肥厚型心肌病诊断及治疗肥厚型心肌病的定义和流行病学

肥厚型心肌病诊断及治疗指南

一、肥厚型心肌病的定义和流行病学

1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高。目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。

一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。中国HCM患病率为80/10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。心脏性猝死(SCD)常见于10～35岁的年轻患者，心衰死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的卒中则以老年患者多见。在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2%~4%，SCD是最常见的死因之一。

二、肥厚型心肌病的分型

根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差(LVOTG)，可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。安静时LVOTG≥30mmHg为梗阻性;安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg为隐匿梗阻性;安静或负荷时LVOTG 均<30mmHg为非梗阻性。

另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM 相同，甚至更差。

梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1/3。这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法。

此外根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的HCM。2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综合分型系统，称为MOGE(S)分型。该分型保留了对心脏形态功能的识别，同时强调了疾病的遗传基础，但应用尚不成熟，仅供参考。

三、肥厚型心肌病的诊断

1.症状

HCM临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。儿童或青年时期确诊的HCM患者症状更多、预后更差。症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关，主要症状如下。

劳力性呼吸困难：是HCM患者最常见的症状，有症状患者中90%以上有此表现。

胸痛：25%~30%的HCM患者有胸痛不适的症状，多呈劳力性胸痛，也有不典型的疼痛持续发生且发生于休息时及餐后，但冠状动脉造影正常。

心悸：与心功能减退或心律失常有关。房颤是HCM患者常见的心律失常之一，发生率约为22.5%。

晕厥或先兆晕厥：15%~25%的HCM患者至少发生过一次晕厥，另有20%的患者有先兆晕厥，一般见于活动时。

SCD：SCD、心衰和血栓栓塞是HCM死亡的三大主要原因。SCD多与致命性心律失常有关，多为室性心动过速(持续性或非持续性)、心室颤动(室颤)，亦可为停搏、房室传导阻滞。

约10%的患者发生左心室扩张，称之为HCM扩张期，为HCM终末阶段表现之一，临床症状类似于扩张型心肌病，心肌组织缺失和纤维替代是其机制之一。

2.体征

HCM典型体征与左心室流出道梗阻有关，无或梗阻轻的患者可无明显的阳性体征。心脏听诊常见的两种杂音与左心室流出道梗阻和二尖瓣反流有关。

左心室流出道梗阻通常由室间隔局部肥厚以及SAM引起，导致第一心音(S1)后出现明显的递增递减型杂音，在心尖和胸骨左缘之间最清晰。左心室流出道梗阻加重可使心脏杂音增强，常见于患者从蹲、坐、仰卧等姿势变换为直立姿势时，以及Valsalva动作、室性早搏后代偿性搏动的心肌收缩力增强或使用硝酸甘油后。

3.辅助检查

心电图：HCM患者心电图变化出现较早，可先于临床症状，所有患者都应进行心电图检查(Ⅰ，B)。超过90%的HCM患者有心电图改变，多表现为复极异常。心电图改变包括明显的病理性Q波，尤其是下壁导联(Ⅱ、Ⅲ、aVF)和侧壁导联(Ⅰ、aVL或V4~V6);

异常的P波;电轴左偏;心尖肥厚者常见V2~V4导联T波深倒置。

超声心动图：所有HCM患者均应进行全面的经胸超声心动图检查，包括二维超声、彩色多普勒、频谱多普勒、组织多普勒等(Ⅰ，B)。成人HCM超声心动图诊断标准：左心室心肌任何节段或多个节段室壁厚度≥15mm，并排除引起心脏负荷增加的其他疾病，如高血压、瓣膜病等。

动态心电图监测：所有HCM患者均应行24~48h动态心电图监测，以评估室性心律失常和猝死的风险，有助于判断心悸或晕厥的原因(Ⅰ，B)。

运动负荷检查：对静息时无左心室流出道梗阻而有症状的患者，可做运动负荷检查，以排除隐匿性梗阻。运动负荷检查方法有限制Bruce方案，如果无法行该方案，则替代

的方法包括药物激发(即亚硝酸异戊酯、多巴酚丁胺、异丙肾上腺素)试验和Valsalva

试验(Ⅰ，B)。

心脏磁共振成像：钆对比剂延迟强化(LGE)是识别心肌纤维化最有效的方法，LGE与死亡、SCD等风险正相关。约65%的HCM患者出现LGE，多表现为肥厚心肌内局灶性或斑片状强化，以室间隔与右心室游离壁交界处局灶状强化最为典型。

X线胸片：HCM患者X线胸片可见左心室增大，亦可在正常范围，可见肺部瘀血，但严重肺水肿少见(Ⅰ，C)。

冠状动脉计算机断层成像或冠状动脉造影：适用于有明显心绞痛症状，冠状动脉的情况将影响下一步治疗策略的患者或拟行心脏手术的患者;对于有心脏停搏的成年幸存者，或合并持续性室性心律失常的患者也建议行冠状动脉评估(Ⅰ，B)。

心内导管检查：疑诊HCM，存在以下一种或多种情况，可行心内导管检查(Ⅱb，C)：(1)需要与限制型心肌病或缩窄性心包炎鉴别;(2)怀疑左心室流出道梗阻，但临床表现和影像学检查之间存在差异;(3)需行心内膜活检鉴别不同病因的心肌病;(4)拟心脏移植的患者术前评估。

4.基因诊断

基因突变是绝大部分HCM患者的最根本原因。HCM致病基因的外显率(即携带致病基因患者最终发生HCM的比率)为40%~100%，发病年龄异质性也较大，对基因诊断结果解释应谨慎。

肥厚型心肌病诊断及治疗肥厚型心肌病的定义和流行病学

肥厚型心肌病诊断及治疗指南 一、肥厚型心肌病的定义和流行病学 1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高。目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。 一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。中国HCM患病率为80/10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。心脏性猝死(SCD)常见于10～35岁的年轻患者，心衰死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的卒中则以老年患者多见。在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2%~4%，SCD是最常见的死因之一。 二、肥厚型心肌病的分型 根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差(LVOTG)，可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。安静时LVOTG≥30mmHg为梗阻性;安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg为隐匿梗阻性;安静或负荷时LVOTG 均<30mmHg为非梗阻性。 另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM 相同，甚至更差。 梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1/3。这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法。 此外根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的HCM。2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综合分型系统，称为MOGE(S)分型。该分型保留了对心脏形态功能的识别，同时强调了疾病的遗传基础，但应用尚不成熟，仅供参考。 三、肥厚型心肌病的诊断 1.症状 HCM临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。儿童或青年时期确诊的HCM患者症状更多、预后更差。症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关，主要症状如下。

肥厚型心肌病诊断治疗指南

肥厚型心肌病诊断治疗指南 肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能与遗传等有关。肥厚型心肌病有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。 病因 肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，60%～70%为家族性，30%～40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。 临床表现 1.以青壮年多见、常有家族史。

2.可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。 3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之应用β受体阻滞剂、去甲肾上腺素、下蹲时杂音减弱。有些病人闻及S3及S4心音及心尖区相对性二尖瓣关闭不全的收缩期杂音。 检查 1.超声心动图 对HCM诊断有重要意义：①室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比>1.5cm；②二尖瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象；③心室腔小；④左室流出道狭窄<2.0cm；⑤左室流出道血流速度加快；⑥休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道压力阶差>30mmHg，则认为存在左室流出道梗阻。对称性左室肥厚时室间隔与左室游离壁一致。 2.心电图

左心室或双室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波、有时有异常Q波。房室传导阻滞和束支传导阻滞。还可以发现其他心律失常如房颤、早博等。 3.X线检查 X线检查没有明显的特点，可能见到左房、左心室增大，也可能在正常范围。晚期可见右室增大和肺淤血表现。 4.心脏磁共振（MRI） 其敏感性高于超声心动图，但费用较高，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。还可以发现心肌纤维化组织。 5.心内膜下心肌活检 免疫性荧光可发现肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，组织学可见心肌排列紊乱和肥大的心肌细胞。 诊断 超声心动图提示左心室壁或（和）室间隔厚度≥15mm，排除了其他引起心肌肥厚的原因如高血压病、风湿性心脏病二尖瓣病、先天性心脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性

肥厚型心肌病心脏彩超检查诊断标准

心脏彩超检查是肥厚型心肌病极为重要的无创性诊断方法，不仅可以确定诊断，还可以对肥厚型心肌病进行分型。心脏彩超是临床医生随诊观察判断和评估临床治疗效果、提示预后，进行鉴别诊断肥厚型心肌病的有效工具。 什么是肥厚型心肌病——肥厚型心肌病（HCM）是以左室心肌非对称性肥厚、心肌纤维排列不对称性肥大紊乱、心室腔变小为特征，以左心室血流充盈受阻、心室舒张顺应性降低，可伴有或不伴有流出道狭窄或梗阻为基本病变的原因不明的心肌病。肥厚性心肌病占原发性心肌病的10%～20%，约1/3的病例有家族史，为常染色体显性遗传疾病。各年龄组均可发病，症状大多开始于30岁以前，40岁以下者较40岁以上者症状严重。可出现眩晕、晕厥等症状，少数患者可发生心脏猝死。 肥厚型心肌病分型——肥厚型心肌病的心肌肥厚可以发生于室壁的任何部位。按肥厚部位分为三型：①非对称性肥厚型心肌病，约占90%，室间隔明显增厚＞1.5（正常成人舒张末期室间隔与左室后壁厚度≥1.3）。②对称性肥厚型心肌病，也称弥漫性肥厚型心肌病。指室间隔与左室游离壁普遍增厚，心肌可呈同心圆性肥厚，室间隔厚度/左室后壁厚度＜1.3。③特殊部位肥厚型心肌病。肥厚的心肌可局限在心室下1/3、游离壁等部位，分为心尖肥厚型（约占3%）和其他部位型心肌病（约占2%）。还有一种非对称性肥厚型心肌病，心肌肥厚常局限于室壁某一阶段，为非对称性肥厚性心肌病的一种特殊类型，称局限性心肌病。 肥厚型心肌病血液动力学改变——肥厚型心肌病中约有25%～50%患者有左室流出道（LVOT）梗阻，根据左室流出道有无梗阻所致的血液动力学改变，临床分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病两类。梗阻性肥厚型心肌病左室流出道狭窄，临床上较为多见。随年龄增长，病情晚期心肌纤维化加重，室壁厚度变薄，心腔狭窄程度也降低，也可扩大，伴发心力衰竭者，提示预后不良。 肥厚性心肌病在心脏彩超检查中都有哪些异常变化： 1.心室壁增厚：正常室间隔与左心室后壁的厚度平均为10毫米，两者的比值为1.0。肥厚型心肌病超声心动图最主要的特征是非对称性室间隔肥厚，室间隔厚度（IVS）＞1.5厘米，增厚的部位凸向左心室腔，病变部位心肌回声增强，不均匀，

多普勒超声心动图对扩张型心肌病的诊断

续时间短,而且在肾功能减退、心肌病、肌肉拉伤、充血性心力衰竭等情况下亦可升高,因而特导性较差。Mb升高的幅度和持续时间与梗死面积与心梗程度密切相关,Mb水平越高,提示心肌受损范围越大,坏死越严重。在AM I发病1h～2h内就可在血中检测到升高,6h～7h达到峰值,24h回到正常。在89例疑为AM I的急诊患者中,入院时Mb的诊断敏感性为56%,而入院2h后Mb的诊断敏感性为100%。Mb不但在心肌中含量丰富,而且在骨骼肌含量也丰富,故M b阴性特别有助于排除AM I的诊断,同时在排除其他因素(如骨骼肌损伤)引起的假阳性结果后,结合临床表现,单项Mb阳性的病例可初步诊断为AM I。 有学者调查,在检测出cTn I阳性的70例患者中,有68例被临床确诊为AM I,其敏感性和特异性分别为94.4%和95.8%,cTn I的准确性特异性和阳性预测值明显高于Mb,有统计学意义。一旦检测到cTn I的增高,即表明患者已出现有临床后果的心肌损害,缺血引起的任何程度的心肌损害都可以被认为是AM I,所以,只要cTn I阳性,结合临床表现也可以初步诊断为AM I。另外在最终确诊为非心肌梗死的48例患者中,有20例检测出M b阳性,2例检测出cTn I阳性,没有检测出Mb和cTn I均为阳性的病例[11]。采用M b联合cTn I检测,其在保证特异性的同时,敏感性也达到一个可以接受的水平,最难能可贵的是,其阳性预测值和阴性预测值均达到100.0%。还有学者对联合指标诊断效率进行分析,将各项目进行必要的联合,观察发现比较好R联合是:Tn I>0.5ng/L +Myo>100ng/L敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别为77%和100%、100%和63%,适合于确定性诊断[12]。单纯采用某一项检测诊断AM I是不够的,我们建议对这两种标志物采取联合检测及合理分析。 总之,在临床上对AM I的诊断,检验方法学上应更具实验室条件以及对方法学的比较,选用最有价值方法为临床服务。应为有胸痛发作或临床可疑为AM I的患者,在很短的时间里作出AM I初步诊断,为临床医师及时诊治AM I患者提供了快捷有效的依据。 参考文献: [1]　诸骏仁.重视心肌标志物的研究进展和临床应用[J].上海医学 检验杂志,2000,15(1):47. [2]　丁海明,庄俊华.急性心肌梗死诊断标志物的研究进展[J].医 学综述,2002,8(4):2132215. [3]　R idkerP M,Cushman M,Sta mper Mu Tracy RP,et al.I nfla mmati on, as p irin,and risk of Cardi ovascular disease in apparentiy healthy men [J].N Engl J Med,1997,336(7):9732979. [4]　马宏伟,赵卫国,潘柏中.血清肌红蛋白光激化学发光免疫测定 发的建立[J].检验医学,2006,21(1):55257. [5]　王利娜,李忠信.人心肌肌钙蛋白T及其在临床上的最新应用 [J].医学综述,2003,9(4):207. [6]　陈静,韩英杰,方云霞.使用三合一心肌梗死快速诊断法在心肌 梗死早期诊断中的意义[J].实用医学杂志,2003,19(2):190. [7]　李立和.急性心肌梗死的实验室诊断研究进展[J].医学综述, 2004,10(4):2222223. [8]　刘果霞.血清酶类在急性心肌梗死早期诊断的价值[J].包头医 学院学报,2006,22(1):37238. [9]　赵保健.心肌肌钙蛋白的临床应用及检测方法进展[J].国外医 学:放射医学核医学册,2003,27(5):2122213. [10]　Tucker JF,Collins RA,Anders on AJ,et al.Value of serial mygl o2 binlevels in the early diagnosis of patients adm itted for acute myo2 cardialinfarcti on[J].Ann E mergMed,1994,24(4):7042708. [11]　陈荣健,赖兆新,卢焕兴.肌红蛋白和心肌肌钙蛋白I联合快速 检测对急性心肌梗死早期诊断价值[J].中西医结合心脑血管 病杂志,2005,11(3):11. [12]　敬华,李丹,王晓非,等.几种心肌损伤标志物对急性心肌梗死 的诊断效率[J].中国实验诊断学,2006,10(3):2582261. (收稿日期:2007211216)作者简历:常玉梅(1958—),女,河北张家口人,1982年毕业于北京军区军医学校,副主任技师。 多普勒超声心动图对扩张型心肌病的诊断 范文斌,吕　彪 (大同市三医院,山西大同037008) [摘　要]目的:探讨与分析彩色多普勒超声心动图对扩张型心肌病的诊断价值。方法:应用彩色多普勒超声心动图技术回顾性分析85例扩张型心肌病患者的心脏形态学改变、心功能变化以及血流动力学资料。结果:85例患者均有不同程度的腔室扩大,左室壁呈均匀性弥漫性运动减低,房室瓣开放幅度减低,左室收缩功能明显减低,舒张功能亦减低,多瓣口返流,部分患者合并有心包积液或附壁血栓。结论:扩张型心肌病患者的彩色多普勒超声心动图具有特征性改变,彩色多普勒超声心动图对扩张型心肌病的诊断、鉴别诊断和疗效观察有重要价值。 [关键词]彩色多普勒超声心动图;扩张型心肌病;诊断 [中图分类号]R542.2　[文献标识码]B　[文章编号]167125098(2008)0520573202 扩张型心肌病是原发性心肌病中最常见的类型,临床多表现为心力衰竭。本文通过对85例患者超声心动图及临床资料进行分析,旨在加深超声心动图对扩张型心肌病诊断价值的认识,提高扩张型心肌病的诊断准确性。 1　资料与方法 1.1　一般资料　85例患者均为2000年6月至2007年6月就诊于我院的门诊或住院患者,年龄30岁～75岁,男性65例,女性20例。其中以活动后心悸气短、进行性呼吸困难就诊于心血管内科者62例;以咳嗽气短、全身浮肿就诊于呼吸内科者12例;心电图发现心房颤动就诊者10例;以脑栓塞住院行超声检查者1例,所有病例均排除已知原因的心脏疾病。 1.2　仪器及方法　使用美国HP4500彩色多普勒超声诊断仪,探头频率4MHz～2MHz。受检者取平卧或左侧卧位或半坐位,安静状态下行胸骨旁及心尖等常规切面检查,观测左右

ESC2014-肥厚型心肌病诊断和治疗指南

ESC2014 肥厚型心肌病诊断和治疗指南 肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起 的左心室室壁增厚。虽然 HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照 临床研究。 所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所 有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南 同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。 该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义 会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊 断的准确性和治疗。 一、病因 高达 60% 的青少年与成人 HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性 遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异 常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。 二、诊断标准 1. 成人 成人中HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥ 15 mm。 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为 HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心 电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。 2. 儿童 与成人中一样，诊断 HCM 需要保证 LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD（即 Z 值＞2，Z 值 定义为所测数值偏离平均值的 SD 数量）。 3. 亲属 对于 HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或 CT）检测发现无其他已知原因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度≥ 13 mm，即可确诊 HCM。 在遗传性 HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异 常的特异性较差，但在有遗传性 HCM 的家族成员身上，可视为 HCM 疾病的早期或温和 表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总而言之，对于遗传性HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊 断出 HCM 的可能性。

2014年 ESC 肥厚型心肌病诊断和治疗指南

2014年ESC 肥厚型心肌病诊断和治疗指南 肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚。虽然HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照临床研究。 所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。 该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊断的准确性和治疗。 一、病因 高达60% 的青少年与成人HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。 二、诊断标准 1. 成人 成人中HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm。 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。 2. 儿童 与成人中一样，诊断HCM 需要保证LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD（即Z 值＞2，Z 值定义为所测数值偏离平均值的SD 数量）。 3. 亲属 对于HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或CT）检测发现无其他已知原因的LV 室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。 在遗传性HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异常的特异性较差，但在有遗传性HCM 的家族成员身上，可视为HCM 疾病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总而言之，对于遗传性HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊断出HCM 的可能性。

一例基于肥厚性心肌病病人护理个案

一例关于肥厚性心肌病病人的护理个案 学校： 学生： 指导老师： 一基本资料姓名黄XX 性别男 住院号 PXXXXXX 入院时间 2012-01-05 二主诉反复心悸10余年 三现病史近半年来活动稍受限制，上5楼出现气促。起 病以来，无畏寒、发热、无怕热、多汗，浮肿， 患者精神好，饮食好，夜间睡眠好，体重无变化， 大、小便正常。 四既往史患者1998年无诱因出现心悸，自觉心率明显增 快，伴胸闷、乏力，心悸症状持续1分钟后逐渐 好转，在当地医院就诊，诊断为“肥厚型心肌 病”，2011-7在我科行ICD植入术。术后仍偶有 心悸，无晕厥，行起搏器程控未发现室速、室颤。 五入院体检生命体征T：36.2℃ P：64次/分 R：20次/分 BP：145/88mmHg 神清，自主体位，唇红，颈软，双侧颈动脉无异常波动，无 颈静脉充盈、怒张，未闻及血管杂音。双肺呼吸音清，未闻 及干湿性啰音。心率:64次/分，率齐，各瓣膜区未闻及病理 性杂音。双下肢无水肿。

六辅助检查 N端-脑利钠钛前体（E）：脑利钠钛前体（电发光）2500Pg/mL 肾功能五项：尿素氮6.2mmol/L；尿酸360umol/L；葡萄糖 4.56mmol/L；二氧化碳结合力25.9mmol/L；肌酐114mmol/L；全血常规：中性粒细胞计数:11.98*10^9/L;中性粒细胞比值0.8334；血红蛋白浓度122.2g/L;白细胞计数14.37*10^9/L;红细胞计数4.242*10^12/L；心功酶，生化急诊八项：葡萄糖6.85mmol/L；肌酐184umol/L；钾3.58mmol/L；肌酸激酶1574U/L；肌酸激酶同工酶MB40.1U/L；门冬氨基酸基转移酶186U/L；凝血指标：活化部分凝血活酶时间38.3sec；血浆纤维蛋白原含量2.84g/L；血浆凝血酶原时间测定16.2sec；凝血酶原活动度68%；凝血酶原时间测定16.1sec；国际标准化比值1.29;鱼精蛋白副凝试验（3P）；鱼精蛋白副凝试验阳性 七诊断 1 肥厚性心肌病心功能3级 2 阵发性室性心动过速 八护理诊断、护理措施及护理评价 1 活动无耐力与心肌供氧量不足有关；与长期卧床有关措施：（1）急性期24小时内绝对卧床休息，无并发症24小时后可在床上进行腹式呼吸，关节被、主动运动。待病情稳定后逐渐增加活动量，从而促进侧支循环的形成，提高活动耐力，防止深静脉血栓形成及便秘。 （2）病情稳定且无并发症时，在患者可耐受范围内鼓励患

肥厚型心肌病用药指南

肥厚型心肌病用药指南 【概述】 肥厚型心肌病是另一种常见的原发性心肌病，特征为心 室肌肥厚，心室腔变小，左心室舒张期顺应性下降。病因尚不清楚，有明确家族遗传性，属于常染色体显性遗传。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分无症状，主要临床表现为呼吸困难和类似心绞痛发作，梗阻性者有头晕、近似晕厥，有粹死倾向。 【诊断要点】 1.症状 （1）运动后有头晕、晕厥、心悸及心绞痛等症状。 （2）晚期患者有呼吸困难等症状。 2.体征梗阻性者可在胸骨左缘第四肋间处听到收缩期喷射样杂音。 3.辅助检查 （1）心电图：多有ST-T改变，左室高电压，部分有深而窄的Q波。需要与陈旧性心肌梗死相鉴别。 （2）超声心动图：可见对称或不对称的心肌|巴厚，室间隔厚度＞18mm伴有二尖瓣前叶收缩期前移，可区分梗阻性肥厚型心肌病；结合超声或心导管检查显示左心室与流出道 压力阶差，即可确诊。

（3）影像学检查（CT、MRI）:心肌肥厚和心室腔变小的 表现。 【药物治疗】 1.治疗原则通过降低心肌收缩力，减轻流出道狭窄，改 善心脏舒张功能，减少猝死。 用药方案 （1）.?受体阻断剂：起始量美托洛尔12.5mg，—日2 次，普萘洛尔10mg—日3次。应从小剂量开始逐渐增加剂量至最大耐受量（心率60次/分左右），每日剂量个体差异极大。 （2）.钙离子拮抗剂：应选用降低心肌收缩力较强，而 扩血管降压作用较弱的非二氢吡啶类钙拮抗剂，维拉帕米 口服，起始量一次40mg, —日3次，逐渐加量。 （3 ）胺碘酮：快速心房颤动、室性心动过速发作时可 给予首剂150mg加入5%葡萄糖溶液250ml，在20分钟内滴人（滴人时间不得短于10分钟），继以每分钟1? 1.5mg维持，疗效差者应尽快转院。预防心律失常发作可以口服，按照第1周200mg, —日3次，第2周200mg 一日2次，然后200mg, —日1次长期维持的方案。 【注意事项】 1.梗阻性者慎用各种使梗阻加重的药物，如利尿剂，硝 酸酯类药物、增加心肌收缩力的药物（合并严重心功能不全和快速房颤者除外）。

2014 年 ESC 肥厚型心肌病诊断和治疗指南

肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚。虽然HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照临床研究。 所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。 该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊断的准确性和治疗。 一、病因 高达60% 的青少年与成人HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色 体显性遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。 二、诊断标准 1. 成人 成人中HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm。 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。 2. 儿童 与成人中一样，诊断HCM 需要保证LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD（即Z 值＞2，Z 值定义为所测数值偏离平均值的SD 数量）。 3. 亲属 对于HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或CT）检测发现无其他已知原因的LV 室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。 在遗传性HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异常的特异性较差，但在有遗传性HCM 的家族成员身上，可视为HCM 疾病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总而言之，对于遗传性HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊断出HCM 的可能性。 三、诊断 1. 静息和动态心电图检查建议 建议分级水平参考文献

肥厚型心肌病的临床护理

肥厚型心肌病的临床护理发表时间：2009-08-13T14:16:29.263Z 来源：《中外健康文摘》2009年第21期供稿作者：樊文琴 (大兴安岭林业集团总医院黑龙江大兴安岭 16 [导读] 肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是以心肌非对称性肥厚【中图分类号】R473 【文献标识码】B【文章编号】1672-5085(2009)21-0209-02 肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是以心肌非对称性肥厚，心室内腔变小为特征，以左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降为基本病态的原因不明的心肌疾病。根据左心室流出道有无梗阻而分为梗阻性和非梗阻性。病因迄今尚不清楚，可能与遗传因素、去甲肾上腺素分泌过多、原癌基因表达异常及心肌细胞负荷过重有关。 1 临床表现 1.1症状 1.1.1劳力性呼吸困难约80%的病人于劳累后出现气促，这与左室顺应性差，充盈受阻及肺淤血有关。 1.1.2心前区闷痛约2/3病人出现非典型的心绞痛，常因劳累诱发，持续时间长，对硝酸甘油反应不佳。 1.1.3频发一过性晕厥 1/3病人发生于突然站立和运动后，稍后可自行缓解，此症状可以是病人惟一的主诉。 1.1.4猝死心律失常为肥厚型心肌病患者猝死的主要原因，室性心律失常总的发生率高达50%，无症状性室性心运过速的发生率为19%～36%。 1.1.5防力衰竭病情晚期可出现左、右心力衰竭的症状，如出现气喘、心慌、不能平卧、肝大、下肢水肿等。 1.2体征胸骨左缘3～4肋间闻及收缩期杂音最为常见，非梗阻型肥厚型心肌病病人心尖区可闻及舒张中期轻微杂音。 1.3辅助检查 1.3.1心电图检查最常见的异常为左收室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波，其他还可出现房室传导阻滞和束支传导阻滞、深而窄的Q 波。 1.3.2超声心动图检查可见室间隔与左室游离壁厚度之比>1.3～1.5;左室流出道狭窄一般<20毫米。 2 护理 2.1一般护理 2.1.1休息在疾病早期，日常工作、生活多不受影响，但应注意劳逸结合，保持生活规律，情绪稳定，避免过度劳累、剧烈运动和情绪激动。有明显心力衰竭或心律失常的患者应充分休息，以不引起胸闷、心悸等症状为原则，随病情逐渐稳定可适当增加活动量。 2.1.2饮食早期饮食无特殊限制，鼓励多吃富含维生素C的食物。晚期有明显心力衰竭患者按心力衰竭要求指导饮食。 2.1.3保持病室环境安静、空气新鲜：注意通风，温湿度适宜，预防上呼吸道感染。 2.1.4保持大便通畅防止便秘，避免用力排便。必要时可使用缓泻剂。 2.1.5心理护理心肌病患者往往正值壮年，担心疾病影响自己将来的学习、工作和家庭生活，思想压力大，护理人员应经常与患者沟通、交流，了解其心理特点，做好解释、安慰工作，使其解除顾虑，树立战胜疾病的信心和勇气，积极配合治疗。 2.2观点要点 2.2.1密切观察呼吸频率、节律变化，及早发现有无心功能不全的表现。 2.2.2定时测量体温、血压，必要时观察尿量，以及早判断有无心源性休克的发生。 2.2.3密切观察心率和心律的变化，及早发现有无心律失常，如室性期收缩、不同程度的房室传导阻滞，严重者可出现急于急性心力衰竭、心律失常等。 2.2.4观察心前区疼痛的部位、性质、持续时间及有无伴随症状等。 2.2.5观察抗心衰药物和抗心律失常药物的疗效和副作用。 2.3对症护理 2.3.1若出现心悸、胸闷等症状，应及时休息，同时采取吸氧等措施。 2.3.2心力衰竭患者按心力衰竭护理，详见第一章第一节。 2.3.3心律失常患者按心律失常护理，详见第一章第二节。 2.3.4发生晕厥时，可将患者的双脚抬高，以增加回心血量，减轻梗阻程度。 2.3.5发生猝死时，按心肺复苏的急救和护理。 2.4家庭护理 2.4.1耐心、细致地向患者及家属宣传疾病的有关知识，谑春了解心肌病有一长期、慢性的发展过程，积极有效的预防措施有助于控制疾病、延缓病情、提高生活质量。 2.4.2保持家庭和睦相处，加强彼此沟通，心情舒畅，心境平和，避免情绪激动和紧张或其他不良刺激因素，建议与家人一起居住，不宜独居。 2.4.3平时适当活动，注意劳逸结合，防止过度劳累和剧烈运动。 2.4.4鼓励进高蛋白、高维生素类食物，同时注意饮食卫生防止肠道感染。 2.4.5注意居室通风，保持空气新鲜，同时注意保暖，预防上呼吸道感染（尤其是季节变换时）。 2.4.6抗心力衰竭和抗心律失常的药物应按医嘱服药，并在医师的指导下减量或更换药物。 2.4.7定期随访，复查心电图、X线胸片、超声心动图等。 2.4.8梗阻性肥厚型心肌病的患者在施行其他手术或有创伤性检查的前后，包括拔牙、咽扁桃体切除等，都要预防性应用抗生素，以预防感染性心内膜炎。

心脏超声检查的特点

心脏超声检查的特点 心脏超声检查其最突出的特点，就是通过灵活的操作手法、多方位、多角度地实时动态扫查，观察分析心脏多个切面上的具体形态结构情况。因此，对于每一位患者来说，其首要目的是明确心血管系统在形态结构上有否异常改变；其次是明确有否异常的血流动力学改变；最后是观察心脏局部或整体运动情况及心功能测定。 1、形态学检查 A、先天性心血管结构异常对于先天性的心血管发育异常疾病，超声检查能够较准确地显示出其病变部位、大小、性质、病变程度及邻近大体解剖结构的连接关系，以助于临床诊断。如房缺、室缺、法乐氏三、四联症、动脉导管未闭、心内膜垫缺损、大动脉转位、肺静脉畸形引流、先天性瓣叶发育畸形等。 B、瓣膜病变超声心动图能清晰地显示出各瓣膜的形态结构、开闭活动情况、瓣口大小、相应腱索的连接等，对瓣膜狭窄、关闭不全、瓣叶钙化、脱垂、穿孔、瓣环钙化、赘生物附着、瓣叶发育畸形等病变均能作出明确诊断。 C、应用于高血压心脏病、肺源性心脏病、甲亢性心脏病、心肌病、主动脉夹层动脉瘤、主动脉窦瘤及破裂、冠心病等心血管病的诊断，病情预后，指导临床治疗及疗效评价。如研究表明：左心室肥厚（LVH）为高血压性心血管病的常见特征，LVH不仅是高血压所致心肌损害的表现，而且是发生明显心血管并发症的不祥预兆，其危险性可随左心室心肌体积的增加而进行性增高。而在高血压病人采用超声心动图测定时LVH 的发现最为常见，其对解剖学心脏肥厚的确定，明显优于ECG，胸片等检查，为临床提供提示性治疗依据。 D、心脏肿瘤及血栓心脏肿瘤很少见，原发性肿瘤更少见。原发性心脏肿瘤大部分属于良性，以心脏粘液瘤最常见，另外还有横纹肌瘤、畸胎瘤等；继发性心脏肿瘤主要见于肺癌、乳腺癌、纵隔肿瘤的转移。心腔内血栓形成，常见于左心房及左心室内，以左房的左心耳、后壁最常发生。血栓形成最常见于慢性风湿性瓣膜病，尤以二狭患者。 2、血流动力学检查 血流动力学主要研究血液运行的方向、流速与流量，以及心腔和血管腔中压力和容积的变化。而多普勒超声心动图的发展和应用，为心血管疾病的血流动力学分析提供了较为全面而准确的参数。 A、基本血流动力学参数测定在检查中，运用二维超声直观地显示心脏及大血管形态结构的同时，以彩色多普勒叠加或用频谱多普勒定点定位测量、分析、计算，可以得到腔内血流的方向、速度、性质、时相、途径以及血流容积、流量等动力学指标。另外可初步测定各心腔及大血管的压力、压力阶差。这对心血管疾病的诊断、鉴别诊断、判断病情程度、病情发展趋势、指导心外科手术术式以及药物或非药物手段疗效评定、预后等具有极其重要的意义。研究表明：其心腔大血管压力的测定结果与心导管介入检查的测定结果有明显的相关性。 B、心功能测定由于M型、二维超声及脉冲多普勒能够分别显示心肌收缩与舒张特性、心腔大小的变化以及收缩、舒张期进入及射出心脏的血液特点，据此通过测量相关数值、运用各种经验公式进行计算、对比分析、可间接估测心脏整体和局部的收缩、舒张功能。如左室短轴缩短率、室壁增厚率、面积长轴法或Simpson's法测左室容量评价左室功能，通过二尖瓣口血流、肺静脉血流频谱估测左室舒张功能、右心功能等。 一、什么是心脏超声？ 心脏超声是用超声波显示心脏、血管结构的一种检查方法，它分为M型超声、B型二维超声，三维立体超声。心脏超声由声波来探测血流状态和速度，还有彩色心脏超声由彩色血流的方向、压差表现不同的色彩变化，而知道病灶或异常构造的所在。此方法安全，没有放

2011美国肥厚型心肌病指南解读

2011美国肥厚型心肌病指南解读 李新立，徐东杰（南京医科大学第一附属医院 心内科，南京 210029） 通讯作者：李新立 Email：xinli3267@https://www.wendangku.net/doc/172222195.html, 2011年11月，美国心脏病学会基金会/美国心脏协会（ACCF/AHA ）联合发布了肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy ，HCM ）指南[1]，总结8年来的研究成果，对2003年公布的专家共识进行了更新，从HCM 的流行病学、定义、基因筛查、病理生理学、诊断、治疗策略、危险分层及预后等方面进行了系统论述。限于篇幅现简要解读如下。 1 HCM的流行病学及定义 HCM 的患病率为0.2%，美国大约有60万患者，但就诊的患者仍为冰山一角，大多数无临床症状也不影响生存期。HCM 的特征为不明原因的左心室肥厚、不伴有心室腔扩张，未发现其他可导致心室肥厚的心脏疾病或系统性疾病，临床超声心动图提示左心室壁厚度≥15 mm 。但左心室壁厚度在13～14 mm 之间、基因型异常、尚未出现明显肥厚的人群应特别重视。在儿童HCM 患者中，左心室厚度定义为左心室厚度≥同年龄、性别或体重指数儿童左心室厚度平均值+2倍标准差，对于存在基因突变但尚未出现心室壁明显肥厚的称为亚临床型HCM 。伴有高血压的老年患者，诊断HCM 要谨慎，一般在检测到肌小节基因突变或左心室壁厚度≥25 mm 或左心室流出道梗阻出现二尖瓣前向运动（SAM 征）时方能确诊。2 基因学检测的策略及家系基因分析 作为遗传背景极强的疾病，对HCM 患者进行基因学监测和家系分析是近年来研究的热点，为此，指南对其策略进行了推荐，具体如下： 2.1 Ⅰ类推荐 HCM 患者均须评估家族遗传基因，结果须经有遗传心脏病知识背景的专家解读，以解释是否符合临床表现（证据等级：B ）；对先证者一级亲属须进行临床评估，无典型临床表现的HCM 或不明原因的心肌肥厚也应考虑可能与遗传相关（证据等级：B ）。 2.2 Ⅱ类推荐 Ⅱa 类推荐：先证者进行基因检测以便于在一级亲属中评估HCM 的患病风险（证据等级：B ）。 Ⅱb 类推荐：基因检测以评估HCM 患者发生心源性猝死（sudden cardic death ，SCD ）的风险尚不确定（证据等级：B ）。 2.3 Ⅲ类推荐：无获益 先证者基因突变不明时，在亲属中进行基因检测或在HCM 患者基因型阴性的家属中进行临床筛查（证据等级：B ）； 如果先证者基因检测未发现突变，亲属的临床评估便极为重要，这样可以发现新的HCM 患者。对于临床上部分基因型阳性但尚未出现临床表型的患者，指南推荐进行定期的心电图、超声心动图及临床评估，随访间期取决于年龄及临床状态改变，一般儿童1年～1年半，成人5年（Ⅰ类推荐，证据等级：B ）3 治疗 治疗必须建立在对HCM 复杂的病理生理机制的全面理解上，应遵循个体化原则。指南将HCM 患者分为无症状及有症状两类，并分别进行相关推荐。 大多数患者并无临床症状，其生存期与正常

肥厚型心肌病的超声心动图及心电图分析

收稿日期:2006212230;修回日期:200722215 作者简介:周勤(19702),女,主治医师,从事心血管内科工作。 ?临床研究? 肥厚型心肌病的超声心动图及心电图分析 周　勤,朱仁贤,肖玉梅,汤品华,盛冬梅,郑云峰,杨磊清 (上海市金山区亭林医院,上海　201505) [摘　要]　目的　观察肥厚型心肌病的心电图和超声心动图特点。方法　对临床确诊的32例肥厚型心肌病 患者心电图、超声心动图资料进行回顾性分析。结果　所有患者心电图均有异常,以ST -T 改变、左室高电压和异常Q 波为多见。Q 波深度与室间隔厚度、ST 压低深度与心尖部室壁厚度均呈正相关,而T 波深度与心尖部室壁厚度无相关性,但与心尖部和室间隔的室壁厚度差呈正相关,左房大小与平均室壁厚度呈正相关。结 论　在肥厚型心肌病中,心电图和超声心动图中的许多异常指标具有相关性,两者结合可提高本病诊断率。[关键词]　肥厚型心肌病;心电图;超声心动图中图分类号:R54212 文献标识码:A 文章编号:10092816X (2007)022******* ECG and UCG Analysis of 32P atients with H ypertrophic C ardiomyp athy.ZH OU Qin ,ZH U Ren -xian ,XIAO Yu -mei ,et al.The Tinling Hospital ,Shanghai 201505,China [Abstract]Objective T o analyse the changes of electrocardiogram (ECG )and echocardiography (UCG )in 32patients with hypertrophic cardiomypathy.Methods 32cases with hypertrophic cardiomypathy were reviewed based on the clinical ,ECG and UCG data.R esults All cases had abnormal ECG.The m ost frequent abnormal was ST segment and T wave changes.The second was left ventricle high v oltage and the third was abnormal Q wave.The depth of Q wave had linear correlation with the thickness of interventricular septum (I VS ).And the depth of ST segment depression had linear correlation with the thickness of apical ventricular wall.But the depth of negative T wave was not related with the thickness of apical (AP )ven 2tricular wall ,and it had linear correlation with the difference in thickness of ventricular wall between AP and I VS.The left atrial size had linear correlation with the average thickness of the left ventricular wall.Conclusions Many abnormalities of ECG and UCG are in relation to each other in hypertrophic cardiomypathy.The combination of ECG and UCG is important for the diagnosis of hypertrophic cardiomypathy. [K ey w ords]Hypertrophic cardiomypathy ;ECG;UCG 肥厚型心肌病临床症状缺乏特异性,心电图敏感性高,但特异性差,临床上易误诊为心肌缺血或心肌梗死。超声心动图虽可确诊本病,但易受患者透声条件和超声医生临床经验的影响。本文对我院1997年1月至2006年9月确诊为肥厚型心肌病的32例患者的临床资料、心电图和超声心动图特点作回顾性分析,结果如下:1　资料与方法 111　一般资料:所有病例均为我院住院或门、急诊病例,均经超声心动图确诊,1例患者因诊断不明 确去外院行冠脉造影和左室造影而确诊。本组共32例,男20例,女12例,年龄平均50172±13103岁,年龄最大76岁,最小21岁。32例中无临床症状者3人;体力活动后胸闷、气促者26人,心悸者8 人;心前区疼痛者9人;头晕、晕厥者3人;因心力 衰竭而死亡者2例,猝死1例,1例患者肥厚型心肌病同时合并室壁瘤,心功能Ⅲ级。其中5例共2家有家族史:一家为女儿和母亲;另一家为父亲和两个儿子。体征:胸骨左缘3、4肋间或心尖部闻及Ⅲ～Ⅳ/6级收缩期杂音者10例。112　方法:所有病例均行彩色多普勒超声心动图及心电图检查。使用仪器为LOGI Q -400C L ,探头频率215MHZ ,患者左侧卧位或平卧位,均为经胸超声检查,均行常规检查和测量,以及各节段室壁厚度的测量。心电图机为GE M AC1200型12道心电图仪及上海光电厂6511型心电图仪。 超声心动图诊断心肌肥厚标准:肥厚的室间隔呈纺锤状凸入左室流出道(LVOT ),呈条索状多层回升,活动幅度减弱,收缩期增厚率<30%,室间隔/左室后壁>115或心肌绝对厚度>15mm 。 LVOT 梗阻诊断标准:LVOT 宽度≤10mm ,二尖瓣前叶收缩期前移(S AM 征)或跨LVOT 压力阶差>30mmHg 者判定为LVOT 梗阻。LVOT 内可见 ?67?　Prevention and Treatment of Cardio 2Cerebral 2Vascular Disease Apr 2007.　Vol 7.　No 2

特发性心肌病诊疗指南【2019版】

52.特发性心肌病 概述 心肌病是一组异质性心肌疾病。由各种不同原因（常为遗传原因）引起，伴有心肌机械和（或）心电活动障碍，常表现为不适当心室肥厚或扩张，可导致心功能不全或心血管死亡。原发性心肌病是指病变仅局限在心肌，根据发病机制，又分为遗传性、遗传和非遗传混合性及获得性3 种。此处特发性心肌病（idiopathic cardiomyopathy）主要指以遗传性为主（包括混合性）的心肌病，包括特发性或家族性扩张型心肌病、致心律失常型右室发育不良/心肌病、特发性或者家族性限制型心肌病、左室致密化不全以及遗传性转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变。 扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）是指以左室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征的一种疾病，其中约50％无法明确病因，将其定义为特发性DCM（idiopathic dilated cardiomyopathy），对这些患者进行3～4 代详细的家族史询问并对一级亲属进行临床筛查，发现其中20％～35％患者具有基因突变和家族遗传背景，被称作家族性扩张型心肌病（familial dilated cardiomyopathy，FDCM）。致心律失常性右室发育不良/心肌病（arrhythmogenic right ventricular dysplasia/ cardiomyopathy，ARVD/C）是一种以心律失常、心力衰竭及心源性猝死为主要表现的非炎性、非冠状动脉心肌疾病，病理特点为右室心肌细胞被脂肪或纤维脂肪组织进行性取代，致使右室弥漫性扩张、收缩运动减弱。限制型心肌病（restrictive cardiomyopathy，RCM）是最为少见的心肌病，通常由于室壁僵硬，导致严重的舒张期功能障碍和充盈受限，临床表现为以右心为主的全心衰。绝大多数患者心室无扩张、室壁厚度正常且左室收缩功能正常。RCM 可以为特发、家族性或者系统性疾病所致。此处指特发和家族性RCM。左室致密化不全（left ventricular non-compaction，LVNC）是一种以左室心肌小梁突出和小梁间隐窝深陷为特征，导致收缩和舒张功能障碍、传导异常和血栓栓塞事件的心肌疾病。孤立性LVNC 是指不合并其他心脏或非心脏先天性异常的情况下发生的LVNC。遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变（hereditary transthyretin amyloidosis，hATTR）是常染色体显性遗传，由转甲状腺素蛋白基因突变产生异常TTR 蛋白沉积在多个组织器官，导致淀粉样变，以进行性神经病变和心肌病为主要特征。