文档库

最新最全的文档下载
当前位置:文档库 > 医学遗传学试题A答案

医学遗传学试题A答案

滨州医学院

《医学遗传学》试题(A卷)

(考试时间:120分钟,满分:80分)

选择题(每题 1 分共20 分)

请将答案填到后面对应的表格中,未填入者不得分

1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征:( D )

A Bloom综合征

B Fanconi贫血症

C 着色性干皮病

D 先天性巨结肠病

2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因,并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。( A )

A P53基因

B Rb基因

C WT1基因

D MTS1基因

3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。

A 47,XX(XY),+13

B 47,XX(XY),+18

C 47, XX(XY), +21

D 46,XX(XY),del(5)(p15)

4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。

A 47,XX(XY),+13

B 47,XX(XY),+18

C 47, XX(XY), +21

D 46,XX(XY),del(5)(p15)

5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。

A 47,XYY

B 47,XXX

C 45,X

D 47,XXY

6、一个947人的群体,M血型348人,N血型103人,MN血型496人,则 A 。

A.M血型者占36.7% B.M基因的频率为0.66

C.N基因的频率为0.63 D.MN血型者占55.4%

7、( B )不是影响遗传平衡的因素。

A.群体的大小 B.群体中个体的寿命

C.群体中个体的大规模迁移 D.群体中选择性交配

8、在一个100人的群体中,AA为60%,Aa为20%,aa为20%,那么该群体中 D 。A.A基因的频率为0.3 B.a基因的频率为0.7

C.是一个遗传平衡群体 D.是一遗传不平衡群体

9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病,其男性发病率为q, A 。

A.女性发病率为q2 B.女性发病率是p2

C.男性患者是女性患者的两倍 D.女性患者是男性患者的两倍

10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病( A )。

A、KSS

B、Friedreich

C、Fanconi贫血症

D、Bloom综合症

11、线粒体DNA无内含子,唯一的非编码区是约1000bp的( C )。

A 复制起始点

B 转录起始点

C D-环

D 蓬松区

12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。

A 1:1

B 2:1

C 3:1

D 4:

13、α地中海贫血主要的发生机制是(A )

A 基因缺失

B 点突变

C 融合基因

D 单个碱基的置换

14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

A 葡萄糖-6-磷酸酶

B 凝血因子IX

C 凝血因子Ⅷ

D 凝血因子XI

15、产前诊断染色体标本可以从( D )获得

A.脐带血

B.绒毛膜

C.羊水

D.以上都正确

16、遗传病的诊断方法有( D )

A.临床诊断

B.生化检查

C.染色体检查

D.以上都有

17、有一段DNA长度为0.34um,那么这段DNA中含有( B )个碱基对。

A、100

B、1000

C、2000

D、10000

18、关于DNA损伤的修复,下列说法错误的是( A )。

A、光修复广泛存在于各种生物中,是最重要的一种修复机制。

B、切出修复包括“切、补、切、封”四个过程。

C、切除修复机制中,既有核苷酸切除修复,还有碱基切除修复。

D、复制后修复又称为重组修复。

19、下列属于侧翼顺序的是( C )。

A、外显子

B、5‘帽子

C、CAAT框

D、端粒

20、当发生下列那种突变时,不会引起表型的改变( B )。

A、移码突变

B、同义突变

C、无义突变

D、动态突变

一、填空题(每空 1 分共20 分)1、细胞癌基因按照其功能不同可以分为4大类:(蛋白激酶类)、信号传递蛋白类、生长因子类和(核内转录因子类)。

2、对于肿瘤发生的遗传学说中被人们普遍认同的学说是肿瘤的(多步骤遗传损伤学说或多步骤损伤学说或多步骤致癌假说)。

3、人类正常女性核型:(46,XX )。

4、常见的染色体结构畸变类型包括:缺失、倒位、(易位)、重复、环状染色体、等臂染色体、标记染色体和(双着丝粒染色体)。

5、复等位基因是指在一个(群体)中,一对特定的基因座位上的基因不是两种(如A和

a),而是(三种或三种)以上,有时可达数十种。

6、单基因病:是由[单个(一对等位)]基因突变引起的,突变基因影响表现

型,它们的传递方式遵循[孟德尔分离律]。

7、线粒体数目从105个锐减到少于100个的过程,叫做(遗传瓶颈)。

8、线粒体DNA来自卵母细胞,这种传递方式称为(母系遗传)。

9、镰型细胞贫血症是因β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了(GTG),使其

编码的β链N端第6位的谷氨酸被(缬氨酸)所取代,形成HbS。

10、白化病是黑色素细胞的(酪氨酸酶)缺乏,使酪氨酸不能转化为黑色素而导致白化。

11、药物治疗的原则是(“补其所缺”)、(“去其所余”)

12、mRNA的加工包括( 5-加帽)、(3-加尾)和(RNA拼接)。

三、名词解释(每题 2 分共20分)

1、癌基因:能够使细胞癌变的基因统称为癌基因。(2分)

2、核型分析:将待测细胞的染色体按相应生物固有的染色体形态特征和规定(1分),进行配对、编号和分组的分析过程(1分),称核型分析。

3、表现度:具有一定基因型(1分)的个体形成相应表型(1分)的明显程度。

4、交叉遗传:在x连锁遗传中,男性的致病基因只能从母亲传来(1分),将来也只能传给女儿,不存在男性到男性的传递(1分)。

5、微效基因:多基因遗传病的遗传基础不是一对等位基因,而是受两对或更多对等位基因所控制(1分),每对等位基因彼此之间没有显性与隐性的区分,而是共显性(1分)。这些等位基因对遗传性状形成的作用微小,称为微效基因。

6、分子病—是指蛋白质分子的结构(1分)和数量(1分)异常引起的疾病。

7、先天性代谢缺陷是指由于基因突变(1分),造成的蛋白质分子(一般指酶蛋白)结构

或数量的异常(1分)所引起的疾病。

8、基因探针:是指能与特定核酸序列发生特异性互补的已知核酸片段(1分),因而可检

测样品中特定的基因序列(1分)。

9、基因治疗:是指运用DNA重组技术设法修复患者细胞内有缺陷的基因(1分),使细胞

恢复正常功能(1分)而达到治疗遗传病的目的。

10、断裂基因真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分(1),编码顺序在

DNA中是不连续的,被非编码顺序间隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,(1)称为断裂基因。

四、简答题(每题 5 分共20 分)

1、整倍性异常的类型及产生的机制。

整倍性异常的类型:三倍体、四倍体。(1分)

整倍性异常产生机制:

三倍体产生的机制:

双雄受精:即两个精子同时进入一个卵子受精,形成三倍体合子。(1分)

双雌受精:在卵子发生过程中由于某种因素的影响,卵子在第二次减数分裂时,次级卵母细胞未将第二极体的那一组染色体排出卵外,而形成了含有两组染色体的二倍体卵子,当与正常精子受精时,即可形成核型为69,XXX,69,XXY的受精卵。(1分)

四倍体形成原因:

核内复制:是指在一次细胞分裂时,染色体不是复制一次,而是复制两次,每个染色体形成4条染色单体,称双倍染色体。此时,染色体两两平行排列在一起。其后,经过正常的有丝分裂中、后、末期后,形成两个子细胞核中均为四倍体细胞。(1分)核内有丝分裂:当细胞进行分裂时,染色体正常复制一次,但至分裂中期时,核膜未破裂,消失也无纺锤体形成,也无后期、末期及胞质分裂,结果细胞内的染色体形成四倍。

(1分)

2、XR遗传系谱特点有哪些?

答:

①男性患者过远多于女性患者,系谱中往往只有男性患者;(1分)

②双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病,儿子如果发病,母亲肯定是一个携带者,女儿也有1/2的可能性为携带者。(1.5分)

③由于交叉遗传,男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者,偶见外祖父发病,在此情况下,男患者的舅父一般正常;(1.5分)

④如果女性是一患者,其父亲一定是患者,母亲一定是携带者。(1分)

3、多基因遗传病再发风险与哪些因素有关?

1)多基因遗传病发病风险与遗传率密切相关。(1分)

2) 多基因病有家族聚集倾向。(1分)

3) 家族中多基因病患者的成员越多患病危险率越高。(1分)

4) 多基因病患者病情越严重亲属再病风险率越高。(1分)

5) 某种多基因病的患病率存在有性别差异时,表明不同性别的发病阈值不同。(1分)

4、以下系谱中,Ⅱ5为一位白化病患者,已知群体中的白化病发病率为1/160000,问:A.Ⅲ1和Ⅲ2之间结婚,预计其女的白化病复发风险是多少?

B.如果他们分别进行随机婚配,预计其女的白化病复发风险是多少?

医学遗传学试题A答案

答:A.Ⅲ1和Ⅲ2之间结婚,预计其女的白化病复发风险是1/3(1分)╳1/3(1分)╳1/4╳1/2(1.5分)=1/72

B.如果他们分别进行随机婚配,预计其女的白化病复发风险是1/3(1分)╳1/200(1分)╳1/4╳1/2(1.5分)=1/4800