遗传学
遗传学()
第九章生化遗传学
生化遗传学（biochemical genetics）是利用生物化学的原理和方法来研究遗传物质的理化特性，探讨遗传物质（基因）与遗传性状之间的代谢联系，从而阐明基因的基本功能及其调控过程；与之相应的是这一学科也为揭示由于基因突变而引发的代谢缺陷（或相关的疾病）提供了理论依据。通常情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。
一、基本纲要
1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念。
2．掌握主要的分子病的发生机制。
3．掌握先天性代谢缺陷病的发生机制。
4．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状。
二、习题
（一）选择题（A 型选择题）
1．α珠蛋白位于号染色体上。
A．6 B．14 C．11 D．22 E．16
2．β珠蛋白位于号染色体上
A．22 B．11 C．16 D．14 E．6
3．不能表达珠蛋白的基因是。
A．αB．ψα C.δD．γE．β
4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为。A．α2Gγ 2 B．δ 2 Aγ2、C．δ2ε2
D．α2δ2 E．α2β2
5．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。
A．δ 2 Aγ2、δ2Gγ2 B．δ 2 Aγ2、C．δ2ε2
D．α2δ2 E．α2β2
6．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。
A．δ 2 Aγ2、δ2Gγ2 B．δ 2 Aγ2、C．δ2ε2
D．α2δ2 、α2β2 E．α2Aγ2、α2Gγ2
7．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。
A．δ 2 Aγ2、δ2Gγ2 B．δ 2 Aγ2、C．δ2ε2
D．α2δ2 、α2β2 E．α2Aγ2、α2Gγ2
8．镰状细胞贫血的突变方式是。
A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG
D．GAG→GAT E．GAG→TAG
9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。
A. 单个碱基替代
B. 移码突变
C. 无义突变
D. 终止密码突变
E. 融合突变
10．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。
A．αα/ααB．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．––/––
11．Hb Bart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 12．HbH病的基因型为。
A．––/–αB．––/––C．––/α
α或–α/–α
D．–α/ααE．αα/αα
13．HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷
A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 14．标准型α地中海贫血的基因型是。
A．––/––B．––/–αC．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα
15．静止型α地中海贫血的基因型是。
A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα
16．Hb Wagne 的形成是由于α珠蛋白基因发生________所致
A．单个碱基替代B．移码突变C．无义突变D．缺失E．错配引起不等交换
17．Hb Mckees-Rock 的形成是由于β珠蛋白基因发生________所致
A．单个碱基替代B．移码突变C．无义突变D．缺失E．错配引起不等交换
18．Hb Leporeδβ基因形成的机制是。
A．单个碱基替代B．移码突变C．无义突变D．缺失E．融合突变
19．Hb anti- Leporeβδ基因形成的机制是。
A．单个碱基替代B．移码突变C．无义突变D．缺失E．融合突变
20．属于β珠蛋白基因缺陷的疾病为。
A．镰状细胞贫血B．HbH病C．Hb Bart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症E．血友病A
21．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为。
A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．Hb Bart’s胎儿水肿征
22．属于血红蛋白病的是。
A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A
D．家族性高胆固醇血症E．von Willebrand病
23．属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是。
A．Hb Lepore B．镰状细胞贫血C．β地中海贫血
D．家族性高胆固醇血症E．von Willebrand病
24．属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是。
A．高铁血红蛋白症B．镰状细胞贫血C．β地中海贫血
D．家族性高胆固醇血症E．von Willebrand病
25．由于游离β链沉积形成H包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而导致贫血的疾病为。
A．β地中海贫血B．Hb H病C．Hb Bart’s胎儿水肿征
D．家族性高胆固醇血症E．von Willebrand病
26、属于α地中海贫血的疾病是。
A．血友病A B．Hb anti- Lepore 病C．Hb Bart’s胎儿水肿征
D．家族性高胆固醇血症E．von Willebrand病
27．属于地中海贫
血的疾病是。
A．镰状细胞贫血B．血红蛋白M病C．Hb Bart’s胎儿水肿征
D．家族性高胆固醇血症E．von Willebrand病
28．由于基因融合引起的血红蛋白病为。
A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A
D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
29．属于血浆蛋白病的分子病为。
A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A
D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
30．属于凝血障碍的分子病为。
A．镰状细胞贫血B．血友病A C．Hb Lepore
D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
31．具有缓慢渗血症状的遗传病为。
A．苯丙酮尿症B．白化病C．自毁容貌综合征
D．血友病E．血红蛋白病
32．血友病A为血浆中凝血因子________缺乏所致
A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWF E．Ⅹ
33．血友病B为血浆中凝血因子________缺乏所致
A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWF E．Ⅹ
34．血友病C为血浆中凝血因子________缺乏所致
A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWF E．Ⅹ
35．血管性假血友病缺乏的凝血因子是。
A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWF E．Ⅹ
36．vWF为________凝血因子的载体，并可增强其稳定性
A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．ⅫE．Ⅹ
37．镰状细胞贫血的遗传方式是。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
38．血红蛋白M病的遗传方式是。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
39．血友病A属于________遗传病
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
40．血友病C的遗传方式是。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
41．血友病B的遗传方式是。
A．AR B．AD C．XR
D．XD E．Y连锁遗传
42．属于结构蛋白缺陷病的是。
A．DMD B．Hb Lepore C．血友病A
D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
43．属于胶原蛋白病的疾病是。
A．DMD B．Hb Lepore C．成骨不全
D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
44．由Ⅰ型胶原异常而引起的疾病为。
A．DMD B．Hb Lepore C．Ehlers-Danlos
D．家
族性高胆固醇血症E．成骨不全
45．具有遗传异质性的胶原蛋白病为。
A．DMD B．Hb Lepore C．Ehlers-Danlos
D．家族性高胆固醇血症E．成骨不全
46．Ehlers-Danlos综合征为。
A．胶原蛋白病B．血红蛋白病C．受体病
D．血浆蛋白病E．膜转运蛋白病
47．Ehlers-Danlos综合征为________遗传病
A．AR 或AD B．AD或XR C．XR
D．XD E．Y连锁遗传
48．属于肌营养不良的遗传病为。
A．家族性高胆固醇血症B．Hb Lepore C．Ehlers-Danlos D．DMD E．成骨不全
49．BMD为。
A．胶原蛋白病B．结构蛋白缺陷病C．受体病
D．血浆蛋白病E．膜转运蛋白病
50．DMD为________遗传病
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
51．BMD为________遗传病
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
52．DMD基因的突变类型多为。
A．单个碱基替代B．移码突变C．无义突变
D．缺失突变E．错配引起不等交换
53．由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为。
A．家族性高胆固醇血症B．Hb Lepore C．Ehlers-Danlos D．DMD E．成骨不全
54．家族性高胆固醇血症属于。
A．胶原蛋白病B．结构蛋白缺陷病C．受体病D．血浆蛋白病E．膜转运蛋白病
55．家族性高胆固醇血症的遗传方式为。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传56．属于受体病的分子病为。
A．DMD B．Hb Lepore C．BMD D．家族性高胆固醇血症E．Ehlers-Danlos
57．胱氨酸尿症属于。
A．胶原蛋白病B．结构蛋白缺陷病C．受体病D．血浆蛋白病E．膜转运蛋白病
58．囊性纤维样变为。
A．胶原蛋白病B．结构蛋白缺陷病C．膜转运蛋白病D．血浆蛋白病E．受体病
59．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为。
A．胶原蛋白病B．结构蛋白缺陷病C．膜转运蛋白病D．血浆蛋白病E．受体病
60．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为________遗传病
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传61．胱氨酸尿症的遗传方式为。
A．AR 或常染色体不完全隐性B．AD 或XR C．XR
D．XD E．Y连锁遗传
62．属于膜转运蛋白缺陷的分子病是。
A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．囊性纤维样变
63．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于________代谢缺陷病
A．糖B．氨基酸C．溶酶体D．核酸E．脂类64．可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是。
A．白化病B．半乳糖血症C．黏多糖贮积病D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病
65．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是。
A．白化病B．半乳糖血症C．黏多糖沉积病D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病
66．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是。
A．着色性干皮病B．半乳糖血症C．黏多糖沉积病D．苯丙酮尿症E．白化病
67．因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是。
A．苯丙酮尿症B．着色性干皮病C．黏多糖沉积病
D．白化病E．半乳糖血症
68．与苯丙酮尿症不符的临床特征是。
A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有大量的苯丙酮酸
C．患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力低下
E．患者的毛发和肤色较浅
69．白化病发病机制是缺乏。
A．苯丙氨酸羟化酶B．尿黑酸氧化酶C．溶酶体酶
D．酪氨酸酶E．半乳糖激酶
70．尿黑酸尿症患者因缺乏________而发病。
A．尿黑酸氧化酶B．酪氨酸酶C．溶酶体酶
D．半乳糖激酶E．苯丙氨酸羟化酶
71．由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是。
A．着色性干皮病B．半乳糖血症C．黏多糖沉积病
D．苯丙酮尿症E．白化病
72．作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是。
A．白化病B．半乳糖血症C．尿黑酸尿症
D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病
73．苯丙酮尿症为________遗传病。
A．XR B．AD C．AR D．XD E．Y连锁遗传病
74．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是。
A．酪氨酸B．苯丙酮酸C．尿黑酸
D．5-羟色胺E．γ氨基丁酸
75．α地中海贫血产生的突变类型不包括。
A．基因重排B．缺失C．碱基替换
D．移码
突变E．密码子插入或缺失
76．静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是。A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1
77．正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为。A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1
78．β地中海贫血产生的突变类型不包括。
A．基因重排B．缺失C．碱基替换
D．移码突变E．密码子插入或缺失
79．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是。
A．白化病B．半乳糖血症C．苯丙酮尿症
D．黏多糖贮积病E．着色性干皮病
80．由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是。
A．卟啉病B．自毁容貌综合征C．肝豆状核变性
D．胱氨酸血症E．家族性黑朦性白痴
81．半乳糖血症属于________遗传病。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
82．属于糖代谢缺陷病的遗传病是。
A．白化病B．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症C．黏多糖贮积病
D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病
83．白化病的遗传方式为。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
（二）填空题
1．突变的基因通过改变________的________和________，使得蛋白质发生缺陷，由此引起遗传病。
2．根据________对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为________和________两类。3．如果疾病的发生由________等位基因控制，即为单基因遗传病。
4．________是指基因突变使蛋白质的________或________异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
5．镰状细胞贫血患者与其无症状的父母（杂合子）具有相似的________形态异常，只是其程度较重。
6．曾两度获得诺贝尔奖的著名学者Pauling认为镰状细胞贫血可能是由于________的缺陷所致，并提出了________这一概念。
7．________分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病，习惯上分为________和________两类。8．血红蛋白病表现为血红蛋白分子的________肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的________被替代，将影响到血红蛋白的________、________等生物学功能。
9．________的特征是珠蛋白肽链________的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血。
10．分子遗传学研究表明，不管是血红蛋白病还是地中海贫血，其分子基础是共同的，都是________基因的________或________所致。
11．血红蛋白是血液
中红细胞携带、运输氧气和二氧化碳的载体。它是一种________，蛋白质部分称为________，辅基为________。
12．________的结构为________单体（亚基）组成的球形________，其中一对由两条________（α链或δ链）各结合一个________组成；另一对由两条________（ε、β、或δ链）各结合一个________组成。
13．在人类个体发育的不同阶段，________和________的不同组合，构成了人类常见的几种血红蛋白，其中________期的血红蛋白分子组成为α2β2和α2δ2。
14．人类珠蛋白基因簇中存在着一些________，如ψα、ψδ、ψβ。
15．每条________号染色体有________个α基因（正常α基因用αA表示），正常的二倍体细胞有________个α基因，每个α基因表达的α珠蛋白数量相同。
16．每条________号染色体只有________个β基因（正常β基因用βA表示），正常的二倍细胞有________个β基因。
17．________基因的表达受到精确的调控，表现出典型的________和________。
18．无论是________还是________，都是以珠蛋白________异常为特征，由珠蛋白基因突变所致，包括碱基置换、移码突变、融合基因等多种类型。
19．由________不同基因局部片段拼接而成的DNA片段称为________，它们可编码________蛋白。
20．β和δ基因的融合意味着________的减缺，合成β链减少，表现为________的临床症状。21．患者由于某种或某些________合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，导致溶血性贫血，称为________。
22．Hb Bart’s胎儿水肿综合征的基因型为________地中海贫血基因纯合子（--/--），4个________基因全部缺失。由于不能合成________链，γ链便聚合为________。
23．镰状细胞贫血是因________基因缺陷所引起的一种疾病，呈________遗传。
24．镰状细胞贫血患者β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的________突变为________，使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的________变成了________，形成________。25．HbH病患者为________地中海贫血基因和________地中海贫血基因的双重杂合子，基因型为（--／-α）。
26．标准型α地中海贫血患者为________地中海贫血基因的杂合子，基因型为（--／αα）；或是________地中海贫血基因的纯合子，基因型为（-α/-α），均缺失2个α基因。
27．________α地中海贫血患者为________地中海贫血基因的杂合子，基因型为（-α／αα）。28．不同的重型β地中海贫血患者的基因型可能不同，但其共同特点是患者不能合成β链，或合成量很少，结果________过剩而沉降到________上，引起________的性能改变，发生严重的________反应，同时它们可与代偿性表达的γ链组合成Hb F（α2γ2）。
29．大量研究资料表
明，β地中海贫血除极少数是由于基因缺失引起以外，绝大多数是由于________基因不同类型的________所致。从而分别导致转录受阻，mRNA前体剪接加工错误，翻译无效，或合成不稳定的珠蛋白链而阻碍α-β二聚体形成，使________不平衡等。
30．血浆蛋白病是血浆蛋白________所引起的一组疾病。在血浆蛋白病中以________较常见。31．血友病是一类遗传性________功能障碍的________疾病，包括血友病A（即血友病甲，又称凝血因子Ⅷ缺乏症，即传统所称的血友病）。血友病B（即血友病乙，又称凝血因子Ⅸ缺乏症、PTC缺乏症）及血友病C（即血友病丙，又称凝血因子Ⅺ缺乏症、PTA缺乏症）。
32．血友病A是血浆中凝血因子________缺乏所致________的凝血缺陷疾病。
33．血友病B是________缺乏或其凝血功能降低而导致的出血性疾病，呈________遗传。34．胶原蛋白分子由三条相同或不同的________组成。
35．________是位于细胞膜、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质，由于这类蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为________。
36．________是由于细胞膜上的低密度脂蛋白________缺陷而致病。
37．胱氨酸尿症、囊性纤维样变及先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等是由于________的遗传缺陷导致的疾病。
38．________是指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成________的________或________的异常所引起的疾病。
39．由于________的生理功能是催化底物转变为产物，因此几乎所有因________缺陷所引起的病理改变都直接或间接地与________的堆积或________的缺乏或兼而有之有关。
40．典型的半乳糖血症患者由于GPUT基因缺陷使该________缺乏，导致________和________在血中累积，部分随尿排出。
41．苯丙酮尿症（PKU）是一种严重的________遗传性________病。
42．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种________缺陷病，表现为________，为________遗传病。43．PKU患者由于肝脏内缺乏________，使苯丙氨酸不能转变为________，后者转化为________和________并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。
44．白化病患者因体内________基因缺陷，使该________缺乏，故不能有效地催化________转变为黑色素前体，最终导致代谢终产物黑色素缺乏而呈白化。
45．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症和着色性干皮病等属于________缺陷病。
46．________是因________缺乏而引起的一种先天性代谢缺陷病。此病作为人类________的首例而载入史册。
47．________有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于________的大小和理化性质。48．在某些情况下，________的突变可导致多种不同的酶活性改变，表现为多种复杂的临
床表型；在另一些情况下，同样的病理、临床特征可由________所引发。49．绝大多数先天性代谢缺陷为________遗传，也有少数为________遗传。
50．血管性假性血友病也称von Willebrand病。是一种与________有关的遗传性________障碍。本病的发生主要是由于血浆中的一种大分子量的糖蛋白von Willebrand因子（vWF）缺乏。51．人的6种珠蛋白链各由相应的珠蛋白基因编码，包括________基因和基因________两类，它们各含数个相同或相似的基因，紧密排列在DNA的特定区段，构成了________。
（三）是非判断题
1．血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。
2．胱氨酸尿症是由于反馈抑制丧失引起的一种先天性代谢缺陷病。
3．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症属于核酸代谢缺陷病。
4．先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性质。5．家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上LDL受体缺陷而引起的一种受体蛋白病。为常染色体隐性遗传病。
6．无论是血红蛋白病还是地中海贫血，都是以珠蛋白结构异常为特征，由珠蛋白基因突变所致，包括碱基置换、移码突变、融合基因等多种类型。
7．镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。8．BMD和DMD属于同一种基因的同一类型的突变，但因其缺失的范围比较小，肌细胞内尚能合成一定量的dystrophin，所以症状较DMD轻，患者可活过生育期，从而将致病基因传给子代。9．由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷，使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。
10．一般来讲，因机体内酶的正常数量大大超过了维持机体新陈代谢所必需的数量，所以杂合状态下所残存的50%的活性就能保证杂合体的正常代谢。
（四）名词解释题
1．分子病（molecular disease）
2．先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism）
3．融合基因(fusion gene)
4．血友病（hemophilia）
5．受体病（receptor disease）
6．血红蛋白病（hemoglobinopathy）
7．结构蛋白病(structural protein disease)
8．膜转运蛋白病(membranous transmitted protein disease)
9．地中海贫血（tha1assemia）
10．镰状细胞贫血（sick1e cel1 anemia）
（五）问答题
1．何谓分子病？请举例说明。
2．请简述镰状细胞贫血的发病机制？
3．血红蛋白病发生的分子机制有哪些？
4．家族性高胆
固醇血症的发生机制是什么？
5．请问苯丙酮尿症的发病机制是什么？主要的临床症状有哪些？
6．为何苯丙酮尿症患者会出现白化症状？
7．Ⅰ型成骨不全综合征的发病机制是什么？其主要临床表型有哪些？
8．请问DMD与BMD的发生有何相同与不同点？
9．先天性代谢缺陷病发生的途径有哪些？举例说明。
10．半乳糖血症的发生机制是什么？主要临床表现是什么？
11．何谓血红蛋白病？可分为几类？
12．请说明苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸尿症代谢途径间的关系。
13．何谓地中海贫血？主要有哪些类型？
14．什么是血浆蛋白病？举例说明。
15．何谓膜转运蛋白病？举例说明。
三、参考答案
（一）选择题
1．E 2．B 3．B 4．C 5．A 6．D 7．E 8．B 9．A 10．E 11．D 12．A 13．C 14．C 15．D 16．B 17．C 18．E 19．E 20．A 21．E 22．A 23．B 24．C 25．B 26．C 27．C 28．B 29．C 30．B 31．D 32．A 33．B 34．C 35．D 36．A 37．A 38．B 39．C 40．A 41．C 42．A 43．C 44．E 45．C 46．A 47．A 48．D 49．B 50．C 51．C 52．D 53．A 54．C 55．B 56．D 57．E 58．C 59．C 60．A 61．A 62．E 63．A 64．B 65．B 66．E 67．A 68．A 69．D 70．A 71．A 72．C 73．C 74．B 75．A 76．C 77．E 78．E 79．D 80．B 81．A 82．C 83．A
（二）填空题
1．多肽链；质；量
2．缺陷蛋白；分子病；先天性代谢缺陷
3．一对
4．分子病；分子结构；合成的量
5．红细胞
6．血红蛋白分子；分子病
7．血红蛋白；血红蛋白病；地中海贫血
8．珠蛋白；氨基酸；溶解度；稳定性
9．地中海贫血；合成速度
10．珠蛋白；突变；缺陷
11．结合蛋白；珠蛋白；血红素
12．血红蛋白；两对；四聚体；类α珠蛋白链；血红素；类β珠蛋白链；血红素13．类α链；类β链；成人
14．假基因
15．16；2；4
16．11；1；2
17．珠蛋白；组织特异性；时间特异性
18．血红蛋白病；地中海贫血；结构
19．两种；融合基因；融合
20．β基因；β地中海贫血
21．珠蛋白链；地中海贫血
22．α0；α珠蛋白；α；γ四聚体
23．β珠蛋白；常染色体隐性
24．GAG；GTG；谷氨酸；缬氨酸；HbS
25．α0 ；α+
26．α0 ；α+
27．静止型；α+
28．α链；红细胞膜；膜；溶血
29．β珠蛋白；点突变；珠蛋白链
30．遗传性缺陷；血友病
31．凝血；出血性
32．Ⅷ；X连锁隐性遗传
33．凝血因子Ⅸ；X连锁隐性
34．α多肽链
35．受体；受体病
36．家族性高胆固醇血症；受体
37．膜转运蛋白
38．
先天性代谢缺陷；酶蛋白质分子；结构；数量39．酶；酶；底物；产物
40．酶；半乳糖；1-磷酸半乳糖
41．常染色体隐性；氨基酸代谢
42．糖代谢；溶血性贫血；X连锁显性（不完全）
43．苯丙氨酸羟化酶；酪氨酸；苯丙酮酸；苯乳酸
44．酪氨酸酶；酶；酪氨酸
45．核酸代谢
46．尿黑酸尿症；尿黑酸氧化酶；隐性遗传病
47．先天性代谢缺陷；底物分子
48．某一基因；多种不同的基因
49．常染色体隐性；X连锁隐性
50．Ⅷ凝血因子；凝血
51．类α珠蛋白；类β珠蛋白；基因簇
（三）是非判断题
1.对。
2.错。应为：胱氨酸尿症是由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的一种膜转运蛋白病。
3.对。
4.错。应为：先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于底物分子的大小和理化性质。
5.错。应为：家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上LDL受体缺陷而引起的一种受体蛋白病。为常染色体显性遗传病。
6.对。
7.错。应为：镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。
8.对。
9.错。应为：先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为膜转运蛋白病。
10.对。
（四）名词解释题
1．分子病（molecular disease）分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。
2.先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism）先天性代谢缺陷也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。3．融合基因(fusion gene) 融合基因指由两种不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。4．血友病（hemophilia）血友病是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A、血友病B及血友病C。
5．受体病（receptor disease）由于受体蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病。
6．血红蛋白病（hemoglobinopathy）血红蛋白病是由于血红蛋白分子合成异常引起的疾病，习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。
7．结构蛋白病(structural protein disease) 结构蛋白缺陷病是构成细胞的基本结构和骨架的蛋白的遗传性缺陷引起的疾病，主要包括胶原蛋白病、肌营养不良症等。
8．膜转运蛋白病(membranous transmitted protein disease)由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的疾病称为膜转运蛋白病。如胱氨酸尿症、囊性纤维样变及先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。9．地中海贫血（th
a1assemia）地中海贫血是指由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，而导致的溶血性贫血。10．镰状细胞贫血（sick1e cel1 anemia）镰状细胞贫血是因β珠蛋白基因缺陷而引起的一种疾病，呈常染色体隐性遗传。
（五）问答题
1．分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。如镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白基因发生错义突变，使血红蛋白分子的β珠蛋白肽链结构异常，形成HbS，导致其溶解度降低，在氧分压低的毛细血管中，HbS聚合，使红细胞镰变，并引起血粘性增加，形成微细血管栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力降低，不易变形通过狭窄的毛细血管，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。
2．镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个疏水区域，导致溶解度下降。在氧分压低的毛细血管中，溶解度低的HbS聚合形成凝胶化的棒状结构，使红细胞变成镰刀状。镰变细胞引起血粘性增加，易使微细血管栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。
3．习惯上将血红蛋白病分为血红蛋白病和地中海贫血两类，它们发生的分子基础都是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。其中①血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。②地中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血。
4．本病患者由于LDL受体缺陷，致使血浆中的LDL不能进入细胞，并使细胞内胆固醇的反馈抑制解除，使细胞内胆固醇合成增加并进入血浆，加重血浆胆固醇的堆积而致病。LDL受体缺陷的主要类型有四种：①受体合成障碍；②受体由内质网转运至高尔基复合体障碍③受体与LDL结合异常④与LDL结合的受体向细胞内移障碍。
5．苯丙酮尿症的发生是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。临床上表现为精神
发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，特殊的鼠样臭味尿等。在出生后若不及时给予低苯丙氨酸饮食治疗，则可出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。6．因为苯丙酮尿症患者因肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶，而使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，酪氨酸缺乏则使黑色素生成减少，所以苯丙酮尿症患者会出现皮肤、毛发和虹膜色素减退等症状。7．Ⅰ型成骨不全综合征的发生为胶原基因各种点突变使I型胶原的量减少而造成胶原成熟缺陷。主要临床症状为骨质疏松致脆性增加而易反复骨折，巩膜呈蓝色，关节可过度活动而易于受伤并导致肢体畸形，牙齿生长不齐、畸形，伴传导性耳聋。
8．DMD的发生多因DMD基因的缺失突变引起，缺失主要发生于DMD基因的5′端或中央区域，导致其编码的dystrophin无法合成。BMD和DMD属于同一种基因的同一类型的突变，但因其缺失的范围比较小，肌细胞内尚能合成一定量的dystrophin，所以BMD症状较DMD轻，患者可活过生育期，从而将致病基因传给子代。
9．先天性代谢缺陷病发生的途径有：①产物缺乏，如白化病为黑色素生成缺陷所致；②底物堆积本身对机体有害，如半乳糖血症为半乳糖和1-磷酸半乳糖在血液中堆积所致；③底物堆积本身对机体无害，但可激发次要代谢途径开放，而产生对机体有害的副代谢产物，如苯丙酮尿症患者因苯丙酮酸和苯乳酸在体内累积而对神经系统产生毒性作用；④酶缺陷导致反馈抑制减弱，如
先天性肾上腺皮质增生症因21-羟化酶缺陷，使血中皮质激素缺乏，负反馈性地促使肾上腺皮质增生。
10．半乳糖血症患者由于GPUT基因缺陷使该酶缺乏，导致半乳糖和1-磷酸半乳糖在血中累积，部分随尿排出。1-磷酸半乳糖在脑组织累积可引起智力障碍；在肝累积可引起肝损害，甚至肝硬化；在肾累积可致肾功能损害而呈蛋白尿和氨基酸尿。半乳糖在醛糖还原酶作用下生成半乳糖醇，可使晶状体渗透压改变，使水分进入晶体，影响晶状体代谢而致白内障。
11．血红蛋白分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病。血红蛋白病分为血红蛋白病和地中海贫血两类。
12．三者均为氨基酸代谢病，分别为苯丙氨酸与酪氨酸代谢过程中酶的缺陷引起的：①苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的催化下转化为酪氨酸，苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙酮尿症；②酪氨酸在酪氨酸酶催化下，经一系列反应，最终生成黑色素，酪氨酸酶缺陷导致白化病；③酪氨酸又可分解为尿黑酸，尿黑酸在尿黑酸氧化酶催化下最终生成CO2和H2O ，尿黑酸氧化酶缺陷导致尿黑酸尿症。
13．由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽
链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，导致溶血性贫血，称为地中海贫血。按照合成速率降低的珠蛋白链类型，可以把地中海贫血区分为多种不同的类型，主要有α地中海贫血和β地中海贫血等。
14．血浆蛋白病是指血浆蛋白遗传性缺陷所引起的一组疾病。如血友病A是因血浆中凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏所致X连锁遗传的凝血缺陷疾病，在临床上主要表现为反复自发性或轻微损伤后出血不止和出血引起的压迫症状和并发症。
15．由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的疾病称为膜转运蛋白病。如胱氨酸尿症，患者的肾小管及小肠黏膜上皮细胞的膜转运蛋白缺陷，使肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍。患者血浆中这四种氨基酸的含量偏低，而尿液中的含量增高，导致尿路结石发生，引起尿路感染和绞痛等症状。
（李锦燕）
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
大学高校通用遗传学11套试题及答案
遗传学试题一试卷 计算题: 1、 基因型为AAbb 和aaBB 的个体杂交，F i 自交得F 2, （1 ）若两基因之间 距离为a 问aabb 占多少？ （2）若Aabb 占B,问两基因之间的距离是多少？ （8分） 2、 在果蝇中，有一品系对三个常染色体隐性基因 a 、b 和c 是纯合的，但不一 定在同一条染色体上，另一品系对显性野生型等位基因 A 、B 、C 是纯合体，把 这两个个体交配，用F i 雌蝇与隐性纯合雄蝇亲本回交，观察到下列结果： 表型 数目 abc 211 ABC 209 aBc 212 AbC 208 问：（1）这两个基因中哪两个是连锁的？ （2）连锁基因间的重组值是多少？ （15分） 3、 a 、b 、d 三个基因位于同一染色体上，让其杂合体与隐性纯合体测交，得到 试分析：（1）各配子所属的类型并填于表上。 （2 ）三个基因的排列顺序。 （3）计算遗传距离绘出基因连锁图。 卜列结果。 F 1配子种类 实验值 +++ 74 ++d 382 +b+ 3 +bd 98 a++ 106 a+d 5 ab+ 364 abd 66 配子所属类型
(4 )计算符合系数。 4、用P i进行普遍性转导，供体菌为pur冷ad +Pdx「，受体菌为pur _nad _Pdx 十。转导后选择具有pur十的转导子，然后在100个pur十转导子中检查其它基因的情况： 基因型菌落数 nad十pdx十1 nad十pdx —24 nad—pdx 十50 nad—pdx —25 (1)pur和pdx的共转导频率是多少？( 2分) (2)哪个非选择性标记离pur近？ ( 2分) (3)nad和pdx在pux的两侧还是同侧？ ( 4分) 5、在番茄中，基因O(olbate) ，P(peach)和S(compound inflorescenee) 是在第二染色体上。对这三个基因是杂合的F i用三隐性个体进行测交，得到下 列结果： 测交于代类型数目配所属类型 +++73 ++S348 +P+2 +PS96 O++110 O+S2 OP+306 OPS63 试问： (1) 这三个基因在第2染色体上的顺序如何？ (2) 两个纯合亲本的基因型是什么？ (3) 这些基因的图距是多少？并绘图。 (4) 并发系数是多少？
遗传学简答题答案(学习资料)
20.1线粒体基因组有什么特点？ 答：基因组是双链、环状的DNA分子，由于缺乏组蛋白，故不形成核小体。基因组中有一个D环，与DNA复制有关。基因组分为H链和L链，有各自的复制起始点。基因间没有间隔。 20.2人类mtDNA组成的特点是什么？ 答：人类线粒体基因中，小的（12S）和大的（16S）rRNAs紧密地连接在一起，在间隔中有一个tRNA基因。人类线粒体DNA组成了一个紧密结构，蛋白编码基因和rRNA基因连接，其间很少或无间隔存在。线粒体DNA对于大部分mRNA都没有编码链终止的密码，取而代之的是在转录本的末端带有U或UA。 20.4叶绿体基因组的结构特点是什么？ 答：叶绿体基因组在很多方面和线粒体基因组的结构相似。也是双链环状，缺乏组蛋白和超螺旋。长度约40-45微米，大小一般在121-155kb之间。 20.6核外遗传有何特点？ 答：（1）正反交得结果不同，一般表现为单亲遗传，多为母系遗传；（2）不出现典型的孟德尔式分离比；（3）母本的表型决定了所有F1代的表型；（4）遗传物质在细胞器上，不受核移植的影响；（5）不能进行遗传作图 20.7紫茉莉叶的白斑遗传有何特点？发生机制是什么？ 答：特点是其后代的表型完全取决于结种子的枝条，正反交的结果不同。发生机制是白斑的表型是由于叶绿体DNA突变，无法合成叶绿素。由于突变基因在核外基因组上，因此受核外遗传控制，属于典型的核外遗传。 20.8核基因组通用密码子和哺乳动物及真菌线粒体的遗传密码有什么不同？ 答：在线粒体中AUA成为Met的密码子，而不是核基因的Ile密码子，只不过在哺乳动物中AUA还是起始密码子，而真菌中AUA只是延伸密码子；在哺乳动物和真菌的线粒体中UGA是Trp密码子，而不是核基因的终止密码子；AGA，AGG在哺乳动物线粒体中成为终止子，而不是核基因中的Arg密码子。在真菌线粒体中，CCA是Thr密码子，而不是核基因中的Leu密码子；CUG是Ser密码子，而不是核基因中的Leu密码子；UAG是Ser密码子，而不是核基因中的终止子。 20.11比较一下叶绿体和线粒体中rRNA基因的组成。 答：叶绿体DNA上有编码23S、16S、5S、4.5S rRNA基因。线粒体只有编码12S和16SrRNA 的基因。 20.12母体影响和核外遗传有何不同？ 答：母体影响仍然符合孟德尔定律，只不过分离比推迟了一代表现出来，而且母体影响的基因仍然在核基因组中；而核外遗传不符合孟德尔式遗传，无固定分离比，基因在核外基因组中。 20.13如何用实验区分母体影响、伴性遗传和核外遗传？ 答：无固定答案，只要实验可行，可以区分即可。 20.14酵母有几种小菌落？它们之间的区别是什么？ 答：可以分为核基因突变型小菌落，中性型小菌落和抑制型小菌落。核基因突变型小菌落是由于核基因中编码某些线粒体蛋白的亚基发生突变，这种小菌落与野生型杂交产生的二倍体是大菌落，该二倍体细胞经减数分裂产生的四分体中2个是大菌落，2个是小菌落。中性型小菌落线粒体DNA基本上全部丢失，即没有线粒体功能，一旦与有正常线粒体的野生型酵母杂交，这种突变就不会出现。抑制型小菌落也不能合成线粒体蛋白，但是它与野生型杂交后，后代的呼吸功能介于野生型和小菌落之间，而二倍体减数分裂产生的四分体全为小菌落。
医学遗传学
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
遗传学简答题
四、简答题答案 1、有丝分裂的等数分裂和减数分裂在遗传学上各有什么意义？？ 1、答：等数分裂使得生物体各个部分具有相同等数量和质量的染色体，而具有相同的遗传物质基础，从而使得每一个物种在个体发育中保持遗传的稳定性。植物细胞的全能型，植物进行无性繁殖能保持与母体相同的遗传性状，原因都在此。而减数分裂产生的雌雄配子都是单倍性的，雌雄配子结合后恢复双倍性，从而使各物种保持了世代间遗传的相对稳定，同时，减数分裂是遗传三大规律的细胞学基础。 2、具有一对相对性状差异的个体杂交，后代产生3：1的条件是什么？ 2、答：具有一对相对性状差异的个体杂交，后代产生3：1的条件是：双亲都必须是同质结合的双倍体；所研究的相对性状是受一对等位基因控制的；等位基因之间具有完全的显隐性关系，而且不受其他基因的影响；F1产生的配子都发育很好，并可严格控制花粉来源；F2的个体都处于相似的环境下，所调查统计的F2群体较大。 3、分离规律在育种上有什么意义？ 3、答：分离规律在育种上有以下重要意义：必须严格选用纯合体作为试验材料或杂交亲本，否则F1就发生分离，F2及以后各代的分离杂乱无章，无规律可循，无法正确分析试验资料；在育种过程中通过自交进行基因型分析，避免被一些表面现象所迷惑，从而提高选择的正确性，提高育种成效；配制杂交种时，为提高杂种优势，必须选用高度纯合的亲本，同时生产上只用杂交一代进行生产；良种繁育时，必须注意防杂得纯。 4、独立分配规律的实质何在？ 4、答：减数分裂时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，异位基因随着非同源染色体的自由组合而随机分配，这就是独立分配规律的实质。 5、番茄的红果对黄果为显性，二室对多室为显性，今有一株红果多室的番茄，怎样分析其基因型？ 5、答：可用自交法或测交法来分析那株红果多室番茄的基因型。如用测交法，红果多室ⅹ黄果多室，①假如后代全是红果多室，则被测验的红果多室的基因型是YYmm，②假如后代有一半红果多室和一半黄果多室，则被测验的红果多室的基因型是Yymm. 6、为什么说独立分配规律是杂交育种的重要理论基础6、答：因为①独立分配律揭示了异位基因之间的重新组合是生物发生变异的主要来源之一，生物有了丰富的变异类型，就可以广泛适应各种不同的自然条件，有利于生物的进化；②由独立分配定律可知，用于杂交育种的双亲必是纯合体，并能互补，同时可知目标个体在后代的概率，借以确定育种规模，第三可知杂交二代是杂交育种选择的关键世代；③杂种优势利用时，独立分配规律告诉我们：杂种的双亲必须是纯合体；④良种繁育时，它告诉我们必须防杂保纯。因之种种原因，故说独立分配规律是杂交育种的重要理论基础。 7、连锁交换规律在育种上有何意义？ 7、答：连锁交换规律在育种上有以下应用：①它描述了同源染色体上异位基因的交换是生物变异的主要来源之一，为杂交育种中的选择提供了丰富的材料；②它告诉我们：用于杂交育种的双亲必须是纯合体并能互补，同时目标个体在后代群体中出现的概率也可由交换值推算出来，借以确定育种规模；③它告诉我们，可以通过鉴定一个易于鉴定的性状来选择一个与之连锁但不易鉴定的优良性状。 8、遗传的三大规律有什么区别和联系？ 8、答：遗传三大规律的区别和联系如下： ①三规律都以减数分裂为基础；②一对等位基因的遗传符合分离规律，且是后面两类遗传规律的基础；③处于不同对染色体上的异位基因的遗传符合自由组合规律；④处于同对染色体
(完整版)大学遗传学试卷—计算题
第二章遗传学的细胞学基础 1.小鼠在下述几种情况下分别能产生多少配子？(1)5个初级精母细胞; (2)5个次级精母细胞；（3）5个初级卵母细胞；（4）5个次级卵母细胞。 答：（1）20 （2）10 （3）5 （4）5 [解析]（1）每个初级精母细胞产生2个次级精母细胞，继续分裂产生4个精子即雄配子,所以5个产生5×4=20； （2）每个次级精母细胞产生2个雄配子，所以5个产生5×2=10； （3）每个初级卵母细胞产生1个次级卵母细胞，继续分裂产生1个卵细胞即雌配子,所以5个产生5×1=5； （4）每个次级卵母细胞分裂产生1个卵细胞即雌配子，所以5个产生5×1=5. 2.果蝇的基因组总共约有1.6×108个碱基对。DNA合成的数率为每秒30个碱基对。在早期的胚胎中，全部基因组在5min内复制完成。如果要完成这个复制过程需要多少个复制起点？ 答：需要约1.77×105起始点。 [解析]在只有一个复制起始点的情况下，果蝇基因组复制一次需要的时间为： 1.6×108个碱基对/（30个碱基对/s）=5.3×107s； 如果该基因组在5min内复制完成，则需要的复制起始点为： 5.3×107/5×60≈1.77×105（个起始点） 3.如果某个生物的二倍体个体染色体数目为16，在有丝分裂的前期可以看到多少个染色体单体？在有丝分裂后期，有多少染色体被拉向细胞的每一极？ 答：32条染色体单体16条染色体被拉向每一极 [解析]从细胞周期来讲，一个细胞周期包括物质合成的细胞间期和染色体形态发生快速变化的分裂期，染色体的复制发生在细胞分裂间期。所以，在细胞分裂前期，每一条染色体都包括两条单体。因为该二倍体生物2n=16，所以在有丝分裂的前期可以见到16×2=32条单体。 在有丝分裂后期，着丝粒复制完成，此时，每条染色体上的两条单体彼此分离，分别移向细胞两极，即每一极都有16条染色体分布，且每条染色体都只包含一条单体。
医学遗传学问答题42867
一、什么是产前诊断？产前诊断技术分为哪几类？产前诊断的指征包括哪些？ 1、产前诊断又称为宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿进行疾病诊断的过程。目前能产前诊断的遗传病有：染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明显形态改变的先天畸形。 2、在现有条件下，产前诊断技术分为四类：直接观查胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后再完成。 3、进行产前诊断的指征包括：夫妇任一方有染色体异常；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿的孕妇；有不明原因的习惯性流产史、畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇任一方曾接触过致畸因素；年龄大于35岁的孕妇；有遗传病家族史的近亲婚配夫妇。 二、系谱分析要注意哪些问题？ （1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实； （2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致； （3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。 三、倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象? 由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，所以倒位携带者本身井无表型的改变，但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序的颠倒，这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对，而形成了一个特殊的结构——倒位环。如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子。这四种配子分别与正常异性配子结合时，就会有不同的情况产生。一种配子是完全正常的，与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的；另一种配子含有一条倒位染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复，所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体的胚胎，这种胚胎常发生自然流产。基于以上原因，倒位染色体的携带者在生育子女时常常会发生自然流产的情况。 四、什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么? 如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体就被称作脆性X染色体。若女性个体的细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变，为携带者；若是男性个体的细胞中带有脆性x染色体，则会表现出的一系列临床改变即为脆性X综合征。脆性X综合征的主要临床表现为中重度的智力低下、语言障碍、性格孤僻、青春期后可见明显大于正常的睾丸，伴有特殊面容——长脸、方额、大耳朵、嘴大唇厚、下颁大并前突、巩膜呈淡蓝色。 五、何谓基因突变？它有哪些主要类型？基因突变会引起什么后果？ 基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要类型有置换突变、移码突变、整码突变和片段突变等等。基因突变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的改变，进而导致表型变异：①轻微而无害的突变，可造成正常人体生物化学组成的遗传学差异。如蛋白质的多态现象； ②严重而有害的突变，可引起分子病、遗传性酶病或产生遗传易感性。 六、试述多基因的累加效应是什么？ 多基因遗传病的发病在一定的环境条件下，可视为微效基因的累加作用超过阈值而致。因此，一对夫妇所生患儿的数量，患儿的病情严重程度，都反应了夫妇双方易患性水平的高低。—对生过两个患儿的夫妇和只生了一个患儿的夫妇相比，他们的易患性必然更接近阈值；同样的道理，如果一对夫妇所生患儿的病情比另一对夫妇的患儿更严重，则也说明他们的易患性更接近阀值。因此，估计发病风险时，如果一个家庭中出现两个患儿或患儿病情严重，则再次生育时复发风险也将相应地增高。 一、基因频率与基因型频率的关系是什么？ 等位基因A和a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，p+q=1。人群中三种基因型AA、Aa、aa，其频率分别为D、H、R，D+H+R=1。 p=D+1/2H q=R+1/2H 二、什么是异常血红蛋白病？有哪两种类型？ 异常血红蛋白病是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的血红蛋白分子病。又有两种，一种是镰形细胞贫血症，一种是血红蛋白M病。 HbS杂合体（HbAHbS）个体既含正常的血红蛋白HbA （α2β2），也含镰形细胞血红蛋白HbS（α2β2S），一般无临床症状，但在严重缺氧时（例如在高海拔地区），红细胞就会部分镰变呈现镰状细胞特征。HbS纯合子（HbSHbS）个体不能合成正常的β链，血红蛋白组成只有α2β2S，表现为镰状细胞贫血症。 血红蛋白M病是由于珠蛋白链与铁原子连接和作用的有关氨基酸发生替代，形成高铁血红蛋白所致。组织供氧不足致紫绀。 三、什么是地中海贫血？有哪几种类型？ 地中海贫血（）简称地贫）是由于珠蛋白基因突变或缺失，造成相应的珠蛋白合成障碍，类α链和类β链合成不平衡所引起的溶血性贫血。其中，类α链合成不足引起α地贫，类β链合成不足造成β地贫。 （1）α地中海贫血：
医学遗传学知识总结
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
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遗传学简答题答案
20.1线粒体基因组有什么特点？ 答：基因组是双链、环状的DNA分子，由于缺乏组蛋白，故不形成核小体。基因组中有一个D环，与DNA复制有关。基因组分为H链和L链，有各自的复制起始点。基因间没有间隔。 20.2人类mtDNA组成的特点是什么？ 答：人类线粒体基因中，小的（12S）和大的（16S）rRNAs紧密地连接在一起，在间隔中有一个tRNA基因。人类线粒体DNA组成了一个紧密结构，蛋白编码基因和rRNA基因连接，其间很少或无间隔存在。线粒体DNA对于大部分mRNA都没有编码链终止的密码，取而代之的是在转录本的末端带有U或UA。 20.4叶绿体基因组的结构特点是什么？ 答：叶绿体基因组在很多方面和线粒体基因组的结构相似。也是双链环状，缺乏组蛋白和超螺旋。长度约40-45微米，大小一般在121-155kb之间。 20.6核外遗传有何特点？ 答：（1）正反交得结果不同，一般表现为单亲遗传，多为母系遗传；（2）不出现典型的孟德尔式分离比；（3）母本的表型决定了所有F1代的表型；（4）遗传物质在细胞器上，不受核移植的影响；（5）不能进行遗传作图 20.7紫茉莉叶的白斑遗传有何特点？发生机制是什么？ 答：特点是其后代的表型完全取决于结种子的枝条，正反交的结果不同。发生机制是白斑的表型是由于叶绿体DNA突变，无法合成叶绿素。由于突变基因在核外基因组上，因此受核外遗传控制，属于典型的核外遗传。 20.8核基因组通用密码子和哺乳动物及真菌线粒体的遗传密码有什么不同？
答：在线粒体中AUA成为Met的密码子，而不是核基因的Ile密码子，只不过在哺乳动物中AUA还是起始密码子，而真菌中AUA只是延伸密码子；在哺乳动物和真菌的线粒体中UGA是Trp密码子，而不是核基因的终止密码子；AGA，AGG在哺乳动物线粒体中成为终止子，而不是核基因中的Arg密码子。在真菌线粒体中，CCA是Thr密码子，而不是核基因中的Leu密码子； CUG 是Ser密码子，而不是核基因中的Leu密码子；UAG是Ser密码子，而不是核基因中的终止子。 20.11比较一下叶绿体和线粒体中rRNA基因的组成。 答：叶绿体DNA上有编码23S、16S、5S、4.5S rRNA基因。线粒体只有编码12S和16SrRNA的基因。 20.12母体影响和核外遗传有何不同？ 答：母体影响仍然符合孟德尔定律，只不过分离比推迟了一代表现出来，而且母体影响的基因仍然在核基因组中；而核外遗传不符合孟德尔式遗传，无固定分离比，基因在核外基因组中。 20.13如何用实验区分母体影响、伴性遗传和核外遗传？ 答：无固定答案，只要实验可行，可以区分即可。 20.14酵母有几种小菌落？它们之间的区别是什么？ 答：可以分为核基因突变型小菌落，中性型小菌落和抑制型小菌落。核基因突变型小菌落是由于核基因中编码某些线粒体蛋白的亚基发生突变，这种小菌落与野生型杂交产生的二倍体是大菌落，该二倍体细胞经减数分裂产生的四分体中2个是大菌落，2个是小菌落。中性型小菌落线粒体DNA基本上全部丢失，即没有线粒体功能，一旦与有正常线粒体的野生型酵母杂交，这种突变就不会