新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查调研表

新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查调研表

什么是串联质谱遗传代谢病检测

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢 什么是串联质谱遗传代谢病检测 导语：可能有一些朋友会听说过遗传代谢病这样的症状吧，但是真正了解遗传代谢病的人肯定是不多的，毕竟遗传代谢病并不是一种常见的疾病，我们周边 可能有一些朋友会听说过遗传代谢病这样的症状吧，但是真正了解遗传代谢病的人肯定是不多的，毕竟遗传代谢病并不是一种常见的疾病，我们周边也很少有人患上遗传代谢病，但是由于遗传代谢病的危害性很大，所以我们还是有必要多了解一些关于遗传代谢病的信息，下文我们介绍一下什么是串联质谱遗传代谢病检测。 遗传代谢病(Inherited metabolic disorders，IMD)又称先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabolism，IEM)，是参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。IEM可以表现为氨基酸、有机酸、脂肪、激素等先天性代谢缺陷。IEM多为常染色体隐性遗传病，少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等。 迄今发现的遗传代谢病已有500余种，IEM不仅病种数量繁多、发病机理复杂，而且其临床表现具有多样性和缺乏特异性，临床确认绝大多数依赖于对患儿体液中特异性异常代谢物质的实验室生化分析结果，或者进行酶学或基因分析。部分患儿在出生3-6个月内开始发病，有的甚至到几岁或十几岁开始发病。过去，限于分析技术手段，临床医生往往难以作出具体病因诊断。传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据，所以此类疾病的具体病因诊断往往难度较大，许多患儿也因此错过了最佳干预期而致愚、致残、甚至致命。IEM危害严重，患儿大多预后不良，不仅给患者及其家庭造成极大的精神痛苦和经济负担， 预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏

新生儿遗传代谢性疾病筛查doc资料

新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师：宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括： 1、苯丙酮尿症（PKU）； 2、先天性甲状腺功能减低症（CH）； 3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）； 4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。 对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。 对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。 五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术

1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）； （2）筛查甲状腺机能减症（CH）； （3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。 2、发病机制： 分解苯丙氨酸羟化酶作用 （1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴 苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺 苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素 （2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。 （3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3、血片采集的重要性 血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。 4、合格的血样标本应该是： （1）血斑值大于或等于8mm。

新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告201604WK

新生儿串联质谱遗传代谢病筛201604WK 查项目分析报告

(LC/MS 新生儿筛查) 新生儿串联质谱(LC/MS)遗传代谢病筛查项目分析报告

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无锡2016.4 目录1 新生儿遗传代谢病概 述 .................1.12.......... 新生儿出生缺陷的三级预防措施 2 3.................. 国内外新生儿筛查 现状2 3.1 ...........国内法规和技术规范 4 .3.2 ....... 中国新生儿出生缺陷现状 法查方与诊断陷性3.3遗传代谢缺筛 5 5 .................. 3.3.1筛查技 术 .5 .................. 诊断方 法 .3.3.23.4串联质谱在新筛中的应用 现状 6 6 .................. 3.4.1 国内现状 7 .................. 3.4.2 国外现状

7 无锡地区开展新生儿串联质谱的可行性分4 4.市 7 7[12].4.1.1新生儿串联质谱收费情常住与出生宜4.1.2无含江阴、 7 ......................... 口变化 8 ..............市场容量分4.1.3 4.分 9 9 ............ 4.2.1 试剂与仪器来源

10 4.2.2 新筛竞争对手............. 未定义书签。!.. 标本来源4.2.3 .错误算4.3盈利计 10 术4.4分技析 10 10 4.4.1 靶标可靠性 ............... 11 4.4.2 技术成熟性 ............... 114.4.3技术平台的专业性 .........

新生儿遗传代谢病筛查资料

新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及

医院新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范

医院新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。 一、基本要求 （一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。 （二）人员要求。 1.实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。 2.实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行； （2）所筛查病种的相关知识； （3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识； （4）检测技术的基本知识和技能操作； （5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断； （6）实验室质量控制的基本技能； （7）生物安全等相关知识。

3.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。 （三）设备要求。 注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。 （四）房屋要求。 1.实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。 2.综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。 3.血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。 4.房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。

二、实施原则与职责 （一）必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。 （二）收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。 （三）采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。 （四）必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。 （五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。 （六）必须建立以下实验室规章制度： 1.人员分工责任制度。 2.各种技术操作程序。 3.质量控制管理制度。 4.仪器管理及校准制度。 5.试剂材料管理制度。 6.标本登记保存制度。 7.安全制度。 8.应急预案。 （七）实验室检测结果和资料保存完整，内容包括： 1.不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。 2.每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛查结果等。 3.有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间质量评价结果

新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目.doc

新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目 服务指南 东港区卫生和计划生育局发布 2018-10

新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目 服务指南 目录 一、办理要素 （一）事项名称和编码 (4) （二）实施机构 (4) （三）申请主体 (4) （四）受理地点 (4) （五）办理依据 (4) （六）办理条件 (5) （七）申请材料 (5) （八）办理时限 (6) （九）收费标准 (6) （十）咨询服务 (6) 二、办理流程 （一）收件 (6) 1.接收 (6) 2.登记 (6) （二）受理 (6) 1.审核 (6) 2.补正材料 (7)

3.受理决定 (7) 三、投诉举报 (7) 四、表单填写 (7) 五、有关说明 (8) 附件1 (9) 附件2 (10) 附件3 (11)

一、前言 本业务手册根据《关于进一步做好日照市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目工作的通知》及有关规定要求编写。主要内容包括办理要素、办理流程、投诉举报、表单与文书等内容。 二、办理要素 办理要素包括：事项名称和编码、实施机构、申请主体、办理地点、办理依据、办理条件、审查材料、办理时限、收费标准、咨询服务等。 （一）事项名称和编码 事项名称：新生儿遗传代谢性疾病免费筛查 编码： （二）实施机构： 1、采血机构：接产机构 2、检测机构：市新生儿疾病筛查中心 （三）申请主体：新生儿父母一方具有日照市户籍生育者 （四）办理地点:日照市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构。 （五）办理依据： 1.省财政厅、原生卫生厅《关于预拨2013年新生儿遗传代谢病筛查省级补助资金预算指标的通知》（鲁财社指〔2013〕87号）确定自2013年第4季度起，在全省实施新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

遗传代谢病新生儿筛查检测 项目简介

遗传代谢病检测新生儿筛查(不包含国家必检的2-5项)遗传代谢病是一类危害性很大的疾病，病种有1000来种，总体发病率达1/500，目前国家要求所有新生儿必须筛查的是甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生，但除了这5种最常见的，还有部分的遗传代谢病的发病率相对较高的，比如甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、生物素缺乏症等等。由于遗传代谢病早期无症状容易漏诊，发病初期症状不典型，容易误诊；并且危害性极大、会对神经系统以及内脏器官的造成很大的不可逆的损失，导致智力发育落后、肝脾肿大等等。因此早期发现，早期诊断，早期治疗非常地重要，可以在损失造成之前，合理干预与控制，对于孩子的一生改变和影响是非常重大的。因此我们建议所有刚出生的小孩在检测国家要求的那2-5项遗传代谢病的同时可以一起再多筛查这47种遗传代谢病，可以排除更多的患病可能，给孩子更全面的呵护。 临床意义： 通过更全面的新生儿筛查可使患病的新生儿在临床症状尚未表现或表现轻微时，早期发现、早期诊断，尽早治疗，在对患儿造成不可逆的损伤之前干预与治疗。 适检人群： 1.所有的新生儿 2.高危孕妇的孩子： ①35岁以上高龄孕妇； ②夫妇一方为染色体易位携带者、曾生育过染色体病患儿者、曾生育过唐氏综合症患儿者； ③曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者； ④父母有遗传代谢性疾病家族史、家族中有严重伴性遗传病者； ⑤夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿的； ⑥长期接触有害物质（放射线、农药）的孕妇； 适检时间：新生儿出生后3天，至少哺乳6次以上（建议在出生后7天内检测） 标本采集要求： 血滤纸片，即采集新生儿的足跟血滴在专用滤纸上，待完全自然风干后形成圆形血斑，每次采集3个血斑，再密封送检。样本保存应避免日照、烘烤，严防潮湿、防止交叉污染。 临床项目收费标准：

新生儿遗传代谢病筛查技术规范

新生儿遗传代谢病筛查 实验室检测技术规范 1目的 建立完善的新生儿遗传代谢并筛查实验室技术要求，指导实验室工作人员的各项工作。根据国家的有关技术要求，现就开展新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，对实验室制定以下规范。 2适用范围 适用于所有新生儿遗传代谢病筛查实验室、 3相关程序 3.1基本要求 3.1.1机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。 3.1.2人员要求。

a)实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。 b)实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；（2）所筛查病种的相关知识；（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；（4）检测技术的基本知识和技能操作；（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；（6）实验室质量控制的基本技能；（7）生物安全等相关知识。 c)文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。 3.1.3设备要求。

注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。 3.1.4房屋要求。 a)实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。 b)综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。 c)血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。 d)房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。 3.2实施原则与职责

新生儿遗传代谢病筛查知情同意书

信丰县中医院新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 母亲姓名: 新生儿性别: 出生日期: 住院病历号: 告知书： 新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止疾病、提高出生人口素质有着重大意义。 一、实施新生儿遗传代谢病筛查注意事项： （1）根据赣市卫计妇幼字[2015]21号文件，我市规定开展筛查的遗传代谢病为四项：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏、先天性肾上腺皮质增生症。遗传代谢病中联质谱筛查为新生儿疾病筛查的扩增项目，能同时筛查氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸代谢异常等48种疾病； （2）新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血； （3）若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检查，请按时回来复查，以免错过最佳诊疗时间； （4）目前无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。所以即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查； （5）筛查费用：1、筛查四项：120元 2、串联质谱筛查：280元。 二、知情选择： 我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答。 1、我同意接受如下新生儿疾病筛查： □筛查四项□筛查四项+串联质谱筛查 监护人签名签名日期年月日 2、我已被告知疾病可能导致的不良后果，我不同意接受新生儿疾病筛查。 监护人签名签名日期年月日 三、医（护）人员陈述： 我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。 医（护）人员签名签名日期年月日

新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告

尊敬的各位领导： 大家好! 今天我汇报的题目是《激情永在，奉献无悔》。时值机关工委成立五周年之际，作为一名普通党员，能在这样一个高规格的会议上发言，既深感荣幸，又惶憾不安。我深知，这既是各级领导对我过去工作的肯定，更是对我今后工作的鞭策，我一定不负领导厚望，更加拼搏进取，永葆干事激情，奉献无悔人生。具体在工作中，就是“三句话”： 第一句话：安于平凡，在激情中追求卓越。 安于平凡，拒绝平庸，是我一贯的人生追求。我所从事的文字工作，表面上看很平常很普通，但平凡并不意味着平庸。只要始终抱有一颗不甘平庸的心，只要心中始终洋溢着干事创业的激情，就能安于平凡而又超越平凡，在平凡的工作岗位上创造出不平凡的业绩。 无论干什么工作，没有激情是不行的，做文字工作更是如此。对此，很多人可能会不以为然，甚至不屑一顾：文字工作，不就是摘摘抄抄，拼拼凑凑、玩玩文字游戏吗?需要什么激情!其实不然。做好文字工作，当好参谋助手，需要准确把握领导思路。而现在的领导同志水平高、能力强、思路新，对材料要求高。如果干事无激情，工作无创新，只凭经验办事，就很难领会好领导意图，把握准领导思路，更别提能举一反三，触类旁通了。要始终保持干事激情，需要不断勤奋学习。 古人有句话，叫做“腹有诗书气自华”，就是说人有了知识，气

质就能得到升华，眼界、境界都大不一样。特别是搞文字工作，勤奋学习是第一位的。只有勤学，才能上了解国家大政方针，下熟悉基层工作实际，写起材料来才能得心应手。因此，我始终保持着一种学习的紧迫性和自觉性，满怀激情地投入到学习中，向领导学，向同事学，向书本学，向实践学，无论网络、书报、杂志，还是历任秘书的稿件等，我都精心阅读、认真思考、深刻领悟，务求在工作中能信手拈来，推陈出新，为我所用。 学习需要激情，干工作更需要激情。前几年，市里搞煤炭资源整合时，我被抽调参加前期的调研工作。由于时间紧、任务急，工作量大，我们经常是白天下乡镇跑情况，晚上加班整理材料，常常是一忙一个通宵，第二天照样坚持下乡调研，工作连轴转，虽然紧张劳累，但我们的心里是充实的，精神是愉快的。由于我们前期工作准备充分，基础情况调查细致，调研材料思路清晰，数据翔实，分析准确，建议中肯，得到了领导的肯定。正是满怀这样一种激情，我在从事文字工作的四年多里，共完成领导讲话、汇报600余篇，起草整理各类文件、会议纪要、新闻稿件400余篇，撰写理论文章50余篇，共计400余万字。? 第二句话：甘守寂寞，在创新中享受快乐。 央视著名新闻评论员白岩松有一句话曾经非常流行：痛并快乐着。其实，从事文字工作的人，都有着同样的感受，因为每一篇文稿的诞生，都经历着这样一个痛并快乐着的过程。 去过市委办公室综合科的人，可能都会注意到，在里间的书橱顶

新生儿遗传代谢性疾病筛查讲课教案

新生儿遗传代谢性疾 病筛查

新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师：宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括： 1、苯丙酮尿症（PKU）； 2、先天性甲状腺功能减低症（CH）； 3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）； 4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。 对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。 对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。

五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术 1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）； （2）筛查甲状腺机能减症（CH）； （3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。 2、发病机制： 分解苯丙氨酸羟化酶作用 （1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴 苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺 苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素 （2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。 （3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3、血片采集的重要性 血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。 4、合格的血样标本应该是：

南京市新生儿疾病筛查一个月查询没有结果.doc

南京市新生儿疾病筛查一个月查询没有结果 南京市新生儿疾病筛查一个月查询没有结果_新生儿疾病筛查考试题新生儿疾病筛查培训考试题姓名：? 科室：? 分数?一、填空题?（每空 2 分?共 30 分）? 1 ? 对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后（）天。 2、新生儿筛查项目包括：——————、——————、————————、17-羟孕酮测定。 3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循( ( ) 的原则。 )小时后其值水平将下降至正常水平。 )和4、血 TSH 生后呈生理性反应增高，一般在( 5、血标本的( ) 、( ) 、()是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。 6 新生儿疾病筛查采血的部位是（））转诊至省级卫生行7、新生儿听力筛查中，复筛仍未通过者应当在出生后（政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断 8、新生儿听力筛查技术项目常见的是（）、（）9、不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在（）将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查）年内每年至10、具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在（少随访 1 次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。 二、选择题（多选或单选题）每题 3 分，共 10 题 1、新生儿疾病筛查采

血的时间是：（ A、出生后 24h 后来 B、出生后 48h 后） C、出生后 72h 后） D、5 毫米） C、行为或情感问题） D、入院分娩前 E、产后健康教育 D、癫痫，甚至死亡等 D、出生后 12h 后2、新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（ A、2 毫米 B、4 毫米 C、3 毫米3、如果不做筛查，疾病会使宝宝（ A、体格发育障碍 B、智力发育落后4、新生儿疾病筛查健康教育的方式和方法有（ A、新婚学堂 B、孕妇学校 C、产前检查F、新生儿期体检 5、1.新生儿听力障碍发生率是千分之（）： A.6-8 6. 婴幼儿时期的听力损失的危害不包括（ A.聋哑 B.语言发育迟缓） D.心理障碍B.1-3 C.3-6 D.9-12C.生长发育迟缓

新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告201604WK

(LC/MS 新生儿筛查) 新生儿串联质谱(LC/MS)遗传代谢病筛查 项目分析报告

无锡************* 2016.4 目录 1.新生儿遗传代谢病概述1 2.新生儿出生缺陷的三级预防措施[2] 1 3.国内外新生儿筛查现状2 3.1 国内法规和技术规范 (2) 3.2 中国新生儿出生缺陷现状 (4) 3.3遗传性代谢缺陷筛查与诊断方法 5 3.3.1筛查技术 (5) 3.3.2诊断方法 (5) 3.4串联质谱在新筛中的应用现状 6 3.4.1 国内现状 (6) 3.4.2 国外现状 (7)

4无锡地区开展新生儿串联质谱的可行性分析7 4.1市场分析. 7 4.1.1 新生儿串联质谱收费情况[12] (7) 4.1.2无锡(含江阴、宜兴)常住与出生人口变化 (8) 4.1.3市场容量分析 8 4.2竞争分析 9 4.2.1 试剂与仪器来源 (9) 4.2.2 新筛竞争对手 (10) 4.3盈利计算 10 4.4技术分析 10 4.4.1 靶标可靠性 (10) 4.4.2 技术成熟性 (11) 4.4.3技术平台的专业性 (11) 4.5法规风险 11 7.参考文献12

1.新生儿遗传代谢病概述 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等[1]。体细胞遗传病和线粒体遗传病多发生在成年期。 遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases, IMD)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷, 从而导致机体生化代谢紊乱, 造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏而引起一系列临床症状的一组疾病。迄今发现的疾病已经超过1000 种。虽然IMD 单一病种发病率较低, 每种疾病均属少见病或罕见病, 但因病种繁多, 综合患病率并不低。IMD 的临床表现复杂多样, 随年龄、性别不同而有差异, 危害极大。有些疾病在新生儿早期, 例如出生后数小时或几天内即会发病, 部分疾病却可能在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。由此造成的后果是:一方面，临床诊断十分困难；另一方面，如果不及早发现并治疗，疾病可对新生儿造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡。因此，对IMD 应致力于早期诊断和及时治疗，从而避免或减轻疾病的危害。 随着串联质谱分析技术的成熟，近年来，在美国、日本、韩国等国家及中国台湾省等地区已陆续利用此项技术进行先天性代谢异常的新生儿筛查（Newborn Screening，NBS）。目前，日本、新加坡、中国台湾地区、美国、新西兰筛查覆盖率接近100%，筛查涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常 16–46 个病种。由于种种原因，目前我国新生儿代谢筛查仅限于苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退。 2.新生儿出生缺陷的三级预防措施[2] 出生缺陷防治是一项系统工程，需要政府、社会、家庭的共同努力，目前已初步形成了政府主导、部门合作、社会参与的出生缺陷防治工作格局。

新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识

新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识 国家卫生计生委临检中心新生儿疾病筛查实验专家组 一、新筛健康教育知晓率 定义：进行新筛健康教育并签署知情同意书数占同期活产总数的百分比。 计算公式：新筛健康教育知晓率= ×100% 意义：反映是否对监护人进行新筛健康教育及执行情况，是开展新筛重要的前提条件。 解释：新生儿遗传代谢性疾病的健康教育直接影响新生儿家长对新筛的知晓和重视程度，医护人员有效的健康教育为新生儿家长选择新筛奠定了基础。签署知情同意书数，包括知情同意筛查和知情不同意筛查的数量。 二、筛查率 定义：出生20内（含20天）的新生儿符合筛查条件，并接受有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比。若在20天及以内的婴儿符合筛查条件，但未能接受有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比，称为漏筛率。 计算公式：筛查率= ×100% 漏筛率=1-筛查率 意义：反映同期出生符合筛查条件的新生儿接受筛查的情况。漏筛率反映同期出生符合筛查条件的婴儿数量但由于各种原因（包括监护人拒绝筛查或在运输中标本遗失，护士遗忘、婴儿转院、血片质量等）检验前的差错未能进行筛查婴儿数量。 解释：筛查率和漏筛率，从正反两方面同时监控各地区新生儿遗传代谢病筛查实际完成情况的重要指标，也可据此追溯漏筛的原因，提醒与关注新筛，也从侧面反映筛查的情况。 三、不合格血片百分比 定义：由于采集、保存及运输不当所造成实验室不能报告完整的新筛结果的不合格血片数占同期提交血片总数的百分比。

计算公式：不合格血片百分比= ×100% 意义：反映所采集的血片是否符合要求，是检验前的重要质量指标。血片符合质量标准是保证检验结果准确性的前提条件。 解释：①不合格血片不包括24h以内采集的特殊患儿标本（如新生儿重症监护室（NICU）婴儿）。②不合格血片实例包括不适当采集标本的情况。这类标本即为血量不足；凝集；涂抹或污染；圆环内填充不充分；血液过饱和；邮寄前不完全干燥；长霉菌；或其他原因不能用于检测。③新筛血片标本采集技术规范中定义了合格血片的标准：至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米；血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致；血斑无污染；血斑无渗血环。④统计不适当地采集血片的数量及百分比，可以提示及时重新采集合格血片，保证筛查的质量。 四、重要信息遗漏血片百分比 定义：缺少重要基本信息的血片数量占同期接收到的血片总数百分比。 计算公式：重要信息遗漏血片百分比=×100% 意义：反映所收集血片上记载的信息是否完整与符合要求。血片重要信息填写符合要求是保证检验结果的前提条件。 解释：血片上的重要基本信息包括：（母亲）姓名、住院号（识别码）、新生儿性别、出生日期、出生体重、孕周、采血日期、哺乳情况、户籍类别（城市、农村、本省、外省）、筛查项目、居住地址、联系电话、采血人、血片标本上的重要信息是保证标本唯一性、标本质量及检测结果告知、确证及追踪随访等的重要依据。血片缺少重要基本信息时可能需要实验室人员额外工作来获取。 五、检验前血片周转时间中位数与及时率 定义：检验前血片周转时间是指从血片采集到实验室接收血片的时间（以天为单位）。检验前周转时间中位数，是指将检验前周转时间由短到长排序后取其中位数。检验前血片周转及时率是指在技术规范规定时间内完成血片采集到实验室接收的血片数量占总标本数量的百分比。 计算公式：检验前周转时间中位数=X(n+1)/2，n为奇数 检验前周转时间中位数=（X n/2+X n/2+1）/2，n为偶数

新生儿47种遗传代谢病明细

47种遗传代谢病病种明细 18种氨基酸代谢病 1 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 2 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 3 酪氨酸血症I型（延胡索酰乙酰乙酰水解酶） 4 酪氨酸血症n型（酪氨酸转氨酶） 5 酪氨酸血症川型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶） 6 枫糖尿病（支链a -酮酸脱氢酶） 7 瓜氨酸血症I型（精胺丁二酸合成酶） 8 瓜氨酸血症n型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】） 9 精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶，又称精氨琥珀酸裂解酶缺乏症） 10高精氨酸血症（精氨酸酶） 11高胱氨酸尿血症（胱硫醚B合成酶【 CBS,又称同型半胱氨酸血症 I型） 12高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶） 13组氨酸血症 14鸟氨酸-5-转氨酶缺乏症 15非酮性高甘氨酸血症 16高脯氨酸血症 17 5-羟脯氨酸血症 18高鸟氨酸血症-高血氨症-高同型瓜氨酸尿症综合症 14种有机酸代谢病 1 甲基丙二酸血症 2 丙酸血症（丙酰辅酶 A羧化酶） 3 异戊酸血症（异戊酰辅酶 A脱氢酶） 4 戊二酸血症I型（戊二酰辅酶 A脱氢酶） 5 生物素酶缺乏症 6 全羧化酶合成酶缺乏症 7 3-甲基巴豆酰辅酶 A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶 A羧化酶，a,B） 8 3-甲基戊烯二酸血症（3-甲基戊二烯二酰辅酶 A水解酶） 9 3-羟基-3-甲基戊二酸血症（3-羟基-3-甲基戊二酰基辅酶 A裂解酶） 10 B酮基硫解酶缺乏症（B酮基硫解酶） 11 2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶 A脱氢酶） 12 丙二酸血症（丙二酰辅酶 A脱羧酶） 13 2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶 A脱氢酶） 14异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基 -辅酶A脱氢酶） 15种脂肪酸氧化缺陷疾病 1 原发性肉碱缺乏症 2 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型（肉碱棕榈酰 la型） 3 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症n型（肉碱棕榈酰 II型） 4 肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱 -酰基肉碱移位酶） 5 短链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶 A脱氢酶） 6 中链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶 A脱氢酶） 7 极长链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶） 8 短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶）

新生儿遗传疾病代谢筛查

新生儿遗传疾病代谢筛查 主讲人：陈清云遗传代谢疾病种类繁多，医学界目前已发现近1000种，单病发病率低，但总体发病可达活产婴儿的500/1，大部分为异常基因的携带者，可以不发病，而患儿应是异常基因的纯合子而发病，所以虽然家庭中没有遗传代谢病患者，并不能说明所生的孩子就不患有遗传代谢病。 定义 遗传代谢--是维持机体正常代谢所必需的某些酶、载体及受体等生物合成发生缺陷而导致的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸，有机酸，脂肪酸等先天性代谢缺陷。 新生儿疾病筛查--是指对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗，目前我国新生儿筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 危害 部分遗传代谢病发病较早，在新生儿早期或出生几个月内发病，部分遗传代谢病发病较晚，在幼儿期、儿童期、青少年期，甚至成年期才发病，如果不及早发现，对身体造成不可逆转的伤害，常见的较严重的损害包括。 >80%造成神经系统损害,如智力低下、顽固性抽搐、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

>70%造成多脏器损害,如肝脏肿大,肝功能不全,肾损伤,黄疸,青光眼,白内障等。 >40%导致新生儿终身残疾。 采集方法 只需3滴血，快速检测40余种（106項）遗传代谢病。 １、新生儿出生24小时后4-10天内，喂足3次奶后采集足跟血，滴于专用的过滤纸上，晾干，密封后送检。 ２、运用世界先进的串联质谱技术，一次性检测十种氨基酸谱，酰基肉碱谱，综合判断是否患有40余种遗传代谢病。 ３、对于检测异常的新生儿，或怀疑患有遗传代谢病新生儿需要由遗传代谢病专家根据串联质谱结果及其他检测结果进 行诊断和治疗，大部分新生儿遗传代谢病获得良好的治疗 效果。 ４、孩子出现异常时进行遗传病检测，包括串联质谱遗传代谢病检测，但这时已经对孩子造成损失。 先天性甲状腺功能减低症（CH）临床表现 由于患儿体内甲状腺激素水平不足引起。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低，食欲较差，便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不引起家长的重视，数月后孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。 苯丙酮尿症（PKU）临床表现

串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访研究

串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的 筛查及随访研究 黄新文杨建滨童凡杨茹莱毛华庆周雪莲黄晓磊杨莉丽 黄成刚 赵正言 ［摘要］ 目的　初步了解串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况。方法　采用串联质谱方法，对１２９　４１５例新生儿进行２６种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病筛查，对确诊病例进行流行病学特点、预后及随访情况进行分析。结果　确诊新生儿遗传代谢病２３例，包括氨基酸代谢异常１３例、有机酸代谢异常６例及脂肪酸代谢异常４例，发病率为１∶５６２６。筛查的阳性预测值为２．　１０％，特异性为９９．７２％，敏感性为１００％。所有确诊病例进行随访，仅有６例出现运动、智力发育落后及代谢紊乱。结论　串联质谱方法能够早期筛查、诊断遗传代谢病，及早干预预后较好；串联质谱筛查方法具有较高的特异性及敏感性，但阳性预测值低，需要进一步提高筛查效率。 串联质谱技术；遗传代谢病；新生儿筛查； 随访 Ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｆｏｒ　ｎｅｏｎａｔａｌ　ｉｎｂｏｒｎ　ｅｒｒｏｒｓ　ｏｆ　ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ　ｂｙ　ｅｌｅｃｔｒｏｓｐｒａｙ　ｉｏｎｉｚａｔｉｏｎ－ｔａｎｄｅｍ　ｍａｓｓ　ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ　ａｎｄ　ｆｏｌｌｏｗ－ｕｐＨＵＡＮＧ　Ｘｉｎ－ｗｅｎＹＡＮＧ　Ｊｉａｎ－ｂｉｎＴＯＮＧ　ＦａｎＹＡＮＧ　Ｒｕ－ｌａｉＭＡＯ　Ｈｕａ－ｑｉｎｇＺＨＯＵ　Ｘｕｅ－ｌｉａｎＨＵＡＮＧ　Ｘｉａｏ－ｌｅｉ，　ＹＡＮＧ　Ｌｉ－ｌｉ，　ＨＵＡＮＧ　Ｃｈｅｎｇ－ｇａｎｇ，　ＺＨＡＯ　Ｚｈｅｎｇ－ｙａｎＤｅｐａｒｔｍｅｎｔ　ｏｆ　Ｇｅｎｅｔｉｃ　ａｎｄ　Ｍｅｔａｂｏｌｉｃ　Ｄｉｓｅａｓｅｓ　，ｔｈｅ　Ｃｈｉｌｄｒｅｎˊｓ　Ｈｏｓｐｉｔａｌ，　Ｚｈｅｊｉａｎｇ　Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ　Ｓｃｈｏｏｌ　ｏｆ　Ｍｅｄｉｃｉｎｅ，　Ｈａｎｇｚｈｏｕ　３１０００３，　Ｃｈｉｎａ ［　Ａｂｓｔｒａｃｔ］ Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ　ｄｅｔｅｒｍｉｎｅ　ｔｈｅ　ｉｍｐａｃｔ　ｏｆ　ｅｘｐａｎｄｅｄ　ｎｅｗｂｏｒｎ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｕｓｉｎｇ　ｔａｎｄｅｍ　ｍａｓｓ　ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ　（ＭＳ／ＭＳ）　ｏｎ　ｔｈｅ　ｏｖｅｒａｌｌ　ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ　ｒａｔｅ　ｏｆ　ｉｎｂｏｒｎ　ｅｒｒｏｒｓ　ｏｆ　ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ　ｉｎ　Ｚｈｅｊｉａｎｇ　ｐｒｏｖｉｎｃｅ　ａｎｄ　ｔｏ　ａｓｓｅｓｓ　ｔｈｅ　ｏｕｔｃｏｍｅ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｐａｔｉｅｎｔｓ　ｗｈｏ　ｗｅｒｅ　ｄｉａｇｎｏｓｅｄ．　Ｍｅｔｈｏｄ Ｂｌｏｏｄ　ｓｐｏｔｓ　ｗｅｒｅ　ｃｏｌｌｅｃｔｅｄ　ｂｅｔｗｅｅｎ　ｄａｙｓ　３　ａｎｄ　６　ｏｆ　ｌｉｆｅ　ｆｒｏｍ　ｔｈｅ　ｎｅｗｂｏｒｎｓ．　Ａｌｌ　ｓａｍｐｌｅｓ　ｗｅｒｅ　ｓｕｂｊｅｃｔｅｄ　ｔｏ　ＭＳ／ＭＳ　ａｎａｌｙｓｉｓ　ｕｓｉｎｇ　Ｗａｔｅｒｓ　Ｑｕａｔｔｒｏ　ＡＰＩ．Ｃｏｎｆｉｒｍａｔｉｏｎ　ｔｅｓｔｓ　ｉｎｃｌｕｄｅｄ　ａｍｉｎｏ　ａｃｉｄ　ａｎａｌｙｓｉｓ，　ｕｒｉｎａｒｙ　ｏｒｇａｎｉｃ　ａｃｉｄｓ　ｂｙ　ＧＣ－ＭＳ，　ｒｏｕｔｉｎｅ　ｂｌｏｏｄ　ａｎａｌｙｓｉｓ，ｂｉｏｃｈｅｍｉｓｔｒｙ，　ｂｌｏｏｄ　ｇａｓ　ａｎａｌｙｓｉｓ，　ｂｌｏｏｄ　ｇｌｕｃｏｓｅ　ａｎｄ　ａｍｍｏｎｉａ　ｔｅｓｔｓ，　ｂｌｏｏｄ　ｈｏｍｏｃｙｓｔｅｉｎｅ，　ｌａｃｔａｔｅ　ａｎｄ　ｐｙｒｕｖａｔｅ　ｔｅｓｔｓ，　ｕｒｉｎｅ　ａｃｅｔｏｎｅ　ｔｅｓｔｓ，　ｂｉｏｔｉｎ　ａｎｄ　ｂｉｏｔｉｎ　ｅｎｚｙｍｅ　ｐｒｏｆｉｌｅ　ａｎｄ　ＤＮＡ　ａｎａｌｙｓｉｓ．　Ｓｔａｎｄａｒｄ　ｔｒｅａｔｍｅｎｔ　ｐｒｏｔｏｃｏｌ　ｗａｓ　ｇｉｖｅｎ　ｔｏ　ｔｈｅ　ｐａｔｉｅｎｔｓ． Ｐｒｏｔｅｉｎ　ｒｅｓｔｒｉｃｔｅｄ　ｄｉｅｔ，　ｓｐｅｃｉａｌ　ｐｏｗｄｅｒｅｄ　ｆｏｒｍｕｌａ　ａｎｄ　ｍｅｄｉｃｉｎｅｓ　ｒｅｃｏｍｍｅｎｄｅｄ　ｆｏｒ　ｔｈｅ　ｐａｔｉｅｎｔｓ　ｗｉｔｈ　ａｍｉｎｏ　ａｃｉｄｅｍｉａｓ．　Ｐｒｏｔｅｉｎ　ｒｅｓｔｒｉｃｔｅｄ　ｄｉｅｔ　ａｎｄ　Ｌ－ｃａｒｎｉｔｉｎｅ，　ｆｏｌｉｃ　ａｃｉｄ　ａｎｄ　Ｖｉｔａｍｉｎ　Ｂ１２　ｓｕｐｐｌｅｍｅｎｔａｔｉｏｎ　ｗｅｒｅ　ｇｉｖｅｎ　ｆｏｒ　ｔｈｅ　ｐａｔｉｅｎｔｓ　ｗｉｔｈ　ｏｒｇａｎｉｃ　ａｃｉｄｅｍｉａ．　Ｌ－ｃａｒｎｉｔｉｎｅ　ｗａｓ　ｇｉｖｅｎ　ｔｏ　ｔｈｅ　ｐａｔｉｅｎｔｓ　ｗｉｔｈ　ｐｒｉｍａｒｙ　ｃａｒｎｉｔｉｎｅ　ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ．　Ｔｈｅ　ｏｖｅｒａｌｌ　ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ，　ｐｒｏｇｎｏｓｉｓ，　ｆｏｌｌｏｗ－ｕｐ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ　ｐｒｏｇｒａｍ　ｗｅｒｅ　ａｌｓｏ　ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｄ　ｉｎ　ｔｈｅ　ｎｅｏｎａｔｅｓ．　Ｒｅｓｕｌｔ Ａ　ｔｏｔａｌ　ｏｆ　１２９　４１５　ｎｅｏｎａｔｅｓ　ｗｅｒｅ　ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｄ　ｆｏｒ　２６　ｉｎｂｏｒｎ　ｅｒｒｏｒｓ　ｏｆ　ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ　ｄｕｒｉｎｇ　ｔｈｅ　ｐｅｒｉｏｄ．　Ｔｗｅｎｔｙ－ｔｈｒｅｅ　ｎｅｗｂｏｒｎｓ　ｗｅｒｅ　ｃｏｎｆｉｒｍｅｄ　ａｓ　ｈａｖｉｎｇ　ｉｎｂｏｒｎ　ｅｒｒｏｒｓ　ｏｆ　ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ，　ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ　１３　ｗｉｔｈ　ａｍｉｎｏ　ａｃｉｄｅｍｉａｓ，　６　ｗｉｔｈ　ｏｒｇａｎｉｃ　ａｃｉｄｅｍｉａｓ　ａｎｄ　４　ｗｉｔｈ　ｆａｔｔｙ　ａｃｉｄ　ｏｘｉｄａｔｉｏｎ　ｄｉｓｏｒｄｅｒｓ．　Ｔｈｅ　ｐｒｅｖａｌｅｎｃｅ　ｗａｓ　１　∶　５６２６．　Ｐｏｓｉｔｉｖｅ　ｐｒｅｄｉｃｔｉｖｅ　ｖａｌｕｅ　ｗａｓ　２．　１０％，　ｓｐｅｃｉｆｉｃｉｔｙ　ｗａｓ　９９．　７２％　ａｎｄ　ｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙ　１００％．　Ｓｅｖｅｎｔｅｅｎ　ｃｈｉｌｄｒｅｎ　ｒｅｍａｉｎ　ａｓｙｍｐｔｏｍａｔｉｃ　ｄｕｒｉｎｇ　ｔｈｅ　ｆｏｌｌｏｗ－ｕｐ．　Ｆｉｖｅ　ｐａｔｉｅｎｔｓ　ｈａｄ　ｍｏｔｏｒ　ａｎｄ　ｍｅｎｔａｌ　ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｌ　ｄｅｌａｙ． Ｏｎｅ　ｐａｔｉｅｎｔ　ｐｒｅｓｅｎｔｅｄ　ｍｅｔａｂｏｌｉｃ　ｄｉｓｏｒｄｅｒｓ　ｄｕｒｉｎｇ　ｔｈｅ　ｆｏｌｌｏｗ－ｕｐ． Ｎｏ　ｄｅａｔｈ　ｏｃｃｕｒｒｅｄ　ｉｎ　ｔｈｉｓ　ｓｅｒｉｅｓ　ｏｆ　ｐａｔｉｅｎｔｓ． Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ Ｔｈｉｓ　ｓｔｒａｔｅｇｙ　ｒｅｐｒｅｓｅｎｔｓ　ａ　ｖａｌｕａｂｌｅ　ｐｒｅｖｅｎｔｉｖｅ　ｍｅｄｉｃｉｎｅ　ａｐｐｒｏａｃｈ　ｂｙ　ｅｎａｂｌｉｎｇ　ｄｉａｇｎｏｓｉｓ　ａｎｄ　ｔｒｅａｔｍｅｎｔ　ｂｅｆｏｒｅ　ｔｈｅ　ｏｎｓｅｔ　ｏｆ　ｓｙｍｐｔｏｍｓ． ［　Ｋｅｙ　ｗｏｒｄｓ　］ Ｔａｎｄｅｍ　ｍａｓｓ　ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ； Ｉｎｂｏｒｎ　ｅｒｒｏｒｓ　ｏｆ　ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ； Ｎｅｗｂｏｒｎ　ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ； Ｆｏｌｌｏｗ－ｕｐ １０．　３７６０／ｃｍａ．　ｊ．　ｉｓｓｎ．　０５７８－１３１０．　２０１１．０９．　０１３ 作者单位：３１０００３杭州市，浙江大学医学院附属儿童医院遗传 代谢科 万方数据

新生儿遗传代谢性疾病筛查之串联质谱技术

新生儿遗传代谢性疾病筛查之串联质谱技术 王兴光河北省沧州市人民医院产前诊断中心 提高人口素质很重要的一个环节就是从新生儿开始。由于多种原因，新生儿会患有很多种疾病，有些发病早、有些发病较晚、有些疾病甚至终生困扰着一个人的健康，其中新生儿遗传代谢性疾病作为非常重要的疾病群，渐渐引起人们的重视。目前，在我国部分地区基本实现两项疾病的筛查：苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症（简称甲减）。随着人们生活环境和的改变遗传代谢性疾病（Inherited Metabolic Disorders，IMD）：因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病，又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷（Inborn Error of Metabolism，IEM ）。这种疾病大多为单基因遗传病，涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇等多种物质的代谢异常。在人体内有多种氨基酸：丙氨酸（Ala），精氨酸（Arg），瓜氨酸（Cit），甘氨酸（Gly），亮氨酸/异亮氨酸/羟基脯氨酸（Leu）/（Ile）/（Pro-OH），蛋氨酸（Met），鸟氨酸（Orn），苯丙氨酸（Phe），脯氨酸（Pro），酪氨酸（Tyr），缬氨酸（Val）等等;同时包括多种酰基肉碱：游离肉碱（C0），乙酰肉碱（C2），丙酰基肉碱（C3），丙二酰肉碱/3-羟基-丁酰肉碱（C3DC）/

（C4OH），丁酰肉碱（C4），甲基丙二酸（C4DC），3-羟基-异戊酰肉碱（C5OH），异戊酰肉碱（C5），戊烯酰肉碱（C5:1），戊二酰肉碱（C5DC），3-羟基-已酰肉碱（C6OH），已酰肉 碱（C6），已二酰肉碱（C6DC）。遗传代谢性疾病的筛查主要通过检测这些物质的变化，在人体代谢途径中任何一种物质发生变化都会影响整个循环代谢过程，代谢物质异常的增加或者减少就会影响整体的平衡状态，从而表现出相应的疾病。 串联质谱技术因其操作简单、检测速度快、单次检验项目多、灵敏度较高（通常是达到纳克级）等特点，被广泛应用于临床检验，尤其应用于新生儿遗传代谢性疾病的筛查,目前欧、美、澳洲以及中国台湾等国家和地区都已经普及串联质谱疾病筛选。主要筛查三类约45种遗传代谢病，包括：有 机酸代谢异常、脂肪酸氧化异常、氨基酸代谢异常。串联 质谱技术对标本的要求：仅需采取足跟血一滴，采血时间最好在婴儿出生72小时并吃饱6次以上奶后进行，主要是因 为如果婴儿未吃或未摄入足够的乳汁，血液中的苯丙氨酸（PA）浓度偏低，检测时易导致假阴性；同时出生72小时后采血可避开生理性促甲状腺素（TSH）上升的时机，减少甲状腺功能低下症（CH）筛查的假阳性，并可防止TSH上升延迟患儿的假阴性。其原理主要是检测带电荷的离子，在用氮气制造的真空环境中将要检测的带电荷的粒子打碎，然