遗传复习思考题

第一章单基因遗传病复习思考题

医学遗传学（1.简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应用，可被视为遗传学的一个分支。）

遗传病（经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。）

等位基因位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。

修饰基因（某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。具有此种作用的基因即为修饰基因。）

系谱（所谓系谱是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状分布）情况的资料，用特定的系谱符号按一定的方式绘制而成的图解。）

系谱分析（对具有某种性状的家系成员的改善分布进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析，这种方法称为系谱分析。）

复等位基因（遗传学上把群体中存在于同一基因座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因。）

不完全外显或外显不全（外显率是在一定环境条件下，群体中某一基因型（通常在杂合状态下）个体表现出相应表型的百分比。当外显率低于100%时则为外显不全或不完全外显。）

隔代遗传（双亲正常，子女患病，子女的患病基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。）

近亲（是在3-4代内有共同祖先的个体间的关系。）

亲缘系数（两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率称为亲缘系数。）

交叉遗传（XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。）

二、问答题：

1、遗传病的特性

（1）遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中（2）遗传性（垂直传递）：遗传病一般具有从上一代传至下一代的特性（3）终生性：虽经治疗可以改变遗传病的表型特征，但却不能改变细胞中已发生改变的遗传物质（4）先天性：个体一出生就发病的特性，但并非所有的患者在出生时就发病（5）家族性：遗传病特别是显性遗传病往往表现出家族聚集现象，但具有家族倾向的疾病却不一定是遗传病，如夜盲症。

2、试述单基因遗传病的概念及其分类的依据

单基因遗传病（monogenic disease, single-gene disorder）是指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。这对等位基因称为主基因。可分为核基因的遗传和线粒体的遗传两种。核基因遗传的单基因疾病根据致病主基因所在染色体和等位基因显隐关系的不同，可分为5种：1. 常染色体显性；2. 常染色体隐性；3. X伴性显性； 4. X连锁隐性；5. Y 连锁

3.试举例说明AD病的6种遗传方式

答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒）③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾）⑤延迟显性遗传：基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃

4、为什么说AD病的患者基因型大多为杂合子

因为在AD病中，根据分离定律，基因型AA中的两个A，必然来自一个父方，一个来自母方。如此，只有当父母都是患者时，才有可能生出AA型患病子女，而实际上这种婚配机会是很低的。现实社会中看到的一般都是杂合子患者（Aa）与正常人（aa）之间婚配，其所生子女中，大约有1/2是患者且为Aa基因型。故而，大多AD病患者基因型为杂合子。

5、试述AR病的特点

（1）患者多是Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者（2） AR病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量（3）近亲婚配，子女发病风险会增高

6、XR病致病基因的遗传有何特点

答：1. 人群中男性患者远比女性患者多，在系谱中可能只有男性患者。男性的发病率等于致病基因的频率。 2．双亲正常，儿子可能发病，女儿一定正常；儿子患病，则母亲一定是携带者，其女儿有1/2可能为携带者。女性患病，则父亲一定是患者，母亲一定是携带者。

3.存在“交叉遗传”的特点，即男性患者的治病基因只可能来自母亲，将来也只可能传给他的女儿，也就是女-男-女的遗传现象。

7、为什么说XD病：（1）患者大多为女性；（2）女性患者基因型大多为杂合子；（3）杂合子的女性患者病情较轻答：

问I：男性只有一条染色体，X染色体上存在致病基因才致病，而女性有两条X 染色体，任何一条染色体上有此基因都可以致病，因此XD病患者大多为女性。

问II：①遗传的角度：若该女性患者是纯合子，那么她的双亲应该都是患者，而男性患者本来就少，一对男女相遇且都是患者，并且还要相爱结婚生子，这个概率是很小的。所以大部分的女性患者是杂合子。②变异的角度：若一女性为患者，则她可能她的父亲患病或她的母亲患病或都患病。若她为纯合子，则来自她父亲或母亲的X染色体就要突变为致

病基因，而自发突变通常频率很低，每10万个或1亿个碱基在每一世代才发生一次基因突变，况且即使发生了突变也不一定变异为致病基因。因此大部分的女性患者是杂合子。

问III：胚胎发育到16天后，有1/2的基因失活，因此，在杂合子的患者中有1/2的细胞中的致病基因失活，仅有1/2的细胞表达致病基因，而男性患者的全部细胞均要表达致病基因。所以，杂合子的女性患者的病情比男性患者轻。 .

8、为什么 AR 病近亲婚配子女发病风险会显著增高

答：由于两个近亲配偶可能从共同祖先传到相同的基因，所以当其中一个是某种致病基因的携带者时，另一个很可能也是携带者，因此他们婚配生育时两个相同阴性基因必然要比随机婚配时高。隐性遗传病基因在人群中是稀有的，将人群中携带者频率设为p，在随机婚配情况下，杂合子相互婚配的概率是很低的，他们生出患儿概率是p2/4，而若是近亲婚配则生出患儿概率为 pr/4，而p﹤r，故近亲婚配的风险要比随机婚配高r/p（＞1）。隐性遗传病发病率越低，群体中杂合子频率越低随机婚配生出患儿的概率也越低，但对于近亲结婚而言，绝对危险率也有所降低，但相对危险率增高。

第二章多基因遗传病发复习思考题

数量性状（受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈正态分布，受环境因素影响。）质量性状（受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的，不受环境影响。）

微效基因（在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称为微效基因。）

积累效应（若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表性效应，称为累加效应。）

易患性（变异）（：指在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因的可能性。其本质是数量性状。）

发病阈值（指个体的易患性打到或超过一定限度后就会患病，把该种限度的易患性叫发病阈值）

遗传度（又称遗传率，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。）

问答题：

数量性状的遗传有何特点；

1）数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因；（2）每对基因的等位基因之间是共显性的；（3）微效基因，积累效应；（4）每对基因的传递都遵循分离律和自由组合律。

为什么说易患性变异的本质是数量性状；

数量性状是受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响的一种遗传性状。易患性变异是在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能。（1）从遗传基因上来说，易患性变异为个体患多基因病的可能，因而受多对等位基因（正常基因和致病基因）控制；（2）群体中的易患性变异呈正态分布；（3）易患性变异也受环境因素影响；以上特点都与数量性状的特点相符，因而说易患性变异的本质是数量性状。

群体易患性高低的表示方法、衡量标准、测量依据分别是什么；

表示方法：群体的易患性平均值衡量标准：群体发病阈值与易患性平均值之间的距离测量依据：群体发病率 ?

对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素。

（1）患病率与亲属级别。患者亲属患病率高于群体患病率，而且随着与患者亲缘关系级别变远患病率而剧减，向群体发病率靠拢（2）亲属中受累人数。当一个家庭中患病人数愈多，则亲属再发风险愈高（3）患者患病严重程度。如果患者病情严重，证明其易患性远远超过发病阈值而带有更多的易感性基因，其易患性更接近阈值。（4）性别。群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关。群体中患病率较低的但阈值较高的性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；相反，群体中患病率相对高，但阈值较低性别的先证者，其亲属再发风险相对较低。 ?

若某多基因病，发病率为10%，请用正态分布的曲线表示。

群体遗传学

1、名词解释

(1)群体：广义上讲，指同一物种的所有个体。狭义上讲，指生活在某一地区，可以相互杂交或婚配的所有个体。

(2)突变率：每一代每100万个基因中出现突变基因的数量。

(3)中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决于突变率。

(4)自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存和生育的能力较强，留下的后代较多；有些基因型的个体生存和生育的能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。

(5)适合度：个体生存和生育的能力叫适合度，不同基因型的个体适合度可能不同。

(6)相对生育率(f)：表示一种基因型的个体在某种环境下相对的繁殖效率或生殖有效性的度量，通常将正常的纯合子的基因型的适合度定为1，其它基因型的适合度则相对次于这种基因型，因此f介于0和1.00之间。

(7)选择系数：在选择的作用下降低了的适合度。S=1-f

2、自然选择对AR、AD 、XR、XD的作用

答：AR：正常人不受选择,患者受选择；选择不是很有效（a=q，q降低很慢）。AD：患者受选择,正常人不受选择；非常有效（p降低很快）。

XR：对女性与AR相似，不是很有效。对男性与AD相似，非常有效。总的来说，选择的效果介于AD与AR之间，选择比对AR有效，但不如对AD的选择。

第四章动态突变复习思考题

动态突变的概念；DNA中的重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变 ?

动态突变的特点；（1）在动态突变中，重复单位的大小3个bp-33个bp长度不等（3bp多见）（2）重复单位拷贝数增加是使基因功能发生改变而不是单纯作为遗传标记而存在（3）这种拷贝数的增加即突变，是不稳定的，它可能随着世代的传递进一步扩大或减小 ?

动态突变的意义；动态突变改变和丰富了经典遗传学有关突变的概念。

为什么说动态突变不仅改变而且丰富了经典遗传学有关突变的概念；

（1）动态突变使子代染色体不同于亲代染色体（2）认识到突变并非只有碱基的置换、插入，基因的缺失、融合，重复序列的拷贝增加也叫突变（3）病情的严重程度与重复序列的拷贝数成正相关（4）动态突变使遗传病的“早现”现象得到合理解释，即子代发病年龄逐代提前，逐代加重，是重复序列拷贝数在传代过程中不断增加的结果（5）许多动态突变所致的遗传病都有“基因印迹”现象，包括父亲印迹和母亲印迹。父亲印迹指父源传递的突变引起，母亲印迹指母源传递的突变引起（6）动态突变也发生于体细胞的有丝分裂。因此亦是导致嵌合体的另一重要机理

试述脆性X综合征发病的分子遗传学机理、诊断方法、临床表现、基因突变的特点。

脆性X综合征的分子基础是由于X染色体的长臂的末端出现动态突变，既DNA中重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变。导致脆性X综合征的这段重复单位为CGG，而CGG可以在单链形式下进行分子内折迭形成发夹等结构，CGG折迭所形成的DNA 结构可以影响DNA 和组蛋白组装成核小体，因此在X染色体的末端会出现“缢沟”。在细胞生长的过程中，染色体容易在縊沟处发生断裂，故称为脆性X综合征。在遗传学上主要表现为“母亲印迹”，既父亲传给女儿时，扩增次数会减少，而母亲传给女儿和儿子时，扩增次数会扩大，并且传给儿子时，扩增次数扩大更明显。当重复单位扩增到一定次数时（携带者55~170；患者170~1200），就会成为携带者或者患者，并且病情随着扩增次数的增加而加重，出现“早现”等现象。诊断标准：根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。观察受检X 染色体的末端有无特征性的縊沟存在并计算检出率。临床表现：常见于男性，主要表现为“五大一低”，既头围大，耳朵大，睾丸大，出生时体重较重，皮纹ATD角偏大，但智力有不同程度的偏低。同时脆性X综合征患者常常伴有多动症和学习困难。基因突变的特点：母亲印记

快速判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式

快速判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式“六步法” 江苏省太湖高级中学(214131) 袁锦明 遗传系谱题形式简洁，条件隐蔽，灵活多变，已成为考查学生分析问题，解决问题能力的热门题型。因试题中遗传病种类较多，既有显性遗传，又有隐性遗传；既有常染色体遗传，又有伴性遗传；既有细胞质遗传，又有细胞核遗传。故常使学生不能简明快速地判断出某个遗传系谱图反映的是什么遗传病类型，而无从下手分析解决有关习题。应该如何解答这种类型的问题呢？ 1、人类遗传病类型及遗传特征 2、“六步法”快速判断法 ⑴第一步：看题干。如果题干中已告之是“色盲”，则马上可判定此病为伴X 隐性遗传病；如告之是“白化病”，则可判定此病为常染色体隐性遗传病。如果题干没告之具体的病例，则往下看第二步。 ⑵第二步：确认或排除细胞质遗传。观察遗传系谱图，如发现母病子女都患病，则可断定此病为细胞质遗传。如无这个特征，则往下看第三步。 ⑶第三步：确认或排除伴Y遗传。观察遗传系谱图，如发现父病子全病女全不病，则可判定此病为伴Y遗传。如无这个特征，则往下看第四步。 ⑷第四步：观察遗传系谱图，如发现有“正常双亲生出有病女儿”这种情况出现(如下图1)，则可断定此病为常染色体隐病遗传；如发现有“有病双亲生出正常女儿”这种情况出现(如下图2)，则可判断此病为常染色体显性遗传。如无这两种情况，则往下看第五步。 图1 图2 ⑸第五步：判断致病基因是显性还是隐性。遗传系谱中只要双亲正常，生出有病

孩子(即“无中生有”) (如下图3)，，则可判定该病必为隐性基因控制的遗传病；遗传系谱中，只要双亲有病，生出正常孩子(即“有中生无”) (如下图4)，，则可判定该病必为显性基因控制的遗传病。若遗传系谱中无以上两种情况出现，仅有“双亲之一是患者”，则只能作出可能性判断：致病基因可能是显性也可能是隐性。 图3 图4 ⑹第六步：最后判断是常染色体遗传还是伴X遗传。 ①隐性遗传情况的判定：在第五步确定是隐性遗传的前提下，如何确定是常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传？具体方法是，从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：染色体隐性遗传或伴X隐性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 隐性遗传。 ②显性遗传情况的判定：在第五步确定是显性遗传的前提下，如何确定是常染色体显性遗传还是伴X显性遗传？具体方法是，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或伴X显性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 显性遗传。 3、典型例题精析 例1：A、B两图分别是甲、乙两种遗传病在不同家族中的遗传系谱图，请分析回答： ⑴甲遗传病的致病基因最可能位于人体细胞的中，这种遗传属于 遗传。判断的依据是。 ⑵乙遗传病的致病基因最可能位于上，这种遗传属于 遗传，判断的依据是。 ⑶某对夫妇中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若第一胎生了一个儿子，则该儿子两病兼发的概率是。若第二胎生了一个女儿，则该女儿只患一种病的概率是。

遗传学期末复习题

遗传学复习题 一、名词解释 1、前导链与后随链：DNA复制的两条新链中，有一条链是沿5′→ 3′方向连续合成的，合成的速度相对较快，故称为前导链；另一条则是沿5′→ 3′方向先合成一些比较短的片段，然后再由连接酶将它们连接起来，其合成是不连续的，合成的速度相对较慢，故称为后随链。 2、转录的模板链：DNA转录中作为转录模板的DNA一条链称为模板链，另外一条则称为非模板链。 3、密码子与反密码子：mRNA上的每3个相邻碱基组成一个密码子，也称为三联体密码，一个密码子决定一种氨基酸。翻译过程中负责转运氨基酸的tRNA 的分子结构中具有三个与密码子相配对的碱基组成的反密码子。 4、简并：一种氨基酸可由一个以上密码子决定的现象称为简并。 5、基因家族：真核生物的有些来源相同、DNA序列相似、所编码的蛋白质具有互相关联的功能的基因，这样的一组基因称为“基因家族”。 6、重叠基因：有的噬菌体存在不同基因共用一部分DNA序列的现象，具有这种共用序列的基因称为重叠基因。 7、单交换与双交换：两对基因之间距离较小，这个区段只能发生一个交换，即为单交换。当基因间距离比较大时，同一个性母细胞可能在这个区段发生两个交换，即称为发生双交换。 8、干扰与符合系数：一个单交换的发生影响了另一个单交换的发生，这种现象称为干扰。干扰程度的大小通常用符合系数或并发系数表示。 9、超亲遗传：是指在数量性状的遗传中，F2及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型值的现象。

10、狭义遗传率：是加性方差在表现型方差中的百分数。 11、亲缘系数：两个个体都带有同一祖先某一特定等位基因的概率。 12、纯系：纯系是指一个群体中只存在一种基因型，并且这种基因型是纯合的。自花授粉的一个植株的自交后代可得到纯系。 13、细胞质遗传：真核细胞中的线粒体、叶绿体中也存在DNA，它所组成的基因也能决定生物某些性状的表现和遗传。这类遗传现象，称为细胞质遗传。 14、细胞质基因组：分布于细胞质的全部DNA序列。 15、表观遗传变异：是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的变化，最终导致表型的改变，即基因型未发生变化而表型发生了可遗传的变化。 16、质核互作雄性不育：由细胞质基因和核基因相互作用控制的雄性不育类型，简称质核型雄性不育，又称为胞质不育型。 17、孢子体不育：雄性不育的花粉育性受母体的基因型（孢子体基因型）控制，与花粉（配子体）本身的基因无关。花粉败育发生在孢子体阶段。 18、配子体不育：是指花粉育性直接由雄配子体(花粉)本身的基因决定，花粉败育发生在雄配子阶段。 19、基因频率：一个群体里，A基因在A、a基因总数中的比率，称为A的基因频率。一个群体里，a基因在A、a基因总数中的比率，称为a的基因频率。 20、基因型频率：就是指具有特定基因型的个体数，占群体全部基因型个体总数的比率，也是特定基因型在群体中出现的概率。 21、随机交配：是指在一个有性繁殖的生物群体中，任何一个雌性或雄性个体与任何一个相反性别的个体交配的概率都相同。 22、基因突变：也称点突变，是DNA分子结构上微小的改变，它是由于碱

高中生物人类遗传病与优生练习题一

高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④

二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________

浙科版高中生物必修二《遗传病与人类未来》教案-新版

第四节遗传病与人类未来 一、学习目标 1.举例说明基因是否有害与环境有关。 2.描述隐性遗传病选择放松对人类未来的影响 二、教学重点 选择放松对人类未来的影响。 三、教学难点 组织讨论对遗传病基因选择放松对人类未来的影响。 四、教学建议 本节内容与进化内容有关。本节可采取老师讲解为主，提问引发学生思考。或者也可以提供资料，提示学生讨论分析。课堂老师或让学生收集苯丙酮尿症、蚕豆病等遗传疾病的发病机理，以及维生素C合成的生化知识。课上给学生充分的解释案例，来说明基因的是否有害取决于环境。关于选择放松，可利用哈代——温伯格定律，进行计算，说明由于隐性的致病基因频率本身是很低的，选择放松所带来的致病基因频率可能升高是可以忽略的。要引导学生坚信随着遗传学的进展，特别是医学遗传学的进展，基因治疗所展示的美好前景。 五、教学过程 学生自主学习：老师提出基本问题，引发学生思考，并结合教材内容中的核心观点，对问题进行解答与解释： 问题导入： 有人说，遗传病患者携带有“有害基因”，通过医疗措施让其存活甚至是生育后代，是对“自然选择”的违背，也会增加有害基因的基因频率，你对此做何评价？学生活动：阅读教材，分析蚕豆病及苯丙酮尿症的资料。对问题进行独立思考。并在小组间进行交流。 提示问题： 能够使人致病的基因是否一定是有害基因？ 教材中提到选择放松，是什么含义？请结合教材示例分析选择放松对致病基因的影响。 总结： 1.基因是否有害取决于环境

理论依据：生物的表现型由基因型和环境共同决定。个体的发育和性状表现偏离正常，不仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关系。判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。 2.选择放松造成的有害基因增多的作用有限。 选择放松是由于科学的发呢，先进医疗技术的不断产生，使许多患有遗传病的患者能够生存下来并生育后代，使人类基因库中存在有许多遗传病致病基因。（1）遗传病基因频率一般都很低，因此在人群中的发病率与很低。 （2）基因是否有害与环境有关，判断某个基因的利与害，要结合环境因素综合考虑。 （3）随临床医学，预防医学和保健科学的迅速发展，使人类有足够的能力面对选择放松对人类产生的负面影响。 综上所述，选择放松不会影响未来人类的健康。

《医学遗传学》复习思考题

《医学遗传学》复习思考题 第一章绪论单基因病染色体病 一、填空 1.遗传病指的是细胞中（）发生改变而导致的疾病，包括（）、（）、（）和（）四大类。 2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的子女基因型应为（），发病率是（）。 二、选择填空 1. 在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在25－55岁才发病，请问这种现象叫做（）。 A.完全显性 B.不完全显性 C.外显不全 D.延迟显性 2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（）。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位 三、名词解释 1.医学遗传学 2.遗传背景 3.环状染色体 四、问答 1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。 2.指关节僵直症（AD）的外显率是75%，请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？ 3.经染色体检查，某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断裂点分别在13p11和14q11，写出其核型的简式和详式。

第二章线粒体遗传病 一、填空 1.线粒体基因组呈双链（）状，共有（）个结构基因。 2.线粒体遗传病的共同特征是（）、（）和（）。 二、选择填空 1. 线粒体DNA的双链碱基组成情况是（）。 A.H链G含量较多，L链C含量较多 B.H链C含量较多，L链G含量较多 C.H链与L链G含量相同，C含量不同 D.H链与L链C含量相同，G含量不同 2.线粒体H链编码（）种tRNA。 A.11 B.14 C.17 D.19 3.线粒体病多表现在（）。 A.肌肉系统 B.骨骼系统 C.消化系统 D.生殖泌尿系统 4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为 MTND4*LHON11778A，其中ND4指（）。

园林植物遗传学期末考试复习

植物遗传学第一章、绪论 1. 名词解释 遗传学：研究生物体遗传和变异规律的科学。 遗传：有性繁殖过程中亲代与子代以及子代不同个体之间的相似性。 变异：同种生物亲代与子代间以及不同个体间的差异称为变异。 基因型：指生物体遗传物质的总和，这些物质具有与特殊环境因素发生特殊反应的能力，使生物体具有发育成性状的潜在能力。 表型：生物体的遗传物质在环境条件的作用下发育成具体的性状，称为表现型。 遗传物质：是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现 个体发育：生物的性状是从受精卵开始逐渐形成的，这就是个体发育的过程。 细胞分化：在一个生物体的生命周期中，形态逐渐发生变化，这就是细胞分化的过程。 形态建成：指构成一个结构和功能完美协调的个体的过程 阶段发育的基本规律：顺序性、不可逆性、局部性 2. 简述基因型和表现型与环境和个体发育的关系。 3. 简述生物发育遗传变异的途径。 （1）基因的重组和互作：生物体变异的重要来源 （2）基因分子结构或化学组成上的改变（基因突变） （3）染色体结构和数量的变化 （4）细胞质遗传物质的改变 4. 简述观赏植物在遗传学研究中的作用。 1）园林植物种类的多样性； 2）园林植物变异的多样性（多方向、易检测、可保留）； 3）园林植物栽培繁殖方式的多样性； 4）保护地栽培； 5）生命周期相对较短。 个体发育 外界环境条件作用 （外因）

第二章遗传的细胞学基础 2.1 细胞 1 组成： ? 1）结构单位——形态构成，细胞的全能性 2）功能单位——新陈代谢，生命最基本的单位 3）繁殖单位——产生变异的基本单位 2 类型 根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为 非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)； 细胞生物：以细胞为基本单位的生物； 根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：原核生物(无丝分裂，转录，翻译在同一地点) 如：细菌、蓝藻(蓝细菌) 真核生物(有丝分裂，转录，翻译不在同一地点) 如：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类

医学遗传学复习思考题(详细答案)

医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1. 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？

①女性有两条X 染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I ：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。 后期I ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II 前期II ：二分体凝缩，核膜消失。中期II ：二分体排列在赤道面上后期II ：染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II ：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。

遗传学期末考试试题及答案

遗传学试题一试卷 一、简答题（共20 分） 1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa 、aa ﹞差异的本质是什么？试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草，但牛产牛奶而羊产羊奶，这是为什么？试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa 与Bb 的重组率为25% ，Cc 的位置不明。AaCc 的测交子代表型呈1：1：1：1 的分离。试问怎样做才能判断Aa 和Cc 这两对基因是独立基因，还是具有最大重组率的连锁基因？ 4 、在细菌接合过程中，供体染色体DNA 进入受体的长度不及全长的1/2 ，那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA 上的全部基因？ 三、填空题（共10 分） 1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中，属于终止密码的是、及。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n ，核DNA 含量记为2c ，那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为，染色体DNA 分子数目为，核DNA 含量为。 4 、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程，可把它分成不育和不育两种类型。 四、论述题（10 分）试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题（共40 分） 1、（8 分）香豌豆花的紫颜色受两个显性基因 C 和P的控制，两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是怎样的？ A、CcPp×CCPp B、CcPP×CCPp C、CcPp×ccpp D、ccPp ×CCPp 2、（ 6 分）基因a、b、c、d 位于果蝇的同一染色体上，经过一系

遗传复习思考题

第一章单基因遗传病复习思考题 医学遗传学（1.简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应用，可被视为遗传学的一个分支。） 遗传病（经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。） 等位基因位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。 修饰基因（某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。具有此种作用的基因即为修饰基因。） 系谱（所谓系谱是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状分布）情况的资料，用特定的系谱符号按一定的方式绘制而成的图解。） 系谱分析（对具有某种性状的家系成员的改善分布进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析，这种方法称为系谱分析。） 复等位基因（遗传学上把群体中存在于同一基因座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因。） 不完全外显或外显不全（外显率是在一定环境条件下，群体中某一基因型（通常在杂合状态下）个体表现出相应表型的百分比。当外显率低于100%时则为外显不全或不完全外显。） 隔代遗传（双亲正常，子女患病，子女的患病基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。） 近亲（是在3-4代内有共同祖先的个体间的关系。） 亲缘系数（两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率称为亲缘系数。） 交叉遗传（XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。） 二、问答题： 1、遗传病的特性 （1）遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中（2）遗传性（垂直传递）：遗传病一般具有从上一代传至下一代的特性（3）终生性：虽经治疗可以改变遗传病的表型特征，但却不能改变细胞中已发生改变的遗传物质（4）先天性：个体一出生就发病的特性，但并非所有的患者在出生时就发病（5）家族性：遗传病特别是显性遗传病往往表现出家族聚集现象，但具有家族倾向的疾病却不一定是遗传病，如夜盲症。 2、试述单基因遗传病的概念及其分类的依据

确定遗传病类型的方法

确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种，对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节，不少学生在分析遗传现象时，只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理，结果误入歧途。因此，理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征： X染色体显性：男性患病，其母亲和女儿一定患病；女性正常， 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性：女性患病，其父亲和儿子一定患病；男性正常， 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体：父患病，儿子必患病，且患者均为男性。 分析判断的步骤： 第一步：确定或排除Y染色体遗传。具体方法是：用伴Y染色体特征进行判断，如确认，则题目完成；如排除，则进行第二步和第三步。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是： （1）显性遗传病： A、双亲患病，子女中出现正常者，则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性，则该病最可能为显性遗传病。 （2）隐性遗传病： A、双亲正常，子女中出现患者，则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性，则该病最可能为隐性遗传病。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是：用伴X染色体的特征来确认或排除，如符合伴X染色体显（或隐）性特征，则最可能为X染色体显（或隐）性，如不符合伴X染色体显（或隐）性的特征，则一定为常染色体显（或隐）性遗传。 需要强调说明的是：所有的遗传系谱都符合常染色体遗传，但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱，符合多种类型遗传病特征，应该判断为哪一种呢？一般原则是：显性、隐性都符

合时，则优先判断为显性；伴性遗传和常染色体遗传都符合时，则优先判断为伴性遗传。 例：下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传类型为：（ ） 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析：该题如果采用不当的方法，比如用基因型推导分析，结论是：常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意，结果没有得分。正确的分析步骤是： 第一步：排除伴Y 染色体遗传。 第二步：无隔代遗传，判断显性遗传。 第三步：符合X 染色体显性遗传的特征。 结论：属于X 染色体显性遗传。 答案：C 练习：如图所示是六个家族的遗传图谱（ 患病男女），可判断为X 染色体显性遗传的是图 ；可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ；可判断为Y 染色体遗传的是图 ；可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案：B ；CE ；D ；AF A B C D E F

大学遗传学期末考试题库及答案

考试题库及答案 一、名词解释 (1) 二、填空题 (7) 二、填空 (10) 三、判断 (12) 四、简答题 (14) 四、简答题 (16) 五、计算题 (20) 五、计算题 (26) 一、名词解释 1、遗传1、亲代把成套遗传物质传给子代并致使亲子相似的过程。 2、变异2、亲代传给子代的遗传物质或遗传物质在子代发挥的作用发生变化，致使亲子间和子代个体间性状相异的过程。 3、可遗传变异3、遗传物质发生变化所产生的变异。 4、不遗传变异4、遗传物质没有发生变化的性状变异。 5、生物进化5、某一物种或某一完整的生物类群或整个生物界的历史发展过程。 6、自然选择6、针对自然条件的变化，生物适者生存、不适者被淘汰的过程。 7、人工选择7、人类按自身的需要，利用各种自然变异或人工创造的变异，从中选择人类所需的种或品种的过程。 8、原核生物8、细胞中仅有核物质，而没有形成核结构的一类原始生物。如病毒、细菌、蓝藻等。 9、真核生物9、细胞中具备核结构的已进化的生物。 10、同源染色体10、大小、形态、结构上彼此相同的一对染色体，他们有着共同的起源。 11、非同源染色体11、在大小、形态、结构上彼此不同的染色体，他们起源也不同。 12、双受精12、种子植物胚囊中，同时发生的卵与精子结合为合子，两个极核与精子结合为胚乳细胞核的过程。 13、花粉直感13、在杂交的情况下，母株新结种子的胚或胚乳直接表现父本某些性状的现象。 14、孤雌生殖14、卵细胞未经受精而发育成新个体的生殖方式。 15、孤雄生殖15、雄配子体未与卵结合而发育成新个体的生殖方式。 16、单性生殖16、未经雌雄两性的结合而产生后代的生殖方式。 17、不定胚同17、珠心或珠被的双倍体细胞，不能经过配子体阶段即分化而成的胚 18、单性结实18、卵细胞没有受精不形成胚，但雌蕊受花粉的刺激而发育成果实的现象 19、无融合生殖19、生殖虽涉及性分化但却是雌雄配子不发生融合的一种生殖方式。

大学遗传学期末考试题库及答案

考试题库及答案 一、名词解释 1、遗传1、亲代把成套遗传物质传给子代并致使亲子相似的过程。 2、变异2、亲代传给子代的遗传物质或遗传物质在子代发挥的作用发生变化，致使亲子间和子代个体间性状相异的过程。 3、可遗传变异3、遗传物质发生变化所产生的变异。 4、不遗传变异4、遗传物质没有发生变化的性状变异。 5、生物进化5、某一物种或某一完整的生物类群或整个生物界的历史发展过程。 6、自然选择6、针对自然条件的变化，生物适者生存、不适者被淘汰的过程。 7、人工选择7、人类按自身的需要，利用各种自然变异或人工创造的变异，从中选择人类所需的种或品种的过程。 8、原核生物8、细胞中仅有核物质，而没有形成核结构的一类原始生物。如病毒、细菌、蓝藻等。 9、真核生物9、细胞中具备核结构的已进化的生物。 10、同源染色体10、大小、形态、结构上彼此相同的一对染色体，他们有着共同的起源。 11、非同源染色体11、在大小、形态、结构上彼此不同的染色体，他们起源也不同。 12、双受精12、种子植物胚囊中，同时发生的卵与精子结合为合子，两个极核与精子结合为胚乳细胞核的过程。 13、花粉直感13、在杂交的情况下，母株新结种子的胚或胚乳直接表现父本某些性状的现象。 14、孤雌生殖14、卵细胞未经受精而发育成新个体的生殖方式。 15、孤雄生殖15、雄配子体未与卵结合而发育成新个体的生殖方式。

16、单性生殖16、未经雌雄两性的结合而产生后代的生殖方式。 17、不定胚同17、珠心或珠被的双倍体细胞，不能经过配子体阶段即分化而成的胚 18、单性结实18、卵细胞没有受精不形成胚，但雌蕊受花粉的刺激而发育成果实的现象 19、无融合生殖19、生殖虽涉及性分化但却是雌雄配子不发生融合的一种生殖方式。 20、单位形状20、为便于遗传研究而区分开的每一个具体性状。 21、相对性状21、同一单位性状在不同个体间的相对差异，这些差异互称为相对性状 22、性状22、生物体形态结构特征和生理生化特性的统称。 23、分离现象23、杂种表现显性其后代表现显性和隐性的分离，这种现象称为分离现象 24、分离规律24、是生物遗传的普遍规律之一，指等位基因在减数分裂产生配子时，随同同源染色体分开而进入不同的配子，从而导致性状分离这一规律。 25、相对基因25、控制相对性状的基因。在个体中是等位的，在群体中是复等位的。 26、等位基因26、控制同一单位性状并位于同源染色体的对应位置上的基因。 27、基因型（遗传型）27、控制生物某一单位性状或一些单位性状或全部性状的基因的组合。它代表生物的遗传组成。 28、表型28、生物体表现出来的性状的组合。 29、纯合型（纯质结合）29、任一对等位基因全由显性基因或隐性基因构成的基因型组合方式。 30、杂合型（异质结合）30、基因型中，任一对等位基因既有显性基因又有隐性基因的组合方式。 31、基因型分析31、通过自交或测交，对未知的个体基因型进行的分析。 32、完全显性32、杂合显性效应与纯合显性完全相同的显性。 33、不完全显性33、杂合显性效应介于纯合显性与纯合隐性之间的显性。 34、共显性34、在同一个体或组织细胞中同时表现出来的同一单位性状的两个显性。 35、显性35、某单位性状在基因型杂合时表现出来的相对性状。 36、隐性36、某单位性状在基因型杂合时未表现出来的相对性状。它在杂合体的自交后代中会分离出来。 37、测交法37、是用于分析基因型，测定交换值的一种方法。指用隐性个体与被测个体杂交，根据后代类型和比例来推测个体基因型或交换值的方法。 38、杂交法38、是用于分析基因型的一种方法，指用被测个体自花授粉受精，根据后代类型和比例类推被测个体基因型的方法。 39、复等位基因39、控制同一单位性状的相对基因的3个以上等位成员。 40、独立分配规律40、遗传的普遍规律之一，指在减数分裂产生配子时，等位基因随同着同源染色体的分离而分离，而位于非同源染色体上的异位基因则随着非同源染色体的自由组合而自由组合。 41、一因多效41、指同一基因除了控制主要性状的表现之外，还直接或间接的影响其它性状的表现。

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；

医学遗传学习题附答案遗传病的预防

第十五章遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。 （一）选择题（A 型选择题） 1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。 A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精 D．不再生育 E．药物控制 2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。 A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询 5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。 A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．以上都是 6．遗传咨询的主要步骤为 A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计 D．提出对策和措施 E．以上都是 7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A．PKU B．SARS C．甲状腺炎

D．非细菌感染 E．DMD 8．遗传咨询中的概率计算不包括。 A．中概率 B．条件概率 C．前概率 D．联合概率 E．后概率 9．不适合进行人工授精的情况是。 A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法 C．丈夫为染色体易位的携带者 D．已生出了遗传病患儿 E．丈夫患严重的常染色体遗传病 10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系 D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断 E．以上都是 11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率 C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系 E．统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险 D．无再发风险 E．肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法， 也不能进行产前诊断，再次生育时。 A．无再发风险 B．再发风险很高 C．低度再发风险 D．中度再发风险 E．高度再发风险 14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经

遗传与环境遗传病与人类健康

何黄玉湘中学教学案 课题：第20章第5.6节遗传与环境/遗传病与人类健康课型：新授课 班级：姓名：使用时间： 学习目标： 1、举例说明基因型和环境、表现型和环境的关系。 2、区别可遗传变异和不遗传变异 3、说出遗传病的特征和危害 4、理解什么叫近亲结婚 5、说出近亲结婚的危害；认同优生优育 学习重难点： 1、举例说明基因型和环境、表现型和环境的关系。 2、区别可遗传变异和不遗传变异 3、理解什么叫近亲结婚 4、说出近亲结婚的危害；认同优生优育 学习过程： 一、自主探究 （一）遗传与环境 1、一般环境的变化不易使发生变化，的则容易受到环境的影响。 2、表现型是与共同作用的结果。 3、变异是生物界的一种现象。生物变异又分为变异与 变异。凡性状的变异能在后代重复出现的叫做变异。有一些则不不涉及遗传物质的改变的变异叫做变异。 4、人们常常利用对人有益的变异来改良或培育新品种。 （二）遗传病与人类健康 5、遗传病是由改变而引起的疾病。 6、遗传病就在我们身边，我们所有人都是遗传病基因的，每个人的全部基因中都可能有个致病基因。 7、结婚出现遗传病的可能性大。 二、互动探究（师生互动，生生互动）

互动探究一: 下列几种变异，哪些是可遗传变异？( ) 哪些是不可遗传变异？( ) A.家兔体表的毛,有纯白色,黑色,蓝灰色等类型。 B.玉米粒有黄色,有白色,还有红色的。 C.同一品种的小麦,生长在遮荫处的比生长在阳光充足处的杆细、穗小。 D.有一对表现正常的夫妇,生出一个白化病的儿子。 E.一对孪生兄弟,哥哥长期在野外工作 ,弟弟长期在室内工作,结果哥哥比弟弟的脸色较黑。 F.身材高大的父母,其子女由于营养不良而个头长得矮小。 互动探究二: 某医生因工作关系，手臂经常受X光照射，他担心皮肤细胞中的基因发生改变并遗传给后代，你认为他担心的事可能发生吗？为什么？ 答：。因为手臂皮肤细胞属于细胞。其基因不会影响细胞的遗传物质，所以遗传给后代。 互动探究三: 下列疾病中属于遗传病的有（）传染病是（） A、流感 B、肺结核 C、艾滋病 D、肝炎 E、红眼病 F、白化病 G、血友病 H、色盲 I、并指与多指 J、先天性愚型症 K、苯丙酮尿症 三、探究升华（重难点突破，能力提升题）： （一）什么叫近亲结婚？ （二）国家为什么禁止近亲结婚？

园林 遗传学期末考试复习1剖析

1. 名词解释 遗传学：研究生物体遗传和变异规律的科学。 遗传：有性繁殖过程中亲代与子代以及子代不同个体之间的相似性。 变异：同种生物亲代与子代间以及不同个体间的差异称为变异。 基因型：指生物体遗传物质的总和，这些物质具有与特殊环境因素发生特殊反应的能力，使生物体具有发育成性状的潜在能力。 表型：生物体的遗传物质在环境条件的作用下发育成具体的性状，称为表现型。 遗传物质：是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现 个体发育：生物的性状是从受精卵开始逐渐形成的，这就是个体发育的过程。 细胞分化：在一个生物体的生命周期中，形态逐渐发生变化，这就是细胞分化的过程。 形态建成：指构成一个结构和功能完美协调的个体的过程 阶段发育的基本规律：顺序性、不可逆性、局部性 2. 简述基因型和表现型与环境和个体发育的关系。 3. 简述生物发育遗传变异的途径。 （1）基因的重组和互作：生物体变异的重要来源 （2）基因分子结构或化学组成上的改变（基因突变） （3）染色体结构和数量的变化 （4）细胞质遗传物质的改变 4. 简述观赏植物在遗传学研究中的作用。 1）园林植物种类的多样性； 2）园林植物变异的多样性（多方向、易检测、可保留）； 3）园林植物栽培繁殖方式的多样性； 4）保护地栽培； 5）生命周期相对较短。 第二章 遗传的细胞学基础 2.1 细胞 1 组成： 个体发育 外界环境条件作用 （外因）

?细胞的重要性： 1）结构单位——形态构成，细胞的全能性 2）功能单位——新陈代谢，生命最基本的单位 3）繁殖单位——产生变异的基本单位 2 类型 根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为 非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)； 细胞生物：以细胞为基本单位的生物； 根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为： 原核生物 (无丝分裂，转录，翻译在同一地点) Eg细菌、蓝藻(蓝细菌) 真核生物 (有丝分裂，转录，翻译不在同一地点) Eg ：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类 2．2 染色体 1染色体的结构 染色体主要由 DNA、蛋白质、 RNA 组成。 （重点）典型染色体由着丝粒、长短臂、端粒和随体构成。 2染色体数目是物种的特征，相对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，配子染色体数目是体细胞中的一半(n) 同源染色体：体细胞内形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体，分别来自双亲。 形态结构上不同的染色体间互称为非同源染色体 （重点）3 四级结构模型 1. 核小体（ DNA + 组蛋白）初级结构

医学遗传学复习思考题参考答案

医学遗传学复习思考题 （此答案仅供参考） 1.医学遗传学的概念是什么? 答：医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等的一门科学。（P1） 2.什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家庭性疾病的关系如何？ 答：由于遗传物质改变而引起的疾病称遗传病。家族性疾病可以称为遗传病，在一个家系里出现了某种疾病患者（即先证者），后代中的也有人出现同样的疾病，这个家系的人比普通人群患这种疾病的几率要高一些；先天性疾病可以是遗传病，但也可能是由于胎儿在发育过程中受到外界环境因素的影响而造成，这种类型的就不应该归于遗传病的范畴。 3.确定某种疾病是否有遗传病因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 答：常用的方法有群体筛查法、系谱分析法、双生子法、种族差异比较法、疾病组分分析法、伴随性状研究、动物模型法。 4.赖昂假说有哪些基本内容？（P10） 答：（1）在雌性哺乳动物体细胞内的仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而成异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。（2识货发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的；（异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。但是，一旦某一特定的细胞内的一条X染色体失活，那么由此细胞而增殖的所有子代细胞则总是保持同样的失活特点，即原来是父源的X染色体失活，则其子细胞中失活的X染色体也是父源的。） 5.性染色质的数目与性染色体的数目的关系如何？ 性染色质的数目与性染色体的数目相等。性染色质和性染色体体是同种物质在不同时期表现的形态。 6.什么是减数分裂？减数分裂各时期有何主要特点？（P13-14） 答：是有性生殖的生物形成性细胞过程中的一种特殊的有丝分裂形式，它由两次连续的细胞分裂来完成，在两次连续的细胞分裂中，染色体只复制一次，分裂结果形成的4个子细胞中的染色体数目只有原来母细胞的一半。 减数分裂各时期特点：（精子发生为例）（详看课本P13-14） 间期：DNA复制、相关蛋白质合成 减Ⅰ前期：联会、形成四分体，每条染体含2个姐妹染色单体 减Ⅰ中期：同源染色体排列在赤道板上 减Ⅰ后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合 减Ⅰ末期：1个初级精母细胞分裂成2个次级精母细胞，染色体、DNA减半 减Ⅱ前期：（一般认为与减数第Ⅰ末期相同），细胞中染色体凌乱分布； 减Ⅱ中期：着丝点排列在赤道板上； 减Ⅱ后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成染色体，染色体数目加倍，每一极无同源染色