遗传学复习
遗传学复习
名词解释：
●性状（trait）：遗传学中生物体所表现出来的形态特征和生理生化特征的统称
●遗传（heredity,inheritance）：生物性状世代传递的现象－－子代与亲代相似。（生物按照亲代所经历的同一发育途径和方式，摄取环境中的物质建造自己，产生与亲代相似的复本的一种自身繁殖过程。）
●变异（variation）：生物性状在世代传递过程中出现差异的现象
－－子代与亲代不完全相同。
●遗传学经典定义:研究生物性状遗传和变异规律与机制的一门科学。现代定义：研究基因和基因组的结构与功能的学科。
●减数分裂（meiosis），又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。由于它使体细胞染色体数目减半，所以称为减数分裂。
●世代交替(alternationofgenerations)：生活周期包括一个有性世代和一个无性世代,这样二者交替发生就称为世代交替。
●单位性状（unitcharacter）：把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。
●相对性状（contrastingcharacter）：同一单位性状的相对差异。
●纯合的基因型（homozygousgenotype）：成对的基因都是一样的基因型。
●杂合的基因型（heterozygousgenotype)，或称杂合体（heterozygote）：成对的基因不同。
●表现型（phenotype）：是指生物体所表现的性状。
●测交法：指把被测验的个体与纯合隐性亲本杂交。
●完全显性（completedominance）：F1所表现的性状和亲本之一完全一样，而非中间型或同时表现双亲的
性状。
●不完全显性(incompletedominance)：F1表现双亲性状的中间型。
●共显性(codominance)：双亲的性状同时在F1个体上出现,而不表现单一的中间型。
●镶嵌显性:（mosaicdominance）一对等位基因在杂合体不同部位分别表现出显性,呈一定的定位作用.
●性影响显性（Sex-influenceddominance）：杂合体中等位基因在两种不同性别中有不同的显性作用.
●表型模写：（Phenocopy）环境改变所引起的表型改变，正好与某些基因引起的表型变化相似的现象。
●连锁遗传：在同一条染色体上的基因在遗传时较多地联系在一起的现象。连锁的基因间不出现自由组合●相引相:甲乙二个显性性状连系在一起遗传，甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合,称相引相。
●相斥相:甲显性和乙隐性性状连系在一起遗传,乙显和甲隐连系在一起遗传的杂交组合,称为相斥相。
●重组率(percentageofrecombination)重组型的配子百分数称为重组率。（当两对基因为连锁遗传时,其重组率总是小于50%。）
●完全连锁（completelinkage）：位于同一条染色体上的不同基因在形成配子时始终不分开的现象。F1自交或测交，其后代个体的表现型只表现为亲本组合的类型。
●不完全连锁（incompletelinkage）：不完全连锁F1不仅产生亲型配子，也产生重组型配子。
●重组型的配子如何产生的？为什么重组率总是少于50%？
1.交换都发生在同源染色体相靠近的非姊妹染色体之间，而另外两条不交换。
2.一部分染色体交换发生在连锁基因之内，→重组配子1/2重组，1/2亲型配子。
3.另一部分交换发生在连锁基因之外，→非重组配子。所以重组型配子自然少于50%。
●交换值，即重组率，是指重组型配子数占总配子数的百分率。
计算公式交换值(%)=重组型的配子数/总配子数×100%
●基因定位：是指确定基因在染色体上的位置。确定基因的位置主要是确定基因之间的距离和顺序，它们之间的距离是用交换值来表示的。
●干扰：即一个单交换发生后,在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少。
●符合系数：是实际双交换值与理论双交换值的比值，用来表示受到干扰的程度。（用C表示，符合系数经常变动于0-1之间。当符合系数为1时，表示没有干扰；当=0时，发生完全干扰。）
●连锁群（linkagegroup）：存在于同一染色体上的基因，组成一个连锁群
●连锁遗传图：把一个连锁群的各个基因之间的距离和顺序标志出来，就能形成（绘）连锁遗传图。(一种生物连锁群的数目与染色体的对数是一致的。即有n对染色体就有n个连锁群，连锁群的数目不会超过染色体的对数，但暂时会少于染色体对数，因为资料积累的不多。)
●性连锁:是指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。也称之为伴性遗传（Sexlinkedinheritance）。
●剂量补偿效应dosagecompensationeffect) 维持性连锁基因在雌、雄两种性别中有相等或近乎相等的有效表达剂量的遗传效应。
●交叉遗传（criss-crossinheritance）:子代与其亲代在性别和性状出现相反表现的现象，称为交叉遗传。
●限性遗传（sex-limitedinhertance）。这种遗传是指某些性状只限于雄性或雌性上表现。
●从性遗传（sex-cortrlledinheritana）或称性影响遗传（sex-influencedinheritance）。它是指不含于X及Y 染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其他关系使某些性状或只出于♀♂一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。
●质量性状（qualitativecharacter）：表现不连续变异的性状。如红花、白花。
●数量性状（quantitativecharacter）：表现连续变异的性状。
●微效多基因（Polygene）或微效基因（minorgene）这是专门用来表述控制数量性状的基因，与控制质量性状的基因相区别。
●修饰基因（modifyingfactors）是指有一些性状虽然是受一对或少数n对主基因控制，但另外还有一组效果微小的基因能增强或削弱主基因对表现型的作用，这类微效基因在遗传学上称为修饰基因。
●超亲遗传：杂种后代在某个（些）性状的度量值超过双亲。
●广义遗传率：遗传方差占总方差的比值，通常以百分数表示
●遗传率的意义：从上式可以看出，遗传方差越大，占总方差的比重愈大，求得的遗传率数值愈大，说明这个性状传递给子代的传递能力就愈强，受环境的影响也就较小。这样，亲本性状在子代中将有较多的机会表现出来，选择的把握性就大。反之，则小，所以遗传率的大小可以作为衡量亲代和子代之间遗传关系的标准。
●近亲繁殖：也称近亲交配，或简称近交，是指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配；也就是指基因型相同或相近的两个个体间的交配。
●近交系数（F,coefficientofinbreeding）：一个合子中两个等位基因来自双亲共同祖先的某一基因的概率，即每一个体中某一座位上两个基因共同来源的概率。
●杂种优势（heterosis）：它是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种第一代，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比其双亲优越的现象。
●纯系：一个基因型纯合个体自交产生的后代，其后代群体的基因型也是纯合的。
●核遗传：染色体基因组所控制的遗传现象和遗传规律。
●核外遗传(extranuclear inheritance) ：由染色体以外的遗传因子决定的遗传现象，在真核生物中也称为细胞质遗传(cytoplasmic inheritance)
●共生体:在某些生物的细胞质中存在着一种细胞质颗粒，它们并不是细胞生存的必需组成部分，而是以某种共生的形式存在于细胞中，因而被称为共生体
●共生体遗传：共生体颗粒能够自我复制，或在寄主细胞核基因组的作用下进行复制，连续地保持在寄主细胞中，并对寄主的表现产生一定的影响，类似于细胞质遗传的效果
●植物雄性不育(malesterility)的主要特征：雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但是它的雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实
●基因突变（genemutation）是指染色体上某一基因座内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。
●突变体（mutant）或称突变型：由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。
●同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种。二倍体直接加倍，在合子中，二个以上染色体成一组。
●异源多倍体：来自不同物种，由种、属间杂交种加倍而成。
●非整倍体（aneuploid）体内的染色体数目比该物种的正常合子染色体数（2n）多或少一个以至若干个染色体。
●迁移(migration):只指群体中有个体的迁入或迁出(生殖前)，导致群体中基因的频率发生改变。
●遗传多态性(geneticpolymorphism):一个物种的同一群体中存在两种或两种以上变异类型的现象。
●杂合性(heterozygosity):指群体中，平均每个基因座位都是杂合状态的比率，或者称为群体的平均杂合性.
●染色体多态性:是染色体的结构或数目差异造成的群体内或群体之间染色体(核型)的差别.
●核型(karyotype)：将一个二倍体的物种的染色体按长度、着丝点的位置、次缢痕等等参数，依次排列形成的染色体图谱。
●自然选择：是进化生物学中最核心的概念，同时也是导致生物进化的关键因素。自然选择是指能够导致同一种群中，不同遗传性状的分布比例在下一个世代发生变化的过程。
●负干涉：在染色体的一个区段上出现交换，增加了相邻区段的交换。此现象仅在微生物中发生基因转变时才出现
●表现度：在一个体中，某一给定的基因型表现出其预期表型的程度。
●F因子：：是细菌细胞中的一种环形双链DNA 质粒（9 × 10 4 bp），又称为性因子（Sex factoer ）或致育因子（fertility factor ），在细菌的接合中发挥重要作用。
●互补基因：两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的某同一性状时才使之表现该性状，其中任一基因发生突变都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因。
●非孟德尔式遗传：核外遗传因子存在于线粒体和叶绿体基因组中，它们能够自主复制，其遗传传递行为不按核基因的方式进行，也不出现相应的分离比，该种类型的遗传方式称为非孟德尔式遗传
●染色体图：染色体图又称连锁图或遗传图。依据测交实验结果，测得某特定基因间的重组率，或采用其他方法确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。
●母体效应基因: 卵子发生过程中形成的母源性分子储存在卵子中，在胚胎早期发育中起重要作用的基因，这些母源物质为受精卵卵裂所需，常常能够支持受精卵发育到囊胚期。
●近交系数: 指一个个体从某一祖先得到一对纯合的、遗传上等同的基因的概率。
●染色体畸变: 指染色体在结构(缺失、重复、到位、易位)和数量(超倍体、亚倍体)方面变异的总称。
●共显性：在F 1 代个体上，两个亲本的性状都同时表现出来的现象，分并显性和镶嵌显性两种。
●转导：通过病毒/噬菌体外源DNA进入受体菌中。分普遍性转导、局限性转导、共/并发转导和流产转导等类型。
●遗传漂变：指小群体不同世代基因频率的随机变异。
●物理图：各遗传标记之间，以DNA碱基对bp、Kb或Mb数目为物理距离来表示其在DNA分子上的位置而构成的图谱。
●动态突变：基因组中三核苷酸及其他长短不等的小卫星、微卫星序列的重复复制或被遗漏而造成遗传物质的不稳定状态。
●镶嵌显性：一对等位基因在杂合体的不同部位表现的镶嵌图式。
●半染色单体转变：减数分裂的4个产物中，有1个产物的一半或两个产物的各一半出现基因转变，因而形成5 : 3或3 : 5和异常4 : 4 (即3 : 1 : 3 : 1)类型，基因转变只影响半个染色单体分离显然是发生在减数分裂后的有丝分裂中，所以又称为减数后分离。
●中断杂交技术：根据供体基因进入受体细胞的时间顺序可绘制连锁图。
●罗伯逊易位：又称着丝粒融合，这是整臂易位的一种特殊形式。只发生在两条近端着丝粒的非同源染色体
之间，各自的着丝粒区发生断裂，两者的长臂进行着丝粒融合形成一条大的亚中部着丝粒新的染色体，短臂或融合或消失。
●同源异型基因：又称同源异型选择者基因。含有180个核苷酸的保守序列编码60个氨基酸。编码一类转录因子，是最终决定身体体节将出现哪一种特异类型的基因；突变后往往导致身体的特定结构转化成另一结构。
●并发系数：观察到的双重组频率或数目与理论双重组频率或数目的比值
●体细胞交换：在体细胞有丝分裂过程中，同源染色体发生交换的现象。体细胞交换可导致原杂合二倍体的部分基因纯合化，这种现象也称为有丝分裂交换(mitotic crossing over)
●减数分裂不分离：在第一次或第二次减数分裂后期同源染色体没有正常分离而移向同一极。
●GWAS：全基因组关联分析。
●CRISPR/Cas9：由gRNA指导、Cas9定点切口的基因组定点编辑技术。
●基因座：基因在染色体上的对应位置。
●等位基因：位于同源染色体相同位置上决定某一性状的不同形态的基因。
●主效基因(major gene) 任何一个与明显表型发生相关的基因，其行为符合Mendel法则
●复等位基因(multiple allele) ：在生物群体中同源染色体同一座位上具有两个以上、决定同一性状不同形态的等位基因。在二倍体生物的个体中，一种基因（在一个基因座位上）只有两个等位基因，而在群体中可能存在两个以上等位基因
●抑制基因(inhibitor) ：指完全阻止其它基因表达的减弱基因，本身并不独立表现任何可见表型效应
●外显率(penetrance) ：在特定环境中，某基因型显示出预期表型的个体比率，一般用% 表示。适用于显性杂合与隐性纯合基因型
●半合子：差别区段上的基因只存在于一条染色体上，并不成对出现，这些基因称为半合子
●携带者：同源染色体对的一条染色体上携带致病基因，但不表现的个体
●巴氏小体：正常女性间期细胞核中浓缩的染色质小体，为失活的X 染色体，1949 年由Barr 发现，又称为巴氏小体（Barr body
●连锁群：位于同一条染色体上的基因的总称
●染色体制图：绘制标有基因座位的染色体示意图
●连锁图：标注了一个连锁群的各个基因之间的顺序和距离的示意图，称为连锁图(linkage map) ，又或遗传学图(genetic map)
●染色体干涉(chromosome interference) ：染色体的某个区段出现交换，影响相邻区段出现交换的现象。
●染色体单体干涉) (chromatid interference) ：一对同源染色体的4 条染色单体之间参与多线交换机会的偏离（非随机性）。
●C值：一个物种单倍体基因组所含DNA 总量称为C 值(C-value)
●基因组：一个物种单倍体的染色体数目及其所携带的全部基因称为该物种的
●C 值悖理（C value paradox ）：生物基因组的大小或C值同生物在进化上所处的地位及复杂性之间无严格的对应关系的现象
●N 值悖理：物种的基因数目与生物进化程度或生物复杂性的不对应性
●四分子：在真菌和单细胞藻类中，单一减数分裂的4个产物（子囊孢子）以特定的方式留在一起，称为四分子
●着丝粒作图：四分子在子囊中的排列顺序取决于减数分裂时着丝粒的取向，因此可把着丝粒作为一个座位（locus ）计算某一基因与着丝粒之间的重组率。
●营养缺陷型：在实验室中得到的突变型菌株，要在培养基中添加某一营养物质才能生长，一般称之为营养缺陷型（auxotroph ）
●半染色单体转变(half-chromatid conversion) ，即减数分裂的4 个产物中，有有1 个产物的一半或两个产物的各一半出现基因转变，因而形成5: 3 或3: 5和异常4:4 ( 即3:1: 3:1) 类型，基因转变只影响半个染
色单体分离显然是发生在减数分裂后的有丝分裂中，所以又称为减数后分离(post meiotic segregation) ●极化子：内切酶首先作用于基因的一端，从起点开始，基因转变频率由高到低形成一个梯度，在染色体上呈现基因转变极化现象的区域称为一个极化子（polaron）
●准性生殖：即异核体菌丝细胞中两个遗传物质不同的细胞核可以结合成杂合二倍体的细胞核，这种二倍体细胞核在有丝分裂过程中可以发生染色体交换和单倍体化，最后形成遗传物质重组的单倍体的过程。
●基因删除：通过丢失染色体，丢失某些基因而删除这些基因活性的现象。
●基因扩增：基因组内某些基因的拷贝数专一地大量增加的现象。
●基因重排：指DNA 分子的核苷酸序列的重新排列，序列的重排可以形成新基因或调节基因的表达。
●异核体：两种不同基因型真菌的菌丝接触时，菌丝可以融合。在同一个细胞质中含有两种或多种不同基因型的细胞核的细胞、孢子或菌丝体
●F ′ 因子：F′因子是在Hfr菌中处于整合状态的F因子环出形成，并带有不同长度的染色体片断的环形DNA ●性导(sex- - duction)：F′因子将供体菌基因导入受体菌形成部分二倍体的过程。
●合子诱导（zygotic induction ）：当Hfr品系和F-（不含c l阻遏物）的品系接合时，溶源化状态的噬菌体从供体一旦进入受体，由于不受到的噬菌体从供体一旦进入受体，由于不受到c I阻遏蛋白的抑制而迅速进入裂解周期，使受体迅速破裂，释放大量噬菌体，此现象称合子诱导
●母体影响：在有性生殖过程中，由于母体中核基因的某些产物积累在卵母细胞的细胞质中，使子代表型出现与母体相同的现象称之为母体影响（maternal effect）
●转座因子：是基因组内一段相对独立的可移动序列，它们不必借用噬菌体或质粒的形式就可以从基因组的一个部位直接转移到另一个部位，这个过程称为转座（transposition）。
●渗漏突变：转座子序列插入靶位点后于转录加工中被切除掉，使插入位点基因仍表现显性性状，但效应较野生型弱，
●外显子混编：被同一转座酶识别的两个染色体相邻转座子间的外显子常被切除而插入到另一基因中所引
起的效应
●极性效应：转座子插入到一个操纵子的上游区，严重降低插入位点下游基因的表达
●转座爆炸：转座子经过一段长期沉寂后，几种转座类型的转座子几乎同时进入一个活跃转座时期的现象及其所造成的生物学效应，称为转座爆炸
●假显性：杂合子的一条同源染色体上的显性等位基因缺失，导致另一条同源染色体上的隐性等位基因得以表达的现象。
●剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。
●平衡致死品系(balanced lethal system):永远以杂合状态保存不发生分离的品系。
●假连锁(pseudolinkage)：易位使非同源染色体上的基因间在形成配子时不能自由组合，表现出类似连锁的表型效应。实质是易位后形成的不平衡配子致死造成的。
●异源多倍体(allopolyploid): 加倍的染色体来源于不同的物种。由先杂交再加倍产生。
●RNA干扰(RNAi)是一种内源性的转录后基因调节机制,其利用了内源microRNA的加工通路。
●主要组织相容性抗原(MHC):是在脊椎动物有核细胞表面表达的一类高度多态的蛋白复合物。因其在组织相容性决定中起主要作用而得名为主要组织相容性抗原。
●全基因组鸟枪法测序（shotgun sequencing)技术：随机挑选带有基因组DNA的质粒进行末端序列测定，然后用计算机程序进行序列拼接。
●单体型：一条同源染色体上的等位基因或遗传标记所构成的组合
●功能基因组学(Functional genomics) ：大规模平行研究不同组织或器官的基因表达模式及其调控机制。
●蛋白质组学(Proteomics) ：整体上研究细胞内全部蛋白质的组成、结构、功能及其相互作用。
●生物信息学(Bioinformatics)：运用计算机和信息技术开发新的算法和统计方法，对生物实
验的数据进行分析，确定其生物学意义。
●家系连锁分析法：以两代或两代以上家系材料为基础，观察标记位点与致病基因位点在家系内是否呈“共
分离”，并利用优势对数计分法（LOD）计算出遗传距离和连锁程度。
●HapMap计划：国际人类基因组单体型图计划（The International HapMap Project）分为三个步骤:(1)SNP 鉴定：鉴定多个个体DNA样品中的单核苷酸多态性(SNPs);(2)单体型构建：将群体中频率大于1%、共同遗传的相邻SNPs组合成单体型;(3)标签SNPs寻找：在单体型中找出用于识别这些单体型的标签SNPs。通过对图中的三个标签SNPs进行基因分型，可以确定每个个体拥有哪一个单体型。
●基因工程(遗传工程)：采用DNA重组技术，将一种生物的遗传物质(DNA)转移到另一生物体中，使其获得新的遗传性状或表达所需要的产物。基因工程亦称为转基因技术。
●真核细胞反应器：外源基因用合适的载体转染进入体外培养的哺乳动物细胞，昆虫细胞或酵母细胞，通过大规模培养细胞表达外源基因。
●数量性状基因座（QTL）：指染色体或连锁群上影响数量性状表现的某一区段
●孟德尔群体：享有共同的基因库并且个体间进行随机交(婚)配的群体。
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记忆：
基因间相互作用：
等位基因间：不完全显性或部分显性；共显性与镶嵌显性；致死基因；复等位基因
非等位基因间：基因互作；互补基因；抑制基因；上位效应（隐形/显性）；叠加效应
遗传力计算：
群体遗传计算：
近交系数F：
D——p2+Fpq H——2pq（1-F）R——q2+Fpq
突变：
q*=u/(u+v) p*=v/(u+v)
自然选择：
S=1-ω
隐性纯和个体：q1 =(q-sq2)/(1-sq2) 完全选择：q n=q0/(1+nq0)
迁移：
q1=mq m+(1-m)q0=m(q m-q0)+q0
DNA直接导入技术：
①PEG法
②电穿孔法
③超微注射法
④脂质体法
⑤基因枪法
杂种优势的学说：
1.显性假说：杂种优势是由于双亲和显性基因全部聚集在杂种中所引起的互补作用。(缺陷：考虑基因
之间县隐性关系，没有考虑基因的相互作用)。
2.超显性假说：杂种优势来源于双亲基因型的异质结合所引起的基因间的互作。（缺陷：考虑基因间相
互作用，没有考虑显隐性关系）
制图函数：
Haldane( 霍尔丹)推导的重组率校正函数RF = (1-e-2x)/2
细菌同源重组的分子基础：
识别chi 序列引发重组
蛋白催化两个同源单链的置换
系统解离Holliday
Ac-Ds系统：
Ac因子（Activator）即激活因子，一种结构和功能都比较完整的转座子，能自主转座
Ds因子（Dissociator）即解离因子，一种结构和功能都不完整的转座子，不能自主转座。能在Ac因子的作用下在玉米基因组内移动，它的存在会使染色体上该位置发生断裂的机会增加，并由此改变邻近基因的表达
Ac存在，能解除Ds对色素基因C的抑制作用，使C基因表达，颗粒出现色素斑点
Ac丢失，插入C基因的Ds趋于稳定，抑制了C基因的表达，玉米颗粒呈无色
假显性与基因突变的区别
①染色体鉴定：基因突变染色体结构不变。
②可逆与否：突变可以回复。
③杂交试验：基因突变符合孟德尔分离规律。
基因突变的特征：
随机性；稀有性；重演性；可逆性；多方向性；有害性/有利性
自发突变
DNA复制错误
转换、颠换、移码、缺失重复、插入
自发损伤
脱嘌呤、脱氨基
氧化损伤
动态突变
点突变诱发机制
碱基类似物、烷化剂诱变、嵌入剂、UV（二聚体TT）
DNA损伤修复
光复活、切除修复（暗修复）、AP核酸内切酶、DNA糖基酶、重组修复
突变检测
细菌：
真菌：菌丝过滤法
果蝇：（X连锁）CIB、muller-5、并联X染色体；（常染色体）平衡致死系
Ig多样性
Ig胚系基因通过基因重排和抗原的刺激，由活化B细胞分化发育为浆细胞后产生Ig。自然界中有数量巨大的抗原物质，可刺激机体产生同样数量巨大的特异性免疫球蛋白。由此构成了免疫球蛋白多样性。
Ig结构的多样性首先表现在类和型上。五种不同的重链恒定区C H 基因片段(α、β、δ、μ、ε)和两型不同的轻链恒定区C L 基因片段(κ、λ)，使Ig有5类和2型；其次是重链和轻链恒定区某些氨基酸残基的改变而衍生出的亚类和亚型；而结构上更大的多样性则来自于重链和轻链可变区氨基酸残基的组成。
机制：
①可变区基因片段随机重排
②重链轻链间的随机组合
③基因片段连接剪接多样性
④体细胞突变
⑤类别转换
⑥基因转变(gene conversion)。
模式生物：
酵母，拟南芥，果蝇，线虫，小鼠等。
①易于培养，繁殖快。易于发现突变个体，易于研究突变基因在连续世代间的分离重组规律及其
功能。
②多种模式生物都有多个库存中心，存有突变个体及其信息和相关实验材料，可供全世界范围内
从事遗传发育等研究的工作人员共享。
③每种模式生物的基因组信息完备。
④除了各种共性之外，各种模式生物都有其遗传发育上的独特属性，这些属性可以帮助遗传发育
工作人员研究遗传信息的作用规律（例如线虫的细胞谱系发育很明确而且细胞均可视化）。
果蝇发育
(1) 母体效应基因(maternal genes)：在母体卵发生过程表达，在成熟的卵母细胞作用，较大的区域，
建立前后梯度。
(2) 分节基因(segmentation genes)：在受精以后表达，其突变能改变体节结构的数量或者极性。
①裂隙基因(gap genes)突变体在最终发育模式中缺失了几个相邻的节。身体主要体节的形成涉及
5个gap基因，其它的与头和尾结构有关。
②成对规则基因(pair-rule genes)突变体表现为每隔一个体节缺失一个。缺失的体节可能是偶数也
可能是奇数。有8个成对规则基因。
③体节极性基因(segment polarity genes)突变体大多数缺失每个节的P间隔，并被A间隔
的镜像复制所代替。有些突变体导致A间隔或中间节缺失。大约有16个体节极性基因。
(3) 同源异形基因(homeotic genes)：诀定体节真实结构，但是不影响其数量、极性或大小。其突变导
致形成机体的一部分发育成另一部分。
移植
同卵双生同胞间移植→ HLA相同的同胞间移植→HLA半相同的同胞或亲代间移植。
基因组测序：
Sanger sequencing (双脱氧核苷酸链终止法)
Pyrosequencing( 焦磷酸测序)---454
Solexa测序(可逆终止子碱基,Reversible terminator-based sequencing)
SOLiD测序技术
近亲繁殖应用：
①近亲繁殖导致基因位点纯合，使不利隐性基因决定的性状得以表现并将其淘汰，从而改良群体的遗
传组成。
②通过连续自交可形成稳定的品种，连续回交结合选择可以将个别优良基因导入近等基因系；
③多代近亲繁殖可获得大量纯系，将纯系间杂交可以产生强杂种优势。
真核微生物基因表达调控层面：
基因结构的激活→ 转录起始→转录物加工→mRNA向胞质转运→ mRNA的翻译
转录因子的两个功能域
1) DNA结合结构域: 能结合到DNA序列上，包括启动子和增强子的调控区；
2)反式激活结构域（trans-activating domain）：通过蛋白与蛋白之间相互作用激活转录。激素受体（配基应答型转录因子）：
①可变的N端功能域，对每个受体是特定的；
②短的高度保守的能与DNA结合的中心功能域；（两个锌指结构，激素应答元件）
③与激素结合的C端功能域。
RNA编辑：校正作用；调控翻译；扩充遗传信息
原癌基因：
生长因子受体；生长因子；信号转导因子；细胞凋亡调控因子；转录因子
转变机制：染色体易位；基因突变；基因扩增；病毒激活
肿瘤抑制基因：RB；p53
三种学说：单克隆起源；二次突变；多步骤损伤
5、什么是转座子标记？假设P因子在果蝇基因组中跳跃时随机插入基因组任何位置，如何设计实验在果蝇
全基因组范围筛选控制雄性育性的稳定突变品系？
答：分别构建带有非自主转座P因子的转基因蝇株A和能表达P因子转座酶（但不被P因子转座酶识别）的转基因蝇株B，果蝇A和B杂交，非自主转座P因子可以在转座酶的识别下进行转座，随机插入到基因组的任何位置。如果转座事件发生在生殖细胞里，后代便会带上P因子标记，挑选发生了转座事件的雄性果蝇与正常育性的雌性果蝇杂交，如果后代不育，则P因子插入位置导致了果蝇雄性育性的变化。在构建转基因果蝇时，预先将A果蝇所含的Ｐ因子和B果蝇的转座酶与其所在的染色体连锁标记，可以将转座酶分开，保证突变品系的稳定。
由于加性效应部分可以在上下代得以传递，选择过程中可以累加，且具有较快的纯合速度，具有较高加性效应的数量性状在低世代选择时较易取得育种效果。
显性相关则与杂种优势的表现有着密切关系，杂交一代中表现尤为强烈，在杂交稻等作物的组合选配中可以加以利用。但这种显性效应会随着世代的递增和基因的纯合而消失, 且会影响选择育种中早代选择的效果, 故对于显性效应为主的数量性状应以高代选择为主。
上位性效应是由非等位基因间互作产生的，也是控制数量性状表现的重要遗传分量。
其中加性×加性上位性效应部分也可在上下代遗传，并经选择而被固定；而加性×显性上位性效应和显性×显性上位性效应则与杂种优势的表现有关，在低世代时会在一定程度上影响数量性状的选择效果。
《医学遗传学》作业
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
数量遗传学知识点总结
第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
遗传学简答题答案(学习资料)
20.1线粒体基因组有什么特点？ 答：基因组是双链、环状的DNA分子，由于缺乏组蛋白，故不形成核小体。基因组中有一个D环，与DNA复制有关。基因组分为H链和L链，有各自的复制起始点。基因间没有间隔。 20.2人类mtDNA组成的特点是什么？ 答：人类线粒体基因中，小的（12S）和大的（16S）rRNAs紧密地连接在一起，在间隔中有一个tRNA基因。人类线粒体DNA组成了一个紧密结构，蛋白编码基因和rRNA基因连接，其间很少或无间隔存在。线粒体DNA对于大部分mRNA都没有编码链终止的密码，取而代之的是在转录本的末端带有U或UA。 20.4叶绿体基因组的结构特点是什么？ 答：叶绿体基因组在很多方面和线粒体基因组的结构相似。也是双链环状，缺乏组蛋白和超螺旋。长度约40-45微米，大小一般在121-155kb之间。 20.6核外遗传有何特点？ 答：（1）正反交得结果不同，一般表现为单亲遗传，多为母系遗传；（2）不出现典型的孟德尔式分离比；（3）母本的表型决定了所有F1代的表型；（4）遗传物质在细胞器上，不受核移植的影响；（5）不能进行遗传作图 20.7紫茉莉叶的白斑遗传有何特点？发生机制是什么？ 答：特点是其后代的表型完全取决于结种子的枝条，正反交的结果不同。发生机制是白斑的表型是由于叶绿体DNA突变，无法合成叶绿素。由于突变基因在核外基因组上，因此受核外遗传控制，属于典型的核外遗传。 20.8核基因组通用密码子和哺乳动物及真菌线粒体的遗传密码有什么不同？ 答：在线粒体中AUA成为Met的密码子，而不是核基因的Ile密码子，只不过在哺乳动物中AUA还是起始密码子，而真菌中AUA只是延伸密码子；在哺乳动物和真菌的线粒体中UGA是Trp密码子，而不是核基因的终止密码子；AGA，AGG在哺乳动物线粒体中成为终止子，而不是核基因中的Arg密码子。在真菌线粒体中，CCA是Thr密码子，而不是核基因中的Leu密码子；CUG是Ser密码子，而不是核基因中的Leu密码子；UAG是Ser密码子，而不是核基因中的终止子。 20.11比较一下叶绿体和线粒体中rRNA基因的组成。 答：叶绿体DNA上有编码23S、16S、5S、4.5S rRNA基因。线粒体只有编码12S和16SrRNA 的基因。 20.12母体影响和核外遗传有何不同？ 答：母体影响仍然符合孟德尔定律，只不过分离比推迟了一代表现出来，而且母体影响的基因仍然在核基因组中；而核外遗传不符合孟德尔式遗传，无固定分离比，基因在核外基因组中。 20.13如何用实验区分母体影响、伴性遗传和核外遗传？ 答：无固定答案，只要实验可行，可以区分即可。 20.14酵母有几种小菌落？它们之间的区别是什么？ 答：可以分为核基因突变型小菌落，中性型小菌落和抑制型小菌落。核基因突变型小菌落是由于核基因中编码某些线粒体蛋白的亚基发生突变，这种小菌落与野生型杂交产生的二倍体是大菌落，该二倍体细胞经减数分裂产生的四分体中2个是大菌落，2个是小菌落。中性型小菌落线粒体DNA基本上全部丢失，即没有线粒体功能，一旦与有正常线粒体的野生型酵母杂交，这种突变就不会出现。抑制型小菌落也不能合成线粒体蛋白，但是它与野生型杂交后，后代的呼吸功能介于野生型和小菌落之间，而二倍体减数分裂产生的四分体全为小菌落。
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
医学遗传学
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
遗传学名词解释及简答题标准答案
遗传:指亲代与子代之间相似的现象。 变异：指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。 细胞:生物有机体结构和生命活动的基本单位。 原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如:细菌、蓝藻等。 真核细胞:有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 染色质：指间期细胞核内由ＤNＡ、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性结构,因其易被碱性染料染色而得名,是间期细胞遗传物质存在的主要形式。 染色体：指细胞分裂过程中,由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。 常染色质:指间期细胞核内纤细处于伸展状态，并对碱性染料着色浅的染色质。 异染色质：指间期核内聚缩程度高,并对碱性染料着色深的染色质。 姊妹染色单体:一条染色体(或ＤＮＡ)经复制形成的两个分子,仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。 同源染色体：指形态、结构相同,功能相似的一对染色体。 核型分析：在细胞遗传学上，可根据染色体的长度、找着丝点的位置、长短臂之比(臂比）、次缢痕的位置、随体的有无等特征对染色体予以分类和编号,这种队生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。 核小体:是染色质的基本结构单位,包括约20０bp的DNA超螺旋、由H2A/Ｈ２Ｂ／H3/H ４各２分子构成的蛋白质八聚体。 受精:也称作配子融合,指生殖细胞（配子）结合的过程。 双受精：被子植物中两个精核中的一个与卵细胞（ｎ)受精结合为合子（2ｎ)，将发育成种子的胚
。而另一个与2个极核受精结合为胚乳核的过程。 花粉直感（胚乳直感):指胚乳(3ｎ)性状受精核影响二人直接表现父本的某些性状的现象。果实直感(种皮直感）:是指种皮或果皮组织爱（2n)在发育过程中受花粉影响而表现副本的某些性状的现象。 胚乳直感和果实直感在表现方式上相似,但两者却有本质上的区别。胚乳直感是受精的结果,而果实直感却不是受精的结果。 生活周期：个体发育全过程或称生活史。 世代交替：在大多数有性生殖的生物中,生活周期包括一个无性时代和一个有性世代,二者交替发生，称为世代交替。 联会:减数第一次分裂中的偶线期出现的同源染色体配对的现象。 无融合生殖:雌、雄配子不发生核融合,但有能形成种子的一种特殊生殖方式。 性状：指生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。 单位性状:被区分开的每一个具体的性状。 等位基因：遗传学中将控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因称为等位基因。 完全显性：F1所表现的性状都和亲本之一完全一样,这样的显性表现称为完全显性。 不完全显性:有些性状,其杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型。 复等位基因：遗传学把同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因称复等位基因。 基因互作：不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状变形的结果。类型：互补作用:两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时,共同决定一种性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时,则表现为另一种性状。积加作用：两种限女性基因同时存在时产生一种性状,单独存在时能分别表现相似的性状,两种显性基因
遗传学作业
1：[填空题] 1、♀aa×♂AA杂交子代的胚乳基因型为＿＿＿，而种皮或果皮组织的基因型为＿＿＿。 2、适合度测验是比较实验数据与理论假设是否符合的假设测验。如果查x2表得p＞0.05，表明＿＿＿；如果p＜0.05，表明＿＿＿。 3、一个群体越＿＿＿，遗传漂移现象越严重。 4、一对基因影响了另一对非等位显性基因的效应，这种非等位基因间的相互作用称为＿＿＿。 5、普通小麦大孢子母细胞内的染色体数目是＿＿＿，一个大孢子母细胞能产生＿＿＿个有效大孢子。一个大孢子中的染色体数为＿＿＿条。 6、水稻的体细胞有24条染色体，其连锁群数为＿＿＿。 7、自交后代将产生＿＿＿种纯合的基因型，而回交后代将产生＿＿＿种纯合的基因型。 8、某生物有四对同源染色体，在减数分裂中能形成＿＿＿个二价体和＿＿＿条染色单体。 9、互补测验中，杂合双突变体反式排列情况下表现＿＿＿型，表明这两个突变属于同一顺反子，如果表现＿＿＿型，则属于不同的顺反子。 10、连锁基因间遗传距离越大，连锁强度越＿＿，基因间的交换频率越＿＿＿。 11、通过＿＿＿的交配方式可把母本的核基因全部置换掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍然不消失。 12、遗传学所说的群体是指个体间有交配或潜在有交配关系的集合体，也称＿＿＿。 13、G.W.Beadle和E.L.Tatum以粗糙链孢霉为实验材料，根据对生化突变的研究于1941年提出了＿＿＿假设，从而把基因与性状联系了起来。 14、某植物的染色体组成为2n=8 X=64=16 IV，该植物为＿＿＿的个体。 15、质核互作雄性不育类型中，孢子体不育是指花粉的育性受＿＿＿控制，而与＿＿＿本身所含基因无关。 16、棉花抗某真菌病害性状的基因R为显性，感病基因为r。杂合体构成的群体进行完全随机交配，经每代完全淘汰感病植株，6代自交后，r基因的频率为＿＿＿。 17、一个氨基酸由多个三联体密码所决定的现象称为＿＿＿。
医学遗传学题库汇总
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]
遗传学考试试题库(汇总)
第一章绪论 一、名词解释 遗传学：研究生物遗传与变异的科学。 变异（variation）：指亲代与子代以及子代各个个体之间总是存在不同程度的差异有时子代甚至产生与亲代完全不同形状表现的现象。 遗传(heredity)：指在生物繁殖过程中，亲代与子代以及子代各个体之间在各方面相似的现象。 二、填空题 在遗传学的发展过程中，Lamarck提出了器官的用进废退和获得性遗传等学说；达尔文发表了著名的物种起源，提出了以自然选择为基础的生物进化理论；于1892年提出了种质学说，认为生物体是由体质和种质两部分组成的；孟德尔于1866，认为性状的遗传是由遗传因子控制的，并提出了遗传因子的分离和自由组合定律；摩尔根以果蝇为材料，确定了基因的连锁程度，创立了基因学说。沃特森和克里克提出了著名的DNA分子双螺旋结构模式，揭开了分子遗传学的序幕。遗传和变异以及自然选择是形成物种的三大因素。 三、选择题 1、被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有：( D ) A.相对较短的生命周期 B.种群中的各个个体的遗传差异较大 C.每次交配产生大量的子代 D.以上均是理想的特征 2、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ) A James D. Watson B Barbara McClintock C Aristotle D Gregor Mendel 3、以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( ) A 酵母 B 果蝇 C 玉米 D 以上选项均是 4、根据红色面包霉的研究，提出“一个基因一种酶”理论的科学家是：（） A Avery O. T B Barbara McClintock C Beadle G. W D Gregor Mendel 三、简答题 如何辩证的理解遗传和变异的关系？ 遗传与变异是对立统一的关系：遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的；遗传保持物种的相对稳定性，变异是生物进化产生新性状的源泉，是动植物新品种选育的物质基础；遗传和变异都有与环境具有不可分割的关系。 第二章遗传的物质基础 一、名词解释 冈崎片段：相对比较短的DNA链（大约1000核苷酸残基），是在DNA的滞后链的不连续合成期间生成的片段。 半保留复制：DNA在复制时首先两条链之间的氢键断裂两条链分开，然后以每一条链分别做模板各自合成一条新的DNA链，这样新合成的子代DNA分子中一条链来自亲代DNA，另一条链是新合成的。 半不连续复制：DNA复制时，以3‘→5‘走向为模板的一条链合成方向为5‘→3‘，与复制叉方向一致，称为；另一条以5‘→3‘走向为模板链的合成链走向与复制叉移动的方向相反，称为滞后链，其合成是不连续的，先形成许多不连续的片断（冈崎片断），最后连成一条完整的DNA链。 联会：亦称配对，是指在减数第一次分裂前期，同源染色体在纵的方向上两两配对的现象。 同源染色体：同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 减数分裂：是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。 复等位基因：是一个座位上的，因而产生两种以上的等位基因，他们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上