浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法

浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法在近年的教师招聘考试试题中，遗传系谱图的分析所占分值比例逐年增大，试题呈现形式灵活多样，主要考查考生对人类遗传病方式的判定和有关概率的计算能力，掌握单基因遗传病遗传方式的判定方法是基础，尤其是两种遗传病同在一个系谱图中的分析。为了帮助广大考生顺利的解决此类问题，总结出一套简单、快速、准确的单基因遗传病方式的判定方法，以供大家参考。

1.单基因遗传病遗传方式的判定方法

2.遗传系谱图判定口诀

无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)，显性看男病，男病女正非伴性(女指患病男的母亲或女儿)。

3.应用

下面以一道例题为例来看看单基因遗传病遗传方式的判定方法在解题里面的应用。

例：下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：

(1)该病属于_________性遗传病，致病基因位于_________染色体。

(2)Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。

(3)如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。

【答案】(1)隐；常(2)AA或Aa；2/3(3)1/9

【解题思路】

(1)本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置，根据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病，由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病；又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病，其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4表现正常，由口诀“隐性看女病，女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)”，推出该病为常染色体隐性遗传病。

(2)本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定，由Ⅲ3是患者(aa)，其双亲表现正常，则他们都是杂合子(Aa)，Ⅲ4表现正常，其基因型可能是AA或者Aa，且AA:Aa=1:2，所以Ⅲ4为1/3AA，2/3Aa。

(3)本小题主要考查有关概率的计算，求后代某性状或某基因型概率，先必须求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。由遗传系谱图容易推出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ2：2/3Aa；1/3AA。Ⅲ4：2/3Aa；1/3AA。他们的后代患者(aa)的概率为：2/3×2/3×1/4=1/9。

基因诊断在单基因遗传病中的应用

基因诊断在单基因遗传病中的应用 【摘要】基因诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析，从而对特定疾病进行诊断。基因诊断因其直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性弥补了表型诊断的不足而被广泛应用。本文主要从基因诊断方法如核酸分子杂交、聚合酶链反应及相关技术、DNA序列测定、DNA芯片、连锁分析等在单基因遗传病中的应用进行综述。 【关键词】基因诊断；单基因遗传病；分子诊断；血友病 1基因诊断 基因诊断(gene diagnosis)又称DNA诊断或分子诊断，通过从体内提取样本用基因检测方法直接检测基因结构及其表达水平的改变，检测病原体基因型，进而判断是否有基因异常或携带病原微生物，或利用分子生物学技术从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷。应用基因诊断技术可以针对已确诊或拟诊遗传性疾病的患者及其家系成员，根据遗传学的基本原理，通过分子生物学的实验手段检查被检个体相关基因的异常，确定隐形携带者状态及在症状出现前的疾病易感性等，从而达到临床确诊的目的。因此，基因诊断迅速在临床诊断领域特别在遗传病研究领域得到了较为广泛的应用。目前的基因诊断方法主要有核酸分子杂交、聚合酶链反应及相关技术、DNA序列测定、DNA芯片、连锁分析等。 2单基因遗传病 单基因遗传病是指由单个基因异常导致且以孟德尔方式遗传的疾病，是我国常见出生缺陷的重要原因之一，较为常见且研究较多的有血友病、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆状核变性、地中海贫血等等。除部分单基因遗传病可通过手术加以矫正外，绝大部分遗传病是致死、致残、致畸性疾病，且目前均无法治疗，进行遗传性疾病的产前诊断，是避免致死、致残、致畸性疾病胎儿出生的重要手段。 3基因诊断的应用 3.1在B型血友病中的应用 血友病B(hemophilia B)是因凝血因子Ⅸ(FlX)基因缺陷引起的x-连锁隐性遗传出血性疾病，在男性中的发病率约为1／30000，散发率可达患者总数的30％-50％[1]由于目前还不能根治，对于携带者和高危胎儿进行基因诊断非常必要。血友病B基因缺陷类型十分繁多，基因缺陷包括缺失、插入和点突变，其中80％左右为单个碱基突变[2]。目前已发现的突变位点中，除了导致氨基酸序列改变的突变外，还发现不少的CpG区、剪切位点的突变[3]。常用于血友病B连锁分析的方法有限制性片段多态性(restriction fragment length polymorphisms，RFLP)

遗传病的特点和种类

遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传

第五章 单基因遗传与单基因病(答案)

第五章单基因遗传与单基因病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 :1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 ×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 ×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb ×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： ×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：

单基因遗传病应该做哪些检查,单基因遗传病最常用的检查方法都在这

单基因遗传病应该做哪些检查，单基因遗传病最常用的检查方法 都在这 单基因遗传病常见的检查方法 遗传筛查、染色体核型分析、染色体 单基因遗传病一般都有哪些检查方法 一、检查 一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。 二、染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查： 1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者; 2.可疑为先天愚型的个体及其双亲; 3.原因不明的智力低下者; 4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体; 5.原发性闭经和不孕的女性; 6.男性不育、无精子症的个体; 7.有反复流产、死胎史的夫妇。 三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner综合症(45x)患者，则问期核中没有x染色质。而x三体女患者(47XXX)则有两个x染色质，正常男性(46XY)只有一条x染色体，所以也没有X染色质，但外表男性的先天性睾丸发育不全的患者(47XXY)，却有一个染色质。 正常男性的间期核中虽没有X染色质，但在男性的间期细胞核中，其X染色体的长臂部分的异染色区，可被荧光染料(盐酸喹叮因)特异性着色，而显示出一个

遗传病的种类大致可分为三类

遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体

系谱图中单基因遗传病类型的判断与分析学案

一、复习：单基因遗传病的遗传特点 1.常染色体隐性遗传病： （1）遗传特点： ①遗传表现为____________，常表现为_______________遗传。 ②遗传与性别_____________，即男女患病机会____________。 ③近亲婚配发病率增高。 （2）常见病例： 2.常染色体显性遗传病： （1）遗传特点： ①遗传表现为_________，即患者双亲中，至少有一个是患者。 ②遗传与性别______________，即男女患病机会___________。（2）常见病例： 3.X染色体隐性遗传病： （1）遗传特点： ①女性患者的______________和______________一定是患者。 ②正常男性的_______________和_______________一定正常。 ③______________患者多于______________患者。 ④具有______________________________________遗传现象。 ⑤男患者的______________和______________至少为携带者。（2）常见病例： 4.X染色体显性遗传病： （1）遗传特点： ①男性患者的______________和______________一定是患者。 ②正常女性的_______________和_______________一定正常。 ③______________患者多于______________患者。 ④具有_______________________性，即代代都有患者的现象。（2）常见病例： 5.伴Y遗传病： （1）遗传特点： ①具有__________________患者。 ②具有______________________性，父传子，子传孙。 （2）常见病例：二、教学过程 （一）根据遗传系谱图确定遗传病的遗传方式 例：你能准确的判断出下列各图中遗传病的遗传方式吗？ 【小结】 （二）某个体基因型的推导及有关概率计算 例：下图为某家族系谱图，已知第Ⅱ代的6号不携带任何致病基因 （1）试推测第Ⅲ代的8号和9号的基因型： （2）如果第Ⅲ代的8号和9号结婚，其子女发病情况如何？ 三、练习 1.下图是某种遗传病的系谱图（该图由一对等位基因控制）， 其最可能的遗传方式是（） A. x染色体上显性遗传 B. 常染色体上显性遗传 C. x染色体上隐性遗传 D. 常染色体上隐性遗传 2.下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用A、a表示， 乙种病的基因用B、b表示)，Ⅱ6不携带乙种病基因。请回答： (1)甲病属于_____性遗传病，致病基因在_____染色体上，乙 病属于_____性遗传病，致病基因在_____染色体上。 (2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型 是_______、_______。 (3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚， 子女中同时患有两种病的 概率是______，只患有乙 病的概率是______。 3.下图是具有两种遗传病的某家族系谱图，设甲病显性基因A， 隐性基因为a，乙病显性基因为B，隐性基因为b。若1-2无乙病 基因。下列说法不正确的是： A.甲病为常染色体显性遗传病 B.Ⅱ-3是纯合体的概率是1/8 C.乙病为常染色体隐性遗传病 D.设Ⅰ-4与一位正常男性结婚， 生正常男孩的概率为3/8 4.为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解白化 病和色盲两种遗传病的家族系谱图（下图）。设白化病的致病基 因为a，色盲的致病基因为b，请据图回答： 写出下列个体可能的基因型：Ⅲ8______________________； Ⅲ10______________________。若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女只 患白化病或色盲一种遗传病的概率是_______________；同时患两 种病的概率是______________。 根据统计，某地区色盲在男性人群中的发病率为8%，从理论上 推算，该地区女性中色盲的发病率为_______________。 （1） （2） （3 ） （4 ）（5） 乙病男 甲病女 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 甲病 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 乙病 男、女正常 Ⅰ Ⅱ 甲病男女 3 4 5 6 正常男女 甲、乙两 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 正常男女 色盲男女 白化男女 系谱图中单基因遗传病类型的判断与分析学

遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断

遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断 摘要确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，文章将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。 关键词基因；遗传 遗传系谱图能全面地深层次地考查学生对遗传规律的掌握情况，又能考查学生识图、分析、推理、计算等能力。而确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，笔者将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。 一、确定是否是细胞质遗传或伴Y遗传 1.细胞质遗传 细胞质遗传即母系遗传。只要母亲是患者，其后代都是患者，致病基因很可能位于线粒体基因组中。如图1 2.伴Y遗传 这种遗传病的致病基因位于Y染色体上，男性患者的后代中男性均患病，女性均正常且代代相传，即父传子，子传孙，传男不传女。如图2 二、确定致病基因的性质和位置 如果不是上述两种类型，需要进一步确定是何种类型，只要抓住两个要点就可以了，一要确定致病基因是显性还是隐性；二要确定致病基因位于常染色体还是X染色体上。 1.确定致病基因的性质 无中生有为隐性，有中生无为显性。如果双亲均无病，生出有病的子女，则该遗传病为隐性遗传病；如果双亲均有病，生出无病的子女，则该遗传病为显性遗传病。无论在任何复杂的系谱中，只要出现下列典型标志图，就能准确判断出显隐性。 图3、图4中为隐性遗传病；图5、图6中为显性遗传病。如果没有上述典型标志图，我们可以用下列特征作为辅助判断的手段。显性遗传病：家系中发病率较高；系谱中呈现代代遗传，患病个体的双亲中至少有一方是患者。隐性遗传病：家系中发病率较低；系谱中呈现隔代遗传。当然，做题时应视具体情况而定，若双亲都是隐性遗传病患者或隐性遗传病患者与一个杂合体的个体婚配，也可能会出现代代遗传的情况。

单基因遗传病基因检测服务协议

合同编号： 单基因遗传病基因检测服务协议 甲方（委托方）： 乙方（受托方）：

单基因遗传病基因检测服务协议 列各方均已认真阅读和充分讨论本合同，并在完全理解其含义的前提下签订本合同。本合同由以下各方在市共同签署。 甲方： 地址（住所）： 法定代表人： 联系电话： 乙方： 地址： 法定代表人： 联系电话： 鉴于： 本基因检测合作协议（以下简称“本协议”）合作双方经过平等协商，在真实、充分地表达各自意愿的基础上，根据《中华人民共和国合同法》的规定，达成如下协议，并由合作双方共同恪守。 第1条定义和释义 1.1 定义 除非另有约定，本协议使用的下列术语应具有如下界定的含义： 1.1.1“技术障碍”：指在乙方现有条件下无法克服的技术问题，包括但不限于因本协议约定的技术方法、技术路线、履行本协议所使用的设备、仪器、软件等本身的缺陷或局限性、生物特性、生物个体差异性等导致的无法克服的技术问题； 1.1.2 “关联方”指在资金、经营、购销等方面，存在直接或者间接的拥有或者控制关系、直接或者间接地同为三者所拥有或者控制、其他在利益上具有相关联的关系； 第2条工作安排 合作内容、技术方法及各方在协议执行中的工作内容及时间安排详见附件一。 第3条各方权利义务 3.1甲方权利义务 3.1.1甲方保证其对样本的收集、进口、运输、保管、使用和处置均严格按

照所有应适用的地方、国家和国际的法律、伦理规定进行。 3.1.2甲方负责定期提供合格的样本（数量不限）给乙方。如由于甲方的原因致使提供的样本不合格，甲方有义务再次提供样本，重新采样产生的服务费、耗材费及运输费用由甲方承担；如遇不可抗拒之因素所致的实验失败，甲方有义务再次提供样本，并及时与受检者沟通联系，另行重新采样产生的服务费、耗材费及运输费用由双方另行约定。 3.1.3甲方负责进行本基因检测前的咨询解答工作，负责告知受检者及其家属关于本基因检测的预期目的、风险和必要性，指导受检者签署知情同意书和送检单，并负责向受检者解读报告内容，完成咨询及回访工作。甲方负责向受检者或其法定监护人出具检测报告并进行报告解释：乙方提供的检测报告结果仅供临床参考，不作为唯一的疾病诊断依据。 3.1.4甲方负责基因检测项目宣传材料和支撑文件材料（如送检单、知情同意书、报告等）的印刷及打印工作。 3.1.5甲方应履行的其他应尽的告知义务。 3.2乙方权利义务 3.2.1乙方承担样品接收，实验进展跟进和检测结果反馈等具体工作。 3.2.3乙方提供的检测报告结果仅供临床参考，不作为唯一的疾病诊断依据。乙方对检测结果具有最终解释权。乙方为甲方提供报告相关的解读等技术咨询工作。 3.2.4乙方提供本基因检测项目标准宣传材料和支撑文件材料（如送检单、知情同意书、报告等）的电子版模板。模板可适当根据甲方的实际工作便利性做出调整，最终由双方负责人审批后正式使用。 3.2.5各产品投放初期，乙方可以为甲方人员提供必要的技术知识培训、技术支持工作。由此产生的培训及差旅费用由乙方承担。 第4条费用结算 费用结算、支付方式、账户信息如下： 甲方开户名 甲方开户行 甲方银行账号 第5条违约责任 5.1甲方责任 5.1.1如甲方无法重新提供合格样品而导致终止的，甲方具体应按检测价格的20%支付乙方该样品的检测费用。 5.1.2 甲方迟延提供、不能或不提供本协议中约定的技术资料、样品材料等，导致项目或协议中止或终止时，甲方应支付乙方实际产生的费用，给乙方造成其

单基因遗传病的遗传方式判断和概率计算

单基因遗传病的遗传方式判断和概率计算 【课标扫描】 1、 了解人类遗传病的类型（A ） 2、掌握单基因遗传病遗传方式的判断（C ） 3、掌握单基因遗传病遗传概率的计算（C ） 【复习内容】 一、单基因遗传病遗传方式的判断 例题1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： A 的遗传方式为 。 B 的遗传方式为 。 C 的遗传方式为 。 D 的遗传方式为 。 E 的遗传方式为 。 方法归纳： 第一、判断遗传病的显隐性 ①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”） ②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”） 第二、判断是常染色体遗传还是伴性遗传 一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 对应训练1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7号个体不是携带者, ■●患病男女, □○正常男女)： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。 B A D C 乙 甲

高二生物复习教学案 江苏省昆山中学 赵姬 2008.12.26 对应训练2：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。 丙的遗传方式为 。 丁的遗传方式为 。 对应训练3：下列最可能反映红绿色盲的遗传系谱图是 （ ） 二、单基因遗传病遗传概率的计算 例题2：A 图中5号个体患甲病（用A 、a 表示）的概率为多少？ 若2号不是乙病的携带者， B 图中5号个体患乙病（用B 、b 表示）的概率为多少？ 若2号不是乙病的携带者，C 图中5号个体患病的概率又为多少？ A 4 甲病女性 B 4 乙病男性 C 4 甲病女性 乙病男性

确定遗传病类型的方法

确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种，对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节，不少学生在分析遗传现象时，只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理，结果误入歧途。因此，理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征： X染色体显性：男性患病，其母亲和女儿一定患病；女性正常， 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性：女性患病，其父亲和儿子一定患病；男性正常， 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体：父患病，儿子必患病，且患者均为男性。 分析判断的步骤： 第一步：确定或排除Y染色体遗传。具体方法是：用伴Y染色体特征进行判断，如确认，则题目完成；如排除，则进行第二步和第三步。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是： （1）显性遗传病： A、双亲患病，子女中出现正常者，则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性，则该病最可能为显性遗传病。 （2）隐性遗传病： A、双亲正常，子女中出现患者，则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性，则该病最可能为隐性遗传病。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是：用伴X染色体的特征来确认或排除，如符合伴X染色体显（或隐）性特征，则最可能为X染色体显（或隐）性，如不符合伴X染色体显（或隐）性的特征，则一定为常染色体显（或隐）性遗传。 需要强调说明的是：所有的遗传系谱都符合常染色体遗传，但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱，符合多种类型遗传病特征，应该判断为哪一种呢？一般原则是：显性、隐性都符

合时，则优先判断为显性；伴性遗传和常染色体遗传都符合时，则优先判断为伴性遗传。 例：下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传类型为：（ ） 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析：该题如果采用不当的方法，比如用基因型推导分析，结论是：常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意，结果没有得分。正确的分析步骤是： 第一步：排除伴Y 染色体遗传。 第二步：无隔代遗传，判断显性遗传。 第三步：符合X 染色体显性遗传的特征。 结论：属于X 染色体显性遗传。 答案：C 练习：如图所示是六个家族的遗传图谱（ 患病男女），可判断为X 染色体显性遗传的是图 ；可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ；可判断为Y 染色体遗传的是图 ；可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案：B ；CE ；D ；AF A B C D E F

遗传病的判断及概率计算典型类型题

二轮专题----------遗传病遗传方式的判断及患病概率计算 一、单基因遗传病遗传方式的判断方法 2、方法步骤：第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”） ②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”）} 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 。2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y 染色体遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 二、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 遗传病遗传方式的判断题型 一 常规题型 1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： 2：根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。 3：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。丙的遗传方式为 。丁的遗传方式为 。 二 有附加信息的题型 4：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7 号个体不是携带者) 甲的遗传方式为 。乙的遗传方式为 。 5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I-1的基因型为AaBB ，且II-2 与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是（ ） A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2的基因型一定为aaBB C.III-1的基因型可能为AaBb 或AABb D. III-2与基因型为AaBb 的女性婚配，子代患病的概率为3/16 6．人类脆性X 综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X 染色体上的FMRl 基因中特定的CGG ／GCC 序基因中 的重复次数(1)突变基因。下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X 综合征的遗传家系图。 Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X 综合征的几率是 ，患者的性别是 。该家系中肯定携带前突变基因的个体是 。 B A D C 乙 甲

《单基因遗传病遗传方式的判断技巧》

《单基因遗传病遗传方式的判断技巧》 进阶练习一 1 选项遗传方式遗传特点 A 伴X染色体隐性遗传病患者男性多于女性，常表现交叉遗传 B 伴X染色体显性遗传病患者女性多于男性，代代相传 C 伴Y染色体遗传病男女发病率相当，有明显的显隐性 D 常染色体遗传病男女发病率相当，有明显的显隐性 2、下列关于伴性遗传方式和特点的说法中，不正确的是( ) A．X染色体显性遗传：女性发病率高；若男性发病其母、女必发病 B．X染色体隐性遗传：男性发病率高；若女子发病其父、子必发病 C．Y染色体遗传：父传子、子传孙 D．Y染色体遗传：男女发病率相当；也有明显的显隐性关系 3.由于控制血友病的基因是隐性的，且位于X染色体上，以下不可能的是（） A.携带此基因的母亲把基因传给儿子 B.患血友病的父亲把基因传给儿子 C.患血友病的父亲把基因传给女儿 D.携带此基因的母亲把基因传给女儿 4.下列系谱图中一定能排除伴性遗传的是( ) 的性染色体只有一条X染色体，5、如图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ 9 其他成员性染色体组成正常。Ⅲ 的红绿色盲致病基因来自于（） 9 A.Ⅰ1 B.Ⅰ2 C.Ⅰ3 D.Ⅰ4

进阶练习二 1、.福建省畲族儿童遗传病调查发现近亲结婚的子女患病率是非近亲结婚子女的 2.45倍，反映了近亲结婚的有害遗传效应。如图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是（） A.Ⅲ5与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/4 B.若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的几率将大大增加 C.从优生的角度出发，建议Ⅲ1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 D.Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲 2、某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( ) A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 3、下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( )

单基因遗传病

单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 DNA 人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由10万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上的不同位置。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来，90%与疾病有关，少数性状属于正常变异，如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中，其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病，其病因和遗传方式可能各异，因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时，应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。 疾病特征 据 单基因遗传病分类 有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。

常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与性别无关，男女发病机会均等；患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病；患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%；常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病 单基因遗传病 患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。 常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关；双亲为无病携带者，子女发病概率为25%；常是越代遗传；近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500；表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000；表兄妹婚配则为1:3600。 性连锁遗传病多为隐性致病基因，位于X染色体上，男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。已确定这类疾病近200种。致病基因一般是父传女,母传子，即所谓交叉遗传，患者可隔代出现，人群中男性患者远较女性患者为多。 常染色体显性遗传病 概述

单基因遗传病的判定及几率计算专题练习

单基因遗传病几率计算专题练习 1．有关图示4个家系的叙述中正确的 是() A．可能是色盲遗传的家系是甲、 乙、丙、丁 B．肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、丁 C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4 D．家系丙中，女儿一定是杂合子 2．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是() A．甲病不可能是伴X隐性遗传病 B．乙病是伴X显性遗传病 C．患乙病的男性一般多于女性 D．1号和2号所生的孩子可能患甲病 3．下图是某家族性遗传病的系谱图（假设该 病受一对基因控制，A是显性、a是隐性），请 回答下面的问题。 （1）该遗传病的致病基因位于染色 体上，是性遗传。 （2）Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别是和。 （3）Ⅲ10的基因型可能是，她是杂合子的概率是。 （4）如果Ⅲ10与有该病的男性结婚，则不宜生育，因为出生病孩的概率为。 4.人类某种遗传病的遗传系谱如右图（基因用A与a表示），请分析回答： (1)根据上图，该病是由__________基因控 制的，该致病基因位于_____________染色体上， Ⅱ3的基因型是________________。 (2)如果Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病女儿，则该 致病基因肯定位于__________染色体上；Ⅲ10与 一个患病的男子结婚，生出病孩的机率是_____。 5．人类遗传病发病率逐年增高，相 关遗传学研究备受关注。根据以下 信息回答问题。 (1)上图为两种遗传病系谱图， 甲病基因用A、a表示，乙病基因用 B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病 的遗传方式为______________，乙病的遗传方式为______________。 (2)Ⅱ-2的基因型为____________，Ⅲ-1的基因型为__________。 (3)如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为________。

浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法

浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法在近年的教师招聘考试试题中，遗传系谱图的分析所占分值比例逐年增大，试题呈现形式灵活多样，主要考查考生对人类遗传病方式的判定和有关概率的计算能力，掌握单基因遗传病遗传方式的判定方法是基础，尤其是两种遗传病同在一个系谱图中的分析。为了帮助广大考生顺利的解决此类问题，总结出一套简单、快速、准确的单基因遗传病方式的判定方法，以供大家参考。 1.单基因遗传病遗传方式的判定方法 2.遗传系谱图判定口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)，显性看男病，男病女正非伴性(女指患病男的母亲或女儿)。

3.应用 下面以一道例题为例来看看单基因遗传病遗传方式的判定方法在解题里面的应用。 例：下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题： (1)该病属于_________性遗传病，致病基因位于_________染色体。 (2)Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。 (3)如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。 【答案】(1)隐；常(2)AA或Aa；2/3(3)1/9 【解题思路】 (1)本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置，根据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病，由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病；又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病，其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4表现正常，由口诀“隐性看女病，女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)”，推出该病为常染色体隐性遗传病。 (2)本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定，由Ⅲ3是患者(aa)，其双亲表现正常，则他们都是杂合子(Aa)，Ⅲ4表现正常，其基因型可能是AA或者Aa，且AA:Aa=1:2，所以Ⅲ4为1/3AA，2/3Aa。 (3)本小题主要考查有关概率的计算，求后代某性状或某基因型概率，先必须求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。由遗传系谱图容易推出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ2：2/3Aa；1/3AA。Ⅲ4：2/3Aa；1/3AA。他们的后代患者(aa)的概率为：2/3×2/3×1/4=1/9。

高中生物遗传病的类型

高中生物遗传病的类型2019年3月21日 （考试总分：108 分考试时长： 120 分钟） 一、填空题（本题共计 2 小题，共计 8 分） 1、（4分）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，家属中有的成员患甲种遗传病（设显性基因为D，隐性基因为d），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为E，隐性基因为e），如系谱图所示。现已查明Ⅱ6不携带致病基因。问： （1）甲种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于____________（显性或隐性）遗传，乙种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于__________（显性或隐性）遗传。 （2）写出下列两个体的基因型：Ⅱ5__________，Ⅲ8_________________ （3）若Ⅲ8和一个正常人（不携带甲、乙致病基因）婚配，子女中只患甲种遗传病的概率为__________ _。 2、（4分）下图为某家族某病的遗传系谱图（基因用A、a表示），据图回答： （1）该病是___________（显性或隐性）性状。 （2）Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是________。如果Ⅱ5和的Ⅱ6出现了患病后代，属于性状分离吗？_ __。 （3）若Ⅲ8和一个该病基因携带者结婚，生一个孩子为正常的几率为______。 （4）图中Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11都表现正常，他们的父亲Ⅱ5最可能的基因型是_______。 二、单选题（本题共计 20 小题，共计 100 分） 3、（5分）有关染色体结构变异叙述，正确的是 A．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 B．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响 C．在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，可导致染色体结构变异 D．染色体变异不能在显微镜下观察到4、（5分）下图为人类某种单基因遗传病系谱图，Ⅱ4为患者。下列相关叙述不合理的是 A．该病可能属于X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3是携带者的概率为1/2 C．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含有2个该病的致病的基因 D．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 5、（5分）多指属常染色体显性遗传病，红绿色盲属伴X染色体隐性遗传病。下列系谱图中有上述两种遗传病，已知I2、I4、II2和II4均不含上述两种遗传病的致病基因。下列叙述错误的是 A．携带红绿色盲基因的是乙家族 B．红绿色盲基因是通过基因突变产生的 C．若III1和III2生了一个男孩，则该男孩两病均患的概率为1/16 D．若III1和III2生了一个女孩，则该女孩只患一种病的概率为1/2 6、（5分）下列关于遗传咨询与优生的叙述，正确的是 A．近亲结婚会导致后代各种遗传病的发病率都增加 B．只有自身是遗传病患者才有必要进行遗传咨询 C．羊膜腔穿刺不能用于确诊遗传性代谢疾病 D．畸形胎常在早孕期形成 7、（5分）如图为甲乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，下列叙述正确的是 A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．乙病患者都是男性，该遗传病为伴Y遗传 C．调查乙的发病率需在患者家系中统计 D．乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因 8、（5分）下列关于生物变异的叙述，正确的是 A．可遗传变异均是由遗传物质改变引起的

人类单基因遗传病的判定及分析方法

龙源期刊网 https://www.wendangku.net/doc/384663845.html, 人类单基因遗传病的判定及分析方法 作者：赵平 来源：《新课程·教育学术》2011年第10期 人类的遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。受一对等位基因控制的单基因遗传病目前在世界上已经发现的大约有6600多种，主要有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y染色体遗传病五种。（见下表） 临床上判定单基因遗传病的遗传方式时，常用系谱分析法。系谱是以先证者为线索，就某种性状或疾病追溯若干代家族成员的发生情况后绘制的图谱。根据绘制成的系谱图，应用遗传学的理论进行分析，以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。如为遗传病，则应确定其可能的遗传方式，预测各成员的基因型频率，并估计再发风险，这一过程称为系谱分析。系谱分析是遗传病诊断的一个非常重要的手段。通过系谱分析，可以明确某种病是否为遗传病。如果是遗传病，系谱分析有助于区分单基因病、多基因病和染色体病，以及其遗传方式，进而确定家系中每个成员的基因型，预测复发风险，指导婚育，降低遗传病发病率。我们先从一个家系中只有一种单基因遗传病的情况入手分析。 例：下列系谱符合哪种遗传方式？标出家庭各成员可能的基因型。 根据系谱图我们来分析：这个系谱共绘制了4代，可以看到每一代都有患者，据此判断是显性遗传，再看系谱中的患者，男性患者和女性患者都有，似乎是男性患者多，那我们再看有没有交叉遗传的现象：男性患者的治病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿。从系谱中看到不符合交叉遗传的现象，那么可以判断符合常染色体显性遗传，既然是常染色体显性遗传，和性别没有关系，在写基因型的时候就不用考虑性别，因此所有患者的基因型是：Aa（A为显性基因，a为隐形基因），其他健康成员的基因型为：aa。 根据系谱图来分析：这个系谱共绘制了3代，可以看到每一代都有患者，据此判断是显性遗传，再看系谱中的患者，男性患者和女性患者都有，而且女性患者多于男性患者，共6名患者，女性占了5名，和性别有关系，初步判定是X连锁现象遗传，那么到底是不是呢？再进一步分析：首先看有没有交叉遗传的现象，II2是男性患者，其治病基因是从其母亲I1传来的，再看II2将其治病基因只传给了他的女儿III1，III3，III5，符合交叉遗传现象，因此判断是X 连锁显性遗传。这样患者的基因型就与性别有关，男性患者的基因型是：XAY，女性患者的 基因型为：XAXa，家庭中健康男性的基因型为XaY，健康女性的基因型为：XaXa。 根据系谱图来分析：这个系谱共绘制了4代，可以看到第一代和第三代没有患者，而第二代和第四代有患者，也就是隔代遗传，据此判断是隐性遗传，再看系谱中的患者，1名男性患者和1名女性患者，男女发病机会均等，初步判断为常染色体隐性遗传，然后要排除X连锁隐性遗传，双亲无病时儿子可能患病，女儿不会发病是X连锁隐性遗传的一个特点，这个系谱

严重的遗传病有哪些

严重的遗传病有哪些 严重的遗传病有哪些 遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传

白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症