精氨酸酶缺乏症-罕见病诊疗指南

精氨酸酶缺乏症

一、疾病概述

精氨酸酶缺乏症(arginase deficiency)也称精氨酸血症(argininemia)，或高精氨酸血症，属常染色体隐性遗传病，是先天性尿素循环障碍中较少见的类型。1969年由Terheggen等[1]首次报道。精氨酸血症患者的临床表现与其他类型的尿素循环障碍有所不同，多数患儿在婴儿早期智力运动发育正常，随着疾病进展，在婴儿晚期出现进行性智力运动发育倒退、癫痫等神经系统损害。除一般高氨血症所导致的症状外，可有步态异常、痉挛性瘫痪、小脑性共济失调等。

国内外关于精氨酸血症发病率的研究资料较少，据报道其发病率为1/350 000～1/2 000 000不等。国内韩连书等从4 981名临床疑似遗传代谢病患者中检查出了1例精氨酸血症患者[2]；杨艳玲教授团队曾报道7例精氨酸血症患者[3]。精氨酸酶(EC3.5.3.1)有两种同工酶，Ⅰ型存在于肝脏，为精氨酸酶的主要类型；Ⅱ型存在于肝外组织，含量较少。精氨酸血症是由于Ⅰ型精氨酸酶缺乏导致的一种疾病。精氨酸酶缺乏导致精氨酸不能顺利转化为瓜氨酸，血液及尿液中精氨酸浓度增高，尿素生成障碍，引起神经、肝脏、肾损伤等多脏器损害，引起一系列临床表现。

编码Ⅰ型精氦酸酶的基因（ARGl）位于6q23，长11.5 kb，包括8个外显子和7个内含子，编码由322个氨基酸组成的精氨酸酶同工酶Ⅰ蛋白。迄今已报道了至少30种ARG1基因突变。

二、临床特征

精氨酸血症患者临床表现复杂，个体差异较大，包括痉挛、震颤、舞蹈样运动、多动、共济失调、痉挛性四肢瘫痪、抽搐、精神发育迟缓等进行性神经系统损害，以及肝病、周期性呕吐和小头畸形。患儿早期可表现出厌食蛋白倾向及蛋白不耐受，进食高蛋白食物后血氨增高，导致呕吐或嗜睡，易合并营养不良。

进行性神经系统损害是精氨酸血症患者主要的临床特点，病情严重者可于新生儿早期发病，出生后数日出现惊厥，病死率高。患儿于2岁内出现“剪刀”步态、痉挛性双侧瘫、惊厥、严重智力低下、脑电图异常。婴儿期至学龄期发病的患者以智力运动障碍、惊厥、痉挛性瘫痪、共济失调为主要表现，因此易被误诊为脑

性瘫痪、小脑性共济失调、癫痫及神经变性病。

肝损害是精氨酸血症患者另一较常见的合并症，出生后不久即可出现烦躁、呕吐。患者血液丙氨酸氨基转移酶(ALT)、门冬氨酸氨基转移酶(AST)不同程度增高，体检或腹部超声检查可见轻度肝肿大，亦可伴有胆汁淤积。但是肝功能衰竭或肝硬化在该病中很少见。

精氨酸血症患者血氨可正常或中度增高，与氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型等其他类型的尿素循环障碍不同，精氨酸血症患者很少出现高氨血症性脑病及急性脑病危象。迄今报道中，仅7例在新生儿和婴儿早期出现严重高氨血症。随着疾病进展，脑损伤进行性加重，这可能与脑脊液中精氨酸或胍基化合物的增多有关，精氨酸的升高增加一氧化氮的合成，导致氧化损伤，使皮质脊髓束微结构改变。胍基化合物具有神经毒性，可引起患者抽搐和大脑脱髓鞘改变。在磁共振成像上表现为退行性损害，如脑萎缩、脑白质严重的多囊性损害及皮质萎缩[3-5]。

三、诊断

与其他类型的尿素循环障碍相比，精氨酸血症的临床诊断更为困难。对于智力运动障碍、痉挛性瘫痪、意识障碍的患儿应注意鉴别诊断，及早进行实验室检查。

1、一般化验

血氨检测是发现精氨酸血症等尿素循环障碍的关键线索，但是少数患者血氨正常，一些患者还可合并肝功能损害。

2、血液氨基酸分析

精氨酸血症患者血中精氨酸多呈轻中度增高，瓜氨酸、鸟氨酸偏低，a-酮一艿一胍基戊酸、a-N-乙酰精氮酸水平增高。精氨酸与鸟氨酸比值可作为诊断精氨酸血症的重要依据，>0.8提示精氨酸血症[4,5]。

3、尿液有机酸分析

发作期患者尿液乳清酸浓度升高，但是病情稳定或低蛋白饮食状态下尿液乳清酸正常，对于临床症状疑似精氨酸血症的患者，应进行血液氨基酸分析或重复尿液有机酸分析。

4、精氨酸酶活性测定

人类精氨酸酶80%存在于肝脏，其余分散在红细胞、白细胞等多种组织。该酶存在于胞液中，极其稳定，在没有变性的情况下，于65℃通过锰处理后可以恢复其活性。精氨酸酶活性测定是诊断精氨酸血症的重要依据。

5、精氨酸ARG1基因诊断

ARGl基因分析已成为精氨酸血症确诊的主要技术。精氨酸酶活性测定与基因分析联合应用对确诊具有重要意义，有助于探讨不同的基因突变对精氨酸酶功能的影响。

6、产前诊断及遗传学咨询

在先证者确诊、家系基因突变明确的前提下，可进行精氨酸血症的产前诊断。血液氨基酸分析是确诊的关键手段，精氨酸酶活性及基因突变分析有助于患者家系成员的遗传咨询及下一胎同胞的产前诊断。

(1)精氨酸酶学测定：通过脐静脉穿刺术获得胎儿红细胞，检测精氨酸酶活性。Hewson等[6]曾报道1例精氨酸酶缺乏症家系，先证者母亲再次怀孕时，进行了脐静脉穿刺，胎儿红细胞精氨酸酶活性正常，出生后复查红细胞精氨酸酶活性亦正常，证明丁采用红细胞精氨酸酶进行产前诊断的可行性。

(2)精氨酸酶ARGl基因检测：可采用胎盘绒毛膜细胞或羊水细胞进行ARG1基因突变分析，检测胎儿是否携带与家族中先证者相同的突变位点，是产前诊断的可靠方法。

四、鉴别诊断

1、精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏症（精氨酰琥珀酸酸）

为常染色体隐性遗传病。其发病率约1/170 000。精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏症临床表现并不特异，有对仅仅表现为轻度或中度智力障碍、头发独有的特征——结节性脆发病或秃头、新生儿期高血氨症、癫痫发作非常频繁，并伴随异常脑电图。新生儿遗传代谢筛查可协助诊断。可从红细胞和培养的成纤维细胞中检测精氨酰琥珀酸裂解酶其活性。

2、高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氯酸尿综合征。

为鸟氨酸在线粒体内传送障碍引起的以间歇性高氨血症为表现的代谢疾病。该病呈常染色体隐性遗传，表现为间歇性高氨血症，发病年龄从新生儿期到成人期均可见到，母乳喂养及低蛋白饮食者一般安病较晚或者不发病。表现为食欲缺

乏，呕吐，肌张力低下，意识障碍等症状反复发作，也可见精神运动发育迟缓，肌张力亢进，运动失调，痉挛和智力障碍等症状。患者尿中鸟氨酸，同型瓜氨酸明显增加。结合尿筛查结果以及高血氨血症，血中鸟氢酸、谷氨酸和丙氨酸增加可以高度疑诊此病，确定诊断需要证明肝脏线粒体内的鸟氨酸传送障碍。

3、瓜氨酸血症

本病的代谢缺陷是肝细胞精酰琥珀酸合成酶缺乏，不能使瓜氨酸合成精酰琥珀酸所致。本症分为经典Ⅰ和Ⅱ型。瓜氨酸血症I型多为出生后不久即发病，包括喂养困难、频繁呕吐、全身抽搐、运动障碍等．半数以上初次发作盾存活不超过17个月，最终多死于脑水肿，大多于婴儿期死亡。瓜氨酸血症Ⅱ型一般在成年发病，主要影响神经系统。特征包括精神障碍、行为异常（如富有攻击性、敏感及多动）、癫痫及昏迷等。发病前多有应激、感染、乙醇（酒精）或大量蛋白食物摄入等诱因，病情进展迅速进入昏迷状态，亦可致死。本病缺乏临床特异性，主要靠血、尿液中瓜氨酸水平升高，精氨酸异常。病因诊断依据靖氨酰琥珀酸酶活性降低及基因检测。

五、治疗

目前尚缺乏有效的根治精氨酸血症的方法，通过饮食与药物治疗后患者症状可以控制或者改善。

1、饮食治疗

限制天然蛋白质，低精氨酸饮食，将精氨酸摄人量控制在400 mg/d以内。为保证患儿营养发育，需保证足够热量、脂肪、糖类（碳水化合物）、维生素及矿物质的摄入。

2、药物治疗

补充瓜氨酸[100～200 mg/(kg．d)]有助于促进尿素生成，减少氨产生。口服苯甲酸钠[0.25～0.5g (kg．d)]或苯丁酸钠[0. 25～0.5 g/(kg．d)]，可促进氨排泄，改善临床症状[3-4]。

3、酶替代治疗

静脉滴注红细胞悬液可改善重症精氨酸血症患者的生化代谢，缓解症状。对精氨酸血症患者补充惰氮酸酶，亦可降低体内精氨酸水平，目前这项研究已经进入临床Ⅲ期试验阶段。

4、肝移植、干细胞移植及基因疗法

肝移植是治疗尿素循环降碍的有效方法之一，术后5年患者存活率为90%，但是由于技术限制、供俸来源困难、手术创伤大及高风险等诸多因素，在婴幼儿患者中难以实施。肝细胞移植比肝移植创伤小，可作为一种试验性的治疗方法。造血干细胞、羊膜上皮细胞及脐带血细胞等可试为干细胞进行移殖，但临床应用前尚需更多的研究证据。造血干细胞移植对于精氨酸血症的治疗效果尚不确定。目前基因疗法仍处于大量动物实验的研究[5,7]。

5、对症治疗

给予抗癫痫药物控制抽搐，物理治疗帮助肢体功能恢复。丙戊酸类药物可抑制肝细胞尿素循环功能，加重高氨血症及肉碱消耗。因此，与其他类型的尿素循环障碍类似，精氨酸血症患者须禁忌此类药物。

患者的预后取决于诊断与治疗的早与晚。通过合理饮食与药物治疗，精氨酸血症患者的症状可得到控制[8]。但由于多数患者诊断过晚，确诊时已经存在严重不可逆的神经系统损害，病情进行性加重，病死率很高，存活到成年的患者资料十分少见[9]。随着串联质谱技术在新生儿筛查中的普及，越来越多的患者可能在脑损害的发生前得到诊断与治疗。

六、典型病例

男孩，9岁’“发热1天伴肝酶活性升高及凝血功能异常”人院，出生时体重为3.5kg。自1岁起其对蛋白质类食物有“厌恶反感”，2岁半之前生长发育正常，2岁半之后逐步出现运动语言功能退化，4岁时需要依靠轮椅出MR且括约肌失去控制，无法控制大便。5岁半时出现2次全身性强直阵挛发作，脑电图检查异常；头颅MRI扫描正常。诊断为脑瘫行康复治疗。体检：神志清，严重智力发育落后，几乎不能说话，对简单指令无反应。无明显畸形，视力正常，肝脏肋下2 cm，神经系统检查提示下肢腱反肘亢进和明显挛缩。实验室检查：轻度贫血和血小板计数减少，血清AST 920 U/L, ALT 719 U/L,7一谷氨酰转肽酶(7一GT)74 U/L，乳酸脱氢酶(LDH)1 257 U/L，肌酸激酶(CK) 668 U/L,均较参考值明显升高，代谢谱检查显看i血精氨酸显著升高，尿乳清酸增加，中度高氨血症。血瓜氨酸、谷氨酰胺、鸟氨酸、乳酸、丙酮酸、极长链脂肪酸正常’血气分析正常。高度怀疑精氨酸血症，基因诊断证实为ARGl基因外显子3和外显子4之间有125 bp碱

基插入，导致编码蛋白多了41个氨基酸的以及下游出现提前终止密码子TGA，可能形成截断蛋白。

（本病例资料引自JIMD Rep. 2012；5：83 -8．doi：10. 1007/8904_2011_101.）

参考文献

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骨科常见疾病诊疗指南

骨科常见疾病诊疗指南 第一节儿童肱骨髁上骨 【概述】 肱骨髁上骨折是最常见的儿童肘部骨折，约占全部肘关节损伤的50% ~ 70%，常见于3一10岁的儿童，以5 ~7岁的男孩最多见，肱骨髁上骨折多发生在手的非优势侧。早期处理不当可致前臂骨筋膜室综合征，导致V olkmann挛缩，造成终身残疾。骨折畸形愈合形成肘内翻，影响患儿的肘关节外观，需行截骨术矫正畸形。因此，肱骨髁上骨折是儿童肘部的严重损伤。 【影像检查】 肱骨髁上骨折的诊断以普通X线片检查为主。因肘关节肿胀和疼痛，不能完全伸直肘关节，拍标准的肘关节正侧位片困难。怀疑肱骨髁上骨折时应拍肱骨远端正侧位片。若怀疑无移位或轻度移位骨折而正侧位片未发现骨折线，应拍斜位片。建议术前加照对侧肘关节，对于粉碎性骨折和陈旧性骨折常规行CT检查。 【分类】 根据远端骨折块移位方向，可分为伸直型与屈曲型骨折。远端骨折块向后上移位者为伸直型骨折，向前上移位则为屈曲型骨折;伸直型骨折又可细分为伸直尺偏型(远端向尺侧移

位);伸直桡偏型(远端向桡侧移位)。伸直尺偏型多见(75 % )，可能与肌肉轴线偏内侧和受伤时多处于伸肘、前臂旋前位有关，易合并肘内翻。伸直桡偏型虽仅占伸直型骨折的25 %，但易伴发血管、神经损伤。Gartland依据骨折块移位程度，将伸直型骨折细分为三型: 1、I型骨折无移位; 2、Ⅱ型仅一侧皮质断裂，通常后侧皮质保持完整，骨折断端有成角畸形。 3、Ⅲ型前后侧皮质均断裂，骨折断端完全移位。 【诊断】 严重移位骨折容易诊断，但要注意有无其他伴发骨折和神经血管损伤。约5%的患儿同时伴发同侧其他骨折(通常为桡骨远端骨折)。因而对诊断肱骨髁上骨折的患儿，应作详细检查，以免漏诊。查体可见肘关节肿胀，髁上处有环形压痛，肘伸屈时可及异常活动。肿胀严重者，肘后三点触摸不清。检查时应注意有无合并神经血管损伤，并详细记录。早期检查桡动脉搏动减弱或消失，这是由肱动脉被骨折近端前侧皮质压迫绷紧所致。可试行轻柔手法复位，以解除对动脉的压迫。 【鉴别诊断】 严重移位的肱骨髁上骨折需同肘关节脱位及其他类似损伤相鉴别，如肱骨远端骨骺分离、Milch II型肱骨外髁骨折。

阿尔茨海默病诊断进展

阿尔茨海默病诊断进展 卫生部北京医院彭丹涛 一、临床诊断标准 （一） NINCDS — ADRDA 临床诊断标准 1.I 很可能（ probable) 诊断标准： 临床检查和神经心理检查认为痴呆；两种及以上认知领域缺陷；记忆和其它认知障碍进行性加重；无意识障碍； 40-90 岁起病，常在 65 岁以后，且非其它全身系统性疾病及脑部疾病所致认知障碍。 2.II 支持很可能（ probable) 诊断标准： 特殊认知功能的进行性衰退（如：失语、失用、失认）；日常生活能力损害及行为改变；家族中有类似病人，尤其有神经病理证实者；实验室检查结果：腰穿脑脊液压力正常；脑电图正常或无特异性改变，如慢波增加； CT 检查证实有脑萎缩，且随病程进行性加重。这是1984 年制订的标准。被称为 AD 病人诊断的“金”标准。其诊断准确率达 80 ％一 100 ％，敏感性达 81 ％一 88 ％，特异性达 90 ％。在应用中发现，该诊断标准在应用中存在局限性， 2007 年对其进行了重新修订。 （二）修订 NINCDS — ADRDA 诊断标准 1. 可能为 AD : A+B 、 C 、 D 或 E 中至少一个核心症状： A. 早期、显著的情景记忆障碍，包括以下特点： 逐渐出现的进行性的记忆功能下降，超过 6 个月；客观检查发现显著的情景记忆损害，主要为回忆障碍，在提示或再认试验中不能显著改善或恢复正常；情景记忆障碍可在起病或病程中单独出现，或与其它认知改变一起出现。

2. 支持特征： B. 存在内颞叶萎缩 MRI 定性或定量测量发现海马结构、内嗅皮层、杏仁核体积缩小（参考同年龄人群的常模）。 C. 脑脊液生物标记异常 A β 1-42 降低、总 tau(t-tau) 或磷酸化 tau(p-tau) 增高，或三者同时存在。 D. PET 的特殊表现：双侧颞叶糖代谢减低；其它有效的配体，如 FDDNP 预见 AD 病理的改变。 E. 直系亲属中有已证实的常染色体显性遗传突变导致的 AD 。 该诊断标准出台后，对临床和科研有很大的帮助。 二、欧盟针对 AD 的诊治的建议（一） 2010 年，欧盟针对 AD 的诊治提出了建议： 应由知情者补充临床病史（ A ），知情者问卷，如有可能应使用（最佳实践建议）。 认知功能下降导致的生活功能独立性受损在痴呆的诊断标准中是一项关键内容，需在诊断评价中进行测试（ A ）；对所有痴呆患者都应进行神经系统和躯体检查（最佳实践建议）；对所有患者都应进行认知功能评估（ A ），疑似或极早期的 AD 患者应进行定量神经心理学测试（ B ）；认知功能评估应包括主要认知域（尤其是延迟回忆）及一般认知评估（ A ）。对于中度记忆障碍者，线索回忆比自由回忆更为合适（ B ）；所有患者都应进行 BPSD 评估（ A ），适当的评分量表从知情者处获取信息（最佳实践建议），对 AD 患者伴随疾病的评估。 （一）记忆 建议采用加州言语学习测验 (CVLT) Buschke 自由回忆和线索选择性提醒回忆测验——可鉴定是否为早期 AD 。 Rey 听觉言语学习试验（ The Rey Auditory Verbal Learning Test ， RAVLT ) 可以区分出 AD 患者和非痴呆患者，或将 AD 和其他类型的痴呆患者予以

急诊科前五种疾病诊疗规范

多发伤诊诊疗规范 一、概述 多发伤是指人体同时或相继遭受两个以上解剖部位或脏器的创伤，而这些创伤即使单独存在，也属于严重创伤。 二、临床表现 1、伤情复杂、伤势严重，多表现为生理功能急剧紊乱，脉细弱、血压下降、氧合障碍。 2、有效循环量大减(含血液及第三间隙液)，低容量性休克发生率高。 3、根据不同部位、脏器和损伤程度，早期临床表现各异： (1)、开放伤可自伤口流出不同性质和数量的液体。 (2)、颅脑伤表现有不同程度的神志改变和瞳孔变化。 (3)、胸部伤多表现呼吸功能障碍、循环功能紊乱、低氧血症和低血压。 (4)、腹部伤早期表现为腹内出血、腹部刺激征或低血压。 (5)、脊柱、脊髓伤可出现肢体运动障碍或感觉丧失。 (6)、长骨干骨折可表现肢体变形或活动障碍。 三、诊断要点 1、抢救生命为第一要素，危重伤员应先抢救，后诊断。 2、详细询问病史，了解致伤物体的性质及机体着力部

位。 3、生命体征尚不稳定的危重伤员，以物理检查为主，初步诊断为致命伤者不宜搬动伤员进行特殊检查，以免加重伤势，耽误抢救时间。 4、多处伤的临床表现，可相互重叠或掩盖，早期应重点检查头、胸、腹部内出血和脏器伤。 5、一处伤处理后伤情、休克仍无改善，应积极寻找引起休克的其他原因，不可满足一处伤的诊断，失去手术的最佳时机。 6、多处伤、伤情复杂，伤势发展变化快，主要矛盾可能转化，因此必须动态观察伤势的演变趋向，以防漏诊、误诊。 四、治疗方案和原则 1、复苏液体以晶体为主，如血细胞比容<30％，应输入浓缩红细胞。 2、活动性出血伤员，在控制出血前维持收缩压80～85mmHg 的可允许低血压水平，但时间愈久，纠正难度更大，并发症愈多，因此尽早控制出血仍是关键。过量、快速输液提高血压仅会加重出血，并可能导致组织水肿。因此应严密监测，随时调整。 3、保持呼吸道畅通和气体交换，充分氧供，保持SaO2>90％。

神经外科常见疾病诊疗指南

神经外科常见疾病诊疗指南

神经外科常见疾病诊疗指南 一.常见的颅脑损伤 （一）头皮损伤 1.头皮血肿 【临床表现】 分为三种类型: ⑴皮下血肿：出血局限在皮下，不易扩散，肿块较硬；有时肿块较大，中心较软，造成颅骨凹陷骨折的假象。 ⑵帽状腱膜下血肿：出血弥散在帽状腱膜下的疏松结缔组织，血肿可迅速扩散，有的甚至使整个头部变形，谓“牛头征”，出血量大时可表现为贫血或休克症状。 ⑶骨膜下血肿：多伴有颅骨骨折，血肿局限在颅骨外膜和各颅骨缝线连接的区域之间，一般不跨越骨缝线，触之可有波动感。 【治疗】 皮下血肿早期应冷敷或加压包扎限制其发展，以后可做热敷促进其吸收消散，一般不做穿刺抽血，较小的血肿可在数日内吸收。帽状腱膜下血肿出血量大时一定要注意全身情况，特别是发生在幼儿时，应及时输血；因其出血量大，一

皮甚至连同额肌、颞肌或骨膜一并撕脱。根据撕脱的程度，又分为完全性撕脱伤和部分撕脱伤。后者斯托的皮瓣尚有部分蒂部与正常组织相连。 【治疗】 头皮撕脱伤的处理原则与头皮裂伤相同。 （二）颅骨骨折根据骨折的部位可分为颅盖骨折和颅底骨折；根据骨折形态可分为线性骨折、凹陷性骨折和粉碎性骨折。按骨折与外界是否相通，可分为开放性骨折和闭合性骨折。 1.线性骨折 ⑴颅盖的线性骨折一般不需特殊处理。 ⑵颅底的线性骨折，根据部位可分为下列三种 类型。 ①颅前窝骨折：骨折线累及额骨的眶板和筛骨，出血可经前鼻孔流出，或流入眶内，后者在眼睑中或球结膜下形成瘀斑，出血多时则在眶周广泛淤血，形成“熊猫眼”征。脑膜破裂时，脑脊液可经额窦或筛窦经前鼻孔流出，称为脑脊液鼻漏。筛板、视神经孔骨折或当骨折累及眶上裂

20种常见疾病诊疗指南

常见病临床诊疗规范 目录 一、急性上呼吸道感染┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅6-10 二、急性气管－支气管炎┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅11-13 三、慢性支气管炎┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅14-16 四、社区获得性肺炎┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅17-22 五、慢性阻塞性肺疾病┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅23-28 六、急性胃炎┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅29-30 七、慢性胃炎┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅31-34 八、糖尿病┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅35-38 九、慢性胆囊炎、胆囊结石┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅39-40 十、阴道炎┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅41-47 十一、盆腔炎┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅48-52 十二、下尿路感染┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅53-55 十三、急性扁桃体炎┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅56 十四、结膜炎┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅57-66 十五、风湿热┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅67-72 十六、软组织损伤康复┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅73-74 十七、原发性高血压┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅75-78 十八、肾结石┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅79-81 十九、颈椎病┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅82-84 二十、腰椎间盘突出症┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅85-87

急性上呼吸道感染 【概述】 急性上呼吸道感染是指鼻腔、咽或喉部急性炎症的概称。患者不分年龄、性别、职业和地区。全年皆可发病，冬春季节多发，可通过含有病毒的飞沫或被污染的用具传播，多数为散发性，但常在气候突变时流行。由于病毒的类型较多，人体对各种病病毒感染后产生的免疫力较弱且短暂，并且无交叉免疫，同时在健康人群中有病毒携带者，故一个人一年可有多次发病。 急性上呼吸道感染约70％～80％由病毒引起。主要有流感病毒(甲型、乙型、丙型)、副流感病毒、呼吸道合胞病毒、腺病毒、鼻病毒、埃可病毒、柯萨奇病毒、麻疹病毒、风疹病毒等。细菌感染可直接或继病毒感染之后发生，以溶血性链球菌为多见。其次为流感嗜血杆菌、肺炎链球菌和葡萄球菌等。偶见革兰阴性杆菌。其感染的主要表现为鼻炎、咽喉炎或扁桃体炎。 当有受凉、淋雨、过度疲劳等诱发因素，使全身或呼吸道局部防御功能降低时，原已存在于上呼吸道或从外界侵入的病毒或细菌可迅速繁殖，引起本病，尤其是老幼体弱或有慢性呼吸道疾病如鼻窦炎、扁桃体炎、慢性阻阻塞性肺疾病者，更易罹患。 本病不仅具有较强的传染性，而且可引起严重并发症，应积极防治。 【临床表现】 根据病因不同，临床表现可有不同的类型。 1．普通感冒俗称“伤风”，又称急性鼻炎或上呼吸道卡他，以鼻咽部卡他症状为主要表现。成人多为鼻病毒引起，次为副流感病毒、呼吸道合胞病毒、埃可病毒、柯萨奇病毒等。起病较急，初期有咽干、咽痒或烧灼感，发病同时或数小时后，可有喷嚏、鼻塞、流清水样鼻涕，2～3天后变稠。可伴咽痛，有时由于耳咽管炎使听力减退．也可出现流泪、味觉迟钝、呼吸不畅、声嘶、少量咳嗽等。一般无发热及全身症状，或仅有低热、不适、轻度畏寒和头痛。检查可见鼻腔黏膜充血水肿、有分泌物，咽部轻度充血。如无并发症，一般5～7天后痊愈。

血管性痴呆诊疗指南

血管性痴呆诊疗指南 在我国，血管性痴呆是仅次于阿尔茨海默病的第二位引起痴呆的原因。血管性痴呆的危险因素包括高血压、高龄、糖尿病、既往卒中史、卒中病灶的大小和部位等。缺血性和出血性卒中引起的脑损伤均可导致痴呆和认知功能障碍。血管性痴呆的特点包括：出现记忆障碍和至少两个其他认知领域，包括定向、注意、语言词汇功能、视空间能力、计算、执行功能、习惯动作、抽象、判断能力的障碍，且这些障碍足以引起日常生活能力和社会功能的缺损。 尽管卒中可以增加痴呆的危险性，但目前就脑血管病与痴呆的关系之间如何确定，还非常模糊。卒中的次数、卒中的部位、梗死脑组织的总容量到底要达到多大的量，方能引起痴呆，目前尚无定论。因此，在某些情况下，很难确认卒中是否是痴呆的唯一病因。总之，通过影像学检查未发现脑血管病的证据，说明痴呆患者没有血管病基础；反之，发现了血管病变并不能说这就是痴呆的病因，尤其是在另一个引起痴呆的病因，如阿尔茨海默病与脑血管病并存的情况下。 【临床表现】 血管性痴呆可以表现为不同的临床亚型。 1.皮层综合征特点是临床反复出现脑血栓形成或栓塞，伴有明显的局灶感觉和运动缺损症状和体征，失语更为严重，认知障碍的起病急骤。

2.皮层下综合征伴有深部白质病变的皮层下综合征的特点是有假性球麻痹的体征，锥体束征。抑郁或情绪不稳，额叶释放症状。记忆障碍相对较轻。定向力障碍，对新鲜事物反应减少，兴趣减少，判断事物间关系的能力下降，在交谈时难于将焦点从一个话题转移到另一个话题，注意力不集中。刻板语言和动作。 3.常染色体显性皮层下白质脑病的遗传性脑动脉病（CA-DASIL）所致的血管性痴呆一般在30～50岁起病，与19号染色体上的notch3基因突变有关。由于皮层下多发梗死导致腔隙状态，突出的临床特点是假性球麻痹，伴有情感障碍和尿失禁，双侧锥体束征。步态平衡障碍、步距小，病史中有偏头痛史。家族史常阳性。 【辅助检查】 头颅MRI检查可以发现皮层下多发腔隙性梗死灶。此外，在皮层下动脉硬化性白质脑病（Binswanger’s病）的患者，还可以在更广泛的皮层下白质发现脱髄鞘病变。MRI的敏感性比CT高。 其他实验室检查包括除外外源性栓塞、红细胞增多症、血小板增多症、中枢神经系统血管炎、脑膜血管梅毒所致的多发性脑梗死，这在较年轻的患者、尤其是没有高血压病的患者尤其重要。 【诊断】

急诊科前五种疾病诊疗规范

急诊科前五种疾病诊疗规范 (总19页) -CAL-FENGHAI.-(YICAI)-Company One1 -CAL-本页仅作为文档封面，使用请直接删除

多发伤诊诊疗规范 一、概述 多发伤是指人体同时或相继遭受两个以上解剖部位或脏器的创伤，而这些创伤即使单独存在，也属于严重创伤。二、临床表现 1、伤情复杂、伤势严重，多表现为生理功能急剧紊乱，脉细弱、血压下降、氧合障碍。 2、有效循环量大减(含血液及第三间隙液)，低容量性休克发生率高。 3、根据不同部位、脏器和损伤程度，早期临床表现各异： (1)、开放伤可自伤口流出不同性质和数量的液体。 (2)、颅脑伤表现有不同程度的神志改变和瞳孔变化。 (3)、胸部伤多表现呼吸功能障碍、循环功能紊乱、低氧血症和低血压。 (4)、腹部伤早期表现为腹内出血、腹部刺激征或低血压。 (5)、脊柱、脊髓伤可出现肢体运动障碍或感觉丧失。

(6)、长骨干骨折可表现肢体变形或活动障碍。 三、诊断要点 1、抢救生命为第一要素，危重伤员应先抢救，后诊断。 2、详细询问病史，了解致伤物体的性质及机体着力部位。 3、生命体征尚不稳定的危重伤员，以物理检查为主，初步诊断为致命伤者不宜搬动伤员进行特殊检查，以免加重伤势，耽误抢救时间。 4、多处伤的临床表现，可相互重叠或掩盖，早期应重点检查头、胸、腹部内出血和脏器伤。 5、一处伤处理后伤情、休克仍无改善，应积极寻找引起休克的其他原因，不可满足一处伤的诊断，失去手术的最佳时机。 6、多处伤、伤情复杂，伤势发展变化快，主要矛盾可能转化，因此必须动态观察伤势的演变趋向，以防漏诊、误诊。 四、治疗方案和原则

阿尔茨海默病诊疗指南

2010年欧洲神经病学联盟阿尔茨海默病诊疗指南 一、概述 (一)目的 2008年成立工作组的目的是修改前一版欧洲神经病学联盟(EFNS)的 阿尔茨海默病(AD)诊疗指南。前一版指南采用了第4版诊断和统计手册(DSMⅣ)及美国国立神经病学、语言障碍和脑卒中研究所一阿尔茨海默病及相关疾病学会(NINCD-ADRDA)对痴呆综合征和AI)的诊断标准。本次修改的指南特别强调疾病生物标记物依据，如磁共振成像(MRI)、18F一脱氧核糖葡萄糖正电子扫描(PET)和脑脊液(CSF)检测等技术所获取的进一步证据，以提高临床诊断的可信度。此外，特别注意了近期在疾病认知和行为方面的AD临床试验结果。由于AD是该指南所关注的焦点，非AD型痴呆，如血管性痴呆(VaD)、额颢叶变性(FTLD)、帕金森病痴呆(PDD)、路易体痴呆(D1，B)、皮质基底节变性(CBD)、进行性核上性麻痹(PSP)、皮质一纹状体一脊髓变性痴呆(CJD)及其 他痴呆将另述。本指南足指导临床工作的理想标准，但并不一定适用于所有情况，还应该考虑每个患者的临床表现和可用资源。该指南未讨论经济学效益，因为各国差异较大，不同国家会得出不同的结论。 (二)背景 痴呆患者在65岁及以上人群中占5．4％，患病率随年龄增长而不断升高，其中以AD为主。欧洲痴呆研究协会与欧洲AI)协会合作研究发现，目前在欧洲有845万人患有AD。痴呆给社会造成了严重的经济负担，整个欧洲每年为此花费约1410亿欧元，其中56％为非正式护理花费。

每年痴呆患者的花费为21 000欧元，因病致残约为350／10万人，相比之下，糖尿病为247／10万人。随着人类寿命的延长，预计未来30年痴呆患者数将成倍增长。早发型AD(年龄<65岁)值得特别关注，因为这种情况遗传易感性强。具有不同的临床和认知表现，与晚发型病例比较。其病程进展更快。另外患者可能仍处在劳动和生育年龄。因此对早发型AD需要特殊处理。患者在临床AD之前常先经过一个轻度认知功能障碍(MCI)时期。此时一个或多个认知域出现主观和客观障碍，但仍能保持日常活动(ADL)能力。专家组决定不对MCI综合征进行详细总结，因为MCI的疾病分类学及其与AD的关系尚在讨论中。 (三)检索及评价策略 本指南的循证依据来自于考科蓝图书馆(Cochrane Library)资料库、荟萃分析和系统综述及通过联机医学文献分析和检索系统(Medline)数据库检索到的2009年5月之前期fu中发表的原始科学论文。专家组根据科学可靠性水平评价证据(证据分级I、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ)，并采用EFNS 手册中的定义依据可靠性水平划分推荐等级(A、B或C)。对于尚无证据的重要临床问题，则根据经验和专家工作组的共识给出最佳实践建议。 二、临床诊断：病史、实验室检查、神经系统检查和躯体检查患者和知情人提供的病史应该集中在受损的认知领域、疾病进展过程、日常生活能力的损害及任何相关的非认知症状。既往病史、伴随疾病、家族史和教育史是病史的重点。神经系统检查和全身体检对于区分AD 与其他原发性退行性和继发性痴呆及伴随疾病尤为重要。虽然目前尚

昏迷诊疗指南

昏迷临床抢救指南 【概述】 昏迷是最严重的意识障碍，表现为意识完全丧失，对内外界刺激不能做出有意识的反应，随意运动消失，生理反射减弱或消失．出现病理反射，是急诊科常见的急症之一。死亡率高，应及时作出判断和处理。 【临床表现】 1．病因分类方法很多，其中以颅内、外疾病昏迷病因分类最常用。 (1)颅内疾病：①脑血管病：脑出血，大面积脑梗死，蛛网膜下腔出血，小脑梗死，脑干梗死等。②颅内占位性病变：脑肿瘤，脑囊肿等。③颅内感染：脑脓肿，脑膜炎，脑炎，结核性脑膜炎，脑寄生虫病等。④颅脑外伤：脑震荡，脑挫裂伤，颅内血肿等。⑤癫痫：全身性强直-痉挛性发作。 (2)颅外疾病(全身性疾病)：①代谢性脑病：如肝性脑病，肺性脑病，肾性脑病，糖尿病相关性昏迷，低血糖昏迷，胰性脑病，甲亢危象，垂体性昏迷，黏液水肿性昏迷，水电解质紊乱及酸碱平衡失调等。②中毒性脑病：如感染中毒性的中毒性菌痢、中毒性肺炎、流行性出血热、伤寒；药物中毒，农药中毒，有害气体中毒，金属中毒，动物及植物毒素中毒等。2．病情分级 (1)浅昏迷：患者意识大部分丧失，无自主运动，对声、光刺激无反应，对疼痛刺激尚可出现痛苦表情或肢体退缩等防御反应，角膜反射、瞳孔对光反射、眼球运动、吞咽等脑干反射可存在，肢体可呈伸直性去脑强直，出现病理反射，呼吸、脉搏、血压等尚无显著改变。 (2)中度昏迷：对重度疼痛刺激可有反应，防御反射、角膜反射减弱，瞳孔对光反射迟钝，眼球无转动，呼吸、脉搏、血压等生命体征出现轻度变化。 (3)深昏迷：患者意识全部丧失，强刺激也不能唤醒。肢体常呈弛缓状态，无自主运动，深、浅反射均消失，偶有深反射亢进与病理反射出现，常有尿失禁、脉速、血压下降，呼吸频率与节律异常。 3．Glasgow昏迷评分 正常15分．8分以下为昏迷．4～7分的患者预后很差，3分以下患者生存罕见 4．起病过程与病因的关系急骤发病多半是意外原因所致，如中毒、外伤、低血糖等，也可见于慢性疾病的急性并发症，如急性脑血管病、阿斯综合征等。渐进加重的昏迷，多见于中毒性或代谢性脑病，患者在意识障碍之前多伴有原发病的症状，如慢性肝、肺、肾病、糖尿病等。 5．伴随症状 (1)体温：高热多见于重症感染，如肺炎、败血症、脑膜炎等；脑部病损侵及下丘脑体温调节中枢可出现高热，多见于脑出血；夏季患者高热至41℃或以上，在高温环境下出现者须考虑中暑。体温过低可见于各种代谢性或中毒性昏迷。 (2)脉搏：脉搏显著减慢或消失提示阿-斯综合征。脉搏增快见于感染、颠茄类和吩噻嗪类等药物中毒等。。 (3)呼吸：明显减慢见于吗啡类、巴比妥类等药物中毒所致的呼吸中枢抑制；脑出血时呼吸深而粗，出现鼾声；呼气带氨臭味见于尿毒症；呼气带烂苹果香味见于糖尿病酸中毒；酒精中毒时呼气带浓酒气味；有机磷中毒时呼气带大蒜气味。 (4)血压：严重高血压常见于高血压脑病、脑出血等。麻醉剂与安眠药中毒、内出血、革兰阴性杆菌败血症、慢性肾上腺皮质功能减退症等疾病时血压常有降低。 (5)皮肤：面色苍白见于休克、尿毒症昏迷；面色潮红见于酒精、颠茄类中毒、中暑等；口唇呈樱桃红色须注意一氧化碳中毒。

急诊常见病诊疗指南

急救诊疗规莒南县人民医院

急诊科2014年8月

目录 第一节心脏骤停 (1) 第二节心律失常 (10) 第三节急性心肌梗塞 (18) 第四节急性左心衰竭 (20) 第五节高血压急症 (22) 第六节休克 (24) 第七节呼吸衰竭 (29) 第八节上消化道出血 (33) 第九节急性肾功能衰竭 (37) 第十节糖尿病昏迷 (40) 第十一节脑血管意外 (46) 第十二节癫痫持续状态 (51) 第十三节急性中毒 (52) 第十四节电击伤 (61) 第十五节溺水 (62) 第十六节脑损伤 (64) 第十七节胸部损伤 (72) 第十八节腹腔脏器损伤 (81) 第十九节泌尿系损伤 (88) 第二十节烧（烫）伤 (96)

第一节心脏骤停 一、心脏骤停的定义 是指心脏射血功能的突然终止，患者对刺激无意识、无脉搏、无呼吸或濒死叹息样呼吸，如不能得到及时有效的救治，常致患者即刻死亡，即心脏性猝死。 二、心脏骤停的临床表现——三无 1、无意识——病人意识突然丧失，对刺激无反应，可伴四肢抽搐； 2、无脉搏——心音及大动脉搏动消失，血压测不出； 3、无呼吸——面色苍白或紫绀，呼吸停止或濒死叹息样呼吸。 三、心脏骤停的心电图表现——四种心律类型 1、心室颤动：心电图的波形、振幅与频率均不规则，无法辨认QRS波、ST段与T波。 2、无脉性室速：脉搏消失的室性心动过速。 注：心室颤动和无脉性室速应电除颤治疗！ 3、无脉性电活动：过去称电-机械分离，心脏有持续的电活动，但是没有有效的机械收缩。心电图表现为正常或宽而畸形、振幅较低的QRS波群，频率多在30次/分以下（慢而无效的室性节律）。 4、心室停搏：心肌完全失去电活动能力，心电图上表现为一条直线。 注：无脉性电活动和心室停搏电除颤无效！ 四、心脏骤停的治疗——即心肺复 心肺复的五环生存链 心肺复：是指对早期心跳呼吸骤停的患者，通过采取人工循环、人工呼吸、电

老年病科-呆病(阿尔茨海默病)中医诊疗方案(试行版)

呆病（阿尔茨海默病）中医诊疗方案 一、诊断 （一）疾病诊断 1.中医诊断标准 参照《实用中医内科学》（第2版）（王永炎、严世芸主编，上海科学技术出版社，2009年）。 （1）记忆障碍，包括短期记忆障碍（如间隔5分钟后不能复述3个词或3件物品名称）和长期记忆障碍（如不能回忆本人的经历或一些常识）； （2）认知损害，包括失语（如找词困难和命名困难）、失用（如观念运动性失用及运动性失用）、失认（如视觉和触觉性失认）、执行功能（如抽象思维、推理、判断损害）等一项或一项以上损害； （3）上述两类认知功能障碍明显影响了职业和社交活动，或与个人以往相比明显减退。 （4）起病隐匿，发展缓慢，渐进加重，病程一般较长。但也有少数病例为突然起病，或波动样、阶梯样进展，常有中风、眩晕、脑外伤等病史。 神经心理学检查、日常生活能力量表、MRI或脑脊液检查等有助于痴呆临床诊断。 2.西医诊断标准 参照中国痴呆临床实践指南工作组《中国痴呆诊疗指南》的中文版阿尔茨海默病临床诊断标准（田金洲主编，人民卫生出版社，2012年）： （1）记忆或认知功能损害逐渐出现6个月以上，且进行性恶化。 （2）神经心理学测试证实存在显著的情节记忆损害。 （3）精神状态检查或神经心理学测评提供认知功能损害的客观证据。 （4）工作或日常生活能力受损。 （5）神经影像学证据：海马体积缩小或内侧颞叶萎缩。 （6）除外其他病因：1）认知损害发生或加重在明确的卒中后3个月内，或存在多发梗塞或严重白质高信号等血管性痴呆的典型特征；2）或具有波动性认知损害、形象生动的视幻觉及自发的帕金森综合征等路易体痴呆的核心特征；3）或具有行为变异和额叶和/或前颞叶明显萎缩等额颞叶痴呆的突出特征；4）或其他可逆原因如激素或代谢异常如甲状腺功能减退或叶酸/维生素B12缺乏；5）或谵妄或其他精神及情感疾病，如精神分裂症、抑郁症。

急性阑尾炎临床指南和诊疗常规

急性阑尾炎临床指南和诊疗常规 ： 急性阑尾炎 【概述】 急性阑尾炎(acute appendicitis)是一种常见的外科急腹症，表现多种多样。急性阑尾炎发病的主要原因是阑尾腔梗阻和细菌侵入阑尾壁。 【临床表现】 1．腹痛典型的急性阑尾炎患者，腹痛开始的部位多在上腹痛、剑突下或脐周围，约经6～8小时，下移，最后固定于右下腹部。腹痛固定后。这种腹痛部位的变化，临床上称为转移性右下腹痛。 2.胃肠道的反应恶心、呕吐最为常见，早期的呕吐多为反射性，晚期的呕吐则与腹膜炎有关。 3．全身反应部分患者自觉全身疲乏，四肢无力，或头痛、头晕。病程中觉发烧，体温多在37．5～38℃之间，化脓性和穿孔性阑尾炎时，体温较高，可达39℃左右，极少数患者出现寒战高热，体温可升到40℃以上。 4．腹膜刺激征 (1)包括右下腹压痛，肌紧张和反跳痛。压痛是最常见的最重要的体征。 (2)腹部包块：化脓性阑尾炎合并阑尾周围组织及肠管的炎症时，大网膜、小肠及其系膜与阑尾炎可相互粘连形成团块；阑尾穿孔所形成的局限性脓肿，均可在右下腹触到包块。 5．间接体征 (1)罗氏征(Rovsing征又称间接压痛) (2)腰大肌征 (3)闭孔肌征 6．血常规检查白细胞总数和中性白细胞有不同程度的升高，总数大多在1万～2万之间，中性约为80％～85％。 7．尿常规化验多数患者正常，但当发炎的阑尾直接刺激到输尿管和膀胱时，尿中可出现少量红细胞和白细胞。 8．X线检查合并弥漫性腹膜炎时，为除外溃疡穿孔、急性绞窄性肠梗阻，立位腹部平片是必要的。 9．腹部B超检查病程较长者应行右下腹B超检查，了解是否有炎性包块及脓肿存在。 【诊断要点】 1．转移性右下腹痛转移性腹痛是急性阑尾炎的重要特点。 2．右下腹有固定的压痛区和不同程度的腹膜外刺激征。 3．化验检查白细胞总数和中性白细胞数可轻度或中度增加，大便和尿常规可基本正常。 4．影像学检查立位腹部平片观察膈下有无游离气体等其他外科急腹症的存在。右下腹B超检查，了解有无炎性包块，对判断病程和决定手术有一定帮助。 5．青年女性和有停经史的已婚妇女，对急性阑尾炎诊断有怀疑时，应请妇科会诊以便排除宫外孕和卵巢滤泡破裂等疾病。

常见病临床诊疗指南(常见病)

社区卫生服务中心临床诊疗指南

前言 当前，医学科学技术飞速发展，广大群众对医疗卫生服务的需求不断提高，给医疗卫生管理工作和临床医务工作提出了更高的要求。因此，提高我院医疗技术队伍整体素质，规范各临床科室医务人员执业行为已经成为一件刻不容缓的大事，势在必行，而《医疗事故处理条约》、《侵权责任法》、《执业医师法》等一系列法律法规的颁布实施又为《临床诊疗指南与技术操作规范》的编写赋予了新的内容。 《临床诊疗指南与技术操作规范》的编写和面世旨在对临床医务人员的医疗行为提出具体要求，使临床诊断与治疗做到科学化、规范化、标准化，使医务人员的临床诊疗工作做到有章可循、有据可依。此举，将有利于提高我院广大医务人员的综合素质和业务水平；有利于提高医疗质量和服务水平；有利于加强对医疗卫生工作的管理；有利于为广大群众与患者提供同质化服务。 该书内容丰富，涵盖了相关专业众多疾病的诊疗与技术操作规范，以科学性、权威性、指导性、可操作性为主旨，供我院各级医务人员在临床实践中遵循。

为了高质量完成该书的编写，我院各科室质量与安全管理小组在2015年版的基础上，积极查阅国内相关疾病指南及规范，结合院、科工作实际，积极讨论，反复修改，力求使该书既能反映目前国内外医疗技术发展的水平，又能符合我院具体情况，具有可操作性。 由于编写时间有限，问题和不足在所难免，希望各级卫生管理部门和广大临床医务人员对《临床诊疗指南与技术操作规范（2016年版）》在实施中发现的问题，及时反馈给我们，以便再版时修订，让该书籍能够更好的指导临床工作，促进我院医疗工作的更快更好发展。 本《临床诊疗指南与技术操作规范（2016年版）》自2016年1月1日起执行，同时2015年版废止。 2015年12月 目录 一、内科各系统常见疾病 1、急性上呼吸道感染 (03) 2、支气管哮喘 (12)

阿尔茨海默病最新国际诊断标准

阿尔茨海默病最新国际诊断标准 过去8年内，国际工作组（IWG）及美国国家老龄问题研究所---阿尔茨海默病协会，推出了阿尔茨海默病(AD)的诊断标准；通过更好的定义临床表型以及将生物标志物整合进诊断进程中，从而全面覆盖疾病各个时期（从无症状到最严重痴呆阶段）。 这些标准最重要的实际应用是允许在疾病前驱期便开展更早的预防手段，并且有利于临床前期AD二级预防的研究。通过这些标准的研究应用，最终将会发展出一项常规领域能够真正探查AD存在的通用标准。 考虑到现有的IGW研究诊断标准的优缺点，近日The Lancet杂志刊登了一篇文章，提出新的先进性建议，从而对之前诊断框架进行改善。基于这些提炼，AD的诊断得以简化，只需通过AD临床表型（典型/非典型）联合同AD病理相一致的病理生理生物标志物即可。 另外文章建议疾病的下游标志物，如MRI容积、脱氧葡萄糖PET可更好的用于检测及监控疾病过程。本文分别详细阐述了典型AD、非典型AD、混合型AD以及AD的临床前阶段的特异诊断标准。具体如下： 一.典型AD的IWG-2 诊断标准（任何时期的A加B两方面） A:特异临床表型：存在早期及显著情景记忆障碍（孤立或与暗示痴呆综合症或轻度认知障碍相关的其他认知、行为改变），包括下述特征： 1.患者或知情者诉有超过6个月的，逐步进展的记忆能力下降； 2.海马类型遗忘综合症的客观证据，基于AD特异检测方法---通过线索回忆测试等发现情景记忆能力显著下降。（在疾病中度及重度痴呆阶段海马遗忘综合症可能难于鉴定，体内AD病理证据中足以存在痴呆综合症的相关特点）； B：体内AD病理改变的证据（下述之一） 1.脑脊液中Aβ1–42水平的下降以及T-tau或P-tau蛋白水平的上升； 2.淀粉样PET成像，示踪剂滞留增加； 3.AD常染色体显性突变的存在（常携有PSEN1、PSEN2、APP突变）； 典型AD排除标准（补充检查：如血检、脑MRI以排除其它导致认知紊乱或痴呆的疾病，或伴发病症） 1.病史：a.突然发病 b.早期出现下述症状：步态障碍、癫痫、行为改变； 2.临床特征：a.局灶性神经特征 b.早期锥体外系体征 c.早期幻觉 d.认知波动；

中医诊疗方案急诊科

急诊科 中医诊疗方案（试行）

目录 急性咳嗽病中医诊疗方案 喘病（慢性阻塞性肺疾病急性发作）轻症阶段中医外感发热（上呼吸道感染）诊疗方案 泄泻（急性肠炎）中医诊疗方案 高热（脓毒症高热）中医诊疗方案 血脱（上消化道出血）中医诊疗方案 急乳蛾病（急性扁桃体炎）中医诊疗方案

急性咳嗽病中医诊疗方案（试行） 一、诊断 （一）疾病诊断 1．中医诊断：参照中华人民共和国中医药行业标准《中医病证诊断疗效标准》（ZY/T001.1～94）。 （1）有明确的感冒或有呼吸道感染或慢性支气管炎病史。 （2）咳嗽为主，或伴有咳痰，或咽干、咽痒。 （3）肺部可无阳性体征或可闻及干性或湿性啰音。 （4）X线检查无明显异常或仅有肺纹理增加。 2．西医诊断：参照《咳嗽的诊断与治疗指南》（中华医学会，2009年）。属于急性咳嗽（病程＜3周）的上呼吸道感染、急性支气管炎及慢性支气管炎急性发作者。 （1）上呼吸道感染的诊断标准：临床表现为鼻部相关症状，如流涕、打喷嚏、鼻塞和鼻后滴流感，咽喉刺激感或不适，伴或不伴发热。 （2）急性支气管炎的诊断标准：呈自限性，全身症状可在数天内消失，但咳嗽、咳痰一般持续2～3周。查体双肺呼吸音粗，有时可闻及湿性或干性啰音。血常规检查：一般正常，病毒感染者，血中淋巴细胞可增加。X线检查无明显异常或仅有肺纹理增加。 （3）慢性支气管炎急性发作的诊断标准：咳嗽、咳痰连续2

年以上，每年累积或持续至少3个月，并排除其他引起慢性咳嗽的病因（如肺结核、尘肺、哮喘、支气管扩张、肺癌、心脏病、心力衰竭等）时，可作出诊断。如每年发病持续不足3个月，但有明确的客观检查依据（如胸部X线片、呼吸功能等），亦可作出诊断。急性发作期：指在一周内出现脓性或黏液脓性痰，痰量明显增加或伴有发热等炎症表现，或“咳”、“痰”、“喘”等症状任何一项明显加剧。 （二）证候诊断 1．风寒袭肺证：咳嗽声重，气急，咽痒，咯痰稀薄色白，常伴鼻塞，流清涕，头痛，肢体酸楚，或见恶寒发热，无汗等表证，舌苔薄白，脉浮或浮紧。 2．风热犯肺证：咳嗽频剧，气粗或咳声嘶哑，喉燥咽痛，咳痰不爽，痰粘稠或黄，咳时汗出，常伴流黄涕，口渴，头痛，身楚，或见恶风，身热等表证，舌苔薄黄，脉浮数或浮滑。 3．风燥伤肺证：干咳，连声作呛，喉痒，咽喉干痛，唇鼻干燥，无痰或痰少而粘，不易咯出，或痰中带有血丝，口干，初起或伴鼻塞，头痛，微寒，身热等表证，舌质红干而少津，苔薄白或薄黄，脉浮数或小数。 4．痰热郁肺证：咳嗽、气粗息促，痰多质黏厚或稠黄，咯吐不爽，或挟血痰，胸胁胀满，咳时引痛，口干而黏，欲饮水，鼻塞流浊涕，咽痛声哑，舌质红，苔薄黄或腻，脉滑数。

急诊科常见病诊疗指南1

急诊科常见疾病诊疗指南 一、高血压性脑出血高血压性脑出血又称出血性卒中，是指高血压动脉硬化病人脑实质内血管破裂出血。多为脑底穿动脉上微型动脉瘤破裂引起。常见出血部位为基底核（占60% ，多系豆纹动脉破裂出血）、其余依次为脑叶的皮层下白质内、丘脑、桥脑、小脑半球等。高血压和脑动脉粥样硬化为本病发病的病理基础。 【临床表现】 1. 基底节出血：偏瘫、偏盲、偏身感觉障碍，同时有失语及意识障碍，甚 至脑疝。 2. 丘脑出血：偏听，偏身感觉障碍，失语，双眼凝视麻痹，精神症状等， 侵犯下丘脑部时可引起高热、昏迷、消化道出血、高血糖等。 3. 小脑出血：好发于小脑齿状核，突然后枕部头痛、眩晕、呕吐、肢体或 躯干共济失调、眼球震颤、强迫头位 【诊断】 一、有高血压动脉硬化史的中老年患者常见。多在情绪激动，过量、剧烈体力活动时突然发病。 二、发病时迅速出现头痛，呕吐及意识障碍，脑局灶症状依出血部位而异，以基底节内囊部位出血所致的三偏征常见（偏瘫，偏身感觉障碍，偏 盲），主侧半球出血时有失语。 三、脑脊液多呈血性。可查到各型巨噬细胞，压力和蛋白含量多有增高。 四、C T, MRI，脑血管造影可进一步明确病变部位和性质。

五、脑出血后意识状态分级 I 级：清醒或嗜睡,伴不同程度偏瘫及／或失语。 II 级：嗜睡或朦胧,伴不同程度偏瘫及／或失语。 III 级：浅昏迷,偏瘫,瞳孔等大。 IV 级：昏迷,偏瘫,瞳孔等大或不等。 V级：深昏迷，去脑强直或四肢软瘫，单或双侧瞳孔散大。 【治疗】 一、根据高血压性脑出血的病情分级和血肿的部位,大小,年龄和全身情况选择手术。 三、血肿部位 高血压性脑出血分为壳核出血, 混合型出血（内外囊扩展到内囊丘脑）,丘脑出血,桥脑出血,脑室出血和小脑出血。 I－III 级病人经内科治疗无效或好转后又恶化,出现颅内压增高者：经CT 扫描确诊为壳核出血,脑叶出血,血肿量>30mI ；小脑出血,血肿 量>10m1 均应及早手术。脑室出血宜行脑室持续引流术。 V级病情的病人或脑干出血急性期不适于手术治疗。 四、手术时间 （一）超早期手术：在出血24 h 内,尤其是在发病后7 h 内手术, 能 及时解除压迫, 减少血肿周围脑组织水肿和坏死, 促进神经功能最 大限度恢复 （二）早期手术：在出血后1—5d 手术，因血肿和脑水肿造成颅内压增高，此时手术效果较好。

阿尔茨海默病临床路径2016

阿尔茨海默病临床路径2016 一、阿尔茨海默病临床路径标准 （一）适用对象。 第一诊断为阿尔茨海默病 (ICD-10: G30.904)。 （二）诊断依据。 根据《中国痴呆与认知障碍诊治指南》(中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组、中国阿尔茨海默病协会编写，中华医学杂志，2011年) 、《美国国立老化研究所与阿尔茨海默病协会诊断指南写作组对阿尔茨海默病诊断指南的推荐和介绍》（中华神经科杂志，2012年）和国际工作组标准-2（Advancing research diagnostic criteria for Alzheimer’s disease: the IWG-2 criteria Lancet Neurol，2014年），符合痴呆的诊断标准：慢性隐袭起病，数月或数年，认知功能障碍导致工作能力或日常生活功能受到影响。排除其它疾病导致的痴呆。影像学可能见到内侧、底部、外侧颞叶、顶叶的萎缩。 1.一项或一项以上的认知功能障碍： （1）工作能力或日常生活功能受到影响。 （2）比以往的功能和执行力水平有所下降。 （3）无法用谵妄或主要精神障碍解释。 （4）通过联合以下两者来检测和诊断患者的认知损害：①来自患者和知情人的病史采集；②客观的认知评价——简单的精神状态检查或神经心理学测验。当常规的病史和简易精神状态检查（MMSE）结

果不足以形成确凿的诊断时．应进行全面的神经心理学测验。 （5）包括以下至少一个和／或两个领域以上的认知或行为损害：①学习并记住新信息的能力受损。症状包括：重复问题或谈话，乱放个人财物．忘记重要事件或约会，在一个熟悉的路线上迷路等。②推理能力和处理复杂任务的能力受损，判断力差。症状包括：理解力差，无法管理财务，决策制定能力差，无法规划复杂或连续的活动。③视空间功能受损。症状包括：不能识别面孔或常见物品，尽管视力很好仍不能通过直接观察找到物品，不能操作简单的工具，穿衣定向障碍等。④语言功能受损(说、读、写)。症状包括：说话时找词困难、犹豫不决，有语音或语义错语、拼写或书写错误。⑤人格、行为或举动改变。症状包括：异常的情绪波动如激动不安、动机缺乏、主观努力、淡漠、失去动力、回避社交．对以往活动的兴趣减低、失去同理心、强迫的或强迫观念行为、同社会相悖的行为等。神经系统检查没有其他异常发现。同时要符合阿尔茨海默病的特征性认知功能障碍：比如记忆障碍是最突出的异常，可以有语言问题、视空间问题、推理判断问题。同时要鉴别路易体痴呆以及额颞叶痴呆的特征性表现。 2.辅助检查：对所有首次就诊的患者进行辅助检查有助于揭示认知障碍的病因或发现伴随疾病，基因检测有助于提高诊断级别。 （三）治疗方案及药物的选择依据。 根据《中国痴呆与认知障碍诊治指南》 (中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组、中国阿尔茨海默病协会编写，中华医学杂志，2011年) 制定治疗方案。目前无特效治疗，采用综合治疗方案，药物治疗和护理照顾结合，药物治疗主要如下：

精神障碍诊疗规范(2020 年版)—阿尔茨海默病

精神障碍诊疗规范（2020 年版）—阿尔茨海默病 一、概述 阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是一种起病隐袭、呈进行性发展的神经退行性疾病，临床特征主要为认知障碍、精神行为异常和社会生活功能减退。一般在 65 岁以前发病为早发型，65 岁以后发病为晚发型，有家族发病倾向被称为家族性阿尔茨海默病，无家族发病倾向被称为散发性阿尔茨海默病。据世界卫生组织报告，目前全球约有5000 万人患有痴呆症，其中阿尔茨海默病是最常见的类型。阿尔茨海默病可能的危险因素包括：增龄、女性、低教育水平、吸烟、中年高血压与肥胖、听力损害、脑外伤、缺乏锻炼、社交孤独、糖尿病及抑郁障碍等。 二、病理、病因及发病机制 阿尔茨海默病患者大脑的病理改变呈弥漫性脑萎缩，镜下病理改变以老年斑（senile plaques，SP）、神经原纤维缠结（neurofibrillary tangle，NFT）和神经元减少为主要特征。SP 中心是β淀粉样蛋白 （β-amyloid p rotein，Aβ），NFT 的主要组分是高度磷酸化的微管相关蛋白，即tau 蛋白。在阿尔茨海默病的发病中，遗传是主要的因素之一。目前确定与阿尔茨海默病相关的基因有4 种，分别为淀粉样前体蛋白（amyloid precursor p rotein，APP）基因、早老素1（presenilin 1， PSEN1）基因、早老素 2（presenilin 2，PSEN2）基因和载脂蛋白 E （apolipoprotein E，ApoE）基因。其中，前3 种基因的突变或多态性

与早发型家族性阿尔茨海默病的关系密切，ApoE 与散发性阿尔茨海默病的关系密切。目前比较公认的阿尔茨海默病发病机制认为Aβ的生成和清除失衡是神经元变性和痴呆发生的始动因素，其可诱导tau 蛋白过度磷酸化、炎症反应、神经元死亡等一系列病理过程。同时，阿尔茨海默病患者大脑中存在广泛的神经递质异常，包括乙酰胆碱系统、单胺系统、氨基酸类及神经肽等。 三、临床特征与评估 （一）临床特征 一般将阿尔茨海默病患者的症状分为“ABC”三大类。A （activity）是指生活功能改变：发病早期主要表现为近记忆 力下降，对患者的一般生活功能影响不大，但是从事高智力活动的患者会出现工作能力和效率下降。随着疾病的进展，工作能力的损害更加突出，同时个人生活能力受损的表现也越发明显。在疾病晚期，患者在包括个人卫生、吃饭、穿衣和洗漱等各个方面都需要完全由他人照顾。 B（behavior）是指精神和行为症状：即使在疾病早期，患者也会出现精神和行为的改变，如患者变得主动性缺乏、活动减少、孤独、自私、对周围环境兴趣减少、对周围人较为冷淡，甚至对亲人也漠不关心，情绪不稳、易激惹。认知功能的进一步损害会使精神行为症状恶化，可出现片断的幻觉、妄想（多以被偷窃和嫉妒为主）；无目的漫游或外走；睡眠节律紊乱，部分患者会出现昼夜颠倒情况；捡拾收藏废品；可表现为本能活动亢进，如性脱抑制、过度进食；有时可出现激越甚至攻击行为。 C（cognition）是指认知损害：阿尔茨海默病的神经认知损害以遗忘为先导，随后会累及几乎所有的认知领域，包括计算、定向、视