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医学遗传学复习资料

多选：

1.遗传病的特征：

A.疾病垂直传递

B.出生时就表现出症状

C.有特定的发病年龄

D.有特定的病程

E.伴有基因突变或染色体畸变

2.家族性疾病具有的特征：

A.有家族聚集现象

B.有相同的环境因素

C.有相同的遗传环境

D.一定是遗传病

3.哪些疾病属于单基因疾病：

A.体细胞遗传病

B.线粒体遗传病

C.X 连锁显性遗传病

D.性染色体病

4.在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁

雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是：

A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半

B.雄猫中黑色与黄色各占一半

C.雌猫只会有玳瑁色

D.雄猫只会有玳瑁色

5.不完全连锁指的是：

A.二对基因位于同一对染色体上

B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化

C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近

D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上

6.一个B 型血的母亲生了B 型血男孩和O 型血女孩，父亲的血型是：

A. A 型

B.B 型

C.AB 型

D.O 型

7.父亲血型为AB型，母亲为O 型，子女中基本不可能出现的血型是：

A.AB 型

B.B 型

C.O 型

D.A 型

8.父亲血型是AB型，母亲是O 型，子代中的血型可能是：

A.A 型

B.O 型

C.B 型

D.AB 型

9.父亲血型是B 型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是：

A.IBIB×IAIA

B.IBi×IAIA

C.IBIB×IAi

D.IBi×IAi

10.父亲血型为AB 型，母亲血型为AB 型，子女中可能有的血型是：

A.A 型

B.AB 型

C.B 型

D.O 型

11.常染色体隐性遗传病系谱的特点是：

A.患者双亲一定是无病的

B.患者同胞中可能有患病的

C.患者的其他亲属中不可能有患病的

D.患者双亲可能是近亲

12.常染色体隐性遗传病系谱的特点是：

A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配

B.患者同胞中可能有同病患者

C.不连续传递

D.女性患者多于男性患者

13.常染色体显性遗传病系谱的特征是：

A.患者双亲中常常有一方是同病患者

B.双亲常为近亲婚配

C.同胞中的发病比例约为1/2

D.患者子女必然发病

14.X 连锁隐性遗传病系谱的特点是：

A.男性患者多于女性患者

B.男性患者病重，女性患者病轻

C.交叉遗传

D.男性患者的外祖父一定患病

15.X 连锁隐性遗传病患者的哪些亲属可能患病：

A.兄弟

B.舅父

C.外甥

D.姨表兄弟

16.X 连锁显性遗传病系谱的特点是：

A.双亲中有一方是同病患者

B.交叉遗传

C.连续遗传

D.女性发病率高于男性

17.一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的情况是：

A.男孩1/2 正常，1/2 患病

B.男女各有1/2 患病

C.女孩1/2 正常，1/2 携带

D.男孩全部患病

18.血友病的发病特点是：

A.男女发病机会均等

B.多为男性发病

C.多为女性发病

D.多为女性传递

19.单基因遗传的的特点是：

A.性状由一对基因决定

B.性状由两对以上基因决定

C.群体发病率低

D.群体发病率高

20.单基因遗传的的特点是：

A.受环境影响程度高

B.受环境影响程度低

C.亲属发病率低

D.亲属发病率高

21.自发突变产生的原因是：

A.DNA 复制碱基错配

B.电离辐射

C.DNA 修复合成碱基错配

D.代谢终末产物损伤DNA

22.DNA 分子中一个碱基对的插入或丢失所造成的改变：

A.引起该点以前编码的改变

B.引起该点以后编码的改变

C.构成染色体畸变

D.构成移码突变

23. 基因突变是：

A.随机发生的稀有事件

B.可产生等位基因

C.可能是中性的

D.可由某些化学物质来诱导

24.诱发基因突变的环境因素包括：

A.电离辐射

B.紫外线

C.化学药物

D.某些病毒感染

25.基因突变可为进化提供原料，这是由于它：

A.可以产生等位基因和复等位基因

B.大部是有害的，但有一部分是有利的

C.有害突变基因杂合时可形成杂种优势

D.逐渐积累可引起染色体改变

26.孟德尔用实验证明了遗传因子：

A.在传递过程中不融合

B.在传递中保持独立

C.是生物性状传递的遗传单位

D.是生物性状表达的遗传单位

单项选择题

1. 家族性疾病：（

2.0 分）

A.是遗传病

B.是先天性疾病

C.在家族中患者不止一个

D.仅由环境造成

E.以上都不对

2. 等位基因指的是：（2.0 分）

A.一对染色体上的两个基因

B.一对染色体上的两个不同的基因

C.一对位点上的两个基因

D.同源染色体相同位点上的两个不同的基因

3. 复等位基因指的是：（2.0 分）

A.一对染色体上有两个以上基因成员

B.一对染色体上有两个基因成员

C.一对位点上有两个基因成员

D.一对位点上有两个以上基因成员

4. 携带者指的是：（2.0 分）

A.显性遗传病杂合子中，未发病的个体

B.显性遗传病杂合子中，发病的个体

C.带有一个隐性致病基因而表现型正常的个体

D.带有一个致病基因而发病的个体

5. 父亲血型是B 型，母亲血型是A 型，他们生了一个A 型血的女儿和一个O 型血的儿子，这种婚配型是：（2.0 分）

A.IBIB×IAIA

B.IBi×IAIA

C.IBIB×Iai

D.IBi×Iai

6. 一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的情况是：（2.0 分）

A.男孩全部患病

B.男女各有1/2 患病

C.女孩1/2 正常，1/2 患病

D.男孩1/2 正常，1/2 患病

7. 血友病的发病特点是:（2.0 分）

A.男女发病机会均等

B.多为男性发病

C.多为女性发病

D.男性不能传递

8. 杂合子的含义是：（2.0 分）

A.具有几种基因的个体

B.不同种生物杂交所生的后代

C.同种生物不同个体间杂交所生的后代

D.一对基因不同的个体

E.基因不同的个体

9.一个纯合显性个体和一个杂合个体杂交，子代中杂合个体所占的比例是：（2.0 分）

A. 1

B.1/2

C.1/4

D.3/4

E.0

10.一个个体的基因型是AaBb，这个个体形成生殖细胞时，AB 型配子所占的比例是：

A. 1

B.1/2

C.1/4

D.3/4

E.以上全不是

11.一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：（2.0 分）

A.1/2

B.1/4

C.1/8

D.1/16

E. 1

12.一个男子把X 染色体上的某一突变基因传给他的外孙女的概率是：（2.0 分）

A. 1

B.1/4

C.1/8

D.1/2

E.以上都不是

13. 一个O 型血的母亲生出了一个A 型血的孩子，父亲的血型是：（2.0 分）

A.A 型

B.O 型

C.B 型

D.AB 型或A 型

E.AB 型

14. 父、母亲血型分别是A型和B型，生育了一个O型血的女儿，再生育时，子女的血型可能

是：（2.0 分）

A.A，O 型

B.O 型

C.A，B，O 型

D.A，B，O，AB 型

E.B，O 型

15. 父母血型都是A型，子女的血型可能是：（2.0分）

A.A 型

B.AB 型

C.B 型

D.A 型或O 型

E.B 型或O 型

16. 基因A 和B 及a 和b 都是连锁的，基因A 和B之间的互换率为8%，杂合子在配子发生过程中aB型配子将占：（2.0 分）

A.8%

B.4%

C.2%

D.1%

E.6%

17. 基因A、B、D 有连锁关系，AB 之间互换率为19%，BD 之间互换率为11%，AD 之间互换率为8%，这三个基因的顺序应为：（2.0 分）

A.ABD

B.BDA

C.DAB

D.BAD

E.DBA

18. 基因ABD 完全连锁，abd 完全连锁，AABBDD 与aabbdd 的果蝇杂交后，子一代能形成几种配子：（2.0 分）

A.2 种

B.4 种

C.6 种

D.8 种

E.以上都不是

19. 一个男性把常染色体上的突变基因传给他外孙子的概率是：（2.0 分）

A.1/2

B.1/4

C.1/8

D.1/16

E.0

20. 一个男性把X 染色体上的突变基因传给外孙的概率是：（2.0 分）

A.1/2

B.1/4

C.1/8

D.1/16

E.0

21. 单基因性状是指：（2.0 分）

A.受一对等位基因控制的遗传性状

B.受某一对染色体控制的遗传性状

C.受一对微效基因影响的遗传性状

D.多一个基因控制的遗传性状

E.以上都不是

22. 不外显是指：（2.0 分）

A.隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状

B.显性基因在杂合状态下未表现出相应性状

C.杂合子的表现型介于纯合显性和隐性之间

D.杂合子出现不同于显性性状和隐性性状的新性状

E.以上都不是

23.一先天性聋哑（隐性）患者与一表现型正常的人结婚后，生出了一个女儿患先天聋哑，再生孩子患先天聋哑的风险是：（2.0 分）

A.50%

B.100%

C.75%

D.25%

E.0

24.一对表现型正常的夫妇，生育了一个先天聋哑儿（隐性），他们再生孩子患先天聋哑的风险是：（2.0 分）

A.100%

B.50%

C.75%

D.25%

E.10%

25.两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：（2.0 分）

A.50%

B.100%

C.25%

D.75%

E.12.5%

26.一个家族性多发性结肠息肉病人与正常人结婚，后代中：（2.0 分）

A.女儿都发病，儿子都正常

B.儿子都发病，女儿都正常

C.儿、女都有1/2 发病

D.儿、女都有1/4 发病

E.儿子都发病，女儿都是携带者

27.一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，这是由于：（2.0 分）

A.共显性遗传

B.修饰基因作用

C.不完全显性遗传

D.连锁遗传

E.以上都不是

28.不完全显性遗传是指：（2.0 分）

A.杂合子表现型介于显性和隐性之间

B.显性基因作用未表现

C.隐性基因作用未表现

D.显性基因作用表达不完全

E.以上都不是

29.某人患成骨不全症（显性），病情较重，而另一患者病情轻得多，这是由于：（2.0 分）

A.致病基因不同

B.不完全显性

C.遗传异质性

D.表现度不一致

E.共显性

30.人类能否卷舌受遗传控制，能卷舌（显性）的人与不能卷舌（r）的人结婚，子女中3 人能卷舌，2人不能卷舌，这种婚配的基因型是：（2.0 分）

A.RR×rr

B.RR×Rr

C.Rr×Rr

D.Rr×rr

E.rr×rr

31.黑发对金黄色发为显性，一对夫妇全是杂合黑发，他们的4 个孩子中全是金黄色发的概率是：（2.0 分）

A.1/8

B.1/16

C.1/32

D.1/4

E.以上都不是

32.苯丙酮尿症患者缺乏：（2.0 分）

A.苯丙氨酸羟化酶

B.酪氨酸酶

C.尿黑酸酶

D.多巴羟化酶

E.以上都不是

33.一对夫妇表现型正常，他们的父母表型均正常，但各有一白化病的叔父，他们已生出了一个白化病儿，再生孩子患白化病的风险是：（2.0 分）

A.1/2

B.1/4

C.1/8

D. 1

E.1/16

34.一对夫妇表现型正常，生出了一个苯丙酮尿症患儿，再次生育时患苯丙酮尿的风险是：

A.1/4

B.1/2

C.0

D. 1

E.3/4

35.人的耳垂是受遗传控制的。一个无耳垂（隐性）的青年和一个有耳垂的女性（其母亲无耳垂）结婚，他们的子女中，无耳垂的比例是：（2.0 分）

A. 1

B.1/2

C.1/4

D.3/4

E.0

36.一个人患先天聋哑（隐性），他与一因用链霉素而致聋的女性结婚，所生子女患先天聋哑的风险是：（2.0 分）

A. 1

B.1/2

C.1/4

D.2/3

E.以上都不是

37.一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，再次生育，孩子健康的概率是：

A.0

B.25%

C.50%

D.75%

E.100%

38. 交叉遗传的特点是：（2.0 分）

A.女性患者的致病基因一定是由父亲传来，将来一定传给儿子

B.女性患者的致病基因一定是由母亲传来，将来一定传给儿子

C.男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿

D.男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿

E.男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子

39.一个男性具有某一种X 连锁致病基因，他的孙子带有这种致病基因的概率是：（2.0 分）

A.0

B.1/2

C.1/4

D.1/8

E. 1

40.一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲的儿子，如果再生女儿，患红绿色盲的风险是：

A. 1

B.1/2

C.1/4

D.3/4

E.0

41.一个女性红绿色盲患者与正常男性婚后，儿子的发病风险是：（2.0 分）

A.1/2

B. 1

C.1/4

D.0

E.以上都不是

42.一个男性红绿色盲患者和一位正常女性结婚，女儿患红绿色盲的风险是：（2.0 分）

A.100%

B.25%

C.50%

D.75%

E.以上都不是

43.一个父亲为红绿色盲的女性与一正常男性结婚，儿子患色盲的风险是：（2.0 分）

A.0

B.1/2

C. 1

D.1/4

E.以上都不是

44.兄弟二人均患红绿色盲，其外甥患红绿色盲的风险是：（2.0 分）

A.0

B. 1

C.1/2

D.1/4

E.1/8

45.一个男性血友病患者，他的哪些亲属可能患血友病：（2.0 分）

A.儿子

B.女儿

C.父亲

D.叔父

E.舅父

46.一个妇女的哥哥患血友病，她的舅舅也患血友病，她婚后所生儿子患血友病的风险是：

A.100%

B.50%

C.75%

D.10%

E.以上都不是

47.一个男性，其外祖父母表现型正常，他和他的弟弟都患血友病，他的姨表兄弟患血友病的风险是：（2.0 分）

A.0

B.1/2

C.1/4

D.1/8

E.1/6

48.一个有毛耳（Y连锁遗传）的男性与正常女性婚后，所生儿子具有该性状的概率是：（2.0 分）

A.1

B.1/2

C.1/4

D.2/3

E.0

49. 遗传度是指：（2.0 分）

A.遗传性状的表达程度

B.遗传因素对性状变异的影响程度

C.致病基因危害的程度

D.致病基因向后代传递的百分率

E.致病基因的频率

50. 李某的叔父患苯丙酮尿症，李某如果和他的姑表妹结婚，子女中患苯丙酮尿症的风险是：

A.1/64

B.1/48

C.1/36

D.1/24

E.1/16

是非题

1. 孟德尔用实验证明了基因存在于染色体上。（1.0 分）

2. 等位基因是位于两条染色体上的不同基因。（1.0 分）

3. 一对等位基因通常构成杂合的基因型。（1.0 分）

4. 分离律和自由组合律由G. Mendel提出的。（1.0 分）

5.位于同一染色体上的基因群构成一个连锁群。（1.0 分）

6.同一连锁群中的各对等位基因之间可以发生交换而重组。（1.0 分）

7.两对等位基因之间的重组率与它们在染色体上的直线距离有关。（1.0 分）

8.两对等位基因在染色体上的距离越远重组率就越高。（1.0 分）

9.遗传学上的重组率作为图距单位来衡量基因之间在染色体上的距离。（1.0 分）

10. 遗传病就是出生后就表现出来的疾病。（1.0 分）

11. 婴儿出生时就已表现出来的疾病称先天性疾病。（1.0 分）

12. 绝大多数先天性疾病是由遗传因素引起的。（1.0 分）

13. 家族聚集性常见于显性遗传病。（1.0 分）

14. 家族聚集性常见于隐形遗传病。（1.0 分）

15. 遗传病一定伴随有遗传物质的改变。（1.0 分）

16.遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病是相同的。（1.0 分）

17.先天性疾病一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病。（1.0 分）

18.隐性性状是指在杂种F1中不易观察到明显差异，只有用数量分析的方法才能进行研究的性状。（1.0 分）

19. 减数分裂发生在生殖细胞形成的过程中。（1.0 分）

20. 在一个成熟的单倍体卵中有36条染色体，其中18条来自父方。（1.0 分）

21. 在一个初级精母细胞中有36条染色体，其中18条来自父方。（1.0分）

22. 同源染色体的分离是分离律的细胞学基础。（1.0 分）

23. 减数分裂后期I 姐妹染色单体彼此分离，进入不同的细胞。（1.0 分）

24. 同源染色体的分离是自由组合律的细胞学基础。（1.0 分）

25. 减数分裂是生物多样性的基础。（1.0 分）

26. 减数分裂是自由组合律的细胞学基础。（1.0 分）

27. 交叉发生在同源染色体的姐妹染色单体之间。（1.0 分）

28. 减数分裂是连锁和互换律的细胞学基础。（1.0 分）

29. 减数分裂过程中DNA 复制一次细胞连续分裂两次。（1.0 分）

30. 有丝分裂中同源染色体联会发生在前期I。（1.0 分）

31. 减数分裂是所有生物都具有的。（1.0 分）

32. 减数分裂后期I 同源染色体彼此分离，进入不同的细胞。（1.0分）

33. 减数分裂后期II 同源染色体彼此分离，进入不同的细胞。（1.0分）

34. 减数分裂是分离律的细胞学基础。（1.0 分）

35. 减数分裂后期II 姐妹染色单体彼此分离，进入不同的细胞。（1.0 分）

36. 减数分裂过程中DNA 复制两次细胞连续分裂两次。（1.0 分）

37. 交叉发生在不同染色体的染色单体之间。（1.0 分）

38. 有性生殖和无性生殖都是以细胞分裂为基础的。（1.0 分）

39. 一个基因型为AaBb 的细胞进行有丝分裂，子细胞的基因型分别为AB，Ab，aB 和ab，而且比率为1:1:1:1。（1.0 分）

40.在遗传和变异中，遗传是相对的而变异是绝对的。（1.0 分）

41.非同源染色体的自由组合是自由组合律的细胞学基础。（1.0 分）

42.非同源染色体的自由组合是分离律的细胞学基础。（1.0 分）

43.同源染色体之间的交叉和互换是连锁和互换律的细胞学基础。（1.0 分）

44. PTC 尝味时，TT和Tt的表现型不一样，这是由于T 基因的表现度不一致引起的。（1.0分）

45. 常染色体显性遗传中，杂合子患者常常有不同的表现度。（1.0 分）

46. 人类血型遗传中，ABO 血型为共显性遗传。（1.0 分）

47. 杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间的遗传称外显不全。（1.0 分）

48. 复等位基因数目在三个以上，因此每个个体都有这三个基因。（1.0 分）

49.不完全显性遗传中，杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间。（1.0 分）

50. 每个个体只能拥有复等位基因中的两个。（1.0 分）

51. 近亲之间从共同祖先得到相同致病基因的机率较高，因此近亲婚配后子女患病风险增高。

52. 近亲婚配可增加所有AR 病的风险，但增加的程度是不一样的。（1.0 分）

53. X 连锁遗传中，父亲的致病基因只传给女儿，儿子的致病基因来自于母亲，称交叉遗传。

54. 近亲婚配可增加所有AR 病的风险，而且增加的程度是一样的。（1.0 分）

55.X 连锁遗传中，父亲的致病基因只传给女儿，母亲的致病基因只传给儿子，称交叉遗传。

56.交叉遗传指的是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉的遗传现象。（1.0 分）

57.一对夫妇生有一个白化病患儿，他们再生一个患儿的风险是25%。（1.0 分）

58.在一个群体中如果只考虑一对基因，那么会有6 种不同的交配类型。（1.0 分）

59.隐性的色盲基因携带在X 染色体上，所以男性不会患色盲。（1.0 分）

60.一对夫妇均为短指（AD）杂合体，他们的后代肯定也是短指。（1.0 分）

61. 自发突变是受生物体内环境影响而随机发生的。（1.0 分）

62. 基因突变的表型效应通常是有害的。（1.0 分）

63. 基因中密码子之间出现几个密码子的插入和丢失，称整码突变。（1.0 分）

64. 基因突变只能使蛋白质发生结构改变。（1.0 分）

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩：一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

医学遗传学试题A答案

滨州医学院《医学遗传学》试题（A卷）（考试时间：120分钟，满分：80分）选择题（每题 1 分共20 分）请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

《医学遗传学》期末重点复习题

2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。

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第四章单基因病单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同）限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。（即男性表达，女性不表达。或反之。）

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绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

医学遗传学

多选： 1. 遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2. 家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3. 哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病 4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5. 不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是： A. A型 B.B型 C.AB型 D.O型 7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB型 B.B型 C.O型 D.A型

8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是： A.A型 B.O型 C.B型 D.AB型 9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是： A.A型 B.AB型 C.B型 D.O型 11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病

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第一部分：名词解释和思考题第八章肿瘤遗传学一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma）癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor）指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number）干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc）癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene）肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

医学遗传学复习题

一、名词解释 1、遗传病：人体生殖细胞或受精卵细胞内遗传物质改变而导致的疾病。 2、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。 3、断裂基因：分为①编码区：外显子（exon）：几段编码序列内含子（intron）：无编码功能的序列②非编码区(侧翼序列)：调控基因的表达（转录的起始和终止）。 4、外显子与内含子：外显子（exon）：几段编码序列；内含子（intron）：无编码功能的序列。 5、半保留复制：DNA复制结束后，两条模板链本身就分别成为DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留一条亲链的复制方式。 6、冈崎片段：以5’→3’亲链做模板时，首先在引发体的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为。 7、核小体：是由4种组蛋白（H2A\H2B\H3\H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp 的DNA双螺旋所构成，此时DNA分子被压缩了6倍。 8、突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变 9、基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变称为基因突变 10、碱基替换：DNA分子中碱基之间互换，导致被替换部位的三联体密码意义发生改变 11、转换与颠换：嘧啶之间或嘌呤之间互换（最常见）；颠换：嘧啶与嘌呤间互换 12、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变 13、核型与核型分析：核型：一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象称为核型；核型分析：对构成核型的图象进行染色体数目、形态结构特征的分析称为核型分析14、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对等位基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。其遗传方式称为单基因遗传 15、携带者：带有隐性基因致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代 16、复等位基因：在同一基因座位上，有两个以上不同的成员，其相互间称为复等位基因。 17、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性→男性的传递 18、半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。 19、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解 20、先证者：该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员 21、数量性状（quantitative character）：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。Ex: 人的身高、各种多基因病 22、质量性状（qualitative character）：受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的不受环境因素影响。Ex: 抗原的有无、各种单基因病 22、易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 23、发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病的最低限度。 24、遗传度：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小 25、群体：广义：同一物种的所有个体，狭义：生活在某一地区同一物种的所有个体 26、医学群体遗传学：研究与疾病有关的遗传结构及其变化规律 27、染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。 28、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体，分为同源嵌合体和异源嵌合体。 29、同源嵌合体：体内不同chr数目（核型）的细胞群起源于同一合子。 30、平衡易位：仅有位置的改变而无明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应，也叫原发易位。 31、平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表现正常的个体。

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精品文档绪论一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B

[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础一、单5选1 [分值单位:1]

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。第2章遗传的分子基础一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结

单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数分数阅卷人

遗传学重点名词解释

Chapter 1 性状（character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。单位性状（unit character）：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。真实遗传（true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。纯系（pure line）：能够进行真是遗传的品种。三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子）（2）显隐性（3）分离表型（phenotype）:个体形状的外在表现。基因型（genotype）:决定个体表型的基因形式。等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的。纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。杂合体（heterozygote）:基因座上有两个不同的等位基因。侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。染色体（chromosome）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。染色质（euchromatin）:用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。异染色质（heterochromatin）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质. 组成型染色质（constitutive heterochromatin）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。如着丝粒。兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。着丝粒（centromeres）：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。核型分析（karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列，用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。带型（banding patterns）：用特定的染料对染色体染色后，会出现深浅不一的条带，条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。端粒（tele mere）: 真核生物染色体的末端，有许多成串短的序列组成。端粒的功能：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。细胞周期（cell cycle）：一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。姐妹染色单体（sister chromosome）：染色体复制，着丝粒的DNA也复制，尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡：检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。（如果DNA复制

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子；不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；

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