MILS检测的先天性代谢疾病

MILS 检测的先天性代谢疾病

氨基酸代谢异常

1.苯丙酮尿症

2.一过性高苯丙氨酸血症

3.四氢生物蝶呤缺陷症（４种）

4.GTPCH缺陷症

5.6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成

酶缺陷症(PTPS)

6.2-氢氢生物蝶啶还原酶缺陷

症(DHPR)

7.PCD缺陷症

8.酪氨酸血症I型

9.酪氨酸血症 II型

10.酪氨酸血症 III型

11.一过性酪氨酸血症

12.肝功能障碍引起的一过性酪

氨酸血症

13.黑尿酸症

14.先天性色氨酸尿症

15.黄嘌呤尿症

16.高颉氨酸血症

17.高亮氨酸，异亮氨酸血症

18.枫糖尿症

19.二氢硫辛酸脱氢酶缺陷症

20.异戊酸血症

21.戊二酸尿症II型

22.3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷症

23.多种羧化酶缺陷症

24.生物素酶缺陷症

25.3羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺陷症

26.3-甲基戊烯酸尿症

27.乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症

28.甲基丙二酸半醛脱氢酶缺陷症

29.丙酸血症

30.甲基丙二酸血症

31.维生素B12代谢异常，吸收不良，

利用不良性甲基丙二酸血症 32.3羟基3甲基戊二酰辅酶A裂

解酶缺陷症

33.甲羟戊酸血症

34.戊二酸尿症I型

35.2酮基已二酸尿症

36.孝母氨酸尿症

37.羟基赖氨酸尿症

38.高蛋氨酸血症

39.同型胱氨酸尿症

40.胱硫醚尿症 41.高脯氨酸血症I型

42.高脯氨酸血症II型*

43.亚甘氨酸尿症

尿素循环障碍

44.N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷症*

45.氨甲酰磷酸合成酶缺陷症*

46.鸟氨酸转氨酶缺陷症

47.瓜氨酸血症

48.精氨基琥柏酸尿症*

49.精氨酸血症

50.高鸟氨酸-高氨血症-同型瓜氨

酸尿症综合症

氨基酸吸收障碍

51.高组氨酸血症

52.哈特纳普氏病

53.碱性氨基酸尿症

54.家族性肾原型亚甘氨酸尿症

高乳酸，高丙酮酸血症

55.丙酮酸脱氢酶缺陷症*

56.丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺陷症

57.丙酮酸脱羧酶缺陷症*

58.细胞色素aa3/b缺陷症

59.Leigh syndrome*

60.三羧酸循环障碍

61.延胡索酸羟化酶缺陷症

脂肪酸代谢异常

62.短链乙酰辅酶A脱氢酶缺陷症

63.中链乙酰辅酶A脱氢酶缺陷症

64.长链乙酰辅酶A脱氢酶缺陷症

过氧化物酶体病

65.Zellweger综合症（ZLS）

66.新生儿肾上腺脑白质营养不良

67.婴儿Refsum病（IRD）

68.Zellweger样综合症（ZLLS）

69.高草酸血症

嘌呤，嘧啶代谢异常

70.腺苷脱氨酶缺陷症

71.痛风

72.自毁症（Lesch-Nyhan syndrome）

73.次黄嘌呤尿嘌呤转磷酸核糖

基酶部分缺陷症

74.腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺陷症

75.黄嘌呤尿症

76.乳清酸尿症

77.胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症

78.二氢嘧啶酶缺陷症

其他代谢病

79.高甘氨酸血症

80.高肌氨酸血症

81.组氨酸血症

82.咪唑氨基酸尿症

83.亚胺甲基谷氨酸尿症

84.血清肌肽酶缺陷症

85.谷胱甘肽尿症

86.氧合脯氨酸尿症

87.4羟基丁酸尿症

88.卡那弯氏病

89.6氢吡啶羧酸血症

90.3氨基异丁酸尿症

91.D-甘油酸尿症

92.神经母细胞瘤

糖代谢异常

93.半乳糖血症

94.半乳糖血症I型

95.半乳糖血症II型

96.半乳糖血症III型

97.果糖血症

98.一过性半乳糖血症

99.果糖1，6-二磷酸激酶缺陷症

100.先天性蔗糖尿症

101.五碳糖尿症

102.家族性甘油血症

103.糖尿病 I型

104.糖尿病 II型

105.妊娠糖尿病

106.耐糖能异常

*表示的疾病需要做酶学测定

新生儿遗传代谢性疾病筛查doc资料

新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师：宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括： 1、苯丙酮尿症（PKU）； 2、先天性甲状腺功能减低症（CH）； 3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）； 4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。 对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。 对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。 五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术

1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）； （2）筛查甲状腺机能减症（CH）； （3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。 2、发病机制： 分解苯丙氨酸羟化酶作用 （1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴 苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺 苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素 （2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。 （3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3、血片采集的重要性 血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。 4、合格的血样标本应该是： （1）血斑值大于或等于8mm。

(整理)内分泌代谢性疾病.

第七章内分泌代谢性疾病 第一节概述 【重点难点】 一、主要内分泌腺的生理功能 （一）甲状腺：合成与分泌甲状腺素及三碘甲状腺原氨酸，促进能量代谢、物质代谢和生长发育，甲状腺虑泡C细胞分泌降钙素（CT）抑制骨钙的再吸收，降低血钙水平。（二）甲状旁腺：主细胞分泌PTH 1、促进破骨细胞。2、促进肾小管对钙的吸收。3、与CT及1,25-二羟维生素D3〔1,25（OH）2D3〕共同调节Ca、P代谢。 （三）肾上腺：1、糖皮质激素（皮质醇）2、盐皮质激素（醛固酮）3、性激素。 （四）胰岛：1、分泌胰岛素。2、分泌胰高血糖素。 二、护理评估 评估的主要内容包括病史（患病及治疗经过，心理社会治疗，生活史及家族史）、身体评估（一般状态、营养状况、皮肤粘膜、头颈部检查、呼吸部检查、四肢、关节、骨检查）实验室及其他检查。 第二节内分泌代谢性疾病系统症状的护理 【重点难点】 一、身体外形的改变 （一）改变的内容：体形的变化和特殊体态，毛发的质地、分布改变，面容的变化及皮肤粘膜色素沉着等。 （二）护理评估：评估内容。 （三）常见护理诊断：自我形象紊乱 （四）护理措施：自我形象紊乱的护理措施 二、性功能异常 （一）内容：异常表现。 （二）护理评估：评估内容。 （三）护理诊断：性功能障碍。 （四）护理措施：性功能障碍的护理措施。 【自测题】 一、名词解释： 1、OGTT 2、继发性营养失调 二、单选题： 1、具有促进物质代谢及促进生长发育功能的激素是（） A、皮质醇 B、胰岛素 C、甲状腺激素 D、生长激素

2、以下哪项检查属于内分泌疾病的病因诊断：（） Ａ、血中激素浓度测定Ｂ、兴奋实验 Ｃ、激发实验Ｄ、免疫学测定 三、多选题： １、下丘脑分泌的激素是（） Ａ、催产素Ｂ、ＡＣＴＨ Ｃ、ＦＳＨＤ、抗利尿激素 Ｅ、ＴＳＨ ２、以下哪些疾病可以引起甲状腺机能减退：（） Ａ、下丘脑疾病Ｂ、先天性甲状腺疾病 Ｃ、垂体前叶疾病Ｄ、垂体后叶疾病 Ｅ、甲状腺炎症 四、简答题： １、简述内分泌疾病的防治原则。 ２、在测定基础代谢率之前，护士应作哪些准备工作？ 第三节腺垂体功能减退症 【重点难点：】 一、病因及发展机制 1、垂体及其附近肿瘤压迫。 2、下丘脑病变。 3、垂体缺血性坏死。 4、蝶鞍区手术创伤或发射性损伤。 5、感染和炎症。 6、其它。 二、临床表现 （一）性腺功能减退：产后无乳、乳房萎缩、长期闭经不育、性欲减退、诉性交痛等。（二）甲状腺功能减退：畏寒、思维迟钝、神情淡漠。 （三）肾上腺皮质功能减退。 （四）生长激素不足 （五）垂体内或其附近肿瘤压迫症群。 三、实验室检查：性腺功能测定，甲状腺功能测定，肾上橡皮质功能测定，垂体储备功能测 定。 四、诊断要点：病史，症状，体症，结合实验室检查和形象学发现可作出诊断。 五、治疗要点： （一）激素代替治疗：肾上腺糖皮质激素、甲状腺激素、性激素 （二）病因治疗：包括垂体症手术切除、化疗或放疗等 （三）垂体危象抢救： 1、50%的抢救的血糖，氢化考的松解除急性肾上腺功能减退危象 2、纠正周围循环衰竭 ３、治疗低温、高温 ４、利尿

新生儿遗传代谢病筛查资料

新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及

医院新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范

医院新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。 一、基本要求 （一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。 （二）人员要求。 1.实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。 2.实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行； （2）所筛查病种的相关知识； （3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识； （4）检测技术的基本知识和技能操作； （5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断； （6）实验室质量控制的基本技能； （7）生物安全等相关知识。

3.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。 （三）设备要求。 注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。 （四）房屋要求。 1.实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。 2.综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。 3.血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。 4.房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。

二、实施原则与职责 （一）必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。 （二）收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。 （三）采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。 （四）必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。 （五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。 （六）必须建立以下实验室规章制度： 1.人员分工责任制度。 2.各种技术操作程序。 3.质量控制管理制度。 4.仪器管理及校准制度。 5.试剂材料管理制度。 6.标本登记保存制度。 7.安全制度。 8.应急预案。 （七）实验室检测结果和资料保存完整，内容包括： 1.不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。 2.每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛查结果等。 3.有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间质量评价结果

基因检测话术

基因检测话术 【1】什么是基因检测？ 答：基因检测的全称是“疾病易感性基因检测服务”。所谓疾病易感性是指由遗传决定的易于患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感性的人一定具有特定的遗传特征，简单地说就是带有某种疾病的易感基因型。通过与正常人基因进行杂交配对检测即可得出结论，遗传基因检测是在大量数据的基础上进行的。6国科学家，14年，30亿美金【2】基因检测的必要性基因的预防性检测就是基因检测。国家卫生部2005年7月11日向全国发出的《中国健康人口基因检测科学社会工程》中指出―基因检测是预防疾病最科学、最有效的手段。‖说明了通过基因检测预防我国人民的常见病、多发病以及重大疾病和重大疾病的患病风险有着非常重要的紧迫性。比方查出我们携带了放射线的敏感基因那么我们就要注意了，尽量避免相关射线等环境因素对身体造成的伤害特别在得了癌症时禁止使用放疗等治疗手段癌症80%是因为长期接触致癌物所致，所以要想远离癌症，要做到以下几点：别抽烟，别喝酒、别吃烧烤、炒菜别放油，吃清蒸或水煮。别吃咸菜、腌菜、泡菜、腊肉。别吃奶制品、干果类、隔夜饭别吃，剩下了都要倒掉、买车要买二手车，三手车更好、买房子别装修，住毛坯房、不要接触油漆和农药、化学制品等、手机常年关机，电脑扔掉，要是能做到以上这些，就能远离癌症了。好像是笑话，这就说明明知道有些东西是有害的，但我们做不到远离，要是真的能做到了，有些人会说干脆死了算了。所以要想真正的做到健康预防，要做到简单有效。所以通过基因检测，能告诉我们体内那些基因是正常的，哪些是有变异的。如果检测结果绝大多数是正常的，只要别太过量，这一生基本就不会发生什么重大疾病。如果检测结果显示你有些基因对某些物质的分解能力很弱，别人可能没事，可你也许只接触一点就有可能打开癌症的大门，启动控制癌细胞的开关，诱发你的致癌基因。例如基因检测显示我们对亚硝胺很敏感，那么让我们不吃或少吃如腌菜、咸菜、泡菜或腊肉的东西，我们是不是就可以做到啊。这就是最大程度的保留了我们生活的快乐和享受的同时，又让我们清晰的了解到谁是我们身体的职业杀手，所以就可以有针对性的远离这些对我们不利的有害物质。 【3】我公司的资质？ 南方医科大学前身为中国人民解放军第一军医大学，创建于1951年，本学科所开展的生物芯片研究，既具有重要的理论意义，对生命科学、临床医学、新药筛选、中药现代化等多学科领域具有辐射和带动作用；同时也具有广泛的应用前景，为临床基因诊断、病原体快速检测、遗传性病症的早期检测与优生优育，农业病虫害检测、食品检疫、环境监测等领域的研究提供了强有力支持，并起到重要的推动作用。我公司是南方医科大学基因检测东三省唯一总代理。 【4】与其他检测公司相比的优越性？为什么与我合作，与我合作的优势？ 我公司是南方医科大学基因检测东三省唯一总代理，同时是广东家安东北分公司，店家享受厂家价格。从价位到服务，从身体养生到口服指导，都可享受最低价位，最权威服务。 【5】怎样让你信服？ 山西省使用已痊愈的甲流病人的血液和已注射疫苗的人的血液治愈了后来发生的所有甲流患者，现在的卡介苗， .帮助病人确定发病阶段、基因启动表达的量、疾病的严重程度以及确定和指导医生对其疾病进行个性化用药并可对患者提供合理化的治疗和合理化的用药方式。 2.筛选和制备出有效抗体应对各种急性、暴发性病毒流行性疾病的应急抗体制备和注入性治疗以达安全、有效的救治性治疗之目的。我们去医院看病看的是蛋白质之后的阶段也就是发病阶段一经诊断出就是已经有了，晚了他个人、家庭和他所热爱的事业都惨了。因为目前国大部分医院还不能做全面的DNA检测所以医院的医生还不能避免―以人试药‖

遗传性和代谢性疾病

第十五章遗传性和代谢性疾病 第一节概述 一、染色体病 染色体病是由于先天性染色体数目异常或结构畸变引起的具有一系列临床表现的综合征，是先天性多发畸形、不明原因智力发育迟缓以及胎儿自然流产的

重要原因。染色体畸变在活产新生儿中的发生率为0.5%～1%。 1.临床表现 染色体病按畸变累及染色体的不同分为常染色体病和性染色体病 常染色体病常染色体病是指由于1～22号染色体数目或结构异常所引起的疾病 其共同的临床表现是先天性非进行性智力低下、生长发育迟缓、伴有面部、四肢、内脏的多发畸形以及皮肤纹理的改变

性染色 体疾病 性染色体疾病是指由于X或Y染色体数目或结构异常所引起的 疾病 其共同的临床表现为性发育不全或两性畸形，部分患者表现为生 殖力下降、继发性闭经、智力落后等 2.诊断方式 染色体核型分析 荧光原位杂交技术（FISH） 二、遗传代谢性疾病 遗传代谢性疾病是指由于人体内某些酶、膜及受体等生物活性物质的遗传缺陷而导致的疾病，大多为单基因遗传病，约80%以上属常染色体隐性遗传。 1.临床表现 ①新生儿期 新生儿期即发病者病情通常较严重。 ①新生儿期 神经系统 症状 是新生儿期最先出现的常见症状 吸吮和喂养困难

呼吸异常或暂停 消化系统 症状 拒食、呕吐、腹泻 持续黄疸伴生长迟缓 肝大伴低血糖和惊厥 心血管症 状 心力衰竭、心脏畸形、心律异常 代谢紊乱 尿液异味、尿酮阳性、低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、乳 酸酸中毒、酮中毒 ②反复发作的遗传代谢性疾病的急性症状 约1/3遗传代谢性疾病患儿有无症状期，甚或迟至青春期或成人期才发病，感染发热、饥饿、摄食大量蛋白质食物、疫苗接种等可能为发病诱因，患儿在两次发作间期可完全正常。 ③慢性渐进性表现 消化系 统症状 食欲不佳、喂养困难、慢性呕吐和腹泻 神经系 统症状 进行性精神运动发育迟缓、惊厥、感觉障碍及其他中枢和外周 神经功能异常较常见 进展缓慢者有生长发育迟缓、喂养困难、肌张力低下、共济失 调和与外界交流困难等非特异性症状

新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目.doc

新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目 服务指南 东港区卫生和计划生育局发布 2018-10

新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目 服务指南 目录 一、办理要素 （一）事项名称和编码 (4) （二）实施机构 (4) （三）申请主体 (4) （四）受理地点 (4) （五）办理依据 (4) （六）办理条件 (5) （七）申请材料 (5) （八）办理时限 (6) （九）收费标准 (6) （十）咨询服务 (6) 二、办理流程 （一）收件 (6) 1.接收 (6) 2.登记 (6) （二）受理 (6) 1.审核 (6) 2.补正材料 (7)

3.受理决定 (7) 三、投诉举报 (7) 四、表单填写 (7) 五、有关说明 (8) 附件1 (9) 附件2 (10) 附件3 (11)

一、前言 本业务手册根据《关于进一步做好日照市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目工作的通知》及有关规定要求编写。主要内容包括办理要素、办理流程、投诉举报、表单与文书等内容。 二、办理要素 办理要素包括：事项名称和编码、实施机构、申请主体、办理地点、办理依据、办理条件、审查材料、办理时限、收费标准、咨询服务等。 （一）事项名称和编码 事项名称：新生儿遗传代谢性疾病免费筛查 编码： （二）实施机构： 1、采血机构：接产机构 2、检测机构：市新生儿疾病筛查中心 （三）申请主体：新生儿父母一方具有日照市户籍生育者 （四）办理地点:日照市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构。 （五）办理依据： 1.省财政厅、原生卫生厅《关于预拨2013年新生儿遗传代谢病筛查省级补助资金预算指标的通知》（鲁财社指〔2013〕87号）确定自2013年第4季度起，在全省实施新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

遗传代谢病新生儿筛查检测 项目简介

遗传代谢病检测新生儿筛查(不包含国家必检的2-5项)遗传代谢病是一类危害性很大的疾病，病种有1000来种，总体发病率达1/500，目前国家要求所有新生儿必须筛查的是甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生，但除了这5种最常见的，还有部分的遗传代谢病的发病率相对较高的，比如甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、生物素缺乏症等等。由于遗传代谢病早期无症状容易漏诊，发病初期症状不典型，容易误诊；并且危害性极大、会对神经系统以及内脏器官的造成很大的不可逆的损失，导致智力发育落后、肝脾肿大等等。因此早期发现，早期诊断，早期治疗非常地重要，可以在损失造成之前，合理干预与控制，对于孩子的一生改变和影响是非常重大的。因此我们建议所有刚出生的小孩在检测国家要求的那2-5项遗传代谢病的同时可以一起再多筛查这47种遗传代谢病，可以排除更多的患病可能，给孩子更全面的呵护。 临床意义： 通过更全面的新生儿筛查可使患病的新生儿在临床症状尚未表现或表现轻微时，早期发现、早期诊断，尽早治疗，在对患儿造成不可逆的损伤之前干预与治疗。 适检人群： 1.所有的新生儿 2.高危孕妇的孩子： ①35岁以上高龄孕妇； ②夫妇一方为染色体易位携带者、曾生育过染色体病患儿者、曾生育过唐氏综合症患儿者； ③曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者； ④父母有遗传代谢性疾病家族史、家族中有严重伴性遗传病者； ⑤夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿的； ⑥长期接触有害物质（放射线、农药）的孕妇； 适检时间：新生儿出生后3天，至少哺乳6次以上（建议在出生后7天内检测） 标本采集要求： 血滤纸片，即采集新生儿的足跟血滴在专用滤纸上，待完全自然风干后形成圆形血斑，每次采集3个血斑，再密封送检。样本保存应避免日照、烘烤，严防潮湿、防止交叉污染。 临床项目收费标准：

基因科普知识

什么是基因？ A:我们通常所说的基因，并不是一个基因，而是人体细胞内基因的集合，被称为基因组。我们身体的每一个细胞内都有一套完整的基因组。从父母遗传来，向儿女传递去。基因令人区别于动物，使家族不同于家族，兄弟姐妹相似却不相同。这些细微差异常常不超过基因的0.1%，却决定了不同的外貌、性格、遗传特性，以及我们对外界环境的适应。 基因检测跟一般体检有什么区别或优势？ A:基因检测可以发现一些未知的遗传相关的疾病，也能对遗传相关的疾病的风险做出一些预测，提醒被检测者有针对性的改变生活习惯或者是做更深入的临床检查。不仅仅是疾病，基因检测还能在运动锻炼方式和饮食等方面为每个人给出有针对性的建议。跟一般体检的差异很难一两句话说清楚。简单来说，一般的体检查的是“结果”，而基因检测更多的是寻找“原因”。 为什么要做基因检测？ 1)了解自身是否有遗传性的致病基因 具有地贫、癌症或高血压等家族病史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因检测，这些高危险人群可知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，以避免疾病的发生。 2)正确选择药物，避免药物浪费和药物不良反应 由于个体遗传基因上的差异，不同的人对药物的反映也会有所不同，因此部分人使用某种药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有毒副作用，通过基因检测后，可根据每一个人的基因情况，制定特定的治疗方案，从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量，进而达到合理用药，避免药物毒副作用，让患者走出用药盲区，用准药，用好药。把握最佳治疗时期。 3)提供科学的健康管理 目前的很多不良环境因子，如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到所倡导的“个性医疗，解码健康”的目的。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。 基因检测的原理是什么？

新生儿47种遗传代谢病明细

47种遗传代谢病病种明细 18种氨基酸代谢病 1 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 2 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 3 酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酰水解酶） 4 酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶） 5 酪氨酸血症Ⅲ型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶） 6 枫糖尿病（支链α-酮酸脱氢酶） 7 瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶） 8 瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】） 9 精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶，又称精氨琥珀酸裂解酶缺乏症） 10 高精氨酸血症（精氨酸酶） 11 高胱氨酸尿血症（胱硫醚β合成酶【CBS】，又称同型半胱氨酸血症I型） 12 高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶） 13 组氨酸血症 14 鸟氨酸-5-转氨酶缺乏症 15 非酮性高甘氨酸血症 16 高脯氨酸血症 17 5-羟脯氨酸血症 18 高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症 14种有机酸代谢病 1 甲基丙二酸血症 2 丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶） 3 异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶） 4 戊二酸血症Ⅰ型（戊二酰辅酶A脱氢酶） 5 生物素酶缺乏症 6 全羧化酶合成酶缺乏症 7 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β） 8 3-甲基戊烯二酸血症（3-甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶） 9 3-羟基-3-甲基戊二酸血症（3-羟基-3-甲基戊二酰基辅酶A裂解酶） 10 β酮基硫解酶缺乏症（β酮基硫解酶） 11 2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶） 12 丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶） 13 2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶） 14 异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基-辅酶A脱氢酶） 15种脂肪酸氧化缺陷疾病 1 原发性肉碱缺乏症 2 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型（肉碱棕榈酰Ia 型） 3 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰II 型） 4 肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱-酰基肉碱移位酶） 5 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶A脱氢酶） 6 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A脱氢酶） 7 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶） 8 短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶） 9 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶） 10 戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白[ETF；ɑ，β亚基、ETFDH]）

基因检测运营可行性方案精编版

基因检测运营可行性方 案 文件编码（008-TTIG-UTITD-GKBTT-PUUTI-WYTUI-8256）

基因检测可行性运营方案 一．项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为。 可以说，引发疾病的根本原因有三种： （1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。

新生儿遗传代谢病筛查技术规范

新生儿遗传代谢病筛查 实验室检测技术规范 1目的 建立完善的新生儿遗传代谢并筛查实验室技术要求，指导实验室工作人员的各项工作。根据国家的有关技术要求，现就开展新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，对实验室制定以下规范。 2适用范围 适用于所有新生儿遗传代谢病筛查实验室、 3相关程序 3.1基本要求 3.1.1机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。 3.1.2人员要求。

a)实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。 b)实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；（2）所筛查病种的相关知识；（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；（4）检测技术的基本知识和技能操作；（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；（6）实验室质量控制的基本技能；（7）生物安全等相关知识。 c)文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。 3.1.3设备要求。

注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。 3.1.4房屋要求。 a)实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。 b)综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。 c)血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。 d)房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。 3.2实施原则与职责

新生儿遗传代谢病筛查知情同意书

信丰县中医院新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 母亲姓名: 新生儿性别: 出生日期: 住院病历号: 告知书： 新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止疾病、提高出生人口素质有着重大意义。 一、实施新生儿遗传代谢病筛查注意事项： （1）根据赣市卫计妇幼字[2015]21号文件，我市规定开展筛查的遗传代谢病为四项：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏、先天性肾上腺皮质增生症。遗传代谢病中联质谱筛查为新生儿疾病筛查的扩增项目，能同时筛查氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸代谢异常等48种疾病； （2）新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血； （3）若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检查，请按时回来复查，以免错过最佳诊疗时间； （4）目前无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。所以即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查； （5）筛查费用：1、筛查四项：120元 2、串联质谱筛查：280元。 二、知情选择： 我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答。 1、我同意接受如下新生儿疾病筛查： □筛查四项□筛查四项+串联质谱筛查 监护人签名签名日期年月日 2、我已被告知疾病可能导致的不良后果，我不同意接受新生儿疾病筛查。 监护人签名签名日期年月日 三、医（护）人员陈述： 我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。 医（护）人员签名签名日期年月日

基因检测运营可行性方案

基因检测可行性运营方案一．项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为。 可以说，引发疾病的根本原因有三种： （1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。

绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA 分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

基因检测运营可行性方案总结

基因检测可行性运营方案 项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因(Gene,Mendelian factor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段)，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体 的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因有三种：

(1)基因的后天突变； (2)正常基因与环境之间的相互作用； (3)遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

遗传性主动脉疾病基因检测的应用

304 中国循环杂志 2016年3月 第31卷 第3期（总第213期）Chinese Circulation Journal，March，2016，Vol. 31 No.3（Serial No.213） 遗传性主动脉疾病基因检测的应用 杨航、罗明尧、殷昆仑、陈前龙综述，常谦、周洲审校 自20世纪90年代起，随着人类基因组计划的开展，生物医学领域涌现出许多新的理论与技术，疾病的分子诊断作为一个新兴的临床诊断方向逐渐得到广泛应用。近年来，测序平台与技术的不断进步和完善,极大地推动了分子诊断的应用进程。基于Sanger 双脱氧链终止法的一代测序，对于致病基因单一且外显子数较少的疾病筛查，仍不失为一个好的方法。相比一代测序技术，二代测序技术以其高通量、低成本的优势很快得到了广泛应用。目前临床上应用比较多的是基因组合检测,对相关疾病的一组基因进行检测，旨在筛查已知致病基因是否存在突变。随着测序费用的降低、数据库的积累以及研究者对数据结果解读经验的加深，全外显子组测序的方法已越来越多地应用于复杂疾病或新致病基因的探索研究，并逐步应用于临床诊断。越来越多的遗传异质性疾病的相关致病基因被检出，2010年~2015年间，利用全外显子测序技术已经检测出550多个疾病相关致病基因[1]。经过近二十年的快速发展与积累，分子诊断技术已成为推动当代医学发展的重要前沿领域之一。本文所述的遗传性主动脉疾病分子诊断的成功应用就是基因检测使临床获益的一个很好案例。 遗传性主动脉疾病以主动脉扩张、主动脉瘤/夹层为特征，可发生于马凡综合征（MFS）、Loeys-Dietz 综合征（LDS）、血管型Ehlers-Danlos 综合征（vEDS）、家族性胸主动脉瘤/夹层（FTAAD）等多种疾病。这些疾病有着不同程度的临床表型重合，又有着各自的疾病特征，早期时候仅依靠临床症状加以区分和诊断。它们的共同特点是主动脉瘤发生破裂的风险高，必须通过手术置换损伤部位动脉而避免发生致命性动脉瘤破裂[2]。这些综合征临床异质性很强，患者往往难以具有非常典型的疾病特征，诊断相对困难。因此，基因检测可在患者症状完全表现之前明确诊断，显示出无可比拟的优势。摘要 遗传性主动脉疾病以主动脉扩张、主动脉瘤/夹层为特征，可发生于马凡综合征、Loeys-Dietz 综合征、血管 型Ehlers-Danlos 综合征、家族性胸主动脉瘤/夹层等多种疾病，其共同特点是主动脉瘤发生破裂的风险高，必须通过手术置换损伤部位动脉而避免发生致命性动脉瘤破裂。这些疾病有着不同程度的临床表型重合，仅靠临床症状往往难以区分确诊。这种情况下，基因检测在患者症状完全表现之前即可明确诊断，显示出无可比拟的优势。针对遗传性主动脉疾病基因检测，主要采用基因组合测序的方法，其检测结果对于患者的早期、明确诊断和家属筛查具有重要意义，对于患者手术方案的选择及预后判断也有一定的指导作用。关键词 综述；主动脉疾病；基因 此外，还可能影响患者手术时机的选择。通常情况下，当患者主动脉直径达到5.0~5.5 cm 时，医生会建议进行预防性手术干预[3]。然而研究结果显示，多达60%的急性A 型主动脉夹层在直径<5.5 cm 时即发生了破裂[4]。在过去十年对MFS 及相关疾病的研究中，人们已经积累了一定的经验，了解到特定基因的突变可预示着患者主动脉直径<5.0 cm 时即有发生破裂的风险，以及患者预后情况[5, 6]。下面就以基因检测在遗传性主动脉疾病诊断和预后评估中的应用为例，阐述基因检测在临床中的重要作用。1 主动脉疾病的遗传学研究1.1 MFS MFS 是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，发病率约为1:3 000~1:5 000[7]。病变累及多个器官系统，主要涉及心血管、骨骼和眼睛。其中，心血管系统异常包括主动脉瘤/夹层，是导致MFS 患者死亡的最主要原因。若无干预，患者平均寿命约为32岁。若得到适当干预和治疗，其平均寿命可接近于正常人[8]。 鉴于MFS 临床表现的高度异质性，国际上对于MFS 的诊断标准也在不断修改和完善。目前国际上普遍采用的是2010年修订版Ghent 标准[9]，它更加重视主动脉根部瘤/夹层和晶体异位这两大表现。同时，该诊断标准首次将分子诊断（致病性基因突变筛查）纳入主要诊断条件，并赋予其重要意义。FBN1是MFS 唯一致病基因，编码原纤维蛋白（fibrillin）-1，是细胞外微纤维的重要组成部分[10]。 目前已发现的FBN1突变已有上千个，多数是单个家庭特有的。其中，错义突变是最常见类型，半胱氨酸的单碱基置换占绝大多数。现有的FBN1基因型-表型关联分析提示，FBN1基因半胱氨酸发生错义突变的患者发生晶体异位的几率高于其它突变类型[11]。此外，早发严重的MFS（新生儿 综述

代谢性疾病

小编的话 随着人们饮食结构的变化以及生活方式的改变，我国糖尿病、痛风等代谢性疾病患者人数不断上升并呈现出年轻化的趋势。如今，糖尿病已经成为继肿瘤、心血管病变之后第三大严重威胁人类健康的?慢性疾病。 糖尿病 糖尿病是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征，临床上以高血糖为主要特点，典型病例可出现多尿、多饮、多食、消瘦等表现，即“三多一少”症状。糖尿病可分为1型糖尿病与2型糖尿病。 1 型糖尿病 1型糖尿病主要与自身免疫系统缺陷有关，在1型糖尿病患者的血液中可查出多种自身免疫抗体，如谷氨酸脱羧酶抗体(gad抗体)、胰岛细胞抗体(ica抗体)等。这些异常的自身抗体可以损伤人体胰岛分泌胰岛素的b细胞，使之不能正常分泌胰岛素。 2 型糖尿病 遗传因素和1型糖尿病类似，2型糖尿病也有家族发病的特点。因此很可能与基因遗传有关。这种遗传特性2型糖尿病比1型糖尿病更为明显。例如：双胞胎中的一个患了1型糖尿病，另一个有40％的机会患上此病；但如果是2型糖尿病，则另一个就有70％的机会患上2型糖尿病。 肥胖2型糖尿病的一个重要因素可能就是肥胖症。遗传原因可引起肥胖，同样也可引起2型糖尿病。身体中心型肥胖病人的多余脂肪集中在腹部，他们比那些脂肪集中在臀部与大腿上的人更容易发生2型糖尿病。 年龄年龄也是2型糖尿病的发病因素。有一半的2型糖尿患者多在55岁以后发病。高龄患者容易出现糖尿病也与年纪大的人容易超重有关。 生活方式吃高热量的食物和运动量的减少也能引起糖尿病，有人认为这也是由于肥胖引起的。肥胖症和2型糖尿病一样，在那些饮食和活动习惯均已“西化”的人群中更为普遍。 痛风 痛风是人体内嘌呤物质新陈代谢发生紊乱，尿酸的合成增加或排出减少，造成高尿酸血症，血尿酸浓度过高时，尿酸以钠盐的形式沉积在关节、软骨和肾脏中，引起组织异物炎性反应，即痛风。血液中尿酸长期增高是痛风发生的关键原因。高尿酸血症如长期存在，尿酸将以尿酸盐的形式沉积在关节、皮下组织及肾脏等部位，引起关节炎、皮下痛风结石、肾脏结石或痛风性肾病等一系列临床表现。 痛风病在任何年龄都可以发生，最常见的是40岁以上的中年男人。根据最新统计男女发病比例是20：1，脑力劳动者，体胖者发病率较高。痛风偏爱男性，因女性体内雌激素能促进尿酸排泄，并有抑制关节炎发作的作用。而男性喜饮酒、赴宴，喜食富含嘌呤、蛋白质的食物，使体内尿酸增加，排出减少。有医生统计，筵席不断者发病者占30％，常吃火锅者发病也多，这是因火锅原料主要是动物内脏、虾、贝类、海鲜，再饮啤酒，自然是火上浇油了。

新生儿遗传代谢性疾病筛查讲课教案

新生儿遗传代谢性疾 病筛查

新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师：宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括： 1、苯丙酮尿症（PKU）； 2、先天性甲状腺功能减低症（CH）； 3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）； 4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。 对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。 对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。

五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术 1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）； （2）筛查甲状腺机能减症（CH）； （3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。 2、发病机制： 分解苯丙氨酸羟化酶作用 （1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴 苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺 苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素 （2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。 （3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3、血片采集的重要性 血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。 4、合格的血样标本应该是：