以癫痫为突出症状的Hallervorden-Spatz病1例

以癫痫为突出症状的Hallervorden-Spatz病1例

赵红梅，连亚军，谢南昌，张海峰

【期刊名称】疑难病杂志

【年(卷),期】2014(000)007

【总页数】2

【关键词】【关键词】Hallervorden-Spatz病；癫痫

罕少见病例

患者，女，33岁。因发作性意识丧失伴四肢抽搐10年，右下肢麻木15 d入院。10年前无诱因突然出现意识丧失、双眼上翻、四肢抽搐，伴尿失禁，肢体抽搐约2 min好转，7 min后意识有所恢复，后间隔约10 min再次发作，至当地诊所给予地西泮静脉滴注，反复发作约4～5次后好转。此后上述症状间断发作，每年2～3次，多于春、秋季节好发，晚上多发，每次发作抽搐4～5次，均需给予地西泮治疗，醒后有认知障碍，约10～15 d后恢复正常。口服多种抗癫痫药物，控制不佳。近10年记忆力、计算力逐渐下降。15 d前出现右下肢麻木，症状持续存在，自觉右下肢无力。否认家族中有类似患者。神经系统检查：查体欠配合，神志清楚，言语欠流利，记忆力、理解力、计算力、判断力、定向力均减退；简易智能量表评分10分。四肢肌张力稍高，四肢肌力5级，无不自主震颤，行走拖地，走“一”字不稳。辅助检查示：血常规、尿常规、电解质、肾功能、血脂、铜蓝蛋白、血清铁、铁蛋白、微量元素五项、T3、T4、TSH、维生素B12、传染病四项均正常。谷氨酰转肽酶(GGT)79 U/L(正常参考值0～58 U/L)，叶酸2.7 ng/ml(正常参考值5～15 ng/ml)。心电图、视频脑电图正常。头部MR提示双侧苍白球对称性长T1长T2信号(图