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综述(2015)

骨髓增生异常综合征最新研究进展

李霞

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组造血干细胞获得性克隆性疾病,以无效造血和易转化为急性白血病为特点。目前其发病机制尚未完全明确,研究表明表观遗传学异常在该病的发病机制中起着重要的作用。本文就目前MDS发病机制及临床治疗进展进行综述。

一、发病机制

MDS的发病机制目前仍未明确,近年来在MDS发病的表观遗传学方面取得了显著的进步,越来越多的细胞遗传学异常、特异性突变被应用于MDS预后的评估及作为治疗靶点。

1.1表观遗传学研究

在MDS中发现一类表观遗传调控相关基因在MDS患者中具有较高

的突变率,将它们统称为表观遗传调节子基因(TET2、EZH2、ASXLl、NMT3A、UTX)。 ASXLl和EZH2是表观遗传调控因子家族成员,调控组

蛋白功能。ASXLl基因编码的蛋白质是trithorax和polycomb的增强子,具有抑制/激活双重特性。

ASXLI基因突变在MDS患者中极为常见,是目前已知的MDS预后较

差的预测基因之一。研究显示伴有AXSLl突变的MDS患者向高危MDS及AML转化的风险较高,但目前具体的机制尚不清楚。Daichi等对368

例MDS患者进行了基因检测,发现其中有64例患者伴有ASXLI突变,而这些伴有ASXLI突变的MDS患者同时合并SETBPl突变的概率远高于野

综述(2015)

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