遗传学

1、基因组：

2、多基因家族(gene family)由某一祖先基因经过重复、突变所产生的一组基因,是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。

3、假基因：

4、断裂基因：

5、启动子：

6、基因表达：DNA信息通过转录(transcription)和翻译(translation)转化为蛋白质信息的过程。

7、常染色质：较稀疏，处于活跃状态。常位于细胞核中央位置。

8、异染色质：较紧密，处于抑制状态。常位于细胞核边缘位置，复制较晚。

9、核型－体细胞中全部染色体按规定排列所构成的图像。

10、同义突变－突变后不改变密码子性质；

11、无义突变－氨基酸密码子突变为终止密码子；

12、错义突变－突变为另一个氨基酸的密码子；

13、终止密码突变－终止密码子突变为氨基酸密码子；

调控序列突变－影响蛋白表达；

剪辑位点突变－剪接加工异常。

14、动态突变(dynamic mutation)：传递中不断发生变化的突变，如三联体核苷酸数目的变化，一般是由于不等交换所致。当重复序列数达到一定数值时，可导致疾病发生。

15、纯合子（homozygote）：指同源染色体上同一基因座上的两个等位基因完全相同的个体。

16、杂合子(hetezygote)：指同源染色体上同一基因座上的两个等位基因不相同的个体。

17、基因型（genotype）：既可以指一个个体的遗传结构组成，也可指一个特定基因座上的等位基因组成。

18、表型(phenotype)：又称性状，指个体形态、功能等各方面的表现，如身高、肤色、血型、酶活力、药物耐受力乃至性格等等。

19、显性（dominant）：纯合杂合均表达（基因或性状）。

20、隐性（recessive）：仅纯合表达而杂合不表达（基因或性状）。

21、先证者（proband）是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

22、基因诊断是指利用DNA分析技术，直接从基因水平(DNA或RNA)检测遗传的基因缺陷。

23、癌基因：能够使细胞癌变的基因统称为癌基因(oncogene)。

癌基因是正常细胞中的基因，是细胞生存的基因。异常活化后将导致细胞癌变。

24、.病毒癌基因与原癌基因

逆转录病毒中，能够引发肿瘤的基因片段来源于宿主基因组而非原病毒基因组，宿主RNA 逆转录后插入病毒中，作为病毒的一部分(病毒癌基因,viral oncogene)。此插入片段的编码蛋白是肿瘤的强诱导剂。对应宿主细胞的基因片段称为原癌基因(proto-oncogene)。

25、先天性代谢缺陷—又称为遗传性酶病，主要指由于基因突变导致酶的质和/量发生改变引起相应代谢紊乱而引起的一类疾病。

26、分子病—由于基因突变导致蛋白质分子的质和/量异常所致的疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病等。

27、嵌合体：存在有两种或两种以上的核型细胞的个体

28、非翻译区：在第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录的非编码区

29、表现度(expressivity)：致病基因的表达程度。

30、外显率(penetrance)：某一显性基因（杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表

现的百分比。

31、共显性指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合时两种基因的作用都完全表现出来。

32、延迟显性：带有显性致病基因的个体，需要到一定的发育阶段才发病的现象。如Huntington舞蹈病(30岁以后发病)。

33、从性遗传：杂合子的表达受性别的影响，在某一性别表现出相应表型，在另一性别则不表现出相应的性状。如秃顶，男性发病明显多于女性，因为秃顶与雄性激素的水平相关。如果女性秃顶可能与肾上腺疾病导致雄性激素分泌过多有关。

34、半显性：杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间，又称半显性。如软骨发育不全。

35、携带者：携带致病基因本人不发病者称为携带者

36交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递

37、近亲的程度可以用亲缘系数

限性遗传（sex-limited inheritance）是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。这主要是由于男女性在解剖学结构上的性别差异造成的，也可能受性激素分泌方面的差异限制。如女性的子宫阴道积水症，男性的前列腺癌等。

遗传度（heritability）（又称为遗传率）是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。H=b/r（b为亲属易患性对先证者易患性的回归系数；r为亲属系数）

遗传早现（anticipation）：遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加

1.为什么说先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病？ 4

家族聚集性或先天性的疾病有时不一定是遗传病，例如家族成员的生活环境相似，发病也类似，表现出聚集现象，但其致病原因属于环境因素。有些遗传病并不表现家族聚集性现象，如某些常染色体隐性遗传病。当胎儿宫内发育受到某些有害因子作用如射线，病毒等，出生时表现出先天性疾病特性，但并非遗传病。

2.遗传性疾病分为哪些类型？

1．单基因病（single gene disease）：由于染色体上某一对基因发生突变所致的疾病称为单基因病。。根据致病基因位于哪条染色体上和致病基因的性质，又可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。

2．多基因病（polygenic disease）：是由多对基因与环境因素共同作用所致的疾病，由于病因复杂，又称为复杂性疾病。如高血压、糖尿病和哮喘等。

3．染色体病（chromosome disease）：是染色体的数目或结构异常引起的一类疾病。其中最常见的是Down综合症。

4．体细胞遗传病（somatic cell genetic disease）：体细胞内遗传物质改变所产生的疾病称为体细胞遗传病。这类疾病一般不直接遗传，它只在特异的体细胞中发生，但随着细胞分裂增殖，可产生具有同样遗传物质改变的子细胞。这类疾病包括有恶性肿瘤、自身免疫缺陷病等。它并不包含在经典的遗传病中，在此类疾病中，遗传的是疾病的易感性。

5．线粒体遗传病（mitochondrial genetic disease）：线粒体中含有DNA，是独立于细胞核染色体外的遗传物质，称为线粒体基因组。此类疾病有Leber遗传性视神经病等。

3.微卫星DNA 与小卫星DNA 的区别在哪里？21

小卫星DNA

小卫星DNA(minisatellite DNA)的重复数较少(20～50)，长度较短(1～5kb)，主要位于染色体的着丝粒和端粒区。小卫星DNA 在人群中存在着广泛的多态性，即存在着重复数的高度可变，因此又称为可变数目串连重复(variable number of tandem repeats,VNTR),因此常用DNA 指纹技术作个体鉴定。

微卫星DNA

微卫星DNA(microsatellite DNA)重复单位序列最短，只有2～6bp ，串联成簇，长度50～100bp ，又称为短串联重复序列（Short Tandem Repeat STR)。广泛分布于基因组中。

4.典型的真核基因结构有那些部分组成？23

①编码区，包括外显子和内含子：②前导区，位于编码区5’末端非翻译区；③尾部区，位于编码区3’末端非翻译区；④调控区，位于5’上游区和3’下游区，包括启动子、增强子和终止子。

真核结构基因示意图

外显子内含子终止子

TATA CAAT GC 增强子

5.为什么有些突变会造成编码肽连长度的改变？24

无义突变(non-sense mutation)－氨基酸密码子突变为终止密码子。无义突变的产生将使多肽链合成提前终止，所产生的蛋白质大都失去活性或丧失正常功能。例如，DNA 分子模板链中ATG 的G 被T 代替时，相应的mRNA 上的密码子便从UAC （酪氨酸）变成终止信号UAA ，因此翻译便到此为止，使肽链缩短。

终止密码突变(termination codon mutation)－终止密码子突变为氨基酸密码子。终止密码突变的产生将使多肽链的合成继续进行下去，肽链延长直至遇到下一个终止密码子时方停止，因而形成了延长的异常多肽链。

移码突变(frame-shift mutation)：碱基的缺失和插入造成的密码子组合的变化。根据插入和缺失碱基数目和位置，突变后的氨基酸表现出多种多样，但后果往往是严重的。

动态突变(dynamic mutation)：是存在于编码区或非翻译区中的三核苷酸重复序列的重复次数在一代一代传递过程中发生明显增加的突变，

6.常用于系谱分析的符号有哪些？44

常用系谱符号

正常男性正常女性性别不明确死亡男性患者女性患者

近亲婚配婚后未生育I

II

1 2

1 2 3

罗马数字代表世

代；阿拉伯数字

代表每代内成员

7. AD、AR、XD、XR的遗传特点是哪些？代表性疾病有哪些？43

①常染色体显性遗传病AD

特征：

１）与性别无关，男女患病机会相同。

２）患者双亲必定有一人为患者。同胞中约有1/2可能性为患者。

３）连续传递。

４）双亲无病，子女一般无病。

完全显性常见病例：Huntington 舞蹈病、短指症，并指症：不完全显性常见病例：软骨发育不全

不规则显性常见病例：多指症；共显性常见病例如人的ABO、MN血型等；

延迟显性常见病例如Huntington舞蹈病；从性遗传例如秃顶

②常染色体隐性遗传病AR常见病例：白化病、苯丙酮尿症

AR的遗传特征：

１）与性别无关，男女发病机会相同。

２）系谱中表现散发，非连续传递。

３）患者双亲往往正常，但都为携带者。

４）近亲婚配发病率上升。

③X连锁显性遗传病(XD) 常见病例：抗维生素D性佝偻病

XD的遗传特征：

1.女性患者比男性多，但病情较轻(因多数为杂合子);

2.患者双亲必有一名为患者;

3.男性患者的女儿全部是患者，儿子全部正常;

4.女性杂合子患者的子女有1/2的可能性为患者;

5.连续传递。

④X连锁隐性遗传病的遗传XR病例：红绿色盲、杜氏肌营养不良、血友病(A,B)。

XR的遗传特征：

1、男性患者多于女性，系谱中往往只有男性。

2、双亲无病，儿子可能发病；儿子发病，母亲肯定是携带者，女儿有1/2的可能性为携带者。

3、男性患者母系中的男性有可能是患者。系谱呈现交叉遗传(crisscross inheritance)，即儿子的致病基因来自母亲，将来传给女儿。

4、女性患者的父亲一定是患者，母亲一定是携带者。

8.AR 、XR 患病风险如何计算？50

AR 常染色体隐性遗传病发病风险的估计】Hardy-Weinberg 定律：

在一个无限大的群体中，当随机婚配、无突变、无自然选择时，基因频率保持不变。 公式：p2+2pq+q2=1 p+q=1

在等位基因中，p=A ；q=a p2=AA; q2=aa; 2pq=Aa

当某一隐性疾病(aa)发病率为q2时，a 的频率为q, A 的频率为1-q 。Aa 的频率为2pq 。 例：某病(aa)的发病率为1/10000，则a 的频率为0.01, A 的频率为1-0.01=0.99，Aa 的频率＝2x0.99x0.01=0.0198。

当q 小到忽略不计时，p ≈1，Aa ≈2q 。上例的Aa ≈2x0.01=0.02。

设该病(AR)的发病率为1/10000。

a 的频率为1/100, 群体携带者(Aa)的频率为1/50，

II2和II3为携带者的可能性为2/3;

III2和III3为携带者的可能性为1/3;

III1与III2婚配，子女患病风险为：1/50 x 1/3 x1/4=1/600

III2与III3婚配，子女患病风险为：1/3 x 1/3 x1/4=1/36

近亲婚配发病风险比非近亲高600/36=16.67倍。

假如某AR 遗传病发病率为1/100000，则为53倍。所以发病率越低的遗传病，近亲婚配子女再发风险相对越高。

X 连锁隐性遗传

一红绿色盲

家系图谱由于III6和III7为患者，II6肯定为携带者，

III8为携带

者的可能性为1/2。

如果生男孩，患病风险为1/2×如果生女孩，患病风险为01/2×1/2=1/4

父亲的色盲基因传给了女儿(II4, II6),女儿又传给了

她的儿子(III3, III6, III7)。

从系谱特点初步判断遗传方式I II III

9.为什么多基因遗传的性状呈现单峰分布？

10.多基因发病风险与哪些因素有关？72

1)再发风险与亲属级别有关

2)再发风险与亲属中受累人数有关

3)再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关

4)群体患病率存在性别差异时，再发风险与性别有关

5)

11.常见血红蛋白病有哪些？基因结构和功能表现出何种异常？94

1. HbS—镰形红细胞贫血症，β6(谷→缬），纯合子病情严重，杂合子低氧分压下，红细胞镰变，AR遗传。

2. HbC—β6(谷→赖），纯合子轻度溶血性贫血，杂合子无症状。

HbS 和HbC之间的突变位点相同，因此为真等位基因，同一基因突变位点不同则位异等位基因。

3. HbM—高铁血红蛋白血症，（AD)，α58(组→酪)等，Fe原子呈高铁状态，丧失了血红素与氧的结合能力，导致组织缺氧。

4. Hb Bristol—β67(缬→天冬），血红蛋白不稳定，易变形沉淀而形成Heinz小体。

珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）

一)α珠蛋白生成障碍性贫血

按照缺失的α基因数目不同分为4种：

1. Bart胎儿水肿症（--/--)

大部分珠蛋白为γ4，对氧亲和力很高，致使组织严重缺氧，胎儿水肿。一般为流产或出生不久死亡。

2. Hb H病（--/-+）

患者发育早期部分珠蛋白为γ4，晚期部分为β4，中度贫血。

3. 标准型α地中海贫血（--/++）（-+/-+）

轻度贫血。如果（--/++）×（--/++）将有可能生出Bart胎儿水肿症患儿。

4. 静止型α地中海贫血（-+/++）

无临床症状。

β珠蛋白生成障碍性贫血(AR)

1. β0珠蛋白生成障碍性贫血（-/-）

重型，出生时正常，半周岁发病，过剩的α珠蛋白沉淀为包含体。

2. β+珠蛋白生成障碍性贫血（-/+）

轻度贫血，无明显临床症状。

12.血友病A和B发病的遗传机制是什么？102

（一）血友病A(XR)

自发性、反复出血不止。由于AHG遗传性缺乏所致。

抗血友病球蛋白(VIII AHG)

VIII因子相关抗原(VIII Agn)

促血小板粘附血管因子(VIII vWF) AHG位于Xq28，186kb，26个外显子，编码332个氨基酸，基因突变形式主要为核苷酸取代，缺失，倒位、插入和移码突变。自1994年已报道的突变有174种，缺失有117种，插入有10种。

血友病是一组由于血液中某些凝血因子遗传性缺乏而引起的凝血功能障碍的出血性疾病。它是血浆蛋白病的常见类型。

（二）血友病B(XR)

临床症状与血友病A相同。

凝血因子IX功能丧失，编码基因为PTC基因，位于Xq27.1-q27.2。有8个外显子，编码415个氨基酸基因突变形式主要为核苷酸取代，缺失，插入和移码突变。大部分为核苷酸取代。

13.了解苯丙酮尿症（PKU）的临床特征、发病机制、遗传控制、类型、诊断和治疗。105 主要症状：智力发育障碍，易激动，好动，肌张力高，共济失调，头发变黄，皮肤及眼睛颜色变浅，小便和汗液有特殊气味等。

PKU的检查和防治:患儿新鲜尿液可与氯化铁发生颜色反应，形成绿色环，但阳性率低。应该应用高效液相色谱法进行血液苯丙氨酸浓度检查。早期确诊后，应给予

低苯丙氨酸饮食，并维持终生。

遗传控制：PKU筛查、分子诊断、产前诊断

类型：普通苯丙酮尿症和恶性苯丙酮尿症

发病机制：苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏引起，在体内不能将苯丙氨酸变为酪氨酸

14.尿黑酸尿症和白化病的发病机制是什么？107

尿黑酸尿症是由于尿黑酸氧化酶先天性缺乏所致

大量尿黑酸产生。机体中也积存了大量的尿黑酸，在结缔组织中沉积，导致褐黄病，发展为关节炎。

基因定位于3q21-23。发病率为1/250000。

眼皮肤白化病（AR）

皮肤、毛发呈白色。眼呈浅兰色。畏光，眼球震颤。暴露皮肤易生皮肤癌。

I型—酪氨酸酶阴性。酪氨酸酶基因突变，定位于11q。

II型—酪氨酸酶阳性。能合成褐黑色素，不能合成真黑色素，表现为黄头发、白皮肤。致病基因定位于15q。

两个白化病人婚配可能生出正常儿，因为一个是I型，另一个为II型： aaBB×AAbb→AaBb

15.常用的染色体显带有几种？

染色体显带

Q-; G-; R-; C-;

第二节 染色体分组、核型与显带技术

染色体显带

Q-; G-; R-; C-;

Q-带G-

带G-、R-

带模式图

16.染色体简式表达式是如何描述染色体核型的？

核型表示方法：染色体总数，性染色体组成，染色体变化

如：46,XX,t(1;2)(p21;q23)表示46条染色体，女性，1号与2号染色体易位，1号染色体断裂点在短臂2区1带；2号染色体断裂点在长臂2区3带。染色体号；臂；区；带；(.亚带)的表示顺序。常用染色体描述符号：

p —短臂；q —长臂；del —缺失；dup —重复；i —等臂；inv —倒位；rob —罗氏易位；t —易位；der —衍生染色体；ter —末端。【

1．末端缺失：46，XX ，del (1) (q21)，表示1号染色体长臂2区1带处断裂，造成了该处以远的末端缺失，异常的染色体由完整的短臂和着丝粒与1q21带之间的部分长臂构成。

2．中间缺失：46，XX ，del (1) (q21q23)表示1号染色体长臂2区1带与2区3带处断裂，其间片段丢失。

3．臂间倒位：46，XY ，inv (2) (p21q31)表示断裂和重接在2号染色体短臂的2区1带和长臂的3区1带之间，其间的节段倒置。

4．环形染色体：46，XY, r (2) (p21q31)表示2号染色体短臂2区1带和长臂3区1带断裂，短臂长臂连接成为环形染色体。

5．相互易位：46，XY ，t (2；5) (q21；q31)表示断裂和重接分别发生在2号染色体和5号染色体长臂的2q21和5q31带，这些带以远的节段在两条染色体之间进行了交换。

6．等臂染色体：46，X ，i(Xq)表示女性核型，有一条正常的X 染色体，另有一条由X 染色体长臂形成的等臂染色体。

17.染色体数目和结构畸变的原因是什么77？

数目畸变—整倍体变化，以23为倍数（3倍体，4倍体）。

非整倍体变化，单条增减（单体，多体）。

结构畸变—各类染色体断裂、片段丢失和重排。(易位、

倒位…)(部分单体、部分三体)。

数目畸变：

整倍性改变的机制：

双雄受精－正常卵子＋2各正常精子；

双雌受精－二倍体卵子＋正常精子；

核内复制－DNA 复制两次，细胞仅分裂一次；

核内有丝分裂－分裂中期细胞未能进入后期和末期。

非整倍性畸变的机制有：

（1）染色体不分离：数目畸变的纯合体是由于配子形成过程中，减数分裂产生了染色体不分离；数目畸变的嵌合体是由于胚胎发育过程中，有丝分裂产生了染色体不分离。

（2）染色体丢失：在细胞有丝分裂时，染色单体相互分离，各自分配给一个子细胞，如果因某种原因导致染色体迟留，这时这一染色单体未能与其它染色单体一起移动而进入子细胞，并随后丢失，使分裂后的子细胞成为缺少一条染色体的单体型。它也是造成嵌合体的原因之一。

结构畸变

染色体结构畸变发生的基础是染色体断裂及断裂后的异常连接。

18.常见的染色体结构畸变的类型有哪些？79

缺失、重复、倒位、易位、环状染色体、等臂染色体、双着丝粒染色体

19.常见染色体病的主要表现、核型和分类？83

1)21-三体综合征

临床表现：出生时体重、身长偏低，生长发育迟缓。

智力低下：是本病最突出最严重的表现，智商通常在25-50之间。

抽象思维能力受损，但可能在绘画、音乐等某一方面具有一定的才能。

特殊面容(愚型面容)—眼距宽、鼻塌平、眼小向外上斜、口半开、流口水、舌大外伸(伸舌样痴呆)、耳小位低。

部分患者有特殊肤纹，如通贯手、atd角达64 (正常人41 )。

男性基本无生育能力，女性少数可有生育能力。

多发畸形：半数患者伴有先天性心脏病，易感染，白血病发病率高于正常者20倍。

大部分寿命不长，少数可达50岁以上。

根据核型，21三体可分为三类：

①纯合型（游离型或单纯型），即47，XX/XY，＋21，占95％。游离型全身体细胞均多一

条21号染色体，临床症状典型而且显著。

②嵌合型，常见核型为 46，XX(XY)／47，XX/(XY)，＋21，占1%～2%。嵌合型症状表现取

决于异常细胞所占的比例，故差异很大，但一般较典型者为轻。

③易位型，占3%～4%。易位型的核型有多种，最常见的是Dq21q和21qGq。易位型的症状

比纯合型的要轻些。在各种易位中，患者染色体虽为46条，但因一条21号易位到了另一条D组或G组染色体上，再加上正常的两条21号，仍多了一条额外的21号长臂，而决定本病的关键区带为21号长臂，故临床上仍表现出21三体的症状。

2）18-三体综合征

临床表现：严重畸形，患儿大多在2～3个月内死亡，极个别超过儿童期，宫内发育迟缓，羊水过多，平均出生体重仅2243克，头长、枕凸，眼距宽、眼球小，嘴小，颈

短，皮肤松弛。手呈特殊握拳状，摇椅足，智力严重低下。

核型：47, XX(XY),+18

80%为纯合型，10%为嵌合型，其他为各种易位。

3）13-三体综合征

临床表现：发育畸形，较21-三体和18-三体更严重。小头、兔唇、腭裂、小眼、多指(趾)、宫内发育迟缓、出生体重轻、低耳位、摇椅足、智力严重低下等。

核型：47, XX(XY),+13

80%的病例为纯合型，其次为易位型，少数为嵌合型。

4）5p-综合征

临床表现：患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下。

核型：46, XX(XY),del(5)(5p15)

80%为纯合体，10%为不平衡易位，少数为环型染色体和嵌合体。

Klinefelter综合征

临床表现：

阴茎和睾丸小、身材高、第二性征差、四肢修长、有部分女性特征，胡须少、无/小喉结、部分伴有尿道下裂和隐睾。体毛分布如女性。1/4患者有乳房发育。纯合体中97%不育，因曲精小管玻璃样变性，无精子。少数有先天性心脏病，大部分患者智力正常或轻度低下。易患糖尿病、甲状腺疾病、哮喘和乳腺癌。

嵌合型中正常细胞比例大时，临床表现轻，可有生育力。

核型为47,XXY

Turner综合征

临床表现：

性发育幼稚，身材矮小(120cm-140cm)，肘外翻，上眼睑下垂，后发际低，50%有蹼颈，乳间距宽，皮肤色素增多。性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型，智力正常或轻度障碍。无腋毛，阴毛稀少。

55%的病例为纯合型，其他为各种嵌合型和结构异常(如46,X,i(Xq))嵌合型表现轻者可生育。

研究表明，身材矮小和其他体征是由于Xp单体决定；卵巢发育不全和不育则与Xq单体有关。XYY综合征

临床表现：

在男婴中的发生率为1/900。表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。

遗传学第一章遗传学细胞基础知识点

第一章遗传的细胞学基础 本章要点 ?真核细胞的结构及功能。 ?染色体的形态特征。 ?染色质的基本结构与染色体的高级结构模型。 ?多线染色体的形成原因。 ?有丝、减数分裂染色体形态、结构、数目变化及遗传学意义。 ?无融合生殖及其类型。 ?高等动植物的生活周期。 ?染色质、染色体、同源染色体、异固缩现象、核型、核型分析、双受精、直感现象、世代交替。 ?真核细胞的结构及功能： 1.细胞壁。植物细胞有细胞壁及穿壁胞间连丝。 成分：纤维素、半纤维素、果胶质。 功能：对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。 2.细胞膜 成分：主要由磷脂和蛋白分子组成。 功能：选择性透过某些物质；提供生理生化反应的场所；对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。 3.细胞质 构成：蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质。 细胞器：如线粒体、质体、核糖体、内质网等。 线粒体：双膜结构，有氧呼吸的场所，有自身的DNA，和植物的雄性不育有关。 叶绿体：双膜结构，光合作用的场所，有自身的DNA，绿色植物所特有。 核糖体：蛋白质和rRNA，合成蛋白质的主要场所。 内质网：平滑型和粗糙型，后者上附有核糖体。 高尔基体：单膜结构，分泌、聚集、贮存和转运细胞内物质的作用。 中心粒：动物及低等植物，与纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。 4.细胞核 功能：遗传物质集聚的场所，控制细胞发育和性状遗传。 组成：1. 核膜；2. 核液；3. 核仁；4. 染色质和染色体。 ?染色体的形态特征： 间期细胞核里能被碱性染料染色的网状结构称为染色质。 在细胞分裂期，染色质卷缩成具有一定形态、结构和碱性染料染色很深的物质，染色体。 二者是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。 ?不知道是什么

遗传学简答题答案(学习资料)

20.1线粒体基因组有什么特点？ 答：基因组是双链、环状的DNA分子，由于缺乏组蛋白，故不形成核小体。基因组中有一个D环，与DNA复制有关。基因组分为H链和L链，有各自的复制起始点。基因间没有间隔。 20.2人类mtDNA组成的特点是什么？ 答：人类线粒体基因中，小的（12S）和大的（16S）rRNAs紧密地连接在一起，在间隔中有一个tRNA基因。人类线粒体DNA组成了一个紧密结构，蛋白编码基因和rRNA基因连接，其间很少或无间隔存在。线粒体DNA对于大部分mRNA都没有编码链终止的密码，取而代之的是在转录本的末端带有U或UA。 20.4叶绿体基因组的结构特点是什么？ 答：叶绿体基因组在很多方面和线粒体基因组的结构相似。也是双链环状，缺乏组蛋白和超螺旋。长度约40-45微米，大小一般在121-155kb之间。 20.6核外遗传有何特点？ 答：（1）正反交得结果不同，一般表现为单亲遗传，多为母系遗传；（2）不出现典型的孟德尔式分离比；（3）母本的表型决定了所有F1代的表型；（4）遗传物质在细胞器上，不受核移植的影响；（5）不能进行遗传作图 20.7紫茉莉叶的白斑遗传有何特点？发生机制是什么？ 答：特点是其后代的表型完全取决于结种子的枝条，正反交的结果不同。发生机制是白斑的表型是由于叶绿体DNA突变，无法合成叶绿素。由于突变基因在核外基因组上，因此受核外遗传控制，属于典型的核外遗传。 20.8核基因组通用密码子和哺乳动物及真菌线粒体的遗传密码有什么不同？ 答：在线粒体中AUA成为Met的密码子，而不是核基因的Ile密码子，只不过在哺乳动物中AUA还是起始密码子，而真菌中AUA只是延伸密码子；在哺乳动物和真菌的线粒体中UGA是Trp密码子，而不是核基因的终止密码子；AGA，AGG在哺乳动物线粒体中成为终止子，而不是核基因中的Arg密码子。在真菌线粒体中，CCA是Thr密码子，而不是核基因中的Leu密码子；CUG是Ser密码子，而不是核基因中的Leu密码子；UAG是Ser密码子，而不是核基因中的终止子。 20.11比较一下叶绿体和线粒体中rRNA基因的组成。 答：叶绿体DNA上有编码23S、16S、5S、4.5S rRNA基因。线粒体只有编码12S和16SrRNA 的基因。 20.12母体影响和核外遗传有何不同？ 答：母体影响仍然符合孟德尔定律，只不过分离比推迟了一代表现出来，而且母体影响的基因仍然在核基因组中；而核外遗传不符合孟德尔式遗传，无固定分离比，基因在核外基因组中。 20.13如何用实验区分母体影响、伴性遗传和核外遗传？ 答：无固定答案，只要实验可行，可以区分即可。 20.14酵母有几种小菌落？它们之间的区别是什么？ 答：可以分为核基因突变型小菌落，中性型小菌落和抑制型小菌落。核基因突变型小菌落是由于核基因中编码某些线粒体蛋白的亚基发生突变，这种小菌落与野生型杂交产生的二倍体是大菌落，该二倍体细胞经减数分裂产生的四分体中2个是大菌落，2个是小菌落。中性型小菌落线粒体DNA基本上全部丢失，即没有线粒体功能，一旦与有正常线粒体的野生型酵母杂交，这种突变就不会出现。抑制型小菌落也不能合成线粒体蛋白，但是它与野生型杂交后，后代的呼吸功能介于野生型和小菌落之间，而二倍体减数分裂产生的四分体全为小菌落。

第四章 连锁遗传和性连锁遗传学课后答案

第四章连锁遗传和性连锁 1.试述交换值、连锁强度和基因之间距离三者的关系。 答：交换值是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，或等于交换型配子占总配子数的百分率。交换值的幅度经常变动在0~50%之间。交换值越接近0%，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。当交换值越接近50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称遗传距离。交换值越大，连锁基因间的距离越远；交换值越小，连锁基因间的距离越近。 2.在大麦中，带壳（N）对裸粒（n）、散穗（L）对密穗（l）为显性。 今以带壳、散穗与裸粒、密穗的纯种杂交，F1表现如何？让F1与双隐纯合体测交，其后代为： 带壳、散穗 201株裸粒、散穗 18株 带壳、密穗 20株裸粒、密穗 203株 试问，这2对基因是否连锁？交换值是多少？要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应中多少株？ 答：F1表现为带壳散穗(NnLl)。 测交后代不符合1：1：1：1的分离比例，亲本组合数目多，而重组类型数目少，所以这两对基因为不完全连锁。 交换值% =（（18+20）/（201+18+20+203））×100%=8.6%

F1的两种重组配子Nl和nL各为8.6% / 2=4.3%，亲本型配子NL和nl各为（1-8.6%） /2=45.7%； 在F2群体中出现纯合类型nnLL基因型的比例为： 4.3%×4.3%=18.49/10000， 因此，根据方程18.49/10000=20/X计算出，X＝10817，故要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应种10817株。 3. 在杂合体ABy／abY，a和b之间的交换值为6%，b和y之间的交 换值为10%。在没有干扰的条件下，这个杂合体自交，能产生几种类型的配子；在符合系数为0.26时，配子的比例如何？ 答：这个杂合体自交，能产生ABy、abY、aBy、AbY、ABY、aby、Aby、aBY 8种类型的配子。 在符合系数为0.26时，其实际双交换值为： 0.26×0.06×0.1×100=0.156%，故其配子的比例为：ABy42.078： abY42.078：aBy2.922：AbY2.922：ABY4.922：aby4.922：Aby0.078：aBY0.078。 3.设某植物的3个基因t、h、f依次位于同一染色体上，已知t-h 相距14cM，现有如下杂交：+++/thf×thf/thf。问：①符合系数为1时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？②符合系数为0时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？ 答：①1/8 ②1/2 5.a、b、c 3个基因都位于同一染色体上，让其杂合体与纯隐性亲本测交，得到下列结果：

遗传学简答题

四、简答题答案 1、有丝分裂的等数分裂和减数分裂在遗传学上各有什么意义？？ 1、答：等数分裂使得生物体各个部分具有相同等数量和质量的染色体，而具有相同的遗传物质基础，从而使得每一个物种在个体发育中保持遗传的稳定性。植物细胞的全能型，植物进行无性繁殖能保持与母体相同的遗传性状，原因都在此。而减数分裂产生的雌雄配子都是单倍性的，雌雄配子结合后恢复双倍性，从而使各物种保持了世代间遗传的相对稳定，同时，减数分裂是遗传三大规律的细胞学基础。 2、具有一对相对性状差异的个体杂交，后代产生3：1的条件是什么？ 2、答：具有一对相对性状差异的个体杂交，后代产生3：1的条件是：双亲都必须是同质结合的双倍体；所研究的相对性状是受一对等位基因控制的；等位基因之间具有完全的显隐性关系，而且不受其他基因的影响；F1产生的配子都发育很好，并可严格控制花粉来源；F2的个体都处于相似的环境下，所调查统计的F2群体较大。 3、分离规律在育种上有什么意义？ 3、答：分离规律在育种上有以下重要意义：必须严格选用纯合体作为试验材料或杂交亲本，否则F1就发生分离，F2及以后各代的分离杂乱无章，无规律可循，无法正确分析试验资料；在育种过程中通过自交进行基因型分析，避免被一些表面现象所迷惑，从而提高选择的正确性，提高育种成效；配制杂交种时，为提高杂种优势，必须选用高度纯合的亲本，同时生产上只用杂交一代进行生产；良种繁育时，必须注意防杂得纯。 4、独立分配规律的实质何在？ 4、答：减数分裂时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，异位基因随着非同源染色体的自由组合而随机分配，这就是独立分配规律的实质。 5、番茄的红果对黄果为显性，二室对多室为显性，今有一株红果多室的番茄，怎样分析其基因型？ 5、答：可用自交法或测交法来分析那株红果多室番茄的基因型。如用测交法，红果多室ⅹ黄果多室，①假如后代全是红果多室，则被测验的红果多室的基因型是YYmm，②假如后代有一半红果多室和一半黄果多室，则被测验的红果多室的基因型是Yymm. 6、为什么说独立分配规律是杂交育种的重要理论基础6、答：因为①独立分配律揭示了异位基因之间的重新组合是生物发生变异的主要来源之一，生物有了丰富的变异类型，就可以广泛适应各种不同的自然条件，有利于生物的进化；②由独立分配定律可知，用于杂交育种的双亲必是纯合体，并能互补，同时可知目标个体在后代的概率，借以确定育种规模，第三可知杂交二代是杂交育种选择的关键世代；③杂种优势利用时，独立分配规律告诉我们：杂种的双亲必须是纯合体；④良种繁育时，它告诉我们必须防杂保纯。因之种种原因，故说独立分配规律是杂交育种的重要理论基础。 7、连锁交换规律在育种上有何意义？ 7、答：连锁交换规律在育种上有以下应用：①它描述了同源染色体上异位基因的交换是生物变异的主要来源之一，为杂交育种中的选择提供了丰富的材料；②它告诉我们：用于杂交育种的双亲必须是纯合体并能互补，同时目标个体在后代群体中出现的概率也可由交换值推算出来，借以确定育种规模；③它告诉我们，可以通过鉴定一个易于鉴定的性状来选择一个与之连锁但不易鉴定的优良性状。 8、遗传的三大规律有什么区别和联系？ 8、答：遗传三大规律的区别和联系如下： ①三规律都以减数分裂为基础；②一对等位基因的遗传符合分离规律，且是后面两类遗传规律的基础；③处于不同对染色体上的异位基因的遗传符合自由组合规律；④处于同对染色体

遗传学(终极版)

第一章绪论 1、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 遗传：亲代与子代相似的现象就是遗传。如“种瓜得瓜、种豆得豆” 变异：亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。 2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象，研究他们的遗传和变异。遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构模式理念，这是遗传学发展史上一个重大的转折点。 4.(分离规律)(Mendel’s first law) (孟德尔第一定律) 一对基因在杂合状态互不干扰，保持相互独立，在配子形成时，各自分配到不同的配子中去。正常情况下，配子分离比为1∶1，F2代基因型比是1∶2∶1，F2代表型比为3∶1。 5.(独立分配规律，自由组合规律) (孟德尔第二定律) 控制两对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因各自独立分离，而位于非同源染色体上的基因之间则自由组合。 6.遗传的第三定律------连锁遗传规律 1910年以后，摩尔根（Morgan TH）同样发现性状连锁现象，并提出--连锁遗传规律。 7.遗传学的诞生和发展 第二章遗传的物质基础 1.染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。 2.染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA 构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。 3.染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。 4.细胞的膜体系包括哪些膜结构？细胞质里包括哪些主要的细胞器？各有什么特点？ 答：细胞的膜体系包括膜结构有：细胞膜、线粒体、质体、内质网、高尔基体、液泡、核膜。细胞质里主要细胞器有：线粒体、叶绿体、核糖体、内质网、中心体。 5.一般染色体的外部形态包括哪些部分？染色体形态有哪些类型？ 答：一般染色体的外部形态包括：着丝粒、染色体两个臂、主溢痕、次溢痕、随体。 一般染色体的类型有：V型、L型、棒型、颗粒型。 6.有丝分裂和减数分裂有什么不同？用图表示并加以说明。 答：有丝分裂只有一次分裂。先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，细胞分裂为二，各含有一个核。称为体细胞分裂。 减数分裂包括两次分裂，第一次分裂染色体减半，第二次染色体等数分裂。细胞在减数分裂时核内，染色体严格按照一定的规律变化，最后分裂成为4个子细胞，发育成雌性细胞或者雄性细胞，各具有半数的染色体。也称为性细胞分裂。 减数分裂偶线期同源染色体联合称二价体。粗线期时非姐妹染色体间出现交换，遗传物质进行重组。双线期时各个联会了的二价体因非姐妹染色体相互排斥发生交叉互换因而发生变异。有丝分裂则都没有。 减数分裂的中期I 各个同源染色体着丝点分散在赤道板的两侧，并且每个同源染色体

医学遗传学问答题42867

一、什么是产前诊断？产前诊断技术分为哪几类？产前诊断的指征包括哪些？ 1、产前诊断又称为宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿进行疾病诊断的过程。目前能产前诊断的遗传病有：染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明显形态改变的先天畸形。 2、在现有条件下，产前诊断技术分为四类：直接观查胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后再完成。 3、进行产前诊断的指征包括：夫妇任一方有染色体异常；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿的孕妇；有不明原因的习惯性流产史、畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇任一方曾接触过致畸因素；年龄大于35岁的孕妇；有遗传病家族史的近亲婚配夫妇。 二、系谱分析要注意哪些问题？ （1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实； （2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致； （3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。 三、倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象? 由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，所以倒位携带者本身井无表型的改变，但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序的颠倒，这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对，而形成了一个特殊的结构——倒位环。如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子。这四种配子分别与正常异性配子结合时，就会有不同的情况产生。一种配子是完全正常的，与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的；另一种配子含有一条倒位染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复，所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体的胚胎，这种胚胎常发生自然流产。基于以上原因，倒位染色体的携带者在生育子女时常常会发生自然流产的情况。 四、什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么? 如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体就被称作脆性X染色体。若女性个体的细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变，为携带者；若是男性个体的细胞中带有脆性x染色体，则会表现出的一系列临床改变即为脆性X综合征。脆性X综合征的主要临床表现为中重度的智力低下、语言障碍、性格孤僻、青春期后可见明显大于正常的睾丸，伴有特殊面容——长脸、方额、大耳朵、嘴大唇厚、下颁大并前突、巩膜呈淡蓝色。 五、何谓基因突变？它有哪些主要类型？基因突变会引起什么后果？ 基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要类型有置换突变、移码突变、整码突变和片段突变等等。基因突变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的改变，进而导致表型变异：①轻微而无害的突变，可造成正常人体生物化学组成的遗传学差异。如蛋白质的多态现象； ②严重而有害的突变，可引起分子病、遗传性酶病或产生遗传易感性。 六、试述多基因的累加效应是什么？ 多基因遗传病的发病在一定的环境条件下，可视为微效基因的累加作用超过阈值而致。因此，一对夫妇所生患儿的数量，患儿的病情严重程度，都反应了夫妇双方易患性水平的高低。—对生过两个患儿的夫妇和只生了一个患儿的夫妇相比，他们的易患性必然更接近阈值；同样的道理，如果一对夫妇所生患儿的病情比另一对夫妇的患儿更严重，则也说明他们的易患性更接近阀值。因此，估计发病风险时，如果一个家庭中出现两个患儿或患儿病情严重，则再次生育时复发风险也将相应地增高。 一、基因频率与基因型频率的关系是什么？ 等位基因A和a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，p+q=1。人群中三种基因型AA、Aa、aa，其频率分别为D、H、R，D+H+R=1。 p=D+1/2H q=R+1/2H 二、什么是异常血红蛋白病？有哪两种类型？ 异常血红蛋白病是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的血红蛋白分子病。又有两种，一种是镰形细胞贫血症，一种是血红蛋白M病。 HbS杂合体（HbAHbS）个体既含正常的血红蛋白HbA （α2β2），也含镰形细胞血红蛋白HbS（α2β2S），一般无临床症状，但在严重缺氧时（例如在高海拔地区），红细胞就会部分镰变呈现镰状细胞特征。HbS纯合子（HbSHbS）个体不能合成正常的β链，血红蛋白组成只有α2β2S，表现为镰状细胞贫血症。 血红蛋白M病是由于珠蛋白链与铁原子连接和作用的有关氨基酸发生替代，形成高铁血红蛋白所致。组织供氧不足致紫绀。 三、什么是地中海贫血？有哪几种类型？ 地中海贫血（）简称地贫）是由于珠蛋白基因突变或缺失，造成相应的珠蛋白合成障碍，类α链和类β链合成不平衡所引起的溶血性贫血。其中，类α链合成不足引起α地贫，类β链合成不足造成β地贫。 （1）α地中海贫血：

普通遗传学连锁遗传自出试题及答案详解第一套

连锁遗传 一、名词解释 1、完全连锁与不完全连锁 2、相引性与相斥性 3、交换 4、连锁群 5、基因定位 6、干涉 7、并发系数 8、遗传学图 9、四分子分析 10、原养型或野生型 11、缺陷型或营养依赖型 12、连锁遗传 13、伴性遗传

14、限性遗传 15、从性遗传 16、交换 17、交换值 18、基因定位 19、单交换 20、双交换 二、填空题 1、有一杂交：CCDD ×ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比率为。 2、在三点测验中，已知AbC和aBc为两种亲本型配子,在ABc和abC为两种双交换型配子,这三个基因在染色体上的排列顺序是____________。 3、基因型为AaBbCc的个体，产生配子的种类和比例： （1）三对基因皆独立遗传_________种，比例为___________________________。（2）其中两对基因连锁，交换值为0，一对独立遗传_________种，比例为________________。

（3）三对基因都连锁_______________种，比例___________________________。 4、A和B两基因座距离为8个遗传单位，基因型AB/ab个体产生AB和Ab配子分别占%和%。 5、当并发系数C=1时，表示。当C=0时，表示，即；当1＞C＞0时，表示。即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。C＞1时，表示，即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。常在中出现这种现象。 6、存在于同一染色体上的基因，组成一个。一种生物连锁群的数目应该等于，由性染色体决定性别的生物，其连锁群数目应于。 7、如果100个性母细胞在减数分裂时有60个发生了交换，那麽形成的重组合配子将有个， 其交换率为。 8、在脉孢菌中，减数分裂第一次分裂分离产生的子囊属型的，第二次分裂分离产生的子囊 属型的。 三、选择题 1、番茄基因O、P、S位于第二染色体上，当F1 OoPpSs与隐性纯合体测交，结果如下： +++ 73，++S 348，+P+ 2，+PS 96，O++ 110，O+S 2，OP+ 306，OPS 63 ，这三 个基因在染色体上的顺序是（） A、o p s B、p o s C、o s p D、难以确定 2、如果干涉为％，观察到的双交换值与预期的双交换值的比例应为（）

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遗传学简答题答案

20.1线粒体基因组有什么特点？ 答：基因组是双链、环状的DNA分子，由于缺乏组蛋白，故不形成核小体。基因组中有一个D环，与DNA复制有关。基因组分为H链和L链，有各自的复制起始点。基因间没有间隔。 20.2人类mtDNA组成的特点是什么？ 答：人类线粒体基因中，小的（12S）和大的（16S）rRNAs紧密地连接在一起，在间隔中有一个tRNA基因。人类线粒体DNA组成了一个紧密结构，蛋白编码基因和rRNA基因连接，其间很少或无间隔存在。线粒体DNA对于大部分mRNA都没有编码链终止的密码，取而代之的是在转录本的末端带有U或UA。 20.4叶绿体基因组的结构特点是什么？ 答：叶绿体基因组在很多方面和线粒体基因组的结构相似。也是双链环状，缺乏组蛋白和超螺旋。长度约40-45微米，大小一般在121-155kb之间。 20.6核外遗传有何特点？ 答：（1）正反交得结果不同，一般表现为单亲遗传，多为母系遗传；（2）不出现典型的孟德尔式分离比；（3）母本的表型决定了所有F1代的表型；（4）遗传物质在细胞器上，不受核移植的影响；（5）不能进行遗传作图 20.7紫茉莉叶的白斑遗传有何特点？发生机制是什么？ 答：特点是其后代的表型完全取决于结种子的枝条，正反交的结果不同。发生机制是白斑的表型是由于叶绿体DNA突变，无法合成叶绿素。由于突变基因在核外基因组上，因此受核外遗传控制，属于典型的核外遗传。 20.8核基因组通用密码子和哺乳动物及真菌线粒体的遗传密码有什么不同？

答：在线粒体中AUA成为Met的密码子，而不是核基因的Ile密码子，只不过在哺乳动物中AUA还是起始密码子，而真菌中AUA只是延伸密码子；在哺乳动物和真菌的线粒体中UGA是Trp密码子，而不是核基因的终止密码子；AGA，AGG在哺乳动物线粒体中成为终止子，而不是核基因中的Arg密码子。在真菌线粒体中，CCA是Thr密码子，而不是核基因中的Leu密码子； CUG 是Ser密码子，而不是核基因中的Leu密码子；UAG是Ser密码子，而不是核基因中的终止子。 20.11比较一下叶绿体和线粒体中rRNA基因的组成。 答：叶绿体DNA上有编码23S、16S、5S、4.5S rRNA基因。线粒体只有编码12S和16SrRNA的基因。 20.12母体影响和核外遗传有何不同？ 答：母体影响仍然符合孟德尔定律，只不过分离比推迟了一代表现出来，而且母体影响的基因仍然在核基因组中；而核外遗传不符合孟德尔式遗传，无固定分离比，基因在核外基因组中。 20.13如何用实验区分母体影响、伴性遗传和核外遗传？ 答：无固定答案，只要实验可行，可以区分即可。 20.14酵母有几种小菌落？它们之间的区别是什么？ 答：可以分为核基因突变型小菌落，中性型小菌落和抑制型小菌落。核基因突变型小菌落是由于核基因中编码某些线粒体蛋白的亚基发生突变，这种小菌落与野生型杂交产生的二倍体是大菌落，该二倍体细胞经减数分裂产生的四分体中2个是大菌落，2个是小菌落。中性型小菌落线粒体DNA基本上全部丢失，即没有线粒体功能，一旦与有正常线粒体的野生型酵母杂交，这种突变就不会

遗传学研究方法与技术理论讲义讲解

遗传学研究方法与技术讲义（理论教学部分） 王晓雯 农学与生物科技学院遗传教研室 二O一四年二月

第一讲植物染色体的常规制片技术 第一节染色体制片技术概述 1.染色体制片技术的意义 对染色体的观察是细胞遗传学研究的主要内容之一。可以说，细胞遗传学之所以发展为一门独立的学科，就是通过对染色体行为观察，由些去解释一些遗传现象而发展进来的。观察染色体的目的有两个： 观察染色体的形态、结构和数目的变化； 观察同源染色体在减数分裂中的联会行为，了解染色体之间的同源性，判断物种间亲缘关系的远近。 2.染色体制片的技术流程 2.1概念 染色体的常规制片技术：是指显示染色体的一般形态和结构的技术。 2.2技术类型 压片技术和去壁干燥技术是染色体制片的主要类型。 压片法是以人工外加的机械压力而使染色体分散。 去壁低渗法则是以酶分解细胞壁，以低渗液使细胞膜吸胀和火焰干燥及水表面张力而使染色体自行展开。 图1.1染色体常规制片技术流程图

压片法的优点是操作快速简便，节省材料。 去壁低渗法，染色体易于展开而不易导致染色体变形，尤其对一些含较多成熟细胞的组织，如芽、愈伤组织等效果较好。 两种技术成功的基础和关健是应获得大量染色体缩短适宜的分裂细胞。 第二节取材 一般来说，凡是能进行细胞分裂的植物组织或单个细胞，例如，植物的顶端分生组织(根尖和茎尖)，幼小的花，居间分生组织，愈伤组织，幼胚及胚乳，大、小孢子母细胞的减数分裂时期，以及小孢子发育成雄配子过程中的两次细胞分裂等，都可以作为观察染色体的适宜材料。 在植物的生长发育过程中，各器官的分生组织或细胞的分裂活动，既有其自身发育的阶段性，又受外界环境条件的影响。只有充分掌握这些组织的一般结构和生长发育的一般规律，了解每个具体植物的生长发育特性，创造适宜的环境条件，才便于取得合适的材料。而准确的取材，是制作优良的染色体标本的基础。 1．取材部位 1.1根尖 根尖可以分为根冠、分生区，伸长区和成熟区。 图1.2根尖结构模式图 分生区：此部分约1～2mm长，多为等直径的细胞，细胞质浓厚、细胞核较大并约占整个细胞体积的3/4。分生区细胞均可进行不断的分裂活动，但是，不同部位的细胞分裂的频率是有明显差别的。此外，细胞分裂也是不同步的。 在植物体细胞染色体的研究中，根尖分生组织为最主要的材料，因为取材方

遗传学名词解释及问答题

医学遗传学一名词解释 1、遗传：是指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，不仅形态外貌上相似，而且在生物体的结构生 理和生化特征等方面都相似一保持世代间的延续，保证物种的相对稳定。 2、变异：是指生物世代间延续的过程中子代与亲代，子代个体之间的差异。 3、单基因病：主要受一对基因所控制的疾病，即由一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基 因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 4、多基因病：由两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。 5、染色体病：或称染色体异常综合征，是指因为染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。 6、基因：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进 而决定生物的遗传性状。 7、调空基因：调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。 8、结构基因：结构基因指可控制结构基因表达的基因。 9、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。如人类的结构基因。 10、基因组：指生物承受生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子的全部基因总和。 11、基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。 12、转录：转录指以DNA为膜板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程， 13、翻译：翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。 14：基因突变：基因突变指基因的核苷酸序列或数目发生改变。 15：移码突变：是指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。 16：整码突变：指DNA链上密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不便。 17：染色质：是一种核蛋白复合体。呈细丝状。为细胞间期和中解旋染色体的形态表现。 18：染色体：呈棒状，是有丝分裂期的螺旋化、浓缩了的染色质。其中化学DNA、RNA\组蛋白和非组蛋白。 19：姊妹染色单体：每一条复制后染色体都是由两条相同的染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。20：染色体组：在真核生物中，一个正常生殖细胞中所含的全部染色体称为一个染色体组。 21：单倍体：具有一个染色体组的细胞或有这样的细胞组成的个体成为单倍体（细胞或个体）、以n表示。22：二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体称为而倍体（细胞或个体），以2n表示。 23：核小体：组成染色质和染色体的基本结构单位是核小体。每个核小体有核小体核心和连接丝组成。由四种组蛋白H2A、H2B、H3和H4各两个分子组成的八聚体和绕在八聚体外的146bpDNA分子形成核小体核心，在两个相邻的核小体核心之间由约50-60bp的DNA分子连接，称为连接丝，其上结合一个HI组蛋白分子。 24：核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。通常，可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下，按其大小，形态特征顺序配对、分组排列所构成的图象即为核型。 25：同源染色体：在核型中的每对染色体。其一条来自父方的精子，一方来自母方的卵子，在形态结构、大小上基本相同、称为同源染色体。 26：联会：在减数分裂前期I偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这种现象称为联会。 27：二价体：减数分裂前期I偶线期同源染色体联会形成二价体。至粗线期光镜下可见二价体由四条染色单体构成称四分体。 28：交换：是指减数分裂前期I粗线期中非姐妹染色单体之间发生了相对应片段的交换，这是遗传物质互

遗传学第一章绪论

第一章绪论（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的 A．完全由遗传因素决定发病 B．基本由遗传因素决定发病 C．遗传因素和环境因素对发病都有作用 D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的 A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累 B．人群中约有%～1％的人受染色体病所累 C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为： A．细胞遗传学 B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学 D．细胞形态学 E．细胞生理学 6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学 B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学 E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann ，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是： A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病 B．先天性疾病 C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指： A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 18．环境因素诱导发病的单基因病为： A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血 19．传染病发病： A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响20．Down综合征是： A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 21．脆性X综合征是： A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 22．Leber视神经病是： A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 23．高血压是：

遗传学作业答案(修订版)

遗传学作业 第一章 一、名词解释 遗传学、遗传、变异、遗传工程、细胞工程、染色体工程、基因工程 二、问答题 1、生物进化与新品种选育的三大依据是什么？ 答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 2、拉马克、达尔文、魏斯曼及孟德尔的遗传观念及其在遗传学发展中的作用如何？ 第二章 1 假定某杂合体细胞内含有3对染色体，其中A、B、C来自母本，A’、B’、C’来自父本。经减数分裂该杂种能形成几种配子，其染色体组成如何？其中同时含有全部母本或全部父本染色体的配子分别是多少？ 2 人的染色体数为2n=46，写出下列各时期的染色体数目和染色单体数。 （1）初级精母细胞 （2）精细胞 （3）次级卵母细胞 （4）第一极体 （5）后期I （6）末期II （7）前期II （8）有丝分裂前期 （9）前期I （10）有丝分裂后期 答：（1）46、92； （2）23、不存在染色体单体； （3）23、46； （4）23、46； （5）46、92； （6）46、不存在染色体单体； （7）23、46； （8）46、92； （9）46、92； （10）92、不存在染色体单体。 3 某植物细胞内有两对同源染色体（2n=4），其中一对为中间着丝点，另一对为近端着丝点，试绘出以下时期的模式图。 （1）有丝分裂中期 （2）减数第一次分裂中期

第八章 群体遗传学(答案)

第八章群体遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1. 基因库是： A．一个体的全部遗传信息B．一孟德尔群体的全部遗传信息C．所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息E．一细胞内的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。 A．1代B．2代C．2代以上D．无数代E．以上都不对 4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是： A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体C．χ2检验后，才能判定 D．无法判定 E. 以上都不对 *5．遗传平衡定律适合： A．常染色体上的一对等位基因B．常染色体上的复等位基因C．X-连锁基因D．A+B E．A+B+C *6．不影响遗传平衡的因素是： A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配E．选择 7．已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40％，50％和10％，b基因的频率为：A．0.65 B．0.45 C．0.35 D．0.30 E．0.25 8．先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.1 9. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 *10．下列哪项不会改变群体的基因频率： A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松 D．选择系数增加E．突变率的降低 11. 最终决定一个体适合度的是： A．健康状况B．寿命C．性别D．生殖能力E．生存能力 12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是： A.无变化 B.发病率降低 C.发病率升高D．突变率升高E．发病率下降到零 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率： A．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是： A. q越大，提高的倍数越多 B. q越小，提高的倍数越多C．提高的倍数与q无关D．无论q的大小，提高的倍数都一样E．以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是： A．基因频率B．基因型频率C．群体的大小D．群体的适合范围E．A十B *16．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是： A．1/4 B．1/100 C．1/200 D．1/300 E．1/400 17．下列处于遗传平衡状态的群体是： A．AA：0.20；Aa：0.60；aa：0.20 B．AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25 C．AA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20 D．AA：0.50；Aa：0；aa：0.50 E．AA：0.75；Aa：0.25；aa：0

现代遗传学教程配套幻灯片(共329张)

现代遗传学教程配套幻灯片（共329张） §1 绪论 1-01MODERN GENETICS 1-02What’s GENETICS?1-03遗传学基因1-04遗传物质来至父母1-05孟德尔1-06selective breeding1-07果实1-08鸡 1-09猪牛1-10水稻1-11T-DNA1-12花 1-13花蕊1-14苔1-15棉花1-16玉米 §2 遗传的三大基本定律 2-01现代遗传学教程2-02孟德尔 2-03豌豆杂交实验2-04plants 2-05豌豆杂交实验结果2-06香豌豆杂交实验（一） 2-07紫茉莉花色的遗传2-08等位基因间的相互作用 2-09植物自交不亲和性图解2-10基因互作－鸡冠形状的遗传 2-11互补效应－香豌豆花色的遗传2-12狗毛色的显性上位遗传 2-13家鼠毛色隐性上位遗传2-14基因相互作用的机理 2-15遗传的染色体学说2-16遗传的染色体学说 2-17互引相与互斥相2-18果蝇的完全连锁与不完全连锁 2-19对果蝇完全连锁与不完全连锁的解释(一)2-20对果蝇完全连锁与不完全连锁的解释(二)–完全连锁2-21对果蝇完全连锁与不完全连锁的解释(二)– 不完全连锁 2-22在减数分裂前期非姊妹染色单体间的可见交叉点 2-23交换是产生基因重组的基础－交换模式图 §3 染色体与遗传 3-1雌雄果蝇及其性染色体3-2雌雄果蝇及其性染色体 3-3果蝇Sxl性决定开关3-4果蝇Sxl性决定开关 3-5人的XY型性别决定3-6人类探索睾丸决定因子的进展示意图 3-7人类睾丸决定因子位于Y染色体短臂的证明3-8雌、雄螠虫示意图 3-9蜜蜂的性别决定3-10扬子鳄的卵在不同的温度下可发育为不同的性别3-11果蝇白眼性状的遗传3-12用纯系白眼果蝇证明伴性遗传 3-13白眼雄蝇与纯系红眼雌蝇杂交及红眼雄蝇与 纯系白眼雌蝇杂交的结果 3-14果蝇白眼性状的遗传 3-15用纯系白眼果蝇证明伴性遗传3-16白眼雄蝇与纯系红眼雌蝇杂交及红眼雄蝇与纯系白眼雌蝇杂交的结果 3-17减数分裂中染色体的不正常分离示意图3-18对白眼雌蝇与红眼雄蝇交配3-19人类性染色体的差异区域和同源区域3-20伴X连锁遗传

遗传学名词解释及简答题答案

遗传：指亲代与子代之间相似的现象。 变异：指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。 细胞：生物有机体结构和生命活动的基本单位。 原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 染色质：指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性结构，因其易被碱性染料染色而得名，是间期细胞遗传物质存在的主要形式。 染色体：指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。 常染色质：指间期细胞核内纤细处于伸展状态，并对碱性染料着色浅的染色质。 异染色质：指间期核内聚缩程度高，并对碱性染料着色深的染色质。 姊妹染色单体：一条染色体(或DNA)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。 同源染色体：指形态、结构相同，功能相似的一对染色体。 核型分析：在细胞遗传学上，可根据染色体的长度、找着丝点的位置、长短臂之比（臂比）、次缢痕的位置、随体的有无等特征对染色体予以分类和编号，这种队生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。 核小体：是染色质的基本结构单位，包括约200bp的DNA超螺旋、由H2A/H2B/H3/H4各2分子构成的蛋白质八聚体。 受精：也称作配子融合，指生殖细胞（配子）结合的过程。 双受精：被子植物中两个精核中的一个与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将发育成种子的胚

。而另一个与2个极核受精结合为胚乳核的过程。 花粉直感（胚乳直感）：指胚乳（3n）性状受精核影响二人直接表现父本的某些性状的现象。 果实直感（种皮直感）：是指种皮或果皮组织爱（2n）在发育过程中受花粉影响而表现副本的某些性状的现象。 胚乳直感和果实直感在表现方式上相似，但两者却有本质上的区别。胚乳直感是受精的结果，而果实直感却不是受精的结果。 生活周期：个体发育全过程或称生活史。 世代交替：在大多数有性生殖的生物中，生活周期包括一个无性时代和一个有性世代，二者交替发生，称为世代交替。 联会：减数第一次分裂中的偶线期出现的同源染色体配对的现象。 无融合生殖：雌、雄配子不发生核融合，但有能形成种子的一种特殊生殖方式。 性状：指生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。 单位性状：被区分开的每一个具体的性状。 等位基因：遗传学中将控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因称为等位基因。 完全显性：F1所表现的性状都和亲本之一完全一样，这样的显性表现称为完全显性。不完全显性：有些性状，其杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型。 复等位基因：遗传学把同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因称复等位基因。 基因互作：不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状变形的结果。类型：互补作用：两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。积加作用：