植入靶细胞代替遗传缺陷的基因，或关闭、抑制异常表达

的基因，以达到预防和治疗疾病目的的一种临床治疗技术。目前的策略有：

⑴基因修复⑵基因代替⑶基因抑制或（和）基因失活⑷基因增强⑸重新开放已关

闭的基因

3、遗传咨询是由临床医生和遗传学工作者解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性

疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计患者的子女再患某病的概

率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。

遗传咨询的步骤是：1）认真填写病例2）对患者作必要的体检，作出诊断

3）对再发风险的估计4）与咨询者商讨对策5）随访和扩大咨询

第9章遗传病的预防与优生

一、填空题

1、遗传咨询遗传检查基因治疗辅助生殖

2、细胞遗传学检查DNA

3、有利无害公正尊重

4、人工体内受精体外受精胚胎移植无

性生殖

二、选择题1、B 2、A 3、B 4、A 5

三、名词解释

1、治疗性克隆指将克隆技术用于获得人的早期胚胎，从中分离具有多潜能的干细胞，而后者可分化为皮肤、神经等各种组织甚至器官，以供治疗和移植使用。

试卷代号：2122中央广播电视大学 2011‐2012

学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学

试题一、单选题（每小题 2 分，共 30

分）1．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为。A．DNAB．R

NAC．tRNAD．mRNAE．rRNA2．DNA 分子中碱基配对原则是指。A．A 配

T，G 配 CB。A 配 G，C 配 TC．A 配 U，G 配 CD．A 配 C，G 配 TE．A 配 TC 配 U3．人类最小的中着丝粒染色体属于。A．E 组 B．C 组C．G 组 D．F 组E．D 组4．人类次级精母细胞中有 23 个。A．单倍体 B．二价体C．单分体

D．二分体E．四分体5．应进行染色体检查的疾病为。A.先天愚型 B．a

地中海贫血C．苯丙酮尿症

D．假肥大型肌营养不良症E．白化病6．‐对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症AR的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为。A.1/9B．1/4C．2/3D．3/4E ．17．在一个群体中，BB 为 64，Bb 为 32，bb 为 4，B

基因的频率为。A．0.64B．0.16C．0.90D．0.80E．0.368．一个体和他的外祖父母属于。A.‐级亲属 B．二级亲属C．三级亲属

D．四级亲属E．无亲缘关系9．通常表示遗传负荷的方式是。A．群体中有害基因的多少B．‐个个体携带的有害基因的数目C．群体中有害基因的总数D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E．群体中有害基因的平均频率10．遗传漂变指的是。A．基因频率的增加B．基因频率的降低C．基因由 A 变为 a 或由 a 变为AD．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移11.静止型 ct

地中海贫血患者与 HbH 病患者结婚，生出 HbH

病患者的可能性是A．OB．1/8C．1/4D．1/2E．112．白化病工型有关的异常代谢结果是。A.代谢终产物缺乏 B．代谢中间产物积累C．代谢底物积累

D．代谢产物增加E．代谢副产物积累13．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是。A．酪氨酸 B．5 一羟色胺C．7 一氨基丁酸

D．黑色素E．苯丙酮酸14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是

HbF，其分子组成是A.a2p2B．a2Y2C．a2￡2D．c282E．j：2e215．家族史即指患者。A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B．母系所有家庭成员患同一种病的情况C．父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况二、名词解释（每题 4 分，共 20

分）16．基因突变：17．染色体畸变：18．易患性：19．遗传性酶病：20．基因治疗：三、填空（每空 2 分，共 20

分）21.基因病可以分为____病和____病两类。22.基因表达包括____

和____两个过程。23.遗传物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式是____ 和——O.

24．如果女性是红绿色盲XR基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为____，生下男患儿的可能性为____。25.血红蛋白分子是由两条

和两条____珠蛋白链组成的四聚体。四、筒答题（每小题 5 分，共 10 分）26.简述DNA

双螺旋结构的特点。27．短指症是一种常染色体显性遗传病，请问1病人Aa与正常人婚配生下短指症的比例是多少？2如果两个短指症的病人Aa结婚，他们的子女患短指症的比例是多少？五、问答题（每小题 10 分，共 20 分）。

28.下面是一个糖原沉积工型的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少？如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ。随机婚配生下患者的概率是多少？29．什么是嵌合体？它的发生机理是什么？试卷代号：2122中央广播电视大学 2011‐2012

学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学

试题答案及评分标准（供参考）一、单选题（每小题 2 分，共 30

分）1．D2．A3．D4．D5．A6．C7．D8．B9．D10．D11．C12．A13．E14．B1 5．E2012 年 7 月二、名词解释（每小题 4 分，共 20

分）16．基因突变：指基因的核苷酸序列褪糠⑸谋洹?7.染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构或数目发生的异常改变就是染色体畸变。18.易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。19.遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。20.基因治疗：是指运用 DNA

重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。三、填空（每空 2 分，共 20 分）21．单基因多基因（顺序可不同）22．转录翻译23．染色质染色体（顺序可不同）24.50so25.类 a 类 p四、简答题（每小题 5 分，共 10 分）26．答：DNA

分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构（2 分）。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧，G 与 C 配对，A 与 T 配对，彼此由氢键相连（2

分）。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯键走向决定，一条链为 5’一

3’ ，另一条链为 3’一 51 分。27．答：11/22 分；23/43 分。五、问答题（每小题 10 分，共 20

分）28．答：根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传（2 分）。如果以 a 表示隐性的致病基因，则先证者的基因型为 aa2

分，先证者父母都为致病基因携带者，其基因型均为 Aa2

分。系谱中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ．是携带者的概率均为

2/3（2分）。因为Ⅲ。有两个患病同胞，故她是携带者的概率为

2/3，所以Ⅲ。随机婚配生下患者的可能性为：2/3×1/100×1/41/6002

分.29．答：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体（3 分）。如某人体内既有 46，XX 的细胞，又有 45，XO

的细胞，即为嵌合体。除了数目畸变（1 分）外，还有染色体结构畸变嵌合体（1 分）。卵裂过程中发生染色体不分离（2 分）或丢失（2 分）以及结构畸变（1 分）都会导致嵌合体的产生。在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一个三体型细胞；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。所以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，会导致嵌合体产生。此外，如果卵裂早期发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。试卷代号：2122中央广播电视大学 2011‐2012

学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、名词解释（每题 4

分，共 20

分）1．断裂基因：2．共显性：3．易患性：4．遗传负荷：5．分子病：二、填空（每空 2 分．共 20 分）1．在基因的置换突变中同类碱基

（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为____。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为____。2．分离律的细胞学基础是减数分裂时____

的彼此分离。而自由组合律的细胞学基础是减数分裂时____

在子细胞中的随机结合。3．血红蛋白分子是由两条____ 和两条____

珠蛋白链组成的四聚体。4．基因型为 p/p的个体为____型 p

地中海贫血患者，基因型为 p0/PA 的个体为____型 p

地中海贫血患者。5．细胞遗传学检查包括一和____三、单选题（每题 2 分，共 30 分）1．DNA 分子中碱基配对原则是指。A．A 配 T，G 配 CB．A 配 GC 配 TCA 配 UG 配 CD．A 配 C，G 配 TE．A 配 TC 配 U2．真核细胞中的 RNA

来源于。A．DNA 复制 B．DNA 裂解CDNA 转化 D．DNA 转录E．DNA

翻译3．断裂基因中的插入序列是。A．启动子 B．增强子C．外显子

D．终止子E．内含子4．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是。A．中着丝粒染色体 B．近中着丝粒染色体C 亚中着丝粒染色体 D．近端着丝粒染色体E．Y 染色体5．DNA 的半保留复制发生在。A．前期 B．间期C．后期

D．末期E．中期6．下列人类细胞中染色体数目是 23 条的是。A．精原细胞B．初级卵母细胞C 卵细胞

D．体细胞E．初级精母细胞7．‐个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为。A．多倍体 B．非整倍体C 嵌合体

D．三倍体E．三体型8．人类甲型血友病的遗传方式属于。A．完全显性遗传B．不完全显性遗传C．共显性遗传D．X 连锁显性遗传E．X

连锁隐性遗传9．表型正常的夫妇，生了一个白化病AR的儿子，这对夫妇的基因型是。A．Aa 和 AaB．AA 和 AaC．aa 和 AaD．aa 和 AAE．AA 和 AA10.MN

基因座位上，M 出现的概率为 0.38，指的是。A．基因库 B．基因频率C

基因型频率 D．亲缘系数E．近婚系数11．静止型 a 地贫患者与轻型 a

地贫患者（‐a/‐位）结婚，生出轻型 a

地贫患者的可能性是A．OB．1／8C．1/4D．1/2E．112.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是。A．酪氨酸 B．5‐羟色胺Cy‐氨基丁酸

D．黑色素E．苯丙酮酸13．性染色质检查可以辅助诊断。A．Turner 综合征B．21 三体综合征C．18

三体综合征D．苯丙酮尿症E．地中海贫血14．家族史即指患者。A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B．母系所有家庭成员患同一种病的情况C．父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况15．下列碱基置换中，属于转换的是。四、筒答题（每题 5 分，共 10

分）1．判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。2．酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？五、问答题（每题 10 分，共 20

分）1．基因有哪些生物学功能？2．高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问Ⅲ，和Ⅲ。结婚后生出患儿的风险是多少？（写出计算过程）试卷代号：2122中央广播电视大学 2011‐2012

学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题答案及评分标准（供参考）20 12 年 1 月一、名词解释（每题 4 分，共 20

分）1．断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。2．共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。3．易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。4．遗传负荷：是指一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。5．分子病：是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。二、填空（每空 2 分．共 20 分）1．转换颠换2．同源染色体非同源染色体3．类 a 类 p4．重

轻5．染色体检查或核型分析性染色质检查三、单选题（每题 2 分，共 30

分）1．A2．D3．E4．D5．B6．C7．C8．E9．A10.B11．D12．E13．A14．E15．C四、简答题（每题 5 分，共 10

分）1．答：从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传（2 分）。若以 A 表示显性致病基因，先证者基因型为：Aa（1

分）、先证者父亲基因型为：Aa（1 分）：先证者母亲基因型为:aal

分。2．答：人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需

要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病（2

分）。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：1代谢终产物缺乏；2代谢中间产物积累；3代谢底物积累；4代谢副产物积累；5代谢产物增加；6反馈抑制减弱等等（3 分）。当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。五、问答题（每题 10 分，共 20 分）1．答：基因主要功能：①遗传信息的储存（3 分）。DNA

分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸；②遗传信息的复制（3 分）。基因及其所携带的遗传信息可伴随着 DNA

的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞；③遗传信息的表达（3 分）。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给 mRNA，

后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。④基因突变（1 分）。试卷代号：2122中央广播电视大学 2010‐2011

学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、名词解释（每题 4

分，共 20

分）1．转录：2．携带者：3．遗传漂变：4．分子病：5．遗传咨询：二、填空（每空 2 分．共 20

分）1．生物的正常性状和绝大多数的异常性状（疾病）都是____因素和____因素相互作用的结果。2．染色体畸变包括‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐和‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐两大类。3．群体的遗传结构是指群体中的‐‐‐‐‐‐‐‐‐和

‐‐‐‐‐‐‐‐一种类及频率。4．血红蛋白分子是由两条‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐和两条‐‐‐‐‐‐‐‐‐

珠蛋白链组成的四聚体。5．基因诊断的最基本工具包括____和

‐‐‐‐‐‐‐‐‐三、单选题（每题 2 分，共 30

分）2．断裂基因中的编码序列称。A．启动子 B．增强子C．外显子

D．内含子E．终止子3．下列碱基置换中，属于颠换的是。A．GTB．AGC．TCD ．CltUE．T‐U4．人类最小的中着丝粒染色体属于。A．E 组 B．C 组C．G 组D．F 组E．D 组5.100 个初级卵母细胞可产生卵细胞。A.100 个 B．200 个C．200 个次级卵母细胞 D．400 个E．300

个6．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成。A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型7．染色体非整倍性改变的机理可能是。A．染色体断裂B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制8．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代。A．都是中间类型B．会出现少数极端变异个体C．变异范围很广D．出现很多极端变异个体E．都是中间类型，但也存在一定范围的变异9．某种多基因遗传病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代。A.阈值低 B．易患性平均值低C．发病风险高

D．遗传率高E．发病率低10．遗传漂变指的是。A.基因频率的增加

B．基因频率的降低C．基因由 A 变为 a 或由 a 变为

AD．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移11．引起镰形细胞贫血症的 p 珠蛋白基因突变类型是。A.移码突变 B．错义突变C．无义突变

D．整码突变E．终止密码突变12．下列几个人类珠蛋白基因中，不能表达出正常的珠蛋白的是。13.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是。A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B．需要一对寡核苷酸探针C．一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D．不知道待测基因的核苷酸顺序E．一对探针杂交条件相同14．Turner

综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是。A．核型分析B．性

染色质检查C．酶活性检测D．寡核苷酸探针直接分析法E．RFLP

分析法15．真核细胞中的 RNA 来源于。A．DNA 复制 B．DNA 裂解C．DNA

转化 D．DNA 转录E．DNA 翻译四、简答题（每题 5 分，共 10 分）1．简述 DNA 双螺旋结构的特点。2．某医院同日生下四个孩子，其血型分别是 O、A、B 和AB，这四个孩子的双亲的血型是O 与 0；AB 与 O；A 与 BB 与

B。请判断这四个孩子的父母。五、问答题（每题 10 分，共 20

分）1．什么是嵌合体？它的发生机理是什么？2．简述重型 p

地中海贫血的分子机理及主要临床症状。试卷代号：2122中央广播电视大学

2010‐2011

学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题答案及评分标准（供参考）20 11 年 7 月一、名词解释（每题 4 分，共 20 分）1．转录：是以 DNA 为模板，在RNA 聚合酶作用下合成 RNA

的过程。2．携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。3．遗传漂变：由于群体小，所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传漂变。4．分子病：是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。5．遗传咨询：又称遗传商谈，是指咨询医生和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、传递方式、治疗、预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。二、填空（ ‘每空 2 分，共 20 分）1．遗传环境2．数目畸变结构畸变3．基因基因型4．类 a 类

p5.基因探针限制性内切酶三、单选题（每题 2 分，共 30

分）1．D2．D3．A4．D5．A6.C7.D8．E9．C10.D11.B12.D13.D14.B15.D四、筒答题（每题 5 分，共 10 分）1．答：DNA

分）。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯键走向决定，一条链为 5’一 3’

（1 ，另一条链为 3’一 5’ 分）。2．答：O 血型的孩子，其父母可能是 O 与 Ol 分；A 血型的孩子其可能父母是AB 与 O ；B（2 分）血型的孩子其父母可能是 B 和 Bl 分；AB 型的孩子其可能父母是 A和 Bl 分。五、问答题（每题 10 分，共 20 分）1．答：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体（3 分）。如某人体内既有 46，XX 的细胞，又有 45，XO

珠蛋白基因严重缺陷或缺失所引起的

分）（2 。患者的基因型为其共同点是患者不能合成 p 珠蛋白链（2

分），或合成量很少。结果 a

珠蛋白链大大过剩，沉降在红细胞膜上，改变膜的性能，使膜的变形能力下降，脆性增加，进而引发严重的溶血反应，导致溶血性贫血（2

分）。患儿出生几个月便可出现溶血反应（2

分）。由于组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨质受损变疏松，可出现。鼻塌眼肿，上颌前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”（2

分）试卷代号：2122中央广播电视大学 2010‐2011

学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、单选题（每小题 2

分，共 30 分）1．肺炎球菌转化实验证实遗传物质是。A．多糖 B．蛋白质C．RNAD．DNAE．脂类2．真核生物的转录过程主要发生在。A．细胞质

B．细胞核 C．核仁 D．溶酶体 E．细胞膜3．断裂基因中的编码序列称。A.启动子B．增强子 C．外显子 D．内含子 E．终止子4．DNA

的半保留复制发生在。A.前期 B．间期 C．后期 D．末期

E．中期5．嵌合体形成的原因可能是。A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

c．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

E．卵裂过程中发生了染色体丢失6．Down

综合征属于染色体畸变中的。A.三体型数目畸变 B．三倍体数目畸变

C．单体型数目畸变

D．单倍体数目畸变E．多倍体数目畸变7．‐对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫。A.常染色体隐性遗传

B．不完全显性遗传C．不规则显性遗传 D．延迟显性遗传

E．共显性遗传8．遗传漂变指的是。A．基因频率的增加 B．基因频率的降低C

基因由 A 变为 a 或由 a 变为 A D．基因频率在小群体中的随机增减

E．基因在群体间的迁移9．引起镰形细胞贫血症的 p

珠蛋白基因突变类型是。A.移码突变 B．错义突变 C 无义突变 D．整码突变E．终止密码突变10.与苯丙酮尿症不符的临床特征是。A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有苯丙酮酸C 患者尿液和汗液有特殊臭味

D．患者智力发育低下E．患者毛发和肤色较浅11.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致。A.代谢终产物缺乏 B．代谢中间产物积累 C．代谢底物积累D．代谢产物增加E．代谢副产物积累12．HbH

病患者缺失口珠蛋白基因的数目是。A．OB．1C．2D．3E．413.轻型 a

地中海贫血患者缺失 a

珠蛋白基因的数目是。A．0B．1C．2D．3E．414．下列人类珠蛋白基因中，不能表达出正常珠蛋白的是。A.aB．pC．7D．邶 E．815.Turner

综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是。A．核型分析

B．性染色质检查C．酶活性检测 D．寡核苷酸探针直接分析法 E．RFLP

分析法二、名词解释（每小题 4 分，共 20

分）16．单基因病：17．联会：18．非整倍体：19．亲缘系数：20．基因诊断：三、填空（每空 2 分，共 20 分）21．DNA

分子是‐‐‐‐‐‐‐的载体。其复制方式是‐‐‐‐‐‐‐‐一。22．人类非显带核型分析中，主要根据‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐

和‐‐‐‐‐‐进行染色体配对，分组排列。23.染色体数目畸变包括‐‐‐‐‐‐‐‐‐和

‐‐‐‐‐‐‐一变化。24．群体的遗传结构是指群体中的一‐‐‐‐‐‐‐

和‐‐‐‐‐‐‐一种类及频率。25．在血红蛋白病中，因珠蛋白‐‐‐‐‐‐‐异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白‐‐‐‐‐‐‐‐‐异常引起的是地中海贫血。四、简答题（每小题 5 分，共 10

分）26．判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。27．一个大群体中 A 和 a 等位基因的频率分别为 0.4 和

0.6，则该群体中基因型的频率是多少？五、问答题（每小.

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》

1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？

答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000埃）

照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰

环打开而完成的修复过程。

（2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为

模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。

（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原

来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单

链DNA 片断来填补进行修复。

（4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱

导反应。

2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：

1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。

答：此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。

2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少?

答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概

率为多少?

答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者

的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。

3. 简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。

答：（1）多基因遗传假说的论点：

①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因；

②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性；

③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应；

Ⅰ Ⅱ Ⅲ

④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。

（2）多基因遗传特点：

①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。

4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。

答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。

（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全；三，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。

5.什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?

答:（1）脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。

（2)主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，中、重度智力低下，语言行为障碍。20%患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。

6.何谓血红蛋白病？它分几大类？简述Hb Bart’s胎儿水肿综合征的分子机理。

答：（1）血红蛋白病是珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。（2）血红蛋白病分两类：一类是由于珠蛋白结构异常引起的异常血红蛋白病；另一类是由于珠蛋白合成量异常导致的地中海贫血。

（3） Hb Bart’s胎儿水肿综合征的分子机理为：患者两条16号染色体上的4个α基因都缺失或缺陷，不能合成α珠蛋白链，结果不能生成正常的胎儿血红蛋白HbF（α2γ2），而正常表达的γ珠蛋白链会自身形成四聚体γ4，γ4对氧亲和力极高，在氧分压低组织中也不易释放氧气，使组织严重缺氧，引发胎儿全身水肿，肝、脾肿大，四肢短小，腹部因腹水而隆起，致使胎儿死亡。

7.初级精母细胞在进行减数第一次分裂时X染色体和Y染色体发生不分离，会产生什么样的遗传学后果?

答：一个初级精母细胞减数分裂的第一次分裂正常，减数第二次分裂时，在两个次级精母细胞中，有一个次级精母细胞的一个染色体的姐妹染色单体没有分开。以上两个初级精母细胞可产生染色体数目不正常的配子，则两个初级精母细胞减数分裂的最终结果应当是前者产生的配子都不正常，后者产生一半不正常的配子，为什么精子不正常，卵子不可以配合精子产生正常配子。

8.苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征？简述其分子机理。

答：（1）苯丙酮尿症的主要的临床表现有：患儿出生是智力虽与一般新生儿没有明显差别，出生3-4个月后逐渐出现症状。患儿尿、汗有一种特殊的腐臭味，智力发育迟缓，未经治疗者绝大部分将发展到白痴水平，肌张力高、易激动甚至惊厥，多数有脑电图异常。大多数患儿有不同程度的白化现象（肤白、黄发、颜色异常）。

（2)其分子机理为：由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸在体内贮积。过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，在苯丙氨酸转氨酶的作用下生成苯丙酮酸，进而产生苯乳酸、苯乙酸，二者均从尿液和汗液排出，所以患儿尿液及周身有一种异常臭味。过量的苯丙氨酸还可以抑制酪氨酸酶的活性，抑制黑色素的减少，使患者皮肤、毛发和眼睛色素减少，色泽较浅。?-氨基丁酸和5-羟色胺是脑发育的重要物质。体内大量的苯丙氨酸及苯丙氨酸异常代谢产物不仅能抑制脑组织谷氨酸代谢，影响?-氨基丁酸的生成，同时还可以影响色氨酸的代谢，造成5-羟色胺的生成量减少，从而影响脑功能。

9．原癌基因按其产物功能可分为几类？简述原癌基因的激活机理。答：（1）癌基因按期产物功能分类：①生长因子。假如细胞不断地分泌生

长因子，那么细胞就会向恶性细胞转化。②生长因子受体，与生长因子结合后，形成蛋白质酪氨酸激酶，促使细胞发生一系列反应，最终导致细胞恶变。③信号传递因子。可分为两类，㈠与细胞膜相联系，㈡位于细胞质中，他们的基因产物分别是一种酶，可以把ATP末端的磷酸基转移到其他蛋白质氨基酸残基上，引起蛋白质功能改变，从而影响细胞生长和分化。④核内癌基因。产物是一类DNA结合蛋白，可调节某些基因转录和DNA的复制。

（2）原癌基因的激活机理：①点突变，原癌基因受到射线、化学致癌物等的诱导后发生微小变化即点突变其可成为有活性的癌基因、产生异常基因产物，导致细胞恶性转化。②原癌基因扩增，原癌基因大量扩增，直接后果是这些原癌基因过量表达，导致肿瘤发生。染色体双微体、均染区域就是原癌基因片段扩增的表现。③启动子插入，当一个很强的启动子插入到细胞的原癌基因附近，可使该原癌基因表达增加，促进细胞恶性转化。④染色体易位，染色体易位可导致原癌基因重排，产生异常的蛋白质而是细胞发生转化。

10．一对外表正常的夫妇，因多次习惯性流产来遗传咨询门诊就诊，染色体检查结果男方核型为46，XY，女方核型为46，XX，t(4；6)(4pter →4q35：：6q2l→6qter；6pter→6q21：：4q35→4qter)。试问：

1)女性核型有何异常；

2)分析这对夫妇发生习惯性流产的原因。

答：①该女性4号和6号染色体之间发生了相互易位，两条

染色体上的断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带。②

由于该女性带有4号、6号染色体部分片段相互易位后形成

的衍生染色体，所以在减数分裂时，衍生染色体不能以正常

的方式与完整的4号、6号染色体进行联会。此时会形成一

个特殊的结构——四射体③当四射体内的染色体发生重组

时，可形成几种配子。这几种配子中，一种是正常的，一种

是带有两条易位染色体的，余者均含有部分的单体型和部分

片段的三体型。

由第一种配子受精将发育成完全正常的胚胎；第二种配子受精将发育成一个易位染色体的携带者；余者皆由于含有部分片段的单体型和部分片段的三体型而导致流产、死胎或遗传病后代。

《医学遗传学》试题及参考答案

一、选择题(单选题，每题2分，共50分)

1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。

A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区

2．DNA分于中碱基配对原则是指( )

A．A配丁，G配C B．A配G，G配T

C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U

3．人类次级精母细胞中有23个( )。

A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体

4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。

A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位

C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体

E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体

5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。

A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。

A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译

7．脆性X综合征的临床表现有( )。

A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽

B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂

C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足

D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸

E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。

A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血

C 轻型地中海贫血D静止型。地中海贫血E．正常

9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。

大学微生物学试题及答案

第一章绪论一、名词解释 1、微生物 2、微生物学二、填空题 1、微生物学的先驱者是____，微生物学的奠基人是_____，细菌学的奠基人是_____ 。 2、微生物都是些个体微小、构造简单的低等生物，包括属于原核类的细菌(____和古生菌)、放线菌、蓝细菌、____、立克次氏体、____；属于真核类的真菌（____、____和蕈菌）、原生藻类和显微藻类；以及属于非细胞类的病毒和____（____、拟病毒和____）。 3、微生物由于其体形都极其微小，因而导致了一系列与之密切相关的五个重要共性，即体积小，____；____，____；生长旺，繁殖快；____，____；____，____。 4、微生物的种类多主要体现在________、生理代谢类型的多样性、代谢产物的多样性、________、________等五个方面。 5、微生物学是一门在细胞、分子或群体水平上研究微生物的形态构造、生理代谢、________、________和分类进化等生命活动基本规律，并将其应用于工业发酵、医药卫生、生物工程和环境保护等实践领域的科学。 6、按是否具有细胞结构，微生物可分为________型微生物和________型微生物。 7、细胞型微生物根据其细胞结构特征又可分为________微生物和________微生物。 8、按照Carl Woese 的三界论，微生物可分为________、________和________。 9、原核微生物主要包括________、________、________、________、________、________和________。 10、微生物的主要特点有：________、________、________、________和________。三、选择题 1、适合所有微生物的特殊特征是( )。 A.它们是多细胞的 B.细胞有明显的核 C.只有用显微镜才能观察到 D.可进行光合作用 2、第一位观察到微生物的科学家是( )。 A. Robert Hooke B. Louis Pasteur C. Joseph Lister D. James T.Watson 3、细菌学的奠基人是( )。 A. Louis Pasteur B. Robert Koch C. van Dyck D. van Leeuwenhoek 4、Louis Pasteur对微生物学的贡献在于他( )。 A. 发现了病毒 B. 提出了自然发生说理论 C. 抨击了进化论 D. 号召人们关注微生物在日常生活中的重要性 5、Louis Pasteur采用曲颈瓶试验来( )。 A. 驳斥自然发生说 B. 证明微生物致病 C. 认识到微生物的化学结构 D. 提出细菌和原生动物分类系统 6、微生物学中铭记Robert Koch是由于( )。 A. 证实病原菌学说 B. 在实验室中成功地培养了病毒 C. 发展了广泛采纳的分类系统 D. 提出了原核生物术语 7、微生物学的奠基人是( )。 A. Louis Pasteur B. Robert Koch C. van Dyck D. van Leeuwenhoek 四、是非题

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

教师招聘考试教育学填空题精选100题及答案_

教育学填空题精选100题及答案填空题：狭义的教育主要指学校教育，是教育者根据一定的社会要求，有目的、有计划、有组织地通过学校教育的工作，对受教育者的身心施加影响，促使他们朝着期望的方向变化的活动。学校教育是指教育者根据一定的社会要求有计划、有组织地通过学校教育的工作，对受教育者的身心施加影响，促使他们朝着期望的方向变化的活动。学校教育是教育者根据一定的社会要求，有目的、有计划、有组织地通过学校教育的工作，对受教育者的身心施加影响，促使他们朝着期望的方向变化的活动。广义的教育包括_家庭教育_ 、_社会教育_ 和_学校教育_。《孟子》说夏、商、周“设庠、序、学、校以教之，庠者养也，校者教也，序者射也。”这里的庠、序、学、校是学校名称。中国近代系统完备的学制产生与1902年的《钦定学堂章程》和1904年的《奏定学堂章程》。中国近代系统完备的学制产生于1902 年的《钦定学堂章程》和1904 年的《奏定学堂章程》。 1902年的《钦定学堂章程》又称壬寅学制。1904年的《奏定学堂章程》又称癸卯学制。

中国古代学校的“六艺”教育包括 “礼”“乐”“射”“御”“书”“数” 。中国古代的“礼”、“乐”、“射”、“御”、“书”、“数”统称为六艺。《大学》、《中庸》、《论语》、《孟子》简称四书。先秦时期，以墨翟为代表的墨家与儒家并称显学。西方古代以其雄辩和与青年智者的问答法著名的教育家是苏格拉底。柏拉图的教育思想集中体现在其代表作《理想国》中。柏拉图的教育思想集中体现在其代表作《理想国》中。古希腊百科全书式的教育家亚里士多德的教育思想集中反映在他的著作《政治学》中。古希腊百科全书式的教育家亚里士多德的教育思想集中反映在他的著作《政治学》中。教育学是一门以教育现象为研究对象，探索教育规律的科学。教育学作为一门学科的建立始于夸美纽斯的研究，他的代表作是《大教学论》。教育学作为一门学科的建立始于夸美纽斯的研究，他的代表作是《大教学论》。法国启蒙主义教育的代表人物是卢梭，其代表作是《爱弥尔》。

微生物试题及答案

1、病毒壳体的组成成分是选择答案：B B:蛋白质 2、细菌的繁殖主要靠选择答案：A A:二分裂 3、指出错误回答，丝状真菌的无性繁殖方式很多，主要有 B:芽殖 4、根霉和毛霉在形态上的不同点是 D:假根 5、下列孢子中属于霉菌无性孢子的是 D:分生孢子 6、以芽殖为主要繁殖方式的微生物是 B:酵母菌 7、在五界分类系统中食用菌属于 A:真菌界 8、下列属于单细胞真菌的是 D:酵母菌 10、一个芽孢杆菌产生几个芽孢？ A:一个 11、抗生素主要由____产生. B:放线菌 12、与细菌所有性状相关的遗传信息都储存在 C:细菌染色体和质粒 13、某一微生物在平板上培养获得单菌落，其菌落基本特征为：菌落小，干燥致密，与培养基结合紧密，菌落颜色多样。依据这些特征初步判断该微生物为 C:放线菌 14、细菌细胞壁的基本成分是 C:肽聚糖 15、Bacillus thuringsis的杀菌机制是靠 B:晶体毒素 16、Bacillus subtilis在生长发育的一定时期能形成 C:芽孢 17、下列微生物器官耐温顺序为 D:芽孢＞孢子＞营养体 18适宜于微碱性条件下生长的微生物为C:放线菌 19属于细菌细胞基本结构的为B:细胞壁 20在放线菌发育过程中,吸收水分和营养的器官为A:基质菌丝 21微生物的五大共性中最基本的是哪一个？A:体积小，面积大菌根是___和植物的共生体C:真菌果汁、牛奶常用的灭菌方法为A:巴氏消毒常用消毒酒精的浓度是B:70% 土壤中三大类群微生物以数量多少排序为A:细菌＞放线菌＞真菌单纯扩散和促进扩散的主要区别是D:特异性载体蛋白占微生物细胞总物质量70%~90%以上的细胞组分是C:水碳素营养物质的主要功能是A:构成细胞物质B:提供能量蓝细菌的营养类型为A:光能自养型半固体培养基中,琼脂使用浓度为B:0.2-0.7% 制备培养基的最常用的凝固剂为C:琼脂狂犬病的病原微生物是B:病毒疯牛病的病原体是B:朊病毒引起人沙眼的病原体是C:衣原体在抗病毒性感染中起主要作用的是A:干扰素病毒壳体的组成成分是B:蛋白质噬菌体属于病毒类别中的A:微生物病毒酿酒酵母最有名的是它在____中的重要性B:酒精发酵青霉素是从何种微生物中提取的C:真菌酵母菌细胞壁中含有A:甘露聚糖+B:葡聚糖产生匐匍菌丝是___的形态特征A:根霉作业三大肠杆菌经革兰氏染色后,菌体应呈B:红色细菌主要繁殖方式为C:裂殖

微生物学课后习题及答案

第一章一.微生物有哪些主要类群？有哪些特点？答：类群：1.真核细胞型；2.原核细胞型：细菌，放线菌，衣原体，支原体，立克次式体； 3.非细胞型：病毒。特点：1.体小，面积大 2.吸收多，转化快3.生长旺，繁殖快4.分布广，种类多 5.适应强，易变异二.你认为现代微生物学的发展有哪些趋势？答：研究领域有制药、治理环境污染等，微生物的基因科学，微生物病毒学，现代微生物学已发展出很多的分支学科，如病毒学，微生物基因组学，应用微生物（生物农药，浸矿微生物等），病源微生物（主要指细菌），海洋微生物，古细菌等，现代微生物学的研究主要集中在菌种的遗传背景，市场化应用等，食品微生物快速检测技术、食用菌的生产、功能性成分的提取等。三.简述微生物与制药工程的关系。答：1.人类除机械损伤外的疾病都是由微生物造成的 2.微生物又是人用来防治疾病的常用方法 3.微生物在自然环境中分布广泛来源很多 4.微生物的代谢产物相当多样，可用于生物制药 5.微生物和人之间的关系，涉及人、微生物、植物的协同进化 6.遗传学与生态学名词对照：古菌域：Archaea 三域学说分为古菌域、细菌域、真核生物域，古菌域为其中一大类别。（不确定）细菌域：bacteria 三域学说分为古菌域、细菌域、真核生物域，细菌域为其中一大类别。（不确定）真核生物域：Eukarya 三域学说分为古菌域、细菌域、真核生物域，真核生物域为其中一大类别。（不确定）微生物：microorganism 是所有形态体积微小的单细胞或者个体结构简单的多细胞以及没有细胞结构的低等生物的通称。第二章一.比较下列各队名词 ①.原核微生物与真核微生物：原核微生物没有明显的细胞核，无核膜，核仁，无染色体，其细胞核为拟核，细胞内么有恒定的内膜系统，核糖体为70S型，大多为单细胞微生物。真核微生物有明显细胞核，有各种细胞器，核糖体为80S型。 ②.真细菌与古菌：相同点：以甲硫氨酸起始蛋白质的合成，核糖体对氯霉素不敏感，RNA聚合酶和真核细胞的相似，DNA具有内含子并结合组蛋白。不同点：细胞膜中的脂质是不可皂化的，细胞壁不含肽聚糖等。 ③.原生质体与球形体：原生质体是脱去细胞壁的细胞，是由原生质分化而来，具体包括细胞膜和细胞质以及细胞器；球形体：指在螯合剂等存在的条件下用溶菌酶部分除去革兰氏阴性菌的细胞壁而形成的缺损型细胞。 ④.鞭毛、菌毛和性菌毛：鞭毛是一端连于细胞膜，一端游离的、细长的波形纤丝状物。菌毛为一些菌体表面的非鞭毛的细毛状物，菌毛是许多革兰氏阴性菌菌体表面遍布的比鞭毛更为细、短、直、硬、多的丝状蛋白附属器。其化学组成是菌毛蛋白，菌毛与运动无关；性菌毛在少数革兰阴性菌，比普通菌毛略微稍粗，一个菌体只有1～4根，通常由质粒编码。带有性菌毛的细菌具有致育能力。 ⑤.芽孢与孢子：芽孢是有些细菌（多为杆菌）在一定条件下，细胞质高度浓缩脱水所形成的一种抗逆性很强的球形或椭圆形的休眠体。孢子是细菌、原生动物、真菌和植物等产生的一种有繁殖或休眠作用的生殖细胞。能直接发育成新个体。二.比较革兰氏阳性菌与革兰氏阴性菌细胞壁结构，并说明革兰氏染色的原理。

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。（2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复。（4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答：此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。（2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

教育与教育学填空题大全

教育与教育学填空题大全 Last updated at 10:00 am on 25th December 2020

第一章教育与教育学 1．在我国，最早把“教”和“育”连在一起使用的人是孟子。 2．《孟子·尽心上》“得天下英才而教育之，三乐也。”东汉许慎《说文解字》“教，上所施，下所效也”；“育，养子使作善也”。 3．广义的教育包括家庭教育、社会教育、学校教育。 4．学校教育的构成要素：教育者、受教育者、教育影响。 5．学校教育制度的类型：双轨制学制、单轨制学制、分支制学制。 6．1902年我国颁布了第一个近代学制“壬寅学制”即《钦定学堂章程》；1903年颁布并正式实施了“癸卯学制”即《奏定学堂章程》；1922年颁布实施了“壬戌学制”即现在的“六三三”学制，沿用至今。 7．中国早在四千多年的夏代就有了学校教育的形态。 8．西周就有了“国学”与“乡学”之分。形成了以礼乐为中心的文武兼备的六艺教育（礼、乐、射、御、书、数），其典型特征：“学在官府”和“政教合一”。 9．春秋战国时期，孔子私学的规模最大。 10．汉代，董仲舒提出“罢黜百家，独尊儒术”的建议。 11．隋唐以后盛行科举制度。 12．宋代以后，程朱理学成为国学，“四书”、“五经”被作为教学的基本教材和科举考试的依据。（北宋的程颢、程颐和南宋的朱熹） 13．明代以后，八股文被规定为考科举的固模式。 14．1905年，清政府下令废科举，兴学堂。

15．古代埃及设置最多的是文士学校；“学为文士”成为一般奴隶主阶级追求的目标。“以僧为师”、“以（书）吏为师”成为古代埃及教育的一大特征。 16．古代印度宗教权威至高无上，教育控制在婆罗门教和佛教手中。 17．古希腊的教育是西方教育的源泉，其城邦国斯巴达和雅典的教育则成为两类不同教育的典型代表。统治阶级和谐教育斯巴达，军事< 雅典，民族政治< 军事教育政治家培养 18.西欧中世纪主要学校类型教会学校，分为僧院学校、大主教学校、教区学校。 19．骑士教育是一种融宗教精神和尚武精神于一体的特殊的家庭教育形式；宫廷学校是设在宫廷之内专门为王族子弟提供教育的学校。 20．现代学校教育萌芽于文艺复兴时期。 21．资本主义制度下的国民教育体系建立的主要措施：国家建立公立教育系统、实施义务教育、重视教育立法。 22．现代教育与古代教育的根本标志：教育与生产劳动相结合。 23．1965年，法国教育家保罗·朗格郎提出了终身教育理论。 24．实现终身教育基本条件：学习化社会的建立。 25．世界教育改革趋势：教育终身化、教育全民化、教育民主化、教育多元化和教育技术现代化。 26．教育多元化表现为：培养目标多元化、办学形式多元化、管理模式多元化、教学内容多元化、评价标准多元化等。 27．教育是研究教员现象和教育问题，揭示教育规律的学科。

微生物习题及答案1

一. 名词解释 1.芽孢： 2.糖被： 3.静息孢子： 4．菌落： 5．基内菌丝： 6. 孢囊: 7.质粒: 8.微生物： 9.鞭毛： 10.菌落： 11枯草芽孢杆菌 12鞭毛Flagella 13 Actinomyces 14荚膜：二. 填空 1 芽孢的结构一般可分为、、和、四部分. 2 细菌的繁殖方式主要是，少数种类进行。 3 放线菌产生的孢子有、两种。 4 细菌的核糖体的沉降系数是 5 细菌的鞭毛有三个基本部分，，， 6 微生物修复受损DNA的作用有__ _和__ __. 7 基因工程中取得目的基因的途径有_条。 8 在低渗溶液中，G+ 菌的肽聚糖被破坏，细胞将 9原核细胞通过其附属物称为从一个细胞向另一个细胞转移DNA. 10支原体细胞膜中含有，与动物相似. 11.脂多糖是革兰氏阴性菌细胞壁特有成分,它由三部分组成,即、、 12.革兰氏阴性菌的细胞壁有层,内层称为,约厚，以_ 为主要成分,外层称为_,约_ 厚,不含_. 13.革兰氏阳性菌的细胞壁有_层,其厚度为_ 是革兰氏阳性细菌特有的化学成分 14.在周质空间中,存在着多种蛋白质,包括: _ , _, _ 和. 15.芽孢是某些细菌在生活史的一定阶段形成的没有_ 的休眠体,对_, 和_具有抗性. 16.芽孢具有_, _, _, _, _和_等多层结构 17.大肠杆菌鞭毛基体由四个盘状物构成,他们分别称为、_ 、、

18.荚膜的主要成分有_等,常采用_进行荚膜染色. 19.有些细菌细胞质内含有聚β－羟基丁酸，这是_贮藏物质，而异染色颗粒主要成分是_的聚合物，它是一种无机磷酸的贮藏物质 20.蓝细菌的异形胞仅含少量藻胆素,缺乏异形胞,他们不在产生氧气或固定CO2.这样,它们从结构和代谢上提供一个_ 环境,使_保持活性. 21细菌基本形态有_，_ 和_三种。 22细菌的大小是以_作为计量单位，而病毒的大小是以_ 作为计量单位。 23细菌细胞壁的主要成分是_,它主要由_、_二部分组成。 24测定微生物细胞大小的单位为_ 、_。 25微生物学的奠基人是_、_ 。 26根据放线菌菌丝形态和功能，其菌丝可分为 _、 _和 _三种。 27革兰氏染色操作的关键步骤是 _ 28 Bacillus thuringiensis是苏云金杆菌的学名， _是种名。（注:第十章） 29每种微生物都有自己的最适宜的pH值和一定的pH适宜范围。大多数细菌的最适pH 为_，放线菌的最适pH为_. 30、在人为条件下，用溶菌酶除尽革兰氏阳性菌原有细胞壁后所得到的仅有一层细胞膜包裹着的圆球状渗透敏感细胞称为_。 31细菌荚膜的作用是_ _ _，__ 32原核微生物的细胞壁特有的组分是_，它是由_、__四肽尾或四肽侧链__和__肽桥或肽间桥___组成的亚单位聚合而成。 33微生物的特点是 _， _ _， _， _ 34 Staphylococcus aureusBacillus 是金黄色葡萄球菌的学名，其中 _是属名， _是种名。（注:第十章） 35鞭毛主要化学成分为 _，鞭毛主要功能为 _。 36脂多糖(LPS)是革兰氏_菌细胞壁_层的主要成分，它由_，_，_三部分构成。 37细菌的糖被是指_。包括三种类型，其中包裹在细胞群上的称_。 38细菌的明胶柱穿刺培养特征常用来鉴别菌株 _性能 39在菌体形态观察中，需要进行制片后才能在显微镜下观察，观察细菌时采取的制片方法是_，观察放线菌时采取的制片方法是_，观察真菌采取的制片方法是_ 40原核细胞的细胞膜内陷所形成的囊状或管状结构称_。 41是芽孢所特有的化学物质。一般它随着芽孢的形成而形成，随芽孢的萌发而消失。 42 是一类介于

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

教师编考试教育学章节填空题汇总

1、教育学是研究，揭示的一门社会科学。 2、是教育研究的核心。 3、教育学的根本任务是。 4、孔子的思想集中体现在著作。关于教育对象的主张：。教育目的：。教育内容：。孔子的教育思想和教学方法是：。 5、是世界上最早的专门论述教育问题的著作。《学记》中的教育思想（1），指出了教育与政治的关系。（2）关于教师与学生的关系，提出。（3）——启发诱导原则 “时教必有正业，退息必有居学”即原则“当其可之谓时”体现原则——循序渐进原则 “教也者，长善而救其失者也”即原则 6、“教育不是灌输，而是点燃火焰”是的名言。苏格拉底在教学方面的最大贡献是首创了，其步骤包括讽刺、助产、归纳和定义，这是西方最早的启发式教育。 7、柏拉图著作：教育的最高目标是：，其观点是国家主义教育思想的渊源。卢梭曾盛赞是“最好的一部教育著作”。 6亚里士多德被称为古希腊百科全书式的哲学家。师生关系：首次提出“教育遵循自然”的观点，主张按照儿童的心理发展规律对儿童进行分阶段教育。著作《政治学》 7 是西方教育史上第一个专门论述教育问题的教育家。是西方第一本教育专著，也是世界上第一部研究教学教法的著作。是欧洲古代教育理论发展最高成就。 8. 首次把“教育学”作为一门独立的学科提了出来，其代表著作为《论科学的价值和发展》 9. 标志着教育学开始形成一门独立学科。教育学之父是。夸美纽斯的教育思想： 10. 是最早在大学开设教育学讲座的人，将教育学列入大学课程。 11. 是标志着规范教育学（科学教育学）的建立。现代教育学之父是。 12 杜威著作教育的本质教育目的新三中心论 13. 《爱弥儿》提出教育 14《林哈德与葛笃德》中第一次明确提出“使人类教育心理学化”的主张。 15 《教育漫话》白板说、绅士教育 16主编的《教育学》，被公认为世界上第一部马克思主义的教育学著作。 17蔡元培办学原则：美育学界泰斗，人世楷模是伟大的人民教育家万世师表 18 被视为现代教学理论的三大流派。 19苏霍姆林斯基著作有。其理论核心是； 20布卢姆把教育目标分为三个目标领域， 21巴班斯基著作，提出教学过程最优化理论。

微生物试题及答案大全

微生物试题 62.设计一个酿酒酵母营养缺陷型的科研方案，并加以必要的说明。（要求写出酿酒酵母的基本培养基和完全培养基） 22.微生物按能源和基本碳源来分，可将微生物分为哪四种类型？你们感分析它们各自的能源、氢供体和基本碳源分别是什么？ 59.简述革兰氏阳性细菌和阴性细菌在细胞壁的结构和化学组成上的异同点，并指出与此相关的主要特性。 63.简述微生物细胞膜的组成、结构与功能。 82.试述革兰氏染色的机制及其重要意义。 80.单细胞微生物的典型生长曲线可分为几期？如何缩短延滞期？ 86.微生物生长需要哪些基本条件？ 135. 简述微生物营养类型及其特点。 187. 水在微生物细胞中的生理功能。 223. 试述比较单纯扩散、协助扩散、主动运输和基团转位四种运输营养物质方式的异同点。 229. 描述并分析生长曲线，并说明生长曲线对科研和生产的意义。 241. 试拟一个实验，证明在噬菌体侵染细菌过程中决定遗传的物质基础是DNA。二,简答题 1,试述微生物与当代人类实践的重要关系 2,简述革兰氏染色的机制 3.微生物有哪五大共性其中最基本的是哪一个为什么三,填空(每空1分,共15分) 1.真核微生物核糖体类型为 _______ .. 3.研究细菌遗传,代谢性能常采用 _____ 时期的细胞. 4.酵母菌细胞壁的主要成份_____和_______. 5.侵染寄主细胞后暂不引起细胞裂解的噬菌体称 ________ . 6.微生物细胞的主要组成元素是______,_____,_______和_______. 7.食用菌是由 ______和 ____ 组成.. 9.细菌细胞的碳,氮营养比为______. 10.根瘤菌可与 _________共生固氮微生物学试题(一)答案: 一,1,革兰氏阳性菌:细菌经革兰氏染色染色后最终染成紫色的菌 2,伴胞晶体:少数芽孢杆菌,在形成芽孢的同时,会在芽孢旁形成一颗菱形,方形,或不规则形的碱溶性蛋白质晶体称为半胞晶体 3,菌落:当单个细菌细胞或者一小堆同种细胞接种到固体培养基表面,当它占有一定的发展空间并处于适宜的培养条件下时,该细胞就会迅速生长繁殖并形成细胞堆,此即菌落. 4,生命周期:指的是上一代生物个体经过一系列的生长,发育阶段而产生下一代个体的全部过程. 5,荚膜:包被于某些细菌细胞壁外的一层厚度不定的透明胶状物质 6,芽孢:某些细菌在其生长发育的后期,在细胞内形成的一个圆形或椭圆形,厚壁,含水量低,抗逆性强的休眠构造. 二,1,①在微生物与工业发展的关系上,通过食品罐藏防腐,酿造技术的改造,纯种厌氧发酵的建立,液体深层通气搅拌大规模培养技术的创建以及代谢调控发酵技术的发明,使得古老的酿造技术迅速发展成工业发酵新技术; ②微生物在当代农业生产中具有十分显著的作用,例如,以菌治害虫和以菌治植病的生物防治技术;以菌增肥效和以菌促生长的微生物增产技术;以菌做饲料和以菌当蔬菜的单细胞蛋白和食用菌生产技术;以及以菌产沼气等生物能源技术. ③微生物与环境保护的关系越来越受到当代全人类广泛的重视.微生物是占地球面积70%以上的海洋和其他水体中光合生产力的基础;是一切食物链的重要环节;是污水处理中的关键角色;是生态农业中最重要的一环;是自然界重要元素循环的首要推动者;以及是环境污染和监测的重要指示生物;等等. ④微生物与在食品上的应用.调味品,发酵食品,酸乳,蔬菜加工.

《卫生微生物学试题及答案》

卫生微生物(一) 一、名词解释 1.指示微生物:就是在常规卫生监测中,用以指示样品卫生状况及安全性的(非致病)微生物(或细菌)。 2.消毒:就是指杀灭或清除传播媒介上病原微生物,使其达到无害化的处理。 3.生物战剂:在战争中用来伤害人、畜与毁坏农作物、植被等的致病微生物及其毒素称为生物战剂。 4.土著微生物:就是指一个给定的生境中能生存、生长繁殖、代谢活跃的微生物,并能与来自她群落的微生物进行有效的竞争。它们已经适应了这个生境。 5.高效消毒剂:可杀灭所有种类微生物(包括细菌芽胞),达到消毒合格要求的消毒剂,如戊二醛、过氧乙酸等。 6.微生物气溶胶:以固体或液体微小颗粒分散于空气中的分散体系称为气溶胶。其中的气体就是分散介质。固体或液体微小颗粒如尘埃、飞沫、飞沫核及其中的微生物称为分散相,分散悬浮于分散介质(空气)中,形成所谓微生物气溶胶。 7.水分活性值:就是指食品在密闭容器内的水蒸气压与相同温度下的纯水蒸气压的比值。二、填空 1.微生物与环境相互作用的基本规律有限制因子定律、耐受性定律、综合作用定律。P12 2.菌落总数包括细菌菌落总数、霉菌菌落总数与酵母菌菌落总数。P43 3.紫外线消毒的影响因素有照射剂量、照射距离、环境温度。P68 4.生物战剂的生物学特性就是繁殖能力、可传染性、防治困难、稳定性较差。P86 5.生物战剂所致传染病的特点就是流行过程异常、流行特征异常。P90 6.用于食品霉菌、酵母菌计数的培养基为马铃薯-葡萄糖琼脂、孟加拉红与高盐察氏培养基P289 7.按微生物要求,将药品分为规定灭菌药品与非规定灭菌药品两大类。P233 8.我国评价化妆品细菌安全性指标包括、、与特定菌的检验三、简答题 1、简述水微生物的生态功能。P101 答:水微生物的生态学功能大体可概括为以下几个方面:1)能进行光能与化能自养;2)能降解有机物为无机物,这些无机物可作为生产者的原料;3)能同化可溶性有机物并把它们重新引入食物网;4)能进行无机元素的循环;5)细菌可以作为原生动物的食物;6)土著微生物能攻击外来微生物,使后者很难生存。 2.鲜蛋的抑菌物质及其抑菌作用P181 答:禽蛋含有丰富的营养物质,就是微生物生长繁殖的良好环境。但就是禽蛋又具有良好的防御微生物侵入的结构及各种天然抑菌条菌物质。蛋壳有保护作用,蛋壳表面有壳胶膜,可保护鲜蛋不受微生物侵入。蛋白内含有许多溶菌、杀菌等作用的因子,如溶菌酶,这就是一种碱性蛋白,作用于革兰阳性菌的胞壁肽聚糖,使之裂解而溶菌。此外,在蛋白中还有一种伴清蛋白,它能螯合重金属离子,特别就是铁、铜、锌等离子,结果使这些离子不能被细菌利用,就是一种重要的抑菌物质。四、问答

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。第2章遗传的分子基础一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

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第一章教育与教育学 l.“建国君民，教学为先”体现了教育的功能。 2．西欧中世纪早期的教会学校主要学习神学和七艺，七艺包括文法、、辩证法、、几何、天文、音乐。 3. 近代产生的以学校系统为核心的教育制度是正规教育即_________教育的主要标志。 4.规定着一个国家各级各类学校教育的系统，包括各级各类学校的性质、任务、入学条件、修业年限以及它们之间关系的制度叫。 5.中国近代制度化教育兴起的标志是清朝末年的废科举、。 6．中国近代完备的学制系统产生于1902年的“壬寅学制”、以及1903年的°”。 7．教育的根本特征，教育的实质的规定性是指教育是一种的社会活动。 8.在欧洲中世纪出现两种类型的教育，即学校和教育。 9．我国最早的学校是在夏代，是时称为。 10．教育是培养人的一种社会活动，是传承社会文化、传递生产经验和社会生活经验的。 11.凡是增进人们的知识和技能、影响人们的思想观念的活动，都属于教育，这是的教育。 12.狭义的教育指以影响人的身心发展为直接目标的社会活动，主要指。它是由专职人员和专门机构承担的有目的、有系统、有组织的以影响受教育者的身心发展为直接目标的社会活动。 13．学校教育制度规定着一个国家各级各类学校教育的系统，包括各级各类学校的、任务、入学条件、修业年限以及他们之间关系的制度。 14．教育学是一门以教育现象、教育问题为研究对象，探索 _______的科学。 15.教育具有影响社会发展的功能和影响的功能。 16.英国哲学家洛克提出了和绅士教育的主张。 17.进入20世纪以后，、工业现代化、成为世纪三股最强大的潮流。 18．是现代教育的重要标志，是教育民主化的根本保证，是国家干预和管理教育的一种重要手段。 1．简述现代教育制度的发展趋势。（1）加强学前教育并重视与小学教育的衔接（2）强化普及义务教育并延长义务教育年限（3）普通教育与职业教育朝着相互渗透的方向发展（4）高等教育的类型日益多样（5）学历教育与非学历教育的界限逐渐淡化（6）教育制度有利于国际交流 2．苏格拉底问答法的三个步骤是什么？（1）第一步：讽刺（2）第二步：定义（3）第三步：助产术 3.近代教育的四大变化是什么？（1）国家加强了对教育的重视和干预，公立教育崛起。（2）初等义务教育普遍实施（3）教育的世俗化（4）重视教育立法、以法治教 4.简述20世纪以后教育的特点。（1）教育的终身化（2）教育的全民化（3）教育的民主化（4）教育的多元化（5）教育技术的现代化第二章教育与社会的发展 1．政治经济直接制约教育的和方向 2.政治经济制度决定教育的权、受教育权和教育。 3.学校文化可以分解为如下四种基本成分，包括:认知成分、情感成分、。

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