地中海贫血的基因诊断分析

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地中海贫血的基因诊断分析

作者：朱学海魏代奎

来源：《中国实用医药》2008年第13期

【摘要】目的探讨地中海贫血(地贫)漏诊原因，评价外周血平均红细胞体积（MCV）以及红细胞渗透脆性试验(RBC脆性试验)在诊断地贫中的临床价值。方法分析地贫患者及家系外周血MCV、RBC脆性试验及血红蛋白电泳检查结果，必要时进行地贫基因检查。结果 291例地贫患者中单一MCV>78 fl者23例，占7．90%；单一RBC脆性试验正常者10例，占5．88%(19/339)。MCV>78fl及RBC脆性试验同时正常者6例，占3．53%。三者总计为78例，占13．23%。结论 MCV和(或)RBC脆性试验虽在临床筛查地贫中具有重要临床价值。但部分地贫患者（特别是α地贫）MCV和(或)RBC脆性可以正常。是临床及产前筛查过程中造成地贫基因携带者漏诊的主要原因。

【关键词】地中海贫血；平均红细胞容积；RBC脆性试验；基因诊断

地中海贫血(Thalassemia)是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，是我国南方常见的单基因遗传病[1-3]。在我国广东[1-3]、广西[4]、海南[5]等地有较高的发病率，是遗传性疾

病中重点防治的一种疾病。但临床工作中常发生漏诊患者，特别见于父/母系一方或双方的漏诊，以致影响后代生存质量。为此，笔者对139个家系、291例地贫患者的外周血平均红细胞体积(MCV)及170例红细胞渗透脆性试验(RBC脆性试验)结果中的39例MCV和(或)RBC脆性试验正常的地贫患者进行分析，探讨MCV及RBC脆性试验在地贫诊断中的临床价值及不

足。

1 资料与方法

1．1 患者来源及检查方法①病源均为门诊及住院患儿，对外周血常规检查发现MCV值

低于75～78fl的可疑患者进行RBC脆性试验及血红蛋白电泳检查，必要时进行α和(或)β地贫基因检测;②对确诊为地贫患者的家系（父母和兄弟姐妹）进行全血常规筛检，必要时进行RBC脆性试验、血红蛋白电泳和(或)地贫基因检测。

1．2 仪器设备、检测内容及方法

1．2．1 MCV的检测采用美国Coulter Diff型全自动血细胞计数仪，对患儿及家属外周指血或外周静脉血进行血常规检测。