521例生殖异常患者的染色体核型分析
521例生殖异常患者的染色体
核型分析
马传香，王海英，刘慧荣，王树庆
（潍坊医学院附属医院，山东潍坊261031）
摘要：目的探讨引起生殖异常的细胞遗传学原因。方法对45例核型异常患者行外周血G显带染色体核型分析。结果常染色体异常18例，性染色体异常27例。其中平衡易位15例；缺失1例；倒位2例；47，XXY11例；47，XYY1例；46，XX男性性反转1例；常见多态性大Y4例，小Y1例；45，XO4例；46，X，i（Xq）3例；46，XY女性性反转2例。结论染色体异常是导致生殖异常的重要原因，染色体检查可对生殖异常患者作出病因学诊断。
关键词：生殖异常；染色体核型；染色体异常
中图分类号：Q343．2文献标志码：B文章编号：1002-266X（2010）31-0070-02
染色体是人类遗传物质DNA的载体，其数目、形态和结构的异常都可导致染色体病。2002年10月 2007年11月，我们对521例生殖异常患者行外周血淋巴细胞G显带染色体核型检测，其中异常45例。现分析其核型，探讨生殖异常的病因。
1资料与方法
1．1临床资料45例核型异常患者，男31例，女14例；年龄21 44岁。其中不良孕产史32例，少弱精、无精及睾丸发育不良10例，原发性闭经及先天性卵巢发育不全3例。
1．2检查方法无菌条件下抽取静脉血1ml进行淋巴细胞培养，中期染色体制片、G显带处理，镜检30个中期分裂相，经染色体自动分析系统进行核型分析。结果按人类细胞学国际命名体制（ISCN，1995）的标准命名。
2结果
常染色体异常18例，性染色体异常27例。45例异常染色体核型分析见表1。
表145例异常染色体核型分析
分类异常核型主要临床表现例数
平衡易位46，XY t（13；17）（q12；p11）妻流产史1 46，XY t（1；13）（q21；q12）妻流产史、弱精2
46，XX t（15；17）（q22；q21）反复流产史1
46，XY t（1；2）（p13；q35）弱精1
46，XY t（1；14）（q24；q11）妻流产史1
46，XY t（2；12）（q21；q21）妻流产史1
46，XY t（1；18）（p12；q11）妻流产史1
46，XX t（12；18）（p12；q11）流产史1
46，XX t（7；13）（q11；q11）流产史1
罗伯逊易位45，XY rob（13；15）其妻不孕1 45，XY rob（14；15）少精、不育1
45，XY rob（13；14）少精、不育2
45，XY rob（21；21）胎儿先天愚型1
染色体倒位46，XY，inv（9）（p11；q13）反复流产史2
异态染色体46，XX15p+流产史1 46，XY（大Y）少弱精4
46，XY（小Y）无精子症、小睾丸、小阴茎1
性染色体结构异常46，X，i（Xq）闭经、不孕3
性染色体数目异常45，XO性腺发育异常4 47，XXY小睾丸、无精、不孕11
47，XYY妻流产史1
性反转3例46，XY男性假两性畸形2 46，XX女性假两性畸形1
3讨论3．1染色体异常与不良孕产史分析本资料，常染
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色体异常者占40．0%，主要为染色体易位和倒位。平衡易位携带者无遗传物质的丢失，故表型正常，但根据配子形成时减数分裂中可产生不平衡配子，理论上可形成18种类型的配子，其中仅一种正常，一种平衡易位携带者，其余16种均为不平衡配子，在临床上可引起流产、畸胎、死胎等［1］。由于精子有异常者被排除，正常者优先受精，而卵子没有这种选择机会，因此，一般平衡易位携带者发生不良孕产史的女性多于男性［2］。而本组检测男性患者易位发生率多于女性，可能与临床只注意检测男方染色体有关，建议临床对患者夫妇同时检测染色体。染色体臂间倒位以9号染色体较多见，亲代杂合子减数分裂中倒位染色体和正常同源染色体如果在倒位节段内发生同源配对和交换，便会产生某一阶段的部分缺失和另一阶段的部分重复，造成遗传物质的不平衡，将会导致不育、流产和死产等（本组2例均有不良孕产史）［2］。
3．2染色体异常与弱精、少精及睾丸发育不良本组染色体核型为47，XXY（Klinefelter综合征）11例。Klinefelter综合征约60%系母亲生殖细胞在减数分裂时发生染色体不分离所致［3］。典型体征为身材瘦高、呈类阎体型、皮肤细嫩、第二性征发育差、两侧睾丸发育不良，无精子。Y染色体数目异常通常是Y多体，其中以47，XYY多见，其特征为身材高大，多数有性格和行为异常，易发生攻击性行为。其发生机制是父亲生殖细胞第二次减数分裂时YY 不分离，形成YY精子；亦可由47，XYY父亲遗传而来［4］。46，XX男性性反转是一种少见的性分化异常疾病，表现为外生殖器异常、女性型乳房等第二性征女性化表现，其形成机制是父源生殖细胞减数分裂时性染色体X与Y短臂同源区之间发生了不平衡交换，使可能携带有睾丸决定因子的Y片段易位到X染色体短臂上，从而为男性表型［5］。Y染色体大于或等于18号为大Y（本组检测到4例），临床均表现少弱精。本组1例核型为46，XY，小Y，表型为男性（24岁）、小睾丸、小阴茎、无精子，Y染色体明显小于正常，可能系Y染色体减少的染色质成分影响了睾丸决定因子（TDF）或性别决定区基因SRY 的正常表达导致性器官发育不良。
3．3染色体核型异常与原发性闭经及先天性卵巢发育不全本组发现9例，其中45，XO3例；46，X，i （Xq）4例；46，XY女性性反转2例。女性性腺及内外生殖器的正常有赖于两条X染色体的结构和功能。X染色体畸变的类型主要包括数目异常及缺失、倒位、等臂等结构异常。最常见的为45，XO。3例患者均有典型的Turner综合征表现：身材矮小，第二性征发育不良，外生殖器幼稚，条索状性腺或性腺缺如。其核型异常的形成机制一般认为单倍体源于第1次减数分裂时X染色体不分离或分裂完成后一条染色体丢失［2］。X染色体等臂源于卵子形成过程中染色体着丝粒发生横裂，是母源性遗传；目前认为，控制身高及躯体发育的有关基因位于Xp21-Xpter区域［6］，而Xp11及Xp13-Xp27区域的基因与性腺发育有关［7］。本组3例46，X，i（Xq）患者由于Xp缺失，表现为身材矮小，原发性闭经，不孕；女性XY性反转病因为胚胎早期睾丸停止发育，向女性发展。本组2例，女性表型，身高分别为160、165 cm，有女性内外生殖器但发育不良，条索状性腺，促性腺激素高而性腺激素低。此病因有Y存在，性腺恶性肿瘤发生率高，应建议及时切除性腺。
综上所述，染色体检查可早期对生殖异常患者作出病因学诊断，更重要的是检出异常核型携带者；此对于优生优育，提高人口素质有重要意义。
参考文献：
［1］夏家辉，李麓云．染色体病［M］．北京：科学出版社，1989：192-213．
［2］田立霞，纪亚忠，惠宁，等．上海地区染色体异常与不孕不育［J］．中国优生与遗传杂志，2006，14（7）：2830．
［3］李璞，陈峰，白静，等．医学遗传学［M］．北京：中国协和医科大学出版社，1999：136-137．
［4］戴美珍，朱敏，李伯利．Y染色体异常与临床效应的关系［J］．中华医学遗传学杂志，2004，21（6）：595．
［5］Ferguson-Smith MA．X-Ychromosomal interchange in the aetiology of true hermaphroditism and of XX Klinefelter's syndrome［J］．Lancet，1996，11（7）：475-476．
［6］Migeon BR，Lou SY，Jani M，et al．The severe phenotype of females with tiny ring X chromosomes to undergo X inactivation［J］．Am Jhum Genet，1994，55（3）：497．
［7］何小轩，戴和平，夏家辉．6例X染色体结构异常的RFLP研究［J］．中华医学遗传学杂志，1993，10（2）：81-84．
（收稿日期：2010-04-17）
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习惯性流产伴41例异常染色体核型分析
习惯性流产伴41例异常染色体核型分析 田艳，王厚照，刘芳，史彩虹4 （解放军第174医院检验科，厦门361003） 摘要：目的评价习惯性流产与染色体核型分布的关系。方法对110对习惯性流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果在受检的110对习惯性流产夫妇220例样品中，共检出异常染色体核型41例（女18例、男23例），总检出率为18.6%。在检出的41例染色体异常核型中常染色体结构异常有29例（70.7%），含平衡易位13例（39.02%），罗氏易位3例（7.32%）、臂间倒位3例（7.32%），随体增加5例（12.20%），次缢痕增加5例（12.20%）；性染色体结构异常占12例29.3%。其中大Y染色体5例（12.20%），小Y染色体7例（17.07%）。结论习惯性流产与染色体异常核型密切相关，为降低发病率对夫妻双方进行产前筛查很有必要。 关键词：习惯性流产；染色体；核型分析 中图分类号：R714.21文献标识码：B文章编号：1006－9534（2012）08－0066－02 41cases about karyotype analysis on those habitual abortion abnormal．TIAN Yan，WANG Hou－zhao，LIU Fang，SHI Cai－hong．（174th Hospital of PLA；Xiamen；Fujian361003；China） Abstract：Objective：To study the correlation of chromosome karyotypes and habitual abortion．Methods：Detecting the hromo-some karyotypes of circular lymphocytes in110couples with habitual abortion．Results：Out of110cases，41abnormal chrosome was found，accounting for18.6%of total cases．Including29cases of autosome Abnormalities：13cases of balanced reciprocal transloca-tion and3cases of Robertsonian translocations，2cases of inversions，5cases of satellite increases and5cases of secondary constric-tion．12cases of sex chromosome abnormalities：5cases of large Y chromosom and7cases of small Y chromosom．Conclusion There is a close relationship between chromosome karyotypes and habitual abortion，antepartum screening is necessary to the couples for the purpose of depressed． Key words：Habitual abortion；Chromosomes；Karyotyping 习惯性流产是指3次或3次以上的自然流产。引起习惯性流产的原因有很多，如遗传因素、免疫失调、内分泌紊乱、生殖道感染等，其中遗传因素是引起习惯性流产的重要原因。研究发现习惯性流产大多数处于胚胎发育早期，其染色体异常率高达30% 60%［1］。本文就对41例异常染色体核型进行分析，现报道如下： 资料与方法 1．资料一般资料自2005年9月－2011年9月，对256对习惯性流产夫妇进行相关检查，确诊无功能性病变及其它相关性病变，排除接触各种射线及有毒物质接触史，再进行外周血染色体分析。 2．方法 试验方法：对习惯性流产夫妇双方的外周血淋巴细胞染色体核型进行检查。抽取夫妇双方的正中肘静脉血2mL，在无菌条件下，5mL培养基中，置37?培养，培养66 68h后加入秋水仙素，再继续培养至72h，离心收集培养物，KCl低渗处理35min，加入固定液固定30min或者4?过夜，最后进行制片和染色显带。核型分析：每例平均计数30个核型，分析5 8个核型，异常者加大计数到50个核型，同时分析30个核型，最后按照标准G带核型作细胞遗传学诊断，必要时进行C显带分析。 结果 1．在受检的110对习惯性流产夫妇220例样品中，共检出异常染色体核型41例（女18例、男23例），总检出率为18.6%。在检出的41例染色体异常核型中常染色体结构异常占29例70.7%，含片段易位19例：包括平衡易位13例（39.02%），罗氏易位3例（7.32%）、臂间倒位3例（7.32%），随体增加5例（12.20%），次缢痕增加5例（12.20%）。性染色体结构异常占12例29.3%。其中大Y 染色体5例（12.20%），小Y染色体7例（17.07%）。异常染色体核型比例及构成比见表1，具体核型见表2。 表1异常染色体核型比例及构成比异常类型例数异常率（%）构成比（%） 平衡易位137.2731.70 罗氏易位3 1.367.32倒位3 1.367.32随体增加50.9012.20 次缢痕增加5 2.2712.20 大Y染色体5 2.2712.20 小Y染色体7 3.1817.07合计4118.6 讨论 胚胎染色体异常、男女双方或其中任何一方染色体异常都可导致习惯性流产的发生。染色体异常包括结构异常和数目异常两种，结构异常主要包括缺失、易位、倒位和重复4 · 66 ·中国优生与遗传杂志2012年第20卷第8期
实验十人类染色体g显带技术及g带核型分析
实验十人类染色体G显带技术及G带核型分析 实验目的 1、初步掌握染色体G带标本的制备技术。 2、了解人类染色体的G显带的带型特征。 实验用品 1、材料：常规方法制备的中期人类染色体标本（标本片龄不超过30天为宜）。 2、器材：显微镜、恒温培养箱、烤箱、恒温水浴箱、冰箱、染色缸、小镊子、玻片架、香柏油、二甲苯、擦镜纸、吸水纸。 3、试剂：％胰蛋白酶溶液、％EDTA溶液、胰蛋白酶一EDTA混合液、％生理盐水、蒸馏水、Giemsa原液、Giemsa稀释液、1／15mol ／L磷酸缓冲液。 实验原理 人们将用各种不同的方法，以及用不同的染料处理染色体标本后，使每条染色体上出现明暗相间，或深浅不同带纹的技术称为显带技术（banding technique）。本世纪70年代以来，显带技术得到了很大发展，且在众多的显带技术中（Q带、G带、C带、R带、T带），G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术，其所显示的带纹分布在整个染色体上。 研究发现，人染色体标本经胰蛋白酶、Na0H、柠檬酸盐或尿素等试剂处理后，再用Giemsa 染色，可使每条染色体上显示出深浅交替的横纹，这就是染色体的G带。每条染色体都有其较为恒定的带纹特征，所以G显带后，可以较为准确的识别每条染色体，并可发现染色体上较细微的结构畸变。关于G显带的机理目前有多种说法，例如，Lee等（1973）认为染色体上与DNA结合疏松的组蛋白易被胰蛋白酶分解掉，染色后这些区段成为浅带，而那些组蛋白和DNA结合牢固的区段可被染成深带。有人认为，染色体显带现象是染色体本身存在着带的结构。比如用相差显微镜观察未染色的染色体时，就能直接观察到带的存在。用特殊方法处理后，再用染料染色，则带更加清楚，随显带方法不同，显出来的带特点也不一样，说明带的出现又与染料特异结合有关。一般认为，易着色的阳性带为含有AT多的染色体节段，相反，含GC多的染色体段则不易着色。总的来说，G显带的机理还未搞清。 内容与方法 一、人类染色体G显带标本制备 1、胰蛋白酶法 ①将常规制备的人染色体玻片标本（未染色的白片）置70℃烤箱中处理2小时，然后转入37℃培养箱中备用，一般在第3～7天进行显带。 ②取％的胰蛋白酶原液加生理盐水至50ml，配成％的工作液并用NaHCO3调pH值至7左右。 ③将配好的胰蛋白酶工作液放入37℃水浴箱中预热。 ④将玻片标本浸入胰蛋白酶中，不断摆动使胰蛋白酶的作用均匀，处理1～2分钟（精确的时间自行摸索）。 ⑤立即取出玻片，放入生理盐水中漂洗两次。 ⑥染色。将标本浸入37℃预温的Giemsa染液（1:10的Giemsa原液和的磷酸缓冲液）
染色体核型分析在男性不育症患者中的应用
染色体核型分析在男性不育症患者中的应用 陶洪昌,万寒征,罗金生,张永涛,周凯歌,王 燕,贺丽芳 (河南省南阳市不孕不育症医院,河南 南阳 473000)摘 要:目的 研究染色体核型分析在男性不育症患者中的诊断价值。方法 收集精液分析合并染色体核型分析593例,胚胎停滞发育染色体分析94例,并将其分为:无精子症组,少精子症组,弱精子症组,及胚胎发育停滞组,综合分析各组染色体核型,分析异常的比例及分布特点。结果 无精子症组染色体畸形率为29 4%,少精子症组患者中的染色体畸形率为18%,胚胎停止发育组中染色体畸形率41 2%,弱精子症及精子基本正常组染色体畸形率分别为10 8%及6 1%,无精子症及胚胎停滞发育组畸形率明显高于精液正常组。结论 生精功能障碍越严重,染色体异常核型检出率越高,对生精功能障碍及胚胎发育停滞的患者,应必须进行染色体核型分析。 关键词:男性不育;精液;染色体畸变 中图分类号:R698 2 文献标识码:B 文章编号:1006-9534(2009)07-0045-02 近年来,在引起男性不育的诸多因素中,遗传因素所起的作用越来越受到重视,染色体数目和结构异常或精子生成相关基因突变均能影响精子的生成导致男性不育,本文利用我院积累的男性不育症患者染色体资料,综合分析不同生精功能不育患者的染色体畸变率,从而明确染色体检查在男性不育患者中的适用范围为临床医生更好地进行诊断和治疗提供依据。 资料与方法 1.研究对象 选择2006年7月15日 2008年7月15日来我院进行染色体检查及精液分析检查患者687例,均同居1.5年以上性生活正常,未避孕且排除女方因素未能使女方受孕者,年龄在18-55岁之间,结婚时间最长的为20年,最短的为1.5年。所有患者精液分析均在排精后的3-7天采集并化验2次以上,根据精液等结果将试验对象分为以下4组。 (1)无精子症组:精液中未见精子,经反复离心,沉淀后仍未发现精子,两次检查结果相同。 (2)少精子症组:精子密度 20百万/m l。 (3)弱精子症组:精子活力a级<25%或a+b级<50% (4)精液正常组:精子密度 20 106/m,l精子活率> 60%,精子活力a级 25%或b级+a级 50%,正常精子形态 30%。 (5)胚胎停滞组:女方胚胎发育均在1-3个月左右自行停滞流产。 2.方法 (1)精液常规检查:采用计算机辅助精液分析系统对精液进行全自动分析。 (2)细胞遗传学检查[1]:取静脉血进行淋巴细胞培养常规方法收获细胞制备染色体,点片,G显带镜检。每例计数30个分裂中期相,分析3-5个核型,作细胞遗传学诊断,异常核型则计算80个分裂中期相。必要时进行C显带。核型分析采用人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行。 结果 在这687例实验对象中有158例染色体畸变。529例染色体核型分析正常。其中,无精子患者252人,异常核型74人次,异常率29.4%;少精子患者155人,异常核型28人次,异常率18%,胚胎发育停滞,患者94人次,异常核型染色体39人次,异常核型率41.2%,精子情况基本正常组65人次,检出异常核型4人次,异常率6.1%;不同生精功能组间的染色体畸形率比较见表1。具体的异常染色体核型见表2。 表1 不同生精功能组间染色体畸形率的比较 名称总人数异常染色体人数异常染色体比率%无精子症组2527429.4 少精子症组1552818 弱精子症组1211310.8 正常精子症组6546 胚胎停滞组943941.2 表2 各组染色体畸形的具体核型 组别 异常核型例数(人)组别 异常核型例数(人) 无精子症46,XY(Y>18号)1046,XY Y<22号4 46,XY(Y<21号)546,XY,del(Y q)2 47,XXY3646,XY,t(2;12)2 46,XY(Y<22号)1246,XY(Y<18号)4 46,XY(Y=18号)5胚胎发育停滞46,XY(Y>18号)8 46,XY,Y q-Y<22号146,XY,t(1;9)21 46,XY,t(15;16)146,XY del(Yq)10 48,XXY+m i n1弱精子症46,XY(Y>18号)6 46,XY,r(18)146,XY(Y<22号)5 46,XX246,XY,t(2;12)1 少精子症45,X Y,-15,-21,t(15;21)(Y<21号)146,XY(Y=18号)1 46,XY(Y>18号)8精子正常组46,XY(Y=18号)3 46,XY Xq-Y=D组146,XY,t(18;21)(q1.1q1.2)1 46,XY Y=18号5 45 中国优生与遗传杂志2009年第17卷第7期
实验四__人类染色体的识别与核型分析
实验四人类染色体的识别与核型分析 一、实验目的 1.学习染色体核型的分析方法； 2.了解人类染色体的特征。 二、实验原理 1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。 2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。 1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyotype)的基本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。按照Denver 体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。人类染色体分组及形态特征见表1。 表1 人类染色体分组及形态特征（非显带标本） A组：1-3号，可以区分。1号，最大，M，长臂近侧有一次缢痕；2号，较大，SM；3号，较大，比1号染色体段1/3-1/4）。 B组：4-5号，体积较大，SM，短臂相对较短，两者不容易区分。 C组：6-12，X。中等大小，SM，较难区分。6、7、8、11和X染色体的着丝粒略近中央，短臂相对较长，9、10、12染色体的着丝粒偏离中央。9号染色体长臂有较大次缢痕。
出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么
出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么 导读：我根据大家的需要整理了一份关于《出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么》的内容，具体内容：探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法 154例出生缺陷儿染色体核型分析。结果发现异常核型31例，异常检出率为20。下面我为你整理154例出生缺陷儿的染色体核型分析，希望能帮到... 探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法 154例出生缺陷儿染色体核型分析。结果发现异常核型31例，异常检出率为20。下面我为你整理154例出生缺陷儿的染色体核型分析，希望能帮到你。 为探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系，我们对154例出生缺陷患儿进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析，发现其中31例为染色体异常，染色体畸变率为20.13%，其结果报告如下。 1 对象与方法 1.1 对象在重庆市2002年8月～2003年11月期间鉴定的独生子女病残儿中选出154例出生缺陷儿。其中，年龄最小的2岁，最大的16岁，平均年龄7.6岁;男112例，占7 2.7%，女42例，占27.3%。 1.2 方法采取患儿静脉血0.8ml，置RPMI1640培养基培养72h，常规制片、G显带分析，每例镜下计数30个分裂相，核型分析5个，发现核型异常则增加计数分析。 2 结果 在154例出生缺陷儿中，发现染色体异常31例(检出率20.13%)涉及异
常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例(均为嵌合型)，超雄1例，性反转2例(见表1)。 表1 31例染色体异常核型(略) 3 讨论 出生缺陷是指出生时发生的遗传疾病和不具遗传倾向的先天性畸形。目前我国出生缺陷的发生率约为13.7，其中原因大致可分为3种:遗传因素、环境因素、不明因素。本文154例出生缺陷儿发现31例为染色体异常，染色体异常发生率为20.13%。因此，在出生缺陷儿中染色体畸变率的发生较高。 在出生缺陷儿中，智力低下的病因复杂，有遗传因素、胚胎期因素及后天因素。本文154例出生缺陷儿均有不同程度的智力(MR)低下、发育迟缓、生殖器发育异常。其中先天愚型(21-三体)发生率占首位，10例为32.2%(男女之比8:2)。可见智力低下最常见的异常核型为21-三体。典型的21-三体几乎都是新发生的。与父母核型无关(它主要是母方生殖细胞在减数分裂时不分离的结果)。本文中涉及的病残儿的父母生育患儿时年龄均未超过30岁，染色体核型分析为正常，因此排除平衡易位携带者遗传和生殖细胞老化等因素。由于患儿父母生育该患儿时年龄均较低，是否存在其他导致减数分裂过程障碍或不良环境因素引起，还有待于进一步研究。 47，xxy的患儿4例，均为纯合型，称为克氏(Kliefeter)综合征，又名先天性睾丸发育不全或先天性小睾丸，是一种常见的睾丸分化异常疾病。是导致男性性功能低下及不育的病因之一。克氏综合征的发生原因是亲代
实验一人染色体核型分析
实验一人染色体核型特征及其分析 实验目的:掌握正常人染色体核型特征及其分析方法。 实验准备 1 、材料：正常人体细胞中期分裂相照片 2 、器材：剪刀、镊子、培养皿、浆糊、牙签。 实验原理人类正常体细胞染色体数为 46 条，其中 22 对为常染色体， 1 对为性染色体。根据染色体的相对长度和着丝粒的位置，将其中 44 条常染色体两两配合成对，形成同源染色体，共 22 对，同时将它们按大小顺序编号（ No.1—22 ）并分成 A 、 B 、 C 、 D 、 E 、 F 、 G7 组，其中性染色体 X 放在 C 组， Y 放在 G 组，每组染色体都有其特定的形态特征。 A 组 (No. 1---3) ：是最大一组染色体 No.1 是一对最大型的中央着丝粒染色体； No.2 较 No.1 稍短，是一对最大型的亚中央着丝粒染色体； No.3 是该组中最短的一对中央着丝粒染色体。 B 组 ( No.4—5) ：比 A 组短，是二对亚中央着丝粒染色体，长短臂区分明显，组内两号不易辨别。 C 组 (No.6---12 和 X 染色体 ) ：是中等大小的亚中央着丝粒染色体。该组只有最大的 No.6 和最小 No.12 容易识别，其余各号间难以区别。以下特点可供识别时参考： No.6 、 7 、 8 、 11 着丝粒近于中央， No.9 、 10 、 12 长短臂区别明显。 D 组（ No.13—15 ）：中等大小，是较大近端着丝粒染色体，短臂末端有随体，组内各号间不易识别。 E 组（ No.16—18 ）：这三对染色体各有特点，彼此间容易区分。 No.16 是本组最大的一对中央着丝粒染色体； No.17 为亚中央着丝粒染色体，稍大； No.18 是本组最小的一对亚中央着丝粒染色体。 F 组（ No.19—20 ）：是两组最小的中央着丝粒染色体，彼此间不易区别。 G 组（ No.21—22 和 Y 染色体）：是一组最小的近端着丝粒染色体， 21 和 22 号短臂末端有随体，彼此不易区分。 Y 染色体属于 G 组，形态与前者不同，它稍大，两长臂互相平行，无随体。 实验内容 取同一细胞的两张照片，一张贴在报告纸上方中央，另一张则将染色体逐个剪下（注意防止丢失），然进行染色体分组配对，并按顺序排列起来，贴在同一报告纸的下面，注意应将 长臂放于短臂下端，而且末端对齐。 实验报告：核型剪贴。 要求： 1、染色体不能丢失： 2、 A 组、 E 组各号鉴别必须准确，其他各组间不能混淆； 3、粘贴整齐有序： 4、卷面清洁。
蔡司染色体自动扫描分析系统
我院引进的德国蔡司染色体自动扫描分析系统，是通过软件操控全自动显微镜来自动查找染色体中期分裂相，并对染色体组型进行智能化分析的仪器。该设备将过去长久以来在显微镜旁工作的医务人员解放出来，大大减轻了医务工作者的劳动强度，提高了分析判断的准确度，并可以将图像方便地存储、处理，为以后的分析总结提供宝贵资料，是医学显微图像分析的趋势，主要特点有四个方面： 1、大大增加了使用者的工作效率；通常情况，在显微镜下人工对染色体中期分裂相进行查找是一项极其费时费力的工作，一般来说检查一张玻片需要花费医务人员数小时的时间，染色体自动扫描系统则能把时间缩短至数分钟，大大提高了研究人员的工作效率，使他们能把更多的时间放在更有意义的工作上，而非浪费在机械的工作中。另一方面，一些特殊样品的染色体中期分裂相极其难找，某些情况下依靠人工查找几乎不可能找到合乎要求的染色体，但染色体自动扫描系统则可以达到完全无死角高通量的查找，因此特别适合用于某些特殊或极为珍贵的样品，而且经染色体扫描系统扫描后，多名工作人员可同时进行不同患者的染色体核型分析。 2、避免视觉疲劳造成的误诊；长时间在显微镜下观察染色体，容易造成视觉疲劳，同时也容易造成人为的观察结果误差而导致误诊。本系统则能在机器自动找到并拍摄了中期相后，在从屏幕上直接观察，大大减轻了检验医生的视觉劳动，可以有效地减小因视觉疲劳而造成误诊的可能性。 3、方便教学和学术交流；本系统采用电脑多媒体技术可将显微镜下的染色体图像高分辨率、高清晰地投影到大型屏幕上，方便于医学院校和研究单位的教学和学术交流，克服了在显微镜下直接观察所存在的不直观、个体间观察结果误差大、准确度差以及只能单人次观察的弱点。 4、数码存储规范化、提高效率；采用硬盘存储或光盘存储，可以大量存贮染色体图像，进行图文报告打印，并能随时调出查阅、对比、分析和打印，大大减少了为保存、保管和复制涂片而产生的人力、物力和财力的耗费。
人类染色体核型分析
人染色体核型分析 一．实验目的 1. 学习染色体核型的分析方法； 2.了解人类染色体的特征。 二．实验原理 1．染色体组型（核型）是指生物体细胞 所有可测定的染色体表型特征的总称。包括： 染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体 基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位 置，随体或次缢痕等。 染色体组型是物种特有的染色体信息之 一，具有很高的稳定性和再现性。 组型分析能进行染色体分组外，还能对染 色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研 究染色体的基本手段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。 2．人类的单倍体染色体组（n=23）上约有30000-40000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。 人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。 1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型（karyotype）的基本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。按照Denver体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。 三．实验材料 人类染色体非显带标本或人类染色体显带标本。 直尺，剪刀，计算机等。 四．实验方法
①选择最佳图象拍照； ②测量、计算； ③配对； ④剪贴（排列——原则：从大到小，短臂向上，着丝粒在一条线上，性染色体单排）。五．实验结果
人类染色体的识别及核型分析
生命与环境科学学院实验报告 实验课名称遗传学实验实验名称人类染色体的识别及核型分析成绩______________ 姓名王大锤实验报告系列年级学号组别一时间2015.温度6℃ 实验原理及目的 实验目的 1、学习并掌握染色体核型的分析方法； 2、熟悉人类染色体的特征； 3、了解人类染色体结构畸变的表示方法。 实验原理 1．染色体组型（核型）的基本含义 含义：生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。 包括：染色体的总数，染色体组的数量，每个染色体组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。 染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。 2．人类染色体特征 Denver体制 1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型（karyotype）的基本特点即Denver体制，成为识别人类各种染色体病的基础。 3.染色体显带标本 显带技术（banding technique）：用各种不同方法，以及用不同染料处理染色体标本后，每条染色体上出现明暗相间或深浅不同带纹的技术。 每条染色体带纹相对固定，可用于鉴别。 显带技术种类：Q带、G带、C带、R带、T带. G带是目前被广泛应用的一种带型。主要是被Giemsa染色后而显带，故称之为G显带技术，其所显示的带纹分布在整个染色体上。 4.遗传学中一些常用于对染色体和核型分析的指标描述 界标(landmark)：稳定、明显标记的指标.包括末端、着丝粒和带. 区（region）：两相邻界标之间. 带（band）：着色处.（浅、深；亮、暗）. 臂（arm）：p、q 实验材料、仪器及试剂 1.人类染色体标本——非显带标本和显带标本 2.直尺，剪刀，计算机等。 实验步骤 ①染色体制片 制片方法：植物染色体——压片法（酸解、酶解） 动物染色体——滴片法（骨髓细胞、外周血细胞）标本种类：非显带染色体；显带染色体 图片要求：染色体分散；数目全；形态好 ②选择最佳图象拍照 ③测量、计算 ④配对 ⑤剪贴 ⑥排列 排列原则：从大到小；短臂向上；着丝粒在一条线上；性染色体单排。
实验九 染色体核型分析
实验九染色体核型分析 【实验目的】 1. 观察测量照片上每条染色体，进行配对排列和剪贴成核型分析图； 2. 掌握染色体组型分析的各种数据指标，学习和掌握核型分析的方法； 3. 正确理解生物的遗传多样性——染色体多样性。 【实验原理】 核型(Karyotype)亦称染色体组型，是指体细胞有丝分裂中期细胞核(或染色体组)的表型，是染色体数目、大小、形态特征的总和。每一个体细胞含有两组同样的染色体，用2n表示。其中与性别直接有关的染色体，即性染色体，可以不成对。每一个配子带有一组染色体，叫做单倍体，用n表示。两性配子结合后，具有两组染色体，成为二倍体的体细胞。在对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对，并进行形态分析的过程叫核型分析(如图1所示)。将一个染色体组的全部染色体逐条按其长短、形态、类型等特征排列起来的图称为核型图，它代表一个物种的核型模式。核型分析通常包括两方面的内容：⑴确定一物种的染色体数目；⑵辨析每条染色体的特征。 → 图1 人类中期细胞染色体核型分析(2n=46) 染色体在复制以后，纵向并列的两个染色单体，通过着丝粒联结在一起。着丝粒在染色体上的位臵是固定的。由于着丝粒位臵的不同，染色体可分成相等或不相等的两臂，造成中部着丝粒(m)，亚中部着丝粒(sm)、亚端部着丝粒(st)和端部着丝粒(t)等形态不同的染色体(如图2所示)。此外，有的染色体还含有随体或次级缢痕，所有这些染色体的特异性构成一个物种的核型。细胞分裂中期是染色体的形态结构最典型的时期，通过显微镜摄影，将选取伸展良好，形
态清晰，有代表性的细胞分裂相进行高倍拍摄放大，得到用于核型分析的照片。 染色单体长臂着丝粒短臂 次缢痕 m sm st t 图2 中期染色体形态及结构 1. 分析标准：⑴臂比值r(长臂长/短臂长)；⑵着丝粒指数i[(短臂长/染色体长)×100%](表1)；⑶相对长度：某条染色体长度占一套单倍体染色体长度总和的百分比：相对长度(%)＝(某染色体长度/单套染色体组总长)×100％(植物)；或：相对长度(%)＝[某染色体长度/(单套常染色体+X染色体)的总长]×100％(动物)；⑷臂比指数(N.F.值)：把具中部和近中部着丝粒的“V”形染色体计为2个臂，而把具近端和端部着丝粒的“J”或“I”染色体计为1个臂，以此统计核型中总臂数；⑸染色体长度比：根据染色体长度比[(最长染色体长/最短染色体长)×100%]。 表1：着丝粒位臵的确定(L evan 1964年的二点四区系统标准)壹臂比着丝粒指数着丝粒位臵简写 1.00 1.01～1.70 1.71～3.00 3.01～7.00 大于7.01 ∞50.0 50.0～37.5 37.5～25.0 25.0～12.5 12.5～0.0 正中部着丝粒 中部着丝粒 亚中部着丝粒 亚端部着丝粒 端部着丝粒 正端部着丝粒 M m sm st t T 2. 核型公式：某种植物核型公式为2n=2x=10=6m+2sm+2st(SA T)，其中x 代表染色体基数，表明该植物为2倍体，6m代表有6条染色体为中部着丝粒，2sm代表有2条染色体为亚中部着丝粒，2条染色体为亚端部着丝粒并带有随体。 3. 核型分类：Stebbins根据核型中染色体的长度比和臂比两项特征，区分核型的对称与不对称程度，将其分为12种类型(表2)。 表2：核型的对称与不对称分类(Stebbins) 壹注：本实验进行核型分析时，着丝粒位臵主要分为m，sm，st，t。
实验七染色体核型分析
【实验项目】染色体核型分析 〖实验目的和要求〗 观察分析细胞有丝分裂中期染色体的长短、臂比和随体等形态特征；学习染色体组型分析的基本方法和技能。 〖实验原理〗 染色体组型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、型态与功能之间的关系所不可缺少的重要手段。染色体组是指二倍体生物配子中所含的染色体总称，常以“Ｘ”表示。 同一物种的同一染色体组内各染色体的形态、结构和连锁群是彼此不同的，但它们却相互协调，共同决定生物性状的发育。 研究染色体组型的方法，一是靠有丝分裂时染色体的形态特征，另一是靠减数分裂时染色体的形态和特征。本实验着重介绍有丝分裂的染色体组型分析。 细胞有丝分裂中期是识别染色体个性特征的最佳时期，而染色体组型分析就是进行染色体特征的鉴别和描述，其形态的鉴别主要依据染色体的长度、着丝粒位置、付缢痕的有无和位置、随体的有无、形状和大小等资料进行分析。现分别介绍如下： 1.染色体长度，同一染色体组内各染色体的长度是不一致的，其绝对长度可在显微镜上测量，或用放大 照片测量后换算。由于染色体制片过程中使用的药剂及方法不同，另外供观察的细胞分裂不可能保证同一时期，故染色体的收缩有差异而导致绝对长度在同一物种或个体不同细胞间发生差异，针对这种情况，在分析中常用染色体的相对长度来表示。 在染色体长度测量中，对染色体的两条臂要分别测量，一般随体不计入染色体长度内。 2.着丝粒的位置：每条染色体都有一着丝粒，其位置可因不同染色体而异。由于着丝粒把染色体分为 两个染色体臂：长臂和短臂，它们的比率（即臂比）便可确定着丝粒的位置。 3.付缢痕的有无和位置：有些染色体上除着丝粒，还另有一不着色或缢缩变细的区域称符缢痕。 4.随体的有无、形状和大小：有些染色体在短臂的末端有一棒状小体称为随体，随体和染色体臂之间 常以付缢痕相隔，具随体的染色体称SAT染色体。 〖材料和方法〗 细胞有丝分裂永久制片或其中期染色体图象的放大照片。 〖用具和药品〗 剪刀、直尺、胶水。 〖实验步骤〗 （一）染色体标本的制备 1.制片 2.观察制片，选择理想的中期分裂相细胞进行显微摄影，冲洗放大照片 （二）染色体组型分析 1.染色体计数
人类核型分析
实验四 人类核型分析 1．实验目的 了解人类染色体的形态特征，掌握其核型分析的基本方法。 2．材料 人正常和异常的染色体标本，人显带染色体标本 3．试验内容与方法： 核型：指某种生物个体或某一分类群(种、亚种或变种、居群)的一个体细胞全部中期染色体的数目、大小和形态等特征的总和。用来表述物种的特点和亲缘种属之间的关系。核型分析：将待测细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程过程。 Denver体制：按照Denver会议(1960年)提出的染色体命名和分类标准，将人类体细胞的46条染色体按大小（根据长度递减顺序）、着丝粒的位置分成七组(A、B、C、D、E、F、G、)23对的排列，并将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。人类染色体核型分析标准是丹佛（Denver）体制（人类有丝分裂染色体的标准命名体制）。该体制规定：每一条染色体可通过相对长度、臂率和着丝粒指数等三个参数予以识别；
非显带染色体：染色体标本制作好后，不经处理直接染色，整条染色体均匀着色（相对于后面的显带染色体而言）。
人中期细胞染色体（数目2N=46） 结构特点 G显带染色体：G带技术是其中最常用的技术，由Pardue和Gall（1970）建立。中期染色体经胰酶处理及Giemsa染色后，能在其长轴上显示出明暗交替的横纹，每个染色体都有特定的带纹，可应用染色体分带技术，来准确地辨别每个染色体。一个细胞中期分裂相的G显带技术，每个染色体被染成深浅相间的带纹，浅的部分称为明带或浅带，深的部分称为暗带或深带。G带反映了染色体DNA上A -T的丰富区，在人类中约 有2000条G带可被鉴别，在间期核呈固缩状态，而且是DNA晚复制区之一。有相当一部分中度重复序列DNA可能在G带区，Giemsa染料在G 带区是与DNA结合，而且与结合DNA的染色质非组蛋白有关。G带区位于染色体的两臂上，和Q带区相对应，而与Ｒ带区相反。人类细胞染色体共分24种不同的带纹（22对常染色体和X、Y染色体） （一）人类正常染色体及其带型的识别 1. 非显带染色体的识别：根据染色体按大小（根据长度递减顺序）、着丝粒的位置分 ①A群：包括第1、2、3对染色体，体积大，彼此易于区别，有中央着丝粒，第二对染色体的着丝粒略偏离中央。 ②B群：包括第4、5对染色体，较大，均为亚中部着丝粒，彼此不易区分。 ③C群：包括6-12对常染色体和X性染色体，中等大小，为亚中部着丝粒染色体，彼此间难以区分，第6对的着丝粒染色体靠近中央，X染色
实验七染色体核型分析
实验七染色体核型分析
【实验项目】染色体核型分析 实验室名称显微分析实验室实验室地 点 学时2 实验 类型 验证每组 人数 2-4 选做 或必 做 必做 实验目的通过几种生物染色体标本的观察，掌握染色体核型分析的方法 内容提要生物染色体标本的观察；染色体核型的分析 重点难点染色体核型的分析方法 主要 仪器 及耗 材 显微镜、尺子、剪刀 实验七：染色体核型分析 〖实验目的和要求〗 观察分析细胞有丝分裂中期染色体的长短、臂比和随体等形态特征；学习染色体组型分析的基本方法和技能。 〖实验原理〗 染色体组型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、型态与功能之间的关系所不可缺少的重要手段。染色体组是指二倍体生物配子中所含的染色体总称，常以“Ｘ”表示。同一物种的同一染色体组内各染色体的形态、结构和连锁群是彼此不同的，但它们却相互协调，共同决定生物性状的发育。 研究染色体组型的方法，一是靠有丝分裂时染色体的形态特征，另一是靠减数分裂时染色体的形态和
特征。本实验着重介绍有丝分裂的染色体组型分析。 细胞有丝分裂中期是识别染色体个性特征的最佳时期，而染色体组型分析就是进行染色体特征的鉴别和描述，其形态的鉴别主要依据染色体的长度、着丝粒位置、付缢痕的有无和位置、随体的有无、形状和大小等资料进行分析。现分别介绍如下： 1.染色体长度，同一染色体组内各染色体的长度是不 一致的，其绝对长度可在显微镜上测量，或用放大照片测量后换算。由于染色体制片过程中使用的药剂及方法不同，另外供观察的细胞分裂不可能保证同一时期，故染色体的收缩有差异而导致绝对长度在同一物种或个体不同细胞间发生差异，针对这种情况，在分析中常用染色体的相对长度来表示。 在染色体长度测量中，对染色体的两条臂要分别测量，一般随体不计入染色体长度内。 2.着丝粒的位置：每条染色体都有一着丝粒，其位 置可因不同染色体而异。由于着丝粒把染色体分为两个染色体臂：长臂和短臂，它们的比率（即臂比）便可确定着丝粒的位置。 3.付缢痕的有无和位置：有些染色体上除着丝粒， 还另有一不着色或缢缩变细的区域称符缢痕。 4.随体的有无、形状和大小：有些染色体在短臂的 末端有一棒状小体称为随体，随体和染色体臂之间常以付缢痕相隔，具随体的染色体称SAT染色体。 〖材料和方法〗 细胞有丝分裂永久制片或其中期染色体图象的放大照
实验十人类染色体G显带技术及G带核型分析.docx
实验目的 1、初步掌握染色体G带标本的制备技术。 2、了解人类染色体的G显带的带型特征。 实验用品 1、材料：常规方法制备的中期人类染色体标本（标本片龄不超过30 天为宜）。 2、器材：显微镜、恒温培养箱、烤箱、恒温水浴箱、冰箱、染色缸、小镊子、玻片架、 香柏油、二甲苯、擦镜纸、吸水纸。 3、试剂：％胰蛋白酶溶液、％EDTA溶液、胰蛋白酶一EDTA混合液、％生理盐水、蒸 馏水、 Giemsa 原液、 Giemsa 稀释液、 1／ 15mol ／ L 磷酸缓冲液。 实验原理 人们将用各种不同的方法，以及用不同的染料处理染色体标本后，使每条染色体上出 现明暗相间，或深浅不同带纹的技术称为显带技术（banding technique）。本世纪 70 年 代以来，显带技术得到了很大发展，且在众多的显带技术中（ Q带、G带、C 带、R 带、T 带）， G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是被Giemsa 染料染色后而显带，故称之为 G显带技术，其所显示的带纹分布在整个染色体上。 研究发现，人染色体标本经胰蛋白酶、 Na0H、柠檬酸盐或尿素等试剂处理后，再用 Giemsa 染色，可使每条染色体上显示出深浅交替的横纹，这就是染色体的 G带。每条染色体都有其较为恒定的带纹特征，所以 G显带后，可以较为准确的识别每条染色体，并可发现染色体上较细微的结构畸变。关于G显带的机理目前有多种说法，例如，Lee 等（ 1973）认为染色体上与 DNA结合疏松的组蛋白易被胰蛋白酶分解掉，染色后这些区段成为浅带，而那些组蛋白和 DNA结合牢固的区段可被染成深 带。有人认为，染色体显带现象是染色体本身存在着带的 结构。比如用相差显微镜观察未染色的染色体时，就能直接观察到带的存在。用特殊方法处理后，再用染料染色，则带更加清楚，随显带方法不同，显出来的带特点也不一样，说明带 的出现又与染料特异结合有关。一般认为，易着色的阳性带为含有AT 多的染色体节段，相反，含 GC多的染色体段则不易着色。总的来说，G显带的机理还未搞清。 内容与方法 一、人类染色体G显带标本制备 1、胰蛋白酶法 ①将常规制备的人染色体玻片标本（未染色的白片）置70℃烤箱中处理 2 小时，然后转入37℃培养箱中备用，一般在第3～7 天进行显带。 ②取％的胰蛋白酶原液加生理盐水至50ml ，配成％的工作液并用NaHCO3 调 pH 值至7 左右。 ③将配好的胰蛋白酶工作液放入37℃水浴箱中预热。 ④将玻片标本浸入胰蛋白酶中，不断摆动使胰蛋白酶的作用均匀，处理 1～ 2 分钟（精确的时 间自行摸索）。 ⑤立即取出玻片，放入生理盐水中漂洗两次。 ⑥染色。将标本浸入37℃预温的Giemsa 染液（ 1:10 的 Giemsa 原液和的磷酸缓冲液） 中染色 10 分钟左右。
染色体核型分析系列之三大技术介绍
染色体核型分析三大技术介绍 ·概念 是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、形态与功能之间关系所不可缺少的重要手段。经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因。染色体核型分析技术，传统上是观察染色体形态。但随着新技术的发现与应用，染色体核型分析三大技术包括：GRQ带技术、荧光原位杂交技术、光谱核型分析技术。 ·三大技术介绍 一、GRQ带技术 人类染色体用Giemsa染料染色呈均质状,但是如果染色体经过变性和(或)酶消化等不同处理后,再染色可呈现一系列深浅交替的带纹,这些带纹图形称为染色体带型。显带技术就是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色,使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。每个染色体都有特定的带纹,甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。根据染色体的不同带型,可以更细致而可靠地识别染色体的个性。染色体特定的带型发生变化,则表示该染色体的结构发生了改变。一般染色体显带技术有G显带(最常用),Q显带和R显带等。 百奥赛图提供的小鼠染色体核型分析服务，就是利用Giemsa染色法，对染色体染色后进行显带分析，保证基因敲除小鼠在染色体水平阶段没有发生变异，从而确保基因敲除小鼠可以正常繁殖。
二、荧光原位杂交技术 荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)是在20世纪80年代末在放射性原位杂交技术的基础上发展起来的一种非放射性分子细胞遗传技术,以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法,探针首先与某种介导分子结合,杂交后再通过免疫细胞化学过程连接上荧光染料。FISH的基本原理是将DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记,然后将探针直接杂交到染色体或DNA 纤维切片上,再用与荧光素分子耦联的单克隆抗体与探针分子特异性结合,来检测DNA序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定量分析，可判断单个碱基突变。此时，一个染色体核型，即为一个碱基。近年来，采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记，可以精确地检测染色体上DNA链中，单个碱基的突变，从而大大提高了染色体核型分析的精度。 三、光谱核型分析技术 SKY(spectralkaryotying)光谱染色体自动核型分析是一项显微图像处理技术,SKY通过光谱干涉仪,由高品质CCD获取每一个像素的干涉图像,形成一个三维的数据库并得到每个像素的光程差与强度间的对应曲线,该曲线经傅立叶变换之后得到该像素的光谱,再经由软件分析之后用分类色来显示图像或将光谱数据转换成相应的红绿蓝信号后以常规方式显示。