单基因遗传病的遗传方式判断和概率计算

单基因遗传病的遗传方式判断和概率计算

【课标扫描】

1、 了解人类遗传病的类型（A ）

2、掌握单基因遗传病遗传方式的判断（C ）

3、掌握单基因遗传病遗传概率的计算（C ）

【复习内容】

一、单基因遗传病遗传方式的判断

例题1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)：

A 的遗传方式为 。

B 的遗传方式为

。 C 的遗传方式为 。 D 的遗传方式为

。 E 的遗传方式为 。

方法归纳：

第一、判断遗传病的显隐性

①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”）

②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”） 第二、判断是常染色体遗传还是伴性遗传

一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传

①能排除：只能为常染色体遗传

②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 对应训练1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7号个体不是携带者, ■●患病男女, □○正常男女)：

甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。

B

A

D

C

乙 甲

高二生物复习教学案 江苏省昆山中学 赵姬 2008.12.26

对应训练2：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式：

甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。 丙的遗传方式为 。 丁的遗传方式为 。

对应训练3：下列最可能反映红绿色盲的遗传系谱图是 （ ）

二、单基因遗传病遗传概率的计算

例题2：A 图中5号个体患甲病（用A 、a 表示）的概率为多少？

若2号不是乙病的携带者， B 图中5号个体患乙病（用B 、b 表示）的概率为多少？

若2号不是乙病的携带者，C 图中5号个体患病的概率又为多少？

A

4

甲病女性 B

4

乙病男性

C

4

甲病女性

乙病男性

方法归纳：

第一、确定双亲的基因型

根据遗传病的遗传方式和相关个体的表现型，再结合隐性突破法和基因填充法来确定双亲的基因型。

第二、计算后代的患病概率

根据题目要求，结合乘法定律和加法定律计算后代患病或正常的概率。 如有甲、乙两种遗传病按自由组合定律遗传（即甲、乙两病的基因分别位于两对同源染色体上），则应先分别算出两病单独遗传时后代患甲病和乙病的概率。如后代患甲病的概率为m ，患乙病的概率为n ，则后代表现型的情况为：

①只患甲病概率：m(1-n)

②只患乙病概率： 。 ③两病均患概率： 。 ④两病均不患概率： 。

①+②只患一种病概率： 。

①+②+③或1-④患病概率： 。 对应训练4：下图是患甲病(显性基因为A ，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B ，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图，且甲乙中至少有一种是伴性遗传病。

（1）甲病的致病基因位于 染色体上，为 性基因。 （2）乙病的致病基因位于 染色体上，为 性基因。

（3）若Ⅲ1和Ⅲ4结婚，两人所生子女两病都患的概率为 ，只患一种病的概率为 。 （4） 若Ⅲ1和Ⅲ4结婚，所生第一个孩子不患甲病，则第二个孩子也不患甲病的概率为 。

对应训练5：某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是 （ ） A ．1/88 B ．1/22 C ．7/2200 D ．3/800

正常男女 患甲病男女 患乙病男女

两病均患男女

高二生物复习教学案江苏省昆山中学赵姬2008.12.26

对应训练6：下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：

（1）甲病属于，乙病属于。

A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病

C．伴X染色体显性遗传病D．伴X染色体隐性遗传病

E．伴Y染色体遗传病

（2）Ⅱ-5为纯合体的概率是，Ⅱ-6的基因型为，Ⅲ-13的致病基因来自于。

（3）假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子患甲病的概率是，患乙病的概率是，不患病的概率是。

对应训练7：（多选）下图是某遗传病的家系图．下列相关分析正确的是（）

A．该病是由一个基因控制的遗传病B．7号与8号再生一个男孩患病的几率是1/6 C．11号带有致病基因的几率是3/5 D．12号带有致病基因的几率是1/2

对应训练8：下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。

（1）甲种遗传病的遗传方式为__________________________。

（2）乙种遗传病的遗传方式为__________________________。

（3）Ⅲ-2的基因型及其概率为_________________________。

（4）由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是____________________，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是__________________；因此建议______________________。

答案：

例题1：A：常染色体隐性遗传

B：常染色体显性遗传

C：常染色体隐性遗传、X染色体隐性遗传

D：常染色体显性遗传、X染色体显性遗传

E：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传

对应训练1：

甲：常染色体显性遗传

乙：X染色体隐性遗传

对应训练2：

甲：常染色体隐性遗传

乙：常染色体显性遗传、X染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体隐性遗传

丙：常染色体显性遗传

丁：常染色体隐性遗传

对应训练3：B

例题2：1/4；1/4；7/16

对应训练4：（1）常、显（2）X、隐（3）1/12、5/8（4）1/2

对应训练5：A

对应训练6：（1）A、D （2）1／2，aaXbY，Ⅱ—8 （3）2／3，1／8，7／24

对应训练7：BC

对应训练8：（1）常染色体隐性遗传（2）伴X染色体隐性遗传（3）AAX B Y，1/3或AaX B Y，2/3（4）1/60000和1/200 1/60000和0 优先选择生育女孩

遗传病的概率计算

遗传病的概率计算 【学习目标】 1．学会两对或多对相对性状的遗传实验中推断性状的显隐关系 2．学会由亲子代表现型推出亲本的基因型 3．掌握两种遗传病的概率计算方法 【自主学习】 1．复习分离定律和自由组合定律的区别和联系 2．复习分离组合法在自由组合定律中的应用方法 【合作探究与展示】 1．两对或多对相对性状中显隐关系的判断及写出亲本基因型 方法：将每一对相对性状单独分析，用分离定律方法解决 (1)上述两对相对性状中，显性性状为____________、____________。 (2)写出每一杂交组合中两个亲本植株的基因型，以A和a分别表示株高的显、隐性基因， B和b分别表示花色的戏那、隐性基因。 甲组合为__________×________。乙组合为__________×________。丙组合为________×__________。丁组合为________×__________。戊组合为___________×_______。 解析：我们将两对相对性状分解为高茎和矮茎；红花和白花，分别用分离定律方法解决。 (1)由甲组红花X红花，后代出现白花可知红花为显性，白花为隐性；由乙组高茎X高茎，后代出现了矮茎可知高茎是显性，矮茎是隐性。 (2)甲组亲本的基因型为：A B X aaB ，由于后代中白花基因型是aa，后代是由亲代精卵结合的，所以亲本都要产生a配子，同理后代有矮茎基因型是bb，亲代都有b，所以甲组亲本的基因型是AaBbXaaBb 乙:AaBbXAabb丙:AABbXaaBb丁:AaBBXaabb戊:AabbXaaBb 答案见解析 变式训练1、已知桃树中，树体乔化与矮化为一对相对性状（由等位基因D、d控制），蟠桃果形与圆桃果形为一对相对性状（由等位基因H、h控制），蟠桃对圆桃为显性。下表是桃树两个杂交组合的实验统计数据： （2）甲组的两个亲本的基因型分别为________________________。 变式训练2、某种哺乳动物的直毛(B)对卷毛(b)为显性，黑色(C)对白色(c)为显性。基因

遗传病的特点和种类

遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传

遗传学概率计算

上海市松江二中２０１５年不知道是什么考试的微课程（２） 主题：遗传学概率题 【序言】 学过遗传学之后，才发现氨基酸和核酸的那种接近于线性的计算简直弱爆了，难怪童大王都不屑跟我们讲。大王的心算能力实在没法比，毕竟算了那么多年，背都背出来了，所以在我们还没想出来的时候总说：“这个不敢说啊？”而且不用棋盘法其实是一个不太负责任的说法，其实最保险最清晰的方法还是棋盘法，连狗哥都让我们竞赛的就用棋盘法，尽管多花一点时间，但它体现的是： 看待问题的全面与严谨性 当然，如果大家有更好的方法，可以不用棋盘法。反正嘛，让这道题端正态度嘛，诶——，端正态度就对了嘛。 考纲上的要求注意p47的6、11条；并且，在端正题目的态度之前先端正自己的态度，深呼吸一口，翻到讲练p4-7、16-21页认真阅读。顺便看一下老师上个学期发的复习提纲。可以提炼出以下几种方法： 1.拆分组合 这个方法是大多数遗传概率问题的基础而且很简单，所以不出例题。出现几对相对性状时，比如AaBb问得到的配子中AB占有的比例，就先算Aa中得到A有1/2，Bb中得到B有1/2，相乘即可得1/4。或者问Aa与Aa交配所得aa占有比例，其中每一方有1/2几率为a，相乘得1/4。 求性状分离比时就要稍微动点脑筋，从基因型情况种类少的入手，这就是为什么我们能很快得到Aa×Aa得到两种性状为3:1，因为体现隐性性状的只有aa，而其他情况的就用1减去它得到。（注意1代表的是什么范围，是一对性状的所有可能性还是多对性状）另外，对于一些包含多种情况的情况的概率可以通过算出它的分类几种情况的概率后相加。如：一种伴Ｘ隐的病可以算出X a X a的情况和X a Y的概率之后相加（同样注意范围） 2.反证法（演绎法） 这是一个很保险的方法，在你不知道一个情况可不可以成立的情况下就用它，虽然比较慢，但是可以解决很多问题。 【真题】讲练p54 8、某种鱼的鳞片有4种表现型：单列鳞、野生型鳞、无鳞和散鳞，由位于两对同源染色体上的两对等位基因决定（分别用Aa、Bb表示），且BB对生物个体有致死作用。将无鳞鱼和纯合野生鳞的鱼杂交，F1代有两种表现型，野生型鳞的鱼占50%，单列鳞鱼占50%；选取F1中的单列鳞鱼进行自交，其后代有4种表现型，这4种表现型比例为6:3:3:1，则F1亲本基因型组合为（） A.aaBb×AAbb或aaBB×AAbb B.AABb×aabb C.aaBb×AAbb D.AaBB×AAbb 【精讲】这道题考的是9:3:3:1的变形，通常是双杂合自交造成。不过不记得这个也不要紧。首先我们将A,D排除因为不可能有BB活着。然而C又是怎么做出来的呢？记得当时说这些鱼的排序跟这个比例是一一对应的，但这其实只是巧合。解决B选项用的就是反证法。

遗传病的判断及概率计算典型类型题

二轮专题----------遗传病遗传方式的判断及患病概率计算 一、单基因遗传病遗传方式的判断方法 1、人类遗传病的6种遗传方式及其主要特点 遗传病的类型 遗传特点 实例 常染色体隐性 1、和性别无关 2、隔代遗传 白化病 常染色体显性 1、和性别无关 2、代代相传 多指 X 染色体隐性 1、交叉遗传 2、男性患者多于女性。3、若某女患病，则其父、其儿必患病。 色盲 X 染色体显性 1、女性患者多于男性 2、若某男患病，则其母、其女必患病。 抗V D 佝偻病 Y 染色体遗传病 1、患者全为男性；2、若某男患病，则其父、其儿必患病。 人类中的毛耳 2、方法步骤：第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”）②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”）} 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 。2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y 染色体遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 二、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 遗传病遗传方式的判断题型 一 常规题型 1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： 2：根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。 3：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。丙的遗传方式 为 。丁的遗传方式为 。 二 有附 加信息的题型 4：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7号个体不是携带者) 甲的遗传方式为 。乙的遗传方式为 。 5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I-1的基因型为AaBB ，且II-2 与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是（ ） A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2的基因型一定为aaBB C.III-1的基因型可能为AaBb 或AABb D. III-2与基因型为AaBb 的女性婚配，子代患病的概率为3/16 6．人类脆性X 综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X 染色体上的FMRl 基因中特定的CGG ／GCC 序列重复而导致的。基因中CGG ／GCC 重复次数与表现型的关系如下表所示。 类型 基因中 的重复次数(n) 表现型 男性 女性 正常基因 <50 不患病 不患病 前突变基因 50—200 不患病 不患病 全突变基因 >200 患病 杂合子：50％患病；50％正常。纯合子：100％，患病 (1)女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变 基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X 综合征的遗传家系图。 Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X 综合征的几率是 ，患者的性别是 。该家系中肯定携带前突变基因的个体是 。 遗传病患病概率计算题型 一 常规题型 1：下图是患甲病(显性基因为A ，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B ， 隐性基因为b)两种遗传病的系谱图，且甲乙中至少有一种是伴性遗传病。（1）若Ⅲ1和Ⅲ4结婚，两人所生子女两病都患的概率 为 ，只患一种病的概率为 。 B 1 2 3 A 1 2 D 1 2 3 4 C 1 2 E 1 2 3 4 6 5 7 14 1 2 3 4 5 6 8 9 13 12 11 10 乙 甲 1 2 4 5 3 6 10 Ⅲ Ⅱ Ⅰ 3 2 1 2 1 5 4 3 2 1 4 5 6 正常男女 患甲病男女 患乙病男女 两病均患男女

第五章 单基因遗传与单基因病(答案)

第五章单基因遗传与单基因病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 :1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 ×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 ×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb ×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： ×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：

遗传病的种类大致可分为三类

遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体

遗传病的判断及概率计算典型类型题

二轮专题----------遗传病遗传方式的判断及患病概率计算 一、单基因遗传病遗传方式的判断方法 2、方法步骤：第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”） ②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”）} 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 。2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y 染色体遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 二、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 遗传病遗传方式的判断题型 一 常规题型 1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： 2：根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。 3：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。丙的遗传方式为 。丁的遗传方式为 。 二 有附加信息的题型 4：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7 号个体不是携带者) 甲的遗传方式为 。乙的遗传方式为 。 5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I-1的基因型为AaBB ，且II-2 与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是（ ） A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2的基因型一定为aaBB C.III-1的基因型可能为AaBb 或AABb D. III-2与基因型为AaBb 的女性婚配，子代患病的概率为3/16 6．人类脆性X 综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X 染色体上的FMRl 基因中特定的CGG ／GCC 序基因中 的重复次数(1)突变基因。下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X 综合征的遗传家系图。 Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X 综合征的几率是 ，患者的性别是 。该家系中肯定携带前突变基因的个体是 。 B A D C 乙 甲

系谱图中单基因遗传病类型的判断与分析学案

一、复习：单基因遗传病的遗传特点 1.常染色体隐性遗传病： （1）遗传特点： ①遗传表现为____________，常表现为_______________遗传。 ②遗传与性别_____________，即男女患病机会____________。 ③近亲婚配发病率增高。 （2）常见病例： 2.常染色体显性遗传病： （1）遗传特点： ①遗传表现为_________，即患者双亲中，至少有一个是患者。 ②遗传与性别______________，即男女患病机会___________。（2）常见病例： 3.X染色体隐性遗传病： （1）遗传特点： ①女性患者的______________和______________一定是患者。 ②正常男性的_______________和_______________一定正常。 ③______________患者多于______________患者。 ④具有______________________________________遗传现象。 ⑤男患者的______________和______________至少为携带者。（2）常见病例： 4.X染色体显性遗传病： （1）遗传特点： ①男性患者的______________和______________一定是患者。 ②正常女性的_______________和_______________一定正常。 ③______________患者多于______________患者。 ④具有_______________________性，即代代都有患者的现象。（2）常见病例： 5.伴Y遗传病： （1）遗传特点： ①具有__________________患者。 ②具有______________________性，父传子，子传孙。 （2）常见病例：二、教学过程 （一）根据遗传系谱图确定遗传病的遗传方式 例：你能准确的判断出下列各图中遗传病的遗传方式吗？ 【小结】 （二）某个体基因型的推导及有关概率计算 例：下图为某家族系谱图，已知第Ⅱ代的6号不携带任何致病基因 （1）试推测第Ⅲ代的8号和9号的基因型： （2）如果第Ⅲ代的8号和9号结婚，其子女发病情况如何？ 三、练习 1.下图是某种遗传病的系谱图（该图由一对等位基因控制）， 其最可能的遗传方式是（） A. x染色体上显性遗传 B. 常染色体上显性遗传 C. x染色体上隐性遗传 D. 常染色体上隐性遗传 2.下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用A、a表示， 乙种病的基因用B、b表示)，Ⅱ6不携带乙种病基因。请回答： (1)甲病属于_____性遗传病，致病基因在_____染色体上，乙 病属于_____性遗传病，致病基因在_____染色体上。 (2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型 是_______、_______。 (3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚， 子女中同时患有两种病的 概率是______，只患有乙 病的概率是______。 3.下图是具有两种遗传病的某家族系谱图，设甲病显性基因A， 隐性基因为a，乙病显性基因为B，隐性基因为b。若1-2无乙病 基因。下列说法不正确的是： A.甲病为常染色体显性遗传病 B.Ⅱ-3是纯合体的概率是1/8 C.乙病为常染色体隐性遗传病 D.设Ⅰ-4与一位正常男性结婚， 生正常男孩的概率为3/8 4.为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解白化 病和色盲两种遗传病的家族系谱图（下图）。设白化病的致病基 因为a，色盲的致病基因为b，请据图回答： 写出下列个体可能的基因型：Ⅲ8______________________； Ⅲ10______________________。若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女只 患白化病或色盲一种遗传病的概率是_______________；同时患两 种病的概率是______________。 根据统计，某地区色盲在男性人群中的发病率为8%，从理论上 推算，该地区女性中色盲的发病率为_______________。 （1） （2） （3 ） （4 ）（5） 乙病男 甲病女 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 甲病 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 乙病 男、女正常 Ⅰ Ⅱ 甲病男女 3 4 5 6 正常男女 甲、乙两 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 正常男女 色盲男女 白化男女 系谱图中单基因遗传病类型的判断与分析学

遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断

遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断 摘要确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，文章将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。 关键词基因；遗传 遗传系谱图能全面地深层次地考查学生对遗传规律的掌握情况，又能考查学生识图、分析、推理、计算等能力。而确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，笔者将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。 一、确定是否是细胞质遗传或伴Y遗传 1.细胞质遗传 细胞质遗传即母系遗传。只要母亲是患者，其后代都是患者，致病基因很可能位于线粒体基因组中。如图1 2.伴Y遗传 这种遗传病的致病基因位于Y染色体上，男性患者的后代中男性均患病，女性均正常且代代相传，即父传子，子传孙，传男不传女。如图2 二、确定致病基因的性质和位置 如果不是上述两种类型，需要进一步确定是何种类型，只要抓住两个要点就可以了，一要确定致病基因是显性还是隐性；二要确定致病基因位于常染色体还是X染色体上。 1.确定致病基因的性质 无中生有为隐性，有中生无为显性。如果双亲均无病，生出有病的子女，则该遗传病为隐性遗传病；如果双亲均有病，生出无病的子女，则该遗传病为显性遗传病。无论在任何复杂的系谱中，只要出现下列典型标志图，就能准确判断出显隐性。 图3、图4中为隐性遗传病；图5、图6中为显性遗传病。如果没有上述典型标志图，我们可以用下列特征作为辅助判断的手段。显性遗传病：家系中发病率较高；系谱中呈现代代遗传，患病个体的双亲中至少有一方是患者。隐性遗传病：家系中发病率较低；系谱中呈现隔代遗传。当然，做题时应视具体情况而定，若双亲都是隐性遗传病患者或隐性遗传病患者与一个杂合体的个体婚配，也可能会出现代代遗传的情况。

最全的遗传概率计算方法(高中生物)

全：遗传概率的计算方法（高中生物） 概率是对某一可能发生事件的估计，是指总事件与特定事件的比例，其范围介于0和1之间。相关概率计算方法介绍如下： 一、某一事件出现的概率计算法 例题1：杂合子（Aa）自交，求自交后代某一个体是杂合体的概率。 解析：对此问题首先必须明确该个体是已知表现型还是未知表现型。（1）若该个体表现型为显性性状，它的基因型有两种可能：AA和Aa。且比例为1∶2，所以它为杂合子的概率为2/3。（2）若该个体为未知表现型，那么该个体基因型为AA、Aa和aa，且比例为1∶2∶1，因此它为杂合子的概率为1/2。正确答案：2/3或1/2 二、亲代的基因型在未肯定的情况下，其后代某一性状发生的概率计算法 例题2：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的概率是多少 解析：（1）首先确定该夫妇的基因型及其概率由前面例题1的分析可推知该夫妇均为Aa的概率为2/3，AA的概率为1/3。（2）假设该夫妇为Aa，后代患病的概率为1/4。（3）最后将该夫妇均为Aa的概率（2/3×2/3）与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病患者的概率1/4相乘，其乘积1/9，即为该夫妇后代中出现白化病患者的概率。正确答案：1/9 三、利用不完全数学归纳法 例题3：自交系第一代基因型为Aa的玉米，自花传粉，逐代自交，到自交系第n代时，其杂合子的几率为。 解析：第一代 Aa 第二代 1AA 2Aa 1aa 杂合体几率为 1/2 第三代纯 1AA 2Aa 1aa 纯杂合体几率为（1/2）2 第n代杂合体几率为（1/2）n-1 正确答案：杂合体几率为（1/2）n-1 四、利用棋盘法

单基因遗传病的遗传方式判断和概率计算

单基因遗传病的遗传方式判断和概率计算 【课标扫描】 1、 了解人类遗传病的类型（A ） 2、掌握单基因遗传病遗传方式的判断（C ） 3、掌握单基因遗传病遗传概率的计算（C ） 【复习内容】 一、单基因遗传病遗传方式的判断 例题1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： A 的遗传方式为 。 B 的遗传方式为 。 C 的遗传方式为 。 D 的遗传方式为 。 E 的遗传方式为 。 方法归纳： 第一、判断遗传病的显隐性 ①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”） ②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”） 第二、判断是常染色体遗传还是伴性遗传 一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 对应训练1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7号个体不是携带者, ■●患病男女, □○正常男女)： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。 B A D C 乙 甲

高二生物复习教学案 江苏省昆山中学 赵姬 2008.12.26 对应训练2：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。 丙的遗传方式为 。 丁的遗传方式为 。 对应训练3：下列最可能反映红绿色盲的遗传系谱图是 （ ） 二、单基因遗传病遗传概率的计算 例题2：A 图中5号个体患甲病（用A 、a 表示）的概率为多少？ 若2号不是乙病的携带者， B 图中5号个体患乙病（用B 、b 表示）的概率为多少？ 若2号不是乙病的携带者，C 图中5号个体患病的概率又为多少？ A 4 甲病女性 B 4 乙病男性 C 4 甲病女性 乙病男性

确定遗传病类型的方法

确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种，对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节，不少学生在分析遗传现象时，只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理，结果误入歧途。因此，理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征： X染色体显性：男性患病，其母亲和女儿一定患病；女性正常， 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性：女性患病，其父亲和儿子一定患病；男性正常， 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体：父患病，儿子必患病，且患者均为男性。 分析判断的步骤： 第一步：确定或排除Y染色体遗传。具体方法是：用伴Y染色体特征进行判断，如确认，则题目完成；如排除，则进行第二步和第三步。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是： （1）显性遗传病： A、双亲患病，子女中出现正常者，则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性，则该病最可能为显性遗传病。 （2）隐性遗传病： A、双亲正常，子女中出现患者，则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性，则该病最可能为隐性遗传病。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是：用伴X染色体的特征来确认或排除，如符合伴X染色体显（或隐）性特征，则最可能为X染色体显（或隐）性，如不符合伴X染色体显（或隐）性的特征，则一定为常染色体显（或隐）性遗传。 需要强调说明的是：所有的遗传系谱都符合常染色体遗传，但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱，符合多种类型遗传病特征，应该判断为哪一种呢？一般原则是：显性、隐性都符

合时，则优先判断为显性；伴性遗传和常染色体遗传都符合时，则优先判断为伴性遗传。 例：下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传类型为：（ ） 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析：该题如果采用不当的方法，比如用基因型推导分析，结论是：常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意，结果没有得分。正确的分析步骤是： 第一步：排除伴Y 染色体遗传。 第二步：无隔代遗传，判断显性遗传。 第三步：符合X 染色体显性遗传的特征。 结论：属于X 染色体显性遗传。 答案：C 练习：如图所示是六个家族的遗传图谱（ 患病男女），可判断为X 染色体显性遗传的是图 ；可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ；可判断为Y 染色体遗传的是图 ；可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案：B ；CE ；D ；AF A B C D E F

生物遗传概率的六种计算方法

生物遗传概率的六种计算方法 概率是对某一可能发生事件的估计，是指总事件与特定事件的比例，其范围介于0和1之间。相关概率计算方法介绍如下： 一、某一事件出现的概率计算法例题1：杂合子（Aa）自交，求自交后代某一个体是杂合体的概率。 解析：对此问题首先必须明确该个体是已知表现型还是未知表现型。（1）若该个体表现型为显性性状，它的基因型有两种可能：AA和Aa。且比例为1∶2，所以它为杂合子的概率为2/3。（2）若该个体为未知表现型，那么该个体基因型为AA、Aa和aa，且比例为1∶2∶1，因此它为杂合子的概率为 1/2。正确答案：2/3或1/2 二、亲代的基因型在未肯定的情况下，其后代某一性状发生的概率计算法例题2：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的概率是多少？ 解析：（1）首先确定该夫妇的基因型及其概率？由前面例题1的分析可推知该夫妇均为Aa的概率为2/3，AA的概率为1/3。（2）假设该夫妇为Aa，后代患病的概率为1/4。（3）最后将该夫妇均为Aa的概率（2/3×2/3）与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病患者的概率1/4相乘，其乘积1/9，即为该夫妇后代中出现白化病患者的概率。正确答案：1/9 三、利用不完全数学归纳法例题3：自交系第一代基因型为Aa的玉米，自花传粉，逐代自交，到自交系第n代时，其杂合子的几率为。解析：第一代Aa第二代1AA 2Aa 1aa 杂合体几率为1/2第三代纯1AA 2Aa 1aa 纯杂合体几率为（1/2）2第n代杂合体几率为（1/2）n-1 正确答案：杂合体几率为（1/2）n-1 四、利用棋盘法例题4：人类多指基因（T）是正常指（t）的显性，白化基因（a）是正常（A）的隐性，都在常染色体上，而且都是独立遗传。一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个白化病和正常指的的孩子，则生下一个孩子只患有一种病和患有两种病以及患病的概率分别是（）A.1/2、1/8、

《单基因遗传病遗传方式的判断技巧》

《单基因遗传病遗传方式的判断技巧》 进阶练习一 1 选项遗传方式遗传特点 A 伴X染色体隐性遗传病患者男性多于女性，常表现交叉遗传 B 伴X染色体显性遗传病患者女性多于男性，代代相传 C 伴Y染色体遗传病男女发病率相当，有明显的显隐性 D 常染色体遗传病男女发病率相当，有明显的显隐性 2、下列关于伴性遗传方式和特点的说法中，不正确的是( ) A．X染色体显性遗传：女性发病率高；若男性发病其母、女必发病 B．X染色体隐性遗传：男性发病率高；若女子发病其父、子必发病 C．Y染色体遗传：父传子、子传孙 D．Y染色体遗传：男女发病率相当；也有明显的显隐性关系 3.由于控制血友病的基因是隐性的，且位于X染色体上，以下不可能的是（） A.携带此基因的母亲把基因传给儿子 B.患血友病的父亲把基因传给儿子 C.患血友病的父亲把基因传给女儿 D.携带此基因的母亲把基因传给女儿 4.下列系谱图中一定能排除伴性遗传的是( ) 的性染色体只有一条X染色体，5、如图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ 9 其他成员性染色体组成正常。Ⅲ 的红绿色盲致病基因来自于（） 9 A.Ⅰ1 B.Ⅰ2 C.Ⅰ3 D.Ⅰ4

进阶练习二 1、.福建省畲族儿童遗传病调查发现近亲结婚的子女患病率是非近亲结婚子女的 2.45倍，反映了近亲结婚的有害遗传效应。如图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是（） A.Ⅲ5与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/4 B.若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的几率将大大增加 C.从优生的角度出发，建议Ⅲ1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 D.Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲 2、某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( ) A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 3、下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( )

浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法

浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法在近年的教师招聘考试试题中，遗传系谱图的分析所占分值比例逐年增大，试题呈现形式灵活多样，主要考查考生对人类遗传病方式的判定和有关概率的计算能力，掌握单基因遗传病遗传方式的判定方法是基础，尤其是两种遗传病同在一个系谱图中的分析。为了帮助广大考生顺利的解决此类问题，总结出一套简单、快速、准确的单基因遗传病方式的判定方法，以供大家参考。 1.单基因遗传病遗传方式的判定方法 2.遗传系谱图判定口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)，显性看男病，男病女正非伴性(女指患病男的母亲或女儿)。

3.应用 下面以一道例题为例来看看单基因遗传病遗传方式的判定方法在解题里面的应用。 例：下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题： (1)该病属于_________性遗传病，致病基因位于_________染色体。 (2)Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。 (3)如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。 【答案】(1)隐；常(2)AA或Aa；2/3(3)1/9 【解题思路】 (1)本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置，根据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病，由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病；又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病，其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4表现正常，由口诀“隐性看女病，女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)”，推出该病为常染色体隐性遗传病。 (2)本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定，由Ⅲ3是患者(aa)，其双亲表现正常，则他们都是杂合子(Aa)，Ⅲ4表现正常，其基因型可能是AA或者Aa，且AA:Aa=1:2，所以Ⅲ4为1/3AA，2/3Aa。 (3)本小题主要考查有关概率的计算，求后代某性状或某基因型概率，先必须求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。由遗传系谱图容易推出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ2：2/3Aa；1/3AA。Ⅲ4：2/3Aa；1/3AA。他们的后代患者(aa)的概率为：2/3×2/3×1/4=1/9。

高中生物遗传病的类型

高中生物遗传病的类型2019年3月21日 （考试总分：108 分考试时长： 120 分钟） 一、填空题（本题共计 2 小题，共计 8 分） 1、（4分）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，家属中有的成员患甲种遗传病（设显性基因为D，隐性基因为d），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为E，隐性基因为e），如系谱图所示。现已查明Ⅱ6不携带致病基因。问： （1）甲种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于____________（显性或隐性）遗传，乙种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于__________（显性或隐性）遗传。 （2）写出下列两个体的基因型：Ⅱ5__________，Ⅲ8_________________ （3）若Ⅲ8和一个正常人（不携带甲、乙致病基因）婚配，子女中只患甲种遗传病的概率为__________ _。 2、（4分）下图为某家族某病的遗传系谱图（基因用A、a表示），据图回答： （1）该病是___________（显性或隐性）性状。 （2）Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是________。如果Ⅱ5和的Ⅱ6出现了患病后代，属于性状分离吗？_ __。 （3）若Ⅲ8和一个该病基因携带者结婚，生一个孩子为正常的几率为______。 （4）图中Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11都表现正常，他们的父亲Ⅱ5最可能的基因型是_______。 二、单选题（本题共计 20 小题，共计 100 分） 3、（5分）有关染色体结构变异叙述，正确的是 A．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 B．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响 C．在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，可导致染色体结构变异 D．染色体变异不能在显微镜下观察到4、（5分）下图为人类某种单基因遗传病系谱图，Ⅱ4为患者。下列相关叙述不合理的是 A．该病可能属于X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3是携带者的概率为1/2 C．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含有2个该病的致病的基因 D．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 5、（5分）多指属常染色体显性遗传病，红绿色盲属伴X染色体隐性遗传病。下列系谱图中有上述两种遗传病，已知I2、I4、II2和II4均不含上述两种遗传病的致病基因。下列叙述错误的是 A．携带红绿色盲基因的是乙家族 B．红绿色盲基因是通过基因突变产生的 C．若III1和III2生了一个男孩，则该男孩两病均患的概率为1/16 D．若III1和III2生了一个女孩，则该女孩只患一种病的概率为1/2 6、（5分）下列关于遗传咨询与优生的叙述，正确的是 A．近亲结婚会导致后代各种遗传病的发病率都增加 B．只有自身是遗传病患者才有必要进行遗传咨询 C．羊膜腔穿刺不能用于确诊遗传性代谢疾病 D．畸形胎常在早孕期形成 7、（5分）如图为甲乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，下列叙述正确的是 A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．乙病患者都是男性，该遗传病为伴Y遗传 C．调查乙的发病率需在患者家系中统计 D．乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因 8、（5分）下列关于生物变异的叙述，正确的是 A．可遗传变异均是由遗传物质改变引起的

生物遗传病系谱图的分析及有关概率的计算

遗传病系谱图的分析及有关概率的计算 一、了解遗传方式:据其特点,可将遗传方式分为以下几种 遗传病的遗传方式遗传特点实例 常染色体隐性遗传病隔代遗传,患者为隐性纯合体白化病 常染色体显性遗传病代代相传,正常人为隐性纯合体软骨发育不全症 伴X染色体隐性遗传病隔代遗传,交叉遗传,患者男性多于女性色盲、血友病 伴X染色体显性遗传病代代相传,交叉遗传,患者女性多于男性抗V D佝偻病 伴Y染色体遗传病传男不传女,只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳 二、确定遗传方式 一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后,首先应确定就是显性遗传还就是隐性遗传,然后再确定致病基因就是位于常染色体上还就是X染色体上。 1、确定就是显性遗传还就是隐性遗传 如果患病率高,代代连续,且只要有一组符合双亲都就是患者,子代中有正常个体,则必为显性遗传。即“有中生无为显性”。下图就是显性遗传标志图。 如果患病率低,隔代遗传,且只要有一组符合双亲都不患病,子代中有患病个体,则必为隐性遗传。即“无中生有为隐性”。下图就是隐性遗传标志图。 2、确定致病基因位于常染色体上还就是位于X染色体上 在显性遗传系谱图中,从系谱中找就是否有“子病母不病,父病女不病”的情况出现,如果有,则该病一定就是常染色体显性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体显性遗传或X染色体显性遗传。 在隐性遗传系谱图中:从系谱图中找就是否有“母病子不病,女病父不病”的情况,如果有,则该病一定就是常染色体隐性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。 三、特殊情况下的判断 1、若系谱图中无上述典型例子,就只能做不确定判断,只能从可能性大小方向来推测,通常的原则就是:世代连续很可能为显性遗传病,世代不连续很可能为隐性遗传病(连续的含义:指直系血亲之间具有连续性,如下图中每代都有患者,但就是并不具有连续性)。

严重的遗传病有哪些

严重的遗传病有哪些 严重的遗传病有哪些 遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传

白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症