肥胖基因检测案例
肥胖基因检测案例
中年男子在职场上干得顺风顺水，自己的小家庭也经营的幸福美满，但身材逐渐发福，孟先生以为这都是正常现象没当回事，没想到在做体检时，就发现肥胖症，体重逐渐增长到200斤。后来一直努力减肥而没有成功，到底是什么原因呢?
肥胖是一种疾病，随着生活水平的提高，肥胖已成为继高血压、糖尿病、高血脂之后严重威胁人类健康的一种代谢性疾病。随着体重增加，血压、血糖等代谢性指标也会随之增高，肾脏不仅受到高血压、高血糖等因素的伤害，还因为排泄代谢产物负担的加重、体内内分泌激素紊乱而不堪重负，最终可导致蛋白尿、血尿、水肿等症状，严重时还会出现肾功能损伤。
后来孟先生在北京基因商城上看到了肥胖基因检测的案例，抱着试试看的态度试了下，基因检测报告显示为代谢性肥胖。那么什么是肥胖基因检测呢?
肥胖基因检测是检测FTO和GNB3等与肥胖相关的11个基因，通过报告反馈给用户，用户通过对控制食欲、脂肪燃烧、脂肪细胞分化等与肥胖相关的基因进行检测，实现肥胖精准分型，从而针对每种肥胖类型给出个性化建议，实现精准体重管理。
代谢性肥胖主要是高脂肪、糖类、油炸类食物的摄入容易导致此类人群肥胖;多运动有助于能量消耗，弥补脂肪代谢性差等问题。有了基因检测报告，孟先生开始按照建议进行摄入控制和锻炼。最终3个月的时间就简单的减掉了30斤，半年后总共比原来成功瘦了50斤，效果显著。他说这真是科学减肥啊，再也不用担心吃药和副作用等问题了。
肥胖易感基因FTO
肥胖易感基因FTO 摘要：现今，大量实验研究已经证实，FTO基因是一个与肥胖有关的基因，并且已经成为研究肥胖问题以及解决肥胖问题的热点领域。FTO 于人体的各组织中全都有表达，且在下丘脑、骨骼肌、胰腺、肝脏等组织表达有较多的表达，其与人的肥胖指数密切相关。FTO还能诱导2型糖尿病等相关疾病的产生。 关键词：FTO基因，肥胖，2型糖尿病 现今，肥胖问题困扰着大家，并在全球围引起了广泛的影响，肥胖会给生活造成诸多不便利以及诱发各种各样对生活造成影响的疾病。肥胖发生原因包括环境因素和遗传因素，其部分与遗传基因有关[1]。 1.FTO 基因的发现 FTO基因的首次发现是利用高通量全基因组扫描技术寻找2型糖尿病的过程中发现的，也属于一次以外的发现。2007年，Frayling 等[2]确认发现了该基因,研究表明，携带FTO的基因可使体重增加，FTO 基因参与肥胖的发生、发展有着密切的关系[3]。在研究中发现，FTO 基因与体质指数（BMI）和肥胖的关系已经确立。Dina[4]等几乎在同时发现FTO基因可能与欧洲人的早发育及肥胖症有关，并可能参与了
小部分欧洲人群普通型肥胖症的发病过程[5]。 2.FTO 基因和蛋白特点 FTO 基因具有相当古老的历史，FTO基因普遍存在于脊椎动物中，但是在其他非脊椎生物中却没有发现这个基因，FTO基因位于第16号染色体(16q12.2)，含有9个外显子，基因长度为410.50 kb，广泛表达于人体组织的各发育阶段，且在下丘脑、骨骼肌及脂肪等组织中高表达[6]。 3.FTO基因与肥胖症的关系 FTO基因和肥胖的关系在各个种族及性别中的表现并不相同。对于白种人，rs9939609A等位基因对体质指数影响最大[7]；而对于中国人，这些等位基因比较少，但是一旦携带了这个基因，那么他发生肥胖的概率会很高，所以中国人要尤其注意这个基因的携带[8]。 携带FTO基因变者较容易发生肥胖，其可能是通过增加饮食欲望，使人选择高热量食物比如薯条，炸鸡等，从而提高能量和蛋白质的摄入。通过研究对1～18岁儿童和青少年发现，由于rs9939609基因可引起BMI值增加。英国伦敦大学学院研究人员对8岁至11岁的儿童进行调查，发现携带FTO基因的儿童很难产生饱腹感，使儿童很能吃，而且感觉吃不饱[9]。 研究证明，FTO基因使人缺乏对食物欲望的控制。正常的饮食规律无法消除FTO基因携带者的饥饿感，使他们不停进食，并导致肥胖。 Chang等[10]发现中国人群中FTO 风险基因出现概率比欧洲人群要
糖尿病易感基因检测
糖尿病易感基因检测 糖尿病具有明显遗传易感性，研究发现父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15——20倍。哪些因素导致糖尿病的遗传性呢，基因组学的发展发现糖尿病属于多基因遗传病，是由多个基因的累加效应与环境因素共同作用所引起的疾病，这些与糖尿病有关的基因称为糖尿病的易感基因。 糖尿病易感基因检测是最近几年新出现的技术，它对于糖尿病患病风险评估、饮食指导、运动效果评估具有重要意义。但很多人对其不甚了解，不清楚到底什么情况下适合做易感基因检测，所以现介绍以下它的主要适用人群： 1. 有糖尿病家族史的人群。糖尿病是多基因遗传病，上一代或上两代都具有糖尿病史的人群，他们的子女患糖尿病的风险会明显增高，易感基因检测可以更早了解到有那些问题基因可以导致日后的糖尿病，从而提前进行预防。 2. 体重超重的人群。超重的原因很多，但可以确定的是有一大部分是遗传因素引起。先天的肥胖基因我们可能没有办法避免，但如果在一个人的体内发现超重易感基因，就可以正确的饮食从而避免肥胖以及肥胖引起的相关疾病，比如糖尿病。 3. 有代谢性疾病病史的人群。代谢性疾病主要包括高血压、糖尿病、高脂血症、肥胖等，患有其中一种疾病便很容易引起其他代谢病的发生，所以有必要行糖尿病易感基因检测。 4. 高热高脂饮食且少运动的人群。这类人群本身就是糖尿病高发群体，爱吃甜食、不爱运动也是有遗传因素的，易感基因检测可以区分这类爱好为先天还是后天从而给予区别对待。 5. 有胰岛素抵抗、高血糖、葡萄糖不耐受征兆的人群。这些都是糖尿病早期的表现，糖尿病易感基因检测可以分清导致这些情况的原因并给予对症处理，从而避免这类人群进一步发展为糖尿病。 糖尿病易感基因的检测的意义 1. 糖尿病患病风险的评估。 通过基因检测手段，了解是否携带糖尿病易感基因，在遗传水平对个体的患病风险进行量化评估，使人们提早获知抗病能力并做到防患于未然。 ????
肥胖症易感基因_FTO的研究进展_杨曦
第23卷 第5期2011年5月V ol. 23, No. 5May, 2011 生命科学 Chinese Bulletin of Life Sciences 文章编号：1004-0374(2011)05-0459-06 肥胖症易感基因——FTO 的研究进展 杨 曦，沈沭彤，郭 军* (南京医科大学基础医学实验教学中心，南京 210029) 摘 要： FTO (fat mass and obesity associated)是肥胖症易感基因，表达于人体各组织，且在下丘脑中高表达。它能编码核酸去甲基化酶，通过去甲基化作用影响其他相关基因表达。FTO 的基因多态性与体重指数(BMI )及肥胖症密切相关。FTO 能够影响能量摄入及能量消耗，并通过多种途径诱导人群中肥胖症及2型糖尿病等相关疾病的发生，而FTO 失活的小鼠能够避免肥胖发生。主要综述了FTO 基因多态性与肥胖等疾病易感性的相关性、FTO 可能的作用机制和FTO 对人群中能量平衡的影响。关键词：肥胖易感基因(FTO )；肥胖症；基因多态性中图分类号： Q987；R589.2 文献标志码：A Progress of the genetics of obesity: FTO YANG Xi, SHEN Shu-Tong, GUO Jun* (Laboratory Center for Basic Medical Sciences, Nanjing Medical University, Nanjing 210029, China) Abstract: FTO (fat mass and obesity associated) is expressed widely in many tissues and extremly highly in hypothalamus. It encodes a nucleic acid demethylase and in ? uences expression of other genes by its nucleic acid demethylation activity. It was revealed that FTO gene variance is associated with body mass index(BMI) and the risk of obesity. FTO can lead to obesity and many complications such as type 2 diabetes through its effect on energy intake or expenditure and many other pathways. Inactivation of FTO can also protect mice from obesity. In this review, recent progress of the relationship between FTO variance and obesity, possible mechanisms of FTO and its effect on energy balance in humans will be summarized. Key words: FTO (fat mass and obesity associated); obesity; gene variance 收稿日期：2010-11-02； 修回日期：2010-12-19*通信作者：E-mail: Guoj69@https://www.wendangku.net/doc/3f7245355.html, 肥胖可导致2型糖尿病、高血压等多种疾病，并已经成为危害人类健康的重要问题，随着对肥胖发生的基因水平的研究愈发深入，与肥胖相关的肥胖症易感基因FTO (fat mass and obesity associated )(HGNC:24678)受到人们的关注。 FTO 基因位于第16条染色体(16q12.2)，含有9个外显子，基因长度为410.50 kb ，广泛表达于人体组织的各发育阶段，且在下丘脑、骨骼肌及脂肪等组织中高表达[1]。FTO 基因编码一种酮戊二酸(2-oxoglutarate, 2OG)依赖的核酸去甲基化酶,可在维生素C 及Fe(II)诱导下催化2OG 产生琥珀酸盐和二氧化碳，其作用与人类基因组中具有脱甲基作用的ABH2和ABH3基因的产物相似，可在有氧条件、Fe(II)及维生素C 诱导下，在细胞核中催化单 链DNA 中的3-甲基胸腺嘧啶(3-meT )发生脱甲基 反应[2]， 且对单链RNA (ssRNA )中的3-甲基尿嘧啶(3-meU )脱甲基作用更为明显[3]。 Han 等[4]研究发现，FTO 可通过氢键与3-meT 以及3-meU 的两个羟基氧作用发挥其识别作用。Fawcett 和Barroso [5]认为FTO 所具有的这种去甲基化作用可能调节了某些代谢相关基因，而这些作用的失调也许与肥胖有关。 1 FTO 基因多态性与肥胖症的关系 2007年，Frayling 等[1]在欧洲人群中发现，FTO 基因的第一个内含子序列(长度为47 kb )中以
动物肥胖基因_ob_的研究进展_郭亚宁
第28卷第4期黄牛杂志V o1.28No.4 2002年7月Jo urnal of Yellow Cattle Science July.2002 文章编号:1001-9111(2002)04-0035-04 动物肥胖基因(ob)的研究进展 郭亚宁1,侯水生2,刘小林1 (1.西北农林科技大学动物科技学院,陕西杨凌 712100;2.中国农业科学院畜牧研究所,北京 100094) 摘 要:肥胖基因(ob)是近年来克隆的新基因,该基因产物-Leptin(瘦蛋白)是反映体内脂肪含量和调节体重的信号因子,具有调节摄食行为,减少能量消耗和降低动物采食量的作用。本文对 肥胖基因的研究现状、结构、克隆、表达及影响其表达的因素进行了综述。 关键词 肥胖基因;ob基因;克隆;表达 中图分类号:S823.2 文献标识码:A 肥胖基因(obese g ene,ob)是近年来克隆的新基因。肥胖基因(obese gene)编码的瘦蛋白(Leptin)是脂肪细胞分泌的一种激素[1],具有调节摄食行为,减少能量消耗和降低动物采食的作用。畜禽肥胖基因研究工作主要集中在基因克隆、定位方面。随着畜禽肥胖基因序列的明确,人们将深入分析肥胖基因对于动物生长和脂肪畜积的基因效应,对今后的动物遗传育种工作将起很大的推动作用。 1 ob基因的历史 肥胖基因于1950年首次在小鼠上发现,为常染色体隐性遗传。1994年,Zha ng等[1]通过定位克隆技术(po sitio n cloning technolog y)分离获得了小鼠的肥胖基因及该基因人的同源序列。在研究中发现,遗传型肥胖小鼠肥胖基因有两种形式的突变:一种是在C57BL/6J ob/ob小鼠的肥胖基因中,发现其第105位密码子发生C→T的碱基突变,使编码精氨酸的密码子变为终止密码子,这一无义突变使ob m RN A的表达量提高了20倍,但不能产生正常功能的蛋白质;另一种是在其等位基因,SM/CKC-+Dac o b2J/o b2J小鼠的肥胖基因中,发现了基因外显子2G7RN A缺失,这一突变使肥胖基因m RN A不能产生。肥胖基因的这些突变,可能是导致小鼠肥胖的原因。 2 ob基因的克隆 2.1 ob基因的研究现状 Zhang.Y.Y等[1]首次报道利用定位克隆方法得到小鼠ob基因的cDN A序列。该基因位于小鼠的第6号染色体上,编码了一种由167个氨基酸组成的分泌型蛋白质,其m RN A长约 4.5kb,而且仅在脂肪细胞中表达。同时他们又从人的脂肪细胞组织cDN A文库中克隆了人的ob基因序列,并与小鼠的ob基因序列进行比较,发现编码区的同源性很高,在蛋白质水平上有84%的同源性。 此后,Issen等[2]对人基因组中ob基因进行了克隆与分析。在我国,Da-W ei Gong[3]、马本江等[4],根据文献报道的人的o b基因序列设计引物,经RT-PCR扩增出人的ob基因,定位于7q染色体上,基因转录物为 4.5kb的m RN A,o b基因的翻译产物为一个长约20kb、编码167个氨基酸的球型蛋白质(成熟的ob为16kb)。后来,刘建忠等[5]还建立了人肥胖基因转基因小鼠动物模型,为研究人的肥胖基因提供了便利的途径。 M urakami[6]和Og awa[7]等分别克隆了肥胖大鼠和SD大鼠o b c DN A的核苷酸序列。大鼠ob m RN A长约4.5kb,在氨基酸水平,大鼠肥胖基因与小鼠和人的肥胖基因之间的同源性分别为96%和84%。张铁梅等[8]克隆的大鼠ob基因测序结果表明Wistar大鼠编码区序列为441bp,编码146个氨基酸,不含N端信号肽序列,与前面报道的大鼠ob cDN A编码区序列一致。 2.2 猪ob基因的克隆 对猪ob基因的克隆,国外众多学者如Ra msay 等[9]、B idw ell等[10]已进行了许多研究工作,而且 ⒇收稿日期:2002-04-21 基金项目:国家十五攻关课题“水禽育种与养殖关键技术” 2002BA 514A-9-2. 作者简介:郭亚宁(1970-),女,西北农林科技大学在读硕士生,助理畜牧师.
基因检测运营可行性方案总结
基因检测可行性运营方案 一．项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因有三种：
（1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
慢性胰腺炎遗传学研究进展重点
ｃｌｉｎｉｃａｌｐｒｏｆｉｌｅａｎｄａｎａｐｐｒｏａｃｈｔｏｄｉａｇｎｏｓｉｓ［Ｊ］．ＤｉｇＤｉｓＳｃｉ， ２０１０，５５（１２）：３６１０－３６１６．ＤＯＩ：１０．１００７／ｓ１０６２０－０１０－１１７５－８．［２９］ ＷｉｔｔＨ，ＬｕｃｋＷ，ＨｅｎｎｉｅｓＨＣ，ｅｔａｌ．Ｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎｔｈｅｇｅｎｅｅｎｃｏｄｉｎｇｔｈｅｓｅｒｉｎｅｐｒｏｔｅａｓｅｉｎｈｉｂｉｔｏｒ，Ｋａｚａｌｔｙｐｅ１ａｒｅａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｗｉｔｈｃｈｒｏｎｉｃｐａｎｃｒｅａｔｉｔｉｓ［Ｊ］．ＮａｔＧｅｎｅｔ，２０００，２５（２）：２１３－ ２１６． ［３０］ ＢａｄａｌｏｖＮ，ＢａｒａｄａｒｉａｎＲ，ＩｓｗａｒａＫ，ｅｔａｌ．Ｄｒｕｇ－ｉｎｄｕｃｅｄａｃｕｔｅｐａｎｃｒｅａｔｉｔｉｓ：ａｎｅｖｉｄｅｎｃｅ－ｂａｓｅｄｒｅｖｉｅｗ［Ｊ］．ＣｌｉｎＧａｓｔｒｏｅｎｔｅｒｏｌ Ｈｅｐａｔｏｌ，２００７，５（６）：６４８－６６１． ［３１］ ＷｈｉｔｃｏｍｂＤＣ．Ｖａｌｕｅｏｆｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｉｎｇｉｎｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆｐａｎｃｒｅａｔｉｔｉｓ［Ｊ］．Ｇｕｔ，２００４，５３（１１）：１７１０－１７１７． ［３２］ ＳｕｌｔａｎＭ，ＷｅｒｌｉｎＳ，ＶｅｎｋａｔａｓｕｂｒａｍａｎｉＮ．Ｇｅｎｅｔｉｃｐｒｅｖａｌｅｎｃｅａｎｄｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎｗｉｔｈｒｅｃｕｒｒｅｎｔｐａｎｃｒｅａｔｉｔｉｓ［Ｊ］．Ｊ ＰｅｄｉａｔｒＧａｓｔｒｏｅｎｔｅｒｏｌＮｕｔｒ，２０１２，５４（５）：６４５－６５０．ＤＯＩ：１０． １０９７／ＭＰＧ．０ｂ０１３ｅ３１８２３ｆ０２６９． ［３３］ ＬｕｃｉｄｉＶ，ＡｌｇｈｉｓｉＦ，Ｄａｌｌ′ＯｇｌｉｏＬ，ｅｔａｌ．Ｔｈｅｅｔｉｏｌｏｇｙｏｆａｃｕｔｅｒｅｃｕｒｒｅｎｔｐａｎｃｒｅａｔｉｔｉｓｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎ：ａｃｈａｌｌｅｎｇｅｆｏｒｐｅｄｉａｔｒｉｃｉａｎｓ ［Ｊ］．Ｐａｎｃｒｅａｓ，２０１１，４０（４）：５１７－５２１．［３４］ ＥｌｌｉｓＩ．Ｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇｆｏｒｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｐａｎｃｒｅａｔｉｔｉｓｔｈｅｒｏｌｅｏｆｍｏｌｅｃｕｌａｒｇｅｎｅｔｉｃｓｔｅｓｔｉｎｇｆｏｒｔｈｅｃａｔｉｏｎｉｃｔｒｙｐｓｉｎｏｇｅｎｇｅｎｅ，ｃｙｓｔｉｃ ｆｉｂｒｏｓｉｓａｎｄｓｅｒｉｎｅｐｒｏｔｅａｓｅｉｎｈｉｂｉｔｏｒＫａｚａｌｔｙｐｅ１［Ｊ］． ＧａｓｔｒｏｅｎｔｅｒｏｌＣｌｉｎＮｏｒｔｈＡｍ，２００４，３３（４）：８３９－８５４． ［３５］ ＷｏｒｋｉｎｇＧｒｏｕｐＩＡＰ／ＡＰＡＡｃｕｔｅＰａｎｃｒｅａｔｉｔｉｓＧｕｉｄｅｌｉｎｅｓ．ＩＡＰ／ＡＰＡｅｖｉｄｅｎｃｅｂａｓｅｄｇｕｉｄｅｌｉｎｅｓｆｏｒｔｈｅｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆａｃｕｔｅ ｐａｎｃｒｅａｔｉｔｉｓ［Ｊ］．Ｐａｎｃｒｅａｔｏｌｏｇｙ，２０１３，１３（４Ｓｕｐｐｌ２）：ｅ１－ｅ１５． ＤＯＩ：１０．１０１６／ｊ．ｐａｎ．２０１３．０７．０６３． ［３６］ ＷｉｔｔＨ，ＬｕｃｋＷ，ＨｅｎｎｉｅｓＨＣ，ｅｔａｌ．Ｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎｔｈｅｇｅｎｅｅｎｃｏｄｉｎｇｔｈｅｓｅｒｉｎｅｐｒｏｔｅａｓｅｉｎｈｉｂｉｔｏｒ，Ｋａｚａｌｔｙｐｅ１ａｒｅａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｗｉｔｈｃｈｒｏｎｉｃｐａｎｃｒｅａｔｉｔｉｓ［Ｊ］．ＮａｔＧｅｎｅｔ，２０００，２５（２）：２１３－２１６．［３７］ ＲｏｂｅｃｈｅｋＰＪ．Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｃｈｒｏｎｉｃｒｅｌａｐｓｉｎｇｐａｎｃｒｅａｔｉｔｉｓ．Ａｃｌｕｅｔｏｐａｎｃｒｅａｔｉｔｉｓｉｎｇｅｎｅｒａｌ［Ｊ］？ＡｍＪＳｕｒｇ，１９６７，１１３（６）：８１９－８２４．［３８］ ＥｖａｎｓＷＢ，ＤｒａｇａｎｏｖＰ．Ｉｓｅｍｐｉｒｉｃｃｈｏｌｅｃｙｓｔｅｃｔｏｍｙａｒｅａｓｏｎａｂｌｅｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｐｔｉｏｎｆｏｒｉｄｉｏｐａｔｈｔｉｃａｃｕｔｅｐａｎｃｒｅａｔｉｔｉｓ？［Ｊ］．ＮａｔＣｌｉｎ ＰｒａｃｔＧａｓｔｒｏｅｎｔｅｒｏｌＨｅｐａｔｏｌ，２００６，３（７）：２５６－２５７． （收稿日期：２０１６－０６－０２） （本文编辑：屠振兴） 慢性胰腺炎遗传学研究进展邹文斌 廖专 陈建敏 李兆申 慢性胰腺炎（ＣＰ）是指各种病因引起的胰腺组织和功能不可逆的慢性炎症性疾病，其病理特征为胰腺腺泡萎缩、破坏和间质纤维化［１］。胰腺炎的遗传易感性以及遗传和环境相互作用进行的修饰过程，在胰腺疾病的发生、发展、严重性和结局中起到主要作用。遗传学检测与常用的临床诊断手段（如生物标志物、淀粉酶检测或腹部影像学等）相比较，后者常能反映胰腺结构改变、病理变化以及对治疗的药理学反应［２］，而前者无论其是在正常或异常条件下均能提供决定细胞分子组成的信息和功能特点。 随着评估复杂胰腺疾病的新概念和新方法的出现，经济和社会因素正在调整复杂疾病的评估和处理方法。反复采用腹部影像学检查和功能检测诊断胰腺疾病的费用是昂贵的，同时存在潜在风险（如穿刺出血、穿孔、放射暴露等），且其敏感性低，不能提供病因和预后相关信息。随着与胰腺炎相关的基因不断被发现，早期胰腺疾病的基因评估将变得越来越重要。但是，遗传学检测的推广应用仍受诸多因素限制，如临床医师工作繁忙，无法全面察觉复杂的各种病因及其相互作用；基因检测的费用昂贵，医疗保险尚未覆盖；获取 ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１６７４－１９３５．２０１６．０５．０１８ 作者单位：２００４３３ 上海，第二军医大学长海医院消化内科，上海胰腺病研究所（邹文斌、廖专、李兆申）；法国ＩＮＳＥＲＭＵ１０７８（陈建敏）通信作者：李兆申，Ｅｍａｉｌ：ｚｈａｏｓｈｅｎ－ｌｉ＠ｈｏｔｍａｉｌ．ｃｏｍ基因数据和解读信息的方法尚未得到充分证实。本文就目前ＣＰ的遗传学研究现状和进展做一综述。 一、ＣＰ遗传学及其作用 与其他器官相比，胰腺的解剖学和功能相对简单，且受环境因素影响小，因而使得胰腺成为分析复杂疾病的最佳模型之一［３］。首先，ＣＰ的主要临床特征为炎症的症状和体征，而非病因学。防治该疾病须明确其潜在的病因学和个体化特异因素。由于胰腺并不直接暴露于外界环境中，其主要功能是合成消化酶和激素而非清除代谢性产物或外源性化学物质，损伤和炎症的原因与基因突变相关。其次，不同胰腺炎易感性和并发症的基因方面危险因素会出现不同的结果，因此需要个体化的诊疗方式，“精准医疗”成为全球医学界的关注热点。常染色体显性遗传的ＰＲＳＳ１相关遗传性ＣＰ为解读、咨询和处理孟德尔疾病的先证者和家族提供模型［４］。相似的是，囊性纤维化，一种重型ＣＦＴＲ突变的退行性疾病，为多系统遗传综合征提供了参考模型［５］。解读基因和突变对于早期发现胰腺炎易感性和复发的内在原因至关重要，可以阻止进一步昂贵和侵入性的诊断或治疗操作。此外，发现一系列表观上与单基因胰腺疾病相似的复杂基因型病例，有利于促进复杂疾病遗传咨询模型的研究［６］。 二、新发现的胰腺炎相关基因和突变 近年来，新发现与ＣＰ易感或保护性突变相关的基因不断增多。主要的易感基因包括ＰＲＳＳ１、ＣＦＴＲ、ＳＰＩＮＫ１和 万方数据
临床基因检测室检查项目
临床基因检测室检查项目 序号 名称 标本类型 价格 检测时间 检测方法 淋球菌定量（） 拭子 ￥ 周一～周六 检测 解脲支原体定量（） ￥ 周一～周六 沙眼衣原体定量（） ￥ 周一～周六 性病三项（、、） ￥ 周一～周六 结核杆菌定量（） 不定 ￥ 周一～周六 乙型肝炎检测（） 血清管 ￥ 周一～周六 丙型肝炎定量（） ￥ 周四 病毒定量（） ￥ 周一～周六 巨细胞病毒定量（） 不定 ￥ 周一～周六 人乳头瘤病毒（）核酸测定 拭子 ￥ 周一～周六 单纯疱疹病毒Ⅰ型定量（Ⅰ型） ￥ 周一～周六 单纯疱疹病毒Ⅱ型定量（Ⅱ型） ￥ 周一～周六 乳头瘤病毒定量(型) ￥ 周一～周六 乳头瘤病毒定量(高危型） ￥ 周一～周六 乳头瘤病毒基因分型检测（） 采集器 ￥ 周一、三、五 中心实验室临床检测室检查项目 外周血染色体核型分析 现场采血 ￥ 预约 细胞培养 孕中期产前筛查 血清管 ￥ 周三 血红蛋白电泳 血常规管 ￥ 不定 电泳法 血清蛋白电泳 血清管 ￥ 不定 电泳法 尿蛋白电泳 尿液 ￥ 不定 电泳法 生物荧光肿瘤体外药敏检测（） 新鲜组织 ￥ 预约 细胞培养 肿瘤标志联合检测（肿瘤十二项） 血清管 ￥ 周一、三、 五 基因芯片 液态芯片肿瘤标志联合检测（肿瘤七 项） 血清管 ￥ 周二、四 基因芯片 呼吸道感染病原体九联检测 血清管 ￥ 周二、 四 斑点荧光 血清药物浓度测定（色谱法） 血常规血清管 ￥ 个工作 日 色谱法 血清药物浓度测定（串联质谱法） 血常规血清管 ￥ 个工作 日 串联质谱 法 自身免疫性肝病检测 血清管 ￥ 周五 线性免疫分析法 代谢酶基因检测（2C 基因检测） 血常规管 ￥ 三天 芯片杂交 法
基因检测案例9-先天性白内障
基因检测案例9|先天性白内障 疾病简介 先天性白内障（congenital cataract CC）是在出生或出生后不久即现晶状体混浊为特征的先天性眼病。先天性白内障的预后不良，混浊的晶状体可抑制视觉发育，有造成患者永久性失明的可能，先天性白内障是儿童眼盲和弱视最主要的病因之一，引起先天性白内障的病因包括代谢异常、胚胎期感染、基因突变及染色体异常。先天性白内障病因中遗传性因素占 1/4-1/3。白内障可以是独立发生的，也可与其它眼部异常相关联，或者为多系统的遗传性疾病的一部分，分别占白内障发生的70%、15%和15%。遗传性的非综合症型的白内障经常表现为常染色体显性遗传。随着分子生物学技术的不断发展，大量与先天性白内障相关的基因被定位。其中最常见的遗传方式是高外显率的常染色体显性遗传。已知的先天性白内障的遗传方式还包括常染色体隐性遗传及X连锁遗传。 CRYGC基因简介及遗传方式 CRYGC分子量为21KDa，编码173个氨基酸，CRYGC编码γ-晶状体蛋白在晶体发育以及晶体透明性的维持方面发挥重要作用。CRYGC基因包括3个外显子，第一外显子编码3个氨基酸，第二和第三个外显子编码两个结构域，而每个结构域由两个高度保守的Greek key motif
（GKM）组成。其编码的蛋白质占鼠类所有晶体蛋白的40%，占人类所有晶体蛋白的25%。γ-晶状体蛋白包括6个成员，由人2号染色体的基因簇（CRYGA-F）编码得来，只有CRYGC(MIM#123680)和CRYGD编码人类含量丰富的γ晶状体蛋白。 CRYGC基因变异类型 HGMD数据库中收录的CRYGC基因变异有29个，基本上全部为点突变或小片段缺失/插入，以上突变位点有一个位点被报道与原发性闭角性青光眼有关。 案例分享 临床症状 先证者，男，31岁，临床诊断为先天性白内障，先证者女儿有与先证者相似症状，其余亲属无相关症状。 检测项目 眼科遗传病基因检测（441个基因）。 检测方法 从受检者外周血中提取基因组DNA，构建基因组文库，通过探针杂交捕获相关的目的基因外显子及相邻内含子部分区域，进行富集。富集的目的基因片段通过高通量测序平台测序，对明确的致病性变异，采用Sanger测序进行验证。 检测结果 检出一个与受检者临床表型匹配的致病性基因变异。
儿童肥胖易感基因检测
核子基因科技 https://www.wendangku.net/doc/3f7245355.html, 综合性?一站式?多元化基因检测服务 主要项目：?儿童天赋基因?肿瘤基因检测?产前基因检测?亲子鉴定 儿童肥胖易感基因检测 有的孩子在青春的时候有可能会因为涨势过猛，体重要比普通的孩子超出很多，家长们也会担心孩子过度肥胖，因此还没有在弄清楚的时候就开始给孩子减肥，结果就造成了孩子的正常发育突然停止。提醒各位家长一定要分清楚青春期孩子到底是正常发育还是长胖了。 肥胖的确切含意是身体内脂肪的过度沉积，只有多余的脂肪才和高血压、脂质异常症、糖尿病等疾病有关系，而且明显增加成年后发胖的可能性。所以，区别孩子“蹿个”和肥胖这两者的关系是很重要的。 那么，如何进行区分呢？ 首先可以计算体质指数（BMI ）。如前所说，体质指数=体重/身高2（单位是公斤/米2），这个指标准确地反映了皮下脂肪以及全身脂肪的含量。而且，体质指数和血压、血脂以及脂蛋白呈正相关，也就是说，体质指数越高，血压、血脂以及脂蛋白也就越高。另外，青春发育期的体质指数越高，成年后就越容易发胖，也就越容易患肥胖有关的疾病，如高血压、脂质异常症、糖尿病、冠心病等等，因而寿命也越短。 肥胖儿童的体质指数会异常升高，而正常青春发育的孩子拥有正常的体质指数，所以用体质指数来鉴别肥胖和正常青春发育是很可靠的。 另外，也可以直接测量儿童皮下脂肪的厚度。 方法是让儿童直立，从锁骨的中点向下画一条垂直线，再沿着肚脐画一条水平线，找到两条线的交汇处，用左手的拇指和食指放在皮肤上，两指间距3厘米，捏起皮肤，用精密卡尺测量皮摺的厚度。这样就可以直接反映皮下脂肪的多少。脂肪多的就是肥胖，脂肪不多的则是正常青春发育。请家长注意，可别给孩子错戴上“小胖墩”的帽子。 给孩子肥胖的孩子减肥肥胖基因检测是最好的帮助
肥胖基因FTO是使人幸福快乐基因
肥胖基因FTO亦是使人幸福快乐基因 [导读]为什么有些人比其他人更幸福？一项新研究证实基因FTO是一个显著与肥胖有关的基因，也能使得一个人发展患抑郁症的概率减少8％，相关研究由加拿大麦克马斯特大学研究人员完成，研究结果最近发表在Molecular Psychiatry杂志上。 为什么有些人比其他人更幸福？一项新研究证实基因FTO是一个显著与肥胖有关的基因，也能使得一个人发展患抑郁症的概率减少8％，相关研究由加拿大麦克马斯特大学研究人员完成，研究结果最近发表在Molecular Psychiatry杂志上。 临床流行病学和生物统计学副教授David Meyre指出：FTO不仅是一种与肥胖有关的基因，也是一个与幸福快乐有关的基因。 报告指出，早前一项针对双胞胎和兄弟姐妹的试验结果显示抑郁症的遗传因素占40%，但后续试图找出基因与抑郁症之间的关联，令人惊讶却是失败的，并没有发现任何证据能显示两者之间有关联。 另一方面，许多人认为抑郁症患者往往肥胖，因为它们不会积极的生活。2010年的一项研究证实肥胖和抑郁症有联系。 Meyre继续说，我们的假设是忧郁和肥胖都与大脑活动有关。我们推测肥胖基因可能与抑郁症有关。专家们分析了参与EpiDREAM研究中，21个不同国家的17,200 DNA样本的遗传信息和精神状态。 科学家们发现，更容易发生FTO基因遗传改变患者，发展患抑郁症的概率减少了8％。专家们通过3个大型的全球性研究参与者的基因状态验证了他们的发现。 Meyre指出：该研究排除了FTO肥胖基因对身体质量系数的影响，是首次有证据表明了该基因和抑制严重抑郁有关联。Saman说，这是一个重要的发现，抑郁症是一种常见的疾病，每五个加拿大人就有一位受抑郁症影响。
地中海贫血基因检测案例
地中海贫血基因检测案例 ——从罕见地贫基因到双线检测 钦州市妇幼保健院 基因科学与遗传医学诊断中心 汇报人：龚菲菲组员：龙驹、龚菲菲、施狄秋、张城鸿
引言 地中海贫血是一种单基因遗传疾病，广西人群中地贫基因携带率约为25%。 目前常规地贫基因分析试剂盒所检测的范围是4种α缺失基因、3种非缺失型α地贫和17种非缺失型β地贫。 研究表明，人群中有一定的地贫基因携带者，其携带的基因型不在常规地贫基因检测试剂盒检测范围内。 本案例将阐述一例由罕见地贫基因的检出而改进地贫基因检测分析流程，进而降低地贫基因检测漏诊风险的事例。
2015年6月，一对夫妇来我院进行地中海贫血基因检测。在检查过程中，我们发现了一些问题。 先证者（来自A家系）是一个28岁的男性个体，其妻子在孕期4个月时检出为--SEA携带者。其丈夫血液学数据如表所示。 结果显示MCH稍低，于是采用MLPA进行检测以排除罕见型。 AⅡ-1 性别-年龄M-28 MCV(fL) 82.3 MCH(pg) 26.5 Hb(g/dL) 16.1 HbF (%) 0.8 HbA2 (%) 2.4 Hb Bart’s+Hb H (%) 0 Ferritin (μg/L)306.8 α 常规基因型αα/ααβ基因型βA/βA 一例罕见地贫家系的检出 该先证者的临床表型
MLPA结果图 MLPA结果显示其缺失的断裂点位于337和142探针，以及283和310探针之间。同时采集了他们家系进行分析。此时，也发现一例患儿疑似携带该变异，合并研究。结果显示，该家系疑似携带2.4KB缺失型基因
电泳和测序验证-α2.4等位基因的确诊。 （A）家系A和一例HbH 病患者的琼脂糖电泳图 （wt表示野生型）。3个 个体检出300bp的PCR产 物。 （B）测序结果以及-α2.4等 位基因的示意图。
基因检测行业调研
基因检测行业调研 继上次基因检测产业调研之后，这两周我们再次调研了几家基因检测公司，并且拜访了一些行业专家，现将调研的重点内容整理如下，欢迎大家交流探讨。 一、基因检测公司梳理 目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为：①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备），②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因检测服务的中游企业，④提供测序数据存储、分析和出具报告的下游企业，⑤还有将这三部分整合起来提供CRO服务的商业公司，当然如果公司研发实力和经济实力允许，大部分公司会选择向上下游产业链延伸，进一步提升自己的盈利能力。 按照基因检测公司的服务内容，主要可以分为四类：科研服务、第三方临床基因检测服务、直接面向个人的检测服务、非医疗基因检测服务（例如食品、环境、刑侦等方面的应用）。 1 科研中的基因检测服务又分为两种情况，第一种是纯科研服务，检测目的纯粹是满足科研需要，不作为医学诊断的依据；第二种是以科研的名义为患者提供医学诊断服务，医生在其中起主导作用，推荐有需要的患者去做基因检测，医生在其中所获得的好处是得到用药指导依据、科研数据、获得销售提成，这是当前肿瘤基因测序普遍采用的手段，因为目前国内还没有一种获批临床的肿瘤高通量检测试剂盒，只能以科研的形式变相的进行医学诊断从而获取收益。纯科研基因检测市场在百亿级别。 2 第三方临床检测机构是指批准为医院提供检测外包服务的独立医学检验实验室，大部分第三方临检机构都能开展分子诊断服务（需通过临检中心的PCR实验室认证），例如QPCR、ddPCR、基因芯片等，但是高通量测序在临床检测上的应用当前受到限制，只有在试点名单上的机构才能出具正式的临检报告，目前出台了第一批四个领域的试点名单，分别是遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤基因测序，试点单位名单由卫计委医政医管局和妇幼司共同制定。临床基因检测的市场空间在千亿级别。 3 提供面向个人基因检测服务的商业公司，提供的是非诊断性基因检测，例如23andMe是美国本地唯一一家被FDA批准的能够直接向个人提供基于基因检测分析服务公司，业务范围也仅仅提供祖源分析、遗传病筛查、酒精耐受、基因寻亲这四类遗传分析服务，23andMe此前的疾病风险筛查和药物过敏分析被禁止，而我国有许多直接面向个人的基因检测商业机构，业务范围甚至包括疾病风险、天赋基因、个性特征分析等一系列基因分析服务，未来有加强监管和整合的压力。商业化B2C基因检测的市场空间在十亿级别。
基因检测项目营销计划.M.5.30
中优陕西公司基因检测项目营销计划 一、目标： 基础目标：7个月内完成500万元。 理想目标：7个月内力争完成1000万元任务。 二、营销策略： 1、重点产品 1）美好明天 2）个体化用药 3）健康魅丽 4）其他：本方案暂不深入讨论除上述产品的产品 5）高端私人健康俱乐部会员卡（包括易感基因及延伸健康服务）：候选合作伙伴： 瑞士静港 日本圣授会预防医学中心 韩国Chaum抗衰老中心 臻景医疗 Metagenics公司 静港中国 优翔国际 ……
按中优价格政策为准 高端私人健康俱乐部会员暂定每人年费5万元 3、渠道： 借力专业渠道，并积极打造第三方营销平台 ●美好明天 1）以供货商的方式与专业机构（妇幼医院、月子会所、早教机构、幼儿园、课外辅导机构等）合作； ●个体化用药 1）与专业医疗机构合作（专业科室、药理科、病理科…）； 2）与高端健康管理机构合作，为会员建立安全用药档案。 备注：假定产品的合规性资质齐全（实验室认证、物价备案…）●健康魅丽 1）与专业美容机构合作； 2）与专业美容产品厂家合作； 3）与专业减肥、健身、舞蹈、运动俱乐部合作。 ●其他：略 ●高端私人健康俱乐部会员卡： 1）以团队现有人脉为基础拓展的社交网络； 2）与专业社交平台联合服务（会所，俱乐部，校友会，车友会，商会，协会等）； 3）自己开拓会员。
媒体、新媒体、公关活动 三、组织架构 四、预算： 总预算200+120万元 （一）启动资金预算：200万元 1、人员工资：60万元（底薪+绩效，不含顾问费） 2、房租（按押一个月付半年预计）：10万 3、装修装饰、办公家具、设备：甲方提供 4、营销费用：110万元 市场推广费用：10万元（营销策划、宣传物料、广告等） 市场开发费用：30万元 儿童早教机构等：15万元
六种肥胖类型经典分析
六种肥胖类型经典分析 研究发现，亚洲人受到肥胖基因影响所产生的肥胖类型主要有6种，分别是脂质型肥胖、代谢型肥胖、淀粉性肥胖、脏器型肥胖、单纯性肥胖和顽固性肥胖。 1.脂质型肥胖 这是肥胖基因群表现出“脂质”代谢异常造成的肥胖类型，饮食上如果吃得口味比较重，很容易出现下半身水肿的状况。脂质型肥胖常常会伴随着血脂异常，进而容易引发心脑血管疾病的发生。 2.代谢型肥胖 这是肥胖基因群表现出“脂肪燃烧”代谢异常造成的肥胖类型。这种类型的肥胖即通常所指的中心型肥胖。代谢型肥胖的人按其身高及体重标准虽未达到肥胖，但其体内脂肪代谢异常，常常是新陈代谢减缓，血脂升高，其腰腹部的脂肪堆积明显。有易患||型糖尿病、冠心病、高血压的倾向，常并发高胰岛素血症、胰岛素抵抗及高脂血症等。 3.淀粉性肥胖 这是肥胖基因群表现出“淀粉”代谢异常造成的肥胖类型。这种类型的肥胖容易在男性腹部、女性下腹部、臀部及大腿堆积脂肪，形成中广型下半身肥胖症。淀粉性肥胖者由于摄入淀粉食物比例较高，则最容易患上糖尿病等慢性疾病。 4.脏器型肥胖 这是肥胖基因群表现出“内脏脂质”代谢异常造成的肥胖类型。这种肥胖类型容易在腰部、腹部囤积脂肪。又称苹果型肥胖、腹部型肥胖、向心性肥胖、男性型肥胖、内脏型肥胖。这类人脂肪主要沉积在腹部的皮下及腹腔内。聚集在内脏的过多的脂肪是导致内脏中毒并降低其机能的罪魁祸首。脏器性肥胖还容易引发代谢综合征，导致高血压、中风、糖尿病、血脂异常等。 5.单纯性肥胖 这是肥胖基因群是各种肥胖中常见的一种，约占肥胖人群的95%左右，简而言之就是非疾病引起的肥胖。这类人全身的脂肪分布比较均匀，没有内分泌紊乱现象，也无代谢障碍性疾病，其家族往往有肥胖史。单纯性肥胖又分为体制性肥胖和过食性肥胖两种。体制性肥胖是由于遗传性机体脂肪细胞数目较多造成的。过食性肥胖也成获得性肥胖，是有意识或者无意识的过度饮食造成的，单纯性肥胖会导致肥胖患者沉重的精神压力、心理冲突和对自信心的打击，对他们的个性、气质、潜能发育以及日后各种能力的发展、人际交往等都会有永久的影响。 6.顽固性肥胖 这是肥胖基因群又称西洋梨型肥胖，是通过食物及药物治疗，体重仍无明显下降者。此类肥胖患者由于腹部、腰、大腿、臀部的皮下脂肪的积蓄造成上半身不胖下半身胖，状似梨形。顽固性肥胖会降低患者的生活质量，影响劳动力，并容易遭受外伤，易患皮炎，易患静脉曲张等，严重者行走困难，劳动力丧失;还会导致身体器官负荷加重，而导致身体器官衰竭。
基因检测运营可行性方案
基因检测可行性运营方案一．项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为。 可以说，引发疾病的根本原因有三种： （1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。
绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA 分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
人类肥胖相关基因的研究
人类肥胖相关基因的研究 摘要】肥胖相关的基因是指人类基因组中的基因所编码的蛋白质具有调节食欲和能量代谢功能的基因。肥胖与遗传有很大关系，肥胖相关的基因在肥胖症的发生中起到致关重要的作用。肥胖是多基因的遗传病，迄今发现的与肥胖相关的基因或染色体区域已达200多个，遗传对肥胖的影响作用占40%-60%，一半左右的肥胖症是由遗传基因素所决定的。目前，科学界已克隆出了六个与人的食欲及能量代谢调节有关的基因，即OB基因、FTO基因、LEPR基因、PC1基因、POMC 基因和MC4R基因，其中目前研究最多的就是瘦素基因OB和肥胖FTO基因。【关键词】编码蛋白质OB基因 FTO基因 LEPR基因 PC1基因 POMC基因 MC4R 基因 【中图分类号】R589 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2012）27-0141-02 六个与人的食欲及能量代谢调节有关的基因 ①人的OB基因定位于第7号染色体长臂（7q31.3），在人类基因组中为单拷贝，全长约20kb，含有3个外显子，外显子全长4240bp。OB基因只在脂肪组织中表达，OB基因编码产物是一种分子量为16kDa的分泌型蛋白，由167个氨基酸残基组成的一种蛋白质，即瘦素（Leptin）。瘦素在脂肪组织合成后，分泌到血液中，在血液中与其受体LEPRe结合。 ②人的FTO等位基因FTO基因（FTO，是英文 Fat Mass and Obesity Associated 的缩写），位在16号染色体上，是一种与肥胖相关的等位基因，由英国牛津大学马克?麦卡锡等研究人员首先鉴别出来，并发表在2007年4月的《科学》杂志上。FTO基因会增加食欲，抑制新陈代谢，降低能量消耗效率，导致肥胖。 ③人的瘦素受体基因LEPR 定位于第1号染色体短臂（1p31），其编码产物瘦蛋白受体属于类细胞因子受体家族，共有6 种，即Ra,Rb ,Rc ,Rd ,Re和Rf ，它们是LEPR基因转录后通过不同剪切而生成。这些受体广泛分布于脑、心、肝、肾、肺、脾、胰脏、睾丸和脂肪组织中。瘦素蛋白与受体LEPRe结合后生成瘦蛋白2Re；后者将瘦素带入脉络膜，在此处瘦素与LEPRa结合，生成瘦素2Ra；瘦素2Ra将瘦素输送到脑脊液，在这里瘦素与广泛分布在下丘脑的LEPRb 结合，生成瘦素2Rb。LEPRb是瘦素各种受体中唯一的具有信号传道作用的跨膜蛋白，它在下丘脑产生的生理效应之一是诱发下丘脑神经细胞POMC 基因表达加强。 ④人POMC 基因定位于人类第2号染色体短臂（2p23.3），其编码的蛋白质是一种前激素原。该蛋白质在前转变素酶1（proconvertase1，PC1）的作用下分解成促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone，ACTH）和促黑素细胞激素（α-melaocyte-stimulating hormone，α-MSH），后者在下丘脑与黑皮素4 受体（melanocortin 4 receptor，MC4R)）结合。 ⑤人PC1 基因定位于第5 号染色体长臂（5q15221），全长3.3kb，其编码产物是一种含有753个残基的蛋白酶，在神经内分泌组织中特异性表达，属于丝氨酸蛋白酶家族，其功能是将激素原（pro-hormone）转化为激素,因此称为激素原转化酶（pro-hormone convertase，PC1）。 ⑥人MC4R 基因定位于基因组第18号染色体长臂（18q22），该基因主要在下丘脑神经细胞中表达，是瘦素介导的食欲调节途径中最末端的基因，由阿黑皮素原（POMC）衍生的α-MSH在下丘脑与其受体MC4R 结合,产生包括调节食欲在