p53基因突变和蛋白表达改变在食管癌预后作用中的Meta分析
食管癌护理诊断(修订版)
食管癌护理诊断及措施 1.焦虑、恐惧：与对手术及治疗效果担心，怀疑患食管Cc有关。 ①介绍病房环境及有关规章制度、主管医师及护士、同病室病友、帮助病人尽 快适应病房环境、产生安全感。 ②加强巡视病房、多与患者及家属沟通、给予心理安慰。 ③介绍同种病例治疗效果、增强病人战胜疾病的信心。 ④说明手术的安全性和必要性、取得病人合作。 2.营养失调：低于机体需要量，与长期进食困难、肿瘤组织异常增生消耗体能有关。 ①能进食者给高热量、高蛋白、高维生素的流质、半流质饮食、增加进食次数、 每日4～6次，增加病人体质，避免进过热、过硬的食物，细嚼慢咽，减少对食管的不良刺激。 ②提供安静的进食环境，避免不良刺激。 3.知识缺乏：缺乏对疾病、手术及治疗方面的知识。 ①嘱病人严格戒烟，避免吸二手烟，减少呼吸道分泌物，呼吸道感染者术前应 用抗生素。 ②训练有效的咳嗽、咳痰及深呼吸、腹式呼吸、缩唇呼吸、给雾化吸入tid， 减少术后呼吸道分泌物，有利排痰，预防术后肺不张肺炎，嘱患者爬楼梯、锻炼肺功能。 ③注意保暖、预防感冒、保持口腔卫生、每日早晚刷牙、饭后漱口。 ④告诉患者及家属术前注意事项、保持病人情绪稳定、提高手术耐受性。 ⑤训练床上大小便，预防术后尿潴留、便秘。 ⑥洗澡备皮、换清洁内衣裤、预防切口感染。 ⑦术前口服1%链霉素，术前备血，12h禁饮食，术前置胃管，尿管。 4、刀口疼痛：与手术创伤有关 ①说明疼痛的原因及持续时间，现稳定病人情绪。 ②分散病人注意力，与之交谈、听音乐、聊天等，降低对疼痛的耐受性。 ③协助病人取合适的卧位，给予有效的胸带外固定，咳嗽、咳痰时用手捂住伤 口，拍背时避开患处，尽量减少搬动病人、操作、检查应集中，搬动时要轻稳、避免拖、拉、拽。 ④必要时应用止痛药物。 5、清理呼吸道无效：与刀口疼痛、惧怕咳嗽、呼吸道分泌物增多有关。 ①指导协助病人有效的咳嗽、咳痰、嘱病人深吸气后屏气，然后自胸部用力咳 出，每2～3h协助患者翻身、拍背、咳痰1次。 ②雾化吸入每日3次，稀释痰液，有利排出。 ③保持室内空气新鲜，减少探视、陪护、保持室内正常的温度18～20℃，湿度 50～60%，保证充足的液体摄入量。 ④必要时用纤维支气管镜吸痰。 6、低效性呼吸形态：与痰液潴留，肺组织受压有关。 ①保持呼吸道通畅，协助患者翻身、叩背、及时清除呼吸道分泌物。 ②嘱患者深而慢的腹式呼吸，嘱患者吹气球，促进肺复张。 ③血压平稳后，取半卧位，有利于呼吸和引流。 ④氧气吸入3L/分，避免缺氧，交待用氧注意事项，挂四防牌。
基因突变的蛋白质效应
母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症临床及基因突变分析 【摘要】目的报告5例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（maternal 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency，MCCD），通过基因突变分析证实其临床诊断。方法将串联质谱新生儿筛查发现3-羟基异戊酰肉碱（C5-OH）增高的5例新生儿及其母亲纳入研究。用尿气相色谱质谱分析进行MCCD临床诊断；基因突变检测及功能分析明确诊断。结果（1）发现5例无症状母亲血C5-OH浓度明显增高，尿3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸增高，诊断为良性MCCD。其新生儿血C5-OH浓度增高，3例随访后浓度逐步下降或达正常。（2）发现4种MCCC1基因新变异：c.ins1680A（25%）、c.203C>T/p.A68V、c.572T>C/p.L191P、c.639+5G>T和2种MCCC2基因突变c.1406G>T/p.R469L（新变异）及 c.592C>T/p.Q198X。新变异可能影响蛋白结构和功能。结论对筛查血C5-OH增高的新生儿母亲应常规检测以诊断母源性MCCD。MCCC1基因突变多见。 【关键词】3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症；3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶；基因突变；质谱分析 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-Methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency，MCCD）（OMIM 210200/210210）是一种亮氨酸代谢障碍所致的常染色体隐性遗传的有机酸代谢缺陷病，1970年由Eldjarn等首次报道[1]。因基因MCCC1（MIM*609010）或MCCC2（MIM*609010）突变导致亮氨酸代谢途径中3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶（3-Methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase，MCC）缺乏，3-甲基巴豆酰辅酶A不能转化成3-甲基戊烯二酰辅酶A而堆积，导致血3-羟基异戊酰肉碱（3-hydroxy-isovalerylcarnitine，C5-OH）增高、尿3-甲基巴豆酰甘氨酸（3-methylcrotonyl-glycine，3-MCG）和/或3-羟基异戊酸（3-hydroxy isovalerate，3-HIVA）代谢产物增多。患者的临床表型变异较大，多数无症状，少数可表现为严重的神经系统受损[2]。 部分发达国家于20世纪90年代初应用串联质谱（tandem mass spectrometry，
食管癌诊疗规范
食管癌诊疗规范 （征求意见稿） 2010年8月 前言 本规范的第四章、第五章、第六章为强制性，其余为推荐性。 附录A、B、C、D、E是规范性附录，附录F、G是资料性附录。 本规范起草单位：中国医学科学院肿瘤医院。 本规范主要起草人：赫捷、牟巨伟、雷文东、邵康、黄镜、惠周光、周纯武、王铸、吕宁、王贵齐、张月明
目录 （一）诊断依据 (3) （二）诊断 (5) （三）食管癌的分类和分期 (6) （四）鉴别诊断 (8) （一）治疗原则 (9) （二）手术治疗 (9) （三）放射治疗 (11) （四）化学治疗 (12) （五）早期食管癌及癌前病变治疗原则 (12) （六）食管癌分期治疗模式 (13)
附录C病人状况评分 (20) 附录D放射治疗及化学治疗疗效判定标准 (21) 附录E急性放射性肺损伤和急性食管炎分级标准 (23) 附录F食管癌的分期（UICC 2002） (24)
一、范围 本规范规定了食管癌的诊断依据、诊断、鉴别诊断、治疗原则和治疗方案。 本规范适用于各级具备相应资质的医疗机构及其医务人员对食管癌的诊断和治疗。 二、术语和定义 下列术语和定义适用于本规范 （一）食管癌 esophageal cancer 从下咽到食管胃结合部之间食管上皮来源的癌。 1.食管鳞状细胞癌 esophageal squamous cell carcinoma 食管鳞状细胞分化的恶性上皮性肿瘤。 2.食管腺癌 adenocarcinoma of the esophagus 主要起源于食管下1/3的Barrett粘膜的腺管状分化的恶性上皮性肿瘤，偶尔起源于上段食管的异位胃粘膜，或粘膜和粘膜下腺体。 （二）早期食管癌 early stage esophageal cancer 指局限于食管粘膜和粘膜下层的肿瘤，不伴淋巴结转移，包括原位癌、粘膜内癌和粘膜下癌。 （三）Barrett食管 Barrett esophagus 指食管下段的复层鳞状上皮被单层柱状上皮所代替。 （四）食管的癌前疾病和癌前病变 癌前疾病包括慢性食管炎、Barrett食管炎、食管白斑症、食管憩室、食管失弛缓症、食管管型、返流性食管炎和食管良性狭窄。 癌前病变指鳞状上皮不典型增生，包括轻度、中度和重度不典型增生。
第21讲 基因突变和基因重组
第21讲基因突变和基因重组 考点1基因突变 一、可遗传变异和不可遗传变异 在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异， 的变异为基因突变、基因重组，只在减数分裂过程发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。 二、基因突变 1．基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症
(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。 (2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基 因突变，碱基对由=====A T 突变成=====T A 。 2．基因突变的概念 DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 3．发生时间 主要发生于有丝分裂间期或减Ⅰ分裂前的间期。 4．诱发基因突变的因素(连线) 类型 举例 引发突变原因 ①物理因素 a ．亚硝酸、碱基类似物 Ⅰ.影响宿主细胞DNA ②化学因素 b ．某些病毒的遗传物质 Ⅱ.损伤细胞内DNA ③生物因素 c ．紫外线、X 射线 Ⅲ.改变核酸碱基 答案： 5．基因突变的特点 (1)普遍性：一切生物都可以发生。 (2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。 (3)低频性：自然状态下，突变频率很低。 (4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。
(5)多害少利性：大多数基因突变对生物体是有害的，但有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。 6．基因突变的结果 产生一个以上的等位基因。 7．意义 (1)新基因产生的途径； (2)生物变异的根本来源； (3)提供生物进化的原始材料。 判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。(×) 2．有丝分裂前期不会发生基因突变。(×) 提示：基因突变不只发生在分裂间期。引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素，外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。 3．基因突变不一定会引起生物性状的改变。(√) 4．基因突变不一定都产生等位基因。(√) 提示：病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 5．基因突变不一定都能遗传给后代。(√) 提示：基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 6．由基因B1突变的等位基因B2可能是由于碱基对替换或碱基
武威市食管癌发病危险因素病例对照研究
现代预防医学2012年第39卷第14期Modern Preventive Medicine，2012，Vol.39，NO.14 ·流行病与统计方法·武威市食管癌发病危险因素病例对照研究 路红1，王鹏飞2，吴静1 （1.兰州大学第一医院消化科，甘肃兰州730000；2.兰州大学第二医院消化科） 摘要：目的探讨消化道肿瘤高发区甘肃省武威市食管癌发病危险因素。方法采用病例对照研究，在当地医院调查食 管癌病例400例，正常对照752例，经单因素和多因素Logistic回归分析，筛选出与食管癌发病相关的可能危险因素。 结果职业为农民、进食速度快、长期饮用蓄积水、进食腌制酸菜、吸烟、饮酒、萎缩性胃炎等与食管癌发病相关（其 OR值分别为1.879、1.426、1.475、1.579、1.780、1.911、2.980），可增加其发病的危险性，而习惯性饮茶和良好的口腔 卫生习惯为保护性因素（其OR值分别为0.663和0.708）。结论除去已经公认的致病因素，口腔卫生习惯不良也可能是 该地食管癌发病不可忽视的危险因素之一，应针对上述因素采取综合防治措施。 关键词：武威；食管癌；危险因素；病例对照研究 中图分类号：R735.1文献标志码：A文章编号：1003-8507（2012）14-3486-03 A Case-Control Study on the Risk factors of Esophageal Cancer in Wuwei LU Hong*，WANG Peng-fei，WU Jing. *Department of Gastroenterology，First Hospital of Lanzhou University，Lanzhou，Gansu730000，China Abstract：OBJECTIVE To explore the risk factors of esophageal cancer in Wuwei of Gansu Province．METHODS A popula- tion-based case-control study was conducted on400cases and752controls.Data was analyzed by single-factor and multiple-factors Logistic regression by SPSS15.0software to calculate the relative risks.RESULTS It was found that farmer，quick eating habit，long-term of accumulated water and pickles eating，smoking，alcoholic drinking and atrophic gastritis markedly in-creased the risks of developing esophageal cancer（The values of OR were：1.879，1.426， 1.475， 1.579， 1.780， 1.911and 2.980，respectively），while the habits of drinking tea and good oral health habits were the protecting factors（The values of OR were0.663and0.708，respectivley）.CONCLUSION Besides the well-known factors of esophageal neoplasm，oral health habit may be an important one.It is necessary prevent above-mentioned risk factors． Key words：Wuwei；Esophageal neoplasms；Risk factors；Case-control study 食管癌是人类常见的恶性肿瘤之一，中国是食管癌的高发地区，每年死于食管癌者约15万人，占全世界的3／4［1］。据2007年甘肃省疾病监测点主要肿瘤死因构成显示，食管癌占全省肿瘤死亡的10.61%，居第3位［2］。甘肃省河西地区为食管癌高发区，其中以武威地区检出率最高，达5.03%［3］。近年研究发现，该地区食管癌的发病率呈现上升趋势，其中尤以男性居民为著［4］。食管癌早期症状隐匿，不易察觉，预防的重点以一级预防为主。为了解该地区食管癌发病率升高的原因及危险因素，为开展食管癌防治工作提供决策依据，本研究于2010年3～6月，在武威市进行了以全人群为基础的食管癌危险因素病例对照研究。结果报告如下。 1对象与方法 1.1对象 全部病例和对照均选取在本地居住10年以上的武威籍居民。病例为2005年1月～2009年12月武威市肿瘤医院经组织 基金项目：兰州大学中央高校基本科研业务费小额探索项目（LZU-JBKY-2010-200） 作者简介：路红（1979-），女，硕士，主治医师，研究方向：消化道肿瘤病理学确诊的新发食管癌患者，对照组为同期在该院住院的非肿瘤患者，并排除食管炎等食管疾病，同时，在年龄、性别上与病例组进行了匹配。共收集到资料完整者病例组400例，对照组752例。本研究均征得本人同意，并签署知情同意书。1.2方法 调查表的制订参照我国慢性病危险因素调查项目，并采纳了多个流行病学专家的建议，正式开始调查前经预调查进行了多次讨论修改。调查表内容包括基本人口资料、口腔卫生习惯、疾病史、饮水、饮食史、饮酒吸烟史、饮茶史、家族史等。整个调查过程由经过培训的医生对被调查者进行面对面询问及填写，并进行严格的质量控制。 1.3统计分析 每份调查表均由调查员交换核对后统一采用Epidate3.0进行双录入，建立数据库，采用SPSS15.0进行统计分析，先进行单因素Logistic回归分析，预选出P﹤0.05的变量，再进行多因素条件Logistic回归分析。 2结果 2.1一般情况 食管癌病例共400例，年龄分布为38～84岁，平均年龄（59.93±7.773）岁，其中男性310例，女性90例，性别比例 3486··
食管癌病例
姓名：李三出生地：江苏省盐城市 性别：男性工作单位：无 年龄：63岁家庭住址：盐城市八菱花园 婚姻：已婚供史者：患者（可靠） 民族：汉族入院日期：2009-05-15 14：16 职业：农民记录日期：2009-05-15 14：16 主诉：进行性吞咽困难三月余。 现病史：患者于三月前始觉进食后轻微哽噎感，因症状轻微且断续出现，故未做治疗。后症状较前明显加重，出现次数亦增加，消瘦，未 予药物治疗，症状也未见好转。进普食也发噎，伴胸骨后烧灼感， 但进半流食感觉不明显，至医院作胃镜检查示：食管中上段癌， 内镜阻止活检证实为食道鳞癌。今日入住我科进一步治疗。 过去史：既往疾病情况。否认肺结核、血吸虫，伤寒等传染病接触史。预防接种史不祥。否认手术外伤及输血史。否认青霉素等药物及食 物过敏史。 个人史：生于当地，否认疫水区接触史，否认吸烟史、饮酒史。婚育史：已婚已育，子女及配偶体健。 家族史：否认有相关家族性遗传病史。 体格检查 T：37℃P：80次/分R：20次/分BP：130/75mmHg 发育正常，营养中等，神志清楚，。全身皮肤粘膜未见黄染及出血点，未及肝掌及蜘蛛痣。左锁骨上、双侧腹股沟等浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，头皮无外伤及疤痕。结膜无充血，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。外耳道无异常分泌物。通气畅，鼻中隔无偏曲。无充血，扁桃体无肿大。腹平，无腹壁静脉曲张，未见肠型、蠕动波。腹软、全腹无压痛及反跳痛，无肌卫，未及异常包块，肝、脾肋下未及，Murphy,s征阴性。全腹叩诊呈鼓音，肝、肾区无叩击痛，移动性浊音阴性，肠鸣音约4次/分。外生殖器未检。直肠及肛门未检。脊柱生理弯曲存在，无叩击痛，活动度可。四肢关节活动自如，无畸形。跟、膝
食管癌病历
汤阴铁西医院住院病历 主诉：食管癌术后一年半余，发现右颈部肿块一月。 现病史：患者一年半前在**********做食管癌颈部吻合根治术，术后刀口愈合好出院，一年来患者一般情况可，一月前无意中发现右颈部有一肿物，当时未在意，近来此肿物呈进行性增大，遂到**做胸部CT示：食管癌术后右上纵膈淋巴结转移。今日为进一步治疗来我院就诊，门诊以“食管癌术后右颈部淋巴结转移”收入院。发病来饮食、睡眠可、二便可，体重无明显减轻。 既往史：5年前曾患心肌梗死，无高血压、冠心病、糖尿病史，无外伤、输血、献血及药物过敏史，无肝炎结核病史，预防接种随社会进行。 个人史：生长于原籍，无疫水、疫区及有害物质接触史，无不良习惯及嗜好。 婚育史：适龄结婚，夫妻关系和睦。育一个男孩，二个女孩，均体健。 家族史：父母均病故，病因不祥。大姐死于车祸，一弟二妹均体健。否认家族中有遗传病史。 体格检查 T：36.4℃P：80次/分 R：18次/分 BP：130/70mm H g 发育正常，营养中等，自主体位，神志清楚，精神可，应答切题，检查合作。右颈部可触及一肿大淋巴结。大小约4*5CM，质硬，无活动度，与周围组织粘连，无溃破，无红肿。皮肤无黄染、皮疹及出血点。头颅无畸形、压痛、疤痕，无秃发，眉毛无脱落。两眼睑无浮肿，眼球无突出运动自如。角膜透明，结膜无黄染，两侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，视力无异常。两侧耳廓无畸形，外耳道无溃烂、溢浓及出血，乳突无压痛，听力无异常。鼻翼无扇动、鼻塞、流涕。各鼻窦区无压痛。口唇无紫绀、疱疹。牙龈无肿胀、出血、溢脓。伸舌居中，口腔黏膜无瘀斑，咽及扁桃体无充血。左颈胸锁乳突肌中下有一纵行刀口瘢痕，大小约3CM，颈软无抵抗，气管居中。甲状腺形态位置大小均正常。左胸部
内科学(第七版)消化系统疾病第三章 食管癌
第三章食管癌 食管癌(carcinoma of the esophagus)是原发于食管的恶性肿瘤，以鳞状卜皮癌多见。临床上以进行性吞咽困难为其最典型的症状。 【流行病学】 本病是世界一些国家和地区常见的恶性肿瘤。中国是世界上食管癌的高发国家，也是世界上食管癌高死亡率的国家之一，年平均死亡率为1．3～90．9／10万，而世界人口标化死亡率为2．7～110．6／10万。本病的流行病学有以下特点：①地区性分布，如在我国北方发病率可达130／10万，而美国仅为5／10万；而且在同一省的不同地区存在迥然不同的发病情况，高发与低发区之间的发病率相差数十倍到二、三百倍；②男性高于女性，其比例为1．3～3：1； ③中老年易患，我国80％的患者发病在50岁以后，高发地区人群发病和死亡比低发地区提前10年。 【病因】 食管癌的确切病因目前尚不清楚。食管癌的发生与该地区的生活条件、饮食习惯、存在强致癌物、缺乏一些抗癌因素及有遗传易感性等有关。 (一)亚硝胺类化合物和真菌毒素 1．亚硝胺是被公认的化学致癌物，其前体包括硝酸盐、亚硝酸盐、二级或三级胺等，在高发区的粮食和饮水中，其含量显著增高，且与当地食管癌和食管上皮重度增生的患病率呈正相关。国内已成功用甲苄亚硝胺诱发大鼠的食管癌，并证实亚硝胺能诱发人食管鳞状上皮癌。 2．真菌毒素的致癌作用各种霉变食物能产生致癌物质。镰刀菌、白地霉菌、黄曲霉菌和黑曲霉菌等真菌不但能还原硝酸盐为亚硝酸盐，并能增加二级胺的含量，促进亚硝胺的合成。霉菌与亚硝胺协同致癌。 (二)饮食刺激与食管慢性刺激
一般认为食物粗糙、进食过烫，咀嚼槟榔或烟丝等习惯，造成对食管黏膜的慢性理化刺激，可致局限性或弥漫性上皮增生，形成食管癌的癌前病变。慢性食管疾病如腐蚀性食管灼伤和狭窄、胃食管反流病、贲门失弛缓症或食管憩室等患者食管癌发生率增高，可能是由于食管内容物滞留而致慢性刺激所致。 (三)营养因素 饮食缺乏动物蛋白、新鲜蔬菜和水果，摄入的维生素A、B2和C缺乏，是食管癌的危险因素。流行病学调查表明，食物、饮水和土壤内的元素钼、硼、锌、镁和铁含量较低，可能与食管癌的发生间接相关。 (四)遗传因素 食管癌的发病常表现家族性聚集现象。在我国高发地区，本病有阳性家族史者达25％～50％，其中父系最高，母系次之，旁系最低。食管癌高发家族的外周血淋巴细胞染色体畸变率较高，可能是决定高发区食管癌易感性的遗传因素。调查还发现林县高发区居民迁至他县后，食管癌发病率与死亡率仍保持较高水平。这些现象说明遗传与食管癌有一定的关系。 (五)癌基因 环境和遗传等多因素引起食管癌的发生，其涉及的分子生物学基础目前认为是癌基因激活或抑癌基因失活的基因变化所致，研究已证实的有R b、P53等抑癌基凶失活，以及环境等多因素使原癌基因H—ras、C-myc和hsl-1等激活有关。 (六)人乳头状病毒 一些研究发现食管上皮增生与乳头状病毒感染有关，食管上皮增生则与食管癌有一定关系。但两者确切的关系有待进一步研究。 【病理】 食管癌的病变部位以中段居多，下段次之，上段最少。部分胃贲门癌延伸
基因突变与疾病
第九章基因突变与疾病 基因（gene)是DNA分子上一段具有遗传功能的核苷酸序列，是细胞内遗传物质的主要结构和功能单位。基因具有如下特征：①基因能自我复制。一个基因随DNA的复制而成为两个相同的基因。②基因决定性状。DNA上某一结构基因经转录和翻译，决定某种酶和蛋白质的合成，从而表现出某一性状。③基因能发生突变。在生物进化过程中，由于多种因素的影响，基因可发生突变，基因突变是生物进化、分化的分子基础，也是某些疾病的基础，是生物界普遍存在的现象。 第一节基因突变的概念和原因 基因突变(gene mutation)是指DNA分子上核苷酸序列或数目发生改变。由一个或一对碱基发生改变引起核苷酸序列改变所致的突变，称为点突变（point mutation)；把核苷酸数目改变的基因突变称为缺失性或插入性突变(deletional and insertionar mutation)。基因突变后在原有位置上出现的新基因，称为突变基因（mutant gene)。基因突变后变为和原来基因不同的等位基因，从而导致了基因结构和功能的改变，且能自我复制，代代相传。 基因突变可以发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。发生在生殖细胞的基因突变可通过受精卵将突变的遗传信息传给下一代，并在子代所有细胞中都存在这种改变。由于子代生殖细胞的遗传性状也发生了相应的改变，故可代代相传。发生于有性生殖生物体细胞的基因突变不会传递给子代，但可传给由突变细胞分裂所形成的各代子细胞群，在局部形成突变细胞群体。通常认为肿瘤就是体细胞突变的结果。 基因突变的原因很多，目前认为与下列因素有关：
一、自发性损伤 大量的突变属于自发突变，可能与DNA复制过程中碱基配对出现误差有关。通常DNA复制时碱基配对总有一定的误配率，但一般均可通过DNA损伤的修复酶快速修正。如果少数误配碱基未被纠正或诸多修复酶某一种发生偏差，则碱基误配率就会增高，导致DNA分子的自发性损伤。 二、诱变剂的作用 诱变剂(mutagen）是外源诱发突变的因素，它们的种类繁多，主要有： （一）物理因素 如紫外线、电离辐射等。大剂量紫外线照射可引起DNA主链上相邻的两个嘧啶碱以共价键相结合。生成嘧啶二聚体，相邻两个T、相邻两个C或C与T 之间均可形成二聚体，但最容易形成的二聚体是胸苷酸二聚体（thyminedimerTT )。由于紫外线对体细胞DNA的损伤，从而可以诱发许多皮肤细胞突变导致皮肤癌。电离辐射对DNA的损伤有直接效应和间接效应。前者系电离辐射穿透生物组织时，其辐射能量向组织传递，引起细胞内大分子物质吸收能量而激发电离，导致DNA理化性质的改变或损伤；后者系电离辐射通过扩散的离子及自由基使能量被生物分子所吸收导致DNA损伤。生物组织中的水 经辐射电离后可产生大量稳定的、高活性的自由基及H 2O 2 等。这些自由基与活 性氧与生物大分子作用不但可引起DNA损伤，而且也能引起脂质和生物膜的损伤及蛋白质和酶结构与功能的异常。电离辐射使DNA损伤的作用机制主要表现在三个方面：①碱基破坏脱落与脱氧戊糖分解。②DNA链断裂。③DNA交联或DNA-蛋白质交联。 （二）化学因素 如某些化工原料和产品、工业排放物、汽车尾气、农药、食品防腐剂和添加剂等均具有致突变作用。目前已检出的致突变化合物已达6万余种。现择下列常见化学诱变剂说明对DNA损伤的机制。
食管癌病历
主诉：食管癌术后一年半余，发现右颈部肿块一月。 现病史：患者一年半前在**********做食管癌颈部吻合根治术，术后刀口愈合好出院，一年来患者一般情况可，一月前无意中发现右颈部有一肿物，当时未在意，近来此肿物呈进行性增大，遂到**做胸部CT示：食管癌术后右上纵膈淋巴结转移。今日为进一步治疗来我院就诊，门诊以“食管癌术后右颈部淋巴结转移”收入院。发病来饮食、睡眠可、二便可，体重无明显减轻。 既往史：5年前曾患心肌梗死，无高血压、冠心病、糖尿病史，无外伤、输血、献血及药物过敏史，无肝炎结核病史，预防接种随社会进行。 个人史：生长于原籍，无疫水、疫区及有害物质接触史，无不良习惯及嗜好。 婚育史：适龄结婚，夫妻关系和睦。育一个男孩，二个女孩，均体健。 家族史：父母均病故，病因不祥。大姐死于车祸，一弟二妹均体健。否认家族中有遗传病史。 体格检查 T：36.4℃ P：80次/分 R：18次/分 BP：130/70mmHg 发育正常，营养中等，自主体位，神志清楚，精神可，应答切题，检查合作。右颈部可触及一肿大淋巴结。大小约4*5CM，质硬，无活动度，与周围组织粘连，无溃破，无红肿。皮肤无黄染、皮疹及出血点。头颅无畸形、压痛、疤痕，无秃发，眉毛无脱落。两眼睑无浮肿，眼球无突出运动自如。角膜透明，结膜无黄染，两侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，视力无异常。两
侧耳廓无畸形，外耳道无溃烂、溢浓及出血，乳突无压痛，听力无异常。鼻翼无扇动、鼻塞、流涕。各鼻窦区无压痛。口唇无紫绀、疱疹。牙龈无肿胀、出血、溢脓。伸舌居中，口腔黏膜无瘀斑，咽及扁桃体无充血。左颈胸锁乳突肌中下有一纵行刀口瘢痕，大小约3CM，颈软无抵抗，气管居中。甲状腺形态位置大小均正常。左胸部见手术切口疤痕，愈合好，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。HR：80次/分，律齐无杂音，各瓣膜听诊区未问及病理性杂音。腹部视诊：平坦，双侧对称，未见腹壁浅静脉曲张，未见肠型及蠕动波。触诊：腹软，下腹部无压痛及反跳痛。听诊：肠鸣音正常，胃区无振水音。叩诊：腹水征阴性。肝区及肾区无叩击痛。肛门外生殖器未查。脊柱四肢无畸形、腰大肌无压痛，双下肢无水肿。肢体感觉正常，生理反射存在，病理反射未引出。 辅助检查 胸部CT示：食管占位术后，右上纵膈淋巴结转移。 针吸细胞学检查：涂片见异型细胞，结合病史，考虑恶性。 心电图示：窦性心律，下壁心肌梗死（近期内）T波改变。 B超示：肝胆脾未见明显异常。 入院诊断：1.食管癌术后右纵膈淋 巴结转移 2.陈旧性下壁心肌梗死 住院医师： ***** 2013-5-13 首次病程记录 患者*****、男、58岁，汤阴县伏道乡西水磨湾村村民。以食管癌术后一年半，发现右颈部肿块一月为主诉入院。患者一年半前在*******做食管癌颈部吻合根治术，术后刀口愈合好出院，一年来患者一般情况可，一月前无意中发现右颈部有一肿物，当时未在意，近来此肿物呈进行性增大，遂到********做胸部CT示：食管癌术后右上纵膈淋巴结转移。今日为进一步治疗来我院就诊，门诊以“食管癌术后右颈部淋巴结转移”收入院。入院后查患者发育正常，营养中等，自主体位，神志清楚，精神可，应答切题，检查合作。右颈部可触及一肿大淋巴结。大小约4*5CM，质硬，无活动度，与周围组织粘连，无溃破，无红肿。皮肤无黄染、皮疹及出血点。头颅无畸形、压痛、疤痕，无秃发，眉毛无脱落。两眼睑无浮肿，眼球无突出运动自如。角膜透
BcI2基因与食管癌危险因素的相关关系
BcI-2基因与食管癌危险因素的相关关系 【摘要】目的探讨Bcl-2基因在食管癌中的表达与食管癌危险因素间的相关性。方法应用流行病学方法及免疫组织化学方法，研究分析Bcl-2基因在食管鳞状细胞癌中的表达及其意义。结果分析表明：饮酒、吃新鲜蔬菜少、吃肉蛋鱼少是食管癌Bcl-2基因阳性表达的危险因素，OR值分别为2.583、2.234和4.030。未发现食管癌家族史与Bcl-2基因异常表达之间存在联系。食管鳞癌Bcl-2基因阳性表达率为62.4％（78/125），癌旁非典型增生阳性表达率为56.3％（9/16），两组比较差异无显著性（P>0.05）。高分化鳞癌Bcl-2阳性表达率显著高于中、低分化组（P<0.05）。结论饮酒和营养缺乏引起的食管癌变中Bcl-2基因可能起着重要作用；Bcl-2基因异常表达可能是食管癌早期发生阶段和判断食管癌恶性程度的一个重要分子生物学标志。 【关键词】食管癌；危险因素；Bcl-2基因 【Abstract】 Objective To explore the relationship between the expression of Bcl-2 gene in esophageal cancer（EC）and its risk factors.Methods The molecular epidemilogy was used to study and analyze the condition of the expression of BcI-2 gene in squamous cell carcinoma of esophagus（SCCE）and its significance．Results Epidemiological and genetic analysis indicated that drinking alcohol and eating little meat,egg,fish,and vegetable were the risk factors of positive
最新食管癌病人的护理查房
精品文档 精品文档食管癌病人的护理查房 1.病例介绍 男性患者，金某，男，66岁主诉：4月前无明显诱因出现进食梗阻感，开始进干硬食物时较为明显，进半流质、流质饮食梗阻感较轻，伴偶尔进食后胸骨后痛，疼痛呈针刺样，后来进半流质饮食如稀饭，也有明显的梗阻，偶有呕吐，呈泡沫样，无恶心、无黑便，在当地医院行庆大霉素等抗炎治疗，症状无明显好转，为求进一步诊疗来我院就诊，收入我科，起病以来，患者精神、睡眠正常，食欲少减退，大小便正常，体力稍下降，患者进食快,喜喝热茶，喜进干硬食物，吸烟史40年，每天平均1包，无其他不良嗜好。胃镜示食管鳞状细胞癌，积极行相关检查，无手术禁忌，遂行食管癌根治术。今日术后第3天，切口无渗血，置有胃管、营养管及胸管均固定通畅。 诊断：食管癌 2.护理问题 （1） （2）营养失调：与进食减少，肿瘤消耗有关 （3）清理呼吸道低效或无效：与术后疼痛有关 （4）焦虑：与管道的放置和担心疾病的预后有关 （5） （6）潜在并发症：肺部感染、乳糜胸、出血、吻合口瘘 3.护理措施 （1）密切监测生命体征，持续心电监护，注意观察体温、心率、血压、呼吸、血氧饱和度的变化 （2）呼吸道护理：病人麻醉清醒后告诉患者深呼吸，有效咳痰，雾化吸入，叩背排痰，刺激胸骨上窝，双手按压前后胸阔，减轻疼痛，辅助咳痰，保持呼吸道通畅。 （3）营养支持，维持水电解质平衡：合理安排输液和饮食，保证每日总入量在2500-3500ml左右，定时抽血检测电解质。术后第三天，肠道功能恢复后开始行肠内营养，第一天注入米粉，少量盐，每次100-150ml,3小时一次，观察病人有无腹痛、腹胀、腹泻、便秘等不适，以后逐日增加奶粉、鸡蛋、鸡汤、排骨汤等，加强营养。鼻饲时注意温度保持在38-40℃，推注不可过快，鼻饲前后用 20-50ml温开水冲洗营养管，防止堵塞。 （4）管道护理：保持胸腔闭式引流管，胃肠减压管、十二指肠营养管的固定通畅，维持有效引流。定时挤压胸管，半卧位休息，鼓励深呼吸咳嗽，促进肺的复张。每日记录引流液的颜色、性质和量，有异常及时通知医生处理。引流液多时要勤挤压胸管，防止凝固性血胸形成。胃管不通畅时应低压冲洗，一旦脱出不可盲插，以免戳伤吻合口，引起吻合口瘘的发生。 （5）并发症的预防与护理：加强呼吸道护理，防止肺不张、肺内感染的发生；严密观察胸管引流液的性质、颜色和量,指导患者术后禁食水，维持有效的胃肠减压，加强营养，预防和早期发现吻合口瘘及乳糜胸的发生，早期治疗。
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组 【课前复习】 在学习新课程前必须复习有关DNA的复制、基因控制蛋白质的合成、表现型与基因型的关系等知识，这样既有利于掌握新知识，又便于将新知识纳入知识系统中。 温故——会做了，学习新课才能有保障1．DNA分子的特异性决定于 A．核糖的种类B．碱基的种类 C．碱基的比例D．碱基对的排列顺序答案：D 2．基因对性状控制的实现是通过A．DNA的自我复制 B．DNA控制蛋白质的合成 C．一个DNA上的多种基因 D．转运RNA携带氨基酸 答案：B 3．下列关于基因型与表现型关系的叙述中，错误的是 A．表现型相同，基因型不一定相同B．基因型相同，表现型一定相同C．在相同生活环境中，基因型相同，表现型一定相同
D．在相同生活环境中，表现型相同，基因型不一定相同 答案：B 4．实现或体现遗传信息的最后阶段是在细胞的哪一部分中进行的 A．线粒体中B．核糖体中C．染色质中D．细胞质中 答案：B 知新——先看书，再来做一做 1．变异的类型有_________和_________两种。后者有三个来源_________、___________、___________。2．基因突变 (1)概念：由于DNA分子中发生碱基对的___________、___________或___________，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。 (2)实例：镰刀型细胞贫血症 ①根本原因：控制合成血红蛋白的DNA 分子的一个___________发生改变。 ②直接原因：血红蛋白多肽链中___________被___________代替。(3)结果：基因突变使一个基因变成它的___________基因，并且通常会引起—定的___________型的变化。
食管癌试题
1．一男性食管癌患者，既往无慢性咳嗽史，放疗中出现咳嗽，喝水呛咳，有发热，应警惕（） A．放疗气管反应 B．肺部感染 C．纵隔穿孔脓肿 D．气管食管瘘伴肺部感染 E．放射性肺炎 2．1例下段食管癌患者，病灶长度7cm，无锁骨上淋巴结转移和远处转移，无穿孔征象，首选治疗是（） A．手术 B．化学治疗 C．放射治疗 D．中医及免疫治疗 E．术前放射治疗加手术 3．食管癌最主要的转移途径（） A．直接蔓延 B．淋巴道转移 C．血道转移 D．腹腔内种植 E．消化道播散 4．食管的三个生理狭窄处是（） A．食管入口处、主动脉弓处及左主支气管处 B．主动脉弓处、左主支气管处与左心室处 C．主动脉弓处、左主支气管处以及膈肌入口处 D．食管入口处、主动脉弓处以及膈肌入口处 E．食管入口处、左心室处以及膈肌入口处 5．食管癌的病变部位分段（） A．胸上段、胸中段、胸下段 B．颈段、胸上段、胸中段、胸下段 C．颈段、胸段、腹段 D．上、中、下段 E．颈段、胸段 6．早期食管癌的概念（） A．癌组织局限于黏膜内 B．癌块直径在2cm以内 C．癌组织未侵入肌层，且无食管旁淋巴结转移 D．癌块直径在4cm以内 E．癌块直径在10cm以内 7．下列哪项不属于中、晚期食管癌的大体分型（） A．髓质型 B．缩窄型 C．溃疡型 D．蕈伞型 E．菜花型 8．早期食管癌最常见的治疗方法是（） A．食管腔内放射治疗 B． 食管癌
A1型题 1.下列哪项不是食管癌的手术禁忌证？A（6. 2.1） A．严重吞咽困难 B．声音嘶哑 C．气管食管瘘 D．左锁骨上淋巴结转移 E．严重恶病质者 2.下列哪项不是我国食管癌病理分级标准？D（5.2.2） A．病变长度 B．病变范围 C．有无转移 D．消瘦和贫血程度 E．病理形态和病理切片 3.下列哪项不是早期食管癌的临床表现？ C（3.2.1） A．食管内异物感 B．食物停滞感 C．进行性吞咽困难 D．进食时胸骨后不适或疼痛 E．进食时胸骨后烧灼感 4.下列哪项不是晚期食管癌的临床表现？ C（3.2.1） A．声音嘶哑 B．进食时呛咳 C．胸骨后烧灼感 D．持续性胸背痛 E．进行性吞咽困难 5.下列哪项不是早期食管癌的X线表现？ E（4.2.1） A．局限性粘膜皱襞增粗和断裂 B．局限性管壁僵硬 C．局限小的充盈缺损 D．小龛影 E．管腔狭窄和梗阻 6.下列哪项不是食管癌切除、食管胃重建的常用手术方法？C（6.3.3） A．结肠代食管术 B．空肠代食管术 C．食管胃转流吻合术 D．主动脉弓上食管胃吻合术 E．主动脉弓下食管胃吻合术 7.食管癌多发生在C（2.2.1） A.食管上段 B.食管下段 C.食管中段 D.食管肌肉 E.食管软骨 8.食管癌主要发生于：A（2.3.1）
基因突变和基因重组测试题(附解析)
基因突变和基因重组测试题（附解析） 一、选择题 1．下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是( ) A．基因突变对生物个体是利多于弊 B．基因突变所产生的基因都可以遗传给后代 C．基因重组能产生新的基因 D．在自然条件下，基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式 解析：选D 基因突变具有多害少利的特点；发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代；只有基因突变才可以产生新的基因，基因重组可以产生新的基因型；在自然条件下，只有进行有性生殖的生物才会发生基因重组。 2．下列关于遗传变异的说法正确的是( ) A．任何生物在遗传过程中都可以发生基因突变、基因重组和染色体变异 B．花药离体培养过程中发生的变异有基因重组和染色体变异 C．基因突变可发生在细胞内不同DNA分子上体现了其随机性 D．基因重组和染色体变异都可导致基因在染色体上的排列顺序发生改变 解析：选C 原核生物和病毒不含染色体，不会发生染色体变异，基因重组一般发生在真核生物的有性生殖过程中；花药离体培养成单倍体幼苗过程中发生的是有丝分裂，该过程可以发生基因突变和染色体变异，但不会发生基因重组；细胞的不同DNA分子上的基因都可能发生突变，体现了基因突变的随机性；基因重组和染色体数目变异不会导致染色体上基因的排列顺序发生改变。 3.(2019·巢湖质检)如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表 示基因。据图判断正确的是( ) A．此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子 B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd C．此细胞发生的一定是显性突变 D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组 解析：选D 图示细胞有2个染色体组，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；图中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。 4．(2018·齐齐哈尔三模)诺贝尔生理学或医学奖获得者克隆了果蝇的period基因，并发现该基因编码的mRNA和蛋白质含量随昼夜节律而变化。下列相关叙述正确的是( ) A．period基因的基本组成单位是核糖核苷酸
食管癌护理病历
食管癌 食管癌：是常见的消化道癌症。 病因：1.亚硝胺及真菌。2.遗传因素和基因。3.营养不良及微量元素缺乏。4.饮食习惯。 病理与分型： 1.分型：（1）髓质型（2）蕈伞型（3）溃疡型（4）缩窄型（5）腔 内型 2.转移途径：（1）直接扩散（2）淋巴转移（3）血型转移 临床表现： 1.早期常无明显症状，在吞咽粗硬食物时可能有不同程度的不适感觉，包括哽咽感，胸骨后烧灼样，针刺样或牵拉摩檫样疼痛。食物通过缓慢，并有停滞感或异物感。 2.中晚期（1）症状：主要是进行性吞咽困难，先是难咽干硬食物，继而只能进半流质，流质，最后滴水难进。随着肿瘤发展，食管癌可侵犯邻近器官或向远处转移，出现相应晚期症状。（2）体征：病人逐渐消瘦，贫血，无力及营养不良。中晚期病人可触及锁骨上淋巴结肿大，严重者有腹水征。晚期病人出现恶病质。若有肝.脑等脏器转移，可出现黄疸.腹水.昏迷等。 辅助检查： （1）食管吞钡造影（2）内镜及超声内镜检查（3）放射性核素检（4）气管镜检查（5）CT 处理原则：以手术为主，辅以放疗.化疗等综合治疗。主要治疗方法
有内镜治疗.手术..放疗.化疗.免疫及中医中药治疗等。 护理评估： 一.术前评估 1.健康史：①一般情况：评估病人的年龄.性别.婚姻.职业.居住地和饮食习惯等；②疾病史：评估病人在吞咽食物时，有无哽噎感，胸骨后烧灼样. 针刺样或牵拉摩檫样疼痛；有无进行性吞咽困难等病史；③既往史：病人有无糖尿病.冠心病.高血压等病史；④家族史：家族中有无肿瘤病人等。 2.身体状况：①局部：了解病人有无吞咽困难.呕吐等；有无疼痛，疼痛的部位和性质，是否因疼痛而影响睡眠；②全身：评估病人的营养状况，有无消瘦.贫血.脱水或衰弱；了解病人有无锁骨上淋巴结肿大和肝肿块；有无腹水.胸水等；③辅助检查：了解食管吞钡造影.内镜及超声内镜检查.CT等结果，以判断肿瘤的位置.有无扩散或转移。 3.心理-社会状况：病人对该疾病的认知程度以及主要存在的心理问 题；病人家属对病人的关心程度.支持力度.家庭经济承受能力如何等。 二.术后评估 1.术中情况了解手术方式.麻醉方式及病变组织切除情况，术中出血.补液.输血情况及术后诊断等。 2.生命体征了解病人麻醉是否清醒，生命体征是否平稳，气管插管位置是否改变，呼吸型态有无异常，有无呼吸浅快.发绀.呼吸音减弱等。