《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题
1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15)
B(46，XY，del(1)(q21)
C(47，XY，，21
D(45，X
E(47，XXY
2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( )
A(表现型频率
B(基因型频率
C(基因频率和表现型频率
D(发病率和死亡率
E(基因频率和基因型频率
3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭
(腐臭味)的患者可能是( )
A(胱氨酸尿症
B(苯丙酮尿症
C(半乳糖血症
D(枫糖尿症
E(尿黑酸尿症
4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传
B(外显不全
C(完全显性遗传
D(不完全显性遗传
E(拟显性遗传
5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇
C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇
E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( )
A(16,20周
B(9,11周
C(10,12周
D(10,20周
E(20,24周
7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期?
B(同时发生于后期?
C(后期?和后期?都出现
D(在中期? E(在M期
8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们
的子女中发生该遗传病的概率是( )
A(1/2
B(1/3
C(1/4
D(2/3
E(1/8
9、复等位基因是指( )
A(一对染色体上有两个以上的基因座位 B. 在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员
C(在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员
D(一条染色体上有两个或两个以上的成员 E(一对同源染色体上有两个或两个以上的成员
一定基因型所形成某种表型的百分比称为( ) 10、
A(遗传异质性
B(表型模拟
C(完全显性遗传
D(表现度
E(外显率
11、一个男性患血友病A，他亲属中不可能患血友病的是( )
A(姨表兄弟
B(外祖父、外祖母
C(叔、伯、姑
D(同胞兄弟
E(外甥或外孙
12、父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代( )
A(男孩为红绿色盲患者
B(女孩为红绿色盲患者
C(女孩为红绿色盲基因携带者
D(男、女孩都有1/2可能为红绿色盲患者 E(男、女孩全正常
13、减数分裂偶线期，两两配对的染色体是( ) A(姐妹染色体
B(非姐妹染色体
C(非同源染色体
D(二分体
E(同源染色体
14、隐性性状的意义是( )
A(隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B(隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C(隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D(隐性性状对生物体都是有害的
E(杂合体状态下不表现隐性性状
15、多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变
综合征的头部表现特征，她的X小体有( ) A(1个
B(2个
C(3个
D(4个
E(多个
16、绒毛膜取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( )
A(16,20周
B(9,11周
C(10,12周
D(10,20周
E(20,24周
17、形成47，XXY的可能机制是( ) A(减数分裂?染色体不分离
B(减数分裂?染色体不分离
C(卵裂期染色体不分离
D(卵裂时染色体丢失
E(染色体内复制
18、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是( ) A(C带
B(G带
C(T带
D(Q带
E(R带
19、有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的( )
A(生殖器畸形
B(原发闭经
C(生育障碍
D(毛发，皮肤异常
E(皮纹异常
20、服用磺胺类药物或水杨酸类的解热镇痛药可使有些人出现溶血性黄疸症状。
这些人可能是由于( )
A(苯妥英钠羟化酶缺乏
B(G6PD缺乏
C(HGPRT缺乏
D(乙醇脱氢酶缺乏
E(过氧化氢酶缺乏
21、X染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似( )
A(A组
B(B组
C(C组
D(F组
E(以上都不是
22、人类三倍染色体数目是下列哪一种( ) A(3
B(6
C(46
D(48
E(69
23、具有47，XX，，18核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型( )
A(多倍体
B(单倍体
C(三体型
D(单体型
E(嵌合体
24、高度近视是一种常染色体隐性遗传病，一个人视力正常，但他的父亲是高度
近视，他的妻子也不近视，但她的祖母是高度近视，试问他们的孩子患高度近视
的风险为( )
A(1/4
B(1/8
C(1/16
D(1/24
E(1/32
25、具有46，XX/45，X核型的患者属于下列哪一种异常( )
A(常染色体数目异常的嵌合体 B(性染色体数目异常的嵌合体 C(常染色体结构异常的嵌合体 D(性染色体结构异常的嵌合体
E(以上都不是
26、异烟肼慢灭活者，血中异烟肼半衰期为( ) A. 54,100分钟
B. 2,4小时
C. 2.5,4小时
2,4.5小时 D.
E. 2,5.4小时
27、DNA的复制发生在细胞周期的( ) A(分裂前期
B(分裂中期
C(分裂后期
D(分裂末期
E(间期
28、下列( )不属于Hardy-Weinberg定律的条件 A(随机结婚
B(群体很大
C(没有自然选择和突变
D(基因位于性染色体上
E(没有个体迁移
29、在一个10万人的城镇中普查遗传病时，发现有10个白化病患者(6男，4女)，
) 由此可估计这个群体中白化病基因的频率为(A(1/10000
B(1/5000
C(1/100
D(1/50
E(1/250
30、如果一正常染色体上的基因(或带纹)的序列以ABCDEFG字母顺序代表，
现有染色体结构为:ABEDCFG，此种结构改变属于 A(缺失
B(易位
C(重复
D(倒位重复
E(倒位
31、染色体结构畸变的基础是( ) A(姐妹染色单体交换
B(染色体核内复制
C(染色体不分离
D(染色体断裂及断裂之后的异常重排 E(染色体丢失
32、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成( )
A(缺失
B(倒位
C(易位
D(插入
E(重复
33、染色体的结构畸变类型不包括( )
A. 易位
B. 转位
C(倒位
D. 缺失
E. 倒位重复
34、一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是( )
A(皮肤异常
B(轻度智力低下
C(自发流产、不育或生育力降低
D. 多发性畸形
E. 出生时低体重及身体发育差
染色质和染色体是( ) 35、
A(同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B(不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C(同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D(不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E(两者的组成和结构完全不同
36、减数分裂和有丝分裂的相同点是( ) A(细胞中染色体数目都不变
B(都有同源染色体的分离
C(都有DNA复制
D(都有同源染色体的联会
E(都有同源染色体之间的交叉
37、镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位谷氨酸被下列( )替代
A. 脯氨酸
B. 色氨酸
C. 苏氨酸
D. 缬氨酸
E. 亮氨酸
38、目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是( ) A(少食
B(多食肉类
C(口服维生素
D(禁其所忌
E(补其所缺
39、人类女性成熟后，每月有一个卵泡成熟，排放的是( )
A(成热的卵细胞
B(处于减数第一次分裂前期的初级卵母细胞 C(处于减数第二次分裂前期的次级卵母细胞 D(处于减数第二次分裂中期的次级卵母细胞 E(处于减数第二次分裂后期的次级卵母细胞 40、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为( )
A(单方易位
B(串联易位
C(罗伯逊易位
D(复杂易位
E(不平衡易位
41、14/21易位携带者的核型是( ) A(46，XX，,14，，21 B(46，XX，,14，，t(14q2lq)
45，XX，,14，,21，，t(14q21q) C(
D(45，XX，,14
E(45，XX，,2l
42、具有缓慢渗血症状的遗传病为( ) A(苯丙酮尿症
B(白化病
C(自毁容貌综合症
D(血友病
E(血红蛋白病
43、苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致( )
A(代谢底物堆积
B(代谢旁路产物堆积
C(代谢中间产物堆积
D(代谢终产物缺乏
E(代谢终产物堆积
44、HbA的组成为( )
A(αβ 22
B(αδ 22
C(αγ 22
D(αε 22
E(,γ22
45、为了防止慢乙酰化型结核病患者长期服用异烟肼，会发生多发性神经炎这一
副作用，可采用下列哪一种给药方法( ) A(异烟肼和维生素B同时服用 2 B(异烟肼和维生素C同时服用
C(异烟肼和维生素B同时服用 6
D(异烟肼和维生素A同时服用
E(异烟肼和维生素E同时服用
46、按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为( )
A(1p31.3
B(1q31.3
C(1p3.13
D(1q3.13
E(1p313
47、正常人配子中的染色体数目是( ) A(23
B(44
C(46
D(48
92 E(
48、四倍体的形成原因可能是( ) A(双雌受精
B(双雄受精
C(核内复制
D(不等交换
E(染色体不分离
49、嵌合体形成的原因可能是( ) A(卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B(卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C(生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D(生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E(卵裂过程中发生了染色体丢失
50、染色体非整倍性改变的机制可能是( ) A(染色体断裂及断裂之后的异常重排
B(染色体易位
C(染色体倒位
D(染色体不分离 E(染色体核内复制
51、真两性畸形患者的核型可能是( ) A(45，X
B(47，XXY
C(47，XXX
D(46，XX/47，XXY
E(46，XY
52、一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这
是由于( )
bA(X型卵子与Y型精子结合 bbB(X型卵子与XY型精子结合 bbC(XX型卵子与Y型精子结合 BbD. XX型卵子与Y型精子结合 bE. X型卵子与O型精子结合
53、患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为( ) A(染色体显性遗传
B(常染色体隐性遗传
C(X连锁显性遗传
D(X连锁隐性遗传
E(Y连锁遗传
54、Duchenne型肌营养不良的遗传方式是( ) A(AR
B(AD
C(XR
D(XD
E(Y连锁遗传病
55、下列哪一种遗传病属于X-连锁隐性遗传病( ) A(DMD肌营养不良症
B(先天性聋哑
C. 视网膜母细胞瘤
D(家族性多发性结肠息肉
E(先天性性腺发育不全
56、秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB，Bb的个体
表现为秃顶，而女性只有在纯合显性(BB)时才表现为秃顶。一秃顶的女性个体与
某正常男子婚配，他们后代子女的情况是( ) A(所有的子女均正常
B(女儿都正常，儿子都是秃顶
C(1/2子女秃顶，1/2子女正常
D(女儿都正常，儿子1/2正常，1/2秃顶 E(以上都不是
57、如果A、B、C三个基因在群体中位于同源染色体的同一位点(座位)上，我们
把这一组基因叫( )
A(等位基因
B(复等位基因
C(连锁基因
D(基因簇
E(连锁群
58、具有同一致病基因的个体，由于基因环境的差异，此致病基因的效应不同，
这种现象称为( )
A(基因的多效性
B(基因的累加作用
C(基因的异质性
D(表现度的不同
E(遗传率的不同
59、患者同胞中发病患者约占l/2，男女发病机会均等，这是: A(AR遗传病系谱特点之一 B. AD遗传病系谱特点之一
C(XD遗传病系谱特点之一 D(XR遗传病系谱特点之一
E(YL遗传病系谱特点之一
60、子女发病率为1/4的遗传病为( ) A(染色体显性遗传
B(常染色体隐性遗传 C(X连锁显性遗传
D(X连锁隐性遗传
E(Y连锁遗传
61、等位基因的分离是由于( ) A(着丝粒的分裂
B(遗传性状的分离
C(同源染色体的分离
D(姐妹染色单体的分离
E(细胞分裂中染色体的分离
62、建立DNA双螺旋结构模型的是( ) A(Mendel
B(Morgan
C(Hooke
D(Watson and Crick E(Schleiden and Schwann
63、21三体综合征的临床特点下列哪项是错误的( )
A(智力发育障碍
B(体格发育迟缓
C(有特殊面容
D(有异常皮纹特点
E(皮肤粗糙，毛发稀黄
64、21三体(Down综合征)的最常见的病因是( ) A(父龄高、精子发生时染色体发生了不分离 B(母龄高、卵子发生时染色体发生了不分离 C(受精卵分裂时染色体发生了不分离 D(母亲妊娠期有病毒感染 E(母亲年轻 65、父为并指(AD)，母手指正常，他们生出并指子女的比例是( )
A(1/2
B(1/4
C(3/4
D(1/8
E(3/8
66、近婚时，子女中发病率比非近婚者高，这是( ) A(AR遗传病系谱特点之一
B(AD遗传病系谱特点之一
C(XD遗传病系谱特点之一
XR遗传病系谱特点之一 D(
E(YL遗传病系谱特点之一
67、核(小)体的化学成分主要是( )
A(核酸和蛋白质
B(DNA和蛋白质
C(RNA和蛋白质
D(DNA和组蛋白
E(RNA和组蛋白
68、受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离。可以导致( )
A(三倍体
B(三体型
C(部分三体型
D(嵌合体
E(先天愚型
69、人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用
左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为( ) A(RR×rr
B(Rr×Rr
C(Rr×RR
D(Rr×rr
E(rr×rr
70、表兄妹间的亲缘系数为( )
A(1/2
B(1/4
C(1/8
D(1/16
E(1/32
遗传病的最基本特征是( ) 71、
A(家族性
B(先天性
C(终身性
D(遗传物质的改变
E(染色体畸变
72、李某的弟弟患苯丙酮尿症(AR)，李某与其姨表妹结婚，所生子女为苯丙酮尿症的风险是( )
A(1/16
B(1/24
C(1/36
D(1/48
1/64 E(
73、X连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确( )
A(女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子 B(女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿 C(男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿 D(男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子 E(男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子 74、XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项( ) A(患者双亲常无病，但多为近亲结婚
B(男性患者的女儿全是患者，儿子全正常
C(连续传递 D(双亲无病时，子女一般不会发病
E(女性患者的子女各有1/2可能发病
75、白化病为一种AR病，当父母亲全为隐性遗传的白化病患者时，其子女并不患白化病，其原因可能是( )
A(遗传(基因)异质性
B(外显不全
C(完全显性遗传
D(表现度不一致
E(基因的多效性
76、表型正常，但带有致病基因的个体称为( )
A(携带者
B(基因型
C(表现型
D(纯合子
E(杂合子
77、一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良(XR)，她的父母都无此病，
试问她婚后所生儿子患此病的风险是( ) A(1/8
B(1/2
C(1/4
D(2/3
E(1/16
78、下列哪一种遗传病属于常染色体隐性遗传病( )
A(DMD肌营养不良症
B(先天性聋哑
C(视网膜母细胞瘤
D(家族性多发性结肠息肉 E(先天性性腺发育不全
79、一个杂交后代的3/4呈显性性状，这个杂交组合是
A(Tt×Tt
B(TT×tt
C(TT×TT
D(TT×Tt
E(Tt ×tt
80、揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是
A(Mendel
B(Morgan
C(Garrod
D(Hardy, Weinberg E(Watson, Crick 81、群体中某一等位基因的数量称为( ) A(突变率
B(基因库
C(基因频率
D(基因型频率
E(携带者频率
82、父亲为红绿色盲患者，母亲正常，其后代( )
A(男孩为红绿色盲患者
B(女孩为红绿色盲患者
C(女孩为红绿色盲基因携带者
D(男、女孩全为红绿色盲患者
E(男、女孩全正常
83、婴儿出生时就表现出来的疾病称为( ) A(遗传病
B(先天性疾病
C(先天畸形
D(家族性疾病
E(后天性疾病
84、一种常染色体隐性遗传病的群体发病率为1/40 000，由此可以估计携带者
的
频率为( )
A(1/50
B(1/200
C(1/100
D(1/400
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
医学遗传学 答案3
医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0
2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
《医学遗传学》期末重点复习题
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
园林花卉学试题一及答案
园林花卉学试题一及答案 一、选择题（20分，每题1分） 1．凤梨科植物要求的pH值（ A ） A. 4.0 B. 4.5~5.0 C. 5.5~6.0 D. 6 2．瓜叶菊要求的腐叶土、培养土、园土比例（ B ） A. 4﹕4﹕2 B. 5﹕3.5﹕1.5 C. 5﹕2﹕3 D. 3﹕5﹕2 3．微量元素占植物体重（） A. 0.1~0.2% B.3.6~4.5% C. 0.001~0.0001% D. 一半以上 4．形成灰分的矿物质元素有（a ） A. N. P. K. Ca. Mg B. N. P. K. Ca C. P. K. S. Ca. Mg. Fe D. D. O2. H2 5．叶暗绿色，生长延缓，下部叶的叶脉间黄化，表明缺（ b ）的表现。 A. N B. P C. Na D. Fe 6．低温温室温度应保持在（） A. 3~8℃之间 B. 4~10℃之间 C. 8~15℃之间 D. 15℃以上 7．不等屋面温室两屋面宽度比（ A ） A. 4﹕3 B. 5﹕2 C. 6﹕5 D. 3﹕1 8．当温室为东西延长时，南北两排温室间的距离通常为温室高度的（ C ）。 A. 3倍 B. 1倍 C. 2倍 D. 4倍 9．温室布置以（）投射角为宜。 A. 450 B. 600 C. 90 0 D. 300 10．秋菊适宜生长温度（ a ）。 A. 20℃ B. 21℃ C. 40℃ D. 30℃ 11．调节繁殖期的栽培期，采用（ d ）等措施可有效调节花期。 A. 修剪 B. 摘心 C. 施肥 D. 控制水分 12．温度催延花期的主要作用（ b ） A. 打破休眠 B. 花芽分化 C. 春化作用于 D. 影响花茎的伸长 13．催延花期的主要途径（ d ） A. 温度处理 B. 加速生长 C. 日照处理 D. 药剂处理 14．菊花平瓣类有（ a ） A. 宽带型 B. 平盘型 C. 雀舌型 D. 芍药型[ 15．菊花有抗（ c ）等毒气的功能。 A. SO2 B. HF C. HCl D. Cl2 16．瓜叶菊是花品种在8月播种，于11月以后增加人工光照，给予（）光照，12月可开花。 A. 10小时以下 B. 15~15.5S C. 15.5~16S D. 16S以上 17．唐菖蒲别名（abc ） A. 菖兰 B. 剑兰 C. 扁竹莲 D. 水薄荷 18．催延花期包括（ab ） A. 促成开花栽培 B. 抑制栽培 C. 打破休眠 D. 春化作用 19．实生苗和扦插苗的培养土比例（） A. 3﹕5﹕2 B. 5﹕3﹕2 C. 8﹕3﹕5 D. 4﹕4﹕2 20．缺铁表现（ B ） A. 病斑不常出现 B. 叶脉间黄化 C. 严重时叶缘及叶尖干枯
医学遗传学
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
《医学遗传学》作业
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
花卉学试题及答案
一、填空题 （每空格1分，共30分） 1、花卉栽培的方式是指＿＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿＿。 2、花卉生产水平最先进的三个国家是＿＿＿＿、＿＿＿＿、＿＿＿＿。 3、花卉分类的方法通常有8种，分别为＿＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿＿、 ＿＿＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿＿＿、 ＿＿＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿＿＿。 4、中国传统十大名花是指＿＿＿＿、＿＿＿＿、＿＿＿＿、＿＿＿＿、 ＿＿＿＿、＿＿＿＿、＿＿＿＿、＿＿＿＿、＿＿＿＿、＿＿＿＿。 5、花在开放过程中会变色的有＿＿＿＿、＿＿＿＿、＿＿＿＿等， 它们分别属于＿＿＿＿科、＿＿＿＿科、＿＿＿＿科。 二、名词解释 （每题2分，共10分） 1、春化作用 装 订 线（答题不 得超 过此 线）
2、光周期作用 3、花卉 4、模纹花坛 5、组织培养 三、单项选择题（每小题2分，共20分） 1、下列花卉中都属于二年生花卉的是（）。 A、虞美人、万寿菊 B、一串红、鸡冠花 C、金盏菊、雏菊 D、三色堇、百日草 2、下列花卉中属于阴性花卉的是（）。 A、肾蕨 B、景天 C、石莲花 D、仙人掌 3、下列花卉栽培时要求碱性土的是（）。 A、非洲菊 B、鸳鸯茉莉 C、杜鹃 D、龙船花 4、下列花卉中常采用匍匐茎繁殖的是（）。 A、大丽花 B、吊兰 C、蟛蜞菊 D、万寿菊
5、兰花中耐寒性最弱的为（）。 A、建兰 B、寒兰 C、惠兰 D、春兰 6、下列花卉中属于短日照花卉的是（）。 A、蒲包花 B、一串红 C、雏菊 D、一品红 7、要让一品红提前开花，最好的方法是（）。 A、每日给予14小时的光照 B、每日给予10小时的光照 C、每日给予16小时的光照 D、每日给予12小时的光照 8、虾衣花、矮牵牛在植物分类学上分别隶属于（）。 A、千屈菜科、旋花科 B、爵床科、旋花科 C、爵床科、茄科 D、千屈菜科、茄科 9、以下花卉中不属于室内观叶植物的是（）。 A、鸢尾 B、竹芋 C、万年青 D、绿萝 10、下列花卉中哪些是不宜摘心的（）。 A、鸡冠花、美女樱 B、万寿菊、一串红 C、千日红、矮牵牛 D、金鱼草、长春花 四、简答题（每题5分，共15分） 1、简述花境与花带的概念与二者的区别。
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
医学遗传学整理复习资料
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
园林花卉学试题及答案
花卉资料简答 一、名词解释（每小题3分，4小题，共计12分） 1.露地花卉：在当地得自然环境条件下能完成其全部得生长发育过程而不需要其她得保护措施。 2.水生花卉：在水中或沼泽地生长得花卉，包括湿生、沼生与两栖植物。 3.旱生花卉：这类花卉耐旱性强，能忍受较长期空气或土壤得干燥而继续生长。 4.湿生花卉：该类花卉抗旱性弱，生长期间要求经常有大量水分存在或有饱与水得土壤与空气，它们 得根茎叶内多有通气组织得气腔与外界相互通气，吸收氧气以供给根系需要。 5.岩生花卉：指耐旱性强，适合在岩石园栽培得花卉。 6.春播花卉：在一个生长季内完成生活史得植物。 7.秋播花卉：又叫二年生花卉，指在两个生长季内完成生活史得植物。 8.春植球根花卉：春季种植，春夏开花，秋冬地上部分枯死，地下根茎为球星或块状得多年生花卉， 喜较高得温度，不耐寒冷。 9.秋植球根花卉：秋季栽植，春季开花，夏季休眠度过高温，地下根茎变态成为球形或块状得多年生 花卉，较耐寒冷。 10.宿根花卉：地下部分得形态正常，不发生变态得多年生花卉。 11.温室花卉：在当地需要在温室中栽培，提供保护方能完成整个生长发育过程得花卉。 12.春化作用：某些植物个体发育过程中要求必须通过一个低温周期，才能获得成花得能力，这个低温 周期就就是春化作用，也叫植物得感温性。 13.光周期:指以日中日出日落得时数（一天得光照长度）或指一日中明暗交替得时数。 14.光照强度:单位面积上接受可见光得能量。 15.光质:即为照射光中包含得不同波长得光，不同波长得得光对植物生长发育得作用不同。 16.年周期:植物在一年内其植株个体所经历得休眠、萌发、生长、开花、结实得过程。 17.生命周期:植物从种子萌发时起，经过营养生长变成植株，然后经历生殖发育阶段（开花、结果或贮 藏器官形成），最后死亡得全过程成为植物得生命周期。 18.景天植物代谢途径:一些旱生植物夜间气孔开放吸收二氧化碳，白天关闭气孔，并利用夜间吸收与固 定在苹果酸内得二氧化碳进行光合作用以减少水分损失。由于这种代谢方式最早在景天科植物中发现，所以叫景天植物代谢途径。 19.有效积温:每种植物都有其生长得下限温度，当温度高于下限温度时，植物才能生长发育；对植物生 长发育其有效作用得高出得温度值称作有效积温，就是植物在生个生育期得有效温度得总与。光补偿点: 20.光饱与点:当光照强度增加到某一点时，再增加光照强度也不会提高植物得光合强度，这一点得光照 强度称为光饱与点。 21.花芽分化:当植物生长到一定阶段，在外界环境满足其生理要求植物由营养到生殖生长得整个过程。 22.分株：将根际或地下茎发生萌蘖切下栽培使其形成独立得植株。 23.扦插：利用植物营养器官（根、茎、叶）得再生能力或分生机能将其从母体上切取，在适宜条件下， 促使其发生不定芽与不定根，成为新植株得繁殖方法。 24.压条：将接近地面得枝条，在其基部堆土或将其下部压入土中；较高得枝条则采用高压法，即以湿 润土壤或青苔包围被切伤枝条部分，给予生根得环境条件，待生根后剪离，重新栽植成独立植株。 25.嫁接：将植物得一部分（接穗）嫁接到另外一个植物体（砧木）上，其组织相互愈合后，培养成独 立个体得繁殖方法。 26.有性繁殖：又称种子繁殖，就是雌雄两配子结合形成种子，再用种子繁殖得到新得个体得方法。 27.营养繁殖：又称无性繁殖，利用花卉植物体（根、茎、叶、芽）得一部分进行繁殖，培育成新得植 物体得方法。 28.组织培养：就是指在无菌条件下，分离植物体得一部分（外植体），接种到人工配制得培养基上，在 人工控制得环境条件下，将其产生完整植株得过程。 29.吸芽：某些植物根际或地上茎与叶腋间自然发生得缩短，肥厚星莲座状得短枝。
医学遗传学知识总结
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式