2015年美国疾病控制中心性传播疾病的诊断和治疗指南

白塞病的诊断要点和诊断标准

白塞病的诊断要点和诊断标准 白塞病又称眼、口、生殖器综合征，是一种以细小血管炎为病理基础的多系统疾病，口腔、眼、生殖器及皮肤为本病的好发部位，也可出现多系统改变。 一、白塞病诊断要点： 1.临床表现 病程中有医生观察和记录到的复发性口腔溃疡、眼炎、生殖器溃疡以及特征性皮肤损害，如结节性红斑、毛囊炎、痤疮样皮疹，另外出现大血管或神经系统损害高度提示白塞病的诊断。 2.实验室检查 本病无特异性实验室异常。活动期可有血沉增快、C反应蛋白升高;部分患者冷球蛋白阳性，血小板凝集功能增强。HLA-B51为易感抗原，其在白塞病患者中阳性率57%~88%，与眼、消化道病变相关。 3.针刺反应试验(Pathergytest) 用20号无菌针头在前臂屈面中部斜行刺入约0.5cm沿纵向稍作捻转后退出，24~48小时后局部出现直径>2mm的毛囊炎样小红点或脓疱疹样改变为阳性。此试验特异性较高且与疾病活动性相关，阳性率约60%~78%。静脉穿刺或皮肤创伤后出现的类似皮损具有同等价值。 4.特殊检查 a.神经白塞病常有脑脊液压力增高，白细胞数轻度升高。 b.脑CT及磁共振(MRI)检查对脑、脑干及脊髓病变有一定帮助。 c.急性期MRI的检查敏感性高达96.5%，可以发现在脑干、脑室旁白质和基底节处的增高信号。慢性期行MRI检查应注意与多发性硬化相鉴别。MRI可用于神经白塞病诊断及治疗效果随访观察。 d.胃肠钡剂造影及内窥镜检查、血管造影、彩色多普勒有助诊断病变部位及范围。 e.肺X线片可表现为单或双侧大小不一的弥漫性渗出或圆形结节状阴影，肺梗塞时可表现为肺门周围的密度增高的模糊影。高分辨的CT或肺血管造影、同位素肺通气/灌注扫描等均有助于肺部病变诊断。 二、诊断标准

精神疾病分类与诊断标准

一．精神疾病相关概念 精神疾病（或称精神障碍，mental disorders）：在各种生物学，心理学以及社会环境因素影响下，大脑功能失调，导致认知，情感，意志和行为等精神活动出现不同程度障碍为临床表现的疾病。包括传统概念中的精神病、神经症、人格障碍与精神发育迟滞。 二、精神疾病的病因学 生物医学的基本假设之一是还原论，即认为所有疾病均可线性地还原到某一病因或发病机制。在这一观点指导下，人们将那些“有明确病因的”，“有组织形态改变或明确发病机制的”疾病归于器质性疾病，而将那些未能找到肯定的病因和形态学改变的一类疾病归于功能性疾病。然而，新的医学模式认为人类不但是生物学的人，同时还是心理的人和社会的人，生物-心理-社会医学模式的兴起，使人们认识到包括功能性疾病和器质性疾病在内的任何疾病的发生都可能是生物，心理和社会环境中某一因素为主的多因素综合影响的结果。 （一）生物因素 1.遗传因素：一般认为，功能性疾病患者遗传到的是亲代的易感素质，不但包括同种疾病的易患趋向，也包括病理心理和生理素质。 2．理化生物性因素 全身性的特别是累及中枢神经的感染，中毒，外伤，癌瘤，缺氧，代谢障碍与内分泌疾病，营养缺乏，血管与变性疾病等，以及高温中暑，放射线损伤均可直接或间接损害人脑的正常结构与功能，引起精神障碍。例： 梅毒螺旋体如进入脑内可致神经梅毒→神经系统退行性变,如痴呆、精神病性症状及麻痹。 人类免疫缺陷病毒(HIV)进入脑内→产生进行性的认知行为损害。 3．素质因素 （1）心理素质：是气质和在其背景上形成的性格，其本身不是致病因素，但不良或易感的心理素质，在有 害的外界致病因素冲击下，易于出现精神障碍。例：表演型性格的人容易罹患癔症，具有强迫性格的人容易罹患强迫症，分裂样人格障碍者易患精神分裂症。 （2）生理素质 4．机体的功能状态 本身不是发病原因，但不良的功能状态可能诱使疾病发生。 儿童神经症，青年期的癔症，经前期紧张与月经周期性精神障碍，产褥期精神障碍，更年期神经症与精神障碍，老年期精神障碍等的发生，与不同性别，年龄的特殊功能状态密切相关。 （二）心理社会因素 1．心理因素：指个性，认知与价值系统，情感态度，行为方式以及社会支持等在疾病过程中的作用。 2．社会因素：指政治与社会制度，经济状况，社会生活条件，医疗水平等在疾病过程中的作用。 常见与健康有关心理社会因素是外在的生活事件和内在的需要受挫与动机冲突。 三．精神疾病的分类（郝伟.精神病学。2001） （一）概述 必要性：大多数精神疾病的发生尚未找到明确的主要原因，其中既有遗传与素质因素作为远因或素质性因素，又有生物性或社会，心理因素作为近因或促发因素，以及当时削弱了的功能状态或诱发因素。这是由大脑本身的复杂性和外界环境的复杂性两方面决定的。这决定了精神疾病分类

美国《精神疾病诊断和统计手册第四版》自闭症诊断标准

美国《精神疾病诊断和统计手册第四版》自闭症诊断标准美国“精神疾病诊断和统计手册第四版”（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder, Fourth Edition）的自闭症诊断标准简介如下：自闭症的诊断标准 A、下面（1）、（2）、（3）三个大项中，共符合6小项（或更多）。其中（1）大项中至少占 2 小项，（2）和（3）中至少各占 1 小项： （1）在社会性交互方面存在本质性的缺损，至少表现出下面 4 项中的 2 项： ①在运用多种非语言行为来调控与他人之间的交互行为方面，存在明显的缺损。这些非语言行为，包括：眼神对视、脸部表情、肢体语言和手势 ②没有发展出和正常儿童发展水平相应的同龄伙伴关系 ③缺少自发地和他人之间寻求分享快乐、兴趣或成就的行为（比如，对于自己感兴趣的东西，不会展示给别人看；不会携带；不会指给别人看） ④缺少社会性或情感的交互行为（比如，不会活跃地参加简单的社会性游戏；喜欢独自活动；或者即使活动中涉及他人，也是把他人作为工具或者寻求“机械的”帮助） （2）在交流方面存在本质性的缺损，至少表现为如下 4 项中的 1 项： ①在口语方面存在发展延迟，或者没有语言（同时，不会试图采用其他交流方式来弥补，比如手势或者模仿） ②对于有足够语言能力的个例，不能主动发起或维持与他人的对话 ③存在刻板、重复的语言使用现象，或者存在异常的语言

④缺少和正常孩子发展水平相适应的、多样化的假想性游戏，或者社会装扮性游戏 （3）存在局限性的、重复而刻板的行为、兴趣和活动，至少表现出如下 2 项： ①沉湎于一种或多种局限的、刻板老套的兴趣中，且在强度和专注程度上都是异乎寻常的 ②明显僵化地遵循某些特定的、没有实际功能意义的常规性行为或仪式性行为 ③存在重复、刻板的肢体怪癖行为（比如，手或手指的拍打、扭曲；复杂的全身肢体动作） ④对物体的部件有持久的沉迷 B、 3岁之前，在如下至少一个领域中表现出发展迟缓或者功能异常： ①社会性交往 ②正常用于社会性交流的语言 ③象征性或想象性游戏 C、这种异常无法更好地用Rett's（雷氏）障碍症或儿童瓦解性障碍症来解释。

抗磷脂综合征诊断和治疗指南

史堡丛遑遁生苤查垫！！生鱼旦筮！』鲞箜§塑￡ｈ纽Ｉ基ｈ！Ｈ幽！吐』女盟垫！！，ｙＱ！：！￡盟Ｑ：§ 抗磷脂综合征诊断和治疗指南 中华医学会风湿病学分会 １概述 抗磷脂综合征（ａｎｔｉｐｈｏｓｐｈｏｌｉｐｉｄｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＡＰＳ）是一种非 炎症性自身免疫病，ｌ临床上以动脉、静脉血栓形成，病态妊娠 （妊娠早期流产和中晚期死胎）和血小板减少等症状为表现， 血清中存在抗磷脂抗体（ａｎｔｉｐｈｏｓｐｈｏｌｉｐｉｄａｎｔｉｂｏｄｙ，ａＰＬ），上述 症状可以单独或多个共同存在。 ＡＰＳ可分为原发性ＡＰＳ和继发性ＡＰＳ，继发性ＡＰＳ多见 于系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）或类风湿关节炎（ＲＡ）等自身免疫 病（悉尼标准建议不用原发性和继发性ＡＰＳ这一概念，但目 前的文献多仍沿用此分类）。此外，还有一种少见的恶性ＡＰＳ （ｃａｔａｓｔｒｏｐｈｉｃＡＰＳ），表现为短期内进行性广泛血栓形成，造成 多器官功能衰竭甚至死亡。原发性ＡＰＳ的病因目前尚不明 确，可能与遗传、感染等因索有关。多见于年轻人。男女发病 比率为１：９，女性中位年龄为３０岁。 ２临床表现 ２．１动、静脉血栓形成：ＡＰＳ血栓形成的临床表现取决于受 累血管的种类、部位和大小，可以表现为单一或多个血管累 及，见表１。ＡＰＳ的静脉血栓形成比动脉血栓形成多见。静脉 血栓以下肢深静脉血栓最常见，此外还可见于肾脏、肝脏和 视网膜。动脉血栓多见于脑部及上肢，还可累及肾脏、肠系膜 及冠状动脉等部位。肢体静脉血栓形成可致局部水肿，肢体 动脉血栓会弓ｌ起缺血性坏疽，年轻人发生脑卒中或心肌梗死 应排除原发性ＡＰＳ可能。 ２．２产科表现：胎盘血管的血栓导致胎盘功能不全，可引起 习惯性流产、胎儿宫内窘迫、宫内发育迟滞或死胎。典型的 ＡＰＳ流产常发生于妊娠ｌＯ周以后，但亦可发生得更早，这与 抗心磷脂抗体（ａｎｔｉｃａｒｄｉｏｌｉｐｉｎａｎｔｉｂｏｄｖ，ａＣＬ）的滴度无关。ＡＰＳ 孕妇可发生严重的并发症，早期可发生先兆子痫，亦可伴有 溶血、肝酶升高及血小板减少，即ＨＥＬＬＰ综合征。 ２．３血小板减少：是ＡＰＳ的另一重要表现。 ２．４ＡＰＳ相关的肾病：主要表现为肾动脉血栓／狭窄、肾脏缺 血坏死、肾性高血压、肾静脉的血栓、微血管的闭塞性肾病和 相关的终末期肾病统称为ＡＰＳ相关的肾病。 ２．５其他：８０％的患者有网状青斑，心脏瓣膜病变是晚期出 现的临床表现，严重者需要做瓣膜置换术。此外，ＡＰＳ相关的 神经精神症状包括偏头痛、舞蹈病、癫痫、吉兰一巴雷综合征、 一过性球麻痹等，缺血性骨坏死极少见。 ３实验室检查 ３．１ａＰＬ的血清学检查 ＤＯＩ：１０．３７６０１ｃｍａ．Ｊ．ｉｓｓｎ．１００７－７４８０．２０１１．０６．０１２ ?４０７? ?诊治指南?表１ＡｌａＳ血栓的临床表现 ３．１．１狼疮抗凝物（ＬＡ）：ＬＡ是一种ｌｇＧ／ＩｇＭ型免疫球蛋白。作用于凝血酶原复合物（Ｘａ、Ｖａ、Ｃａ２＋及磷脂）以及Ｔｅｎａｓｅ复合体（因子ＩＸａ、Ｖｉａ、Ｃａｚ＋及磷脂），在体外能延长磷脂依赖的凝血试验的时间。因此检测ＬＡ是一种功能试验，有凝血酶原时间（ＰＴ）、激活的部分凝血活酶时间（ＡＰＴＩ＇）、白陶土凝集时间 （ＫＣＴ）和蛇毒试验，其中以ＫＣＴ和蛇毒试验较敏感。３．１．２ａｃＬ：目前标准化的榆测方法是以心磷脂为抗原的间 接酶联免疫吸附试验（ＥＬＩＳＡ）法，国际上对Ｉ如和Ｉ州型的ａＣＬ的检测结果的表述单位为ＧＰＬ（１斗咖ｌ纯化的ＩｇＧ型ａＣＬ的结合抗原活性）和ＭＰＬ（１¨加ｎｌ纯化的ＩｇＭ型ａＣＬ的

精神病学习题集-精神障碍的分类与诊断标准

精神病学习题集-精神障碍的分类与诊断标准 一、目的及要求 1．掌握精神障碍分类和诊断标准的基本概念。 2．了解精神障碍分类和诊断标准制定的意义。 3．了解国际精神障碍分类系统及美国现行的精神障碍分类系统。 4．了解我国目前所用的精神障碍分类与诊断标准（CCMD－3）。 二、各节应了解和掌握的主要内容 第一节基本概念 1．掌握精神障碍分类和诊断标准的基本概念。 2．了解精神障碍分类和诊断标准制定的意义，熟悉诊断标准中的主要指标。 第二节常用的精神障碍分类系统 1．了解国际精神障碍分类系统。 2．了解美国现行的精神障碍分类系统。 3．了解我国目前所用的精神障碍分类与诊断标准（CCMD－3）。了解CCMD-3的主要分类类别。 三、练习题 （一）选择题 【A型题】 1．关于制定诊断标准的主要目的，下列说法哪项不对 A．提高诊断一致性 B．便于医师或研究者之间的相互交流 C．能为不同理论学派的医师和研究者所接受 D．便于科研的病例选择

E．便于建立有中国特色的精神医学模式 2．有关等级诊断叙述，以下哪项不对 A．按疾病症状严重性成金字塔排列 B．如果病人既有分裂症状又有神经症症状，可以同时诊断 C．器质性精神障碍位于最顶端 D．如果既满足滥用，又满足依赖的标准，应诊断依赖 E．如果情感障碍与人格障碍并存，应首先诊断情感障碍 3．有关多轴诊断，错误的论述是 A．采用不同层面或纬度来进行诊断的一种诊断方式 B．由瑞士精神病学家Essen-Moller于1947年首先提出 C．可减少由于持不同病因学概念的医师间的诊断不一致和增加诊断的信息量 D．在DSM系统是五轴诊断，但以轴Ⅰ和Ⅱ为主 E．CCMD-3也是五轴诊断 4．对神经症的分类，下列叙述正确的是 A．同目前的DSM-Ⅳ和ICD-10一样，CCMD-3也取消了神经症这一疾病类别B．DSM-Ⅲ系统仍保留神经衰弱这一疾病类别 C．在CCMD-2-R中抑郁症候群被分为重症抑郁和抑郁性神经症，分别隶属于不同的疾病类别；而在CCMD-3中则进一步向ICD系统靠拢而进行了相应的更改D．在DSM和ICD中，仍然保留了癔症这一疾病类别 E．CCMD-3中仍保留了抑郁性神经症的诊断名称 5．首次取消了精神病与神经症的严格划分，取消了神经衰弱的诊断类别，肢解了神经症的诊断标准是 A．DSM-Ⅲ B．RDC C．DSM-Ⅳ D．ICD E．CCMD-3 6．关于对精神疾病进行分类的意义，下列说法正确的是 A．有利于彼此间进行交流 B．有利于对精神障碍进行合理的治疗和预防 C．有利于认识疾病的规律，预测疾病的转归

肥厚型心肌病诊断治疗指南

肥厚型心肌病诊断治疗指南 肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能与遗传等有关。肥厚型心肌病有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。 病因 肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，60%～70%为家族性，30%～40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。 临床表现 1.以青壮年多见、常有家族史。

2.可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。 3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之应用β受体阻滞剂、去甲肾上腺素、下蹲时杂音减弱。有些病人闻及S3及S4心音及心尖区相对性二尖瓣关闭不全的收缩期杂音。 检查 1.超声心动图 对HCM诊断有重要意义：①室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比>1.5cm；②二尖瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象；③心室腔小；④左室流出道狭窄<2.0cm；⑤左室流出道血流速度加快；⑥休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道压力阶差>30mmHg，则认为存在左室流出道梗阻。对称性左室肥厚时室间隔与左室游离壁一致。 2.心电图

左心室或双室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波、有时有异常Q波。房室传导阻滞和束支传导阻滞。还可以发现其他心律失常如房颤、早博等。 3.X线检查 X线检查没有明显的特点，可能见到左房、左心室增大，也可能在正常范围。晚期可见右室增大和肺淤血表现。 4.心脏磁共振（MRI） 其敏感性高于超声心动图，但费用较高，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。还可以发现心肌纤维化组织。 5.心内膜下心肌活检 免疫性荧光可发现肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，组织学可见心肌排列紊乱和肥大的心肌细胞。 诊断 超声心动图提示左心室壁或（和）室间隔厚度≥15mm，排除了其他引起心肌肥厚的原因如高血压病、风湿性心脏病二尖瓣病、先天性心脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性

张辉中国扩张型心肌病诊断和治疗指南365医学网

张辉中国扩张型心肌病诊断和治疗指南·365医学网 ??2018年4月21日，我国首部《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》在第九届国际心血管病靶向治疗论坛暨第八届中部心脏病学会议上正式发布。协作组在2007年心肌病诊断与治疗建议基础上，引用国内外临床研究资料，借鉴国外指南和科学声明的优点，进行指南制定。 ??廖玉华教授在大会中指出，近年来，社会公众对于高血压、冠心病等心血管病的防治工作已开始重视，但对于心肌病及其可造成的健康危害却知之甚少，我们应该像重视高血压一样重视扩心病防治。 中国扩张型心肌病诊疗指南的总体原则 ??·协作组在2007年《心肌病诊断与治疗建议》中DCM部分的基础上，引用国内外临床研究资料，借鉴国外指南和科学声明的优点进行本指南的制定。 ??·指南提出的推荐意见是在系统评估基础上由协作组专家讨论形成，当意见出现分歧时，在充分考虑不同意见的基础上接受多数专家的共识。 ??本指南的推荐类别和级别定义借鉴欧美心衰指南 下面我们将指南从以下几点具体展开： ??一、扩张型心肌病的定义与病因分类 ??二、扩张型心肌病的生物标记物

??三、扩张型心肌病的影像学检查 ??四、扩张型心肌病的诊断标准 ??五、扩张型心肌病的治疗原则 ??六、扩张型心肌病的药物与非药物治疗 ??七、扩张型心肌病特殊类型的诊治要点 ??八、扩张型心肌病的心脏康复治疗 一、扩张型心肌病的定义和病因分类 ?? 1.定义：DCM是一种异质性心肌病，以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征，发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等。 流行病学： ??发病率：年5－8/10万 ??好发人群：黑人和男子多发，是白人和女子的3倍以上??发病年龄：20－60岁 临床表现： ??症状：左心功能不全表现 ??呼吸困难 ??咳嗽，咳痰，咯血 ??乏力，疲劳，头昏，心慌 ??少尿和肾功不全表现 ??右心功能不全表现

精神障碍的分类和诊断标准

精神障碍得分类与诊断标准 精神障碍分类与诊断标准得制定，就是精神病学领域近20年所取得得重大进展之一,它一方面促进了学派间得相互沟通,改善了诊断不一致得问题，有利于临床实践，另一方面在探讨各种精神障碍得病理生理及病理心理机制、心理因素对各种躯体疾病得影响以及新药研制、 临床评估与合理用药等方面,也发挥着重要作用。?第一节基本概念 一、精神障碍分类得目得 疾病分类学得目得就是把种类繁多得不同疾病按各自得特点与从属关系,划分为类、种、型,以便归成系统。精神障碍得分类就是将纷繁复杂得精神现象，根据拟定得标准加以分门别类得过程.其意义在于：促进相互交流、合理得治疗与预防及预测疾病得转归。?二、精神障碍分类得基轴?分类就就是按某种规则将事物纳入一种类目系统得方法.疾病分类得基轴有多种，对疾病按病因、病理改变进行诊断与分类,就是医学各科所遵循得基本原则.但在精神医学实践工作中,只有1０％左右得精神障碍病例得病因、病理改变比较明确,而9０％左右得病例则病因不明。因此精神障碍得诊断与分类，无法全部贯彻病因学分类得原则。目前精神障碍分类得基轴主要就是依据症状表现。但必须指出,这种诊断只能反映疾病当时得状态,若主要症状改变，诊断可能随之改变，而且病因不同但症状相似得不同疾病会得出相同得诊断,但症状学分类有利于目前得对症治疗。?三、精神障碍得诊断标准 由于大部分精神障碍缺乏客观得诊断指标,不同得医师对同一疾病得理解与认识又有差异，导致临床医师对同一病人得诊断一致性差；而诊断不一致使研究结果无法比较与难以解释，这一直就是困扰功能性精神病研究得重要因素之一。因此,制定统一得精神障碍诊断标准意义重大。 诊断标准就是将疾病得症状按照不同得组合,以条理化形式列出得一种标准化条目.诊断标准包括内涵标准与排除标准两个主要部分.内涵标准又包括症状学、病情严重程度、功能损害、病期、特定亚型、病因学等指标,其中症状学指标就是最基本得，又分必备症状与伴随症状。下面以我国目前得精神分裂症得诊断标准为例,说明各种标准得意义. （一) 症状标准：至少有下列2项,并非继发于意识障碍、智能障碍、情感高涨或低落,单纯型分裂症另有规定；?1.反复出现得言语性幻听; 2.明显得思维松弛、思维破裂、言语不连贯，或思维贫乏；?3。思想被插入、被撤走、被播散、思维中断,或强制性思维；?４．被动、被控制或被洞悉体验；?５.原发性妄想(包括妄想知觉,妄想心境）或其它荒谬得妄想；?６。思维逻辑倒错、病理性象征性思维，或语词新作；7。情感倒错,或明显得情感淡漠;?8．紧张综合征、怪异行为,或愚蠢行为；?9.明显得意志减退或缺乏.?（二）严重程度标准:自知力障碍，并有社会功能严重受损,或无法进行有效交谈。（三）病程标准:?1.符合症状标准与严重程度标准至少已持续1个月，单纯型另有规定。 2.若同时符合精神分裂症与心境障碍得症状标准，当情感症状减轻到不能满足心境障碍得症状标准时,分裂症状需继续满足精神分裂症得症状标准至少2周以上，方可诊断为精神分裂症。?（四）排除标准：排除器质性精神障碍及精神活性物质与非成瘾物质所致精神障碍。尚未缓解得精神分裂症病人，若又罹患前述两类疾病,应并列诊断。 四、多轴诊断 所谓多轴诊断就是指采用不同层面或维度来进行疾病诊断得一种诊断方式。1975年Rｕｔｔer首先提出儿童精神障碍得多轴诊断,Otteｓsen提出四轴诊断，即症状学、严重程度、病程、病因(躯体得、心理得、多种因素、原因未明）诊断精神障碍.在DSM系统中，从DSＭ－IIＩ开始使用多轴诊断，目前使用得DSM－ＩV共有５个轴，分别为：?轴I：临床障

白塞病的基本概念

白塞病的基本概念 管剑龙 复旦大学医学院附属华东医院免疫风湿科 白塞病是一种慢性反复发作的全身性疾病。1937年土耳其Beh?et医师描述了一组以口腔溃疡、生殖器溃疡和眼色素膜炎为主要临床表现的病症。本病世界各地均有报道。主要集中在东亚、中东、地中海各国，与古丝绸之路地域巧合，故有学者称之为丝绸之路病。据资料报道其发病率：土耳其为420/10万，日本为13.6/10万，美国为6.6/10万，我国黑龙江为0.11%，宁夏回族自治区为0.12%，但国内尚无大规模流行病学调查资料。在中国，白塞病是全葡萄球膜炎的首要病因，失明致残率较高；另一些患者消化道溃疡发生率较高，不及时治疗会出现肠瘘、穿孔、消化道大出血等严重并发症威胁生命。患者多数起病缓慢，主要以口腔溃疡为首发症状，除生殖器溃疡和眼色素膜炎外，还可累及皮肤、关节、消化道、心血管、神经系统。各系统症状出现先后不一，出现首发症状至符合诊断标准，往往延迟6～7年。无疑对白塞病的早期诊断和干预造成困难。 白塞病缺乏特异性实验室化验和检查，诊断依靠临床症状。分类标准繁多，患者和医师困惑。目前广泛采用1990年国际分类标准和1987年日本修订分类标准。 1990年国际分类标准，包括：（1）反复口腔溃疡;（2）外生殖器溃疡;（3）眼部病变;（4）皮肤损害;（5）皮肤针刺反应阳性。具有反复口腔溃疡外加4项中2项及可诊断。 国际无统一治疗指南，部分药物应用缺乏循征依据。治疗总原则：1.仅有皮肤黏膜受累，可局部用药；2.眼部病变尤其是后（全）葡萄球膜炎，视网膜炎、黄斑变性需球旁注射激素和（或）全身应用激素、免疫抑制剂、生物制剂；3.难治性皮肤黏膜损害、重要器官受累需应用全身激素和（或）免疫抑制剂，可联合生物制剂。出现严重并发症时手术治疗。 皮肤黏膜病变

中国扩张型心肌病诊断和治疗指南要点

中国扩张型心肌病诊断和治疗指南要点 扩张型心肌病（DCM）是一类异质性心肌病，是心力衰竭和猝死的常见疾病之一。以往对DCM局限于心力衰竭和心律失常的治疗，2018年发表的中国扩张型心肌病诊断和治疗指南（简称指南）提出病因诊断及其检测方法，针对免疫学病因早期治疗，将基础研究转化到临床研究，对DCM诊断与治疗展现出新的理念与方法。 1.扩张型心肌病病因诊断的创新与临床实践 指南将扩张型心肌病分为原发性和继发性2类，原发性DCM包括家族性DCM、获得性DCM和特发性DCM。家族性DCM推荐临床开展基因检测，明确病因诊断。在获得性DCM类型中提出免疫性DCM，以抗心肌抗体（anti-heart antibodies,AHA）作为免疫学标记物。1985年Schultheiss等发现扩张型心肌病（DCM）患者抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（ANT）自身抗体干扰心肌细胞能量代谢导致心肌病，2011年笔者发现DCM患者抗L型钙通道抗体（抗L-CaC抗体）可以引起室性心律失常和猝死，并阐明其作用机制，并且建立抗心肌抗体的检测方法。 2014年浦介麟等临床研究证实DCM组(?? = 732)和对照组(?? = 834)随访52个月，DCM患者抗L-CaC抗体阳性组总死亡、全因死亡和

猝死均显著高于对照组；2062例慢性心力衰竭（CHF）与824例对照组人群随访36个月，在CHF患者379例死亡中，猝死率DCM组40.37%和ICM组39.07%，DCM和ICM组抗β1肾上腺素受体（β1AR）抗体阳性患者的猝死率显著高于对照组。中国多项临床观察性研究证实抗L-CaC 抗体和抗β1AR抗体阳性具有CHF死亡和DCM猝死的独立预测价值。然而，国内外资料显示AHA在41%～85%的特发性DCM、60%的FDCM 和46-60%的PPCM患者中被检出阳性，该指南推荐对于心脏扩大非缺血性心衰患者，常规检测抗心肌抗体，提供DCM免疫诊断、指导选择针对性治疗和预测DCM猝死和死亡风险。 2. 扩张型心肌病的早期病因治疗：免疫学治疗 2014年中国报道767例DCM随访52个月死亡率为42.24%。为了降低DCM死亡率，需要针对DCM的早期诊断和早期干预。在DCM早期阶段，该指南积极推荐针对DCM病因治疗包括免疫学治疗和尽早应用神经激素拮抗剂治疗，可减少心肌损伤和延缓病变发展。该指南创新性提出扩张型心肌病免疫学治疗的方法。 2.1阻止抗体致病作用的治疗：指南推荐了针对抗β1AR抗体和抗 L-CaC抗体阳性的DCM早期患者应用β受体阻滞剂和地尔硫卓治疗。国内外多中心随机临床试验（J-CHF、MDC、DiDi、ISDDC试验）证实β受

EULAR 关于白塞病的指南

欧洲抗风湿联盟关于白塞病治疗的建议 1.有眼后极受累的炎性眼病的白塞病患者应使用包括硫唑嘌呤和全身激素在内 的治疗方案。 2.如果白塞病患者有严重眼部疾病（定义是：在10/10尺度下视力降低2行或/和视网膜病变包括视网膜血管炎或黄斑受累），建议使用环孢素A或类克联合硫唑嘌呤和激素，也可使用α-干扰素联合或不联合激素治疗。 3. 尚无肯定证据来指导白塞病大血管受累的治疗。对于有急性深静脉血栓形成的白塞病患者，推荐使用免疫抑制剂如激素、硫唑嘌呤、环磷酰胺或环孢素A。 有肺动脉或外周动脉瘤的白塞病，推荐使用环磷酰胺和激素。 4.相类似的是，尚无对照资料或非对照资料提示，使用抗凝疗法、抗血小板或抗纤溶药治疗白塞病深静脉血栓形成或动脉损害后作为抗凝治疗会带来好处。 5.无循证医学证据提示白塞病胃肠道受累有有效治疗方法。在进行手术前（除 急诊外），应尝试使用药物如柳氮磺吡啶、激素、硫唑嘌呤、肿瘤坏死因子拮抗剂及反应停。 6. 在多数白塞病患者，关节炎能使用秋水仙碱治疗。 7. 无对照资料指导白塞病中枢神经受累治疗。对于脑实质受累，应尝试的药物包括激素、α-干扰素、硫唑嘌呤、环磷酰胺、甲氨蝶呤和肿瘤坏死因子拮抗剂。对于脑硬膜窦血栓形成，推荐使用激素。 8.环孢素A不用于合并中枢神经受累的白塞病患者，除非有眼内炎症。 9.白塞病皮肤和粘膜受累的治疗方法取决于医生和患者所认为的严重程度。粘膜皮肤受累的治疗应根据同时存在的其他损害情况。仅有口腔和外生殖溃疡的一线治疗是局部措施（如局部激素）。痤疮样损害常仅因影响美容受到关注，因此，对于寻常型痤疮用局部措施即可。当出现明显的结节红斑损害时，应使用秋水仙碱。白塞病的小腿溃疡可能有多种原因，治疗应该有计划性，对于耐受患者，可使用硫唑嘌呤、α-干扰素和肿瘤坏死因子α拮抗剂。 附原文： 1．Any patient with BD and inflammatory eye disease affecting the posterior segment should be on a treatment regime that includes azathioprine and systemic corticosteroids. 2. If the patient has severe eye disease defined as > 2 lines of drop in visual acuity on

DSM-IV美国精神疾病诊断标准

DSM-IV美国精神疾病诊断标准 关于DSM-IV的介绍 美国精神病学会（APA）从1952年起制订《诊断与统计手册：精神障碍》（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders）；后来称之为DSM-Ⅰ。1968年制订了第二版，DSM-Ⅱ。从1974年着手制订而在1980年正式出版的DSM—Ⅲ特别受到重视，因为它有一整套临床工作用的诊断标准，对于美国的、甚至世界各国的精神病学家说来，不论于临床工作、还是科学研究，都有很大帮助。1987年APA又修订出版了DSM-Ⅲ－R.但是，精神医学发展迅速，这也已不能适应需要，所以从1987年起就开始着手DSM－Ⅳ的制订。 在历届主席的支持下，APA组织了一个工作班子DSM－IV制订工作组，主席为Allen Frances，副主席为H.A. Pincus，共有Nancy C. Andreasen与R.L.Spitzcr等27名成员。下设13个起草小组，每组5～12人，各负责起草一个部分。 组长分别是：焦虑性障碍，M.R.Liebowitz； 谵妄、痴呆、及遗忘，G.J.Tucker； 首次诊断于童年期的精神障碍，D.Shaffer与M.Campbell； 进食障碍，B.T.Walsh； 心境障碍，A.J.Rush； 多轴诊断，J.B.W.Williams； 人格障碍，J.Gunderson； 月经前精神障碍，J.H.Gold；

适应性障碍等，R.E.Hales； 精神分裂症，N. C. Andrcasen； 性障碍，C.W. Schmidt； 睡眠障碍，D.J.Kupfer； 物质所致精神障碍，M.A.Schuckit。 每个小组在起草前先广泛复习文献，重新分析已有的资料数据。起草后，将草稿交50 ～100位顾问专家征求意见（包括我国杨德森教授）。同时又征询了60多个有关学会（如美国心理学会、美国护理学会等）的看法；也与WHO的ICD—10制订小组交流意见、APA 又在Hospital and Community Psychiatry杂志上辟专栏进行讨论.然后进行了12次现场测试，共计70余单位参加，涉及6000余病例。2年前，APA出版了一本“DSM－Ⅳ意见选择书”，广泛征求世界各国专家的看法。1993年最后定稿，1994年5月正式出版。 为了提供我国精神卫生上作者学习参考，我们把DSM一Ⅳ主要类别的诊断标准译成中文，作为本刊的增刊，最后还附上“鉴别诊断”（Dicision Tree），供实际临床应用时参考。 在原书序言中，关于什么叫精神障碍，有一段相当详尽精辟的定义，现附译后：“精神障碍是发生于某人的临床上明显的行为或心理症状群或症状类型，伴有当前的痛苦烦恼Distress）（例如，令人痛苦的症状）或功能不良（disability）（即，在某一个或一个以上重要方面的功能缺损），或者伴有明显较多的发生死亡、痛苦、功能不良.或丧失自由的风险。而且，这种症状群或症状类型不是对于某一事件

04第四章精神障碍的分类与诊断标准

精神障碍的分类与诊断标准 一、目的及要求 1．掌握精神障碍分类和诊断标准的基本概念。 2．了解精神障碍分类和诊断标准制定的意义。 3．了解国际精神障碍分类系统及美国现行的精神障碍分类系统。 4．了解我国目前所用的精神障碍分类与诊断标准（CCMD－3）。 二、各节应了解和掌握的主要内容 第一节基本概念 掌握精神障碍分类和诊断标准的基本概念。 2．了解精神障碍分类和诊断标准制定的意义，熟悉诊断标准中的主要指标。 常用的精神障碍分类系统 了解国际精神障碍分类系统。 了解美国现行的精神障碍分类系统。 3．了解我国目前所用的精神障碍分类与诊断标准（CCMD－3）。了解CCMD-3的主要分类类别。 三、练习题 （一）选择题 【A型题】 1．关于制定诊断标准的主要目的，下列说法哪项不对 A．提高诊断一致性 B．便于医师或研究者之间的相互交流 C．能为不同理论学派的医师和研究者所接受 D．便于科研的病例选择 E．便于建立有中国特色的精神医学模式 2．有关等级诊断叙述，以下哪项不对 A．按疾病症状严重性成金字塔排列 B．如果病人既有分裂症状又有神经症症状，可以同时诊断 C．器质性精神障碍位于最顶端 D．如果既满足滥用，又满足依赖的标准，应诊断依赖 E．如果情感障碍与人格障碍并存，应首先诊断情感障碍 3．有关多轴诊断，错误的论述是 A．采用不同层面或纬度来进行诊断的一种诊断方式 B．由瑞士精神病学家Essen-Moller于1947年首先提出 C．可减少由于持不同病因学概念的医师间的诊断不一致和增加诊断的信息量 D．在DSM系统是五轴诊断，但以轴Ⅰ和Ⅱ为主 E．CCMD-3也是五轴诊断 4．对神经症的分类，下列叙述正确的是 A．同目前的DSM-Ⅳ和ICD-10一样，CCMD-3也取消了神经症这一疾病类别 B．DSM-Ⅲ系统仍保留神经衰弱这一疾病类别 C．在CCMD-2-R中抑郁症候群被分为重症抑郁和抑郁性神经症，分别隶属于不同的疾病类别；而在CCMD-3中则进一步向ICD系统靠拢而进行了相应的更改 D．在DSM和ICD中，仍然保留了癔症这一疾病类别

性传播疾病的防治措施

性传播疾病的防治措施 性传播疾病(简称性病)是指主要经性行为而传播的一组疾病，常见的包括淋病、尖锐湿疣、非淋菌性尿道炎、生殖器疱疹、软下疳、性病性淋巴肉芽肿、梅毒、艾滋病等。这8种疾病也是我国性病监测病种。目前，性病的发病呈逐年上升趋势，排在前三位的依次为非淋菌性尿道炎、梅毒、淋病。性病如得不到有效控制，就会对病人的身心健康造成危害。为了有效预防性病的传播，应注意大力宣传性病的防治知识，提高民众的防病意识，以降低性病的发病率，最大限度地减少性病对人类健康的危害。 1性传播疾病的传染源 主要为性病病人、性病病原体携带者和含有性病病原体的血液、体液。 2传播途径 2.1性接触传播。是性病的主要传播途径，通过直接接触传染源的体液而感染，因为两性的生殖器官都比较脆弱，病原菌容易入侵。加之性器官又比较温暖和潮湿，适宜于病原菌的生长和繁殖，所以很容易导致感染。 2.2血源性传播通过输入含病原体的血液和血液制品而传播，如艾滋病、梅毒等。 2.3母婴传播通过怀孕的母亲传播给胎儿。 2.4生活密切接触传播通过公用浴盆、毛巾、坐便器等途经传播。 2.5医源性传播在医疗活动中，使用消毒或灭菌不达标的医疗器械可造成医源性传播。 3易感人群 性病的易感人群包括卖淫嫖娼人员、吸毒人员、多性伴侣者、同性恋者及性病病人的家属等。 4预防 4.1切断不洁性接触这条主要的传播途径尽管性病可以通过性接触传播、母婴传播、血源性传播、生活密切接触传播和医源性传播等多种途径传播，但其中绝大部分还是由性接触途径直接传播。因此，要想预防性病的传播必须做到不要和陌生人接吻、性交等，也不要有多个性伴侣。 4.2公共场所要注意卫生不随便使用公共毛巾、坐便器等。若必须使用时，可消毒后再用或用卫生纸垫在坐便器上，避免皮肤直接接触。沐浴时最好选择淋浴。不穿他人的内裤或游泳衣。 4.3加强易感人群管理提倡性交时使用避孕套，因为使用避孕套对部分性病有一定预防

2020年CCMD3 中国精神疾病诊断标准(课件)

2020年CCMD3 中国精神疾病诊断标准（课件） ＣＣMＤ-３中国精神疾病诊断标准 (0）器质性精神障碍(00）阿尔茨海默(Ａlzhe ｉmer)病 （01)脑血管病所致精神障碍 (0２）其他脑部疾病所致精神障碍 （03)躯体疾病所致精神障碍 (０9）其他或待分类器质性精神障碍 （1)精神活性物质或非成瘾物质所致精神障碍 （10）精神活性物质所致精神障碍 （11)非成瘾物质所致精神障碍 （2）精神分裂症（分裂症）和其他精神病性障碍(20）精神分裂症(分裂症) (21）偏执性精神障碍 （２2)急性短暂性精神病 （2３)感应性精神病 （24)分裂情感性精神病 (29)其他或待分类的精神病性障碍 (3）心境障碍（情感性精神障碍) （3０）躁狂发作 (3１）双相障碍 (32)抑郁发作 （3３)持续性心境障碍 （39）其他或待分类的心境障碍 （4）癔症、应激相关障碍、神经症

（40）癔症 （41）应激相关障碍（42）与文化相关的精神障碍 （43)神经症 (5）心理因素相关生理障碍(５0)进食障碍 (5１)非器质性睡眠障碍（52）非器质性性功能障碍 （6)人格障碍、习惯与冲动控制障碍、性心理障碍（60)人格障碍 （61）习惯与冲动控制障碍 (６2）性心理障碍(性变态） (7)精神发育迟滞与童年和少年期心理发育障 （70)精神发育迟滞(71)言语和语言发育障碍（72）特定学校技能发育障碍 （７3)特定运动技能发育障碍 （74)混合性特定发育障碍 （７5)广泛性发育障碍(８）童年和少年期的多动障碍、品行障碍、情绪障碍(8０）多动障碍 （81）品行障碍 (8２）品行与情绪混合障碍 （8３）特发于童年的情绪障碍 （84)儿童社会功能障碍 （85）抽动障碍 （８6)其他童年和少年期行为障碍 （89）其他或待分类的童年和少年期精神障碍 （9)其他精神障碍和心理卫生情况

肥厚型心肌病诊断及治疗指南

肥厚型心肌病诊断及治疗指南 一、肥厚型心肌病的定义和流行病学 1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高。目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。 一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。中国HCM患病率为80/10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。心脏性猝死(SCD)常见于10～35岁的年轻患者，心衰死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的卒中则以老年患者多见。在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2%~4%，SCD是最常见的死因之一。 二、肥厚型心肌病的分型 根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差(LVOTG)，可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。安静时LVOTG≥30mmHg为梗阻性;安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg为隐匿梗阻性;安静或负荷时LVOTG 均<30mmHg为非梗阻性。 另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM 相同，甚至更差。 梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1/3。这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法。 此外根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的HCM。2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综合分型系统，称为MOGE(S)分型。该分型保留了对心脏形态功能的识别，同时强调了疾病的遗传基础，但应用尚不成熟，仅供参考。 三、肥厚型心肌病的诊断 1.症状 HCM临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。儿童或青年时期确诊的HCM患者症状更多、预后更差。症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关，主要症状如下。

性传播疾病的诊治

性传播疾病的诊治 性传播疾病的概述 重点防治的8种性病的临床特点及治疗 性传播疾病的防治措施 一．性传播疾病的概述 1. 什么叫性传播疾病？ 性传播疾病（sexually transmitted disease , STD）是由性接触、类似性行为的间接接触感染的一组传染性疾病。简称性病，过去民间称“花柳病”。性病不仅仅发生在性器官上，也可侵犯附属淋巴器官及全身重要器官组织。 2. 经典性病 包括梅毒（syphilis） 淋病（gonorrhea） 软下疳（chancroid） 性病性淋巴肉芽肿（lymphogranuloma venereum） 腹股沟淋巴肉芽肿（granuloma inguinale） 3. 性病的现代概念 1975年世界卫生组织（WTO）正式将性病命名为性传播疾病。除上述五种性病外，还包括：非淋菌性尿道炎、尖锐湿疣、生殖器疱疹、艾滋病、生殖器念珠菌病、阴道毛滴虫病、细菌性阴道炎、性病性盆腔炎、阴虱、疥疮、传染性软疣、乙型肝炎、股癣等。 卫生部《性病防治管理办法》中规定需上报的性病有八种：艾滋病、淋病、梅毒、软下疳、性病性淋巴肉芽肿、非淋菌性尿道炎、尖锐湿疣、生殖器疱疹。 二．重点防治的8种性病的临床特点及治疗 （一）梅毒（syphilis） 1.定义：梅毒是由梅毒螺旋体引起的一种侵犯多系统多脏器的慢性传染病。主要通过性交或从母体通过胎盘传播。 2.病原体：梅毒螺旋体（treponema pallidum） 温度耐受性差：41℃可存活2h，100℃立即死亡。 寒冷耐受性强：0℃时可存活48h,-78℃保存数年仍维持形态、活力和致病力。 体外不易生存：干燥、阳光照射、肥皂水和一般消毒剂均可短期内将其杀死。潮湿环境中，可存活数小时。 血液中4℃经3d可死亡，故在血库冰箱内冷藏3天以上，血液即无传染性。 3.传染途径：人是梅毒的唯一传染源 传播途径性接触传染（95%） 胎盘传染 产道传染 非性接触传染：接吻、握手、妇检、哺乳等 输血感染 间接接触传染：内衣、被褥、毛巾、剃刀等，但极少 4.梅毒分期 获得性梅毒（后天）早期梅毒（<2年）一期梅毒 二期梅毒 早期潜伏梅毒 晚期梅毒（>2年）三期皮肤、粘膜、骨骼梅毒 心血管梅毒

2014年 ESC 肥厚型心肌病诊断和治疗指南

2014年ESC 肥厚型心肌病诊断和治疗指南 肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚。虽然HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照临床研究。 所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。 该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊断的准确性和治疗。 一、病因 高达60% 的青少年与成人HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。 二、诊断标准 1. 成人 成人中HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm。 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。 2. 儿童 与成人中一样，诊断HCM 需要保证LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD（即Z 值＞2，Z 值定义为所测数值偏离平均值的SD 数量）。 3. 亲属 对于HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或CT）检测发现无其他已知原因的LV 室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。 在遗传性HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异常的特异性较差，但在有遗传性HCM 的家族成员身上，可视为HCM 疾病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总而言之，对于遗传性HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊断出HCM 的可能性。