遗传学复习题.

一．解释下列名词

1.单位性状与相对性状

2.积加作用与抑制作用

3.上位作用与下位作用

4.不完全连锁与符合系数

5. 臂内倒位与臂间倒位

6. 三体与双三体

7. 细胞质遗传与母性影响

8.植物的核不育型与核质不育型

9.广义遗传力与狭义遗传力

10.减数分裂。

11.测交

12.完全连锁

13.共显性

14.广义遗传力

15.隐性上位作用

16.单体

17.并发系数

18.母性遗传

20.染色体组

21.基因的加性效应

22.臂间倒位染色体

23.相斥组与相引组

24.染色体

25.染色单体

26.着丝点

27.细胞周期

28.同源染色体

29.异源染色体

30.无丝分裂

31.有丝分裂

32.单倍体

33.联会

34.联会复合体

35.显性性状与隐性性状

36.基因与等位基因

37.表现型与基因型

38.互补作用

39.积加作用

40.显性上位作用

41.隐性上位作用

42.重叠作用

43.抑制作用

44.多因一效

45.一因多效

46.完全连锁与不完全连锁

47．交换值

48.基因定位

49.连锁遗传图

50.伴性遗传

51.限性遗传

52.从性遗传

53.超亲遗传

54.加性效应

55.显性效应

56.上位性效应

57.遗传率

58.加性方差

59.显性方差

60.上位性方差

61.QTL作图

62.近交衰退

62.杂种优势

63.杂种劣势

64.基因突变

65.突变率

66. 复等位基因

67.母性影响

68.伴性遗传

69.杂种优势

二、简答题

1.显性现象的表现有那几种形式？显性现象的实质是什么？

2.纯系学说的内容是什么？有何重要的理论意义？

3．什么是微效基因、微效多基因和主效基因？它们的作用有何区别？

4、试述交换值、连锁强度和基因间距离三者的关系。

5、什么是基因的加性效应，显性偏差效应及上位性作用效应？6．请说明显性假说与超显性假说二者之间的区别。

7.分离规律的实质是什么?

8.如何验证独立分配规律？举例说明之。

9. 独立分配规律的实质？

10.连锁遗传现象的解释？

11.影响交换值的因素有哪些？

12.近交衰退的主要原因有哪些？

13.杂种优势表现的基本特点有哪些？

14.基因突变的一般特征有哪些？

15.小麦毛颖基因P为显性，光颖基因p为隐性。写出下列杂交组合的亲本基因型。

(1)毛颖×毛颖，后代全部毛颖；

(2)毛颖×毛颖，后代3/4毛颖：1/4光颖；

(3)毛颖×光颖，后代1/2毛颖：1/2光颖。

16.小麦无芒基因A为显性，有芒基因a为隐性。写出下列各杂交组合中F1的基因型和表现型。每一组合的F1群体中，出现无芒或有芒个体的机会各为多少？

(1)AA× aa (2)AA× Aa (3)Aa× Aa (4)Aa×aa (5)aa×aa

17.小麦有稃基因H为显性，裸粒基因h为隐性。现以纯合的有稃品种(HH)与纯合的裸粒品种(hh)杂交，写出其F1和F2的基因型和表现型。在完全显性条件下，其F2基因型和表现型的比例怎样？

18.大豆的紫花基因P对白花基因p为显性，紫花′白花的F1全为紫花，F2共有1653株，其中紫花1240株，白花413株，试用基因型说明这一试验结果。

19.纯种甜粒玉米和纯种非甜粒玉米间行种植，收获时发现甜粒玉米果穗上结有非甜粒的子实，而非甜粒玉米果穗上找不到甜粒的子实。如何解释这种现象？怎样验证解释？

20.花生种皮紫色(R)对红色(r)为显性，厚壳(T)对薄壳(t)为显性。R–r和Ｔ–t是独立遗传的。指出下列各种杂交组合的：

(1)亲本的表现型、配子种类和比例；(2)F1的基因型种类和比例、表现型种类和比例。

1)TTrr× ttRR 2) TTRR× ttrr 3) TtRr× ttRr 4) ttRr× Ttrr

答：

21.番茄的红果(Y)对黄果(y)为显性，二室(M)对多室(m)为显性。两对基因是独立遗传的。当一株红果、二室的番茄与一株红果、多室的番茄杂交后，子一代(F1)群体内有：3/8的植株为红果、二室的、3/8是红果、多室的，1/8是黄果、二室的，1/8是黄果、多室的。试问这两个亲本植株是怎样的基因型？

22.下表是不同小麦品种杂交后代产生的各种不同表现型的比例，试写出各个亲本的基因型。

23.大麦的刺芒(R)对光芒(r)为显性，黑稃(B)对白稃(b)为显性。现有甲品种为白稃，但具有刺芒；而乙品种为光芒，但为黑稃。怎样获得白稃、光芒的新品种？

24.小麦的相对性状，毛颖(P)是光颖(p)的显性，抗锈(R)是感锈(r)的显性，无芒(A)是有芒

(a)的显性。这三对基因之间也没有互作。已知小麦品种杂交亲本的基因型如下，试述F1

的表现型。

(1) PPRRAa× ppRraa (2) pprrAa× PpRraa (3) PpRRAa× PpRrAa (4) Pprraa× ppRrAa

25.光颖、抗锈、无芒(ppRRAA)小麦和毛颖、感锈、有芒(PPrraa)小麦杂交，希望从F3选出毛颖、抗锈、无芒(PPRRAA)的小麦10个株系，试问在F2群体中至少应选择表现型为毛颖、抗锈、无芒(P_R_A_)的小麦若干株？

26.设有三对独立遗传、彼此没有互作、并且表现完全显性的基因Aa、Bb、Cc，在杂合基因型个体AaBbCc(F1)自交所得的F2群体中，试求具有5显性基因和1隐性基因的个体的频率，以及具有2显性性状和1隐性性状个体的频率。

27.设玉米籽粒有色是独立遗传的三显性基因互作的结果，基因型为A_C_R_的籽粒有色，其余基因型的籽粒均无色。有色籽粒植株与以下三个纯合品系分别杂交，获得下列结果：

28.萝卜块根的形状有长形的，圆形的，有椭圆形的，以下是不同类型杂交的结果：

长形×圆形→ 595椭圆形

长形×椭圆形→ 205长形，201椭圆形

椭圆形×圆形→ 198椭圆形，202圆形

椭圆形×椭圆形→ 58长形，112椭圆形，61圆形

29.假定某个二倍体物种含有4个复等位基因(如a1、a2、a3、a4)，试决定在下列这三种情况可能有几种基因组合？(1)一条染色体；(2)一个个体；(3)一个群体。

31.在大麦中，带壳(N)对裸粒(n)、散穗(L)对密穗(1)为显性。今以带壳、散穗与裸粒、密穗的纯种杂交，F1表现如何？让F1与双隐性纯合体测交，其后代为：带壳、散穗 201株裸粒、散穗 18株，带壳、密穗 20株裸粒、密穗 203株，试问，这两对基因是否连锁？交换值是多少？要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应种多少株？

32．已知某生物的两个连锁群如下图：

试求杂合体AaBbCc可能产生配子的类型和比例。

33．果蝇的长翅(Vg)对残翅(vg)是显性，该基因位于常染色体上；红眼(W)对白眼(w)是显性，该基因位于X染色体上。现在让长翅红眼的杂合体与残翅白眼纯合体交配，所产生的基因型如何？

34.何谓伴性遗传、限性遗传和从性遗传？人类有哪些性状是伴性遗传的？

35．设有两个无角的雌羊和雄羊交配，所生产的雄羊有一半是有角的，但生产的雌羊全是无角的，试写出亲本的基因型，并作出解释。

36.某植株是显性AA纯合体，如果用隐性aa纯合体的花粉给它授粉杂交，在500株F1中，有两株表现型为aa。如何证明和解释这个杂交结果？

37.某玉米植株是第九染色体的缺失杂合体，同时也是Cc杂合体，糊粉层有色基因C在缺失染色体上，与C等位的无色基因c在正常染色体上。玉米的缺失染色体一般是不能通过花粉而遗传的。在一次以该缺失杂合体植株为父本与正常的cc纯合体为母本的杂交中，10%的杂交子粒是有色的。试解释发生这种现象的原因。

38.某个体的某一对同源染色体的区段顺序有所不同，一个是12?34567，另一个是12?36547(“?”代表着丝粒)。试解释以下三个问题。

（1）这一对染色体在减数分裂时是怎样联会的？

（2）倘若在减数分裂时， 5与6之间发生一次非姊妹染色单体的交换，图解说明二分体和四分体的染色体结构，并指出所产生的孢子的育性。

（3）倘若在减数分裂时，着丝粒与3之间和5与6之间各发生一次交换，但两次交换所涉及的非姊妹染色单体不同，试图解说明二分子和四分子的染色体结构，并指出所产生的孢子的育性。

39.某生物有三个不同的变种，各变种的某染色体的区段顺序分别为：ABCDEFGHIJ；ABCHGFIDEJ；ABCHGFEDIJ。试论述这三个变种的进化关系。

40.玉米第6染色体的一个易位点(T)距离黄胚乳基因(Y)较近，T与Y之间的重组率(交换值)为20%。以黄胚乳的易位纯合体与正常的白胚乳纯系(yy)杂交，再以F1与白胚乳纯系测交，试解答以下问题：

（1） F1和白胚乳纯系分别产生哪些有效配子？图解分析。

图解说明。

41. 马铃薯的2n = 48，是个四倍体。曾经获得马铃薯的单倍体，经细胞学的检查，该单倍体在减数分裂时形成12个二价体。据此，你对马铃薯染色体组的组合成分是怎样认识的？为什么？

42.什么叫复等位基因？人的A BO血型复等位基因的遗传知识有什么利用价值？

43.何谓芽变？在生产实践上有什么价值？

44.为什么基因突变大多数是有害的？

45.利用花粉直感现象测定突变频率，在亲本性状配置上应该注意什么问题？

46.在高秆小麦田里突然出现一株矮化植株，怎样验证它是由于基因突变，或是由于环境影响产生的？

47.试用红色面包霉的生化突变试验，说明性状与基因表现的关系。

48. 什么叫细胞质遗传？它有哪些特点？试举例说明之。

49. 何谓母性影响？试举例说明它与母性遗传的区别。

50. 如果正反杂交试验获得的F1表现不同，这可能是由于(1)性连锁；(2)细胞质遗传；(3)母性影响。你如何用试验方法确定它属于哪一种情况？

51. 植物雄性不育主要有几种类型？其遗传基础如何？

52.叙述主效基因、微效基因、修饰基因对数量性状遗传作用的异同之处。

53.什么是基因的加性效应、显性效应及上位性效应？它们对数量性状的遗传改良有何作用？

三．分析计算题

1.一个短尾耗子与一正常尾耗子交配，产生的后代中长尾与短尾类型之比为1：1。而二短尾类型交配时，子代中短尾：正常尾=2：1。请用适当的符号图示并说明这些结果，并指出，引起短尾性状的基因是显性还是隐性。

2.已知某种生物的两个连锁群如右图。试求杂合体AaBbCc可能产生配子的类型和比例。

由图可知，b-c的交换值为20%，于是杂合体AaBbCc可能产生配子的类型和比例为：

3.家蚕赤眼蛾(re)与淡红眼蛾(pe)杂交，F2有黑眼、赤眼、淡红眼三种表现型，且呈2：1：1之比，试解释这一遗传现象。

4.以家蚕普斑黄血和素斑白血为例，说明连锁遗传的相引与相斥的F1、F2的基因型与表现型。(15分)

设控制普斑性状的基因为P，素斑为p，控制黄血性状的基因为Y，白血基因为y。

5．在相引组时，可用F2代求得家蚕连锁交换率，但其重组型个体数需要乘以2，为什么？

请举例说明之。

6．在果蝇中，有一品系对三个常染色体基因a、b和c是纯合的，但不一定在同一染色体上；另一品系对显性野生型基因是纯合体，把这两个品系交配，用F1雌蝇与隐性纯合体雄蝇亲本回交，观察到下表结果：

表型数目

abc ABC aBc AbC 211 209 212 208

（1）这三个基因中哪两个是连锁的？

（2）连锁基因间重组值是多少？

7.在家鸡中，白色由于隐性基因c与o的两者或任何一个处于纯合状态，有色要有两个显性基因C和O的同时存在。今有下列的交配：♀白色CCoo×♂白色ccOO，F1代为有色；子一代用双隐性个体测交，做了很多这样的交配，得到的后代中，有色68只，白色204只。问o和c之间有连锁吗？如有连锁，交换值是多少？

8.已知水稻的抗稻瘟病基因P和晚熟基因L都是显性，而且是连锁遗传的，交换値10%。如果用抗稻瘟、晚熟材料作为一个亲本，与感病、早熟的另一个亲本杂交，计划在F3 代选出抗病、早熟的50个纯合植株，那么，这个杂交组合的F2群体至少要种植若干株？

9.紫花长花粉粒（PPLL）与红花圆花粉粒（ppll）进行杂交后，其F1代自交所得F2代中紫花长花粉粒（P-L-）、紫花圆花粉粒（P-ll）、红花长花粉粒（ppL-）和红花圆花粉粒（ppll）分别为4831、390、393和1338个，试求P-L间的交换值？

10.已知玉米的C/c（有色/无色）、Sh/sh（饱满/凹陷）、Wx/wx（非糯/糯）三对基因在同一条染色体上，现在确定这三个基因之间的距离及在染色体上的排列顺序，用以上三对性状差异的两个纯系作亲本进行杂交，杂交后代再与纯合三隐性个体进行测交，杂交结果如下，请你通过计算，确定这三个基因在染色体上的遗传距离、排列顺序及计算符合系数。

测交后代的表现型粒数

饱满、糯性、无色2708

凹陷、非糯、有色2538

饱满、非糯、无色626

凹陷、糯性、有色601

凹陷、非糯、无色113

饱满、糯性、有色116

饱满、非糯、有色 4

凹陷、糯性、无色 2

总数6708

11. 1940年，桥本为了确定家蚕第5染色体上pe 、re 、oc 三个基因的排列次序，进行了三个基因间的三点测验。他把实验分为二组。I 组使油蚕淡红眼（pepe++ococ ）与正常蚕红眼蛾（++rere++）杂交，II 组使油蚕红眼蛾（++rereococ ）与正常淡红眼蛾（pepe++++）杂交；两种F1代的基因型分别为pe+oc/+re+和+reoc/pe++，表现型都是正常蚕黑眼蛾。使两种F1代的雄体与三隐性的油蚕绿眼蛾雌体测交，得结果如下表，请你计算三个基因之间的遗传距离、在染色体上的排列顺序及干扰系数是多少 表现型 测交 亲本型 pe-re 单交换型

re-oc 单交换型

pe-oc 单交换型

合计

油蚕淡红眼 pe+oc 非油红眼 +re+ 1001 914

油蚕黑眼 ++oc 非油绿眼 pere+ 569 499

油蚕红眼 +reoc 非油淡红眼 pe++ 128 154

油蚕绿眼 pereoc 非油黑眼

+++ 6 4

3275

油蚕红眼 +reoc 非油淡红眼

pe++ 546 584 油蚕绿眼 pereoc 非油黑眼

+++

238 294

油蚕淡红眼 pe+oc 非油红

眼 +re +

85 81 油蚕黑眼 ++oc 非油绿

眼 pere+ 9 4 18

14

合计

3045

1600

448

23

51

16

+

++?

re oc

pe pereoc pereoc +

++?

pe reoc

pereoc pereoc

12.在杂合体内，a和b之间的交换值为6%，b和y之间的交换值为10%。在没有干扰的条件下，这个杂合体自交，能产生几种类型的配子；在符合系数为0.26时，配子的比例如何？

13.a和b是连锁基因，交换值为16%，位于另一染色体上的d和e也是连锁基因，交换值为8%。假定ABDE和abde都是纯合体，杂交后的F1又与纯隐性亲本测交，其后代的基因型及其比例如何？

14.a、b、c三个基因都位于同一染色体上，让其杂合体与纯隐性亲本测交，得到下列结果：试求这三个基因排列的顺序、距离和符合系数。

15．纯合的葡匐、多毛、白花的香豌豆与丛生、光滑、有色花的香豌豆杂交，产生的F1全是葡匐、多毛、有色花。如果F1与丛生、光滑、白色花又进行杂交，后代可望获得近于下列的分配，试说明这些结果，求出重组率。

16．基因a、b、c、d位于果蝇的同一染色体上。经过一系列杂交后得出如下交换值：

17．脉孢菌的白化型(al)产生亮色子囊孢子，野生型产生灰色子囊孢子。将白化型与野生型杂交，结果产生：

18.何为伴性遗传和限性遗传？请举例图示说明之。

19.家蚕显性白血与黄血杂交，F1白血，F2白血与黄血成13：3之比，试解释这一遗传现象。（8分）

20．家蚕赤眼蛾(re)与淡红眼蛾(pe)杂交，F2有黑眼、赤眼、淡红眼三种表现型，且呈2：1：1之比，试解释这一遗传现象。（8分）

21.在人类中，纯合状态的a基因或杂合（或纯合）状态的B基因，都与视网膜色素细胞有关，即成为色盲的一种。唯基因型A-bb为正常色觉。一个双亲色觉正常的色盲女人与一基因型为AaBb的男人婚配，预期色盲孩子的比率怎样？

解：该女人之双亲色觉正常，即基因型均为A-bb。于是，该女人之所以为色盲，绝非由于B-所致。根据题意，当然只可能是由于aa造成。由此推论，该女人的基因型是aabb。上述婚配所生子女情形图示如下：

AaBb（男）

↓

AB Ab aB ab

aabb→ab （色盲女）AaBb Aabb aaBb aabb 色盲视觉正常色盲色盲

《遗传学》期末复习题

第三章连锁遗传与性连锁 一、选择题： 1．某一植物中，以AABBDD×aabbdd杂交，F1再与三隐性亲本测交，获得的Ft数据为：ABD20；abd20；abD20；ABd20；Abd5；aBD5；aBd5；AbD5；从这些数据看出ABD 是（ )（1）AB 连锁，D独立；（2）AD 连锁，B独立； （3）BD 连锁，A独立（4）ABD 都连锁 2．在一条染色体上存在两对完全连锁的基因(A B)／(a b)，而C基因是在另一染色体上，相互独立，杂种AaBbCc与三隐性个体杂交，后代可能出现（）： （1）8种表现型比例相等（2）8种表现型中每四种比例相等 （3）4种表现型每两种比例相等（4）4种表现型比例相等 3.一对正常夫妇生了一个患白化病的男孩，再生一个正常孩子的几率是（） A. 75％ B. 25％ C. 12．5％ D. 37．5％ 4．下列叙述中，正确的是（） A.两个纯合子的后代必是纯合子 B.两个杂合子的后代必是杂合子 C.纯合子自交后代都是纯合子 D.杂合子自交后代都是杂合子 5、在减数分裂过程中，同源染色体等位基因片断产生交换和重组一般发生在 A、细线期 B、偶线期 C、粗线期 D、双线期 E、终变期和B是连锁在一条染色体上的两个非等位基因，彼此间的交换值是14％，现有 AaBb 杂种，试问产生Ab重组配子的比例是多少（） （1）14％（2）7％（3）％（4）28％ 7．已知某两对连锁基因的重组率为24％，说明在该二对基因间发生交换的孢母细胞数占全部孢母细胞的（） （1）24％（2）50％（3）76％（4） 48％ 8．大豆的白花和紫花是一对相对性状。下列四组杂交实验中，能判断显性和隐性关系的是（） ①紫花╳紫花→紫花②紫花╳紫花→301紫花＋101白花 ③紫花╳白花→紫花④紫花╳白花→98紫花＋102白花 A.①和② B.③和④ C.①和③ D.②和③ 9．在相引组中, F 2 亲本型性状比自由组合中的（）。 （1）少（2）相等（3）相近（4）多 10．下列各对性状中，属于相对性状的是（） A.狗的短毛和狗的卷毛 B.羊的黑毛和兔的白毛 C.果蝇的红眼和果蝇的棒眼 D.人的右利手和人的左利手

医学遗传学复习思考题(详细答案)

医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1. 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？

①女性有两条X 染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I ：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。 后期I ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II 前期II ：二分体凝缩，核膜消失。中期II ：二分体排列在赤道面上后期II ：染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II ：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。

普通遗传学(专)-答案

东北农业大学网络教育学院 普通遗传学作业题参考答案 作业题一参考答案： 1.同源染色体：在生物体内形态和结构相同的一对染色体，称为同源染色体。 2.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式，成为无融合生殖。 3.狭义遗传率：通常定义为加性遗传方差占表现型方差的比率，h2=V A/V P=V A/(V A+V D+V e) 4.联会：细胞进行减数分裂过程中，在减数第一次分裂前期的偶线期，同源染色体分别配 对的现象，称为联会。 5.单位性状：在研究植物性状遗传时，将植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究 对象，这些被区分开的每一具体性状成为单位性状。 6.基因型：孟德尔在解释遗传试验中所用的遗传因子就是我们说称的基因。个体的基因组 合称为基因型。 7.基因突变：是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对 性关系。 8.雄性不育性：植物雄性不育主要是指雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但 是它的雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。 9.细胞全能性：指个体的某个器官或组织已经分化的细胞在适宜的条件下再生成完整个体 的遗传潜力。 10.半保留复制：DNA复制过程中，当双螺旋的一段分开时各自为模板进行复制，随着双螺 旋的完全拆开形成的新DNA保留原链的一条单链这种复制方式称为半保留复制。 二、 (1)错(2)错(3)对(4)错(5)错 三、 1.有丝分裂是细胞分裂的主要方式。因为在分裂过程当中可以看到纺锤丝，故称为有丝分 裂。减数分裂又称为成熟分裂。是性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂。因为它使体胞染色体数目减半，故称为减数分裂。两种分裂的主要区别有：(1)减数分裂前期有同源染色体配对。(2)减数分裂过程中有遗传物质的交换。(3)减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极(4)减数分裂完成后染色体数减半，有丝分裂保持不变。(5)分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异。减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤道板两侧。而有丝分裂则整齐的排列在赤道板上。 2.不论是何物中，其体内的然染色体数总是染色体租书的整数倍。不论一个染色体组内包 含有几个染色体。同一染色体组的各个染色体的形态，结构和连锁遗传群都彼此不同，但它们却构成一个完整而协调的体系。缺少其中的任何一个都会引起不育或性状的变异。 利用3点测验来确定连锁的3个基因在染色体上的顺序时。首先要在Ft中找到双交换的类型，然后以亲本对照，双交换中居中的基因就是三个连锁基因中的中间基因。当顺序已经排定可以估算交换之以确定它们之间的距离，由于每个双交换都包括两个单交换，所以在估算两个单交换的值时，应分别加上双交换值。 3.转化是指某些细菌(或其它生物)能通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片断，并将此外

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

遗传学复习题

一．解释下列名词 1.单位性状与相对性状 2.积加作用与抑制作用 3.上位作用与下位作用 4.不完全连锁与符合系数 5. 臂内倒位与臂间倒位 6. 三体与双三体 7. 细胞质遗传与母性影响 8.植物的核不育型与核质不育型 9.广义遗传力与狭义遗传力 10.减数分裂。 11.测交 12.完全连锁 13.共显性 14.广义遗传力 15.隐性上位作用

16.单体 17.并发系数 18.母性遗传 20.染色体组 21.基因的加性效应 22.臂间倒位染色体 23.相斥组与相引组 24.染色体 25.染色单体 26.着丝点 27.细胞周期 28.同源染色体 29.异源染色体 30.无丝分裂 31.有丝分裂

32.单倍体 33.联会 34.联会复合体 35.显性性状与隐性性状 36.基因与等位基因 37.表现型与基因型 38.互补作用 39.积加作用 40.显性上位作用 41.隐性上位作用 42.重叠作用 43.抑制作用 44.多因一效 45.一因多效 46.完全连锁与不完全连锁

47．交换值 48.基因定位 49.连锁遗传图 50.伴性遗传 51.限性遗传 52.从性遗传 53.超亲遗传 54.加性效应 55.显性效应 56.上位性效应 57.遗传率 58.加性方差 59.显性方差 60.上位性方差 61.QTL作图

62.近交衰退 62.杂种优势 63.杂种劣势 64.基因突变 65.突变率 66. 复等位基因 67.母性影响 68.伴性遗传 69.杂种优势 二、简答题 1.显性现象的表现有那几种形式？显性现象的实质是什么？ 2.纯系学说的内容是什么？有何重要的理论意义？ 3．什么是微效基因、微效多基因和主效基因？它们的作用有何区别？

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

普通遗传学 复习题及答案

普通遗传学复习题及答案 一、单项选择题 1.下列关于遗传学研究任务的各项描述中，错误的 ．．．是【】 A. 阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律 B. 探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在规律 C. 证明生物性状表现受遗传因素控制，与环境因素无关 D. 指导动植物、微生物的育种实践，提高医疗卫生水平 2.达尔文的进化理论认为【】 A. 环境条件是生物变异的根本原因 B. 自然选择是生物变异的根本原因 C. 生殖隔离是生物进化的主要动力 D. 自然选择是生物进化的主要动力 3.原核细胞结构较简单，下列结构中原核生物所不具备的结构是【】 A. 细胞壁 B. 细胞膜 C. 核糖体 D. 染色体 4.观察鉴定染色体数目和形态的最佳时期是细胞分裂【】 A. 间期 B. 前期 C. 中期 D. 后期 5.真核细胞的染色质主要化学组成包括【】 A. RNA、组蛋白和非组蛋白 B. RNA、组蛋白、非组蛋白和少量DNA C. DNA、组蛋白和非组蛋白 D. DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA 6.细胞分裂中期，染色体【】 A. 呈松散状态分散于细胞核中 B. 呈松散状态分散于细胞质中 C. 收缩到最粗最短分布于细胞核中 D. 收缩到最粗最短分布于赤道板上 7.一对同源染色体【】 A. 在细胞分裂间期配对平行排列 B. 来源于生物同一亲本 C. 形态和结构相同 D. 总是带有相同的基因 8.栽培大麦（2n=14）有丝分裂中期细胞内具有的染色单体数目为【】 A. 14条 B. 7条 C. 28条 D. 42条 9.减数分裂前期I可被分为5个时期，依次是【】 A. 细线期→粗线期→偶线期→双线期→终变期 B. 细线期→偶线期→粗线期→双线期→终变期 C. 终变期→细线期→粗线期→偶线期→双线期 D. 偶线期→双线期→细线期→终变期→粗线期 10.在形成性细胞的减数分裂中，染色体数目的减半发生在【】 A. 前期I B. 前期II C. 后期I D. 后期II 11.高等植物的10个花粉母细胞可以形成40个【】 A. 胚囊 B. 卵细胞 C. 花粉粒 D. 精核 12.生物的主要遗传物质是【】 A. DNA B. RNA C. 蛋白质 D. 酶

医学遗传学试卷

一、名词解释： 1. 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。 2. 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因 3. 隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。 4. 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。 5. 迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病。 6. 遗传早现：遗传病的发病年龄逐代提前。 7. 染色体病：由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。 8. 单基因病：由单个基因突变引起的疾病。 9. 遗传异质性：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。 10. 先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。 11. 分子病：是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病，其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。 12. 先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。 13. 罗氏易位：两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合，而短臂丢失的一种特殊的相互易位。 14. 嵌合体: 具有两种或以上不同细胞的个体。 15.动态突变：基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。 16.移码突变：在正常的DNA分子中，某位点插入或者缺失的碱基数目为非3的倍数，造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生改变，从而使一系列基因编码序列产生移位错误的改变，这种现象被称为移码突变。 17. 遗传度：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传度。 18. 单拷贝顺序：核苷酸序列只出现一次或几次,即只有一个或几个拷贝，包括大多数编码蛋白质的基因。 19.单核苷酸多态性：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 20.肿瘤抑制基因：它们的正常的功能是抑制细胞的生长和促进细胞分化。 21.遗传咨询：医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析，然后回答患者或询问者提出的各种问题。 22. 基因治疗 (Gene Therapy)：应用基因工程技术，将外源的正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因为基因缺陷和异常所引起的疾病。从广义上讲，基因治疗还可以包括所有在DNA 水平上的治疗措施和技术(化学药物，反义技术等)。 22. 直接基因诊断: 直接检查致病基因本身的异常，它适用基因异常的已知疾病。

遗传学期末复习题

遗传学复习题 一、名词解释 1、前导链与后随链：DNA复制的两条新链中，有一条链是沿5′→ 3′方向连续合成的，合成的速度相对较快，故称为前导链；另一条则是沿5′→ 3′方向先合成一些比较短的片段，然后再由连接酶将它们连接起来，其合成是不连续的，合成的速度相对较慢，故称为后随链。 2、转录的模板链：DNA转录中作为转录模板的DNA一条链称为模板链，另外一条则称为非模板链。 3、密码子与反密码子：mRNA上的每3个相邻碱基组成一个密码子，也称为三联体密码，一个密码子决定一种氨基酸。翻译过程中负责转运氨基酸的tRNA 的分子结构中具有三个与密码子相配对的碱基组成的反密码子。 4、简并：一种氨基酸可由一个以上密码子决定的现象称为简并。 5、基因家族：真核生物的有些来源相同、DNA序列相似、所编码的蛋白质具有互相关联的功能的基因，这样的一组基因称为“基因家族”。 6、重叠基因：有的噬菌体存在不同基因共用一部分DNA序列的现象，具有这种共用序列的基因称为重叠基因。 7、单交换与双交换：两对基因之间距离较小，这个区段只能发生一个交换，即为单交换。当基因间距离比较大时，同一个性母细胞可能在这个区段发生两个交换，即称为发生双交换。 8、干扰与符合系数：一个单交换的发生影响了另一个单交换的发生，这种现象称为干扰。干扰程度的大小通常用符合系数或并发系数表示。 9、超亲遗传：是指在数量性状的遗传中，F2及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型值的现象。

10、狭义遗传率：是加性方差在表现型方差中的百分数。 11、亲缘系数：两个个体都带有同一祖先某一特定等位基因的概率。 12、纯系：纯系是指一个群体中只存在一种基因型，并且这种基因型是纯合的。自花授粉的一个植株的自交后代可得到纯系。 13、细胞质遗传：真核细胞中的线粒体、叶绿体中也存在DNA，它所组成的基因也能决定生物某些性状的表现和遗传。这类遗传现象，称为细胞质遗传。 14、细胞质基因组：分布于细胞质的全部DNA序列。 15、表观遗传变异：是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的变化，最终导致表型的改变，即基因型未发生变化而表型发生了可遗传的变化。 16、质核互作雄性不育：由细胞质基因和核基因相互作用控制的雄性不育类型，简称质核型雄性不育，又称为胞质不育型。 17、孢子体不育：雄性不育的花粉育性受母体的基因型（孢子体基因型）控制，与花粉（配子体）本身的基因无关。花粉败育发生在孢子体阶段。 18、配子体不育：是指花粉育性直接由雄配子体(花粉)本身的基因决定，花粉败育发生在雄配子阶段。 19、基因频率：一个群体里，A基因在A、a基因总数中的比率，称为A的基因频率。一个群体里，a基因在A、a基因总数中的比率，称为a的基因频率。 20、基因型频率：就是指具有特定基因型的个体数，占群体全部基因型个体总数的比率，也是特定基因型在群体中出现的概率。 21、随机交配：是指在一个有性繁殖的生物群体中，任何一个雌性或雄性个体与任何一个相反性别的个体交配的概率都相同。 22、基因突变：也称点突变，是DNA分子结构上微小的改变，它是由于碱

《普通遗传学》2004试题及答案

《普通遗传学》试题(A) 闭卷适用专业年级：生物类专业2004级本科生姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型

5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型 正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感 锈，杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16

遗传学复习题整理

第一章绪论 一、名词解释： 1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的 疾病。 2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。 3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同 一种疾病。 二、简答 （１）遗传病的主要特征： ①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。 ②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的 主要特征。 ③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变， 并不能向后代传递。 ④遗传病常有家族性聚集现象。遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高， 随着亲缘关系疏远，发病率降低。 （2）遗传病的分类： 分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。 ㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病 第二章基因 第一节基因的结构与功能

一、名词解释： 1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的 一段完整的DNA序列。 2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码 顺序两部分。编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序 分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。 3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。 4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。 5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产 生的一组基因。根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。 6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编 码蛋白质，所以称为假基因。2简答 二、问答 1、人类DNA的存在形式有哪几种？ （1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序） （2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件） （3）单一顺序 第三节基因突变 一、名词解释 1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密 码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

医学遗传学复习总结题

一、名词解释 1、遗传病：人体生殖细胞或受精卵细胞内遗传物质改变而导致的疾病。 2、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。 3、断裂基因：分为①编码区：外显子（exon）：几段编码序列内含子（intron）：无编码功能的序列②非编码区(侧翼序列)：调控基因的表达（转录的起始和终止）。 4、外显子与内含子：外显子（exon）：几段编码序列；内含子（intron）：无编码功能的序列。 5、半保留复制：DNA复制结束后，两条模板链本身就分别成为DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留一条亲链的复制方式。 6、冈崎片段：以5’→3’亲链做模板时，首先在引发体的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为。 7、核小体：是由4种组蛋白（H2A\H2B\H3\H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp 的DNA双螺旋所构成，此时DNA分子被压缩了6倍。 8、突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变 9、基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变称为基因突变 10、碱基替换：DNA分子中碱基之间互换，导致被替换部位的三联体密码意义发生改变 11、转换与颠换：嘧啶之间或嘌呤之间互换（最常见）；颠换：嘧啶与嘌呤间互换 12、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变 13、核型与核型分析：核型：一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象称为核型；核型分析：对构成核型的图象进行染色体数目、形态结构特征的分析称为核型分析14、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对等位基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。其遗传方式称为单基因遗传 15、携带者：带有隐性基因致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代 16、复等位基因：在同一基因座位上，有两个以上不同的成员，其相互间称为复等位基因。 17、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性→男性的传递 18、半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。 19、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解 20、先证者：该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员 21、数量性状（quantitative character）：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。Ex: 人的身高、各种多基因病 22、质量性状（qualitative character）：受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的不受环境因素影响。Ex: 抗原的有无、各种单基因病 22、易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 23、发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病的最低限度。 24、遗传度：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小 25、群体：广义：同一物种的所有个体，狭义：生活在某一地区同一物种的所有个体 26、医学群体遗传学：研究与疾病有关的遗传结构及其变化规律 27、染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。 28、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体，分为同源嵌合体和异源嵌合体。 29、同源嵌合体：体内不同chr数目（核型）的细胞群起源于同一合子。 30、平衡易位：仅有位置的改变而无明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应，

普通遗传学复习题A

《普通遗传学》复习题A 一、填空题 1、在双螺旋结构中，B型DNA中双螺旋的直径是____________nm。 2、维持DNA双螺旋结构的作用力主要包括碱基堆积力和_________，连接脱氧核糖和碱基的 共价键是______________________。 3、原核生物RNA聚合酶中核心酶的作用是_______________________________。 4、原核生物的转录过程中用作模板的DNA链叫做________________________。 5、tRNA的二级结构是_________________结构，包括__________________，二氢尿嘧啶环， _________环，可变环和TψC环。 6、除_______外，真核生物的rRNA均由RNA聚合酶I转录。 7、原核生物核糖体中的rRNA包括_______S、23S和______S三种。 8、染色体的缺失包括顶端缺失和________________两类。 9、由正常的二倍体变成了六倍体，这种变异称为________________变异。 10、DNA复制过程中拓扑异构酶的作用是___________________________________。 11、观察染色体的形态最好在有丝分裂的______期。 12、一个初级卵母细胞经过减数分裂产生_____个卵细胞。 13、伴性遗传的特点是___________________________。 14、两对等位基因分别位于不同的染色体上，所控制的两对相对性状的遗传F2代分离比为 _________________。 15、基因A到a的正突变率和反突变率分别为u和v，到达遗传平衡时a的频率 q=___________________。 16、锥实螺螺壳方向的遗传属于_______________母性影响。 二、选择题 1、Avery等在哪一年首次证明了遗传物质是DNA而不是蛋白质？ A.1928年 B. 1944年 C. 1952年 D.1957年 2、下面哪一种因子不被原核生物翻译起始的时候使用？ A. IF1 B.IF3 C. IF2 D. EF1 3、果蝇的染色体数一般为: A. 8条 B.6条 C. 10条 D. 12条

医学遗传学试题

医学遗传学试题 Company number：【0089WT-8898YT-W8CCB-BUUT-202108】

河南科技大学成人高等教育（正考）试卷 夜大学（）脱产班（）函授（）闭卷（）开卷（） 课程医学遗传学 年级专业 姓名班级函授站 一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。 2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3．血红蛋白病分为和两类。4．Xq27代表。核型为46，XX， deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。7．染色体数日畸变包括和的变化。8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因异常或缺失， 使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。 不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换 称为。 11．如果一条X染色体XQ27一Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的 长臂末端形似随体，则这条X染色体 被称为。 12．多基因遗传病的再发风险与家庭 中患者以及呈正相关。 三、选择题(单选题，每题1分，共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个 区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C

医学遗传学基础复习题

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习题七
医学遗传学基础复习题
一、名词解释
1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病
5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因
9 调控基因 10 断裂基因 11 基因组 12 基因家族
13 基因簇 14 假基因 15 基因表达 16 转录
17 翻译 18 基因突变 19 点突变 20 同义突变
21 错义突变 22 无义突变 23 移码突变 24 等位基因
25 分离定律 26 复等位基因 27 自由组合定律 28 连锁与互换定律
29 单基因遗传 30 系谱 31 携带者 32 完全显性
33 不完全显性 34 不规则显性 35 共显性 36 延迟显性
37 表现度 38 外显率 39 交叉遗传 40 遗传异质性
41 多基因遗传 42 数量性状 43 微效基因 44 易患性
45 遗传率 46 早发现象 47 从性遗传 48 限性遗传
49 阈值 50 染色体组 51 染色体核型 52 显带技术
53 丹佛体制 54 染色体带型 55 高分辨带 56 染色体畸变
57 整倍体 58 非整倍体 59 假二倍体 60 易位
61 倒位 62 插入 63 重复 64 等臂染色体
65 双着丝粒染色体 66 嵌合体 67 三体型 68 单体型
69 多体型 70 TDF 基因 71 SRY 基因 72 AZF 基因
73 Lyon 假说 74 真两性畸形 75 假两性畸形 76 分子病
77 遗传性酶病 78 基因定位 79 遗传图谱 80 物理图谱
二、填空题
1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。
2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分
为等三种情况。
3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为
。具有传递的特征。
4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为
。
5 基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为
病和
病两类。
6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变
所引起的疾病称为
。
7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称
为。
8 DNA 具有 、和
等遗传物质的基本特性。
9 DNA 的组成单位是
后者由
、和 组成。
10 DNA 和 RNA 的共有碱基是
、和
。
11 双链 DNA 中，碱基对 A 和 T 之间形成的氢键数目是 、G 和 C 之间的氢键数目
是。
12 基因的化学本质是 。
13 人类基因根据其功能不同可分成和
。
14 人类基因组包括
基因组和
基因组，人类 DNA 中的重复序列、基因家族主
要存在于
基因组。
1

普通遗传学试题及答案

《普通遗传学》试题 姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型 5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型

正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感锈， 杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16 14.在估算异花授粉植物广义遗传率时，可以用来估计性状环境方差的是()。

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。