遗传与优生的认识

对遗传与优生学的认识与概述

在如今人们追求生理-心理-社会健康健康的时代背景下，每个人都在第一层面上希望自己是一个完整的生物学意义上的人，希望自己的小孩，自己的家族都是健康美满。这是我们开启生命,追求生活的的最初愿望。人类的基本使命是繁衍，良好的生育过程不只是对家庭尤为重要，甚至对全人类延续发展来说都是最重要的一步，而遗传学与优生学恰恰在优生优育的层面上给我们提供做好的指南。

遗传与优生学,即利用遗传学的知识以达到优生的目的。人类在发生、发育和发展过程中，不可避免地受到遗传因素，环境因素和社会因素的影响。遗传基因是决定所有生物一切遗传性状和体形、体质、生物功能等的物质基础。良好的遗传物质是优生的首要条件。为了人类的整体素质不断得到提高，达到优生的目的，就必须保持和巩固优良遗传物质在人群中的扩散。

那么遗传与优生的措施有哪些呢①避免近亲结婚,近亲是指直系血亲或三代以内的旁系血亲,近亲携带有相同的致病基因的概率会比一般人高,所以会导致子代患遗传病的概率大大增加。②我们还要提倡婚前检查和适龄生育，婚前检查是对对某些严重性疾病、遗传病的检查，也包括婚前卫生指导和咨询，重点是对染色体筛查，是发现疾病、提高人口素质、阻断疾病的有效屏障之一，同时现在有大量研究表明生育年龄大于35的女性所生小孩换遗传病的概率会大大提高，所以晚育也不利于优生。③做好遗传咨询，咨询医师对有可能患有遗传病的夫妇，就某一遗传病在家系中发生的原因，诊断遗传方式，再发风险等问题进行解答和商讨，最后做出恰当的选择和决定，以此来降低人群遗传病的发病率。对疑似有遗传代谢病的患者我们还将进行遗传筛查。④进行产前诊断，遗传病是具有严重危害的常见病，但多数缺乏有效的治疗措施，，即使通过治疗，但致病基因同样会遗传下去，因此必须采取措施，在产前对可能出现的遗传病和先天畸形进行检测，一旦发现阳性体征，即可终止妊娠，产前诊断的方法有很多，如羊膜穿刺及羊水检查，绒毛取样法、超声波检查、以及唐氏筛查以及侵入性和非侵入性cffDNA的检测。⑤围产期保健，是指对孕28周至产后一周内，以母体为中心进行系统检测和保健指导，包括围绕围产期可能发生的胜利病理变化，采取一系列有利于孕妇，胎儿，新生儿健康的保健措施，其中主要的是TORCH检查。

尽管我们采取了多种的优生措施，并且大大减少了有缺陷的新生儿的诞生，但是由于我国人口众多，医疗卫生资源有限，以及宣传力度缺乏，每年仍有大量有缺陷的新生儿出生，因此又有怎样的措施来控制和治疗遗传病呢积极优生层面，目前常规的有手术治疗，药物治疗，饮食疗法和基因治疗，其中基因治疗给患者带来了更大的希望，我们将正常的基因植入靶细胞代替缺陷遗传基因，或关闭，抑制异常表达的基因，以达到治疗目的。同时，对于生育有困难的夫妇，我们也可以采用人工授精，体外受精，胚胎移植，以及重组DNA与克隆等技术辅助生殖，但对于这些技术目前处于审慎的态度，必须严格控制，不可滥用。

了解遗传学与优生学十分钟重要，在医学的道路上，运用并掌握，在人们最关心的环节给以帮助与支持，为人们的幸福与健康保驾护航。

高中生物人类遗传病与优生练习题一

高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④

二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________

高中生物人类遗传病与优生练习题一

智能暑期辅导班生物资料 高中生物人类遗传病与优生练习题一 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（ ） A ．在常染色体上 B ．在Y 染色体上 C ．在X 染色体上 D ．在X 、Y 染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（ ） A ．抗维生素D 佝偻病 B ．进行性肌营养不良 C ．原发性高血压 D21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（ ） A ．白化病 B ．色盲 C ．苯丙酮尿症 D ．抗维生素D 佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A ．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B ．多基因遗传病和性染色体遗传病 C ．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D ．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A ．常染色体显性遗传病 B ．常染色体隐性遗传病 C ．X 染色体显性遗传病 D ．X 染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A 表示常染色体）（ ） ①23A ＋X ②22A ＋X ③21A ＋Y ④22A ＋Y A ．①和③ B ．②和③ C ．①和④ D ．②和④ 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） A ．X 染色体上显性遗传 B ．常染色体上显性遗传 C ．X 染色体上隐性遗传 D ．常染色体上隐性遗传 7题图 8题图 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ① 的基因型为________________ ，② 为纯合体的概率为_______________ ③ 为患病女孩的机率为_______________ （3）若该病为色盲病则： ① 的基因型为_______________ ② 为纯合体的概率为____________ ③ 为患病女孩的概率为_________________ （4 ）若 同时患有色盲和白化病，则 基因型为____________。 为色盲男 孩的概率为____________。 9．下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式： （1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排除显性遗传。 （2）个体_________________的表现型可以排除Y 染色体上的遗传。 （3）如果_________________号个体有病，则可排除X 染色体上的隐性遗传。 （4）根据上述推理，你所得出的结论是__________________________________。 （5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为___________________________________________。 10．以下是两例人类遗传病。 病例一：人的正常色觉B 对红绿色盲（b ）呈显性，为伴性遗传；褐眼A 对蓝眼（a ）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中： （1）男子的基因型是__________________（2）女子的基因型是____________________ （3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_________________________________ 病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问： （1）如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是___________________________________________ （2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_______________________________________________

遗传与优生绪论

第一章绪论 【教学目标】 一、认知目标： 1.掌握医学遗传学的概念 2.掌握遗传学病的概念及其分类 3.了解遗传学的研究方法和技术 4.了解医学遗传学的各研究领域及其发展 二、能力目标： 说出遗传学的概念 三、情感目标： 1、培养学生学习能力、学习方法。 2、培养学生学习兴趣，为今后学习打下良好基础。 【教学重点】1、遗传学的概念。 2、遗传学的研究内容 【教学难点】遗传学的产生及发展 【教学用具】多媒体 【教学方法】讲授法 【教学内容】 第一节遗传学研究的基本内容和方法 一、什么是遗传学 1、遗传学(Genetics)就是研究生物遗传和变异规律的科学。 2、人类遗传学（human genetics）是遗传学中一个重要的分支学科，它是研究人类遗传和变异规律的一门科学。 俗话说：“种瓜得瓜，种豆得豆”；“一母生九子，连母十个样”，前者就是遗传，后者却是变异。 3、遗传(heredity)就是指生物通过生殖繁衍后代，绵延种族，保持生物体在世代之间的延续。但生物体所产生的后代并不一定与祖先是完全一样，而是有改变。这是由于遗传物质的重新组合或改变或者受环境变化的影响等，导致自然界中的生物体不会出现两个完全一样的个体，这种同种生物体上下代之间或同代不同个体之间性状差异的现象就叫变异(variation)。 遗传变异的规律是生命科学中的一个基本规律，生物体的生长、发育、分类、进化以及人的生、老、病、死、智力、行为等均涉及到遗传变异的某些原理，也需要遗传变异的一些理论去阐明或解释。 二、遗传学的发展 1.启蒙遗传阶段(18世纪下半叶19世纪上半叶)

⑴18世纪下半叶和19世纪上半叶，拉马克（Lamarck JB）认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，提出了：器官的用进废退（use and disuse of organ），获得性状遗传（inheritance of acquired characters） ⑵1859年，达尔文（Darwin C）发表了《物种起源》，提出了自然选择和人工选择的进化学说，使人们对遗传有新的认识。对于遗传变异的解释，达尔文承认获得性状遗传的一些论点，并提出泛生假说（hypothesis of pangenesis），认为：每个器官都存在泛生粒。泛生粒能繁殖。聚集到生殖器官，形成生殖细胞。受精后，泛生粒进入器官并发生作用，表现遗传。泛生粒改变，则表现变异。 ⑶魏斯曼（Weismann A）——新达尔文主义的首创者，提出种策连续论，（theory of continunity of germplasm），生物体是由体质和种质两部分组成；体质是由种质产生的，种质是世代连绵不绝的；环境只能影响体质，不能影响种质，故获得性状不能遗传。 2.孟德尔遗传学建立（19世纪下半叶开始） ⑴1866年，孟德尔（Mendel GJ）（图0-4）发表“植物杂交试验”论文，首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状遗传是受细胞内遗传因子控制的。 ⑵1900年，孟德尔遗传规律的重新发现，该年被公认为遗传学建立和开始的年份。发现者为狄·弗里斯（de Vris H）、柴马克（Tschermak E）和柯伦斯（Correns，Carl）。 ⑶1901-1903年，狄·弗里斯（de Vris H）发表了“突变学科”。 ⑷1906年，贝特生（Bateson W）首先提出遗传学作为一门学科。 ⑸1909年，约翰生（Johannsen WL）发表了“纯系学说”，并最先提出“基因”一词，以代替孟德尔的遗传因子概念。 3.细胞遗传学时期(1900－1940 ) ⑴摩尔根（Morgan TH）在发现性状连锁现象的同时，结合细胞核中染色体的动态，创立基因理论，证明基因位于染色体上，呈直线排列，从而发展了细胞遗传学。 ⑵1927年，Muller HJ（穆勒）和Stadler LJ（斯特德勒）几乎同时采用?射线，分别诱发果蝇和玉米突变成功。 ⑶1937年，Blakeslee AF（布菜克斯里）等利用秋水仙素诱导植物多倍体成功，为探索多倍体遗传变异开创了新的途径。 4.微生物遗传和生化遗传时期（1941-1953） ⑴1928年—F.Griffith发现肺炎双球菌的转化现象。

[医学]《人类遗传与优生》课程教学大纲

[医学]《人类遗传与优生》课程教学大纲《人类遗传与优生》课程教学大纲 一、《人类遗传与优生》课程说明 (一) 课程代码:10110008 (二) 课程英文名称:A General Outline of Human Genetic and Birth Health (三) 开课对象:各专业 (四) 课程性质: 本课程为综合教育课。随着“计划生育、优生优育”工作的深入，国内大部分高校已开设了“人类遗传学”或相关课程，但目前没有与之配套的教材，为了配合高校教学的需要，使生物类和非生物类专业的学生较系统地学习和掌握本科学知识，特开设本课。 (五) 教学目的: 本课程注重内容的科学性，实用性，趣味性和新颖性，力求让学生在学习过程中，获得较系统、较全面的人类遗传学与优生学的基本理论和基本知识。 (六) 教学内容: 本书共12章，主要介绍了人类遗传学与优生学的基础知识、基本原理和研究方法，重点介绍了人类遗传的胚胎学基础，人类遗传的分子和细胞基础，人类遗传性疾病与惟优生的关系，人灰代身和发育中的遗传学问题，人体性状和行为的遗传，环境中的有害物质对人类遗传和优生的影响;同时还对出生缺陷干预，人类基因组及基因计划，常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点做了全面阐述。对常见的人类遗传与优生的实验诊断技术做了详细介绍。 (七) 学时数、学分数及学时数具体分配

学时数: 32 学时 分数: 2学分 学时数具体分配: 教学内容讲授实验/实践合计第一章人类遗传与优生概述 4 4 第二章人类遗传的胚胎学基础 2 2 第三章人类遗传的细胞学基础 4 4 第四章人类遗传的分子基础 4 4 第五章人类遗传性疾病与优生 8 8 第六章人类代谢和发育中的遗传学问题 2 2 第七章人体性状和行为的遗传 1 1 第八章环境中有害物质对人类遗传的影响 1 1 第九章实现优生的重要途径-出生缺陷干预 2 2 第十一章常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点 2 2 考试 2 2 合计 32 32 (八) 教学方式 以多媒体教学手段为主要形式的课堂教学。 (九) 考核方式和成绩记载说明 考核方式为考查。严格考核学生出勤情况，达到学籍管理规定的旷课量取消考试资格。综合成绩根据平时成绩和期末成绩评定，平时成绩占30% ，期末成绩占 70% 。 二、讲授大纲与各章的基本要求 第一章人类遗传与优生概述教学要点: 通过本章的教学使学生初步了解遗传学的基本概念、人类遗传学及其研究内容掌握人类遗传学的研究方法;理解中国优生科学的涵义及内容，明确目前我国采取 的主要优生措施 ;熟悉遗传的基本规律 ;明确人类遗传学和优生学的关系 了解遗传学的基本概念，了解人类遗传学及其研究内容 1、掌握人类遗传学的研究方法

高中生物知识梳理复习 人类遗传病与优生

第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良

3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

遗传与优生

遗传与优生考试 1.世界或中国优生学发展历史回顾。 答：优生学-发展历史： 优生学的思想和措施自古以来即已存在。古希腊哲学家柏拉图在他的《理想国》一书中曾指出择偶和生育年龄对后代健康的影响。他的学生亚里士多德在《政治学》一书中更增加了妊期卫生一项。古斯巴达人甚至实行过严格的选择后代的措施。我国古籍《左传》中也有“男女同姓，其生不蕃”的记载，已经认识到近亲结婚的后代往往不易存活和繁育。这些都反映了有关优生学的早期思想和措施。 19世纪中叶C．R．达尔文提出“物竞天择，适者生存”的进化学说后，人们很快就意识到人类本身作为生物之一，也同样通过长期的自然选择而逐步进化成现代人。考虑到现代人类文明（包括科学、技术、法律、宗教、伦理、道德等）对自然环境和生活方式的变革作用，于是产生了两种形似对立而实则互为补充的看法。一种看法认为人类文明可能会创造这样一种环境，在这种环境下不仅最适者能生存繁殖，就连本来不能存活或繁育的个体也能生存和繁殖后代，这就会导致不良的遗传结构在人群中的增加。另一种意见认为人类社会可以运用他的知识和才能比大自然更有效地和更成功地改进其后代的遗传素质。F．高尔顿首先认识到这两种可能性。 从F.高尔顿起几乎所有的优生学者都特别关心人类的智力天赋。因为人类有别于其他生物的主要之点是人类依靠丰富的文化和科学技术(主要通过语言文字传授)去适应和改造客观世界，没有一定的智力水平则既不能接受这份宝贵的财富，更谈不上使之向前发展。然而有关人类智力遗传的研究虽然已经进行了100多年,却仍未得出一致的结论。其主要困难在于人类社会的复杂性使研究者不易获得能明确反映遗传或环境因素的客观数据。根据迄今累积起来的人类遗传学和医学遗传学资料，大致可以得到如下的结论：严重的先天性智力缺陷大都由单个基因的缺陷或某种染色体畸变所引起（见人类遗传性疾病、染色体病、先天性代谢缺陷），运用现代的生物化学和形态学手段可以查出使大脑神经细胞中毒的异常代谢产物或脑组织的形态结构异常。从大多数低于中等智力水平的愚人直到超过常人的天才人物的智力变异却多半是许多对基因和环境的复杂相互作用的结果，人们至今缺乏有效的手段对之进行具体的分析。其次在判定智力高低方面也存在不少困难。目前普遍采用的智商测验本来是法国学者A.比奈于1907年为帮助巴黎学童分班而设计的，虽然后来经过不断改进，也还不

遗传与优生选修课小论文

近年来,由于医学科学的发展,人类的疾病发生了变化,传染病,流行病在人群巾的发病率逐渐降低,而由遗传缺陷所致的畸形和疾病发生率却相对增高, 还记得第一次听说猫叫综合征，二十一三体症时惊吓的心情。遗传是生物界存在的普遍现象，是实现人类和各种生物在世代间得以种族延续的基本条件，是决定人体健康发展与变化的先天因素。因此掌握遗传规律，有利于优良的遗传基因得以延续和发展以及不好的遗传基因得到改造，并对于阻断遗传病的延续，提高人口质量等等方面有很大的帮助。 20纪初，摩尔根等人提出了“染色体--基因”学说。把遗传因子具体化在染色体上。以后到了２０世纪４０年代，随着物理学，化学和生物学的发展新技术的应用，充分证明了染色体是由核酸和蛋白质组成的，构成基因的遗传物质就是核酸。而核酸又要分为脱氧核糖核酸和核糖核酸两大类。脱氧核糖核酸是贮存遗传信息的载体，具有相对的稳定性，使亲代与子代间保持遗传的连续性，能够指导蛋白质合成，在特定条件下还可产生遗传的变异。 遗传病的类型：遗传病的类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体变异遗传病，此外还有细胞质（线粒体）遗传病。单基因遗传病中有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传以及Y染色体遗传等。 良好的遗传物质是优生的首要条件。为了人类的整体素质不断得到提高，达到优生的目的，就必须保持和巩固优良遗传物质在人群中的扩散。即用遗传学的知识达到优生的目的。 优生措施主要分为两大类：一类是以预防性优生为目的，如遗传咨询、婚前检查、人工流产等。另一类则属优生的措施，如遗传工程、体外受精和胚胎移植等。相对而言，前一类措施出现较早且较易实行。 首先搞好遗传咨询禁止近亲结婚。遗传咨询可分为婚前咨询、产前咨询，或其他方面的咨询，如某些先天性畸形能否遗传后代等。医生进行咨询解答的步骤可分为：明确诊断；分析疾病的遗传方式；向咨询者及其亲属提出各种可供选择的建议三个步骤。 其次是孕前咨询。夫妇双方中一方有遗传病家族史或已生过一个先天性畸形儿，应在准备怀孕前去咨询。有的遗传病与环境、季节有关系，医生会对何时怀孕有利提出具体意见。另外，有些遗传病需要在孕前做必要的治疗，或服一些药品对胎儿发育有利，因此，孕前先去咨询，遵照医生的嘱咐怀孕是会有利于优生的。 做好婚前检查是为了保障男女双方身体健康、科学的选择生活伴侣、保障婚后美满、家庭幸福、防止遗传病延续。其重要意义是：为男女双方和下一代的身体健康提供保障；为实现人口优生。提高全民族素质奠定基础；为主动有效地掌握好受孕时此和避孕方法提供保健指导。 同时生育应选择适宜的年龄。从医学角度来看。最佳生育年龄男性是２５～２９岁，女性是２４～２８岁，一般不要超过３０岁，尤其不要超过３５岁。而年龄太小也不好。据统计表明：２０岁以下的产妇，生出先天性畸形儿和低体重儿的发生率较高。如父亲年龄过大，超过３９岁者，精子中染色体发生异常的机会及基因发生突变的机会增加，子代出现先天愚形及突变性状的风险也相应增高。 怀孕期间做好保健工作，是优生的重要措施之一。怀孕期间要预防感染如：肝炎、流感、风疹、结核、尿路感染等，特别是病毒感染更易侵袭胎儿，可造成先天性心脏病、小头畸形、先天性聋哑、智力低下不等畸形，或出现流产、死亡等情况。同时注意孕期使用药物对胎儿的影响。

高三生物一轮复习教案：人类遗传病与优生

人类遗传病与优生 考纲要求人类遗传病的主要类型 教学目的 1.人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2.遗传病对人类的危害（A：知道）。 3.优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 教学重点、难点及疑点 1.教学重点: （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施 2.教学难点: （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因 3.教学疑点:怎样判断人类遗传病的主要类型 教学方法讲述法、谈话法。 教学课时1课时 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良 3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象

2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 【针对训练】 A.基础训练． 1.有一女童患有某种遗传病，但她的父母健康。如果她的父母要再生一个小孩，那么（）A．这个小孩为健康男孩的概率为3／4 B．该女童的母亲最好至40岁时再生 C．在小孩出生之前要对胎儿进行诊断 D．此病为伴X遗传，后代中男孩肯定健康 2.下列关于遗传病的叙述，正确的是（） A．遗传病是先天的，因此在婴幼儿时期就表现出来 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病是由于遗传物质改变引起的，但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用D．遗传病仅由遗传物质改变引起的疾病 3.下列病症属于遗传病的是（） A．孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C．一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发 D．一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎 4.若某男患者，则可推知其母亲及女儿一定有此病，那么该病是哪种遗传病（）

人类遗传病与预防

人类遗传病与预防 摘要：随着科学技术的进步，人类对遗传病认识也越来越清楚。遗传病会给人的正常生产和生活带来许多痛苦，因此正确认识遗传病、及早预防遗传病对我们来说是至关重要的。 关键词：遗传病，种类，特点，预防 遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来。遗传性疾病与一般性疾病根本的不同之处在于，遗传病是由于遗传物质发生变异而造成的疾病。因此，它们可以在上、下代之间按一定的遗传方式垂直传递，在有血缘关系的家族中常有一定的发病比例。随着医学技术的发展，世界上现在发现的遗传病多达4000多种。在我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病，每年新生儿中有1.3%有先天缺陷，遗传病给患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担，增加了社会的负担。尤其是环境污染等问题的出现，使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高，各种水污染更使发病率增高趋势增加。 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 1. 单基因遗传病 单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类，常见的单基因病有短指症、β－地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。 2.多基因遗传病 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度

遗传与优生试题

1.研究人类染色体结构、畸变类型、发生频率以及疾病关系的学科是（） A.细胞遗传学 B.生化遗传学 C.分子遗传学 D.肿瘤遗传学 2.遗传病通常不具有的特征是（） A.家族性 B.先天性 C.同卵双生的发病一致率低于异卵双生的 D.垂直传递 3.最早被研究的人类遗传病是（） A.慢性粒细胞白血病 B.白化病 C.镰形细胞贫血症 D.尿黑酸尿症 4.发病率最高的遗传病是（） A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 5.有些遗传病不是先天性疾病，这是因为（） A.该遗传病的发病年龄没到 B.该遗传病是染色体病 C.该遗传病是线粒体遗传病 D.该遗传病是隐形遗传病 6.关于营养性疾病说法正确的是（） A.仅受遗传基因控制 B.基本上由遗传因素决定发病，但需环境因素诱发 C.遗传因素和环境因素对发病都起作用 D.环境因素起主要作用的疾病 7.多数肿瘤是（） A.单基因遗传病 B.多基因遗传病

C.体细胞遗传病 D.染色体病 8.下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是（） A.先天性疾病不一定都是遗传病 B.遗传病的症状出生时一定表现出来 C.家族性疾病一定都是遗传病 D.遗传病一定都表现为家族性 9.椭圆形红细胞增多症常见于Rh血型阳性者，而且控制这两个性状的基因在染色体上的距离非常近，由此判断椭圆形红细胞增多症的发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（） A.疾病组分分析法 B.群体筛查法 C.伴随性状研究法 D.系谱分析法 10.关于中国参加人类基因组计划研究的说法正确的是（） A.中国是1990年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1%的测序任务 B.中国是1999年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1%的测序任务 C.中国是1999年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10%的测序任务 D.中国是1990年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10%的测序任务

遗传与优生试题与答案

第七章：染色体畸变与染色体病 组长：谢少兰组员：钟雨渊张小芳谢素丽林润庆 客观题 一．单项选择题 1.染色体数目整倍性改变的个体多在（ B ）死亡 A．受精卵 B.胚胎期 C 婴幼儿 D 青少年 E 中老年 2.染色体整倍性改变导致个体死亡约占自然流产胎儿的（ C ） A 12% B 20% C 22% D 23% E 32% 3.染色体数目整倍性改变以（ C ）倍体为主 A 单 B二 C三 D 四 E 六 4.人类中最常见的染色体畸变类型是（ C ） A 单体型 B 二体型 C 三体型 D 四体型 E 五倍体 5．染色体不分离多发生在（ A ）时同源染色体的不分离 A 减数第一次分裂 B 减数第二次分裂 C 有丝分裂间期 D 有丝分裂前期 E 有丝分裂中期 6.下列哪项是发病率最高的染色体病（ A） A.先天愚型三体综合征综合征 D.染色体数目畸变 E.染色体结构畸变 7.下列哪项是人类最早确定的，也是最常见的一种染色体病（A ） 三体型三体型综合征 D.先天性卵巢发育不全征 E.脆性X染色体综合征 8.下列哪项核型是先天愚型诊断时具有典型的临床症状（ A ） 三体型 B.嵌合型 C.易位型 D.突变型 E.变构型 9.下列哪项是5P综合征婴幼儿时最主要的临床特征（ A ） A.哭声似猫叫 B.哭声似狗叫 C.罢平足 D.低位耳 E.斜视 10.下面关于肿瘤的说法错误的是( E )

A肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的 B 一切肿瘤都可能涉及遗传因素 C同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同 D肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤 E一般年把肿瘤叫做癌 11.肿瘤的家族聚集现象表现为( D ) A家族癌 B聚集癌 C癌聚集 D家族性癌 E家族聚集性癌 12.下列说法正确的是( E ) A肿瘤细胞多为整倍体 B肿瘤的染色体常见有结构异常 C超二倍体是细胞中染色体数目的增加,而且是完整倍数 D肿瘤细胞的染色体一定会发生断裂和重排 E多异倍体即是细胞中染色体数目成倍增加,但又不是完整倍数 13.先天性睾丸发育不全症是（A_）描述的。 A. klinefelter B. Turner E. Lejeune 14.先天性睾丸发育不全症核型为（C） A 46，xxY ,xx ,xxY ,Xy ,xxx 15. 先天性卵巢发育不全症又称（B） 综合症综合症综合症症 E. Down症 4. Klinefelter综合症表现为（A） A.不产生精子 B.原发性闭经 C. 长脸 D. 四肢较短 E.斜视 16. 脆性x染色体综合症是（A）发现的 A. Lubs B. Klinefelter 17先天性卵巢发育不全症的核型为（A） ,x ,x ,x D. 44,x E .45 ,xx 18. 盾状胸为（B）的临床特征 A．Klinefelter 综合症 B. Turner综合症 C. Lubs 综合症 D. Down 症 E。Lejeune症 19.脆性x染色体综合症患者的核型为（A） ,frax(q27)y B. 47,frax(q27)y ,fray(q27)x ,fray(q27)y ,frax(q27)x

遗传与优生试题及答案

遗传与优生试题及答案 一．单项选择题 1.染色体数目整倍性改变的个体多在（B ）死亡 A．受精卵 B.胚胎期 C 婴幼儿 D 青少年 E 中老年 2.染色体整倍性改变导致个体死亡约占自然流产胎儿的（C ） A 12% B 20% C 22% D 23% E 32% 3.染色体数目整倍性改变以（C ）倍体为主 A 单B二C三 D 四 E 六 4.人类中最常见的染色体畸变类型是（C ） A 单体型 B 二体型 C 三体型 D 四体型 E 五倍体 5．染色体不分离多发生在（A ）时同源染色体的不分离 A 减数第一次分裂 B 减数第二次分裂 C 有丝分裂间期 D 有丝分裂前期 E 有丝分裂中期 6.下列哪项是发病率最高的染色体病（A） A.先天愚型 B.18三体综合征 C.5P-综合征 D.染色体数目畸变 E.染色体结构畸变 7.下列哪项是人类最早确定的，也是最常见的一种染色体病（A ） A.21三体型 B.18三体型 C.5P-综合征 D.先天性卵巢发育不全征 E.脆性X染色体综合征 8.下列哪项核型是先天愚型诊断时具有典型的临床症状（A ） A.21三体型 B.嵌合型 C.易位型 D.突变型 E.变构型 9.下列哪项是5P综合征婴幼儿时最主要的临床特征（A ） A.哭声似猫叫 B.哭声似狗叫 C.罢平足 D.低位耳 E.斜视 10.下面关于肿瘤的说法错误的是( E ) A肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的 B 一切肿瘤都可能涉及遗传因素 C同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同D肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤 E一般年把肿瘤叫做癌 11.肿瘤的家族聚集现象表现为( D ) A家族癌B聚集癌C癌聚集D家族性癌E家族聚集性癌 12.下列说法正确的是( E ) A肿瘤细胞多为整倍体B肿瘤的染色体常见有结构异常

遗传与优生试题

1. 研究人类染色体结构、畸变类型、发生频率以及疾病关系的学科是（） A.细胞遗传学 B. 生化遗传学 C.分子遗传学 D. 肿瘤遗传学 2. 遗传病通常不具有的特征是（） A.家族性 B. 先天性 C.同卵双生的发病一致率低于异卵双生的 D. 垂直传递 3. 最早被研究的人类遗传病是（） A.慢性粒细胞白血病 B. 白化病 C.镰形细胞贫血症 D.尿黑酸尿症 4. 发病率最高的遗传病是（） A.单基因遗传病 B. 多基因遗传病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 5. 有些遗传病不是先天性疾病，这是因为（） A.该遗传病的发病年龄没到 B. 该遗传病是染色体病 C.该遗传病是线粒体遗传病 D.该遗传病是隐形遗传病 6. 关于营养性疾病说法正确的是（） A.仅受遗传基因控制 B. 基本上由遗传因素决定发病，但需环境因素诱发 C. 遗传因素和环境因素对发病都起作用 D. 环境因素起主要作用的疾病 7. 多数肿瘤是（） A.单基因遗传病 B. 多基因遗传病

C.体细胞遗传病 D. 染色体病 8. 下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是（） A.先天性疾病不一定都是遗传病 B. 遗传病的症状出生时一定表现出来 C. 家族性疾病一定都是遗传病 D. 遗传病一定都表现为家族性 9. 椭圆形红细胞增多症常见于Rh 血型阳性者，而且控制这两个性状的基因在染色体上的距离非常近，由此判断椭圆形红细胞增多症的发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（） A.疾病组分分析法 B. 群体筛查法 C.伴随性状研究法 D. 系谱分析法 10. 关于中国参加人类基因组计划研究的说法正确的是（） A. 中国是1990 年9 月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1% 的测序任务 B. 中国是1999 年9 月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1% 的测序任务 C. 中国是1999 年9 月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10% 的测序任务 D. 中国是1990 年9 月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10% 的测序任务

高二生物典型例题分析：人类遗传病和优生

人类遗传病和优生1、（上海高考题）我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是 A．近亲婚配其后代必患遗传病 B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 解析：亲缘关系越近，其相同的基因就越多。隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来。近亲结婚使所生后人隐性基因纯合的机会大大增加，因而后代患隐性遗传病的机会增多。 答案：B 点评：禁止近亲结婚是预防遗传病疾病发生的最简单最有效的方法。 2、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是 A．12.5% B．25% C．75% D． 50% 解析：人的肤色白化基因（）位于常染色体上，白化病是常染色体上的隐性遗传病。因为这对肤色正常的夫妇的基因型都是 ， 其子女中的基因组合是AA、 、分别占、和。同时，人类的性别决定中，其子女中性染色体的组合只能是XX和XY两种，各

占。两个事件同时发生的概率，是这两个独立事件分别发生的概率 的乘积。即生一个白化病男孩的概率为。 答案：A 点评：白化病是单基因遗传病，是一类常染色体隐性致病基因引起的疾病。 3、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（） A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体数目变异疾病 D．性染色体结构变异疾病 解析：染色体发生的结构变异主要有4种：1．染色体某是一片段的缺失；2．染色体增加了某一片段；3．染色体某一片段的位置颠倒；4．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。题中第5号染色体部分缺失，应属于染色体结构变异的第1种 答案：D 点评：人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，染色体异常遗传病又分为常染色体异常遗传病和性染色体异常遗传病。常染色体异常包括其结构变异和数目变异。综上所述，要正确解答这类习题必须对基本知识非常熟悉，对各概念之间的联系与区别能准确把握。 4、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有

遗传与优生的认识

对遗传与优生学的认识与概述 在如今人们追求生理-心理-社会健康健康的时代背景下，每个人都在第一层面上希望自己是一个完整的生物学意义上的人，希望自己的小孩，自己的家族都是健康美满。这是我们开启生命,追求生活的的最初愿望。人类的基本使命是繁衍，良好的生育过程不只是对家庭尤为重要，甚至对全人类延续发展来说都是最重要的一步，而遗传学与优生学恰恰在优生优育的层面上给我们提供做好的指南。 遗传与优生学,即利用遗传学的知识以达到优生的目的。人类在发生、发育和发展过程中，不可避免地受到遗传因素，环境因素和社会因素的影响。遗传基因是决定所有生物一切遗传性状和体形、体质、生物功能等的物质基础。良好的遗传物质是优生的首要条件。为了人类的整体素质不断得到提高，达到优生的目的，就必须保持和巩固优良遗传物质在人群中的扩散。 那么遗传与优生的措施有哪些呢①避免近亲结婚,近亲是指直系血亲或三代以内的旁系血亲,近亲携带有相同的致病基因的概率会比一般人高,所以会导致子代患遗传病的概率大大增加。②我们还要提倡婚前检查和适龄生育，婚前检查是对对某些严重性疾病、遗传病的检查，也包括婚前卫生指导和咨询，重点是对染色体筛查，是发现疾病、提高人口素质、阻断疾病的有效屏障之一，同时现在有大量研究表明生育年龄大于35的女性所生小孩换遗传病的概率会大大提高，所以晚育也不利于优生。③做好遗传咨询，咨询医师对有可能患有遗传病的夫妇，就某一遗传病在家系中发生的原因，诊断遗传方式，再发风险等问题进行解答和商讨，最后做出恰当的选择和决定，以此来降低人群遗传病的发病率。对疑似有遗传代谢病的患者我们还将进行遗传筛查。④进行产前诊断，遗传病是具有严重危害的常见病，但多数缺乏有效的治疗措施，，即使通过治疗，但致病基因同样会遗传下去，因此必须采取措施，在产前对可能出现的遗传病和先天畸形进行检测，一旦发现阳性体征，即可终止妊娠，产前诊断的方法有很多，如羊膜穿刺及羊水检查，绒毛取样法、超声波检查、以及唐氏筛查以及侵入性和非侵入性cffDNA的检测。⑤围产期保健，是指对孕28周至产后一周内，以母体为中心进行系统检测和保健指导，包括围绕围产期可能发生的胜利病理变化，采取一系列有利于孕妇，胎儿，新生儿健康的保健措施，其中主要的是TORCH检查。 尽管我们采取了多种的优生措施，并且大大减少了有缺陷的新生儿的诞生，但是由于我国人口众多，医疗卫生资源有限，以及宣传力度缺乏，每年仍有大量有缺陷的新生儿出生，因此又有怎样的措施来控制和治疗遗传病呢积极优生层面，目前常规的有手术治疗，药物治疗，饮食疗法和基因治疗，其中基因治疗给患者带来了更大的希望，我们将正常的基因植入靶细胞代替缺陷遗传基因，或关闭，抑制异常表达的基因，以达到治疗目的。同时，对于生育有困难的夫妇，我们也可以采用人工授精，体外受精，胚胎移植，以及重组DNA与克隆等技术辅助生殖，但对于这些技术目前处于审慎的态度，必须严格控制，不可滥用。 了解遗传学与优生学十分钟重要，在医学的道路上，运用并掌握，在人们最关心的环节给以帮助与支持，为人们的幸福与健康保驾护航。

人类遗传病与优生论文

人类遗传病与优生 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。遗传病的类型分为：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。 一遗传病的分类 1 单基因遗传病（单基因病） 指受一对等位基因控制的遗传病。该类病的数量很多，目前世界上已发现6500多种，如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼。该种类型的病可分为：（1）常染色体显性遗传（如并指）；（2）常染色体隐性遗传（如白化病）；（3）伴X染色体显性遗传（如抗维生素D佝偻病）；（4）伴X染色体隐性遗传（如色盲）；（5）伴Y遗传病（如人的外耳道多毛症）。 2 多基因遗传病 指由多对基因控制的遗传病，其特点有：（1）多对基因累加作用；（2）没有明显的显隐性；（3）家庭聚集现象；（4）易受环境因素影响；（5）在同胞中发病率低，在群体中发病率高。目前已发现有一百多种。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭等。 多基因遗传病的发生，是受遗传物质基础和环境条件的双重影响。 3 染色体异常遗传病 人类体细胞中的染色体结构和数目通常是很稳定的。一旦发生数目和结构的改变就会导致染色体异常遗传病。可以分为：（1）常染色体遗传病。如先天性愚型患者的体细胞中的染色体为47条，其中第21号染色体为3条；（2）性染色体遗传病。由性染色体改变引起的。如性腺发育不良就是女性体细胞中少了一条X 染色体，其染色体总数是45条。 此外，染色体遗传病还包括染色体结构改变引起的遗传病，如“猫叫综合症”，虽然患者体细胞中染色体数为46条，但第5号染色体的其中一条短臂缺失了一段，此病占新生儿的1/50000，且女患者多于男患者。 二遗传病的危害 我国大约有20%—25%的人患有各种遗传病。我国每年新出生的儿童中,约有13%有先天缺陷,据估计,其中70%—80%是由于遗传因素所致；在15岁以下死亡的儿童中,大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；在自然流产儿中,大约50%是染色体异常引起的。仅以21三体综合征来看,我国每年出生的这种患儿就高达2万人。我国人口中患21三体综合征的患者总数, 估计不少于100万人,这种病不仅危害着数百万人的身体健康,而且贻害子孙后代,给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担。因为患者丧失了劳动能力,不能为社会创造财富,所以也给社会增加了负担。