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医学遗传学

《医学遗传学》复习思考题

第一章绪论单基因病染色体病

一、填空

1.遗传病指的是细胞中(遗传物质)发生改变而导致的疾病,包括(单基因病)、

(多基因病)、(染色体病)和(体细胞遗传病)四大类。

2.先天性聋哑(AR)呈位点异质性遗传,若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB,他们的子女基因型应为

( AaBb ),发病率是( 0 )。

二、选择填空

1. 在舞蹈病(AD)遗传中,Aa通常在25-55岁才发病,请问这种现象叫做( D )。

A.完全显性

B.不完全显性

C.外显不全

D.延迟显性

2.46,XY,inv(2)(p23q32)表示2号染色体发生了( B )。

A.缺失

B.倒位

C.重复

D.易位

三、名词解释

1.医学遗传学

2.遗传背景

3.环状染色体

四、问答

1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。

2.指关节僵直症(AD)的外显率是75%,请问两个杂合子之间婚配,子女发病率应为多少?

3.经染色体检查,某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位,染色体断裂点分别在13p11

和14q11,写出其核型的简式和详式。

第二章线粒体遗传病

一、填空

1.线粒体基因组呈双链(环)状,共有( 37 )个结构基因。

2.线粒体遗传病的共同特征是(有明显阈值效应)、(母体遗传)和(线粒体基因组存在异质性)。

二、选择填空

1. 线粒体DNA的双链碱基组成情况是( A )。

A.H链G含量较多,L链C含量较多

B.H链C含量较多,L链G含量较多

C.H链与L链G含量相同,C含量不同

D.H链与L链C含量相同,G含量不同

2.线粒体H链编码( B )种tRNA。

A.11

B.14

C.17

D.19

3.线粒体病多表现在( A )。

A.肌肉系统

B.骨骼系统

C.消化系统

D.生殖泌尿系统

4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为MTND

4*LHON11778A,其中ND

4

指(B )。

A.线粒体基因组

B.发生突变的线粒体基因

C.线粒体病名称

D.线粒体基因点突变后的碱基

三、名词解释

1.母体遗传

2.mtDNA的遗传异质性

四、问答

1.简述线粒体基因组的遗传学特征。

2.线粒体基因突变的类型有哪些种类?

第三章分子病与先天性代谢病

一、填空

1.正常人体细胞有( 4 )个α基因和( 2 )个β基因。

2.血红蛋白病包括(异常血红蛋白病)和(地中海贫血)两大类。

3.血友病A患者由于体内(凝血因子Ⅷ)功能丧失而患病,其致病基因位于( Xq28 )处。

4.半乳糖血症I型患者体内缺乏(半乳糖-1-磷酸-尿苷转移酶)酶。

二、选择填空

1. 可引起血红蛋白异常的δβ基因是由于( D )而形成。

A.碱基替换

B.终止密码子突变

C.整码突变

D.融合基因

2. Bart’s胎儿水肿综合症患儿体内异常血红蛋白为( B )。

A. α

2

B. γ

4

C. β

4

D. α

2

3. HbH病患者可能的基因型是( B )。

A.αα/-α

B.–α/--

C.αα/--

D.-α/-α

4.α0地贫是指一条16号染色体上的( B )。

A.一个α基因缺失

B.二个α基因缺失

C.三个α基因缺失

D.四个α基因缺失

5.糖原累积病I型是由于( B )缺乏所引起。

A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

B.葡萄糖-6-磷酸酶

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

D.苯丙氨酸羟化酶

三、名词解释

1.分子病

2.移码突变

3.α-地中海贫血

4.先天性代谢病

四、问答

1.以镰形红细胞贫血症为例,阐述分子病的发病机理。

2.某男孩有特殊尿臭、白化现象和明显智力低下,请问他可能患有什么疾病?简述其发病机理。

第四章群体遗传学

一、填空

1.一个群体中某一基因型个体占群体中全部个体的比率称为(基因型频率),同一基因座位的所

有基因型频率之和应等于( 1 )。

2.选择系数S是指选择作用下降低的适合度f,二者的关系是( S=1-f )。

二、选择填空

1. 男性红绿色盲(XR)发病率是7%,则该隐性致病基因频率为( A )。

A. 0.07

B.0.93

C.0.005

D.0.130

2. 白化病的发病率是0.0001,S=0.80,白化病基因的突变率是( C )/代。

A. 2×10-5

B.9×10-5

C.8×10-5

D.8×10-4

三、名词解释

1.基因频率

2.适合度

3.遗传负荷

四、问答

1.下列群体中哪些处于遗传平衡状态之中?

(1)AA=0.43 Aa=0.481 aa=0.089

(2)AA=0.64 Aa=0.32 aa=0.04

(3)AA=0.0025 Aa=0.1970 aa=0.8005

(4)AA=0.0081 Aa=0.0828 aa=0.9091

2.计算Ⅲ1和Ⅲ2近亲结婚的X连锁基因的近婚系数。

医学遗传学

1 2

1 2 3 4

1 2

1

第五章免疫遗传学

一、填空

1. 新生儿Rh溶血病多发生在Rh(阴)性的母亲连续2次妊娠Rh(阳)性胎儿的情况下。

2.在亲子之间HLA抗原相同的可能性是( 1/2 );而同胞之间HLA抗原全相同的可能性是( 1/4 ),

半相同的可能性是( 1/2 )。

3.器官移植时,既要进行( ABO血型抗原)配型,又要进行( HLA )配型,以确保移

植物存活。

二、选择填空

1. 人类ABO血型系统中,20%个体体液中无血型物质分布,属于非分泌型,其基因型应为( C )。

A. SeSe

B.Sese

C. sese

D. hh

2. 母胎之间Rh血型不合随妊娠分娩次数增加,胎儿患病机会( B )。

A.不变

B.增加

C.减少

D.不定

3.人体主要组织相容性复合体是( B )。

A.DLA

B.HLA

C.RLA

D.SLA

4. 在HLA-I类基因中,编码在移植免疫排斥反应中起主要作用的抗原基因位于( A )。

A.经典的HLA-I类基因

B.非经典的HLA-I类基因

C.已命名的假基因

D.MIC基因

5.属于HLA-II类基因区成员的基因是( C )。

A.HLA-A

B.HLA-B

C.HLA-DR

D.HLA-E

三、名词解释

1.孟买血型

2.单倍型

四、问答

1.ABO血型系统抗原由哪些基因编码?ABO新生儿溶血症是怎样发生的?

2.扼要说明抗体多样性产生的机制。

第六章肿瘤遗传学

一、填空

1.原癌基因按其产物功能可分为(蛋白激酶类)、(生长因子类)、

(细胞内信号转导蛋白类)和(核内转录因子类)四类。

2. 遗传型Wilms瘤临床上多为(双)侧发病,发病年龄较(早),遗传方式为

( AD )。

3. 根据肿瘤发生的“单克隆学说”,肿瘤是由(单)个突变细胞经多次分裂而形成的克隆。

二、选择填空

1. 引起视网膜母细胞瘤的RB基因是( B )。

A.癌基因

B.抑癌基因

C.肿瘤转移基因

D.肿瘤转移抑制基因

2.Wilms瘤是累及儿童肾脏的一种肿瘤,WT1基因( D )。

A.高度表达

B.中度表达

C.轻度表达

D.缺失

3. 肿瘤二次突变学说中,第二次突变发生于( A )

A. 体细胞

B. 性细胞

C. 癌细胞

D. 原癌细胞

三、名词解释

1.家族性癌

2.癌基因

3.干系

4.遗传性癌前病变

四、问答

1. 简述原癌基因的激活机理。

2. 以Ph1染色体为例说明标记染色体在临床上的应用。

第七章药物遗传学

一、填空

1.蚕豆病患者体内缺乏( G6PD ),故进食蚕豆后容易发病。

2.琥珀酰胆碱敏感者是因为血浆中(伪胆碱酯酶)缺乏,使其作用时间延长而中毒。

3. 乙醇中毒是因为机体积累(乙醛)过多所致,若体内(乙醇脱氢酶)酶活性高

或(乙醛脱氢酶)酶活性低均可引起乙醇中毒。

二、选择填空

1.异烟肼慢灭活是因为缺乏( A )所致。

A.乙酰化酶

B.G6PD

C.乙醛脱氢酶

D.芳烃羟化酶

2.AHH酶的( C )使吸烟者易患肿瘤。

A.缺乏

B.积累

C.高诱导性

D.低诱导性

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传方式是( C )。

A.不完全AD

B.AR

C.不完全XD

D.XR

三、问答

1.扼要说明黄种人比白种人更易发生酒精中毒的原因。。

2.临床上怎样根据人群乙酰基转移酶活性差异,提高异烟肼的药效,减少毒副作用?

第八章遗传病的诊断和治疗

一、填空

1.遗传病的细胞遗传学检查包括(染色体检查)和(性染色质检查)。

2.人体皮纹在胚胎发育的第( 14 )周前形成,由(嵴纹)和(沟纹)构成。

(箕形纹)和(斗形纹)3.人体指纹根据三叉点的数量可分为(弓形纹)、

三类。

二、选择填空

1.性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断( A )。

A.Turner综合症

B.21-三体综合症

C.13-三体综合症

D.PKU

2.远侧横褶线与近侧横褶线借助另一短的横褶线相连而横贯全掌,这类手掌称为( B )。

A.通贯手

B.桥贯手

C.叉贯手

D.悉尼手

3.PKU患者可在发病早期通过( A )而进行预防性治疗。

A.饮食控制

B.手术治疗

C.口服药物

D.身体锻炼

三、名词解释

1.∠atd

2.通贯手

3.基因诊断

4.基因治疗

四、问答

1.一个人左手5个手指嵴纹数分别是10,13,8~12,13,14;右手5个手指嵴纹数依次为13,7,9~13,12,

11,请计算该个体TFRC值。

2.21-三体综合症的皮纹特点有哪些?

第九章遗传病的预防

一、填空

1.遗传咨询可分为(婚前咨询)、(生育咨询)、(一般咨

询)和(行政部门咨询)四类。

2.基因治疗按其受体细胞的不同,可分为(性细胞基因治疗)和(体细胞基因治疗)两种。

3. “羊膜穿刺术”多在胎儿妊娠( 16-18 )周进行,采集量一般为( 10-20 )ml。

4. 我国列入新生儿筛查的疾病主要有( PKU )、(先天性甲状腺功能低下)和( G6PD 缺乏症)三种。

二、选择填空

1.遗传病产前诊断的指征不包括( C )。

A.夫妇一方有染色体异常

B.曾生育过染色体病患儿的孕妇

C.年龄小于35岁的孕妇

D.曾生育过单基因病患儿的孕妇

2.“开放性神经管缺陷”的各种产前诊断方法中较为准确的是测定( C )的含量。

A.胎儿羊水中的甲胎蛋白

B.母体血清中的甲胎蛋白

C.胎儿羊水中的乙酰胆碱酯酶

D.母体血清中游离的β型人绒毛膜促性腺激素

三、名词解释

1.遗传咨询

2.条件概率

3.产前诊断

4.遗传筛查

四、问答

1.一表型正常的女子有2个患甲型血友病(XR)的哥哥,她已婚并生育了四个正常儿子,若她再生儿子,发病

风险是多少?(绘出系谱,用Bayes方法计算)

2.扼要说明染色体病产前诊断的对象及最佳诊断方法。

参考答案

第一章一,填空1,遗传物质单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病 2,AaBb 0二选择填空 1,D 2,B

第二章

一、填空

1,环 37 2,线粒体基因组存在异质性有明显阈值效应母体遗传

二,选择填空 1,A 2,B 3,A 4,B

第三章

一、填空 1.4 2 2.异常血红蛋白病地中海贫血 3.凝血因子Ⅷ Xq28 4.半乳糖-1-磷酸-尿苷转移酶

第四章,选择填空 1,D 2,B 3,B 4,B 5,B

第四章一、填空1.基因型频率 1 2.S=1-f二,选择填 1,A 2,C

第五章一,填空1.阴阳 2.1/2 1/4 1/2 3.ABO血型抗原 HLA

二,选择填空 1,C 2,B 3,B 4,A 5,C

第六章一、填空

1.蛋白激酶类生长因子类细胞内信号转导蛋白类核内转录因子类

2.双早 AD

3. 单

二、选择填空 1,B 2,D 3,A

第七章

一、填空 1.G6PD 2.伪胆碱酯酶 3.乙醛乙醇脱氢酶乙醛脱氢酶

二、选择填空 1,A 2,C 3,C

第八章

一、填空 1.染色体检查性染色质检查 2.14 嵴纹沟纹3.弓形纹箕形纹斗形纹

二、选择填空1,A 2,B 3,A

第九章一、填空 1.婚前咨询生育咨询一般咨询行政部门咨询

2.性细胞基因治疗体细胞基因治疗

3.16-18 10-20

4.PKU 先天性甲状腺功能低下 G6PD缺乏症

二、选择填空 1.C 2.C

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