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遗传学整理题[精选.]

绪论 (2)

多基因病 (7)

基因突变 (14)

遗传病的诊断 (18)

遗传病的预防 (23)

分子病与先天性代谢缺陷病 (30)

肿瘤与遗传 (41)

单基因病的遗传 (51)

遗传病的治疗 (67)

word.

绪论

一、单选题

1、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）

A．该遗传病是体细胞遗传病：发生在体细胞的突变不能传递给下一代

B. 该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞

C. 该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，发生在生殖细胞

D. 该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性

E. 以上都不是

考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别

2、下列发病率最高的遗传病是（）

A．单基因病：病种数多，但发病率低

B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病和先天性畸形等，病种数少，但发病率最高C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右D．线粒体病：病种数少，发病率很低

E．不能确定：不选

考核点：各类遗传病的发病率差异

3、种类最多的遗传病是（）

A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多

B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少

C．染色体病：已报道病例类型远少于单基因病

D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病

E．线粒体病：种类远少于单基因病

考核点：遗传病的类型与发病率

4、有关遗传病不正确的说法是( )

A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病

B．遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选

C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确，先天性疾病和遗传病不能完全划等号

D．遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变：正确，包括染色体畸变也会涉及到基因的改变

E．家族性疾病不一定都是遗传病：正确，家族性疾病和遗传病不能完全划等号

考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系

5、乙型肝炎发病（）

A．仅受遗传因素控制

B. 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅

D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅

E．仅受环境因素影响

解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。

考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用

6、下列哪种病不是遗传病（）

A.白化病:单基因病

B.Down综合征：染色体病

C.精神分裂症：多基因遗传病

D.坏血病：一种家族性疾病，由环境因素导致，不是遗传病

E.线粒体病：遗传病，由细胞质中线粒体基因组突变所致，呈母系遗传

考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系

7、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（）

A.先天性疾病一定是遗传性疾病

B.家族性疾病都是遗传性疾病

C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病

D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病

E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病

解析：家族性和先天性是遗传病的特点之一，但注意：遗传病和家族性疾病不能完全划等号；同样，遗传病和先天性疾病也不能完全划等号。

考核点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系

8、遗传病最基本的特征是（）

A.先天性：许多遗传病均为先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病

B.家族性：许多遗传病均为家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病

C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞

D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病非常常见

E.不治之症：不选

考核点：遗传病的概念

9、完全由环境因素决定发病的疾病是（）

A.乙型肝炎：传染性疾病发病是以环境因素为主，遗传因素为辅（个体易感性由遗传决定）

B.抑郁症：可以看成一种多基因病

C.高血压：多基因病

D.外伤：正确，其发生基本看不到遗传因素的作用

E.肿瘤：体细胞遗传病，其发生与环境因素有关，但涉及个体易感性（遗传因素）

考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用

10、哪些人是你的二级亲属（）

A．父母：一级亲属

B.子女：一级亲属

C.外祖父母：二级亲属

D.曾祖父母：三级亲属

E.表兄弟姐妹：三级亲属

考核点：亲缘系数

11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法

A．群体普查法

B．双生子法

C．种族差异比较法:不同种族遗传背景不同，通过比较生活在同一地区（排除环境因素不同导致的干扰）不同种族某种疾病的发病率差异，从而可判定其是否有遗传因素的参与。D．疾病组分分析法

E．伴随性状研究法

考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

12、O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法

A．伴随性状研究法：如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病和遗传有关。性状的伴随出现可以是由于基因连锁，即两个基因座位于同一条染色体上；也可以是由于关联，即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现。

B．基因分析法

C．疾病组分分析法

D．系谱分析法：主要用于在已经确定为遗传病基础上来判定遗传方式

E．群体筛查法

考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

13、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）A．群体普查法

B．双生子法：通过比较同卵双生子和异卵双生子中某一性状发生的一致性，可以估计该性状

发生中遗传因素所起作用的大小，一般用发病一致率来表示，若同卵双生子发病一致率越高，则说明遗传因素所起作用越大。

C．种族差异比较法

D．疾病组分分析法

E．伴随性状研究法

考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

14、对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是( )

A．群体普查法

B．双生子法

C．种族差异比较法

D．疾病组分分析法：对待比较复杂的疾病，特别是其发病机制未完全弄清的疾病，如果需要研究其遗传因素，可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节（组分）进行单独的遗传学研究。这种研究方法又称为亚临床标记研究。如果证明所研究的疾病组分受遗传控制，则可认为这种疾病也有遗传因素控制。

E．伴随性状研究法

考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

二、多选题

1、关于遗传病，下列说法正确的有（）

A．由于遗传物质发生改变所引起的疾病

B．在上下代之间垂直传递

C．遗传病的发生与环境因素无关：除单基因病外，几乎所有疾病发生均和环境因素有关

D.在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质

E.终生携带

考核点：遗传病的概念

2、遗传病的特征多表现为( )

A．家族性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病，但题干是“多表现为”，故应选

B.先天性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病，但题干是“多表现为”，故应选

C. 传染性：遗传病在家系中垂直传递，不会累及到无血缘关系个体，故无传染性

D．不累及非血缘关系者：正确，这是与传染性疾病的根本区别

E.同卵双生率高于异卵双生率：正确，应选

考核点：遗传病的特点

3、判断是否是遗传病的指标为（）

A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降：亲属级别越低，说明患者与其血缘关系越远B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高

C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化

D．患者家族成员发病率高于一般群体：正确，应选

E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属：正确，应选

考核点：群体普查法的基本思想

4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传( )

A．地中海贫血：单基因病，不选

B.Leber遗传性视神经病：本病为线粒体遗传病，表现为母系遗传，不符合分离律，应选

C.克雅病：蛋白折叠病，应选

D．帕金森病：多基因病，应选

E．Tunner综合征：染色体病，应选

考核点：单基因病的性状和基因是共分离的，遗传方式符合孟德尔分离律。

5、由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（）

A．白化病：单基因病，其发病受遗传因素作用

B．冠心病：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用

C．艾滋病：传染性疾病，发病也受遗传和环境因素共同作用，只是环境因素作用更大D．精神分裂症：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用

E．恶性肿瘤：肿瘤发病受遗传和环境因素共同作用

考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用。

6、下列哪些疾病可能不是家族性疾病（）

A．常染色体显性遗传病

B．X-连锁隐性遗传病

C．多基因病

D．染色体病：染色体病一般是双亲表型和染色体均正常，即大多是新发生的（散发）E．常染色体隐性遗传病：在自由婚配人群如大城市，许多常隐病也是散发的，原因是双亲是携带者，但近亲婚配时常隐往往具有家族性

考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系。

多基因病

一、单选题

1、下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）

A.精神分裂症:多基因病，不选

B.糖尿病:多基因病，不选

C.先天性幽门狭窄:多基因病，不选

D.唇裂:多基因病，不选

E.软骨发育不全：遗传性侏儒，AD病，正确

2、下列不符合数量性状的变异特点的是（）

A.一对性状存在着一系列中间过渡类型：正确，不选，多基因性状变异在群体中呈连续的正态分布，两头小，中间大（一系列中间过渡类型）

B.一个群体性状变异曲线是不连续的：错误，应选，单基因性状变异在群体中分布才是不连续的，一般仅能将群体中个体分为2-3组

C.分布近似于正态曲线：正确，不选

D. 一对性状间无质的差异：正确，不选

E. 大部分个体的表现型都接近于中间类型：正确，即正态分布曲线下两头小，中间大（大部分个体的表现型都接近于中间类型）

3、多基因病的特点是（）

A.不需要有遗传因素和环境因素共同参与：错误，不选

B.以数量性状为基础：正确，即受多个基因与环境因素的共同作用

C.群体发病率低：错误，和其它疾病相比，多基因病发病率相对较高

D.罕见家族聚集现象：错误，许多多基因病均存在家族聚集现象，但不如单基因病明显，其一级亲属发病率远低于AD1/2，AR1/4，而一般在1%-10%之间

E.以上都不是：不选

4、群体中发病阈值与易患性平均值之间的距离可通过( )估算

A．群体发病率的高低：正确，即群体发病率越高，则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近，反之则越远。

B. 双生子发病一致率：不选

C．患者同胞发病率的高低：不选

D．近亲婚配所生子女的发病率高低：不选

E．患者一级亲属发病率的高低：不选

5、一个群体的易患性平均值的估计，可以根据（）来推算

A．一级亲属发病率：不选

B. 群体发病率：正确，即群体发病率越高，则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近，反之则越远。在发病阈值不变的情况下，群体发病率越高，实际上群体易患性的平均值也就越大。

C．群体的遗传易感性：不选

D．群体的标准差：不选

E．遗传度：不选

6、多基因病患者的同胞发病风险是（）

A．50%：不选，许多多基因病均有家族聚集史，但患者一级亲属（同胞）发病率远低于AD 病（50%）

B. 25%：不选，许多多基因病均有家族聚集史，但患者一级亲属（同胞）发病率远低于AR 病（25%）。

C．12.5%：不选

D．1%-10%：正确，许多多基因病均有家族聚集史，患者一级亲属（同胞）发病率一般在1%-10%之间

E．0.1%-1%：不选

7、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别（）

A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同

B. 阈值低，患者子女的复发风险相对较低

C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低

D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高

E．阈值高，患者子女的复发风险相对较高

解析：发病率低的性别说明其所需最低易感基因数量多，故发病率低的性别患者比发病率高性别患者所带易感基因数量多，因此，他（她）更容易传递更多的易感基因给后代并使其超过阈值发病，尤其是与其性别相反的后代（发病阈值低）。

8、多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关( )

A．生育子女的顺序：正确，因为双亲所带易感基因数量不会因为生育子女的次序而发生改变

B．亲属等级：亲属级别越高，则发病风险越高

C．近亲婚配：近亲婚配发病风险增高

D．家庭中患病成员的多少：患病成员越多，发病风险越高

E．病情轻重：病情越重，发病风险越高

9、下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律( )

A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高：正确。群体易患性平均值越高，在发病阈值不变的情况下，则平均易患性与阈值之间距离越近，群体发病率就越高

B. 群体易患性平均值越低，群体发病率越高：群体易患性平均值越低，在发病阈值不变的情况下，则平均易患性与阈值之间距离越远，群体发病率就越低

C. 群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低：错误，应当是群体发病率越高D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低：错误

E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大：不选，与个体无关10、多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（）

A. 儿女

B. 孙子、孙女C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女 E．表兄妹

解析：与患者血缘关系越远（即亲缘系数越小）的个体发病率最低，选项A、B、C、D、E 的亲缘系数分别是1/2、1/4、1/4、1/4和1/8。可见应选E。

11、在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（）

A．均为极端的个体

B．均为中间的个体

C．多数为极端的个体，少数为中间的个体

D．多数为中间的个体，少数为极端的个体

E．极端个体和中间个体各占一半

解析：两个极端变异的个体杂交后，子1代为中间类型，但在遗传和环境因素作用下，具有一定的变异，因此应选D。

12、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（）

A．遗传基础和环境因素共同作用的结果：正确。

B．遗传基础的作用大小决定的：概括不全面，不选

C．环境因素的作用大小决定的：概括不全面，不选

D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果：该选项仅解释了遗传因素的作用机制，不选E．主基因作用：多基因遗传的遗传基础是微效基因，不选

13、不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（）

A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高：易患性平均值越高，在发病阈值不变情况下，则平均易患性与阈值之间距离越近，群体发病率就越高。符合，不选

B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低：易患性平均值越低，在发病阈值不变情况下，则平均易患性与阈值之间距离越远，群体发病率就越低。符合，不选

C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低：易患性平均值越高，在发病阈值不变情况下，则平均易患性与阈值之间距离越近，群体发病率就越高。不符合，应选

D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高：群体发病率取决于群体易患性平均值与发病阈值差值的大小，差值越小，群体发病率越高。符合，不选。

E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低：群体发病率取决于群体易患性平均值与发病阈值差值的大小，差值越大，群体发病率越低。符合，不选。

14、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的（）

A．阈值较高：阈值是一个群体概念，不选

B．阈值较低：阈值是一个群体概念，不选

C．易患性较高：正确

D．易患性较低：错，不选

E．遗传率较高：遗传度是一个群体概念，不选

15、先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为5 ：1，关于本病的复发风险（）A．男性患者后代高于女性患者后代

B．女性患者后代高于男性患者后代

C．男女患者后代发病率相等

D．患者后代发病风险与双亲患病无关

E．都不是

解析：从题干可知，本病男性发病率高于女性，则男性的发病阈值低（所需易感基因少），女性患者比男性患者所携带易感基因数量相对较多，其传递给后代的易感基因数量也就相对多于女性，更易使后代超过阈值而发病，故女性患者后代高于男性患者后代。

16、某先天畸形的发生率为0.16%，遗传度为65%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的概率为（）

A．0.4% B．4% C．＜4% D．＞4% E．无法判断

解析：多基因病再发风险与群体发病率和该病的遗传度有关。在其它因素不变情况下，群体发病率越高，再发风险越高；遗传度越高，再发风险越高。当某种多基因病的群体发病率为0.1%-1%，遗传度为70%-80%时，患者一级亲属发病风险等于群体发病率的平方根。但本题的遗传度低于70%，故一级亲属的再发风险小于群体发病率的平方根。

17、下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的（）

A．遗传度适用于所有人群：错误，遗传度是由特定环境特定人群求得，不能外推到其它人群

B．遗传度是一项可测定的指标：错误，遗传度是计算而来

C．遗传度可适用于个体评价：错误，遗传度是群体统计量，用到个人毫无意义

D．遗传度能直接用于再发风险估计：错误，多基因病再发风险是基于群体经验值估计，遗传度是考虑因素之一，但不能直接用于估计

E．遗传度反映了遗传因素在多基因病中所起的作用：正确

18、在多基因遗传病中，如果发病率存在性别差异，则发病率高的性别（）

A．阈值低B．群体易患性平均值高C．发病风险低

D．遗传率高E．群体发病率低

解析：如果发病率存在性别差异，则发病率高的性别发病阈值高，其群体易患性与发病阈值距离越远，故选A

二、多选题

1、多基因病有下述特点（）

A．亲属再发风险随亲缘系数递增而递增：正确，亲缘系数递增，血缘关系越近

B．同卵双生一致率高于异卵双生一致率：正确

C．家属中发病成员多少与再发风险无关：错误

D．病情严重程度与再发风险正相关：正确。病情越严重，患者易感基因数量就越多

E．发病存在两性差异时，发病阈值较高的性别对子代的影响大：正确，发病阈值较高的性别其患者所携带易感基因越多，更易传递给后代更多的易感基因，让后代超过阈值而发病。

2、对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是正确的（）

A．家族中患者人数越多，复发风险越高：正确，患者人数越多，说明其父母所带易感基因越多

B．患者症状越严重，家族成员复发风险越高：正确，患者症状越严重，患者所带易感基因越多

C．随着亲缘系数增高，复发风险也增高：正确，亲缘系数增高，血缘关系越近

D．如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险降低：错误，群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险增高

E．父母中有患者，子代复发风险增高：正确

3、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点（）A．发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低：错误，发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高

B．发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高：正确

C．发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高：错误，发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低

D．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低：正确

E．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高：错误，发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低

4、多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是（）

A．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高

B．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低

C．群体易患性平均值越高，发病阈值高，群体发病率越高

D．群体易患性平均值高，发病阈值低，群体发病率高

E．群体易患性平均值低，发病阈值高，群体发病率低

解析：群体发病率的高低取决于易患性平均值与发病阈值的差，两者差值越大，则群体发病率越

低，反之，就越高。因此，上述选项ADE正确。不选C的理由是：群体易患性平均值和发病阈值均增高，不能确定其差值的大小。

5、多基因病的特点是（）

A.是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%：正确

B．发病率有种族差异：正确，不同种族对同一疾病的平均易患性不同，在阈值不变的情况下，易患性平均值与发病阈值的差值不同，因而发病率不同。

C．有家族聚集倾向：正确

D．患者同胞发病风险约为25%或50%：错误，多基因病传递方式不遵从孟德尔式遗传，其患者同胞发病率远低于AD（50%）和AR（25%），一般在1%-10%之间。

E．发病率随亲属级别增高而骤降：错误，多基因病发病率随亲属级别增高而增高

6、影响多基因遗传病发病风险的因素包括（）

A．环境因素与微效基因协同作用：正确

B．染色体损伤：错误，多基因病和染色体损伤无关

C．发病率的性别差异：正确

D．出生顺序：因为双亲所带易感基因数量不会因为生育子女的次序而发生改变

E．多基因的累加效应：正确

7、多基因病与单基因病区别在于（）

A．遗传基础是主基因：错，多基因病遗传基础是微效基因

B.遗传基础是微效基因：正确

C．患者一级亲属再发风险相同：不选，多基因病和单基因病均存在患者一级亲属再发风险不相同的情况，如单基因遗传的XR病、多基因病如先天性幽门狭窄。

D．群体变异曲线呈正态分布：正确

E．多基因病的发生是环境因素与微效基因相互作用的结果：正确

8、下列有关多基因病正确的说法有（）

A．与多基因病发生相关的基因常被称为易感基因：选，多基因病相关基因被称为易感基因，这些基因与单基因病相关基因（致病基因）不同点在于：（1）易感基因与疾病的关系仅仅是相关，而致病基因则是因果关系；（2）多基因病的发生通常需要多个易感基因和环境因素的交互作用。

B．多基因病的发病率比单基因病高：正确，选

C．可通过调节环境因素来预防多基因病的发生：正确，良好的生活方式可减少糖尿病和冠心病的发生

D．调节环境因素无助于预防多基因病的发生：不选

E．多基因病的发生取决于阈值的大小和易患性平均值的大小：正确，两者的差值决定了发病率的高低。

基因突变

一、单选题

1、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为

“Ala-Val-Gly-Val-Leu-Pro- Cys”（）

A.错义突变：单个碱基替换导致氨基酸序列改变

B.无义突变：单个碱基替换发生在某一密码子，致使终止密码子（UAA、UGA、UAG）提前出现，多肽链合成提前结束，从而导致合成的多肽链比野生型的短

C.终止密码子突变：单个碱基替换发生在终止密码子（UAA、UGA、UAG），使之成为编码氨基酸的密码子，致使多肽链合成继续进行，直到下一个终止密码子出现，从而导致合成的多肽链比野生型的长

D.移码突变：DNA编码序列中插入或丢失1个或少数几个碱基（非3个或3的倍数），从而导致插入点或丢失点下游读码完全改变（插入点或丢失点以前的序列不变）

E.整码突变：DNA编码序列中插入或丢失3个或3的倍数个碱基，导致合成的多肽链比野生型多肽链增加或减少1个或几个氨基酸（插入点或丢失点两端的氨基酸序列不变）

解析：从题干可知，和野生型相比，突变后仅在第二位增加了一个Val(结氨酸)，可见应选E

2、点突变可引起( )

A.mRNA降解：点突变发生在DNA水平上，和mRNA（转录水平）关系不大

B.DNA复制停顿：不会导致和野生型相比，

C.阅读框架移动：移码突变才会导致阅读框架移动

D.氨基酸置换：正确，点突变可导致密码子改变，导致氨基酸序列改变（错义突变）

E.氨基酸缺失：整码突变的结果

3、下列哪种突变可引起移码突变( )

A.转换：转换是指发生在同类碱基之间（如嘌呤→嘌呤、嘧啶→嘧啶）的点突变，其对氨基酸序列的影响包括错义（氨基酸序列改变）、同义（没有改变）、终止密码子（变长）和无义（变短）突变四种类型，但以上四种类型均不会导致移码

B.颠换：颠换是指发生在异类碱基之间（如嘌呤→嘧啶、嘧啶→嘌呤）的点突变，其对氨基酸序列的影响包括错义（氨基酸序列改变）、同义（没有改变）、终止密码子（变长）和无义（变短）突变四种类型，但以上四种类型均不会导致移码

C.点突变：理由同上

D.缺失1-2个碱基：正确，导致插入点或丢失点下游读码完全改变（插入点或丢失点以前的序列不变）

E.插入3个核苷酸：插入插入3个核苷酸系整码突变

4、某基因表达后，合成了一条比正常基因产物短的多肽链，该基因突变为( )

A.移码突变：导致插入点或丢失点下游读码完全改变，不选

B.动态突变：指短的串联重复序列在世代传递过程中重复次数增加，不选

C.错义突变：仅会导致多肽链中氨基酸序列改变，不会影响长度

D.终止密码突变：合成的多肽链比野生型长，不选

E.无义突变：正确

5、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为

“Ala-Val-Val-Leu-Pro- Cys”（）

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.移码突变

E.整码突变

解析：从题干可知，和野生型相比，突变后仅是第二位Gly(甘氨酸)变成了Val(结氨酸)，可见应选B

6、错配联会和不等交换常引起（）

A.错义突变

B.中性突变

C.移码突变

D.整码突变

E.大段核酸缺失或重复

解析：在第一次减数分裂过程中同源染色体错误配对以及错配后的不对等交换是染色体（或基因）发生重复或缺失的原因之一。选项A是单个碱基替换的结果，C、D是插入或丢失少数碱基的结果，B是指无临床症状的突变（多态性），只有E正确。

7、基因突变致病的可能机制是（）

A.所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增强

B.所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱

C.所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多

D.所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少

E.以上都包括

解析：无论是结构改变还是表达量的改变均可能导致疾病表型的出现，故选E

8、关于基因突变说法正确的是（）

A.由点突变引起的错义突变能够使蛋白质序列变短：错，错义突变导致氨基酸序列改变

B.产生同义突变的原因是密码子具有简并性：正确，即一个氨基酸有多个密码子

C.插入或者缺失碱基必定改变开放阅读框：不一定，比如，整码突变的结果仅仅是增加或减少1个或少数几个氨基酸

D.嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为转换：错，嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为颠换

E.结构基因的突变导致蛋白质表达量改变：一个完整的基因包括：结构基因（DNA中可转录的部分）和转录调控序列（调控转录的DNA序列，如启动子、转录终止序列、增强子等）。其中，结构基因突变可导致其编码的氨基酸序列改变，而转录调控序列突变会引起蛋白质表达量改变

9、属于颠换的碱基替换为（）

A.G和T

B. A和G

C. T和C

D. C和U

E. T和U

解析：颠换是指发生在异类碱基之间的单个碱基置换（如嘌呤→嘧啶、嘧啶→嘌呤），只有选项A正确

10、不改变氨基酸编码的基因突变为（）

A.同义突变：正确，是由于密码子简并性导致

B.错义突变：不选

C.无义突变：不选

D.终止密码突变：不选

E.移码突变：不选

二、多选题

1、能够导致遗传病发生的结构基因突变的类型通常包括( )

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.缺失与重排

E.移码突变

解析：一个完整的基因包括：结构基因（DNA中可转录的部分）和转录调控序列（调控转录的DNA序列，如启动子、转录终止序列、增强子等）。其中，结构基因突变可导致其编码的氨基酸序列改变，而转录调控序列突变会引起蛋白质表达量改变。以上选项除A外，均为发生在结构基因中的突变，故选BCDE

2、遗传物质的突变可导致下列哪些遗传事件( )

A.遗传病

B.遗传多态性

C.无表型改变

D.复等位基因

E.新性状或表型的产生

解析：突变是自然界的一种普遍现象，是生物进化的动力和个体差异的来源（形成新的等位基因，产生新性状或表型），其结果可分为致病突变和中性突变（多态性，无表型改变或微弱），故应全选

3、属于动态突变的疾病有（）

A.脆性X综合征：选

B.强直性肌营养不良I型：选

C.脊髓小脑共济失调：选

D.Huntington舞蹈症：选

E.β地中海贫血：属于稳定突变，即原有突变结构在世代传递过程中不发生改变

遗传病的诊断

一、单选题

1、下列不是染色体检查的指征( )

A．智力低下者：染色体异常是智力低下的主要原因之一（但不是唯一原因），故是染色体检查的指征之一，不选

B．继发性闭经：继发性闭经一般是由其它已知原因引起，不是染色体检查的指征

C．多发性流产：多发性流产最主要的原因是胎儿染色体异常，故是染色体检查的指征之一，不选

D．性腺以及外生殖器发育异常者：染色体检查的指征之一（但注意的是：性腺以及外生殖器发育异常具有很强的异质性，并非都是染色体异常所致），不选

E．35岁以上的高龄孕妇：染色体检查的指征之一（易生育三体综合征），不选

2、下列哪项不属于遗传病实验室诊断技术( )

A．细胞遗传学检查：是，主要针对染色体病（包括产前和现症病人的诊断）

B．生化检查：是。由于生化检查多基于临床症状，故生化检查更多用于现症病人的诊断C．性染色质检查：是，但由于准确性等原因，该方法只能用于辅助诊断

D．皮纹分析：皮纹包括指纹、掌纹和足纹，染色体病患者通常皮纹异于正常，故皮纹分析是一种辅助临床诊断染色体病的分析方法

E．基因检测：是，由于多基因病易感基因尚未鉴定出来，加之环境因素的作用，多基因病还难以进行基因诊断，故基因诊断目前主要应用于单基因病。

4、生化检查特别适用于下列( )疾病的检查

A．分子病

B．先天性代谢缺陷

C．免疫缺陷

D．遗传代谢缺陷病

E．以上都是

解析：生物化学检查是遗传病诊断首选方法，上述ABCD四类疾病只要能进行生化检查，生化检查均可作为首选（E），但必须注意的是：与基因诊断不同在于，生化检查并非病因

学检查，即若未表现出临床症状时，生化检查往往很难进行，另外，由于许多遗传病发病原因不明，通常无可检测的生化指标，故对于许多遗传病而言很难开展生化检测

5、基因诊断除了应用于遗传病外，还可以应用于( )

A．后天基因突变引起的疾病：正确，如肿瘤

B．病原体检测：正确

C．个体识别、亲子关系判定：正确

D．法医物证：正确

E．以上都是

6、临床上诊断PKU患儿的首选方法是（）

A．基因诊断：可以使用，但在进行现症病人的诊断时（题干所指）不如生化检测简单、快速

B．生化检查：经济、快速，首选方法

C．系谱分析：只能用于推定基因型，不能用于最后确诊

D．性染色质检查：PKU是单基因病，与性染色质无关

E．核型分析：PKU是单基因病，与染色体无关

7、基因诊断所使用的技术是( )

A．生物学方法：太笼统

B．分子生物学方法：正确，即PCR、基因芯片、DNA测序、核酸分子杂交等

C．细胞生物学方法：错误

D．免疫学方法：错误

E．以上都是：不选

8、疑为下列哪种疾病需要进行核型分析（）

A．短指症：AD病，与染色体无关

B．先天愚型：21三体综合征，应选

C．苯酮尿症：AR病，与染色体无关

D．无脑儿：多基因遗传，与染色体无关

E．脊柱裂：多基因遗传，与染色体无关

9、基因诊断中用于分析基因结构的主要材料是( )

A．蛋白质

B．rRNA

C．DNA

D．tRNA

E．mRNA

解析：基因诊断包括两个方面：DNA结构（主要是基因结构）和基因表达水平（mRNA）。目前由于技术方面的原因，基因诊断主要侧重于对DNA结构检测（即基因结构），故选C 10、诊断下列哪种疾病可选用性染色质检查( )

A．Turner综合征

B．脆性X综合征

C．半乳糖血症

D．血友病

E．G6PD缺乏症

解析：性染色质包括X染色质和Y染色质，性染色质检查可用于性染色体病的辅助诊断，上述疾病中只有A是性染色体病。必须指出：尽管方法简单，但可靠性差，临床上使用较少

11、不符合基因诊断特点的是（）

A．特异性强：指基因诊断所用技术，符合

B．灵敏度高：指基因诊断所用技术，符合

C．易于做出早期诊断：尤其是产前和症状前诊断，符合

D．样品获取便利：无组织发育特异性，因此取材方便，不局限于病变组织，符合

E．检测对象仅为自体基因：不符合。比如在进行感染性疾病检测时，主要针对病原体的基因序列进行检测，而非患者自身基因。

12、遗传病基因诊断的最重要的前提是（）

A．了解患者的家族史

B．疾病表型与基因型关系已被阐明

C．了解相关基因的染色体定位

D．了解相关的基因克隆和功能分析等知识

E．能进行个体的基因分型

解析：基因诊断属于分子病理学诊断，其最重要的前提是该病发病分子机制已经阐明，对遗传病而言，具体来讲即是已知该病的致病基因，其余选项对基因诊断也有促进，但不是最重要的前提。故应选B。

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动物遗传学试题库及答案

动物遗传学试题库一、名词解释联会核型随机交配数量性状遗传相关剂量效应等位基因 DNA的复性基因突变核小体 GT-AG法则复等位基因孟德尔群体遗传标记母体效应 PCR 同源染色体基因家族卫星DNA

基因定位基因遗传力基因组印记遗传多样性图距单位基因频率基因型频率遗传漂变密码的简并性移码突变冈崎片段不对称转录基因工程启动子信号肽帽子结构RNA剪接缺失

假显性单倍体嵌合体主效基因二、填空 1．在动物细胞的细胞器中，含有遗传物质的细胞器是（）。 2．根据着丝点位置的不同，染色体可分为（）、（）、（）和（）四种类型。 3．基因的相互作用包括（）、（）、（）和（）。 4．在性别控制中，精子分离法包括（）、（）、（）、（）、（）和激光细胞分离器法。 5．证明核酸是遗传物质的实验有（）、（）、（）。 6．DNA二级结构的类型主要有（）、（）、（）、（）和（）。 7．断裂基因由（）和（）间隔组成。 8．根据对遗传信息的改变，基因突变可分为（）、（）（）和（）。 9．影响群体基因频率的因素有（）、（）（）和（）。 10．解释杂种优势产生的学说有（）和（）。 11. 染色体要确保在细胞世代中的复制和遗传，起码应具备三种功能元件，一个是（），确保染色体在细胞周期中能够自我复制；二是（），使细胞分裂时完成复制的染色体能平均分配到子细胞中；三是（），以保持染色体的独立性和稳定性。 12. 转录时只有一条链为模板，其中将作为模板的DNA单链称为（），而另一条不作为模板的DNA单链称为（）。 13. 染色体结构畸变可分为四种类型，分别为缺失、（）、（）和易位。 14. 在人类中，大约12个男人中有一个色盲患者（色盲是由于性连锁隐性基因引起的）。则女人中色盲患者的概率为（）。 15．数量性状的表型值是由基因型值和环境值共同作用的结果，其中基因型值又可剖分为（）、（）和（），用公式表示为（）。

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩：一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

遗传学整理讲解

第一章遗传学与医学掌握：1.遗传性疾病的分类熟悉：1.健康与疾病的遗传基础目前遗传学界普遍采用McKusick的分类方法，即将遗传病分为五大类。 a染色体病（chromosome disorders) 在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生了差错，就会导致染色体的数目或结构畸变，表现为先天发育异常。如Down综合征（21三体综合征），染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的。已知染色体病有300多种，染色体异常几乎占自然流产的一半，主要发生在出生前。 b 单基因病(single-gene disorders)：单个基因突变所致，如家族性高胆固醇血症，亨廷顿舞蹈病，苯丙酮尿症，低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病)，假肥大性肌营养不良，按单纯的孟德尔方式遗传，通常呈现特征性的家系传递格局，主要发生在新生儿和幼儿阶段。 C 多基因病（polygenic disorders)：由多个基因突变的遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病，如先天性心脏病，无脑儿，脊柱裂；糖尿病，哮喘，高血压等。有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。 D 线粒体病(mitochondrial genetic disorders)：线粒体染色体上基因突变所致，该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，以母系方式遗传。 E 体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders)：该病只在特异的体细胞中发生。体细胞遗传病的一个范例是肿瘤，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致。第三章人类基因组学（了解）基因（gene）：DNA的功能片段。它是一种化学分子，遗传信息的物质载体，传递支配生命活动的指令。基因组（genome）：有机体全部DNA序列。它是基因和非基因的DNA序列的总和。基因组学（genomics）：是20世纪90年代逐渐形成的以基因组为研究对象，在基因组水平研究基因和基因组的结构与功能，包括大量非基因DNA序列的结构与功能的学科。第四章人类染色体和染色体病掌握：1. 染色体的结构。2．染色体的分组。3．染色体的分类、命名和书写原则。4. 染色体畸变的类型。5. 人类染色体畸变的国际命名体制。6．常染色体病主要临床症状及核型。7．Lyon假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型。熟悉：1. 细胞遗传学研究和细胞的来源（检验专业掌握）2．染色体分析的显带技术及其他的技术应用（检验专业掌握）3．染色体微缺失综合征。4．两性畸形 1.染色体结构：着丝粒（Cen），端粒（Te），长臂（q），短臂（q）主缢痕：位于两臂之间，染色体在此处凹陷，称主缢痕(着丝粒)。此处属于结构异染色质，转录不活跃。

《普通遗传学》2004试题及答案

《普通遗传学》试题(A) 闭卷适用专业年级：生物类专业2004级本科生姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型

5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感锈，杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16

遗传学整理

思考题第1章绪论 1、遗传病有什么特点 ①一般以垂直方式传播②数量分布:患者与正常成员之间有一定的数量关系③先天性特点如白化病,少数不是先天的如huntington 舞蹈病④家族性特点⑤遗传病一般不能传染,但朊蛋白病是一种既能遗传又能传染的疾病 2、遗传病可分为几类 ①单基因病（常显AD，常隐AR，XD，XR，Y）②多基因病③染色体病④体细胞遗传病⑤线粒体遗传病 3、遗传病对人类有何危害第3、4章基因突变及其细胞分子生物学效应基因突变(gene mutation)：基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。点突变：指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替换。同义突变（Synonymous mutation）：由于密码子具有简并性，单个碱基置换后密码子所编码的是同一种氨基酸，表型不改变无义突变（Nonsense mutation）：是指DNA中碱基被置换后，使编码一个氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码（UAA、UAG、UGA），肽链合成提前终止，产生短的、没有活性的多肽片段。错义突变（Missense mutation）：DNA分子中的碱基置换后，形成新的密码子，从而导致所编码的氨基酸发生改变，产生活性降低、无活性或无功能的蛋白质。移码突变：DNA编码序列中插入或缺失一个或几个（不是3的倍数）碱基，其下游阅读框发生改变，导致氨基酸顺序及蛋白质异常或无活性，称为移码突变。动态突变:邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数,在一代代传递过程中会发生明显的增加，如(CGG)n、(CAG)n等，从而使（导致）某些遗传病发病。如Hutington舞蹈病原发性损害（primary abnormalities）：突变影响、干扰了RNA的正常转录以及转录后的修饰、剪辑；或直接改变了被编码的多肽链中氨基酸的组成和顺序，从而使其正常功能丧失。继发性损害（secondary abnormalities）：突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成序列，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程；或翻译后的修饰、加工；甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接地导致某一蛋白质功能的失常。分子病（molecular disease）：由于遗传上的原因而造成的非酶蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。大题： 1、基因突变如何导致蛋白质功能改变？ 2、酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？ 3、各种代谢病的发病机制

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。第2章遗传的分子基础一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

普通遗传学试题及答案

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遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题3分，共18分） 1、外显子 2、复等位基因 3、F因子 4、母性影响 5、伴性遗传 6、杂种优势二、填空题：（每空分，共20分） 1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F 2 中矮茎黄子叶的概率为。 2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。问：儿子是此病基因携带者的概率是。 3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第________代才能肯定获得，如果在F 3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F 2 代至少需种植_________株。 4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。 5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型。 6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比率为。

7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占 ________方差的比值。遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。 8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。 9、在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即染色体，染色体，染色体，染色体。他们的比例为。 10、遗传病通常具有和的特点，目前已知的遗传病大体可归纳为三大类，即、、。 11、基因工程的施工程序可分为四个步骤： (1)________________________________(2)_______________________________ (3)________________________________(4)_____________________________。 12、在顺反子中，把两个突变点分别位于两条染色体上称为式，若有互补，表明两个突变点位于顺反子中；若没有互补，表明它们位于顺反子中。检验两个突变点是否属于一个基因即顺反子的实验叫，是由首先提出的。三、选择题：（每小题1分，共15分） 1、Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为（） A、 3/8 B、 5/8 C、 7/8 D、 9/16 2、亲代传给子代的是（）

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第一部分：名词解释和思考题第八章肿瘤遗传学一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma）癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor）指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number）干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc）癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene）肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要

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第四章单基因病单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同）限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。（即男性表达，女性不表达。或反之。）

遗传学课后习题与答案

第二章孟德尔定律 1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？答:因为1、分离规律就是生物界普遍存在的一种遗传现象,而显性现象的表现就是相对的、有条件的;2、只有遗传因子的分离与重组,才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在,也就无显性现象的发生。 2、在番茄中,红果色(R)对黄果色(r)就是显性,问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表现型,它们的比例如何(1)RR×rr (2)Rr×rr (3)Rr×Rr (4) Rr×RR (5)rr×rr 3、下面就是紫茉莉的几组杂交,基因型与表型已写明。问它们产生哪些配子？杂种后代的基因型与表型怎样？(1)Rr × RR (2)rr × Rr (3)Rr × Rr 粉红红色白色粉红粉红粉红合的。问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表型,它们的比例如何？(1)WWDD×wwdd (2)XwDd×wwdd(3)Wwdd×wwDd (4)Wwdd×WwDd 5、在豌豆中,蔓茎(T)对矮茎(t)就是显性,绿豆荚(G)对黄豆荚(g)就是显性,圆种子(R)对皱种子(r)就是显性。

现在有下列两种杂交组合,问它们后代的表型如何？(1)TTGgRr×ttGgrr (2)TtGgrr×ttGgrr解:杂交组合TTGgRr × ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚圆种子3/8,蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚圆种子1/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8。杂交组合TtGgrr ×ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8,矮茎绿豆荚皱种子3/8,矮茎黄豆荚皱种子1/8。 6、在番茄中,缺刻叶与马铃薯叶就是一对相对性状,显性基因C控制缺刻叶,基因型cc就是马铃薯叶。紫茎与绿茎就是另一对相对性状,显性基因A控制紫茎,基因型aa的植株就是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交,在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。如果把F1:(1)与紫茎、马铃薯叶亲本回交;(2)与绿茎、缺刻叶亲本回交;以及(3)用双隐性植株测交时,下代表型比例各如何？解:题中F2分离比提示:番茄叶形与茎色为孟德尔式遗传。所以对三种交配可作如下分析: (1) 紫茎马铃暮叶对F1的回交:

遗传学试题库及答案_(12套_)

遗传学试题库及答案 (12套 ) 遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题3分，共18分） 1、外显子 2、复等位基因 3、F因子 4、母性影响 5、伴性遗传 6、杂种优势二、填空题：（每空0.5分，共20分） 1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交， F2中矮茎黄子叶的概率为。 2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代缺馅。如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。问：儿子是此病基因携带者的概率是。3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第 ________代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植_________株。 4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。 5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型。 6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比率为。 7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占________ 方差的比值。遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。

医学遗传学题库汇总

精品文档绪论一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B

[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础一、单5选1 [分值单位:1]

遗传学材料整理(自整)

遗传学材料整理 1、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 2、基因：基因是遗传物质的最小功能单位，是DNA分子链中具有特定遗传功能的一段核苷酸序列。 3、遗传平衡、基因平衡定律（哈德——魏伯格定律）：在一个完全随机交配群体内，如果没有其他因素（如突变、选择、遗传漂移和迁移）干扰时，则基因频率和基因型频率常保持一定。 4、部分二倍体：既带有自身完整的基因组，又有外源DNA片段的细胞或病毒，称部分二倍体。 5、孢子体不育：指花粉的育性受孢子体（植株）基因型所控制，而与花粉本身所含基因无关。 6、纯系：由遗传上均一的纯结合个体所组成的系统的总称。 7、中断杂交实验：研究细菌接合过程中基因转移状况的一种遗传学实验方法。 8、遗传：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各特性不变。 9、变异：指生物在亲代与子代之间，以及子代与子代之间表现出一定差异的现象。 10、非同源染色体：形态、结构和功能彼此不同的染色体互称为非同源染色体。 11、作用子：表示一个起作用的单位，一个作用子所包括的一段DNA与一个多肽链的合成相对应。 12、结构基因：指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。 13、内含子：编码的间隔序列称为内含子（intron），内含子是在信使RNA被转录后的剪接加工中去除的区域。 14、外显子：可以编码蛋白质的基因序列称为外显子。 15、重叠基因:指同一段DNA编码顺序，由于阅读框架的不同或终止早晚的不同，同时编码两个或两个以上多肽链的基因。 16、隔裂基因：编码顺序由若干非编码区域隔开，使可读框不连续的基因称为隔裂基因。 17、跳跃基因：即转座因子，指染色体组上可以转移的基因。实质是可作为插入因子和转座因子移动位置的DNA片断（序列）。 18、互补测验：比较顺式和反式构型个体的表型以判断两突变是否发生在一个基因座内的测验，称为互补测验又称顺反测验。 19、自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。 20、基因纯合体： 21、基因杂合体： 22、分离： 23、基因互作：不同基因间的相互作用，可以影响性状的表现，称为基因互作。 24、完全连锁：同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象。 25、不完全连锁：指连锁基因的杂种子一代不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。 26、相斥相：显性基因和隐性基因联系在一起称为相斥相。 27、相引相：不同显性基因或不同隐性基因相互联系在一起称为相引相。

遗传学课后习题及答案

Chapteｒ 1 ＡｎIｎｔｒoｄuction tｏGeneｔｉcs （一）名词解释: 遗传学:研究生物遗传和变异的科学。遗传：亲代与子代相似的现象。变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. （二)选择题：?1．１９00年(2))规律的重新发现标志着遗传学的诞生. ?（1）达尔文（２）孟德尔(３) 拉马克（4)克里克２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之（ 4 )。 (1）分子遗传学（2)个体遗传学(3）群体遗传学(4)经典遗传学?３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称（1 ）。 (1)分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学 (4）细胞遗传学４. 通常认为遗传学诞生于(３)年。?（１）1859 (2)1865 （3） 1900 （4）1910?5．公认遗传学的奠基人是（３)： (1）Ｊ·Lａmarck （２)Ｔ·H·Ｍorgａｎ(3)G·J·Menｄｅl （4)C·R·Dａrwin?6．公认细胞遗传学的奠基人是（2)：?(１)J·Lamaｒck （2)Ｔ·H·Moｒｇaｎ(3)Ｇ·J·Mendｅｌ（4）C·R·DarｗiｎＣhaptｅｒ２Mitosiｓand Meiｏsis 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看,这两种分裂各有什么意义？那么,无性生殖会发生分离吗?试加说明。答:有丝分裂和减数分裂的区别列于下表：

有丝分裂的遗传意义：首先:核内每个染色体,准确地复制分裂为二,为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。减数分裂的遗传学意义首先,减数分裂后形成的四个子细胞,发育为雌性细胞或雄性细胞,各具有半数的染色体(n)雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵(合子）,又恢复为全数的染色体2ｎ。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性,为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础,保证了物种相对的稳定性。其次,各对染色体中的两个成员在后期I分向两极是随机的,即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里,n对染色体,就可能有2n种自由组合方式。例如,水稻ｎ=12，其非同源染色体分离时的可能组合数为2１2 ＝4０96。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。此外,同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。２。水稻的正常的孢子体组织,染色体数目是1２对，问下列各组织染色体数是多少? 答:（１)胚乳：32；(2)花粉管的管核:１2;(3)胚囊:12；（4)叶：2４;(5)根端:24；（6)种子的胚：24;(7）颖片：２4。３。用基因型Ａabｂ的玉米花粉给基因型ＡaＢb的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型,比例为何？答:胚乳是三倍体,是精子与两个极核结合的结果。预期下一代胚乳的基因型和比例为下列所示： 4. 某生物有两对同源染色体，一对是中间着丝粒，另一对是端部着丝粒,以模式图方式画出：(1)减数第一次分裂的中期图; (2）减数第二次分裂的中期图。

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第一章绪论一、名词解释遗传学:研究生物遗传与变异的科学。变异(variation):指亲代与子代以及子代各个个体之间总就是存在不同程度的差异有时子代甚至产生与亲代完全不同形状表现的现象。遗传(heredity):指在生物繁殖过程中,亲代与子代以及子代各个体之间在各方面相似的现象。二、填空题在遗传学的发展过程中,Lamarck提出了器官的用进废退与获得性遗传等学说;达尔文发表了著名的物种起源,提出了以自然选择为基础的生物进化理论;于1892年提出了种质学说,认为生物体就是由体质与种质两部分组成的;孟德尔于1866认为性状的遗传就是由遗传因子控制的,并提出了遗传因子的分离与自由组合定律; 摩尔根以果蝇为材料,确定了基因的连锁程度,创立了基因学说。沃特森与克里克提出了著名的DNA 分子双螺旋结构模式,揭开了分子遗传学的序幕。遗传与变异以及自然选择就是形成物种的三大因素。三、选择题 1、被遗传学家作为研究对象的理想生物,应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有:( D ) A.相对较短的生命周期 B.种群中的各个个体的遗传差异较大 C.每次交配产生大量的子代 D.以上均就是理想的特征 2、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家就是:( ) A James D、 Watson B Barbara McClintock C Aristotle D Gregor Mendel 3、以下几种真核生物,遗传学家已广泛研究的包括:( ) A 酵母 B 果蝇 C 玉米 D 以上选项均就是 4、根据红色面包霉的研究,提出“一个基因一种酶”理论的科学家就是:( ) A Avery O、 T B Barbara McClintock C Beadle G、 W D Gregor Mendel 三、简答题如何辩证的理解遗传与变异的关系？遗传与变异就是对立统一的关系:遗传就是相对的、保守的;变异就是绝对的、发展的;遗传保持物种的相对稳定性,变异就是生物进化产生新性状的源泉,就是动植物新品种选育的物质基础;遗传与变异都有与环境具有不可分割的关系。第二章遗传的物质基础一、名词解释冈崎片段:相对比较短的DNA链(大约1000核苷酸残基),就是在DNA的滞后链的不连续合成期间生成的片段。半保留复制:DNA在复制时首先两条链之间的氢键断裂两条链分开,然后以每一条链分别做模板各自合成一条新的DNA链,这样新合成的子代DNA分子中一条链来自亲代DNA,另一条链就是新合成的。半不连续复制:DNA复制时,以3‘→5‘走向为模板的一条链合成方向为5‘→3‘,与复制叉方向一致,称为前导链;另一条以5‘→3‘走向为模板链的合成链走向与复制叉移动的方向相反,称为滞后链,其合成就是不连续的,先形成许多不连续的片断(冈崎片断),最后连成一条完整的DNA链。联会:亦称配对,就是指在减数第一次分裂前期,同源染色体在纵的方向上两两配对的现象。同源染色体:同源染色体就是在二倍体生物细胞中,形态、结构基本相同的染色体,并在减数第一次分裂的四分体时

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