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遗传学答案

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习题参考答案

1、图中所示的事一个罕见的常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症

(PKU)的系谱

题解a:系谱中各成员基因型见下图

(a) 尽可能多的列出各成员的基因型。 (b) 如果A 与B 结婚,则她们的第一个孩子患

PKU 的概率为多大?

(c)

如果她们的第一个孩子就是正常的,则她们的第二个孩子患

PKU 的概率

(d) 如果她们的第一个孩子患病,则她们第二个孩子正常的概率就是多大? b:1/4X1/3X1/4=1/48

c:1/48 d:3/4

2、在小鼠中,等位基因A 引起黄色皮毛,纯合时不致死。等位基因R 可以单独引起黑色皮 毛。当A 与R

在一起时,引起灰色皮毛;当a 与r 在一起时,引起白色皮毛。一个灰色的 雄鼠与一个黄色雌鼠交配,F1表型如下:

3/8黄色小鼠,3/8

灰色小鼠,1/8 黑色小鼠,1/8 白色小鼠。请写出亲本的基因型。

巳 从閘,<

e > x 黄鼠c 罕)

F1

3/8黄屁 ;3/8 : 1/8黑風 : 1/s

A_rr

A_R_ aaR_ aarr

3、果蝇中野生型眼色的色素的产生必需显性等位基因 A 。第二个独立的显性基因

P 使得

色素呈紫色,但它处于隐性地位时眼色仍为红色。不产生色素的个体的眼睛呈白色。两个纯 系杂交,结

果如下:

IT

P 红眼〈罕1 X 白眼

F1 禁眼< ^ > X 红出艮< 4 >

F2 3FE 紫知艮 :

3*8 红冃艮 :

2/S 白耳艮

解释它的遗传模式,并写出亲本、F1与F2的基因型。

Aa 位于常染色体上,P/p 位于X 染色体上;基因型aa 的个体眼睛呈白色, 基因型A_X_的个体眼睛呈紫

色,基因型A —XX 3

、A_X P

Y 的个体眼睛呈红色。

4、 一条真实遗传的棕色狗与一条真实遗传的白色狗交配 ,所有F1的表型都就是白色的。

F1自交得到的F2中有118条白色狗、32条黑色狗与10条棕色狗。给出这一结果的遗

传学解释。

5、假设在矮牵牛的花瓣中存在着两种色素 ,红色与蓝色,者混合呈现出正常的紫色、两种色

素的生化合成途径如下的示、“白色”就是指该复合物不就是色素、(白色的花瓣就是完全缺 乏色素的结果、)红色素就是由一个黄色的中间产物形成的 ,这个中间产物的浓度在有颜色的

花瓣中的含量就是很少的、

P 棕色 X 白色 ddbb AABB F1 白色

AaBb

厂—

118

F2 12冃芭

A B A bb

32 1黑色 aaB W 1粽色 aabb 在此卡显性基因4对另一显性 基因B

是上位性的。

分析:子二代分离为12:3:1,可看作

9 3-3 1的衍生.白色与有色

(黑+棕)之比3」,而在有 色内

詛,黒与棕之比也是34 表明遗传很有可能涉及有两对 基因之差u 備设T 基因人控制白色’即基因型 A_B_. A bb 为白色= 2看显性富丽时,H (罢色) 和b (棕芭)不表现显隐性 关系: 3一无品性基因盘即煦日寸,8 〔黑色)和b (棕莅)表现显

隐性关系.

第三条途径中的复合物不影响红色素与蓝色素途径,正常情况下也不参与花瓣中的色素, 但

就是当它的中间产物之一的浓度积累到一定程度时, 可能会转变为红色素合成途径中的黄色中间产物、下图中,A到E代表酶:它们相应的基因可以用同一字母来表示

, 假设这些基因就是非连锁的、

E

途径1 …T白色1 T蓝色

A B

途径 2 ?…T白色2T黄色T红色

C f

D

途径 3 ?…T白色3T白色4

假设野生型的基因就是显, 并且有编码酶的功能, 隐性基因表示缺乏这种功能、若已知F2 的表型及其比率如下, 试推断杂交的亲本的基因型就是怎样的组合方式、

a、9紫色:3绿色:4蓝色

b、9紫色:3红色:3蓝色:1白色

c、13: 3 蓝色

d、9 紫色: 3 红色: 3 绿色: 1 黄色

(注意:蓝色与黄色混合形成绿色; 假设所有的突变都就是非致死的、)编辑有问题,白色3通过C 到黄色,通过D到白色4

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病,患者的基因型主要为() A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点() A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。这些变异产生是由() A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远,则() A)群体易患性平均值越高,群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低,群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高,群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低,群体发病率越高群体易患性平均值越低,而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是()

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征() A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者 D)双亲无病时,子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此病的人是() A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于() A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为() A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

医学遗传学试题A答案

滨州医学院 《医学遗传学》试题(A卷) (考试时间:120分钟,满分:80分) 选择题(每题 1 分共20 分) 请将答案填到后面对应的表格中,未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征:( D ) A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因,并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。( A ) A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47,XX(XY),+13 B 47,XX(XY),+18 C 47, XX(XY), +21 D 46,XX(XY),del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47,XX(XY),+13 B 47,XX(XY),+18 C 47, XX(XY), +21 D 46,XX(XY),del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47,XYY B 47,XXX C 45,X D 47,XXY 6、一个947人的群体,M血型348人,N血型103人,MN血型496人,则 A 。 A.M血型者占36.7% B.M基因的频率为0.66 C.N基因的频率为0.63 D.MN血型者占55.4% 7、( B )不是影响遗传平衡的因素。 A.群体的大小 B.群体中个体的寿命 C.群体中个体的大规模迁移 D.群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中,AA为60%,Aa为20%,aa为20%,那么该群体中 D 。A.A基因的频率为0.3 B.a基因的频率为0.7 C.是一个遗传平衡群体 D.是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病,其男性发病率为q, A 。 A.女性发病率为q2 B.女性发病率是p2 C.男性患者是女性患者的两倍 D.女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病( A )。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子,唯一的非编码区是约1000bp的( C )。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1:1 B 2:1 C 3:1 D 4: 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

医学遗传学 答案3

医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46,XX。正常人类男性核型描述46,XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状,呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09%,致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中,一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇,生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩,这女孩为携带者的概率为。 A 、2/3 B、1/4 C、l/2 D、3/4 E、0

2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内,能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内,能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲,妻子正常,妻子的父亲是红绿色盲,他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l/2 B、0 C、l/4 D、3/4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7/8一近末端区段,为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1. 核型: 2. 断裂基因: 3. 遗传异质性: 4. 遗传率: 5. 嵌合体; 6. 外显率和表现度: 二、填空题(每空1分,共22分) 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与( )形成有关,称为( ) )表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用 )和( )两类。 )。核型为46, XX, deL (2)(q35)的个体表明其体内 )或( )变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为( 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用( ( )表示。 3. 血红蛋白病分为( 4. Xq27 代表( 的染色体发生了( )。 )-

)和( )的变化。 )造成的( )结构或合成量异常所引起的疾病。 )异常或缺失,使( )的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟)的替换称( )-不同类型 碱基(P 密喘与瞟吟)间的替换称为( )<. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为( )。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者( )以及( )呈正相关。 三、选择题(单选题,每题1分,共25分) 1. 人类1号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为()。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指( )A. A 配丁,G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个()<, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t (2; 5)(Q21; q31)表示( )<,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上,M 出现的概率为o. 38,指的是()- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于( )<,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有()。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为( )。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为()<■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括( 8. 分子病是指由于( 9. 地中海贫血,是因(

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绪论 1.遗传病最基本的特征是() A.先天性B.家族性C.遗传物质改变D.罕见性E.不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病() A.单基因病B.多因子病C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A.染色体畸变引起的疾病B.遗传物质改变引起的疾病C.基因缺失引起的疾病D.“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是GT,3′端最后的两个碱基是AG,通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp~1 000bp B.400bp~600bp C.600bp~800bp D.500bp~700bp E.1000bp~1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位,重复序列为______,称为微卫星DNA或STR,如(A)n/(T)n、(CA)n/(TG)n、(CT)n、(AG)n等。 A. lkb~5kb B.2bp~6bp C.l0bp~60bp D.l5bp~100bp E. l70bp~300bp 6.Alu家族(Alu family)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNA含量的3%~6%,长达______,在一个基因组中重复30万~50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族,形成______的中度重复顺序,拷贝数为3000~4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定,人类有3万~4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10% B.2% C.12% D.14% E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞,减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNA复制两次,细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后,由一个细胞分裂成两个相同的细胞,减数分裂结束后,形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后,DNA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 10.同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来? A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

医学遗传学答案

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物 质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位 基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题 1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一 条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个; 对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上的基因连 锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会时发生交换,使基因 连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病 一、填空题: 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、 1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释: 1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属) 的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某 种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度,或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部 位,由于各自遗传背景的不同,所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似,这种由于 环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父放或母方,而表现出功能 上的差异,因此所形成的表型也有不同,这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状,只有 达到一定年龄后才才表现出疾病,这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传,指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间,即 在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

2012-2013第二学期遗传学-农学院试卷A答案

2012─ 2013学年第2学期 《普通遗传学》课程考试试卷(A卷) 一、名词解释(每题2分,共20分)。 1、同源染色体:指形态、结构和功能相似的一对染色体,他们一条来自父本,一条来自母本。 2、等位基因:位于同源染色体上,位点相同,控制着同一性状的基因。 3、一因多效:一个基因也可以影响许多性状的发育现象。 4、基因定位:确定基因在染色体上的位置。主要是确定基因之间的距离和顺序。 5、重组DNA技术:它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组,形成镶嵌DNA 分子,然后将之导入宿主细胞,使其扩增表达,从而使宿主细胞获得新的遗传特性,形成新的基因产物。 6.测交:将待测个体与隐性个体杂交,根据杂交后代中表现型的种类和比例推测待测个体的基因型,这种杂交方式称为测交。 7. 中性突变(nonssense mutation):是指突变基因不影响生物的生存和生长发育,如小麦粒色的变化、芒的有无。 8. 基因组:一个物种的单倍体细胞中所含有的遗传物质的总和称为该物种的基因组。 9. 广义遗传力:遗传方差占表型方差的百分比。 10细胞质遗传:由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律叫做,又称染色体外遗传、核外遗传、母体遗传等。 二、填空题 (每空 0.5分,共 10 分) 1.①20 ②10③10④30⑤20 2.①1/16 ②1/8 3.①9:7②9:6:1 ③12:3:1 4.①剂量②半不育③抑制交换 5.①单体②三体 6.①随机交配②基因③一代随机交配 7.①限制性核酸内切酶②质粒、病毒、噬菌体 三、选择题(请将答案填写在相应得表格中。每题1分,共10分) 四、判断题(正确的画“√”,错的画“×”,答案填写在相应得表格中。每题1分,

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷(A)一、单选题(每题1分,共30分)1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为:A.人类细胞遗传学B .人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E .医学生物化学2.等位基因的分离是由于A .着丝粒的分裂B .遗传性状的分离C .同源染色体的分离D .姐妹染色单体的分离E .细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中:A .螺旋化程度高,有转录活性的染色质B .螺旋化程度低,有转录活性的染色质C .螺旋化程度高,无转录活性的染色质D .螺旋化程度低,无转录活性的染色质E .螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ,人类C 组染色体数目为:A .7对B .6对C .7对+X 染色体D .6对+X 染色体E .以上都不是5.经检测发现,某个体的细胞核中有2个X 小体,表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A .1B .2C .3D .4E .56.G 显带与Q 显带所得到的带型:A.完全无关系B .完全一致 C.正好相反D .基本相同E .有时一样,有时不一样7.染色体臂上作为界标的带,在计算上属于下列哪一种叙述? A .属于后一个区(着丝粒远端的区) B .属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半,各归一个区D .不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是: A .23 B .44 C .46 D .48 E .92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些? 答:(1)光复活修复又称光逆转。这是在可见光(波长3000~6000 埃)照射下由光复活酶识别并作用于二聚体,利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 (2)切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 (3)重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 (4)SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱,根据系谱简要回答下列问题: 1)判断此病的遗传方式,写出先证者的基因型。 答: 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答:患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答:如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答:(1)多基因遗传假说的论点: ①数量性状的遗传基础也是基因,但是两对以上的等位基因; ②不同对基因之间没有显性隐形之分,都是共显性; ③每对基因对性状所起的左右都很微小,但是具有累加效应; ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 (2)多基因遗传特点: ①两个极端变异个体杂交后,子1代都是中间类型,也有一定变异范围;②两个子1代个体杂交后,子2代大部分也是中间类型,将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛,大多数个体接近中间类型,极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答:(1)先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征,其核型为45,XO。 (2)主要临床表现:表型为女性,身材较矮小,智力正常或稍低,原发闭经,后发际低,患者有颈蹼;二,患者具有女性的生殖系统,

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46,XX,del(5)(p15) B(46,XY,del(1)(q21) C(47,XY,,21 D(45,X E(47,XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配,代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味,周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中,如父母表型正常,但均是某AR遗传病基因的携带者,则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3

遗传学试题

《普通遗传学》课程考试试卷(A卷) 一、名词解释(每小题2分,共20分) 1.杂种优势 2.核小体 3.完全显性 4.复等位基因 5.变异 6.遗传图谱 7.隐性上位作用 8.相互易位 9.整倍体 10.转导 简答题(每小题6分,共24分) 1.简述孟德尔遗传规律实现的条件 2.简述减数分裂的过程(图示)和意义 3.设计一试验方案证明控制果蝇某一性状的基因在性染色体上,而不在常染色体上。(注:试验方案一定要写出遗传分析过程) 4.小麦抽穗期的狭义遗传率h2=64%, 两亲本的平均表型方差为10.68,F2表型方差为40.35。求:环境方差(Ve ),加性效应(V A),显性效应(VD ),广义遗传率H2 综合题(1题10分,2题6分,共16分) 1、设某植物的三个基因t、h、f依次位于同一染色体上,已知t-h相距12个单位,h-f相距16个单位,现有如下杂交:+++/thf × thf/thf。 问:(1)符合系数为1时,列出后代基因型的种类和比例? (2)符合系数为0时,列出后代基因型的种类和比例? 2.用遗传学所知识,设计无籽西瓜品种培育的方案 《普通遗传学》课程考试试卷(B卷) 名词解释(每小题2分,共20分) 1.相对性状 2.联会复合体 3.共显性 4.非等位基因 5.孟德尔群体 6.基因 7.一因多效 8.简单易位 9.同源染色体 10.转化 简答题(每小题6分,共24分) 1.分别简述有丝分裂和减数分裂的遗传意义 2.设计一试验方案证明控制植物某一性状基因与细胞质基因有关。(注:试验方案一定要写出遗传分析过程) 3.水稻抗稻瘟病基因(Pi-zt)是显性,晚熟基因(Lm)是显性,且两性状连锁遗传,交

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名__________分数____________ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; 6。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共22分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq27代表( )。核型为46,XX,deL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 6。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 11.如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题1分,共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 A。O区 B.1区C、2区D.3区E.4区 2。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) A.A配丁,G配CB.A配G,G配T C、A配U,G配C D。A配C,G配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体B.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 4.46,XY,t(2;5)(Q21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体D。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 5.MN基因座位上,M出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率C基因型频率D亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得RNA来源于( )。A、DNA复制B。DNA裂解C。DNA转化D.DNA转录 E 。DNA翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。A重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 A.50% B.45% C.75%D。25% E.100% 10.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失 11.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az~zD、0282E.t222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。A、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期E。变形期 13。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )A。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病D.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 14.引起镰形细胞贫血症得p珠蛋白基因突变类型就是()、 A.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型E。部分三体型 16.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ARNA+DNA+蛋白质B、hnRNA+mRNA一蛋白质C.DNA~tRNA一蛋白质D.DNA—mRNA+蛋白质 E.DNA-RNA一蛋白质 17。14/21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XX,del(15)(q14q21)

普通遗传学试题及答案

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遗传学试题库(一) 一、名词解释:(每小题3分,共18分) 1、外显子 2、复等位基因 3、F因子 4、母性影响 5、伴性遗传 6、杂种优势 二、填空题:(每空分,共20分) 1、豌豆中,高茎(T)对矮茎(t)为显性,黄子叶(Y)对绿子叶(y)为显性,假设这两个 位点的遗传符合自由组合规律,若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂 交,F 2 中矮茎黄子叶的概率为。 2、人类中,苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。如果正常的双亲生了一个患病的女儿,一个正常表型的儿子。问:儿子是此病基因携带者的概率是。 3、大麦中,密穗对稀穗为显性,抗条诱对不抗条诱为显性。一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料,他想用这两个材料杂交,以选出稳定的密穗抗病品种,所需要类型有第______代就会出现,所占比例为_______,到 第________代才能肯定获得,如果在F 3代想得到100个能稳定遗传的目标株系,F 2 代至少 需种植_________株。 4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体,在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体,此时共有条染色单体,到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。 5、人类的性别决定属于型,鸡的性别决定属于型,蝗虫的性别决定属于型。 6、有一杂交:CCDD × ccdd,假设两位点是连锁的,而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比率为。

7、遗传力是指_____________________________;广义遗传力是_________方差占 ________方差的比值。遗传力越_____,说明性状传递给子代的能力就越_____,选择效果越________。 8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种,若杂种体细胞染色体数为36,甘蓝亲本产生的配子染色体数为9条,萝卜单倍体数应为______条,可育的杂种是________倍体。 9、在臂间倒位情况下,如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换,则后期将形成四种形式的染色体即染色体,染色体,染色体,染色体。他们的比例为。 10、遗传病通常具有和的特点,目前已知的遗传病大体可归纳为三大类,即、、。 11、基因工程的施工程序可分为四个步骤: (1)________________________________(2)_______________________________ (3)________________________________(4)_____________________________。 12、在顺反子中,把两个突变点分别位于两条染色体上称为式,若有互补,表明两个突变点位于顺反子中;若没有互补,表明它们位于顺反子中。检验两个突变点是否属于一个基因即顺反子的实验叫,是由首先提出的。 三、选择题:(每小题1分,共15分) 1、Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为() A、 3/8 B、 5/8 C、 7/8 D、 9/16 2、亲代传给子代的是()

医学遗传学试题

绪论 1.遗传病最基本的特征是() A.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E.不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病() A.单基因病B.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是GT,3′端最后的两个碱基是AG,通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp~1000bp B.400bp~600bp C.600bp~800bp D.500bp~700bpE.1000bp~1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位,重复序列为______,称为微卫星DNA或STR,如(A)n/(T)n、(CA)n/(TG)n、(CT)n、(AG)n等。 A. lkb~5kb B.2bp~6bp C.l0bp~60bp D.l5bp~100bpE.l70bp~300bp 6.Alu家族(Alufamily)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNA含量的3%~6%,长达______,在一个基因组中重复30万~50万次。 A.170bpB.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族,形成______的中度重复顺序,拷贝数为3000~4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定,人类有3万~4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10% B.2% C.12%D.14% E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞,减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNA复制两次,细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后,由一个细胞分裂成两个相同的细胞,减数分裂结束后,形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后,DNA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 10.同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期B.偶线期C.粗线期 D.双线期E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来? A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

医学遗传学答案

医学遗传学 (一) 单选题(分数:20 分) 1 . 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为(3 )( 1 )分 1. 单方易位 2. 串联易位 3. 罗伯逊易位 4. 复杂易位 2 . 四倍体的形成可能是( 3 )( 1 )分 1. 双雌受精 2. 双雄受精 3. 核内复制 4. 不等交换 3 . 嵌合体形成的原因可能是(2 )( 1 )分 1. 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 2. 卵裂过程中发生了染色体的不分离 3. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

4. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 (分( 1 )4 . 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成)4 1. 单倍体 2. 三倍体 3. 单体型 4. 三体型 5 . 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示(2)( 1 )分 1. 一女性体内发生了染色体的插入 2. 一男性体内发生了染色体的易位 3. 一男性带有等臂染色体 4. 一女性个体带有易位型的畸变染色体 6 . 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成(1)( 1 )分 1. 单体型 2. 三倍体 3. 单倍体 三体型 4.

分这种情况称为(3 )( 1 )7 . 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 多倍体 1. 2. 非整倍体 3. 嵌合体 4. 三倍体 分( 1 )8 . 染色体数目异常形成的可能原因是(4 ) 1. 染色体断裂和倒位 2. 染色体倒位和不分离 3. 染色体复制和着丝粒不分裂 4. 染色体不分离和丢失 9 . 染色体结构畸变的基础是(3 )( 1 )分 姐妹染色单体交换1. 染色体核内复制 2. 染色体断裂及断裂之后的异常重排 3. 4. 染色体不分离 ( 1 )分(4 )10 . 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条,称为

遗传学试题库及答案_(12套_)

遗传学试题库及答案 (12套 ) 遗传学试题库(一) 一、名词解释:(每小题3分,共18分) 1、外显子 2、复等位基因 3、F因子 4、母性影响 5、伴性遗传 6、杂种 优势 二、填空题:(每空0.5分,共20分) 1、豌豆中,高茎(T)对矮茎(t)为显性,黄子叶(Y)对绿子叶(y)为显性,假设这两个位 点的遗传符合自由组合规律,若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交, F2中矮茎黄子叶的概率为。 2、人类中,苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代缺馅。如果正常的双亲生了 一个患病的女儿,一个正常表型的儿子。问:儿子是此病基因携带者的概率是。3、大麦中,密穗对稀穗为显性,抗条诱对不抗条诱为显性。一个育种工作者现有一个能真 实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料,他想用这两个材料杂交,以选 出稳定的密穗抗病品种,所需要类型有第______代就会出现,所占比例为_______,到第 ________代才能肯定获得,如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系,F2代至少需 种植_________株。 4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体,在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体, 此时共有条染色单体,到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。 5、人类的性别决定属于型,鸡的性别决定属于型,蝗虫的性别决定属于型。 6、有一杂交:CCDD × ccdd,假设两位点是连锁的,而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比率为。 7、遗传力是指_____________________________;广义遗传力是_________方差占________ 方差的比值。遗传力越_____,说明性状传递给子代的能力就越_____,选择效果越________。8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种,若杂种体细胞染色体数为36,甘蓝亲本产生的配子染色 体数为9条,萝卜单倍体数应为______条,可育的杂种是________倍体。

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