遗传学复习
名词解释：
1.遗传：生物亲代繁殖与其相似的后代现象。
2.同源染色体：在二倍体生物体内形态和结构相同的一对染色体，称为同源染色体。
3.非同源染色体：形态、结构和功能彼此不相同的染色体互成为非同源染色体。
4.有丝分裂：有丝分裂是真核细胞将其细胞核中染色体分配到两个子核之中的过程。
5.减数分裂：是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。
6.复制子：真核细胞具有多条染色体，每条染色体上又有多个复制起点和终点，两个相邻复制终点之间的一段DNA成为一个复制子。DNA中发生复制的独立单位称为复制子。
7.重组子：两个突变位点之间可发生交换产生野生型的最小单位，即不能由重组分开的基本单位。
8.顺反子：基因的另一同义词，把基因具体化为DNA分子的一段序列，它负责传递遗传信息，是决定一条多肽链的完整的功能单位。
9.内含子：指在mRNA加工过程中被剪切掉的部分，在成熟mRNA中不存在的部分。
10.外显子：在成熟mRNA中保留下的部分，也就是说成熟mRNA对应于基因中的部分。
11.基因：是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列。
12.重叠基因：指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。
13.隔裂基因：一个结构基因内部为一个或更多的不翻译的编码顺序，如内含子所隔裂的现象。
14.跳跃基因：一段可以从原位上单独复制或断裂下来，环化后插入另一位点，并对其后的基因起调控作用DNA顺序。
15.互补测验：较顺式和反式构型个体的表型以判断两突变是否发生在一个基因座内的测验，称为互补测验又称顺反测验。是用来确定影响某一种表型效应的一些突变是属于等位基因内突变还是属于非等位基因间突变。
16.单位性状：生物体所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这些被区分开得每一个具体性状称为单位性状，即生物某一方面的特征特性。
17.相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。
18.显性性状：具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中能显现出的亲本性状，另指显性等位基因支配的性状。
19.隐性性状：具有相对性状的两个纯合亲本杂交后在子一代没有得到表现的那个亲本性状。
20.不完全显性：是指单位性状具有相对差异的两个亲本杂交，子一代性状表现为双亲性状的中间类型。
21.共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现为共显性。
22.基因型：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型。
23.表现型：对某一生物体而言是指它具有的全部单位性状的总和，但对某一性状来说就是该性状的具体表现。指生物个体的性状表现，简称表型。
24.等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上，并决定一个单位性状的遗传及相对差异的一对基因。
25.基因互作：不同基因间的相互作用，可以影响性状的表现。
26.上位作用：两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用。（显性上位：是指一对显性基因对另一对基因具有显性作用，使其作用不能表现。隐性上位：当两对基因互作时，若其中一对隐性基因对另一对基因具有尚未作用，称为隐性上位作用。）
27.完全连锁：在同一同源染色体的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间地交换，则这两个非等位基因总是联系在一起而遗传地现象，叫完全连锁。
28.不完全连锁：同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象。
29.连锁群：存在于同一染色体上的基因群，称为连锁群。
30.性连锁：性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，又称伴性遗传。
31.符合系数：把实际获得的双交换类型的数目或频率与理论上期望得到的双交换类型的数目或频率的比值，用来表示受到干扰的程度。
32.性染色体：在生物许多成对的染色体中，都有一对或多对与性别决定有明显而直接关系的染色体。
33.连锁遗传图：通过两点测验或三点测验，即可将一对同源染色体上的各个基因的位置确定下来，绘制成图，就叫做连锁遗传图。（将基因在染色体上的相对位置和距离描绘出来的图称为遗传图或~）
34.限性遗传：位于性染色体上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。
35.从性遗传：指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象，其性状只在一种性别中表现，或在一性别中为显性，另一性别为隐性。
36.中断杂交技术：把两个菌株在营养液中进行通气培养，细菌与细菌开始接触，形成接合管。每隔一定的时间取样，取得的菌液在搅拌器内搅拌以断开结合管，使配对的细胞分开。然后稀释菌液，防止再度配对。把稀释后的菌液涂布在相关的培养基上，分析Hfr染色体上标记基因进入F-的顺序和时间，绘制出连锁图。
37.质量性状：个体间能明确分组且可定性描述的性状。
38.数量性状：个体间的表现呈连续变异、很难明确分组、需要用度量等方式来描述的性状。
39.表现型方差：用于表示群体中某一性状的变异程度，是讨论数量遗传的一个重要基础。表现型方差是表现型值的方差，它由基因型方差（Vg）、机误方差（Ve）和基因-环境互作方差（Vge）组成：Vp=Vg+Ve+Vge 40.基因型方差：基因型方差是群体内个体间基因型差异引起的变异量。（基因型方差(V G)（即遗传方差）可分解为三个部分：加性方差（V A）,显性方差（V D）和上位性方差（V I）显性方差和上位方差又统称为非加性的遗传方差。因此有：Vg=V A+V D+V I）
41.基因加性方差：是指同一座位上等位基因间和不同座位上的非等位基因间的累加作用引起的变异量。
42.显性方差：指同一座位上等位基因间相互作用引起的变异量。上位性方差是指非等位基因间的相互作用引起的变异量。
43.广义遗传率：某一性状的遗传方差占表型方差的比例，记为h b2=V G/V P。
44.狭义遗传率：加性方差占表型方差的比例，记为h N2=V A/V P。
45.母性影响：子代某一性状的表现型由母体的核基因型决定，而不受本身基因型的支配，从而导致子代的表型和母本相同的现象。
46.近亲繁殖：指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配。
47.杂种优势：杂交产生的后代在抗逆性、繁殖力、生长势等方面优于纯种亲本的现象，同时也是指近交系间杂交时，因近代导致的和适度和生活力的丧失可因杂交而得到恢复的现象。
48.复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。
49.自发突变：在自然状态下未经诱变剂处理而出现的突变。
50.诱发突变：人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。
51.基因突变：基因内部分子结构发生改变。
52.隐性突变：由显性基因突变成隐性基因叫隐性突变。
53.显性突变：由隐性基因突变成显性基因叫显性突变。
54.正突变：基因突变可以由原来的野生型基因突变为突变型基因，称为正突变。
55.反突变：突变型基因可以通过突变成为野生型基因，称为反突变。
56.突变的多向性：当基因发生突变时，可以朝着不同的方向发生，这种一个基因可以向不同方向发生次独立突变的现象。
57.突变率：指突变的配子数占总配子数地百分率。
58.移码突变：在正常地DNA分子中，碱基缺失或增加非3地倍数，造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变。
59.碱基的替换：DNA分子中,一碱基对被另一碱基对所替换的现象。
60.重复：细胞的染色体组中，存在两段或两段以上相同的染色体片段。
61.缺失：染色体本身丢失一段。
62.倒位：染色体发生断裂后，某一区段发生颠倒，而后又愈合的一类染色体。
63.易位：指非同源染色体之间发生节段转移的现象。
64.假显性：杂合子的一条同源染色体上的显性等位基因缺失，导致另一条同源染色体上的隐性等位基因得以表达的现象。
65.相互易位：指两个非同源染色体之间互换节段，其发生过程是两个非同源染色体发生断裂，随后折断了大的染色体及其断片交换重接。
66.半不育现象：花粉和胚囊均有５０％是败育的，结实率为５０％。
67.拟显性：和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，这一现象称为假显性。
68.单倍体：具有配子染色体数目的个体。
69.单体：二体中缺少两条同源染色体中的一条的细胞或个体，称为单体，表示为2n-1。
70.三倍体：含有三组染色体的细胞或生物。
71.三体：（二倍体生物中的常染色体某一对染色体增加一条染色体，称三体）三倍体的自交以及同源三倍体与二倍体之间的杂交形成的。
72.同源多倍体：所有染色体由同一个物种的染色体组加倍而成的多倍体，即体细胞所有染色体组都来自同一物种。
73.异源多倍体：体细胞中的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属的杂交种染色体加倍形成。
74.多倍体：染色体组数为三倍或三倍以上的整倍体统称为多倍体
75.整倍体：染色体数在正常染色体数２ｎ的基础上以染色体组的染色体以基数为单位成倍数增加或减少，形成的变异个体的染色体数目是基数的整数倍，称为整倍体。
76.非整倍体：染色体数在正常个体染色体数２ｎ的基础以衣增加或减少一条至数条的个体，这样的变异类型称为非整倍体。
77.缺体：生物体细胞中缺少一对同源染色体（２ｎ－２）的个体。
78.四体：生物体细胞中某对染色体多了两条同源染色体的个体，即某一个同源组有４条染色体，其余染色体成对存在。
79.染色体组：二倍体生物配子中所具有的全部染色体。
80.染色体基数：指在呈多倍性的一系列数列中为最小的单倍染色体数，以x表示。
81.转化：细菌细胞从周围介质中吸收来自另一不同基因型细胞的DNA而使它的基因型和表型发生变化的现象。
82.转导：通过噬菌体作为媒介，把一个细菌的基因导入另一细菌的过程，称为转导。
83.性导：细胞在接合时，由F’因子所携带的外源DNA便整合到细菌染色体上，这一过程为性导。
84.F因子：决定雄性的是染色体外的一个共价环状的DNA分子，致育因子。
85.F'因子：携带F因子和部分染色体基因的遗传因子，这种带有染色体基因的附加体称为F’因子。
86.Hfr菌株：指细菌接合时，将染色体以高频率传递给雌性菌（F-菌）而形成重组体的雄性菌。
87.接合：需通过细胞的直接接触。
88.原养型：指营养缺陷型突变株经回复突变或重组后产生的菌株，其营养要求在表现型上与野生型相同。
89.突变型：即生物体的性状出现突变的个体、细胞或病毒粒子。
90.感受态：细胞处于能够吸收DNA的状态称感受态。
91.整合：供体的单链ＤＮＡ片段一旦进入细菌细胞，转化因子的单链DNA和受体染色体的某一部分联会，并进一步置换受体的对应染色体区段，稳定地整合到受体ＤＮＡ中。
92.部分二倍体：Hfr的细菌染色体进入F-后，在一个短时间内，对细胞中某些位点来说，是一段二倍体的DNA，这样的细菌称为部分二倍体。
93.细胞质遗传：（由胞质遗传物质引起的遗传现。）核外基因通过母本像后代传递，这种现象称为母性遗传或细胞质遗传。
94.雄性不育：花药或花粉不能正常发育的现象，一旦形成，是可遗传。雄性不育的植株，雌蕊能正常发育。
95.孢子体不育：指花粉的育性受孢子体(植株)基因型所控制,而与花粉本身所含基因无关。（是指合子体基因型控制的花粉不育，不育性与花粉本身的基因型无关。）
96.配子体不育：指花粉的育性直接受雄配子体(花粉)本身的基因所控制。（是指由配子基因型控制的不育，表现为凡是基因型为R的花粉均可育，基因型为r的花粉均不育。）
97.不育系：将选择到的雄性不育单株与可育的个体杂交再经连续回交培育而成的具有雄性不育特征且整齐一致的品质。
98.保持系：在雄性不育三系法杂交育种体系中，正常自交系与雄性不育系母本杂交，能使母本结实，其子代又能保持母本雄性不育特性的品系。
99.恢复系：在雄性不育三系法杂交育种体系中，具有恢复能力的自交系，其花粉可使雄性不育母本后
代恢复正常育性的雄性亲本品系。
100.细胞质基因组：生物体的细胞质集团一起称为细胞质基因组。
101.母性影响：子代某一性状的表型由母亲的核基因型决定，而不受本身基因型的支配，从而导致子代的表型和母本相同的现象。
102.质核不育型：由核基因和细胞质基因相互作用共同控制的雄性不育。
103.核不育型：由核基因决定的不育类型。
104.物种：它是一群可以交配并繁衍后代的个体，但与其它生物却不能交配，不能性交或交配后产生的杂种不能再繁衍。
105.自然选择：在一定的自然环境中，对这些环境有较大的适应能力的个体会留下较多可达生育年龄的后代。
106.遗传漂移：在一个小群体内，每代从基因库抽样形成下一代个体的配子时，会产生较大的抽样误差，由这种误差引起群体等位基因频率的偶然变化指由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变。
107.基因型频率：群体中某特定基因型个体数占全部个体数的比率。
108.基因频率：是指特定基因座位上某个等位基因占该座位全部等位基因总数的比率，也就是该等位基因在群体内出现的概率。
109.哈德--魏伯格定律：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其他因素干扰时，则等基因频率及3种基因型频率始终保持一定，各代不变。
掌握内容：
一、1、染色体的基本形态、特征、结构、组型，形态分类和臂比指数的关系
答：基本形态特征：在外形上，每个染色体都有一个着丝粒和被着丝粒分开的两个臂。在细胞分裂时，纺锤丝就附着在着丝粒区域，这就是通常所称的着丝点的部分。在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢缩部位，染色较淡，称为次缢痕。它的位置是固定的，通常在短臂的一端。某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体，称为随体。随体也是识别某一特定染色体的重要标志。有些染色体末端还有一个大的染色体粒,有防止染色体末端相互粘连的作用,叫端粒。染色体经过染色后，两个臂被染色，着丝点不染色，使染色体就象在着丝点部分中断了。于是着丝点区域又称为主缢痕。
结构：染色体的超微结构显示染色体是由直径仅100埃（Å，1埃=0.1纳米）的DNA-组蛋白高度螺旋化的纤维所组成。每一条染色单体可看作一条双螺旋的DNA分子。有丝分裂间期时，DNA解螺旋而形成无限伸展的细丝，此时不易为染料所着色，光镜下呈无定形物质，称之为染色质。有丝分裂时DNA 高度螺旋化而呈现特定的形态，此时易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，称之为常染色体。
组型：每一生物的染色体数目、大小及形态特征都是特异的，这种特定的染色体组称为染色体组型
或核型。
2、有丝分裂和减数分裂异同点、意义、各期特点
●异同点
相同点：都是DNA复制一次，分裂一次形成两个子细胞，可发生基因突变
不同点：1.有丝分裂复制一次分裂一次，形成两个相同的子细胞（体细胞）；减数分裂复制一次分裂两次，形成两个相同的子细胞（第一次：雌性：极体和卵母细胞，雄性：两个精母细胞；第二次：雌性：两个相同的极体或极体和卵细胞，雄性：两个相同的精细胞）
2.发生位置不同：有丝分裂有细胞周期就可以，而减数分裂是发生在生殖器官中
3.过程不同：减数分裂有四分体的联会现象（可发生基因重组）
4.结果不同：有丝分裂形成相同的子细胞，而减数分裂形成一个卵细胞三个极体或四个精子，有基因重组现象
5.意义不同：有丝分裂在生物的亲代和子代之间保持了遗传性状的稳定性；减数分裂使配子的遗传基础多样化，使后代对环境条件的变化有更大的适应性，又保持着遗传物质的相对稳定。
●意义：有丝分裂：由一个细胞产生两个子细胞，并且各子细胞具有与亲代细胞完全相同的染色体，
这首先是由于每条染色体在间期的准确复制，然后各染色体在细胞分裂过程中被有规律地分配到子细胞中，这既维持了个体正常发育，也保证了物种的稳定性。
●减数分裂：1、通过减数分裂和受精过程中的染色体数目交替，保证了物种世代染色体数目的稳定性，
同时也保证了物种的相对稳定性。2、在减数分裂过程中，各对同源染色体在中期I赤道面上的排列方式是随机的，非同源染色体在后期I的组合方式是多样的，从而导致不同细胞或配子中染色体组合方式的多样性，使配子受精后的子代群体多样性变异。
●各期特点：
◆有丝分裂：
间期：染色质解螺旋、松散分布在细胞质中，核仁染色深。
在光学显微镜下细胞状态不发生明显变化(早期有人称之为静止期)。
事实上细胞处于生理、生化反应高度活跃的阶段，其呼吸和合成代谢都非常旺盛
前期：每个染色体两条染色质线(染色单体)开始螺旋化、卷曲；
着丝粒尚未复制分裂，因而螺旋、卷曲逐渐可见的两条染色单体同一个着丝粒联结；
核仁、核膜逐渐解体，前期结束时核仁消失
中期：染色单体进一步螺旋、收缩直至呈最短、最粗的状态;
纺锤丝形成一个三维的结构，称为纺锤体(spindle)；
纺锤丝与染色体的着丝点附着，并牵引染色体，使其着丝粒均匀分成在垂直于两极的一个平面上，常将这个平面称为赤道板(或赤道面)染色体臂自由分布在赤道面的两侧。
后期：由于纺锤丝的牵引作用，着丝粒发生分裂；
每条染色体的两条染色单体，分别由纺锤丝拉向两极；
两极都具有相同的染色(单)体数。
末期：核膜、核仁重建；染色体螺旋化，呈松散状态；细胞质分裂或细胞板形成(物理性)。
◆减数分裂（减I将同源染色体分开，减II将姐妹染色体分开）
间期：持续时间比有丝分裂间期长，特别是合成期较长；
合成期间往往仅有约99.7%的DNA完成合成，而其余的0.3%在偶线期合成。
前期I：这一时期细胞内变化复杂，所经历的时间较长，细胞核比有丝分裂前期核要大些。
根据核内变化特征，可进一步分为五个时期：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期。
中期I：核仁和核膜消失，纺锤体形成，纺锤丝附着在着丝点上并将二价体拉向赤道板位置。
每个二价体的两同源染色体分布在赤道板的两侧，同源染色体的着丝点分别朝向两极，赤道板位置上是将同源染色体相连交叉部分(已经端化)。在二价体趋向赤道板的过程中，两条同源染色体的排列方向(着丝粒取向)是随机的。从纺锤体的极面观察，n个二价体分散排在赤道板的附近，因而这也是可用于鉴定染色体数目的重要时期之一。
后期I：纺锤丝牵引染色体向两极运动，使得同源染色体末端脱开，一对同源染色体分别移向两极。
每极具有一对同源染色体中的一条(共有n条染色体)，使得子细胞中染色体数目从2n减半到n。
此过程并不进行着丝粒分裂，没有发生染色单体分离；每条染色体都仍然具有两个染色单体，并且由着丝粒相连。
末期I：染色体到达两极之后，松散、伸长、变细(但通常并不完全解螺旋)；
核仁、核膜逐渐形成(核分裂完成)，产生两个子核。
《医学遗传学》作业
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
数量遗传学知识点总结
第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容
遗传学简答题答案(学习资料)
20.1线粒体基因组有什么特点？ 答：基因组是双链、环状的DNA分子，由于缺乏组蛋白，故不形成核小体。基因组中有一个D环，与DNA复制有关。基因组分为H链和L链，有各自的复制起始点。基因间没有间隔。 20.2人类mtDNA组成的特点是什么？ 答：人类线粒体基因中，小的（12S）和大的（16S）rRNAs紧密地连接在一起，在间隔中有一个tRNA基因。人类线粒体DNA组成了一个紧密结构，蛋白编码基因和rRNA基因连接，其间很少或无间隔存在。线粒体DNA对于大部分mRNA都没有编码链终止的密码，取而代之的是在转录本的末端带有U或UA。 20.4叶绿体基因组的结构特点是什么？ 答：叶绿体基因组在很多方面和线粒体基因组的结构相似。也是双链环状，缺乏组蛋白和超螺旋。长度约40-45微米，大小一般在121-155kb之间。 20.6核外遗传有何特点？ 答：（1）正反交得结果不同，一般表现为单亲遗传，多为母系遗传；（2）不出现典型的孟德尔式分离比；（3）母本的表型决定了所有F1代的表型；（4）遗传物质在细胞器上，不受核移植的影响；（5）不能进行遗传作图 20.7紫茉莉叶的白斑遗传有何特点？发生机制是什么？ 答：特点是其后代的表型完全取决于结种子的枝条，正反交的结果不同。发生机制是白斑的表型是由于叶绿体DNA突变，无法合成叶绿素。由于突变基因在核外基因组上，因此受核外遗传控制，属于典型的核外遗传。 20.8核基因组通用密码子和哺乳动物及真菌线粒体的遗传密码有什么不同？ 答：在线粒体中AUA成为Met的密码子，而不是核基因的Ile密码子，只不过在哺乳动物中AUA还是起始密码子，而真菌中AUA只是延伸密码子；在哺乳动物和真菌的线粒体中UGA是Trp密码子，而不是核基因的终止密码子；AGA，AGG在哺乳动物线粒体中成为终止子，而不是核基因中的Arg密码子。在真菌线粒体中，CCA是Thr密码子，而不是核基因中的Leu密码子；CUG是Ser密码子，而不是核基因中的Leu密码子；UAG是Ser密码子，而不是核基因中的终止子。 20.11比较一下叶绿体和线粒体中rRNA基因的组成。 答：叶绿体DNA上有编码23S、16S、5S、4.5S rRNA基因。线粒体只有编码12S和16SrRNA 的基因。 20.12母体影响和核外遗传有何不同？ 答：母体影响仍然符合孟德尔定律，只不过分离比推迟了一代表现出来，而且母体影响的基因仍然在核基因组中；而核外遗传不符合孟德尔式遗传，无固定分离比，基因在核外基因组中。 20.13如何用实验区分母体影响、伴性遗传和核外遗传？ 答：无固定答案，只要实验可行，可以区分即可。 20.14酵母有几种小菌落？它们之间的区别是什么？ 答：可以分为核基因突变型小菌落，中性型小菌落和抑制型小菌落。核基因突变型小菌落是由于核基因中编码某些线粒体蛋白的亚基发生突变，这种小菌落与野生型杂交产生的二倍体是大菌落，该二倍体细胞经减数分裂产生的四分体中2个是大菌落，2个是小菌落。中性型小菌落线粒体DNA基本上全部丢失，即没有线粒体功能，一旦与有正常线粒体的野生型酵母杂交，这种突变就不会出现。抑制型小菌落也不能合成线粒体蛋白，但是它与野生型杂交后，后代的呼吸功能介于野生型和小菌落之间，而二倍体减数分裂产生的四分体全为小菌落。
动物遗传学试题集
一、名词解释 二、１.核型：把动物、植物、真菌等的某一个或谋一份类群的体细胞中的全部染色体按照他 们的相对恒定性特征排列起来的图像。 三、2．遗传多样性：在广义上是指种内或种间表现在分子、细胞核、个体三个水平的遗传变 异程度，狭义上则主要指种内不同群体和个体间的遗传变异程度。 四、３.剂量效应：某一基因对表型的作用效果随基因数目的增多而呈累加的增长或减少。 五、４.DNA复性：当温度减低后，变性的DNA分子有重新恢复双螺旋结构的过程 六、５.GT-AG法则：真核生物的基因在每个外显子和内含子的接头区，有一段高度保守的共 有序列，即每个内含子的5’端起始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG，这种RNA剪接信号的形式称为GT-AG法则。 七、６.复等位基因：在一个群体中，同源染色体上同一位点有两个或两个以上的等位基因。 八、７.基因家族：真核生物基因组中，有许多来源相同、结构相似、功能相关一组基因称为 一个基因家族。 九、８.基因：是有功能的DNA片段，它含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全 部核苷酸序列。 十、９.基因组印记：是指基因组在传递遗传信息的过程中，对基因或DNA片段打下标识、 烙印的过程。 十一、10．重组率又称交换率，是指重组型配子数占总配子数的百分率：重组率=重组型配子/总配子数=重组型个体数/(重组型个体数+亲本型个体数)×100％。 十二、11．基因定位：就是把已发现的某一突变基因用各种不同方法确定在该生物体某一染色体的一定位置上。 十三、二、选择题 十四、1.在DNA复制过程中，保护单链模板免遭侵害的物质是（D） 十五、A.引发酶连接酶聚合酶 D.单链结合蛋白 十六、2.公鸡的性染色体构型是（C） 十七、3.下列群体中，处于哈代-温伯格平衡的是（B） 十八、,2Aa,48aa ,42Aa,9aa ,10a ,50aa 十九、4.数量性状的表型值可以剖分为（B） 二十、A.基因型值、环境效应和加型效应 B.加性效应和剩余值 C.加性效应、显性效应和上位效应 D.加性效应和环境效应 二十一、 5.在有丝分裂过程中，最适合进行染色体形态和数目考察的时期是（B）A.前期 B.
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
遗传学名词解释及简答题标准答案
遗传:指亲代与子代之间相似的现象。 变异：指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。 细胞:生物有机体结构和生命活动的基本单位。 原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如:细菌、蓝藻等。 真核细胞:有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 染色质：指间期细胞核内由ＤNＡ、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性结构,因其易被碱性染料染色而得名,是间期细胞遗传物质存在的主要形式。 染色体：指细胞分裂过程中,由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。 常染色质:指间期细胞核内纤细处于伸展状态，并对碱性染料着色浅的染色质。 异染色质：指间期核内聚缩程度高,并对碱性染料着色深的染色质。 姊妹染色单体:一条染色体(或ＤＮＡ)经复制形成的两个分子,仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。 同源染色体：指形态、结构相同,功能相似的一对染色体。 核型分析：在细胞遗传学上，可根据染色体的长度、找着丝点的位置、长短臂之比(臂比）、次缢痕的位置、随体的有无等特征对染色体予以分类和编号,这种队生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。 核小体:是染色质的基本结构单位,包括约20０bp的DNA超螺旋、由H2A/Ｈ２Ｂ／H3/H ４各２分子构成的蛋白质八聚体。 受精:也称作配子融合,指生殖细胞（配子）结合的过程。 双受精：被子植物中两个精核中的一个与卵细胞（ｎ)受精结合为合子（2ｎ)，将发育成种子的胚
。而另一个与2个极核受精结合为胚乳核的过程。 花粉直感（胚乳直感):指胚乳(3ｎ)性状受精核影响二人直接表现父本的某些性状的现象。果实直感(种皮直感）:是指种皮或果皮组织爱（2n)在发育过程中受花粉影响而表现副本的某些性状的现象。 胚乳直感和果实直感在表现方式上相似,但两者却有本质上的区别。胚乳直感是受精的结果,而果实直感却不是受精的结果。 生活周期：个体发育全过程或称生活史。 世代交替：在大多数有性生殖的生物中,生活周期包括一个无性时代和一个有性世代,二者交替发生，称为世代交替。 联会:减数第一次分裂中的偶线期出现的同源染色体配对的现象。 无融合生殖:雌、雄配子不发生核融合,但有能形成种子的一种特殊生殖方式。 性状：指生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。 单位性状:被区分开的每一个具体的性状。 等位基因：遗传学中将控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因称为等位基因。 完全显性：F1所表现的性状都和亲本之一完全一样,这样的显性表现称为完全显性。 不完全显性:有些性状,其杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型。 复等位基因：遗传学把同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因称复等位基因。 基因互作：不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状变形的结果。类型：互补作用:两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时,共同决定一种性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时,则表现为另一种性状。积加作用：两种限女性基因同时存在时产生一种性状,单独存在时能分别表现相似的性状,两种显性基因
遗传学作业
1：[填空题] 1、♀aa×♂AA杂交子代的胚乳基因型为＿＿＿，而种皮或果皮组织的基因型为＿＿＿。 2、适合度测验是比较实验数据与理论假设是否符合的假设测验。如果查x2表得p＞0.05，表明＿＿＿；如果p＜0.05，表明＿＿＿。 3、一个群体越＿＿＿，遗传漂移现象越严重。 4、一对基因影响了另一对非等位显性基因的效应，这种非等位基因间的相互作用称为＿＿＿。 5、普通小麦大孢子母细胞内的染色体数目是＿＿＿，一个大孢子母细胞能产生＿＿＿个有效大孢子。一个大孢子中的染色体数为＿＿＿条。 6、水稻的体细胞有24条染色体，其连锁群数为＿＿＿。 7、自交后代将产生＿＿＿种纯合的基因型，而回交后代将产生＿＿＿种纯合的基因型。 8、某生物有四对同源染色体，在减数分裂中能形成＿＿＿个二价体和＿＿＿条染色单体。 9、互补测验中，杂合双突变体反式排列情况下表现＿＿＿型，表明这两个突变属于同一顺反子，如果表现＿＿＿型，则属于不同的顺反子。 10、连锁基因间遗传距离越大，连锁强度越＿＿，基因间的交换频率越＿＿＿。 11、通过＿＿＿的交配方式可把母本的核基因全部置换掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍然不消失。 12、遗传学所说的群体是指个体间有交配或潜在有交配关系的集合体，也称＿＿＿。 13、G.W.Beadle和E.L.Tatum以粗糙链孢霉为实验材料，根据对生化突变的研究于1941年提出了＿＿＿假设，从而把基因与性状联系了起来。 14、某植物的染色体组成为2n=8 X=64=16 IV，该植物为＿＿＿的个体。 15、质核互作雄性不育类型中，孢子体不育是指花粉的育性受＿＿＿控制，而与＿＿＿本身所含基因无关。 16、棉花抗某真菌病害性状的基因R为显性，感病基因为r。杂合体构成的群体进行完全随机交配，经每代完全淘汰感病植株，6代自交后，r基因的频率为＿＿＿。 17、一个氨基酸由多个三联体密码所决定的现象称为＿＿＿。
医学遗传学题库汇总
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]
遗传学考试试题库(汇总)
第一章绪论 一、名词解释 遗传学：研究生物遗传与变异的科学。 变异（variation）：指亲代与子代以及子代各个个体之间总是存在不同程度的差异有时子代甚至产生与亲代完全不同形状表现的现象。 遗传(heredity)：指在生物繁殖过程中，亲代与子代以及子代各个体之间在各方面相似的现象。 二、填空题 在遗传学的发展过程中，Lamarck提出了器官的用进废退和获得性遗传等学说；达尔文发表了著名的物种起源，提出了以自然选择为基础的生物进化理论；于1892年提出了种质学说，认为生物体是由体质和种质两部分组成的；孟德尔于1866，认为性状的遗传是由遗传因子控制的，并提出了遗传因子的分离和自由组合定律；摩尔根以果蝇为材料，确定了基因的连锁程度，创立了基因学说。沃特森和克里克提出了著名的DNA分子双螺旋结构模式，揭开了分子遗传学的序幕。遗传和变异以及自然选择是形成物种的三大因素。 三、选择题 1、被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有：( D ) A.相对较短的生命周期 B.种群中的各个个体的遗传差异较大 C.每次交配产生大量的子代 D.以上均是理想的特征 2、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ) A James D. Watson B Barbara McClintock C Aristotle D Gregor Mendel 3、以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( ) A 酵母 B 果蝇 C 玉米 D 以上选项均是 4、根据红色面包霉的研究，提出“一个基因一种酶”理论的科学家是：（） A Avery O. T B Barbara McClintock C Beadle G. W D Gregor Mendel 三、简答题 如何辩证的理解遗传和变异的关系？ 遗传与变异是对立统一的关系：遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的；遗传保持物种的相对稳定性，变异是生物进化产生新性状的源泉，是动植物新品种选育的物质基础；遗传和变异都有与环境具有不可分割的关系。 第二章遗传的物质基础 一、名词解释 冈崎片段：相对比较短的DNA链（大约1000核苷酸残基），是在DNA的滞后链的不连续合成期间生成的片段。 半保留复制：DNA在复制时首先两条链之间的氢键断裂两条链分开，然后以每一条链分别做模板各自合成一条新的DNA链，这样新合成的子代DNA分子中一条链来自亲代DNA，另一条链是新合成的。 半不连续复制：DNA复制时，以3‘→5‘走向为模板的一条链合成方向为5‘→3‘，与复制叉方向一致，称为；另一条以5‘→3‘走向为模板链的合成链走向与复制叉移动的方向相反，称为滞后链，其合成是不连续的，先形成许多不连续的片断（冈崎片断），最后连成一条完整的DNA链。 联会：亦称配对，是指在减数第一次分裂前期，同源染色体在纵的方向上两两配对的现象。 同源染色体：同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 减数分裂：是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。 复等位基因：是一个座位上的，因而产生两种以上的等位基因，他们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上
动物遗传学试题
动物遗传学试题一 （一）、解释名词概念（每题 3分，共24分） 1. mRNA信使（Message） RNA简称mRNA携带从DNA编码链得到的遗传信息，在核糖体上翻译产生多肽 的RNA 2. 外显度：由于内外环境的影响，一个外显基因或基因型其表型表现岀来的程度。 3. 多倍体：凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体。 4. 遗传漂变：这种由于抽样误差而引起的群体基因频率的偶然变化叫做遗传漂移，也称为遗传漂变。 5. 补体：是存在于人和脊椎动物血清与组织液中一组经活化后具有酶活性的蛋白质。 6. 转座：转座因子改变自身位置的行为，叫作转座。 7. 遗传图谱（Genetic map ）：又称连锁图谱（linkage map），依据测交试验所得重组值及其他方法确定连锁基因或遗传标记在染色体上相对位置的线性图。 8. 同义突变：由于密码子的简并性，碱基替换没有导致编码氨基酸的改变。 （二）、填空题（每空1分，共16分） 1. 基因突变具有许多特征，如具有有害性和有利性，此外，其他特征还包括多向性、可逆性、重复性、平行性。 2. 经典遗传学的三大基本定律分别为：孟德尔的基因分离和自由组合（或独立分配）定律，以及摩尔 根的一连锁与互换_定律。 3. 动物体内的淋巴细胞有 B、T两种，其中细胞免疫依赖 T 淋巴细胞介导，而体液免疫依赖 B 淋巴 细胞发挥作用。 4. 染色体数量具有物种特异性，如人的染色体有23对，猪的染色体有19对，鸡的染色体有39对。 5. 染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。 （三）、选择题（每题 2分，共14分） 1. 形成三色猫的遗传机制为（B） A. 母体效应 B.剂量补偿效应 C.基因组印迹 D.核外遗传 2. 人的全基因组大小约为（C） 6 9 — 6 9 A. 1.0 X 10 B. 1.0 X 10 C. 3.0 X 10 D. 3.0 X 10 3. 以下有关遗传力的描叙错误的是（D） A. 广义的遗传力为遗传方差与表型方差的比例； B. 狭义的遗传力指加性方差与表型方差的比例； C. 生长性状的遗传力普遍大于繁殖性状的遗传力； D. 遗传力越大，表型选择的效果越弱。 4. 依据cDNA建立的图谱应该称为（C） A.遗传图谱 B.序列图谱 C. 转录图谱 D.物理图谱 5. 紧急状况下采集毒蛇血清用于治疗患者的机理为（D） A.细胞免役 B.体液免疫 C. 主动免疫 D. 被动免疫 6. 男人秃头的几率高于女人的原因是秃头性状表现为（C） A.伴性遗传 B.限性遗传 C. 从性遗传 D.性连锁遗传 7. 用于检测目的基因 mRNA表达的杂交技术为（A） A. Northern 杂交 B. Western 杂交 C. Southern 杂交 D. 原位杂交
遗传学(第二版) 刘庆昌 重点整理2
第九章 ★无性繁殖（Asexual reproduction） 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction） 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交（Selfing） 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等； ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等； ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）： 天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退（Inbreeding depression） 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)
遗传学期末考试试题及答案
遗传学试题一试卷 一、简答题（共20 分） 1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa 、aa ﹞差异的本质是什么？试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草，但牛产牛奶而羊产羊奶，这是为什么？试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa 与Bb 的重组率为25% ，Cc 的位置不明。AaCc 的测交子代表型呈1：1：1：1 的分离。试问怎样做才能判断Aa 和Cc 这两对基因是独立基因，还是具有最大重组率的连锁基因？ 4 、在细菌接合过程中，供体染色体DNA 进入受体的长度不及全长的1/2 ，那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA 上的全部基因？ 三、填空题（共10 分） 1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中，属于终止密码的是、及。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n ，核DNA 含量记为2c ，那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为，染色体DNA 分子数目为，核DNA 含量为。 4 、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程，可把它分成不育和不育两种类型。 四、论述题（10 分）试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题（共40 分） 1、（8 分）香豌豆花的紫颜色受两个显性基因 C 和P的控制，两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是怎样的？ A、CcPp×CCPp B、CcPP×CCPp C、CcPp×ccpp D、ccPp ×CCPp 2、（ 6 分）基因a、b、c、d 位于果蝇的同一染色体上，经过一系
动物遗传学【试题+答案】
试题 21、肺炎双球菌的转化试验表明，起__转化_作用的物质是_DNA______而不是ＲＮＡ。44、果蝇唾液腺含有 4 对染色体，在实验中加入1NHCl目的是对剥离出的唾液腺染色体进行解离。 47、在有DNA的生物，其遗传物质是DNA ，而在没有DNA的生物，则其遗传物质是RNA 。 48、染色体的化学组成是核酸蛋白，其中主要是DNA、非组蛋白和组蛋白，现已肯定DNA 是最主要的遗传物质。 65、据测定，一个核小体及其连接丝约含200 个碱基对的DNA，其中146 个碱基对盘绕在核小体表面 1.75 圈，其余50～60 个碱基对连接两个核小体。66、由染色质到染色体的四级结构是核小体、螺旋体、超螺旋体、___染色体___. 67、某生物有三对同源染色体，在减数分裂中能形成3 个二价体和12 个染色单体。 68、减数分裂前期Ⅰ可分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期五个时期。 69、许多生物染色体的次缢痕部位一般具有组成核仁的功能，因而称为核仁组织中心。 70、染色体经碱性染料处理后，它的臂部位被染色，而着丝粒部位几乎不被染色。 71、真核生物的染色体主要是有DNA 、组蛋白、非组蛋白和少量RNA 组成的。 80、在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以重组。
112、DNA分子双螺旋结构是由沃森和克里克提出的。 114、DNA双螺旋的直径是20 ?，各对碱基上下之间的距离为 3.4 ?，每个螺旋距是34 ?，每个螺旋包括10 对碱基。 120、猪正常体细胞内含有19对染色体。其脑细胞中含有38 条染色体；初级精母细胞中含有38 条染色体；极体中含有19 条染色体；受精卵中含有38 条染色体；精子中含有19 条染色体。 121、电镜下观察细胞分裂中期染色体，根据着丝点位置和形态可呈V 、L 和棒形型。 134、细胞有丝分裂的后期，每个染色体的着丝点分裂，每个染色单体成为一个子染色体。 140、每条染色单体是由 2 条DNA分子，与蛋白质结合形成的染色质线。 141、基因的侧翼序列是指每个结构基因在（第一个外显子）和（最后一个外显子）的外侧，都有一段不被转录和翻译的非编码区。 142、某DNA的核苷酸中，A的含量为30%，则G的含量为20% 。 143、在染色体上可以转移的基因，称为跳跃基因。 144、减数分裂过程中时间持续最长的时期是分裂前期I ，这个时期被细分为 5 个时期。 146、细胞有丝分裂的分裂过程，一般以前期时期的时间最长。 147、信号肽序列是指在（分泌）蛋白基因的编码序列中，在（起始密码子）之后，有一段编码富含疏水氨基酸的多肽序列。 148、开放阅读框是指结构基因中从（起始密码子）到（终止密码子）这一段核苷酸区域，可编码完整的多肽链。
遗传学作业
10．普通小麦的某一单位性状的遗传常常是由3对独立分配的基因共同决定的，这是什么原因？用小麦属的二倍体种、异源四倍体种和异源六倍体种进行电离辐射处理，哪个种的突变型出现频率最高？哪个最低？为什么？ 答：这是因为普通小麦是异源六倍体，其编号相同的三组染色体（如1A1B1D）具有部分同源关系，因此某一单位性状常常由分布在编号相同的三组染色体上的3对独立基因共同决定。如对不同倍数的小麦属进行电离辐射处理，二倍体种出现的突变频率最高，异源六倍体种最低。因为异源六倍体有三组染色体组成，某组染色体某一片段上的基因诱发突变，其编号相同的另二组对应的染色体片段上的基因具有互补作用，可以弥补其辐射带来的损伤。 11．使普通小麦与圆锥小麦杂交，它们的F1植株的体细胞内应有哪几个染色体组和染色体？该F1植株的孢母细胞在减数分裂时，理论上应有多少个二价体和单价体？F2群体内，各个植株的染色体组和染色体数是否还能同F1一样？为什么？是否还会出现与普通小麦的染色体组和染色体数相同的植株？ 答：F1植株体细胞内应有AABBD 5个染色体组，共35条染色体,减数分裂时理论上应有14II＋7I。 F2群体内各植株染色体组和染色体数绝大多数不会同F1一样，因为7个单价体分离时是随机的，但也有可能会出现个别与普通小麦的染色体组和染色体数相同的植株。因为产生雌雄配子时，有可能全部7 I都分配到一个配子中。 12．马铃薯的2n=48，是个四倍体。曾经获得马铃薯的单倍体，经细胞学的检查，该单倍体在减数分裂时形成12个二价体。据此，你对马铃薯染色体组的组合成分是怎样认识的？为什么？ 答：马铃薯是同源四倍体，只有这样，当其是单倍体时，减数分裂才会形成12个二价体。如是异源四倍体话，减数分裂时会形成24个单价体。 13．三体的n+1胚囊的生活力一般远比n+1花粉强。假设某三体植株自交时参与受精的有50%为n+1胚囊，而参与受精的花粉中只有10%是n+1，试分析该三体植株的自交子代群体里，四体所占的百分数、三体所占的百分数和正常2n个体所占的百分数。 答：该三体自交后代的群体为： ♀ ♂ 90% n 10% n+1 50% n 45% 2n 5% 2n+1 50% n+1 45% 2n+1 5% 2n+2 该三体自交后代的群体里四体（2n+2）、三体（2n+1）、二体（2n）所占的百分数分别为5%、50%、45%。 16.一般都认为烟草是两个野生种Nicotiana sylvestris（2n=24=12II=2X=SS）和N.tomentosiformis（2n=24=12II=2X=TT）合并起来的异源四倍体（2n=48=24II=SSTT）。某
遗传学复习考试思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
遗传学简答题
四、简答题答案 1、有丝分裂的等数分裂和减数分裂在遗传学上各有什么意义？？ 1、答：等数分裂使得生物体各个部分具有相同等数量和质量的染色体，而具有相同的遗传物质基础，从而使得每一个物种在个体发育中保持遗传的稳定性。植物细胞的全能型，植物进行无性繁殖能保持与母体相同的遗传性状，原因都在此。而减数分裂产生的雌雄配子都是单倍性的，雌雄配子结合后恢复双倍性，从而使各物种保持了世代间遗传的相对稳定，同时，减数分裂是遗传三大规律的细胞学基础。 2、具有一对相对性状差异的个体杂交，后代产生3：1的条件是什么？ 2、答：具有一对相对性状差异的个体杂交，后代产生3：1的条件是：双亲都必须是同质结合的双倍体；所研究的相对性状是受一对等位基因控制的；等位基因之间具有完全的显隐性关系，而且不受其他基因的影响；F1产生的配子都发育很好，并可严格控制花粉来源；F2的个体都处于相似的环境下，所调查统计的F2群体较大。 3、分离规律在育种上有什么意义？ 3、答：分离规律在育种上有以下重要意义：必须严格选用纯合体作为试验材料或杂交亲本，否则F1就发生分离，F2及以后各代的分离杂乱无章，无规律可循，无法正确分析试验资料；在育种过程中通过自交进行基因型分析，避免被一些表面现象所迷惑，从而提高选择的正确性，提高育种成效；配制杂交种时，为提高杂种优势，必须选用高度纯合的亲本，同时生产上只用杂交一代进行生产；良种繁育时，必须注意防杂得纯。 4、独立分配规律的实质何在？ 4、答：减数分裂时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，异位基因随着非同源染色体的自由组合而随机分配，这就是独立分配规律的实质。 5、番茄的红果对黄果为显性，二室对多室为显性，今有一株红果多室的番茄，怎样分析其基因型？ 5、答：可用自交法或测交法来分析那株红果多室番茄的基因型。如用测交法，红果多室ⅹ黄果多室，①假如后代全是红果多室，则被测验的红果多室的基因型是YYmm，②假如后代有一半红果多室和一半黄果多室，则被测验的红果多室的基因型是Yymm. 6、为什么说独立分配规律是杂交育种的重要理论基础6、答：因为①独立分配律揭示了异位基因之间的重新组合是生物发生变异的主要来源之一，生物有了丰富的变异类型，就可以广泛适应各种不同的自然条件，有利于生物的进化；②由独立分配定律可知，用于杂交育种的双亲必是纯合体，并能互补，同时可知目标个体在后代的概率，借以确定育种规模，第三可知杂交二代是杂交育种选择的关键世代；③杂种优势利用时，独立分配规律告诉我们：杂种的双亲必须是纯合体；④良种繁育时，它告诉我们必须防杂保纯。因之种种原因，故说独立分配规律是杂交育种的重要理论基础。 7、连锁交换规律在育种上有何意义？ 7、答：连锁交换规律在育种上有以下应用：①它描述了同源染色体上异位基因的交换是生物变异的主要来源之一，为杂交育种中的选择提供了丰富的材料；②它告诉我们：用于杂交育种的双亲必须是纯合体并能互补，同时目标个体在后代群体中出现的概率也可由交换值推算出来，借以确定育种规模；③它告诉我们，可以通过鉴定一个易于鉴定的性状来选择一个与之连锁但不易鉴定的优良性状。 8、遗传的三大规律有什么区别和联系？ 8、答：遗传三大规律的区别和联系如下： ①三规律都以减数分裂为基础；②一对等位基因的遗传符合分离规律，且是后面两类遗传规律的基础；③处于不同对染色体上的异位基因的遗传符合自由组合规律；④处于同对染色体
动物遗传学名词解释
显性性状：两亲本杂交时，能在F1代中表现出来的形状。 隐性纯合体：由纯合的隐性基因型构成的个体。 等位基因：一对同源染色体上占据同一位点，以不同的方式影响同一形状的一对基因。 互补作用：指两对基因互相作用，共同决定一个新性状的发育。 伴行基因：位于X染色体上与Z染色体非同源部分的基因。 相对性状：同一种单位性状的不同表现。 性状：生物体所表现的形态特征和生理特征。 性反转：生物个体从一种性别转变为另一种性别。 连锁遗传图：根据基因定位的方法，以及基因在染色体上呈线性排列的顺序，把一种生物的名连锁群内基因的排列顺序和基因遗传的距离给予标定，绘制出的图谱。 显性上位作用：两对基因共同影响一对相对性状，其中一对显性基因能够抑制另外一对基因的表现。从性遗传：指位于常染色体上的基因，它所抑制的形状的显隐关系因性别不同而异，受性激素的影响。基因突变：指在基因水平上遗传物质中任何可检测的能遗传的改变，不包括基因重组。 伴性性状：指伴性基因所控制的性状，位于性染色体非同源部分的基因所控制的性状。 返祖遗传：隔若干代以后，出项与祖先相似性状的遗传现象。 等显性：双亲性状同时在后代的同一个体表现出来，即等位基因同时得到表现。 表现度：由于内外环境的影响，一个外显基因或基因型其表型表型出来的程度。 限性遗传：有些性状仅局限于某一性别的这类限性性状的遗传方式。 完全连锁：亲本的两个性状完全紧密的联系在一起传给了后代的现象。 复等位基因：指在一个群体中，同源染色体上同一位点两个以上的等位基因，但在每一个个体的同源染色体上只能是一对基因。 隐性性状：虽在F1中并不表现，但经F1自交能在F2表现出来的性状。 性染色体：在多数二倍体真核生物中，决定性别的关键基因位于的一对染色体。 修饰基因：依赖主基因的存在而起作用，本身并不发生作用，只是影响主基因的作用的程度的一类基因。主基因：对某一性状发育起决定作用的一对基因。 表现型：基因和基因型所能表现出来的生物体的各类性状， 基因型：与生物某一性状有关的基因组成。 交叉遗传：儿子得到的X染色体必定来自母方，父亲的X染色体必传给女儿，X染色体的这种遗传方式称为交叉遗传。 不完全连锁：在连锁遗传的同时还表现出性状的交换和重组。 交换值：又称重组率，是指重组型配子数占总配子数的百分率。