常见遗传病列表简述

遗传病遗传方式

多指（趾）常染色体显性遗传

并指（趾）常染色体显性遗传

蜘蛛指（趾）常染色体显性遗传

短指（趾）常染色体显性遗传

缺指（趾）常染色体显性遗传

先天性颅骨畸形常染色体显性遗传

下颌-面骨发育异常常染色体显性遗传

颅锁骨发育不全常染色体显性遗传

软骨发育不全常染色体显性遗传

多发性骨骺发育不全常染色体隐性遗传

成骨不全Ⅱ型常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传

石骨症严重常染色体隐性遗传

轻型常染色体显性遗传

进行性肌营养不良 X连锁隐性遗传

强直性肌营养不良常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传

先天性肌强直常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传

家族性周期性麻痹常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传

进行性骨化性肌炎常染色体显性遗传

支气管软化症常染色体隐性遗传

气管-支气管巨大症常染色体隐性遗传

不动纤毛综合症常染色体隐性遗传

肺泡性蛋白沉着症常染色体隐性遗传

肺囊性纤维症常染色体隐性遗传

弯刀综合症常染色体显性遗传

家族性气发性气胸常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传

多发性家族**肉病常染色体显性遗传

色素沉着肠道息肉综合症常染色体显性遗传

先天性直肠肛门畸形常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传α1-抗胰蛋白酶缺乏症常染色体隐性遗传

遗传性慢性再发性胰腺炎常染色体显性遗传

先天性心脏病常染色体显性遗传

房间隔缺损

室间隔缺损

动脉导管未闭常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传

法洛四连症常染色体显性遗传

先天性颅骨畸形常染色体显性遗传

先天性肺动脉瘘常染色体显性遗传

家族性二尖瓣脱垂常染色体显性遗传

心内膜弹力纤维增生症常染色体隐性遗传

心-手综合症常染色体显性遗传

高脂蛋白血症Ⅰ型常染色体显性遗传

先天性红细胞生成异样性贫血常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传

遗传性球形红细胞增多症常染色体显性遗传

遗传性椭圆形红细胞增多症常染色体显性遗传

重型β-地中海贫血常染色体显性遗传

巨大血小板综合症常染色体隐性遗传

血小板功能缺陷常染色体隐性遗传

血友病常染色体隐性遗传

再生障碍性贫血常染色体隐性遗传

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症X连锁不完全显性或X连锁隐性遗传

X连锁低γ球蛋白血症X连锁隐性遗传

智力低下染色体、单基因或多基因

头小畸形常染色体隐性遗传、染色体

脑积水X连锁隐性遗传

脊柱裂（囊性）常染色体显性遗传、隐性、染色体

癫痫单基因、多基因、染色体

脊髓小脑性共济失调常染色体隐性遗传

多发性神经纤维瘤常染色体显性遗传

家族性黑蒙性痴呆常染色体隐性遗传

扭转痉挛常染色体显性遗传

先天性感觉神经病常染色体隐性遗传

结节性硬化症常染色体显性遗传

多囊肾常染色体显性遗传

遗传性肾炎X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传先天性肾病综合症常染色体隐性遗传

肾性尿崩症X连锁隐性遗传

眼-脑-肾综合症X连锁隐性遗传

甲髌综合症常染色体显性遗传

膀胱外翻常染色体显性遗传

尿道上裂常染色体隐性遗传

假两性畸形常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传

真两性畸形常染色体隐性遗传

垂体性侏儒常染色体隐性遗传

散发性克汀病X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传甲状旁腺功能不全 X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传

先天性肾上腺皮质增生症常染色体隐性遗传

糖尿病多基因

尿崩症常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传睾丸女性化综合症 X连锁隐性遗传

17α-羟化酶缺乏症常染色体隐性遗传

7β-羟化酶缺乏症常染色体隐性遗传

17，20-碳链酶缺乏症 X连锁隐性遗传

劳-蒙-毕综合症常染色体隐性遗传

家族性库欣综合症常染色体隐性遗传

唐氏综合症染色体病染色体畸变

21-单体综合症染色体病染色体畸变

21q-综合症染色体病染色体畸变

18-三体综合症染色体病染色体畸变

18q-综合症染色体病染色体畸变

13-三体综合症染色体病染色体畸变

猫叫综合症染色体病染色体畸变

4P+综合症染色体病染色体畸变

4P-综合症染色体病染色体畸变

特纳综合症染色体病染色体异常

克氏综合症染色体病染色体异常

XXX综合症染色体病染色体异常

XYY综合症染色体病染色体畸变

脆性X综合症染色体病X连锁隐形遗传

半乳糖血症代谢缺陷常染色体隐性遗传

果糖血症代谢缺陷常染色体隐性遗传

遗传性果糖不耐受症代谢缺陷常染色体隐性遗传

糖原贮积症代谢缺陷常染色体隐性遗传

粘多糖贮积症Ⅰ型代谢缺陷常染色体隐性遗传

粘多糖贮积症Ⅱ型代谢缺陷X连锁隐形遗传

葡糖神经酰胺贮积症代谢缺陷常染色体隐性遗传

遗传性酪氨酸血症代谢缺陷常染色体隐性遗传

组氨酸血症代谢缺陷常染色体隐性遗传

白化病代谢缺陷常染色体隐性遗传

黑酸尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传

苯丙酮尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传

枫糖尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传

同型胱氨酸尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传

精氨基琥珀酸尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传

神经节苷脂贮积症Ⅰ型代谢缺陷常染色体隐性遗传

神经鞘磷脂贮积症Ⅰ型代谢缺陷常染色体隐性遗传

家族性高胆固醇症代谢缺陷常染色体显性遗传、多基因

抗维生素D性佝偻症代谢缺陷 X连锁不完全显性、常染色体显性、常染色体隐性自毁容貌综合症代谢缺陷X连锁隐性遗传

肝豆状核变性代谢缺陷常染色体隐性遗传

先天性上睑下垂常染色体显性、隐性遗传、多基因、染色体畸变

先天性无眼球常染色体隐性遗传

先天性角膜异常常染色体显性、隐性遗传

先天性小眼球常染色体隐性遗传、X连锁隐性、染色体畸变

先天性白内障常染色体显性遗传、X连锁隐性、染色体畸变

先天性青光眼常染色体隐性遗传、多基因

先天性无虹膜常染色体显性遗传

视网膜母细胞瘤常染色体显性遗传

先天性眼球震颤常染色体显性遗传、X连锁显，隐性

变质性近视常染色体隐性遗传

夜盲常染色体显性、隐性遗传

全色盲常染色体隐性遗传

红绿色盲X连锁隐性遗传

聋哑症常染色体隐性遗传

先天性外耳道闭锁常染色体显性、隐性遗传、染色体畸形

先天性耳廓畸形遗传因素

先天性小耳遗传因素

先天性耳前瘘管常染色体显性遗传

唇裂单基因、多基因、染色体

腭裂多基因

唇裂伴腭裂多基因

舌异常遗传因素

寻常型鱼鳞病常染色体显性遗传

先天性鱼鳞病样红皮病常染色体隐性遗传

先天性层板状鱼鳞病常染色体隐性遗传

豪猪状鱼鳞病常染色体显性遗传

疣状肢端角化症常染色体显性遗传

弥漫性掌跖角化常染色体显性遗传

残毁性掌跖角化常染色体显性遗传

遗传性毛发红糠疹常染色体显性遗传

银屑病常染色体显性，隐性遗传、多基因色素失禁症X连锁显性遗传

Koebner型单纯性大疱性表皮松懈症常染色体显性遗传

Herlitz-pearsom型致死性大疱性表皮松懈症常染色体隐性遗传

Pasini型显性营养不良性大疱性表皮松懈症常染色体显性遗传

Hallopeall-Siemen营养不良性大疱性表皮松懈症常染色体隐性遗传

无汗性外胚层发育不全X连锁隐性遗传

有汗性外胚层发育不全常染色体显性遗传

早老症（散发）常染色体显性

先天性皮肤异色病常染色体隐性遗传

着色性干皮病常染色体隐性遗传

全身多毛症常染色体显性遗传

皮肤松懈症常染色体显性，隐性遗传、X连锁隐性遗传附：皮肤科遗传病

1、结节性硬化症常染色体显性遗传

2、神经纤维瘤常染色体显性遗传

3、毛发上皮瘤常染色体显性遗传

4、羊毛状发常染色体隐性遗传

5、先天性无痛无汗症常染色体隐性遗传

6、点状掌跖角化病常染色体显性遗传

7、进行性对称性红斑角化症常染色体显性遗传

8、遗传性对称性色素异常症常染色体显性遗传

9、DOWLING-DEGOS disease 常染色体显性遗传

10、毛囊角化病常染色体显性遗传

11、家族性慢性良性天疱疮常染色体显性遗传

12、皮肤淀粉样变常染色体显性遗传

13、皮肤异色性淀粉样变常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传

14、白癜风多基因病

15、线状掌跖角化病常染色体显性遗传

遗传病的特点和种类

遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传

实验十四调查常见的人类遗传病.doc

调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果 调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核 遗传病 细胞质遗传病： 常染色体 遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。

高中生物 《人类遗传病》教案示例

《人类遗传病》教案示例 广州市第一中学孙淑贞 一、教学内容和教学对象分析 1、教学内容 本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS）。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 2、教学对象分析 本人所任教的班级是高二级文科班的学生，对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。 对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费；文科班的学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。 二、教学目标 1．知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 ①调查某种常见的人类遗传病。 ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3．情感目标 ①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 ②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价 2．教学手段：多媒体、投影、设计调查表 四、教学流程

遗传病的种类大致可分为三类

遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体

实验十四 调查常见的人类遗传病

高中生物实验专题复习（人教版新课标）2 实验十四调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一．实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二．实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 三．方法步骤： 可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果（如右流程图） 注意事项： 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总 3． 4．人类常见的遗传病类型概括

实验十五探究植物生长调节剂对扦插枝条生根的作用（必修三P51） 一．实验目的： 1．了解植物生长调节剂的作用 2．进一步培养进行实验设计的能力 二．实验原理： 植物插条经植物生长调节剂处理后，对植物插条的生根情况有很大的影响，而且用不同浓度、不同时间处理其影响程度亦不同。其影响存在一个最适浓度，在此浓度下植物插条的生根数量最多，生长最快。 三．方法步骤： 1.选择生长素类似物：2，4-D或α-萘乙酸（NAA）等。 2.配制生长素类似物母液：5 mg/mL（用蒸馏水配制，加少许无水乙醇以促进溶解）。 3.设置生长素类似物的浓度梯度：用容量瓶将母液分别配成0.2、0.4、0.6、0.8、1、2、3、 4、5 mg/mL的溶液，分别放入小磨口瓶，及时贴上相应标签。NAA有毒，配制时最好戴手套和口罩。 4.剩余的母液应放在4 ℃保存，如果瓶底部长有绿色毛状物，则不能继续使用。 5．选择插条：以1年生苗木为最好（1年或2年生枝条形成层细胞分裂能力强、发育快、易成活）实验表明，插条部位以种条中部剪取的插穗为最好，基部较差，梢部插穗仍可利用。实验室用插穗长5～7 cm，直径1～1.5 cm为宜。 6．处理插条：枝条的形态学上端为平面，下端要削成斜面，这样在扦插后可增加吸收塔水分的面积，促进成活。每一枝条留3-4个芽，所选枝条的芽数尽量一样多。

常见遗传病教案

人类遗传病教案 学习目标 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。知道人类遗传病的三种类型。 2.遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。 3.优生的概念。知道优生的含义。 4.优生的措施(禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断)。能说出优生的四种措施。 学习重点、难点 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。 2.优生的措施 教学过程： 教师：既然说到人类遗传病，那同学们知道什么是人类遗传病么？ 学生：人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。 教师：没错，人类遗传病呢，我们可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病，这些内容在之前的学习中已经涉及了一些 单基因遗传：病受一对等位基因控制，目前世界上有6500多种，每年以10~50种的速度递增 1．群体中的发病率比较低。 2．常有显隐性，有明显的家族传递格局。常染色体隐性： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。 常染色体显性： 多指、并指、软骨发育不全、指甲髌骨综合征。X染色体隐性血友病、色盲病、进行性肌营养不良X染色体显性抗维生素VD佝偻病 多基因遗传病：多对等位基因控制，目前发现有100多种 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、脊柱裂。 染色体异常引起的遗传病目前发现100多种 1．几乎涉及到每一对染色体 2．遗传物质的改变很大 3．往往造成严重的后果，甚至胎儿期间自然流产染色体 结构猫叫综合征 (5号染色体部分缺失) 2．染色体数目常染色体个别增加21三体综合征 （先天愚型）性染 色体 个别 减少特纳氏综合征 （性腺发育不良） 教师：在这里清同学们注意：

高中生物调查常见的人类遗传病

搜集关于人类遗传病的资料 一、课题分析 １．教学目标 （1）初步学会收集资料，如何处理资料。 （2）搜集各种遗传病的常见病例及其危害。 2．背景描述 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传性疾病必须具备下列条件：(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。 (3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的，如有的不生育或早夭看不到垂直传递。)和水平分布的规律。(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍在以10～50种的速度递增。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。单基因遗传病大体有两种情况。一类是显性致病基因引起的。例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。另一类是由隐性基因引起的。例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天发育异常和一些常见病，唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良。 二、教学建议 教师可先结几种遗传病进行描述，使学生体会到遗传病对人类的危害，激发学生探究的兴趣。教师要帮助学生确定探究的方向，可供参考的探究问题如下①人类有哪些遗传病?②遗传病对人类有什么危害?③各类遗传病的发病率为多少?④防治遗传病的措施有哪些? 学

(完整版)高中生物遗传学知识点总结

高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。

人类遗传病教案

学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？

高中生物实验14 调查常见的人类遗传病.doc

实验14 调查常见的人类遗传病 石门中学人教版新教材中高中生物实验创新性使用研究课题组 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。 四、课堂练习： 1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A ．①③②④ B ．③①④② C ．①③④② D ．①④③② 2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该： 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核遗传病 细胞质遗传病： 常染色体遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。

遗传系谱图分析题

十道题搞定遗传系谱图分析题 一、常见单基因遗传病及其特点 1、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症 2、X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 3、常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全 4、Ｘ染色体上显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病、钟摆型眼球震颤 5、Ｙ染色体遗传病：外耳道多毛症 二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法： 第一步：判断是否是Y染色体上的遗传； 第二步：判断是否是细胞质遗传； 第三步：判断致病基因是显性还是隐性； 第四步：在已经判断显隐的基础上，看能否排除致病基因位于X染色体上，从而确定是常染色体上。 （方法技巧：隐性遗传找女性患者；显性遗传找男性患者） [例题]下图为某遗传病的系谱，判断该疾病的遗传方式。 步骤1：图中有女性患者就可排除该疾病是染色体上的遗传病。 步骤2：确定该病是性遗传病。 □〇正常男女 ■●患病男女 步骤3：在已经判断性的基础上，看能否排除致病基因位于X染色体上，找出关键个体是，排除的理由是。 结论：该疾病为遗传病。 特别注意：题目中若有额外的已知条件，可帮助判断。

三、对应练习 1、某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是 A．该病若为伴X隐性遗传病， Ⅱ1为纯合子 B．该病若为伴X显性遗传病， Ⅱ4为纯合子 C．该病若为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病若为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 2、右图是人类一种稀有遗传病的家系图谱。这种病可能的遗传方式和最可能的遗传方式分别是。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．Ｘ染色体显性遗传 D．Ｘ染色体隐性遗传 3、左上图为人类系谱图中，有关遗传病最可能的遗传方式为 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．Ｘ染色体显性遗传D．Ｘ染色体隐性遗传 4、在下图中所示的遗传病系谱图中，最可能属于伴Ｘ隐性遗传的是 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 正常女性 正常男性 患病女性 患病男性

常见的遗传病有哪些

常见的遗传病有哪些 导语：为了预防生育出有身体缺陷的宝宝，备孕夫妻要做好孕前各项检查，清楚了解自己的身体状况和家族病史，看看是否存在遗传疾病，提前做好预防措施，将疾病遗传的因素减少到最低，保障生育出健康宝宝。 怀上宝宝，是很多家庭的欢乐。然而，如果宝宝生出来后发现身体有缺陷，那又将是件多么可悲的事情。宝宝先天身体缺陷大多是来自于遗传病，那么常见的遗传病有哪些呢? 人类的生息繁衍过程中，总会不断出现新的疾病，遗传病则成了繁衍后代是最担心的问题，尤其是有遗传病的家族，更是忧心忡忡，所以，在怀孕之前，夫妻双方都应该咨询专业的医生，在医生的指导下，作出更加理智的选择。下面是一些常见的遗传病：常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。 X染色体显性遗传病 由于患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。 X染色体隐性遗传病 这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。 Y染色体显性遗传病 由于该显性致病基因在Y染色体上，所以所有的患者均为男性。该遗传病呈父子代代相传。因此可生育女孩，限制男胎。 多基因遗传病 精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。 染色体病 先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。 https://www.wendangku.net/doc/2816709671.html,/ 常染色体隐性遗传病 夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。 受到遗传病的影响，带有遗传病的夫妻很有可能会生下先天缺陷的胎儿，使宝宝产成的发育障碍，包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的，所以称为先天缺陷，通常有以下4种：

遗传图谱的特点及遗传方式的判断

遗传系谱1 遗传图谱的特点及遗传方式的判断 一．遗传病的类型 （一）．常染色体显性遗传 常见病：多指（趾）症、并指症、 先天性白内障等 （1）遗传表现为连续，即患者的双亲中，至少有一个是患者，与性别无关； （2）如果双亲有病，生了一个无病的女儿，则一定是常染色体显性遗传；(图1) （3）如果已知是显性，父病而女儿正常(图2)，或母亲正常而儿子患病则一定常染色体显性遗传(图3)； 常见病：白化病、先天性聋哑、高度近视、黑尿症。 （１）表现为不连续，即常表现为隔代遗传。 遗传与性别无关，男女患病机会均等。近亲婚配 发病率高。 （2）如果双亲无病，生了一个患病的女儿，则一定是常染色体隐性遗传；(图4) （3）如果已知是隐性，母病而儿正常 (图 5)，或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性 遗传 (图6) ； （三）．伴X 显性遗传 常见病：抗维生素D 佝偻病、钟摆型眼球震颤 （1）表现为连续，即代代有患者，或者患者双亲中，至少有一个患者；整个家族中往往患病的 女性多于男性 （2）遗传与性别有关，儿子患病则母亲一定为患者或父亲患病则女儿一定为患者即男患者的母亲和女儿一定患病 (图7)；女儿正常，则她的父亲与儿子一定正常；(图8) （四）．伴X 隐性遗传 （1）．遗传一般表现为隔代交叉遗传； 整个家族中男性患者多于女性； （2）．遗传与性别有关，女儿患病则父亲一定是患者，母亲患病则儿子一定是患者, 即女患者的父亲和儿子一定患病(图9); 男性正常，则其女儿和母亲一定正常；(图10) （3）．近亲婚配发病率高。 常见病：色盲、血友病、夜盲症、鱼鳞癣等。 （五）． 伴Y 遗传（限Y 遗传） （1）、只能从父亲传给儿子，不能传给女儿，患者全为男性且全部男性（直系）都为患者。 (图 11) （2）、遗传表现为连续。

高中常见遗传病总结

常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲

血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良

显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症 性染色体病性腺发育不良 1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置： 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。 伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。 伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。 遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明： 一、遗传病的判断方法： 1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。 2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。

高中生物人类遗传病复习笔记新人教版必修2

第三讲人类常见遗传病 一、人类常见遗传病的 1.类型：人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、 多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。①显性遗传病：由显性致病基因引起 的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症等 3．多基因遗传病 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育 异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遗 传病在群体中的发病率较高。多基因遗传病具有易受环境影响的特点，说明了性状的表 现是遗传物质和环境共同作用的结果 4．染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。 ①染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。 ②染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。 5.先天性疾病都是遗传病吗？ 提示：不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。 注意： (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和 家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者。 6．常见遗传病的归类比较 遗传病的类型 常见疾病基因型或主要特点 单基因遗传病(一对等位基因控 制) 常染色 体显性 并指、软骨发育不全患病AA、Aa 正常aa 常染色 体隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症患病aa 正常AA、Aa - 1 -

高中生物 人类常见遗传病的类型

人类常见遗传病的类型 一、教学目标 1、举例说出人类常见遗传病的类型。 2、把所学内容运用到实际生活中去。 二、教学重点、难点及解决方法 1、教学重点：人类常见遗传病的类型。 2、教学难点：如何把所学内容运用到实际生活中去。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：讲授法、归纳法 2．教学手段：多媒体 四、教学过程 [引言] 大家好，我经常说，我们来到这个世界能以健康的体魄坐在这里学习是件多么幸运的事情，可是在这世界上却有很多人，健康对他们来说就是奢侈品，甚至有的人从出生到死亡一生都饱受疾病的折磨，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，让我们一起来了解人类常见遗传病的类型。 [引出主题]人类常见遗传病的类型 首先来了解人类遗传病的定义:是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1、单基因遗传病 定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 种类：大约6500多种 发病率：在群体中的发病率比较低，一般是万分之一到百万分之一，前面已经学过等位基因的来源是基因突变，由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增 高，人群中致病基因增加。所以单基因遗传病每年以10至50种的速度递增。 分类：单基因遗传病分为显性遗传病和隐性遗传病。 显性遗传病：患者有一个显性基因就发病。显性基因位于常染色体上就是常染色体显性遗传病，位于性染色体上就是性染色体显性遗传病。 常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病。 多指：多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。 并指：并指，也称并趾，是两个或更多指（趾）完全连在一起。

软骨发育不全：主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。至发成熟，平均身高男性为132cm，女性为123cm。 性染色体显性遗传病： X染色体：抗维生素D性佝偻病：显性基因位于X染色体上，有低血磷性和低血钙性两种。肠道吸收钙、磷不良。 Y染色体：男人毛耳 隐性遗传病：如白化病、先天性聋哑、苯丙尿酮症 例如：白化病：这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及 其他体毛都呈白色或白里带黄。 苯丙尿酮症①病因：患者体内缺少一种酶，体内的苯丙氨酸不能转变成 酪氨酸而转变成苯丙酮酸。②危害：苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神经系统 造成不同程度的损害）等。 红绿色盲：患红绿色盲的人不能区分红色和绿色。 2、多基因遗传病 定义：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 特点： 群体中发病率高：例如原发性高血压，群体患病率是4-8%，100个人中大约会有4——8个人会患原发性高血压。 表现出家庭聚集现象：亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。这是因为：多对基因中每个致病基因的作用是微小的，但是每个致病基因的作用可以累加起来，所携带的致病基因越多，患者的病情程度就越严重，其兄弟姐妹的发病风险就越高。 易受环境影响：与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。如果一种遗传病完全是由遗传物质决定，其遗传率就是100％，这种情况比较少见。在遗传率高的多基因遗传病中，遗传率可高达70％～80％，这表明其遗传物质起着重要作用，而环境因素的影响较小；在遗传率低的疾病中，遗传率可仅为30％～40％或更低，这表明环境因素在决定发病上更为重要，而遗传因素的作用不显著。 下表是一些多基因遗传病的遗传率、群体发病率的举例。

常见的五种遗传病

常见的五种遗传病 【导读】怀孕生子乃人生的大事，备孕造人也是人生的大事，我们都想孕育一个健康聪明的小宝宝。我么都知道宝宝的相貌会受到父母的遗传，当然有些疾病也会出现遗传的情况。那么哪些疾病会遗传呢?下面我们就为大家介绍下常见的五种遗传病。 一、过敏症和哮喘 遗传系数：☆☆☆☆☆ 无论是爸爸还是妈妈被诊断为过敏性哮喘，孩子都会更容易被各种过敏性疾病缠上，尤其是哮喘。如果爸爸妈妈中只有一个患有哮喘或者过敏症，孩子遗传的几率是30%到50%，但如果爸爸妈妈都患有哮喘或者过敏症，那么几率就会提高到80%。 应对措施： 在备孕阶段，不要忽略了孕前检查。如果夫妻双方都患有哮喘或过敏症，那么就要从备孕阶段开始注意了，在良好的身体状态下受孕，也不要太有心理负担，虽然有几率遗传，但并非100%的，也许有转圜的余地。 如果分娩之后，发现孩子确实遗传到了，那么就只好想应对之策了。根据最新的医学研究显示，母乳喂养能够防止哮喘和过敏性皮疹的发生，所以就尽量坚持母乳喂养吧。另外，在怀孕期间以及哺乳期间，孕妈/新妈最好不要吃花生和花生制品，因为在引起过敏的食品当中花生的危险系数是最高的。 值得注意的是，如果有过敏症家族史，将来孩子在1岁之前最好不吃奶制品，进行纯母乳喂养就行;2岁之前不吃鸡蛋清;3岁之前不吃花生酱和海鲜品。 二、高血压和高血脂 遗传系数：☆☆☆☆☆ 如果爸爸妈妈中的一方患有高血压或者高血脂，孩子的患病几率是50%;如果爸爸妈妈双方都患有高血压或者高血脂，那么几率将提高到75%。即便是爷爷奶奶、姥姥姥爷中只有一个人患有心脏病，孩子的得病率也非常高。 应对措施：过去错误的观念让我们总是认为高血压和高血脂是成年人的“专利”。但是，现在越来越多的事实提醒我们这种病也可能发生在孩子当中，而且将来导致心脏病的可能性很大。由于有遗传给孩子的可能，从优生角度出发，在孕前准备阶段，患有高血脂或高血压的备孕夫妇就该先调理好身体再备孕，尽可能减小对将来的宝宝的影响。 我们知道，高血压和高血脂与饮食很有关系，备孕夫妻也要好好注意饮食方面的健康，多锻炼身体，避免过多脂肪的堆积。另外，有研究表明母乳喂养能够降低

2020_2021年高考生物一轮复习知识点下专题22伴性遗传与人类遗传病含解

知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病 一、基础知识必备 （一）基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 2.基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P 红眼(雌) ×白眼(雄) ↓ F1红眼(雌、雄) ↓ F2红眼(雌、雄) 白眼(雄) 3 ∶ 1 ①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制; ④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为: (4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红

眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 （二）伴性遗传 1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 （三）人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

（四）人类基因组计划 1.人类基因组计划的目的测定人类基因组的全部核苷酸的序列,解读其中包含的遗传信息。 2.人类基因组计划人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。其主要内容是测定人类基因组的四张图谱,即遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱。 3.完成人类基因组计划的意义 (1)对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。 (2)对进一步了解基因表达的调控机制,细胞的生长、分化和个体发育的机制,以及生物的进化等有重要意义。 (3)人类基因组计划的实施,将推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。 二、通关秘籍 1、伴性遗传中基因型和表现型的书写误区 (1)在基因型的书写中,常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上,性染色体上的基因则需将性染色体 及其上基因一同写出,如X B Y。一般常染色体上的基因写在前,性染色体及其上基因写在后,如DdX B X b。 （2）在表现型的书写中,对于常染色体遗传不需要带入性别;对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性,又要将性别一同带入。 2、伴性遗传有其特殊性 (1)雌雄个体的性染色体组成不同,有同型和异型两种。 (2)有些基因只存在于X或Z染色体上,Y或W染色体上无相应的等位基因,从而存在像X b Y或Z d W的单个隐性基因控制的性状也能表现。 (3)Y或W染色体非同源区段上携带的基因,在X或Z染色体上无相应的等位基因,只限于在相应性别的个体 之间传递。 (4)性状的遗传与性别相联系。在写表现型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。 (5)性别决定后,受环境(如激素等)的影响性别会发生改变,称为性逆转。发生性逆转的生物只是表现型改变,

常见的遗传病有哪些

常见的遗传病有哪些 目前已经知道的遗传性疾病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病三类。 单基因遗传病是由一对遗传基因突变引起疾病，具有这种基因的人一般都发病。也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占10%左右。 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。人群中受累人数约占20%左右。 染色体病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常，也常常伴有精神和智能的障碍，如先天愚型（伸舌样痴呆）、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。人群中受累人数约占1%左右。 以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生 手段。