遗传学复习资料整理
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名词解释：
1、冈崎片段：DNA合成过程中后随链上的DNA合成不连续，这种
不连续的合成首先是由冈崎等人发现的，所以将后随链上的不连
续片断称为冈崎片断。
2、完全连锁：在同一同源染色体上的两个非等位基因总是连系在一
起而遗传的现象。
3、伴性遗传：指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随
性别而遗传的现象；特指X或Z染色体上基因的遗传。
4、限性遗传：指位于Y/W染色体上基因所控制的性状，它们只在异
配性别上表现出来的现象。
5、恢复系：是指同不育系杂交后能使F1代花粉恢复正常可育的品
系。
6、遗传漂变：当群体很小时，抽样误差就会很大，导致群体中基因
频率的随机波动，称为随机遗传漂变，简称漂变。
7、多因一效：多个基因一起影响同一性状的表现。
8、 F’因子：F因子整合到宿主细菌染色体的过程是可逆的，当发生
环出时，F因子又重新离开染色体，然而F因子偶然在环出时不够准确，它携带有染色体的一些基因，称这种F因子为Fˊ因子。
9、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1，在生长
势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象。（指杂合体在一种或多种性状上表现优于两个亲本的现
象。）
10、光修复：经过解聚作用使突变恢复正常的过程。
11、Hfr菌：指细菌接合时，将染色体以高频率传递给雌性菌(F-菌)而形成重组体的雄性菌。12、半不连续复制：是指DNA复制时，前导链上DNA的合成是连续的，后随链上是不连续的，故称为半不连续复制。
13、抑制作用：某显性基因本身并不直接控制性状的发育，但可抑制另一种基因的表达。
14、同源染色体：大小及形态相同，分别来源于父本和母本的一对染色体。
15、等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形式的基因。
16、不完全连锁：指同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象。
17、保持系：是与不育系杂交后，仍能保持不育系雄性不育的特征的品
系。
简答题：
1、双脱氧法测定DNA序列的原理和方法？
原理：在体外合成DNA的同时，加入使链合成终止的试剂（通常是
2’,3’—二脱氧核苷酸），与4种脱氧核苷酸按一定比例混合，参与
DNA的体外合成，产生长短不一、具有特定末端的DNA片段，由于
二脱氧核苷酸没有3’-OH,不能进一步延伸产生3’,5’-磷酸二酯键，合
成反应就在该处停止，该方法由此命名为双脱氧法。
2、有一色觉正常的女子，她的父亲是色盲。这个女子与一色盲男子结
婚，试问：
（1）、这个色盲男子的母亲是什么基因型？
答:根据题意，设色盲基因为b，该女子的基因型为X+Xb，这个色盲
男子的母亲的基因型为X+Xb
（2）、他们婚后所生的第一个男孩患色盲的概率是多少？答：1/2
（3）、他们婚后所生女孩患色盲的概率是多少？ 答：1/2
3、基因突变大多是有害的，为什么？大多数
的基因突变对生物的生长与发育都是有害的。因为突变使基因原有
功能丧失；基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏；突变导致个
体发育异常、生存竞争与生殖能力下降，甚至死亡
4、细菌和病毒是遗传学研究的好材料。
（1）、世代周期短，（2）、易于管理和进行化学分析，（3）、便
于研究基因的突变；（4）便于研究基因的作用；（5）、便于基因
重组的研究；（6）、便于用作研究基因的结构、功能及调控机制的
材料；（7）、便于进行遗传操作
5、为什么多倍体在植物中比在动物中普遍得多？你能提出一些理由
吗？
由于大多数植物是雌雄同株的,两性配子可能有同时发生异常减
数分裂的机会,使 配子中染色体数目不减半,然后通过自交形成多倍
体。多倍体在动物中比较少见。这是因为动物大多数是雌雄异体,染色
体稍微不平衡,就容易引起不育,甚至使个体不能生存,所以多倍体动物
个体通常只能依靠无性生殖来传代。
6、数量性状与质量性状的区别？
① 变异表现：A、质量性状的差别十分明显，是“非此即彼”的关
系，彼此之间的差异是质的差异；B、数量遗传的差别是连续的，
这种差别只是表现在量的多少或大小上，也就是说彼此之间的差
异是量的差异。
② 环境因素对性状的影响：A、环境因素对质量性状的影响很小，甚
至不起作用；B、环境因素对数量性状的影响很大。
③ 控制性状的基因数目A、质量性状是由单个基因控制；B、数量性
状是由多个基因控制，这些基因作用的大小可能不同，作用大的
基因称为主基因，但其作用是可以累加的。
④ 杂种后代的性状表现：A、质量性状的杂种一代表现亲本中的显性
性状（完全显性），杂种二代的表现可直接用孟德尔定律来分
析；B、数量性状的杂种一代往往表现出两个亲本的中间类型，
杂种二代呈连续分布。
7、母性影响和细胞质遗传异同。
母性影响：是指子代的表型不受自身基因型控制，由于存在母体核基因的代谢产物，表现与母体相似的遗传方式。
细胞质遗传：由细胞质基因组所决定的遗传现象和遗传规律。
相同点：正反交结果不同，性状表现为母本性状。
不同点：细胞质性状的遗传表型是稳定的受细胞质基因控制，在
遗传过程中通常表现出连续性、稳定性、不分离，并且后代的表型总
和母亲一样的特点；母性影响的性状受核基因控制，有持久性的，也
有短暂性的。短暂的母性影响，只能影响子代早期生长发育阶段，最
终还是要表现出核基因控制性状的特点；而持久的母性影响会影响个
体整个世代的表型，但在随后的世代中，还是会出现孟德尔分离比。
8、哺乳动物中，危害雌雄比例大致接近1:1？
解：以人类为例。人类男性性染色体XY，女性性染色体为XX。男性
可产生含X和Y染色体的两类数目相等的配子，而女性只产生一种含X
染色体的配子。精卵配子结合后产生含XY和XX两类比例相同的合
子，分别发育成男性和女性。因此，男女性比近于1 ：1。
9、转导和性转导。
（1）转导是指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过
程。
（2）性转导是指接合时由F’因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。F’因子是发生环出时，F因子重新游离且可能携带一部分原DNA上的基因。转导与性转导的主要不同之处在于它是以噬菌体为媒介的。
10、诱导剂、化学诱变剂的几种类型
诱导剂有秋水仙素、氟乐灵；化学诱变剂包括烷化剂类、碱基类似物、DNA插入剂、碱基修饰物
11、突变和隔离在生物进化中起什么作用？
（1）、突变为生物进化提供原始材料。
（2）、隔离是物种形成的必要条件，生殖隔离是新物种形成的标志。
12、试述如何利用三系配套，实现水稻杂种优势的利用？
1】．雄性不育系 雄性不育系是一种雄性退化(主要是花粉退化)但雌蕊正常的母水稻,由于花粉无生活力,不能自花授粉结实,只有依靠外来的花粉才能受精结实.因此,借助这种母水稻(雄性不育系),作为遗传工具,通过人工辅助授粉的办法,就能大量生产杂交种子.
2．】保持系 这是一种正常的水稻品种,它有一种特殊的功能,即用它的花粉授给不育系后,所产生后代,仍然是雄性不育的.因此,借助保持系,不育系就能一代一代地繁殖下去.如果没有保持系,不育系就会绝种.
3．】恢复系 这也是一种正常的水稻品种,它的特殊功能是,用它的花粉授给不育系后,所产生的杂交种雄性恢复正常,能自交结实,如果该杂交种有优势的话,就可用于生产. 由此可见,要利用水稻的杂种优势,必须做到三系配套,不育系为生产大量的杂交种子提供了可能性,借助保持系来繁殖不育系,用恢复系给不育系授粉来生产雄性恢复且有优势的杂交稻
13、有一果蝇的三点测验资料如下：
+ a + c + e ca + c a e + + e + + + c + + + a e
416 402 49 48 42 37 4 2
试问：
(1)这三对基因的排列顺序及遗传距离；
答:这三对基因的排列顺序为: c e A
双交换值=（4+3）/1000）×100%=0.6%
c-e之间的交换值=（（49+42）/1000）×100%+0.6%=9.7%
e-A之间的交换值=（（48+37）/1000）×100%+0.6%=9.1%
(2)并发系数；
答:符合系数=0.6%/(9.7%×9.1%)=0.68
(3)绘出连锁图
二、选择题
1、达尔文进化论的三大要素是 ( A )
A.遗传、变异、选择
B.遗传、变异、进化
C.重组、变异、选择
D.交配、选择、变异
2、分离定律证明, 杂种F1形成配子时, 成对的基因 。 ( B )
A.分离, 进入同一配子
B.分离, 进入不同一配子
C.不分离, 进入同一配子
D.不分离, 进入不同一配子
3、对某一种生物来讲，它所具有的连锁群数目总是与它（ C）相同。
A.孢母细胞染色体数
B.合子染色体数
C.配子染色体数
D.体细胞染色体
4、在基因突变中，如果一个编码氨基酸的密码子点突变成一个终止密码
子，使多肽合成提前终止，这种突变称为（ C ）。
A.同义突变
B.沉默突变
C.无义突变
D.错义突变
5、不同杂交方式亲本性状在杂种后代中的遗传比重不同，在（A×B）
×A的杂交后代中，B的遗传组成为（ C ）。
A.50%
B.75%
C.25%
D.12.5%
6、色盲是X连锁隐性遗传，一个表型正常的女人（其父是色盲）与一个
视觉正常的男人结婚，他们的儿子是色盲的概率是（ C ）。
A.100%
B.75%
C.50%
D.25%
7、（ D ）是真核生物在形成配子过程中发生的一种特殊的分裂方式。
A.有丝分裂
B.无丝分裂
C.不均等分裂
D.减数分裂
8、真核生物基因组大量基因以（ C ）的形式存在。
A.转座子
B.密码子
C.基因家族
D.终止子
9、基因表达调控主要发生在转录水平，当调节因子所起的作用是协助基因表达时，称为（ D ）。
A.正调控
B.负调控
C.顺式作用
D.反式作用
10、亲缘关系相近的物种，因遗传基础比较接近，往往发生相似的基因
突变，这种现象称为基因突变的（ C ）。
A.可逆性
B.多向性
C.平行性
D.重演性
11、在减数分裂过程中的（ B ），成对的同源染色体在赤道板处分离移
向两极，从而导致子细胞中染色体数目减半。
A.中期I
B.后期I
C.末期I
D.后期II
12、豌豆的黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性，杂合体黄色子叶(Yy)和
绿色子叶杂交一代中（ B ）。
A.全为黄子叶
B. 1/2为黄子叶，1/2为绿子叶
C. 全为绿子叶
D. 3/4为黄子叶，1/4为绿子叶
13、在人类ABO血型系统中，IAIB基因型表现为AB血型，这种现象称为（ B ）
A.不完全显性
B.共显性
C.上位性
D.完全显性
14、一个性状受多个基因共同影响, 称之（ C ）。
A.一因多效
B.一因一效
C.多因一效
D.累加效应
15、通过供体细菌细胞与受体细菌细胞之间的直接接触而发生的单向遗
传信息的转移过程称为（ D ）。
A.转化
B.性导
C.转导
D. 接合
16、在基因工程中，要实现外源DNA与载体DNA的重组，目前常用（ B ）
来完成两者间的连接。
A.基因枪
B.限制性内切酶
C.微注射
D.细胞融合
17、为蛋白质编码的DNA序列中，那些在对应的成熟mRNA中不存在的序列称为（ B ）。
A．外显子 B．内含子 C．密码子 D．顺反子18、重组率可以衡量基因间连锁的紧密程度，发生连锁关系的两对非等
位基因间的重组率应（ A ）。
A.小于50%
B.等于50%
C.大于50%
D.等于100%
19、易位是由于两条染色体的断裂片断错接形成的，这两条染色体是（
D ）。
A.姊妹染色单体
B.非姊妹染色单体
C.同源染色体
D.非同源染
色体
20、紫茉莉花斑叶色的遗传中，后代植株所表现的性状与母本枝条一
致，而与提供花粉的父本枝条无关，这种现象称为（ B ）。
A.核遗传
B.母系遗传
C.母体效应
D.孟德尔遗传
21、光颖、抗锈、无芒（ppRRAA）与毛颖、感锈、有芒（PPrraa）小麦
杂交，F1的基因型为（ A ）。
A. PpRrAa
B. PPRRAA
C. PpRRAa
D. PpRraa
22、两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时产生另一种性
状，无显性基因时表现第三种性状，这种基因互作的类型称为（ D ）。
A. 互补作用
B.重叠作用
C.上位性作用
D.累加作用
23、独立分配规律中所涉及的基因重组和染色体的自由组合具有平行
性，所以基因重组是发生在减数分裂的（ C ）。
A.中期Ⅰ
B.后期Ⅱ
C.后期Ⅰ
D.中期Ⅱ
24、如果用三点测验进行三对连锁基因定位，应该进行（ A ），才能完成定位工作。
A.一次杂交和一次测交
B.两次杂交和两次测交
C.三次杂交和三次测交
D. 一次杂交，一次自交和一次测交
25、遗传图和物理图是基因组图的两个组成部分，它们从不同的角度来
反映基因组的结构，其中遗传图的图距单位是（ A ）。
A. cM
B. kb
C. cm
D. bp
26、同源四倍体水稻染色体数目2n＝4x=48，其单倍体和一倍体的染色体
数目分别是（ C ）。
A. 12，12
B. 12，24
C. 24，12
D. 24，24
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
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遗传学考试试题 一、单项选择题 1、在西葫芦的皮色遗传中，已知黄皮基因(Y)对绿皮基因(y)显性，但在另一白色显性基因 (W)存在时，则基因Y和y都不能表达。现有基因型WwYy的个体自交，其后代表现型种类及比例是（） A．4种，9：3：3：1 B．2种，13：3 C．3种，12：3：1 D．3种，10：3：3 2、某种生物核酸中的碱基组成是嘌呤碱基占52%，嘧啶碱基占48%。此生物不可能是（） A．烟草 B．小麦C．烟草花叶病毒D．噬菌体 3、对某生物进行测交实验得到4种表现型，数目比为58：60：56：61，则此生物的基因型不可能是（三对基因自由组合）（） A．AaBbCC B．AABbCc C．aaBbCc D．AaBbCc 4、乳酸杆菌的遗传信息存在（） A．细胞核中 B．细胞核和细胞质C．DNA和RNA D．DNA 5、一个随机交配的群体，某一对相对性状中，显性性状表现型的频率是0．19，则杂合子 Aa的频率是（） A．0．1 B．0．6 C．0．9 D．0．18 6、下列在生物体体细胞增殖过程中肯定发生的变化是（） A．染色体自由组合 B．纺锤体的形成 C．基因突变 D．DNA含量 7、下列①一④的叙述是（） ①非同源染色体之间染色体片段的交换属于染色体变异 ②基因自由组合定律的实质是：F1产生配子时，等位基因分离，非等位基因自由组合 ③基因型Dd的豌豆经减数分裂会产生雌雄各两种配子，雌雄配子比例为1：1 ④豌豆的灰种皮(G)与白种皮(g)植株相互授粉，它们的种子全部为灰种皮
A．一种正确B．二种正确C．三种正确D．都正确8、科学工作者分离得到了某生物的基因A，将其解离成两条单链，用其中一条与基因A的信使RNA杂交配对，结果如右图所示，对此合理的解释是（） A．基因A来自真核生物或原核生物 B．1～7代表了基因A的编码蛋白质的序列 C．1和7位于基因结构中的非编码区 D．2、4、6属非编码序列 9、原核生物中多基因组成的基因表达和调控元件称为（） A. 顺反子 B. 操纵子 C. 密码子 D. 基因组 10、随着杂交时代的推移，杂种群体狭义遗传力的数值应该是：（） A. 加大 B. 不变 C. 减小 D. 下降为零 11、加入两个突变的噬菌体都不能在E.coliK菌株上，但是它们同时感染一个E.coliK时，可以生长，那么这两个突变体是：（） A. 互补 B. 突变在同一基因内 C. 突变在不同基因内 D. A与C正确 12、在真核生物的转录起始点上游约25bp左右的区域有一段保守序列，可能与RNA酶的正确定位结合及转录起始有关，这段序列是：（） A. CAAT box B. Enhancer C. TATA box D. Promoter 13、表兄妹结婚所生子女的近交系数是：（） A. 1/4 B. 1/8 C. 1/16 D. 1/32 14、以下关于F因子的叙述不正确的是哪个？（） A. F+通过性伞毛与F-结合，传递F因子； B. F-得到F因子变成F+，F+失去F因子变成F-； C. F因子在F+细胞内以两种形式存在，游离于细胞质中或整合在细菌染色体上； D. F+和F-杂交通常指转移F因子，染色体上基因转移的频率很小，不到10-6。 15、关于RNA转录合成的叙述，其中错误的有：（） A. 转录过程RNA聚合酶需要引物； B. 转录时只有一股DNA链作为合成RNA的模板； C. RNA链的伸长方向是5，—3，； D. 所以RNA聚合酶都不能特异性地识别promoter。 16、下列哪一个有关DNA突变修复的叙述是不正确的？（） A. DNA修复机制有时也会引起突变； B. 在细胞生长的任何时期都可以探测到DNA突变，并加以修复； C. 很多DNA修复机制都可以在将受损的DNA切除，再以其完好的互补
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2007级临床医学5班 医学遗传学复习资料 20050419 名词解释： 遗传异质性染色体多态性探针基因组 FISH荧光原位 杂交 分子病标记染色体基因治疗基因簇易感性 问答题： 1、脆性X染色体综合征的临床表现和分子机制 2、以镰刀形细胞贫血症为例，说明分子病的致病机理 3、某常染色体隐性疾病的患病率为10-6，问 a.随机婚配的发病风险 b.一个携带者和一个正常人婚配的发病风险 c.二级表兄妹(从表兄妹)婚配的发病风险 4、计算题：某女子的家族中有多个成员患有DMD(XD)，她的姨妈的儿子和舅父都是死于该病，她生有两个正常的儿子，问再生一个孩子患病的概率是多少？ 20080630 (八年制) 名词解释： 核型分析同源染色体致癌基因遗传多态性Depletion treatment for genetic diseases 易患性Mosaicism分子病单体型Prior probabilities (in Bayesian analysis) 选择题： 1.Which of the following prenatal diagnosis procedures can be performed earliest? A.Cordocentesis B.Maternal serum screening of AFP C.Amniocentesis D.Chorionic Villus Sampling 2.There are four diseases below, indicate the one can NOT cured by bone marrow transplantation A.SCID (sever combined immuneodeficiency) B.Sickle cell disease C.Thalassemia D.Down syndrome 3.Which of the following could be a cause for “graft-versus-host disease” A.Bone marrow transplantation B.Protein replacement C.Dietary restriction D.Vitamin B6 administration
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细胞遗传学复习资料 第二章染色体的形态结构 Chromosome: A molecular of DNA, and associated protein bound together. Each chromosome contains: Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin. 染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较 深的、纤细的网状物。 染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目 和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。 研究染色体形态最适合的时期： ?有丝分裂中期 ?减数分裂第一次分裂前期I的粗线期 第一节有丝分裂中期染色体 大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。NA为物镜的数值孔径） 同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。 小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。 在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。 绝对长度：实际测量值。 相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。 染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。 着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division. 着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。 着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。 着丝粒所连接的两部分称为染色体臂(arm)。 着丝点：具有聚合微管蛋白的作用，是微管组织中心(microtubule organized center, MTOC)，因而与细胞分裂过程中牵引染色体移动的驱动力有关系。 1.按着丝粒位置将染色体分为几种类型： 1）中着丝粒染色体 2）近中着丝粒染色体 3）亚中着丝粒染色体 4）亚端着丝粒染色体 5）近端着丝粒染色体 6）端着丝粒染色体 臂比(arm ratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S） 着丝粒指数(Centromeric Index,C)=短臂长度(p)/染色体长度(p+q)×100% 动粒（Kinetochore): 为着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。 动粒的类型： ?固定位置动粒( localized kinetochore)
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
医学遗传学复习思考题(详细答案)
医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1. 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？
①女性有两条X 染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I ：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。 后期I ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II 前期II ：二分体凝缩，核膜消失。中期II ：二分体排列在赤道面上后期II ：染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II ：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。
遗传学期末复习资料汇总
遗传学期末复习资料 一、名词解释 1.隐性上位：在两对互作的基因中,其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。 2.转换： 3.易位：是指两个或两个以上非同源染色体之间发生的染色体片段转移的一种染色体结构变异类型。 4.性反转：是指生物个体从一种性别特征转变为另一种性别特征的性别转变现象。 5.连锁遗传：是指同一染色体上的某些基因以及它们所控制的性状结合在一起传递的现象。 6.母性影响：是指子代某一性状的表型不受本身基因型的支配，而由母体的核基因型决定，导致子代的表型与母体基因型相同的现象。 7.相引相：一亲本的两对等位基因均为显性，另一亲本的两对等位基因均为隐性，这样的杂交组合称为相引相。 8.表现度：是指杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间基因表达的变化程度。 9.中断杂交技术：是指根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术。 10.两点测交：两点测交是测定基因间距离的基本方法。它是以两个基因为基本单位，通过一次杂交和一次测交的试验结果来计算两个基因间的重组值，从而对基因进行定位的方法。 11.转导：是指以噬菌体为媒介，将遗传信息从一个细菌(供体)转移到另一个细菌(受体)的过程。 12.同源染色体：是指一对形态、大小、结构、功能和来源都相同的染色体。在二倍体生物中，每对同源染色体的两个成员一个来自父方，另一个来自母方。 13.复等位基因：是指在群体中，同源染色体的相同座位上存在的三个或三个以上的等位基因。这种现象叫复等位现象。 14.三点测交：三点测交是基因定位的常用方法，它只通过一次杂交和一次测交，就可以同时确定三个基因在染色体上的顺序和位置。 15.母系遗传（细胞质遗传）：是指由细胞质中的基因所决定的遗传现象和遗传规律。也称为核外遗传或非孟德尔遗传。 16.转化：细菌细胞从周围介质中吸收来自另一不同基因型细胞的DNA，并将此外源DNA片段通过重组整合到自己的染色体组中，而使它的基因型和表现型发生变化的现象。 17.不完全显性：是指具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现双亲性状的中间类型的现象。 18.伴性遗传：是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，又称性连锁。一般特指X或Z 染色体上基因的遗传。 19.倒位：是指一个染色体上同时出现两处断裂，断裂后中间的染色体片段扭转180°重新连接起来而使该片段上基因的线性排列顺序同原顺序相反的一种染色体结构变异类型。 20.广义遗传率（力）：是指遗传型方差占表型方差的百分比，可作为杂种后代进行选择的一个指标。 21.杂种优势：是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种F1在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优越于双亲的现象。杂种优势所涉及的性状大多为数量性状。 22.XY型性别决定：是指雄性个体含有两条异形的性染色体XY的性别决定方式。 23.不完全连锁：是指杂种个体的连锁基因在配子形成过程中同源染色体非姊妹染色单体之间发生互换的遗传现象。 24.完全显性：是指具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1只表现出其中一个亲本的性状，而另一个亲本的性状没有得到表现的现象。 25.真实遗传：子代性状与亲代性状相同的遗传方式。 26.接合：是指通过供体细菌细胞与受体细菌细胞之间的直接接触而发生的单向遗传物质转移的过程。
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
《遗传学》期末考试题(A卷)-2006无答案
华南农业大学期末考试试卷（A卷） 2006学年第一学期 考试科目：遗传学 考试类型：（闭卷） 考试时间：120分钟学号姓名年级专业 题号一二三总分 得分 评阅人 （注意事项：试题共6面。答案请写在答卷纸上，不要写在试卷上。答卷纸上要写上姓名和班级。要求保持卷面整洁。考试时间为120分钟） 一、选择题（共45题，每题1分，共45分；选择答案可以多个） 1 遗传学（Genetics）是研究的科学： A 生物遗传 B 变异 C 生殖发育 D 新陈代谢 2 Mendel 1866年首次提出： A 分离规律 B 独立分配规律 C 连锁遗传规律 D 获得性状遗传规律 3 DNA分子双螺旋结构模式是于1953年提出的： A Watson（美国）和Crick（英国） B Mendel C Morgan D Johannsen 4植物细胞的组成是： A 细胞壁 B 细胞膜 C 细胞质 D 细胞核 5 原核细胞（prokaryotic cell）含有： A 核物质 B 核膜 C 核糖体 C 诸如线粒体和高尔基体等细胞器 6 以下哪些生物是原核生物？ A 细菌 B 蓝藻 C SAS病毒 D 禽流感病毒 7 染色质是： A 细胞处于分裂间期一种形态 B 核内由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物 C 细胞处于分裂时而卷缩形成具一定形态结构的物质 D 细胞内可染色的物质 8 染色体一般含有： A 一个着丝粒 B 2个被着丝粒分开的臂 C 端粒 D 核仁 9 同源染色体（homologous chromosome）是指: A 形态和结构相似的一对染色体 B 来源相同的一对染色体 C 其中之一来自父本, 之二来自母本的一对染色体 D 形态和结构不同的一对染色体
医学遗传学整理复习资料
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
遗传学复习资料1
名词解释 1、染色质：真核细胞间期核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合物。能被碱性染料着色，是遗传信息的载体，是在间期细胞核中呈伸展、分散的细丝网状的物质。 2、染色体：细胞分裂期，核内染色质高度螺旋化，折叠盘曲而成的杆状小体。其形态结构相对稳定。 3、兼性异染色质：在一些组织中不表现异固缩现象(象常染色质一样正常表达)，而在其它组织中表现异固缩现象(完全不表达)；或者只在一定时期有功能的染色质。------巴氏小体 4、减数分裂：是性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂，使体细胞的染色体数目减半 5、组成性异染色质:指除复制期外均处于聚缩状态的染色质。 6、胚乳直感或花粉直感：如果在3 X 胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。其原因是参与受精的花粉中带有控制胚乳性状的显性基因。 7、并显性/共显性：指两纯合亲本的表型同时在子一代中表现出来的现象。如：人镰刀形贫血病遗传 8、镶嵌显性：双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式。例：异色瓢虫色斑遗传。 9、那些使生物体不能存活的基因就叫致死基因。 10、等位基因——二倍体生物中，位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。 11、复等位基因——指在群体中，占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因。 12、在一些植物中，自交或相同基因型个体之间交配，由于产生拮抗作用，都不能正常受精结实，只有不同基因组合的雌雄配子之间才能正常受精结实，这种现象称为自交不亲和。如：烟草至少有自交不亲和基因15个 13、环境改变所引起的表型改变，有时与由某一基因改变所引起的表型改变很相似，这种现象叫表型模写 14、外显率：具有相同基因型的个体在特定环境中形成预期表型的比例 15、表现度：杂合体由于不同遗传背景或环境条件的影响，显性等位基因所决定的性状得到表现的程度有差异。 16、遗传反映规范：遗传反映规范是指特定基因型的个体在相应性状特征得以表现的 前提下，所能承受的环境条件最大变化范围。 17、相引组：两个显性性状连接在一起遗传，两个隐性性状连接在一起遗传的杂交组 合叫相引组。 18、互引相：当两个非等位隐性基因a和b处于同一染色体上，而在其同源染色体 上带有显性基因A、B时，这些基因被称为处于互引相。 19、相斥组：♂、♀亲本间具有两对性状差异，♀♂亲本具有一对性状中的显性性状 和另一对性状中的隐性性状，这样的杂交组合叫相斥组。 互斥相：两个非等位基因的显性基因和隐性基因位于一条染色体上，隐性基因和显性基因位于其同源染色体的另一条染色体上。 20、完全连锁：指位于同一染色体上的非等位基因总是连在一起，永不分离而被传递 到下一代，其遗传行为与一对基因相同，这种遗传现象称为完全连锁。 21、不完全连锁：指杂种个体的连锁基因在配子形成过程中同源染色体非姊妹染色单 体之间发生交换而不表现出独立遗传的现象。 外祖父法：对于X染色体上的基因来说，只需要知道母亲的基因型为双重杂合体，即可以
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
遗传学复习考试思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为 5 种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性 遗传病，Y 连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答： 1 遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小 2 突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa） 之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的 作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。 例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD,具有AD的共同特点； 2 、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式; 不完全外显是一种遗传现像； 2 、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa 婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3 为携带者； 2 、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
遗传学复习题参考答案
遗传学复习题参考答案 一、选择题 1通常认为遗传学诞生于（C）年。 A 1859 B 1865 C 1900 D 1910 2、水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（C）。 A、6条 B、12条 C、 24条 D、 48条 3、公认遗传学的奠基人是（ C）： A J·Lamarck B T·H·Morgan C G·J·Mendel D C·R·Darwin 4、染色体存在于植物细胞的（ B）。 A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中 5、一个合子有两对同源染色体A和A'及B和B'，在它的生长期间，你预料在体细胞中是下面的哪种组合（ A ）： A AA'BB' B AABB' C AA'BB D A'A'B'B' 6、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( D )条。 A、3 B、6 C、 12 D、18 7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成（ A）个雌配子。 A、1 B、2 C、3 D、4 8、一个小孢子母细胞减数分裂后形成四个小孢子，最后形成（ A ）个雄配子. A、8 B、6 C、4 D、2 9.由等位基因A-a组成的遗传平衡群体，A基因频率为0.8，那么Aa基因型频率为（ C ） A、0.8 B、0.64 C、0.32 D、0.16 10、AaBb的个体，减数分裂后，产生的配子组合是（ C ）。 A、 Aa AA aa Bb BB bb B、 A a B b C 、 AB Ab aB ab D、 Aa Ab aB Bb 11、分离定律证明, 杂种F1形成配子时, 成对的基因（ B ）。 A、分离, 进入同一配子 B、分离, 进入不同一配子 C、不分离, 进入同一配子 D、不分离, 进入不同一配子 12、Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为（ D ） A、9/16 B、7/8 C、5/8 D、3/8 13、豌豆红花基因(R)对白花基因(r)是不完全显性，另一对与之独立的高杆(T)对矮杆(t)是完全显性，RrTt的个体自交后代会产生（ B ） A．1／8高杆，开粉红色花 B．1／8矮杆，开粉红花 C．3／16矮杆，开白花 D．3／16矮杆，开红花 14、有一豌豆杂交：绿子叶×黄子叶→F1全部黄子叶→F2 3黄子叶：1绿子叶。那么F2中能真实遗传（即纯合体）的黄子叶的比率是（ D ）。 A、3/4 B、2/3 C、1/3 D、1/4 15、杂种AaBbCc自交，如所有基因都位于常染色体上，且无连锁关系，基因显性作用完全，则自交后代与亲代杂种表现型不同的比例是（C ）： A、1／8 B、25％ C、37／64 D、27／256 16、在独立遗传下，杂种AaBbDdEe自交，后代中基因型全部纯合的个体占（ C ）： A、25％ B、1／8 C、1／16 D、9／64 17、一个性状受多个基因共同影响, 称之（ C ）。 A、一因多效 B、一因一效 C、多因一效 D、累加效应 18、某一合子，有两对同源染色体A和a，B和b，它的体细胞染色体组成应该是（ C ）。
医学遗传学复习资料
多选： 1.遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2.家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3.哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X 连锁显性遗传病 D.性染色体病 4.在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁 雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5.不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6.一个B 型血的母亲生了B 型血男孩和O 型血女孩，父亲的血型是： A. A 型 B.B 型 C.AB 型 D.O 型 7.父亲血型为AB型，母亲为O 型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB 型 B.B 型 C.O 型 D.A 型
8.父亲血型是AB型，母亲是O 型，子代中的血型可能是： A.A 型 B.O 型 C.B 型 D.AB 型 9.父亲血型是B 型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10.父亲血型为AB 型，母亲血型为AB 型，子女中可能有的血型是： A.A 型 B.AB 型 C.B 型 D.O 型 11.常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12.常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13.常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14.X 连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病 15.X 连锁隐性遗传病患者的哪些亲属可能患病： A.兄弟 B.舅父 C.外甥
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。