先天畸形—基因突变致畸
先天畸形-基因突变致畸
北京大学基础医学院 李英
下面我们就给大家介绍，由于基因突变，由于染色体上边的DNA,它的位置、它的数量产生的畸变而产生的一些畸形。
那么由于基因突变产生的一些畸形，就是指由于DNA，也就是染色体上边的这个DNA的它的碱基对的位置变化，DNA的增加或者减少而引起的这个基因结构的变化，我们也称作叫做点突变，啊，它点突变。它是由于染色体DNA的碱基对的变化而产生的一些致畸，产生的一些畸形。那么我们说人类大多数的这个遗传疾病都是由于基因突变造成的，这是对于人类的健康构成了非常严重的威胁。由于基因突变致畸主要有两大部分，两个方面，一方面就是说由于代谢异常，就是由于基因突变以后产生的代谢异常，那么像这种情况，可以完全没有一些先天畸形的一些表征，或者是伴有一些先天畸形的形态异常。这个包括常见的就是苯丙酮尿症，这是由于代谢产生的变化。还有就是莱-尼二氏综合征，这也是由于核酸代谢产生的变化。还有半乳糖这个血症，这是由于基因突变产生的糖代谢的变化。由于突变这个还有一种，就是代谢异常，我们叫着色性的干皮病。这些都是比较典型的由于基因突变产生的代谢变化而产生的一些先天畸形。那么这一部分我们重点就介绍这个苯丙酮尿症和这个莱-尼二氏综合征。那么由于基因突变产生的另外一类那个畸形，就是有明显的形态异常的畸形，这包括软骨发育不全、睾丸女性化综合征，还有一些肢体呀并指、多指等等一些变化。我们逐个给大家来介绍。
下边我们就来，先来看由于基因突变产生代谢异常引起的苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是由于基因突变而引起来代谢异常而产生的代谢性的畸形。它的病因是什么？这个苯丙酮尿症是属于一种先天性的遗传代谢障碍性疾病，那么是由于基因突变而引起的胎儿的肝内的那个苯丙氨酸羟化酶缺乏，啊，引起这种酶缺乏，进而使这个苯丙氨酸它不能代谢掉，以及这个苯丙氨酸的一些代谢产物苯丙酮酸在体内蓄积，蓄积以后然后就经尿排除，所以像这样的患儿他的尿里边有大量的苯丙酮酸，所以有一种特殊的味道，特殊的一种苯丙酮酸的一种臭味。这是病因。那么发现这是1943年由Dr.Folling发他发现的，他首先发现一对智障的兄弟尿当中有大量的苯丙酮酸，所以就命名为苯丙酮尿症。那么它的特征是什么，由于这种代谢异常它使得这个患儿的中枢神经系统受到损伤，那么使得这个患儿脑萎缩，智力低下，而且生长发育滞后，毛发干燥呈金黄色，而且皮肤会产生湿疹。那么他的汗液以及尿液里边有特殊的，刚才我讲到了一种发霉的一种臭味，这就是那个苯丙酮酸以及这个苯丙氨酸一些，就是一些代谢物的堆积吧，堆积在尿里边而产生的一种臭味，这是一个明显的特征。我们说这个苯丙酮尿症它的发病率是1/15000，由于它的再发的风险比较高，它是有遗传性的。所以一般发现一个孩子有这个苯丙酮尿症以后，就绝对不能再生第二胎了。那么它的治疗，治疗的关键是需要早期确诊。那么早期确诊以后如果限制这个饮食当中的苯丙氨酸的这个量，那么患儿的智力可以达到正常人的水平。所以它的治疗关键是在于早期能够给他确诊，确诊以后那么他就不会最后变成这个痴呆了。
2005年的时候我国报道，那么我国就有2万个由于苯丙酮尿症而引起的患儿的痴呆症，有2万个这样的患儿。那么2003年的时候根据卫生部的检测中心对我国各省市进行苯丙酮尿症的患儿进行筛查。当时的这个，据不完全统计，全年筛查率不到1%。尽管是不到1%，但是我觉得这个比例还是相当高的。那么到了2005年的时候，中国的这个优生科学的儿童营养专业委员会，就在我们北大医学部成立了苯丙酮尿症治疗与康复学组。这个就是说有利于这个苯丙酮尿症患儿的一些康复和治疗，在这方面要做一些工作。为什
么？因为2005年的时候因为报道我国有2万个这样的，就是由于苯丙酮尿症患儿没有得到及时治疗而痴呆。这是一种比较严重的情况。那么从我们国家来治疗这个苯丙酮尿症的情况来看，目前来讲，这个就是筛查率比较低，而且治疗相对的比较落后。那么在国外有些它治疗这个苯丙酮尿症，已经就是把这个药物放在，就是通过药食来治疗，都实现了国有化，我们国家也逐渐的向这方面来努力，来使这个患儿康复。但是在我们国家由于这种药食价格比较昂贵，所以大多数患儿他们就是没有尽早的来食用这种治疗苯丙酮尿症的，也就是说这种低蛋白的饮食，所以有些放弃了治疗。由于这种情况目前，刚才我已经说了，那个就是已经有报道，我们国家每年都有2万个苯丙酮尿症的患儿变得痴呆，所以要像这样发展下去，这个呆傻的病人会逐年增多，所以这个，从这个情况来看，苯丙酮尿症的防治，我国形势非常险峻、非常严峻，希望能够，我们国家能够在这方面更那个就是付出一些更多的努力，来使得这些苯丙酮尿症的患儿能够及早的治疗。因为你及早确诊、及早治疗以后，像这种小孩完全可以不痴呆。
（PPT5）我们看这个照片，这就是一个苯丙酮尿症的一个患儿。生下来以后就确诊了。
（PPT6）这是一个苯丙酮尿症的患儿，一个一岁的患儿。从他的面部上来看，还是有一些特征。另外从他的这个尿液检查，有一种特殊的一种臭味，可以进行确诊。
（PPT7）这两个小孩是来自于国外的报道，也是患有这个苯丙酮尿症的患儿。
（PPT8）这也是一个国外的报道，这三个小孩是三兄弟，他们都是患有苯丙酮尿症。那么由于他们在小的时候没有及时的进行治疗，也就是说没有就是及早的来限制他们饮食里边的蛋白质，所以到了快成年了或者是青年的时代，由于治疗不及时已经痴呆，所以这一家三兄弟都是傻子。
而对苯丙酮尿症患儿治疗的方法是什么？刚才我已经提到了，就是一定要终身食用低蛋白的食物。那么这是需要特殊的来进行那个药食了，制造商要制造这种低蛋白的一些食物。那么你只要及早的就是发现了这种苯丙酮尿症的患儿，及早的给他服用上低蛋白的食物，那么他就不会像刚才我们看到的这三个小孩一样变成痴呆了，变成呆傻。
好，刚才我们给大家介绍了是由于基因突变引起代谢异常产生的苯丙酮尿症，下边我们给大家介绍这个由于这个基因突变引起代谢异常产生的，这个叫做莱-尼二氏综合征。莱-尼二氏综合征它的病因是由于基因突变而引起的先天性的嘌呤代谢缺陷而产生的畸形。这种畸形是属于X-连锁隐性遗传。那么这种就是莱-尼二氏综合征它的明显的特征是什么？生下来以后可以，就是可以表现正常，但是一般到8个月到1岁的时候，就会发现这种病孩他的肌张力障碍，逐渐的手指痉挛，逐渐的产生就是舞蹈症，就是那个手足舞蹈，这是早期。到了2岁-3岁的时候，两三岁的时候，就是这种患儿他就产生一种症状，就是强制性的自己咬自己的手指，自己咬自己的嘴唇，还自己咬自己的口腔黏膜，并且有的患儿还那个侵害他人。那么发展严重的时候，他会毁坏自己的面容，或者用刀子或者用剪子把自己的这个面部弄的狰狞可怕。所以这样的患儿必须得给他绑在，把他双手或者脚绑在床上，或者把他的这个牙齿给他拔掉。由于他有这种表现，所以又有学者称这种莱-尼二氏综合征叫做自毁容貌综合征。这种发病率它是1/38万，而且这种莱-尼二氏综合征它仅发现有男性，女性的婴儿没有发现有这种患病，畸形儿大多是死于儿童时代，很少活到20岁的。那么对这种莱-尼二氏综合征它的治疗，目前医疗技术对此病没有有效的治疗办法。
（PPT11）我们来看一张照片吧。这个就是莱-尼二氏综合征的一个患儿，你们看看他的嘴唇，这个一个是他的这个牙齿，牙齿已经被他打掉了，另外他的嘴唇已经被他咬掉了，所以这种我们又叫它自毁容貌综合征。
这个男孩也是，也是莱-尼二氏综合征的一个患儿，那么由于他有这种自毁容貌的这种行为，所以他就是平常就得必须得给绑在床上，你们看他手和脚、身体都已经绑在床上。这就是这个莱-尼二氏综合征。
那么刚才我们给大家介绍的是由于基因突变产生的代谢异常里边就是有或者是没有一些形态异常的两个症状，就是苯丙酮尿症和莱-尼二氏综合征。那么下面我们给大家介绍，就是由于基因突变引起的有明显的形态异常。这个就是软骨发育不全。软骨发育不全，也是由于基因突变而引起的。那么这种病症是由于基因突变产生的长骨的，长骨干的这个骺端它的软骨细胞形成障碍，所以这个患者就不长个，显得低矮、侏儒、头大，而且前额比较高，鼻梁比较塌，而四肢比较粗短，躯干相对的比较长，腰椎明显的前突，下肢弯曲，而且呈这个侏儒状。（PPT13）（PPT14）那么我们来看这个小孩，这是一个国外的报道，国外的，这也是由于基因突变引起的软骨发育不全，我们看，这个孩子明显的低矮，是个侏儒，头很大，前额比较高，塌鼻梁，四肢比较粗、比较短，而躯干相对比较长，而且腰椎明显的突出，腿部是下肢弯曲，形成这种侏儒状。这就是由于基因引起的患儿的畸形，所以而且具有遗传性，所以像这样生了一个这样的孩子以后，一般不允许生第二胎。这是软骨发育不全。
这个患儿也是属于，他是属于II型软骨发育不全而已经死亡了。我们从这个图上来看，这个小孩由于软骨发育不全，所以看到的四肢明显的短小，而且臃肿，腹部很大，肢体很小。那么通过X光检查可以看到，这个小孩头很大，因为他这个颅骨骨化相对是正常的，而他的肋骨骨化不正常，肋骨很短，而且腰椎、颈椎和他的骶骨、坐骨都骨化不全。所以这个是生下来以后没多久就已经死亡了。
（PPT15）下面我们再给大家举个例子。大家看，这个这位女士叫朱小红，她已经30岁了，这是一位侏儒的女孩，身高只有 86厘米 ，她就是由于患先天性软骨发育不全而造成的这种侏儒症。但是这个女孩非常的要强，她已经是一个公司的经理。那么在事业上还是很成功的，但是那个她由于有这种先天性软骨发育不全，所以她必须得每天由她的秘书来抱着她和别人来谈生意，这是一个由于先天性软骨发育不全而造成的一个侏儒症，但是也是一个女强人。
（PPT16）这张图就显示的这是2005年， 2005年报道，刚才那个是2002年她30岁，那么2005年的时候已经33岁了。她除了这个在事业上有成以外，另外她还进行一些公益的活动。这是她和这个心理学会的会长于海波，这是于海波，于海波他也是由于软骨发育不全。这是他们在进行这个，就是这个《杂志生命》之光来进行那个讨论，尽管他们身残，但是他们对社会还是尽自己的最大努力对社会进行贡献。
我们给大家继续介绍由于基因突变而引起的两性畸形。我们先来看一下这个睾丸女性化综合征。我们先给大家介绍一些基础知识。那么这个睾丸女性化综合征它的染色体组型是44+XY，那么由于它有Y染色体，所以睾丸女性化综合征它有睾丸，那么大家都知道有睾丸，那么就可以睾丸产生雄性激素。但是睾丸女性化综合征它又呈现着有女性的第二性征，比如说他的乳房发育，还有伴有女性的外生殖器等等。那么为什么会有这种情况？那是因为，在这种睾丸女性化综合征的这种患者的他的体细胞以及在胚胎发育过程当中他的中肾管细胞缺少雄激素受体，他尽管有雄激素，但是他没有雄性激素受体，所以他的男性生殖管道就不发育。那么他男性生殖管道不发育，他就伴有这种女性的外生殖器。这是一个原因。另外，就是睾丸女性化综合征的患者，他的睾丸支持细胞它还产生一种叫做抗中肾旁管激素。那么由于他有抗中肾旁管激素的作用，所以就抑制胚胎时期的Müller管发育，那么Müller管不发育，他虽然伴有女性外生殖器，但是他体内又没有女性的子宫和输卵管。这就是睾丸女性化综合征它的特点。
（PPT18）下边我们来看这个图，这是来自于国外的一个报道。那么这个，这位黑人他是由于基因突变而引发的睾丸女性化综合征。那么从他的这个染色体的体型来看它是44+XY，也就是它有Y染色体，所以他应该表现的是男性。但是由于他没有雄性激素受体，所以他的男性的生殖管道发育不良，这是他的外生殖器，呈现为女性。同时他有伴有女性的第二性征，比如说乳房发育。但是刚才我们已经讲到了这种睾丸女性化综合征他是有睾丸的，那么他的睾丸在什么地方？在这个腹股沟这个地方。你们看，打开以后可以看到两侧腹股沟这个地方有两个睾丸，这就是睾丸女性化综合征。这是一个例子。
（PPT19）这个看上去外表是女孩，但是实际上她是睾丸女性化综合征，她的染色体是XY，她有Y染色体，所以她有睾丸，有雄性激素，由于她雄性激素的作用，所以使得这个外表看上去的这个女孩他个子很高，而且那个骨骼很粗壮，手很大，手脚都很大，四肢粗长。但是由于她的体内的这个细胞没有雄性激素受体，所以她的男性生殖管道没有发育，而呈现有女性的第二性征。这是一个睾丸女性化综合征的一个例子。
刚才那两个例子都是国外的报道，这个是我们国内的报道一个睾丸女性化综合征的例子。这个女孩她的社会性别是女性，23岁了，但是她的染色体的核型是46XY，所以她有一个Y染色体，但是她表现为，外表表现为是女性的体态，有乳房发育，而且她这个那个，在她的下边是呈现着女性的这个外生殖器，大小阴唇都发育正常，但是她由于有Y染色体，所以在她的，这是她的这个外生殖器，我们可以看到，在她这个大阴唇，在她这个腹股沟这个地方，这是腹股沟这个地方有睾丸，啊，有睾丸，可以左右两侧都可以触到这个睾丸。那么由于她有Y染色体，所以她的外生殖器又像女的又像男的，就是她的阴蒂很长，像阴茎一样。那么在它的下段还有一个 4cm 长的一个阴道。那么这个经过检查她是属于睾丸女性化综合征，但是由于她已经社会身份是女性的，社会性别是女性生活了23年，所以最后就把她这个睾丸两侧切除，还保持她的女性的社会身份。这是我们国家报道的一个睾丸女性化综合征。
刚才我们给大家那个讲的是睾丸女性化综合征。另外由于基因突变而产生这个性别分化异常，还有一种类型叫做两性畸形，也就是说我们平常说的半阴阳人，啊，半阴阳人。那么在介绍半阴阳人之前我们先了解这个正常的生殖腺的分化。我们都知道，这个正常的性腺分化，也就是生殖腺分化它是分化成睾丸还是分化成卵巢，决定于有没有睾丸决定因子，我们叫它TDF，就是睾丸决定这个基因了，睾丸决定因子。而睾丸决定因子是在什么地方？它是位于Y染色体的短臂上，所以如果你有Y染色体，那么将来一定你就是男性，有了Y染色体它就有这个TDF，就是睾丸决定因子。那么有了睾丸决定因子，它的性腺就发育成睾丸，所以这就是男性。而女性由于她没有Y染色体，所以她也没有这个TDF，那么她的性腺就朝自然方向发展发育成卵巢。而这个，我们说这个外生殖器，也就是说生殖管道又什么决定？是由雄性激素来决定的。所以如果他是男性的话，那么他有睾丸，睾丸可以产生雄性激素，有了雄性激素，那么在胚胎发育的过程当中他的中肾管和中肾小管就发育，发育成男性的生殖管道。那么如果，如果她是女性的话，她没有睾丸，没有雄性激素，那么她的中肾管和中肾小管就退化，所以就没有男性生殖管道，而中肾旁管，也就是Müller管就发育。大家都知道，中肾旁管是发育成女性的生殖管道的。这是我们在了解这个性分化异常之前我们先了解一下正常的性腺和生殖管道的发育。而异常的生殖腺的分化是由于什么原因？是由于可能会染色体异常，或者是基因突变，或者是这个性激素不平衡或者是药物等等，都可以诱导这个异常的生殖腺的分化。
那么由于生殖腺分化异常，就可以造成两种情况，一种形成真两性畸形，或者我们叫他真性半阴阳。真性半阴阳也就是真两性畸形的这种患儿他有两套生殖腺，也就是说在他的体内即有睾丸又有卵巢，而且可以有两套生殖管道。那么而像这种真两性畸形的患儿他的性染色体就是嵌合型，是46xy和这个46xx。下面我们来看一个例子。
（PPT23）这个女孩实际上她是两性畸形了，她是16岁。啊，才16岁。但是她的社会性别是女性，啊，社会性别是女性，因为她这个就是长的是女性的外貌，啊，女性的外貌，而且有乳房隆起，阴毛比较少，呈现着女性分布，但是她的阴蒂发育比较粗大，像男性的阴茎，而且有这个龟头和包皮，这个下头我们可以看得到。而且这个女孩她15岁的时候就已经有月经初潮了，而且每月就是都有中等量的月经量。但是经过剖腹检查以后，就发现她的左侧输卵管是正常的，而右侧不正常，而她的卵巢增大，但是结构正常。右侧的输卵管经腹股沟管的内口沿着腹股沟形成了一个疝囊，啊，形成一个疝囊。切开这个疝囊以后，就发现在她的这个疝囊里边见一个生殖腺，这个生殖腺我们叫它卵睾。为什么叫它卵睾？因为把这个
生殖腺给它打开以后，它一半，上边这一半是睾丸的组织，而下边这一半是卵巢的组织结构。这个我们给它放大，切片以后，做了组织切片以后我们放大看到，这一侧，这一侧的组织是睾丸的组织，里边有生精小管，好多生精小管，还有这个间质细胞。而这一半是卵巢的组织，里边有这个卵泡，啊，有卵泡的结构。所以最后那个经过给她鉴定，她是属于真两性畸形，啊，真两性畸形，也就是说在她的这个体内又有睾丸，又有卵巢，又有男性生殖管道，又有女性生殖管道，所以是属于真两性畸形的一类。
像这种真两性畸形的发生率是比较少的，比较多见的就是假两性畸形，假两性畸形是什么情况？分为两种情况，一种我们叫它男性假两性畸形或者叫男性半阴阳，另外一种是女性假两性畸形或者叫女性半阴阳。男性假两性畸形是体内有睾丸，但是外阴表现为女性，这种情况就是他的染色体组型是44+XY，也就是46条染色体它有Y染色体，啊，有Y染色体，但是他的雄性激素的水平分泌很低，啊，所以造成了他的外阴是女性，这是一种。还有一种就是叫女性假两性畸形，体内有卵巢组织，但是外阴是男性，是那个它的染色体组型是44+XX，啊，由于有两个X，所以她体内它有卵巢，但是由于她体内由于基因突变，使她的体内的雄性激素水平很高，所以她的外阴表现为男性。下边我们就来看几个例子。
（PPT25）这是一个20岁的男性假两性畸形。但是她的社会性别是女性，而检查出来她的染色体的核型是46XY，它有Y染色体，所以她有这个外生殖器呈现为男性，呈现为男性，有一个 6cm 长的一个阴茎，但是在阴茎下边有这个尿道下裂，有尿道下裂。同时这个裂沟也有 2cm 深，就像阴道一样。那么它是属于一种就是5 α 还原酶缺乏的一种男性的假两性畸形。后来经过这个尿道下裂修补，尿道下裂修补以后，由于她有Y染色体，也有睾丸，所以最后就给她改为男性了，他的社会性别就由女性变为男性。
（PPT26） 这就是我们给他放大一下，看见男性假两性畸形他的这个阴茎，这是他的阴茎，但是下面有这个尿道下裂，这就是尿道下裂情况。那么如果给他就是尿道下裂给它修补以后，这时候他在排尿或者是排精的时候，就不会有这个精液或者是尿液溢漏了。
（PPT27） 这个例子，这是一个女性假两性畸形，啊，女性假两性畸形的一个患者。那么她在体内她的染色体核型是XX，就是46xx，但是由于一些基因突变的原因，使得她肾上腺的功能亢进，所以她体内的雄性激素的水平分泌过多，所以造成了她的这个男性的外生殖器，有一个就是阴蒂肥大，有点像男性的阴茎。这就是女性假两性畸形。
（PPT28） 刚才那是国外的一个报道，这是我国的一个25岁的女性假两性畸形的一个患者。她的社会性别是女性，在她的体内有卵巢，有卵巢，而且她的染色体的核型是XX，但是她出现了一些男性的性征，比如说这个阴蒂肥大，而且有喉结，声音变粗，有阴毛、腋毛，肌肉非常发达，所以最后给她诊断为那个是女性的假两性畸形。这是我国的一个例子。
（PPT29） 这是先天性的女性假两性畸形的患儿的外阴，我们可以看到她这个肥大的这个阴蒂。
（PPT30） 这也是先天性女性假两性畸形的外阴，可以看到这是正面，这是侧面，可以看到这个肥大的阴蒂就是和阴茎特别相似。
（PPT31） 这是2003年的时候，我们国家的这个贵州一个报道。报道一个妇女生了两个阴阳人。所谓的这个是，一个是老大，一个是老二。那么老大已经3岁了，老二5个月，但是他们的性器官基本上即具有男性的基本特征，也具有十分明显的女性特征，所以这是属于那个两性畸形。但到底是真那个两性畸形还是假两性畸形，这有待于再进一步的那个就是检查。
好，刚才我们给大家介绍了，由于基因突变产生的这个软骨发育不全，还有是睾丸女性化综合征，还有这个两性畸形等等。下面我们说由于基因突变还可以产生的这个明显的形态特征的畸形就是多指和并指等等。下边我们来看一些例子。 （PPT32） 大家看，这就是由于基因突变产生的，这是并指，一般并指
是第三四指并的比较多，这个并的更厉害，不但并指而且是短指。这种畸形的发生率是1/1000 — 3000。这边这个图是，是脚趾，这5个脚趾几乎都并在一起。
（PPT33） 这个例子，这也是5个足趾5个足趾完全融合在一起，而且完全没有分割。这是由于基因突变引起的。
（PPT34） 这个也是一个并指的例子，这是第3和第4指并指，那么并指同时在它们第3指和第4指之间还有一个蹼状的结构，所以这个我们又叫它蹼状指。
（PPT35） 这是来自国外的报道，这个就是短指和报道，你看他的手指非常短，而且这个还并在一起，这是从外形上看。这是这个手的X光像。我们可以看到这个虽然指骨都是完全的，但是它每一个骨头都是比正常的要短。
（PPT36） 这是并指和连指畸形。我们看到这个就是，这是第2、3、4三个指并指，这是右手的3、4指，3指和4指连指，连在一起的，中间也有一个蹼。
（PPT37） 这就是短指，我们可以看到这个手指非常短，这个手除了这个拇指是正常以外，其他的4指都是属于短指，那么这个就是短指，啊，完全短指。我们看这个短指，这个是2、3，2、3之间还有一个蹼相连，这是属于短指和连指畸形，蹼指，或者这个叫做蹼指畸形。
（PPT38） 下面的这是属于多趾畸形，我们正常情况大家是5个脚趾，但是他在这个大脚趾的一侧还多一个指头，这是属于基因突变引起了的明显的这个形态畸形。
（PPT39） 这个小孩这个右手腕明显畸形，手腕是呈这种直角的折叠，同时手指具有严重的畸形。这也是由于基因突变产生的。
（PPT40） 另外给大家介绍一个例子，就是2004年的时候，这个是介绍的一个男孩，3岁的男孩，患上了一种叫做先天性巨肢症。那么他的右腿是正常的，而他的左腿由于基因突变，不断的在长大、长粗。这是左腿，不断长大、长粗，虽然很粗大，但是没办法站立。后来经过北京大学深圳医院纤维外科专家那个手术外科诊断，是一种比较少见的但是并不罕见的一种病症，是由于基因突变产生的神经过度生长营养过剩所致，必须得经过手术来进行治疗。最后这个小男孩进行了手术。
（PPT41） 这是2006年8月那个我们的一个报道，这个小孩是湖南省莱阳市社会福利院收养的一个弃婴。那么从他的手和脚来看，他左手长了7个手指，然后右手长了8个手指，而两个脚也都是6个脚趾，像这种是属于很罕见的，比较罕见的。那么这个经过那个，这个经过那个医院的治疗，最后把他这个手和脚上多余的这些指头都给它去除了。这就是属于由于基因突变而产生的这种多指症，脚趾或者是手指多指或者是并指。
另外最近那个我们国家报道，2004年报道了，有一个报道，就是我们国家首次发现了致使中国人的基因突变的一个致畸的一个基因，这是我国首次发现的。那么这个报道，就报道四川有一个小女孩双手畸形，是左手的3、4指连指，而右手的第四指是斜指，这样的手指畸形。后来由追踪到这个小孩的家族，她已经是第五代了。通过对这个家族的研究，首次证实了中国人，中国人就是这种连指和并指的这种，它的是由于HOXD13基因突变有关。那么这是中国人证实了。而这个又通过文献一查，就是1996年有报道，土耳其和意大利，还有美国都有报道，就是专家证实，就是这种手指的连接或者连指、并指或者斜指等等，都是与这个HOXD13基因突变有关。那么我们国家通过对这个小女孩她的家族的研究，通过进一步的研究，也证明了与这个基因突变有关。同时这项研究，还首次证实了什么？就是说中国人群当中这种畸形，就是这种致畸的基因是由这个HOXD13基因当中的聚丙酰胺链扩展突变而引起的。也就是说，中国的专家发现了这个突变位点。那么这也是中国，这是国内外还没有见到的报道，虽然都发现了这个基因突变，但是它的突
变位点在哪儿，这也是由我国研究首次发现。
先天性畸形(DOC)
人体胚胎学 学院：电子信息学院姓名：张廷蓉 学号: 1142052076
先天性畸形 摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷 的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。 关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查 一、先天性畸形概念与范围 先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。 二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形 从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8。非典型分化，如骶尾畸胎瘤、神经胚细胞瘤等；
婴儿五大类畸形,心血管畸形居榜首
婴儿五大类畸形,心血管畸形居榜首*导读：从不久前召开的第二届国际儿科学术研讨会上获悉，消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体畸形是新生儿高发的五大类畸形，具体包括肠道闭锁、食道闭锁、先天性无肛、脑发育畸形、尿道下裂、联体婴儿等。而在这五大类畸形中，心血管畸形高居榜首，发病率接近8‰。…… 从不久前召开的第二届国际儿科学术研讨会上获悉，消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体畸形是新生儿高发的五大类畸形，具体包括肠道闭锁、食道闭锁、先天性无肛、脑发育畸形、尿道下裂、联体婴儿等。而在这五大类畸形中，心血管畸形高居榜首，发病率接近8‰。 我国每年出生婴儿患各种心血管畸形的约有15万～20万名，其中30%左右在婴儿期死亡，心血管畸形在婴儿死亡原因中已占第二位。高发的心血管畸形的类型主要集中在室间隔缺损、房间隔缺损、单心室、左心室发育不良、大血管转位等。 婴儿缘何高发心血管畸形?复旦大学附属儿科医院新生儿科主任陈超教授告诉记者，遗传基因、环境污染、母亲擅自用药等都有可能对胎儿造成不良影响，引起新生儿畸形。近年来新生儿的心血管畸形发生率有上升趋势，其中一个主要原因是不少孕产妇缺乏产前检查。 医学实验发现，母亲怀孕早期患各类感染性疾病，尤其是病毒性
感染，使胎儿畸形的发生率为正常人群组的4～5倍，其中1/3有心血管畸形。同时，心血管畸形发生率的增加和目前先进的监测手段也有关，许多过去不能发现的先天性疾病，现在都能用先进的技术在新生儿疾病筛选中明确诊断。通过新生儿疾病筛选，可以发现约80%的心血管畸形的胎儿，达到早期干预的目的。目前大多数先天性畸形都能得到及时治疗，不留后遗症。因此，会上专家建议，母亲在怀孕前期3个月，最好不要服用任何药物，尽量避免电脑辐射和X射线，同时重视产前检查
产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床意义分析
产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床意义分析 目的探讨产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床意义。方法选取2014年3年6月～2015年11月我院行产前超声检查的孕妇146例的临床资料进行回顾性分析与研究。结果148例受检孕妇中，共诊断胎儿心血管畸形5例，胎儿心血管畸形发生率为3.38%，经超声检出4例，超声诊断准确率为80.00%；经超声诊断之后，发现年龄≥35岁、有服药史以及异常妊娠史的孕妇发生胎儿心血管畸形的风险明显高于年龄<35岁、无服药史及异常妊娠史的孕妇，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论采用超声技术对孕妇进行产前诊断，对于发现胎儿心血管畸形有十分重要的诊断价值，利于对胎儿后期的干预与治疗，值得临床推广。 标签：产前超声诊断；胎儿；心血管畸形；临床意义 胎儿心血管畸形在临床上是一种较为常见的先天性畸形疾病，并且也是导致新生儿死亡的重要原因之一[1]。近些年来，我国胎儿心血管畸形的发病率呈现出逐年上升的趋势，对新生儿的生命健康产生极大的影响。我院对行产前超声检查的146例孕妇临床资料进行回顾性分析与研究，旨在探究产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床价值与意义，现报道如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 选取2014年3年6月～2015年11月我院行产前超声检查的孕妇146例作为研究对象，排除严重妊娠合并症、已知胎儿畸形、肾积水以及腹腔积液孕妇。其中年龄22～43岁，平均年龄（32.5±4.5）岁；孕周19～39周，平均孕周（30.5±1.1）周。 1.2 仪器与方法 选择仪器为E8彩色多普勒超声诊断仪，设置探头频率为4.0～5.0 MHz。在进行检查的时候，取孕妇平卧位，全方位判断胎儿并进行详细扫查，确定胎儿是否发生异常。在进行检查时，调整仪器为心脏检查程序，通过对胎儿腹部横切的方法进行扫描，获得标准的四腔心切面，接着旋转并且缓慢移动探头，详细观察胎儿的三血管气管平面、主动脉弓、左右心室流出道切面、上腔静脉等各方面血管解剖结构，同时充分结合彩色多普勒血流显像，全面检测胎儿心血管系统的血流动力学变化，其中主要内容包括血流速度及方向等，对胎儿是否发生复合畸形进行观察[2]。 1.3 统计学方法 本次研究数据均以SPSS 20.0的统计软件分析，计数资料以例数（n）、百分数（%）表示，采用x2检验，以P＜0.05为差异有统计意义。
产前超声在诊断胎儿心血管畸形中的应用效果分析
产前超声在诊断胎儿心血管畸形中的应用效果分析目的总结产前超声在胎儿心血管畸形中的诊断价值。方法回顾性分析本 院2011年1月～2013年1月收治的2256例孕妇产前超声的检查结果及胎儿心血管畸形的影像学特征，并与产后胎儿尸检或产后超声的检查结果进行比较。结果2256例孕妇共检出胎儿心血管畸形14例，检出率为6.20‰，通过随访结果可以证实10例为胎儿心血管畸形，诊断准确率达71.43%。结论产前超声诊断胎儿心血管畸形的准确率高，可有效降低新生儿缺陷及死亡率，是临床预防胎儿畸形的主要手段之一，值得临床推广和应用。 标签：超声检查；胎儿；心血管畸形；产前诊断 近年来，我国新生儿出生缺陷率及死亡率均有所上升，先天性心血近畸形是导致新生儿缺陷和死亡的主要原因之一[1]，其发生率占活产儿的4‰～9‰，据统计数据显示，中国每年约有16万的新生儿伴有不同程度的心血管畸形，对新生儿的生命及健康产生严重的威胁，给家庭及社会均带来了沉重的负担[2]。随着超声诊断技术的发展及器械的不断更新，绝大部分的心血管畸形胎儿可在产前作出明确的诊断。本研究对本院2011年1月～2013年1月收治的2256例孕妇的产前超声检查结果进行回顾性分析，以探讨产前超声对胎儿心血管畸形的诊断价值。 1 资料与方法 1.1 临床资料 选取本院2011年1月～2013年1月收治的2256例行产前超声检查的孕妇。孕妇年龄21～43岁，平均（29.15±1.05）岁；胎龄19～40周，平均（28.46±2.57）周，其中初产妇1792例，经产妇464例；部分孕妇有异常分娩史、服药史、接受X线片检查史。超声检测出胎儿心血管畸形14例，其中3例同意行染色体检查。孕妇在超声检查前均知情胎儿超声检查的准确性与局限性。 1.2 检查方法 使用ATL公司生产的型号为HDI-5000的彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为3～5 MHz。检查时，孕妇取平卧位，产前行彩色多普勒超声（CDFI）初步检查，以判断胎儿的胎方位，同时扫查胎儿各个部位的结构，观察其是否异常。选用心脏检查程序，从横切胎儿的胸腔以取得胎儿标准的四腔心切面，观察胎儿的心房、心室、房间隔、左右房室瓣、室间隔的连续性，然后旋转并移动探头扫查左右心室流出道切面、三血管平面、三血管-气管平面、主动脉弓和动脉导管弓切面、上下腔静脉等切面，仔细观察胎儿心血管的解剖结构，并结合CDFI检测胎儿心血管的血流速度、方向、流量等血流变化情况[3]。注意胎儿是否有复合畸形的存在。
产前超声心动图诊断胎儿心血管畸形分析
产前超声心动图诊断胎儿心血管畸形分析 目的评价产前超声心动图在胎儿心血管畸形中的应用价值。方法选取我院2015年1月～2016年1月份收治的孕产妇1000例为研究对象，对胎儿进行超声心动图检查，汇总胎儿的心血管畸形情况，并分析产前超声心动图的诊断价值。结果1000例产妇经超声心动图检查，显示有出现心血管畸形胎儿40例（0.4%），其中有患者15例合并其余畸形。其中经引产尸解或者产后超声心动图检测确诊的患者有34例，6例失随访。其余产前未检出的胎儿中有心脏畸形6例。结论产前对胎儿进行超声心动图检查，精确性好，能够监测产妇宫内胎儿情况，对胎儿心血管畸形的诊断提供了有效信息和证据，便于医师尽早干预。 标签：产前；超声心动图；胎儿心血管畸形 在临床上，胎儿心血管畸形是婴幼儿常见的先天性疾病，也是新生儿死亡的主要因素。研究指出，胎儿心血管畸形的发生率逐年上升，这与胎儿、孕产妇、遗传因素的影响有关[1]。因此对于孕产妇，产前早期检查，能够尽早发现胎儿心血管畸形，尽早实施诊治。笔者医院对产前超声心动图在胎儿心血管畸形中的应用价值展开研究，现报道如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 选取我院2015年1月～2016年1月份收治的孕产妇1000例为研究对象，年龄23～45岁，平均年龄（31.2±1.4）岁。孕周19～40周，平均孕周（24.2±1.2）周。其中初产妇有234例，经产妇有776例。 1.2 方法 1000例产妇均实施产前超声心动图检查，确定胎儿心脏的检查确定，合理调整仪器为二维、彩色多普勒超声状态。检查过程中容易受到一系列因素的影响，包括胎位、胎动等，单用一个体位进行检查难以保证声像图理想。因此在检查过重需要指导孕妇调整体位，结合右卧位、左卧位进行检查，或者要求孕妇走动，一段时间后再进行检查。检查过程中合理选择超声检查切面，可选胎儿左心室流出道、主动脉弓、四腔心、三血管、大动脉短轴、右心室流出道长轴、动脉导管弓长轴等切面，经三节段分析法开展检查，分析胎儿复杂心血管异常情况，胎儿室壁、心动周期房运动曲线应用M型超声进行检查，并对之间存在的节律关系进行分析。检查后对产妇实施随访。 2 结果 1000例产妇经超声心动图检查，显示有40例（0.4%）胎儿出现心血管畸形。其中有2例胎儿为心脏横纹肌瘤，有2例胎儿为动脉导管狭窄以及走形异常，有
出生缺陷的定义分类和危害
出生缺陷的定义、分类及危害 一、出生缺陷的定义 出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。 出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)等。也包括精神、行为等方面的异常。 二、出生缺陷的分类 根据出生缺陷特点分为变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺陷四类。 根据出生缺陷的严重程度可将其分为重大和轻微的缺陷两类，前者是指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷，后者则不需进行复杂处理。 根据发生情况出生缺陷可分为三类：①三胚层形成紊乱，多发生在胚胎第15-18天，常见神经管与肠管相通、内脏反位、连体畸胎等三种；②神经管闭合过程紊乱，导致脑、脊髓发育不全，进而引起椎弓、颅骨及邻近皮肤出现异常，常见于无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等畸形；③器官系统发生和形成过程中的紊乱，种类多，可分为胚体升高过程紊乱、器官原基发生过程紊乱、器官发生过程后期紊乱、性别决定和分化过程中的紊乱等几类。
在常见的出生缺陷有： 1．神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪； 2．头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌； 3．腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝； 4．消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁； 概论-常见的出生缺陷 5．先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄； 6．泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。 7．四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位； 8．皮肤畸形：血管瘤、色素痣； 9．遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。 三、危害 出生缺陷是世界范围内围产儿、婴儿死亡的主要原因，并导致大
产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床价值
产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床价值 目的研究产前超声诊断在胎儿心血管畸形方面的临床价值，结合相关的经验和体会，为胎儿心血管畸形的临床诊断给出有价值的借鉴意义。方法选取2010年1月～2014年11月我院收治的孕妇350例作为研究对象，把她们的产前超声检查结果和影像资料进行汇总整理和分析。全部孕妇均采用彩色多普勒超声进行检测。结果经过整理总结统计发现，在我院接受产前超声诊断的350例孕妇中，检测出胎儿心血管畸形4例，而引产后的尸检也证实了超声检测的结果。结论产前超声诊断可以对胎儿心血管畸形进行有效的诊断，并且操作简单，没有副作用，实用性高等优点，并且能有有效降低缺陷胎儿出生的几率，适合在产前检查中推广使用。 标签：胎儿心血管畸形；产前超声；临床价值 先天性心血管病是先天性畸形中最常见的疾病之一，是由于胎儿的心脏在母亲体内的发育出现部分停顿或者缺陷造成的。患先心的婴儿在出生后即可被发现心血管有病变，这是儿科临床的常见病之一。但是部分患者自己或者经过治疗可以存活下去，因此心血管病的患者在成年人中也有一定的比例。本病根据患者有无发绀的症状，大致分为有发绀和无发绀两部分。如果根据通过检查患者血流力学的结果，再结合患者的病理解剖和病理生理进行分析分类，可把该病分化为：①无分流；②从右至左分流（患者的左、右两侧血液循环途径之间的沟通出现异常，使静脉血从患者的右侧心腔的不同部位分流进入到动脉血中）；③从左至右分流（左、右两侧血液循环途径之间的沟通出现异常，使动脉血从患者的左侧心腔的不同部位进入到静脉血中，如患者再出现显著肺动脉高压，则这种分流也可改成为从右到左分流）三大类。但是有些患者也非常可能是两类甚至两类以上的复合畸形的患者。我国先天性心血管病目前出现的概率分别为：心房间隔缺损出现的概率最高，为21.4%、其次是动脉导管未闭的概率为21.2%、心室间隔缺损的概率为15.5%、单纯肺动脉口狭窄的概率为13.1%、法洛四联症的概率则为13.1%、艾森门格综合征的概率为2.8%、重动脉缩窄和主动脉窦动脉瘤破入右心的概率都是1.4%、最后是单纯肺动脉扩张的概率为1.2%等。目前我们普遍认为先天性心血管病是由多个因素引发的，其中起主要作用的因素为遗传因素与子宫内环境因素，先天性心血管病就是这两个因素相互作用的结果。如果患者的父亲为先心病患者，他的子女患先心病概率大约为1/1000～3/1000，如果患者的母亲患先天性心血管病，她的子女患先心病的概率大约为3/1000～16/1000，这概率比正常人群的患病率高出不少，这充分说明患者的遗传因素对先心病发病起很大的作用。患者母亲的某些子宫内环境因素也有可能导致胎儿患先心病，主要有药物作用（如苯妥英钠、华法林），子宫内病毒感染（如风疹病毒），还有环境早产、放射线作用、高龄产妇等。先天性心血管病症状由于患者的缺损的大小决定了轻重不同，轻者有可能一点症状没有。患者的症状通常主要表现为疲劳后出现乏力、心悸、气喘、咳嗽，严重的甚至咯血。患者在后期有可能出现发绀以及右心的衰竭，一般会有以下症状，如静脉充盈、水肿、肝大等。老年患者则有可能出现心房扑动颤动和阵发性室上性心动过速等导致心律不正常。胎儿心血管畸形在临床上主要是指胎儿在孕妇体内发育不完全所致。据有关机构调查统计显示，近些年
第一节 先天性畸形
第一节先天性畸形 一、先天性肌斜颈 先天性肌斜颈(congenitaltorticollis)是一侧胸锁乳突肌纤维性挛缩，导致颈部和头面部向患侧偏斜畸形。臀位或产钳助产的新生儿斜颈的发生率增加。 【病因】各种原因引起胸锁乳突肌纤维化，逐渐挛缩导致斜颈外观。引起肌纤维化的原因尚不十分明了。多数学者认为臀位产、产伤及牵拉等因素导致胸锁乳突肌损伤出血、血肿机化、挛缩而形成。 【临床表现】婴儿出生后，无意中发现一侧胸锁乳突肌出现肿块，2～3周肿块渐变硬，不活动，呈梭形，指头大小。半年左右肿物逐渐消退，但胸锁乳突肌纤维性挛缩、变短，呈条索状，牵拉枕部并偏向患侧，下颌转向健侧肩部。随生长发育，双侧面部不对称，健侧饱满，患侧变小，双眼不在一个水平线，严重者导致颈椎侧凸畸形(图72一1)。 【诊断和鉴别诊断】根据临床表现，患侧胸锁乳突肌呈条索状挛缩，头面部偏斜即可明确诊断。 鉴别诊断： 1．骨性斜颈颈椎异常如寰枢椎半脱位、半椎体等，胸锁乳突肌不挛缩，X线检查可确诊。 2．颈部炎症有淋巴结肿大，局部压痛及全身症状，胸锁乳突肌无挛缩。
3．眼肌异常眼球外肌的肌力不平衡，斜视患者以颈部偏斜协调视物。 【治疗】早发现，早治疗，效果显著。晚期斜颈可以手术矫正，但合并的其他组织异常(如面部畸形、颈椎侧凸)则难以恢复正常。 1．手法矫正治疗新生儿确诊后，每天轻柔按摩热敷，采用手法被动牵拉，适度向健侧牵拉头部，每天数次，每次10～15下。睡眠时应用沙枕固定。随着患儿生长，手法扳正力度增加，枕部旋向健侧，下颏向患侧，每日数次扳正，坚持不懈，多数可获满意疗效。 2．手术疗法适合1岁以上患儿。一般采用锁骨近端上一横指处，作横切口，对1～4岁患儿，病情轻者，仅切断胸锁乳突肌的锁骨头及胸骨头，术后应用颈围领保持于略过矫正位，并经常把患儿下颏向患侧，枕部向健侧旋转。对4岁以上，斜颈严重者，可行上、下两端胸锁乳突肌切断松解术。伴有软组织挛缩者，须由乳突沿胸锁乳突肌切口，切除所有紧张的软组织，直至该肌完全松弛。缝合伤口，头置于略过度矫正位，头颈胸石膏固定4～6周，去除石膏后行头部被动牵拉练习。术中注意勿损伤膈神经、颈总动脉、颈内和颈外静脉；作上端切断松解术应避免损伤在耳下通过的面神经。 二、先天性并指多指畸形 先天性并指、(congenital syndactylia)亦称蹼指，病
出生缺陷基本知识与预防
出生缺陷的基本知识及预防 叶酸片的规范服用 一、出生缺陷的基本知识及预防 1、出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所指的个体形态、结构等方面的异常。出生缺陷包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力底下等。 我国常见的出生缺陷有：神经管畸形（包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出），唇腭裂，先天心脏病，尿道下裂等。在我国每年发生出生缺陷高达80万至120万。出生缺陷干预工程是国家计生委在“十五”期间组织实施计划生育/生殖健康优质服务三大工程之一。神经管畸形是出生缺陷中最严重的一种，世界每年大约有30-40万发生，我国是高发国，每年有8万-10万，平均每6分钟发生一例，居世界首位。神经管畸形是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一，也是致残的重要原因之一，给社会和家庭带来沉重的负担。 2、出生缺陷与哪些因素有关？ 与遗传、环境，特别是孕妇营养情况紧密相关，营养因素可以影响遗传因素，营养因素可以对抗环境污染。妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是发生神经管畸形的主要原因。
影响致畸的化学性致畸因子： (1)、致畸性化学物质：工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质。 （2）、酒精：孕期过度饮酒可引发多种先天畸形，成为胎儿酒精综合征，主要表现为胎儿出生前、出生后的生长迟缓、智力障碍、小头畸形、小眼、短眼裂、眼距窄、面中畸形、唇裂、腭裂、心脏和四肢继续、外生殖器异常等、其致畸程度与接触酒精的剂量及胎龄有关。 （3）、吸烟：孕妇无论是被动吸烟还是主动吸烟对胎儿都有很大影响，这主要是由于香烟中的尼古丁可以通过胎盘到达胎儿体内，也可以直接引起胎盘血管收缩，胎儿缺血、缺氧，致使发育迟缓、体重低，易早产；另外。吸烟所产生的其他有害物质可引起先天性心脏病或影响后代的智力发育，新生儿隐睾与母亲孕期吸烟也有关；此外，男性吸烟还可能造成精子质量下降、量少、畸形率高、活动力低，这些对受精和受精卵都有影响。 3、出生缺陷可以预防吗？ 可以。国家卫生部推出了“妇女前后补充叶酸或含叶酸的复合维生素”预防的科研成果。国家计生委把预防神经管畸形出生缺陷列为出生缺陷干预工程的首要项目。世界卫生组织（WHO）已提出预防出生缺陷的三级概念，以预防为主，尽量减少出生缺陷的发生，并进行可能的治疗。
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病，国内调查资料显示：本病在生后第一年的发病率为0.69％，我国每年约10～15万患有先天性心脏病的新生儿出生，由于严重和复杂畸形的患儿在生后数周或1月内夭折（约占死亡的1/3），因此，复杂的心血管畸形在年长儿比婴儿期少见。 怎么会得先天性心脏病？ 在胎儿心脏发育阶段，若有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造成先天性心脏畸形。这类有关因素很多，可分为内在因素和外在因素两类，以后者为多见。 内在因素主要与遗传有关，可为染色体异常或多基因突变引起。外在因素中较重要的为宫内感染，特别是母孕早期患病毒感染如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，其他如孕母缺乏叶酸、接触放射线、服用药物(抗癌药，抗癫痫药物）等、患有代谢性疾病(糖尿病，高钙血症，苯丙酮尿症等)或能造成宫内缺氧的慢性病等均可能与发病有关。虽然如此，绝大多数先天性心脏病患者的病因仍然不清楚，目前认为先天性心脏病的发生可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果。 在孕期就应该积极预防 加强孕妇的保健特别是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等病毒感染性疾病，以及避免接触与发病有关的因素（如接触射线、服用对胎儿有害的药物等）对预防先天性心脏病具有积极的意义。
有以下症状需警惕 轻症的先天性心脏病患儿在临床上可无特殊症状；重症患儿大都在婴儿期即有喂养困难，吸吮数口就停歇、气促、易呕吐和大量出汗、易激惹；体重不增，如扩大的左心房或肺动脉压迫喉返神经则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽。有青紫者往往发育迟缓，可有蹲踞现象等，缺氧严重者常在哺乳哭闹或大便时突然发生昏厥。 一般在3岁以前发现的心脏病以先天性畸形的可能性为大，婴幼儿期反复出现心力衰竭，提示先天性心脏病的存在，活动或哭闹后出现短暂或持续性青紫，均为先天性心脏病的重要症状。 孩子发育有影响 轻症患儿多正常，重症患儿生长发育较同龄儿差，有青紫者不仅体格发育落后，严重时智能发育也可能受影响，患儿呼吸急促、青紫，在鼻尖口唇指（趾)甲床最明显，可有杵状指（趾),一般在青紫出现后1－2年逐渐形成。心力衰竭者肝脏增大，肝颈静脉回流征阳性。肺部反复出现“肺炎”样体征。同时还有可能伴随先天性畸形如白内障、唇裂、腭裂、多指（趾）等。 诊断依据有标准 对先天性心脏病的正确诊断必须将病史、症状、体征及其他辅助检查经过精密的综合分析，才能得到正确的结论。患儿病史和体征是提示先天性心脏病可
小儿并指多指畸形手术护理观察
小儿并指多指畸形手术护理观察 发表时间：2019-01-07T15:57:37.227Z 来源：《医药前沿》2018年36期作者：王美灵 [导读] 儿童最常见的先天性手畸形类型之一就是并指多指畸形，其主要是在胚胎枝芽发育阶段受到异常的刺激。 （济宁医学院附属医院手足外科山东济宁 272029） 【摘要】目的：探讨分析小儿并指多指畸形手术护理的方法以及效果观察。方法：随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，给与手术以及综合性的康复护理措施。结果：60例患儿经过手术治疗以及综合性的护理之后，全部康复出院。结论：经过手术治疗以及综合性的康复护理措施后，可以有效的帮助患儿尽早地康复出院。 【关键词】小儿并指多指畸形手术治疗康复护理疗效观察 【中图分类号】R473.72 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2018）36-0308-01 Pediatric refers to the observation of multi-finger malformation surgery 【Abstract】Objective To explore the methods and effects of pediatric nursing for multi-finger malformation.Methods Sixty patients admitted to our hospital from February 2016 to December 2017 were randomly selected for multi-finger pediatric patients, and surgery and comprehensive rehabilitation nursing measures were given.Results Sixty patients were discharged from hospital after surgery and comprehensive care.Conclusion After surgical treatment and comprehensive rehabilitation nursing measures, the child can be effectively rescued and discharged as soon as possible. 【Key words】Pediatric refers to multiple finger deformity Surgical treatment Rehabilitation nursing Curative effect observation 儿童最常见的先天性手畸形类型之一就是并指多指畸形，其主要是在胚胎枝芽发育阶段受到异常的刺激，从而引起手指畸形，部分小儿会有遗传性。并指主要发生在中指和环指或者小指和环指，多为双侧手畸形且男性多于女性；多指常发生的部位为小指、拇指，容易诊断。小儿先天性的手畸形常常合并短指、多指以及双足并趾等综合征，临床上有以下三种类型：从掌骨处分叉，长出外形完整的手指；多余的手指只有软组织，没有任何的骨组织；掌骨头分叉或者增大，长出部分包括指骨的手指。由于此畸形较为独特的解剖结构，因此选择合适的手术方式对于将来手指的外形和功能恢复有着非凡的意义[1]。现随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，给与手术以及综合性的康复护理措施。全部患者经过治疗护理后均康复出院，现报道如下。 1.资料与方法 1.1 一般资料 随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，其中男36例，女24例，年龄8个月到16岁不等。一共有84只手指患病，其中23例为双侧，左手18例，右手20例。所选取的患者均经过影响学检查，确定并骨以及多指骨的范围，明确了分型以及手术治疗措施。以上均在家属的同意下配合治疗观察，且排除其他先天性疾病以及心脑血管疾病患者。 1.2 手术以及护理方法 1.2.1手术方法并指手术采用Skoog和Bauer分指法进行手术治疗；多指手术根据患儿解剖多指、变异平面、具体功能情况以及拇指多指的畸形Wassel分型制定相应的手术方案。手术开始之前设计好皮瓣，手术过程中要注意保持骨膜的完整性，采用克氏针来纠正固定尺骨、桡骨的偏离[2]。 1.2.2 护理方法心理护理。手术开始前，相关护理人员到病房给患者和家属讲解疾病的相关知识以及治疗的必要性、具体的手术过程，消除患儿的焦虑感，减轻压力，提高治疗的依从性。术前准备。提前准备好手术所需要的物品，调整好手术室的温度，进行消毒灭菌操作。术后护理：手术后应密切观察患者的生命体征，进行手术的手指血液循环是否良好，注意保暖，避免刺激性的外因。饮食护理。合理安排患儿的饮食，给与患者高蛋白、富含维生素的食物，全面补充其营养，帮助他们早日恢复。术后随访。一般手术后6天左右即可出院，手指恢复功能大部分是在家中完成，护理人员要提醒患者家属2周后要回医院复查，用简单明了的语言告知患儿以及家属科学合理的康复训练方式[3]。 2.结果 60例患儿经过手术治疗以及综合性的护理之后，全部康复出院。 3.讨论 小儿并指多指畸形手术主要是利用其他手指的血管、肌腱组织、皮瓣、神经以及主干指骨的矫形手术，来改善主干骨的力线、外形以及骨轴线，来改善患儿的手指功能[4]。根据相关文献，儿童的4到6岁是最佳的手术期。护理人员要在术前对患儿做好常规的护理工作，鼓励安慰患儿，帮助他们建立信心。 总而言之，外科护理是护理学的重要组成部分之一，护理人员要以患者的健康为中心，根据患者的家庭、文化情况以及具体的身体情况，对患者进行综合的全方位的护理，帮助患者接受各种诊断性的检查进行治疗，预防并发症的产生，指导进行康复训练，达到最好的治疗效果[5]。 【参考文献】 [1]解鲜冬，马殿群，石海霞.围术期综合护理在小儿先天性多指畸形手术治疗中的应用[J].贵州医药，2018，42(03):364-365. [2]尚婉媛，卞兰峥，马蕾，肖晓红，郑文婷，夏矜.小儿耳廓畸形再造成形术围手术期的心理调适与护理配合[J].中国美容医学，2018，27(02):149-151. [3]吴明宇.小儿并指多指畸形手术护理体会[J].中国中西医结合儿科学，2016，8(01):115-117. [4]金成友，奚望.小儿先天性复拇指畸形170例WASSEL分型及手术治疗[J].中国中西医结合儿科学，2015，7(06):595-597. [5]苘莲萍，张帅梅，邱斐斐，姜辉.双侧臂丛阻滞、氯胺酮用于小儿双手多指畸形手术[J].中国实用医药，2012，7(24):113-114.
出生缺陷的定义分类和危害
出生缺陷的定义分类和 危害 集团企业公司编码：（LL3698-KKI1269-TM2483-LUI12689-ITT289-
出生缺陷的定义、分类及危害一、出生缺陷的定义 出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。 出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)等。也包括精神、行为等方面的异常。 二、出生缺陷的分类 根据出生缺陷特点分为变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺陷四类。 根据出生缺陷的严重程度可将其分为重大和轻微的缺陷两类，前者是指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷，后者则不需进行复杂处理。 根据发生情况出生缺陷可分为三类：①三胚层形成紊乱，多发生在胚胎第15-18天，常见神经管与肠管相通、内脏反位、连体畸胎等三种；②神经管闭合过程紊乱，导致脑、脊髓发育不全，进而引起椎弓、颅骨及邻近皮肤出现异常，常见于无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等畸形； ③器官系统发生和形成过程中的紊乱，种类多，可分为胚体升高过程紊乱、器官原基发生过程紊乱、器官发生过程后期紊乱、性别决定和分化过程中的紊乱等几类。
在常见的出生缺陷有： 1．神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪； 2．头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌； 3．腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝； 4．消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁； 概论-常见的出生缺陷 5．先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄； 6．泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。 7．四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位； 8．皮肤畸形：血管瘤、色素痣； 9．遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。 三、危害 出生缺陷是世界范围内围产儿、婴儿死亡的主要原因，并导致大量
如何预防先天畸形的发生
如何预防先天畸形的发生 摘要:首先，作这篇论文在于打破人们的无知，帮助人们从疾病中走出来。一开始介绍了什么是先天性畸形以及在我国的普及率和产生的原因。然后才介绍如何预防先天性畸形，以达到优生优育。这也是为计划生育做出贡献，因为大部分先天畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，长大后无疑是痛苦的，所以做一些有效的预防是非常必要的。 关键字：先天性畸形概念、普及率、婚前检查、产前诊断、出生前诊断、计划生育 什么是先天性畸形：先天性畸形是指出生前在母体内已形成的外形或体内有可识别的结构和功能缺陷（不包括代谢疾病）。 在我国的普及率：我国每年有近100万名出生缺陷患儿，据统计近20年来，新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高趋势，现为3%-5%。 所以各位准妈妈准爸爸们要有防范意识，不要怀有侥幸心理。一旦有问题，不要慌，要及时就医。 产生原因：为遗传性和环境因素两大类。前者是指从父母处接受的遗传达室物质所致，即染色体异常和单基因、多基因遗传.后者是指在胎儿发育过程中，受外界因素或母体变化的影响而致畸。常见的环境因素有： ①物理因素：如电离辐射、噪音等； ②化学因素：范围较广，既包括汞、铅、氯化汞、多氯联苯、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘等的直接接触和间接的环境污染，也包括人体某些微量元素，如锌、硒、铜、锰、碘等的缺乏和烟酒中的有害化学成分，此外某些药物中的致畸作用亦在本范围内； ③母体因素：最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊合并性病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等，以上环境因素又可称为致畸因素或致畸因子。 总的来说外界因素或母体变化有环境污染、病毒、生殖道感染性疾病、饮食习惯及怀孕的季节等类。 据统计已知人类先天性畸形中约10%是染色体异常或单基因遗传达室直接所为，10%为环境因素直接伤害所致，其余80%是遗传及环境致畸因素共同作用的结果，特别是具有多基因遗传基础者易受环境因素影响。 胎儿期是最易受致畸因素，特别是受药物影响的时期，在早期发育阶段（受精后3-4天至妊娠第9周），尤为6-9周最敏感，因此时正是胎儿各个器官形成期。 所以先天性畸形的产生有多种原因，不能想当然的就是某某某，要根据医院的检查来判断。 预防： 婚前检查——预防先天性畸形儿出生的第一道防线。大部分先天性畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，所以预防患儿出生就显得非常重要。如何预防呢？主要通过婚前体检和产前诊断两个环节。 我们对婚前检查并不陌生，这是一次全面、系统的健康检查，主要包括全面的身体检查、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解等。其中遗传咨询和遗传学检查是重要内容。 婚前遗传咨询的目的是了解双方有无遗传病史和其他可能遗传的疾病，以决定男女双方
彩色多普勒超声心动图在胎儿先天性心血管畸形的筛查与临床诊断价值观察
彩色多普勒超声心动图在胎儿先天性心血管畸形的筛查与临床诊断 价值观察 摘要目的探索彩色多普勒超聲心动图在胎儿先天性心血管畸形（先心病）的产前筛查和诊断中的价值。方法1600例产检的孕妇，其中800例高危孕妇作为高危组，800例无明显高危因素的健康孕妇作为对照组，两组孕妇进行产前彩色多普勒超声心动图检查，将检测出的胎儿先心病结果与引产后病理结果或出生后结果进行对比。结果高危组产前先心病检出率为6.63%，明显高于对照组的 1.88%，差异有统计学意义（P＜0.05）。与病理诊断或出生后检查结果对比，高危组产前超声检出正确率为98.15%，对照组的产前超声检出正确率为88.24%，比较差异无统计学意义（P>0.05）。在先心病类型上，房间隔缺损、室间隔缺损、大血管异常发生率较高，肺动脉闭锁的发生率最低，心脏增大并腹水、三尖瓣下移、法洛氏四联症的发生率均较低。漏诊病例中心脏增大并腹水1例，法洛氏四联症2例。结论在胎儿先心病的产前筛查和诊断中，应用彩色多普勒超声心动图检查效果确切，检出正确率高，有助于临床医师早期发现胎儿心血管发育畸形，从而及时采取必要的措施进行早期干预，提高人口出生质量。 关键词彩色多普勒超声；超声心动图；胎儿先天性心血管畸形；产前筛查；检出率；正确率 Observation of value by color Doppler ultrasonic cardiogram for screening and clinical diagnosis of fetal congenital cardiovascular malformation XIE Dan-hong，CHEN Ting-cai，SHENG Fan. Puning City People’s Hospital，Puning 515300，China 【Abstract】Objective To investigate value by color Doppler ultrasonic cardiogram for screening and clinical diagnosis of fetal congenital cardiovascular malformation （congenital heart disease）. Methods Among 1600 pregnant women with production inspection，there were 800 high risk pregnant women as high risk group and 800 healthy pregnant women without obviously high risk as control group. Both groups received prenatal color Doppler ultrasonic cardiogram for examination，and their detection outcomes were compared with pathological outcomes after induced labor or delivery. Results The high risk group had obviously higher detection rate of congenital heart disease as 6.63% than 1.88% in the control group，and the difference had statistical significance （P＜0.05）. Comparison with pathological diagnosis of postnatal examination showed accuracy rate of prenatal ultrasound as 98.15% in the high risk group and 88.24% in the control group，and their difference had no statistical significance （P>0.05）. Congenital heart disease types included atrial septal defect and ventricular septal defect. Incidence of aorta abnormality was high，while incidence of pulmonary artery atresia was the lowest. Incidences of cardiac enlargement complicated with ascites，tricuspid valve displacement and
出生缺陷资料分析及对策建议
[导读] 出生缺陷是指出生前就存在的外形或体内结构或功能、行为上的异常，遗传因素和不良环境因素互相作用 是其主要原因。 【摘要】目的l导致出生缺陷发生的原因不仅仅是遗传因素，社会、环境、生活方式等因素在出生缺陷发生过程中起非常重要的作用。通过对全县10年间出生的377例出生缺陷资料进行统计分析，结合本县社会经济发展水平，卫生保健水平，了解我县出生缺陷状况，影响因素。对病残儿父母回顾性调查资料，综合分析，了解出生缺陷预防的知识，生活方式及孕期保健的状况。分析结果表明群众健康生育的愿望比较强烈。渴望孕期得到一系列的生殖健康保健服务。随着经济发展水平和生活水平的提高，导致出生缺陷发生的危险因素也发生着变化。出生缺陷与母亲孕产次，孕妇年龄的因素正在降低，环境污染等因素趋于上升。 【关键词】出生缺陷;高危因素;群体 【中图分类号】R352【文献标识码】B【文章编号】1005-0515(2011)02-0198-01 出生缺陷是指出生前就存在的外形或体内结构或功能、行为上的异常，遗传因素和不良环境因素互相作用是其主要原因。出生缺陷的发生，严重影响出生人口质量，它不仅增加了围产期新生儿的死亡率，给患者带来痛苦，也给家庭及社会带来巨大的精神压力和沉重的经济负担。为此，国家计生委把出生缺陷干预工程作为计划生育技术服务重要内容之一，并提出了三级预防措施，预防出生缺陷的工作新机制。本文旨在对全县10年来出生缺陷情况进行调查分析，了解疾病的发生特点，对出生缺陷干预工作提供科学依据。 1 资料来源及方法 本文资料来源于1997年1月1日~2007年1月1日病残儿医学鉴定诊断记录及未参加病残儿医学鉴定（包括二胎患儿，农村户口的一胎女患儿及未到审批病残儿年龄的患儿）但经过二级甲及以上医院诊治的病残儿诊疗记录，利用计划生育服务网络优势，对先天性和遗传性疾病进行了普查，筛查出377例患儿，对出生缺陷资料进行统计分析，得出出生缺陷现状。 2 结果 2.1患病种类较多：本文调查的377例出生缺陷82种，分布较广，发病原因复杂。377例患儿中男性283例，占75.1%，女性93例，占24.7%，性别不清1例（无生殖器），占0.2%，男女性别比：304﹕100，与淄博市王智等的报道接近[1]。男性患儿明显多于女性，这与男性的胚胎发育中