医学遗传学试题及答案复习

题库医学遗传学-

。5．高血压是___B_____ E.体细胞病C.染色体病 D.线粒体病B.A.单基因病多基因病

6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。→蛋白质 C.DNA→mRNA B.hnRNA →mRNA→蛋白质 A.RNA→DNA→蛋白质

→蛋白质 E.DNA→rRNAD.DNA→tRNA→蛋白质

。7．断裂基因转录的过程是_____D___ mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→基因→hnRNA →剪接、加尾→mRNA A.mRNA 加尾→基因→hnRNA→剪接、戴帽、→戴帽、加尾→mRNA D. C.基因→hnRNAhnRNA 基因→E.

。型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____8、双亲的血型分别为A C. AB型、O型

B. B型、O型A型、O型

AB型、O型 E. A型、B型、D. AB型、A型

连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。、对于9X 致病基因频率的平方 B.

A. 致病基因频率的2倍

1/2 致病基因频率的 D. C. 致病基因频率

致病基因频率的开平方E.

连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。10、从致病基因传递的角度考虑，X 男性→女性→男性B. 男性→男性→男性 A.

男性→女性→女性 D. C. 女性→女性→女性女性→男性→女性E.

、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，11 。这种遗传病最可能是____C____A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体

隐性遗传病

C. X连锁显性遗传病

D. X连锁隐性遗传病

12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。

A.分离率

B.自由组合率

C.连锁互换率

D.遗传平衡定律

13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。

A.互换率

B.分离率

C.连锁定律

D.自由组合率

14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。

A. 从性遗传

B. 限性遗传

C. Y连锁遗传病

D. X连锁显性遗传病

E. 共显性遗传

15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。

A. 1

B. 1/2

C. 1/3

D. 1/4

E. 0

D22

16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。

A. AD

B. AR

C. XD

D. XR

E. 以上均正确

17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。

A.只能是A血型

B.只能是O血型

C.A型或O型

D.AB型

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Alex Woo

生物技术05

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。．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____18 系谱中呈连续传递现象B.

A.男女发病机会均等

C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者

双亲无病时，子女一般不会发病D.

）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此XR19．一个男孩是甲型血友病

（____C____病的人是。 D.同胞兄弟C.姑姑 A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟

____A____。20．外耳道多毛症属于D.常染色体显性遗传C. X连锁显性遗传 A.Y连锁遗传 B.X连锁隐性遗传

____A____。21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传A.

性染色体隐性遗传 D. C. 性染色体显性遗传

。22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__ C______ E.Y连锁遗传病 C.XR D.XD A.AR B.AD

23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。 B. 增高显性杂合子的频率 A. 增高显性纯合子的频率

D. 增高隐性杂合子的频率 C. 增高隐性纯合子的频率

以上均正确E.

。24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____ E.Y连锁遗传C.XR D.XD A.AR B.AD

___A_____。25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为连锁遗传 E.Y C.XR D.XD A.AR B.AD

。26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____ E.Y连锁遗传

D.XD A.AR B.AD C.XR

____D____。27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为连锁遗传 E.Y

D.XD B.AD C.XR A.AR

。28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____ 连锁遗传E.YD.XD

B.AD

C.XR A.AR

。．男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____29 E.Y连锁遗传 C.XR D.XD B.AD A.AR

__B______。30．子女发病率为1/4的遗传病为 B. 常染色体隐性遗传

A.常染色体显性遗传连锁遗传E.YD. X连锁隐性遗传 C.X连锁显性遗传

____B____。31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 B. 常染色体隐性遗传常染色体显性遗传 A.C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传

32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。

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题库医学遗传学- B. 常染色体隐性遗传 A.常染色体显性遗传

E.Y连锁遗传C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传

B23

．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。33 B. 常染色体隐性遗传 A.常染色体显性遗传

E.Y连锁遗传D. X 连锁隐性遗传 C.X连锁显性遗传

．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有____D____个可能是色盲。34E.0 D.4

B.2

C.3 A.1

血型，如果再生育，孩子的可能血型为AB血型，女儿为．35 父亲为AB血型，母亲为。

___C_____O 和、ABAB E.A、B B. B和AB C. A、B和AB D.A和B A. A和

。孩子的可能血型为___D_____父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，36．B 型 C.3/4为O型，1/4为 B. 仅为O型仅为A. A型

B型E.1/2为O型，1/2为3/4为A型为D. 1/4O型，

37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为。

____D____E.3/4 C.2/3 D.0 A.1/2 B.1/4

，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲和AR40．短指和白化病分别为AD

___A_____。为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为E.3/8 C.3/4 D.1/8 A.1/2 B.1/4

．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其41 。子女中___C____ 可能为白化病携带者 B. 有1/4可能为白化病患者 A.有1/4 可能为白化病患者 D. 有有1/2可能为白化病携带者1/2 C.

。1%～10%的遗传病为___E_____45．患者同胞发病率为E.多基因遗传 C.XR D.XD A.AR B.AD

）患者。假设白化病基因在人群中为携．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR46

___B_____。带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为E.1/480 D.1/120 B.1/360 C.1/240 A.1/4

___A_____。48．属于不完全显性的遗传病为 B.多指症（不规则显性） A.软骨发育不全（不完全显性）

延迟显性）（完全显性,C.Hnutington舞蹈病) 从性显性早秃( E. D.短指症（完全显性）

____E____．属于从性遗传的遗传病为。51 舞蹈病 C.Hnutington B.多指症软骨发育不全A.

E. 早秃 D.短指症

___D_____。52、关于不完全显性的描述，以下正确的是纯合子和杂合子的表现型相同B. A. 只有显性基因得以表达

显性基因和隐性基因都表达D. C. 可能出现隔代遗传

以上选项都不正确E.

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-医学遗传学题库再与一杂合子结婚，）和一个杂合子患者结婚，其F153、一个先天性肌强直症纯合子（MM ___E_____。则F2患病的几率是以上答案都不正确 E. D. 1/8 B. 1/4 C. 1/6 1/3

、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为___C_____。54 E. 从性显性 D. 延迟显性完全显性 B. 不完全显性 C. 不规则显性 A.

的患者再与正常人结婚其子1/2，F155、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为，则该疾病可能属于___D_____。代的发病率也为1/2 常染色体不规则显性遗传病 B. A. 常染色体完全显性遗传病

D. 常染色体隐性遗传病 C. 常染色体共显性遗传病

E. 以上答案都不正确

连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正56、人类的红绿色盲就是一个X-的机率为____的机率为携带者，____常男性婚配，则儿子将有_A___的机率发病，女儿则有正常。1/2 ；1/2； B. 1/4 1/21/2；；1/2

1/4 1/2； D. 1/2；；1/21/4；1/2

1/4 1/2；E. 1/4；

倍。连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多___A_____57、X-E. 5 D.

4 A. 1 B. 2 C. 3

59、引起不规则显性的原因为___D_____。

A.性别

B. 外显率

C. 表现度

D. B和C

E. A、B和C

1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是___B_____。

A. 46XX

B. 46，XX

C. 46；XX

D. 46.XX

E. 46XX

2、人类染色体的分组主要依据是____E____。

A. 染色体的大小

B. 染色体的类型

C. 性染色体的类型

D. 染色体着丝粒的位置

E. 染色体的长度和着丝粒的位置

3. 细胞增殖周期是___A_____。

A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程

B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程

C. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程

D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程

E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程

4．染色质和染色体是___A_____。

同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

同一物质在细胞的同一时期的不同表现

不同物质在细胞的同一时期的不同表现

5．真核细胞中染色体主要是由_____B___。

A．DNA和RNA组成B。DNA和组蛋白质组成

C．RNA和蛋白质组成D。核酸和非组蛋白质组成

6. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为___A_____。

A.1p31.3

B. 1q31.3

C. 1p3.13

D. 1q3.13

E. 1p313

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。7. DNA复制发生在细胞周期的_____E___ E.间期 D.分裂末期 B.分裂中期 C.分裂后期分列前期A.

。8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是___A____ ．一条染色体经复制而形成的两条染色体 A ．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体B ．在减数分裂过程中能联会的两条染色体C ．形状和大小一般都相同的两条染色体D

时期。DNA进行复制发生在___A_____10、在有丝分裂过程中，末期E. D. 后期间期 B. 前期 C.中期 A.

在细胞周期中，DNA复制发生在____C____11.。

A．G1期B。G2期C。S期D。M期

12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。

A．染色体不分离B．染色体丢失C．DNA合成受抑制

D．染色体复制次数少于分裂次数

13. 人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有

___B_____种。

A.246

B. 223

C. 232

D.462

E. 234

14. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为____E____。

A.染色单体

B.染色体

C.姐妹染色单体

D.非姐妹染色单体

E.同源染色体

15．异染色质是指间期细胞核中___C_____。

螺旋化程度高，有转录活性的染色质

螺旋化程度低，有转录活性的染色质

螺旋化程度高，无转录活性的染色质

螺旋化程度低，无转录活性的染色质

16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。

A. 失活是随机的

B. 失活发生在胚胎发育早期

C. 局部失活

D. 剂量补偿

E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质

17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。

A.细胞中染色体数目都不变

B.都有同源染色体的分离

C.都有DNA复制

D.都有同源染色体的联会

E.都有同源染色体之间的交叉

18．常染色质是指间期细胞核中___B_____。

A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质

D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质

E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是___D_____。

A.端着丝粒染色体

B.中央着丝粒染色体

C. 亚中着丝粒染色体

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-题库医学遗传学E. Y染色体染色体） D.近端着丝粒染色体（除Y

它可能形成的正常生殖细胞类型是如果不考虑交换，某种生物的染色体数目为23.2n=6条，种。____D____ E.10 C.6 D.8 A.2 B.4

号，222225、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类对常染色体由大到小依次命名为1至

____C____并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是。C. 13~15号染色体号染色体A．5~12号染色体 B. 6~13 E. 16~18号染色体 D. 15~18号染色体

。327．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了条，称为__B_____ 三倍体 D.嵌合体E. A.亚二倍体 B. 超二倍体 C.多倍体

。28．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____ D.三体型 B.三倍体 C.单体型 A.单倍体

29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。 D.三体型 B.三倍体 C.单体型 A.单倍体

30．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为___C_____。D.三倍体

B.非整倍体

C.嵌合体 A.三体型

____B____。31．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为D.嵌合体 B.超二倍体 C.多倍体 A.亚二倍体

___A_____。：）则表明在其体内的染色体发生了q21若某人核型为46，XX，del（1）（pter→32．插入 D.易位 C. A.缺失 B.倒位

。）则表明在其体内的染色体发生了___C_____p11，t（4；5）（q35；33．若某人核型为46，XX 插入 D. 易位 B.倒位 C. A.缺失

。．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成__A______34 插入D. 倒位B.

C.易位 A.缺失

。．染色体结构畸变的基础是___C_____35 D.染色体不分离C.染色体断裂 A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制

_____A___。36．下列哪种疾病应进行染色体检查地中海贫血 D. B.苯丙酮尿症 C.白化病 A.先天愚型

。37．染色体非整倍性改变的机理可能是____D____ 染色体不分离 B.染色体核内复制 D.

C.染色体倒位A.染色体断裂

。's综合症属于染色体畸变中的____A____38．Down B.三倍体数目畸变A.三体型数目畸变

D. 单倍体数目畸变 C.单体型数目畸变

条，称为__D______。39．某种人类肿瘤细胞染色体数为52 D. 超二倍体亚三倍体 B.亚二倍体 C.二倍体A.

。则表明在其体内的染色体发生了q12q21）___C_____，，XXdup（3）（若某人核型为40．46 D. 插入 C. B. A.缺失倒位重复

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释

医学遗传学 答案3

医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0

2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-

）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（

医学遗传学答案

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物 质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位 基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题 1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一 条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个； 对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连 锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因 连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病 一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、 1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属） 的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某 种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部 位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于 环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能 上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有 达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即 在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

医学遗传学简答题(附答案).doc

[1]遗传病有何特点，可分为几类，对人类的意义如何？ 答：㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多特点： 1、遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病和营养性疾病不同，它不延伸至无 亲缘关系的个体。 2、遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成 员间有一定的数量关系。 3、遗传病的先天性：遗传病往往有先天性的特点，但先天性的疾病并不全是遗传病。 4、遗传病的家族性：遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全部都是遗 传病。 5、遗传病的传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。 ㈡人类遗传病的分类 1、单基因病：由单基因突变所致。 2、多基因病：多基因病有一定的家族史。 3、染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。 4、体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发 病的基础。 5、线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。 ⑶遗传病的危害 1、遗传病的现状：就发病率来看，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病．包括常染色体上的遗传病和伴性遗传，尤其是伴性遗传．虽然女性发病率低于男性，但遗传给下一代并出现发病率是很高的．所以若女性色盲她的色盲基因位于Ｘ染色体上，可同时遗传给儿子和女儿，所以她不想要孩子． ２．由于人类出现的各种遗传病给社会增加了负担，给家庭造成沉重的经济负担和精神压力，所以我们就提倡优生，它可以提高人口素质，也可以提高人民的健康水平和生活水平．３．性别决定是由于性染色体组合的不同导致的．男性能产生两种类型的精子，且比例一样．而女性只能产生一种类型的卵细胞．每种精子和卵细胞结合的几率一样，产生的后代男女性别比例理论上是一样的，而且性别就是在精子和卵细胞结合的瞬间决定的，产生什么性别，主要决定于男性精子的两种不同类型．但是现实生活中好多不懂得此道理，所以造成了社会上一些荒唐的悲剧故事．所以在教学过程中应强化学生对这方面的重视，并加以讨论和宣传． [2]简述基因概念的发展。 答：人类对基因的概念经历了一个有浅入深的历史发展过程。在杂19世纪60年代，奥地利神甫孟得尔采用豌豆作为实验材料，提出生物性状是由“遗传因子”决定的，并总结出基因的分离定律和自由组合定律。20世纪初丹麦遗传学家Johannsen将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今，随后美国遗传学家摩尔根及其学生Sturtevert,Bridge,Miiller,Dobzhansky提出了基因传递的连锁交换定律，随后人们开始将基因与酶联系起来。1936年Beadle提出了“一个基因决定一种酶”假说；后来的研究揭示，基因除了决定酶外还决定其他的蛋白质，因此提出来“一个基因决定一种蛋白质”假说，但人们有发现所有的蛋白质都由几条多肽链组成，因此有修正成“一个基因决定一条多肽链”假说，随着科技水平的日益提高人们最终意识到“一个基因决定多条多肽链”。 经过100多年的研究，基因的概念逐渐清晰，1944年Avery等的工作，他们用实验的方法直接证明DNA是生物的遗传物质。1953年Watson 和Crick对DNA的分子结构进行了深入的研究，提出了著名的DNA分子双螺旋机构模型，正式揭示了遗传之迷，至此人们认识到，基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。 [3]解释基因突变的分子机制和DNA损伤的修复机制。 答：发生在分子水平上的基因突变，其本质是在各种诱变因素下的作用，使得DNA中的碱基组成种类和排列顺序发生改变，从而引起相应的遗传学效应，可分为： ㈠静态突变 ①点突变：a碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换，替代的突变。其具体表现为同类碱基或碱基之间的替换以及不同碱基对之间的替换。

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3

遗传简答题考点集锦

医学遗传简答题考点集锦 1.简述基因突变的类型概念及遗传效应（重点） 基因突变指发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化引起表型结构改变。 ⑴静态突变：生物各世代中基因突变的发生总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递。 ①点突变：DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变。 1>碱基替换：DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。 同义突变：碱基替换改变了原有三联遗传密码子，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。同义突变并不产生相应的遗传表型突变效应。 无义突变：由于碱基替换使得编码某一种氨基酸的三联体遗传密码子变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA的突变形式。无义突变会引起翻译时多肽链合成延伸的提前终止，造成多肽链的组成结构残缺及蛋白质功能的异常或丧失，体现为导致遗传表型改变的致病效应。 终止密码突变：因为碱基替换的发生使得DNA分子中某一终止密码变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子。终止密码突变使本应终止延伸的多肽链合成，非正常地持续进行，形成功能异常的蛋白质结构分子。 错义突变：编码某种氨基酸的密码子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子，从而在翻译时改变了多肽链中氨基酸种类的序列组成。错义突变导致蛋白质多肽链原有功能的异常或丧失，引起分子病和代谢病。 2>移码突变：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。移码突变导致其所编码的蛋白质多肽链中的氨基酸组成种类和顺序发生变化。 ②片段突变：DNA分子中某些小的序列片段的缺失、重复或重排。 ⑵动态突变：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。由动态突变所引起的疾病统称为三核苷酸重复扩增病。 2.简述诱发基因突变的因素及其机制（重点） 物理因素：①紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体，最常见的为胸腺嘧啶二聚体（TT）。②一定强度或剂量的射线或电磁波直接击中遗传物质，其被吸收能量，引起遗传物质内部的辐射化学反应，导致DNA链和染色体的断裂，片断发生重排，引起染色体结构畸变。 化学因素：①羟胺：可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A）互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基对。②亚硝酸或含亚硝基化合物可使碱基脱去氨基（-NH2）而产生结构改变，从而引起碱基错误配对。③碱基类似物：某些碱基类似物可以取代碱基而插入DNA分子引起突变。④芳香族化合物：吖啶类和焦宁类等扁平分子结构的芳香族化合物可以嵌入DNA的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移码突变。⑤烷化剂：具有高度诱变化学因素活性的烷化剂，可将烷基（CH3-、C2H5-等）引入多核苷酸链上的任何位置，被其烷基化的核苷酸将产生错误配对而引起突变。 生物因素：病毒：风疹、麻疹、流感、疱疹等；真菌和细菌及其毒素或代谢产物：黄曲霉素 3.简述基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能，请举例说明（重点） 4.简述基因突变通过哪些方式影响酶及代谢的功能，试举例说明（重点） 基因突变引起酶分子的异常： ⑴结构基因突变引起酶蛋白结构异常，主要表现为以下几种形式：①酶完全失去活性；②酶具一定程度的活性，但稳定性降低，容易被迅速裂解而失去活性；③酶与底物的亲和力降低，延滞代谢反应；④复合酶的酶蛋白分子与辅助因子的亲和力下降，影响酶的正常活性。 ⑵调节基因突变引起酶蛋白合成异常 酶分子异常引起的代谢缺陷： ⑴酶缺陷造成代谢底物缺乏——色氨酸加氧酶缺乏症：患者肠黏膜上皮组织细胞膜上缺乏转运色氨酸的色氨酸加氧酶，使作为多种代谢的原初反应底物色氨酸不能被吸收，导致细胞内烟酰胺、5-羟色胺等重要物质不能得以正常地合成，引起整个机体的生理活动紊乱。

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医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)

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医学遗传学 (一) 单选题（分数：20 分） 1 . 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（3 ）( 1 )分 1. 单方易位 2. 串联易位 3. 罗伯逊易位 4. 复杂易位 2 . 四倍体的形成可能是（ 3 ）( 1 )分 1. 双雌受精 2. 双雄受精 3. 核内复制 4. 不等交换 3 . 嵌合体形成的原因可能是（2 ）( 1 )分 1. 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 2. 卵裂过程中发生了染色体的不分离 3. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

4. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 （分( 1 )4 . 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成）4 1. 单倍体 2. 三倍体 3. 单体型 4. 三体型 5 . 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（2）( 1 )分 1. 一女性体内发生了染色体的插入 2. 一男性体内发生了染色体的易位 3. 一男性带有等臂染色体 4. 一女性个体带有易位型的畸变染色体 6 . 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（1）( 1 )分 1. 单体型 2. 三倍体 3. 单倍体 三体型 4.

分这种情况称为（3 ）( 1 )7 . 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 多倍体 1. 2. 非整倍体 3. 嵌合体 4. 三倍体 分( 1 )8 . 染色体数目异常形成的可能原因是（4 ） 1. 染色体断裂和倒位 2. 染色体倒位和不分离 3. 染色体复制和着丝粒不分裂 4. 染色体不分离和丢失 9 . 染色体结构畸变的基础是（3 ）( 1 )分 姐妹染色单体交换1. 染色体核内复制 2. 染色体断裂及断裂之后的异常重排 3. 4. 染色体不分离 ( 1 )分（4 ）10 . 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为

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医学遗传学试卷 姓名____＿_____分数_______＿____ 一、名词解释(每题3分,共18分） 1．核型： 2．断裂基因: 3.遗传异质性: 4．遗传率： 5.嵌合体; 6.外显率和表现度: 二、填空题（每空1分，共22分） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与( )形成有关,称为（) ２.近亲的两个个体的亲缘程度用（）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（）表示。 3．血红蛋白病分为（)和（）两类。 ４．Xq２７代表(）。核型为46，XX,deL（2)（q３5）的个体表明其体内的染色体发生了（）。 5．基因突变可导致蛋白质发生（)或（)变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为( ）。 ７.染色体数日畸变包括（）和（）的变化。 8．分子病是指由于( )造成的( ）结构或合成量异常所引起的疾病。 9.地中海贫血，是因( ）异常或缺失,使( ）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。１0.在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称(）。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤)间的替换称为(）。 １1.如果一条X染色体XQ２7一Ｘq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为( )。 12.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者( )以及( )呈正相关。 三、选择题（单选题,每题１分，共25分) 1.人类ｌ号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（)。 A.O区B．1区C．2区 D.３区 E.4区 2．ＤNＡ分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C Ｂ．A配Ｇ,Ｇ配T C.Ａ配U，G配C D．A配C,Ｇ配T E．Ａ配T，C配U 3.人类次级精母细胞中有2３个(）。 Ａ.单价体B．二价体 C.单分体Ｄ.二分体 E.四分体 ４．４６，XY,t(2;5)(Q２１；q３1)表示( ）。A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5.MN基因座位上，Ｍ出现的概率为o．38,指的是()。 A基因库B．基因频率C基因型频率Ｄ亲缘系数Ｅ.近婚系数 6．真核细胞中的RNA来源于( ）。A.DNA复制B．DNＡ裂解 C．DＮA转化D．ＤNA转录 E .ＤNA翻译 7.脆性X综合征的临床表现有（)。Ａ智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足Ｄ．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。地中海贫血E．正常 9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为9０％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。 A．50% B.4５% C.75％ D.25％ E.100% 1０．嵌合体形成的原因可能是（)。Ａ卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失 11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是( ）。 Ａ.nzp2B．02nＣ.aｚ~z Ｄ.028２Ｅ．t222 1２．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ.增殖期 B.生长期 C.第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期 E.变形期