颈项部透明层厚度(异常标准)

胎儿腹围与孕周的关系

颈项部透明层厚度（异常标准）10W≥1.8mm

11W≥1.9 mm

12 W≥2.1 mm

13 W≥2.2 mm

10 W—13 W≥2.5 mm

14 W—22 W≥6.0 mm

胎儿胸围与胎龄的关系

12周胸围：6.43厘米

16周胸围8.43厘米

20周胸围11.71-12.7厘米

24周胸围14.9-16.4厘米

28周胸围17.37厘米

32周胸围22.3厘米

36周-40周胸围23.05-24.32厘米

双顶径测值与孕龄关系股骨测值与孕龄关系平均值（cm）------------------------------孕周-------------------------------------------平均值

2.52--------------------------------------------13----------------------------------------------1.17

2.83---------------------------------------------14----------------------------------------------1.38

3.23---------------------------------------------15----------------------------------------------1.74

3.62----------------------------------------------16----------------------------------------------2.10

3.97----------------------------------------------17-----------------------------------------------2.52

4.25----------------------------------------------18------------------------------------------------2.71 4.52----------------------------------------------19-----------------------------------------------3.03

4.88-----------------------------------------------20-------------------------------------------------3.35

5.22----------------------------------------------21----------------------------------------------3.64

5.45------------------------------------------------22----------------------------------------------3.82-

5.80-----------------------------------------------23----------------------------------------------4.21

6.05-----------------------------------------------24-----------------------------------------------4.36 6.39-----------------------------------------------25-----------------------------------------------4.65

6.68------------------------------------------------26----------------------------------------------4.87

7.08------------------------------------------------27----------------------------------------------5.10 7.24------------------------------------------------28----------------------------------------------5.35 7.50------------------------------------------------29-----------------------------------------------5.61

7.83-------------------------------------------------30----------------------------------------------5.77

8.06--------------------------------------------------31---------------------------------------------6.03 8.17---------------------------------------------------32--------------------------------------------6.20 8.50---------------------------------------------------33--------------------------------------------6.43 8.61---------------------------------------------------34---------------------------------------------6.62 8.70---------------------------------------------------35---------------------------------------------6.71

8.81----------------------------------------------------36--------------------------------------------6.95

9.00----------------------------------------------------37---------------------------------------------7.1 9.08-----------------------------------------------------38---------------------------------------------7.2 9.21-----------------------------------------------------39---------------------------------------------7.34 9.28-----------------------------------------------------40---------------------------------------------7.40

超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值

超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值 目的：探析超声检查胎儿颈项透明层（nT）厚度在筛查胎儿染色体异常中的临床价值。方法：选取本院2017年2月至2018年2月孕周为11～13+6周的95例产妇作为研究对象，所有产妇产前超声检查中胎儿nT≥2.5mm，对胎儿进行染色体分析，确定颈项透明层厚度与胎儿染色体异常之间的关系。结果：95例nT≥2.5mm的胎儿中确诊染色体异常的有3例，其中染色体数目异常有2例，染色体结构异常1例，概率最高的病症为21三体综合征;颈项透明层厚度≥4.0mm 的胎儿有1例，颈项透明层厚度厚度<3.5mm的胎儿有11例，颈项透明层厚度3.5～4.0mm的胎儿有11例;nT测量值与胎儿染色体异常存在正相关关系。结论：超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中作用显著，胎儿颈项透明层厚度越高，染色体异常率越大。 标签： 超声检查;颈项透明层厚度;染色体异常 胎儿染色体异常是胎儿发育异常的一种病症，发病率为0.1%～0.2%，是导致胎儿出生缺陷的重要原因之一[1]。染色体异常主要表现为染色体数目异常、染色体结构异常等。目前染色体异常分析主要是通过脐带穿刺等方式进行，但传统检测方式有导致孕妇流产、胎死宫内的风险，因此超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的应用越来越广泛[2]。研究显示，早期采取超声检查胎儿颈项透明层厚度可作为胎儿染色体异常的软指标，增厚则提示胎儿染色体异常之间的关系风险加大。为进一步探析超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值，本文作者选取本院2017年2月至2018年2月进行产前超声检查的95例产妇作为研究对象，对nT≥2.5mm且孕周为11～13+6周的孕妇进行分析，具体报道如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 选取本院2017年2月至2018年2月产前超声检查胎儿nT≥2.5mm、孕周为11～13+6周的孕妇作为研究对象，实施染色体核型分析并随访。孕妇年龄22～38岁，平均年龄（27.62±2.03）岁，单胎妊娠90例，双胎妊娠5例，且已获得所有孕妇知情同意权。 1.2 研究方法与标准 1.2.1 胎儿nT测量方法诊断仪器使用美国GE公司V olusonE8彩色多普勒彩超诊断仪（探头频率：3.5～5.0MHz），孕妇采取仰卧位，测量时，充分暴露腹部，探测胎儿正中矢状切面，观测胎儿背部皮肤及羊膜，保证测量游标内侧与nT外缘贴紧，测量胎儿头、臂长，测量胎儿颈项透明层即颈部软组织与皮肤之

超声探测颈项透明层检测早期胎儿染色体异常

超声探测颈项透明层检测早期胎儿染色体异常 发表时间：2010-02-24T14:08:02.153Z 来源：《中外健康文摘》2009年第33期供稿作者：王莉莉[导读] 评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用 王莉莉 (东宁县第一人民医院彩超室 157200) 【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085 (2009)33-0106-02 【摘要】目的评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用。方法于孕11周—14周测量胎儿颈项透明层厚度，并随诊观察。结果通过超声探测共检出16例颈项透明层增厚的胎儿，其中3例染色体三体胎儿，4例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症，与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比，上述异常胎儿于孕11—14周时的颈项透明层显著增厚，且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿，并合并其它超声异常。结论超声探测颈部透明层厚度能早期有效的检出染色体异常胎儿及合并严重并发症的胎儿，结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大帮助。【关键词】超声检查胎儿异常胎儿染色体异常颈项透明层产前胎儿畸形的产前诊断方法可分为侵入性与非侵入性两大类，超声显像技术因其直观，可生复性强和安全性能，已成为非侵入性产前诊断的主要手段。胎儿颈项透明层厚度测量是指颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，即超声观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声层，近年来在产前超声检查中，孕10—14周的胎儿颈项透明层厚度已被作为早期发现胎儿异常尤其是染色体异常的重要指标。颈部透明层厚度在世界范围内被广泛用于产前问题和染色体异常的筛查工作。[1-3] 1 资料与方法 1.1 研究对象 2004年1月至2006年1月间，对就诊的妊娠11周至14周的200例孕妇进行阴道超声检查，以测量胎儿颈项透明层厚度（NT），对14周以上的孕妇进行经腹壁超声探测，以测量胎儿颈部皮肤厚度。 1.2 仪器和方法 1.2.1仪器使用美国GE V断730，探头频率为3.5Hz 1.2.2测量方法 进行超声检查时，首先测量胎儿头臀径（45mm—84mm），顺序检查胎儿的结构，以除外胎儿异常。胎儿颈项透明层厚度于胎儿长轴矢状切面进行测量，测量时将探头声束置于胎儿颈枕部行纵切，力求声束与胎儿体表垂直，要求尽可能将图像放大，清楚显示并确认胎儿背部皮肤，在颈部皮肤高回声带的深部显示无回声或低回声带，即颈项透明层，测量时应在颈项透明层的最宽处测量垂直于皮肤光带的距离，测量游标的内缘应置于无回声的颈项透层的外缘测量，连续3次取平均值。 2 正常胎儿颈项部软组织声像图特征及诊断标准 在胎儿颈项部脊柱及枕部骨骼强回声的表面见软组织回声略呈三角形，皮肤层回声稍强，皮下层回声稍低，最近研究表明，胎儿颈项透明层厚度随着孕龄的增加而增加，因此，在早孕中期与早孕晚期测量颈项透明层，显然不能使用同一个标准来判断，但目前大部分研究仍使用颈项透明层>3mm为异常标准。 3 结果 16名孕妇因超声检查发现有孕11—14周的胎儿颈项透明层增厚，或孕中期限的颈部水肿或淋巴管囊肿，而接受了羊水或绒毛的染色体核型分析检查，其中80%的孕妇年龄小于35岁，并且无其他需要进行产前染色体核型分析的临床指征。 经过羊水或绒毛的染色体核型分析，结果显示8例胎儿为正常染色体核型，8例胎儿为非整倍体染色体核型。在8例正常染色体核型的胎儿中，其中有4例胎儿在以后的超声检查中没有发现任何其它异常，孕早期时增厚的颈部透明层平均厚度为3.5mm,至孕中期时消退，没有进展为颈部水肿，另外4例染色体核型正常的胎儿中，有3例至孕中期时进展为胎儿水肿，1例进展为淋巴管囊肿，最终均终止妊娠。 4 讨论 超声探测颈项透明层增厚可以有效地检出染色体异常的胎儿，颈项透明层增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。Tsai[4]等发现颈项透明层厚度大于正常是筛查三体综合征有意义的超声标志，其中包括21-三体，发病率1/800，18-三体发病率1/4000，13-三体发病率1/600。妊娠早期检出三体综合征中90%胎儿颈项透明层测量值>2.0mm。1995年，Pandya[5]等报道了1015例因早孕期颈项透明层增厚而进行的染色体检查，发现颈项透明层厚度为3mm4mm5mm及6mm发生染色体三体（21-三体，13-三体，18-三体）的危险性较单凭母亲年龄估计分别增加3倍18倍28倍及36倍，发生Turner综合征和三倍体危险性分别增加9倍和8倍。BennP等于2002年报道颈项透明层增厚与自然流产，胎儿畸形有关，此时胎儿并无染色体异常。我院在2年间，通过对高危孕妇进行羊水或绒毛检查，共诊断出16例非整倍体染色体核型胎儿。其中75%的病例在羊水或绒毛检查前都有异常的超声表现，即7例为孕早期的颈部透明层增厚，5例为孕中期的颈部水肿。另外4例未被超声检出的病例为21-三体，而且在孕早期均未在本院接受过产前超声检查。绝大多数染色体核型正常的胎儿孕早期超声显示的增厚的颈部透明层在14周后会自行消退，因此，密切随诊观察颈部透明层的变化情况对于判断预后，判断胎儿是否有染色体核型异常很有帮助。虽然超声检查在筛选高危胎儿方面的作用越来越明显，但同时也存在着较高的假阳性率，在测量过程中，颈项透明层的厚度会受到胎位，胎头活动度，颈后羊水量等因素的影响，因此对测量的精确性要求很高，测量的平面须是胎儿的标准矢状切面，并需要在能清楚显示胎儿的羊膜层及皮肤时方能测量。 综上所述，在早孕和中孕早期，胎儿颈项透明层异常征象是目前提示胎儿染色体异常的最敏感和最特异的超声指标，因此，目前国际及国内的很多产科中心已将早孕和中孕早期胎儿测量颈项透明层厚度作为常规检查项目之一。 参考文献 [1]Casiorek-WiensA,Tercanli S,Kozlowski P,et al.Screening for tresomy21 by fetal nuchal translucency and maternal age:a multicenter project in Germany,Austria AND Switzerland. Ultrasound Obstet Gynecol2001,18:645-648. [2]Zoppi MA,Ibba RM,Floris M,etal.Fetal nuchal translucency screening in 12,495 pregnancies in Sardinia. UALTRASOUND Obstet Gynecol,2001,18:649-651.

胎儿颈项透明层在产前超声筛查中的应用进展

胎儿颈项透明层在产前超声筛查中的应用进展近些年来，产前超声筛查在降低新生儿出生缺陷率方面发挥着重要作用。 如果孕早期超声筛查发现胎儿颈项透明层增厚等异常，尤其是介入性检查确诊胎儿存在染色体异常的孕妇要进行流产以终止妊娠，避免孕中晚期引产造成的更大创伤，因此在孕早期进行胎儿超声筛查异常胎儿具有重大意义，本文就国内外对胎儿颈项透明层在产前超声筛查中的应用情况进行详细论述。 标签：胎儿颈项透明层；产前检查；超声诊断 自20世纪60年代以来，产前诊断技术不断发展，对降低出生缺陷、提高人口素质起到了积极作用[1]。超声作为一种常规的无创伤性诊断技术，具有快速、方便、安全的优势，对产前胎儿生长发育的评价及各种畸形诊断起到了重要作用[2]。国际上很多国家已将孕11～13+6周超声测量颈项透明层作为一种产前常规检查项目，主要目的在于筛查胎儿异常染色体[3]。Nicolaides等1992年提出使用“颈项透明层”这个概念来描述孕早期胎儿颈项部皮下无回声带。胎儿颈项透明层（nuchal translu-cency，NT）的超声检查是孕早期筛查胎儿畸形的关键一步[4]。 1 颈项透明层定义 胎儿颈项透明层指的是胎儿颈项背部的皮肤层和筋膜层间软组织的厚度，能反映皮下组织淋巴液体积聚情况。孕14周以前胎儿淋巴系统尚未发育健全，部分淋巴液积聚在颈部淋巴囊及淋巴管内，形成颈项透明层。孕14周以后胎儿淋巴系统开始发育完全，积聚的淋巴液回流至颈内静脉，颈项透明层逐渐消失，孕16周后被称为颈后褶皱皮层厚度，通过超声声像图显示为胎儿颈后部的皮下组织无回声层[5]。现代诸多研究证实胎儿颈项透明层增厚与胎儿畸形、宫内生长受限、宫内死亡、遗传综合征等有明显关系[6]。因此在孕11～13+6周进行颈项透明层超声测量已成为筛查胎儿染色体异常的一种手段，能及时诊断解剖结构或染色体异常的胎儿。 2 颈项透明层超声测量的最佳时间段 通常认为在孕11～13+6周进行颈项透明层超声测量最佳，但要注意通常头臀长应在45～84 mm[7]。选择该时间段进行筛查主要原因在于：（1）妊娠11周以前绒毛取样和胎儿横向截肢畸形存在一定相关性；（2）多种畸形在妊娠11周以前超声难以诊断或排除；（3）能使异常胎儿的母体尽早终止妊娠，降低损伤；（4）异常染色体胎儿在14～18周出现颈项透明层增厚的概率低于孕13周；（5）孕11～13周超声测量颈项透明层的成功率在98%以上，孕14周之后胎儿活动度大也会增加测量难度，测量成功率会有所下降[8]。另外经腹部超声检测与经阴道检测成功率接近。 3 颈项透明层的超声筛查方法

颈项部透明层厚度(异常标准)

胎儿腹围与孕周的关系 颈项部透明层厚度（异常标准）10W≥1.8mm 11W≥1.9 mm 12 W≥2.1 mm 13 W≥2.2 mm 10 W—13 W≥2.5 mm 14 W—22 W≥6.0 mm

胎儿胸围与胎龄的关系 12周胸围：6.43厘米 16周胸围8.43厘米 20周胸围11.71-12.7厘米 24周胸围14.9-16.4厘米 28周胸围17.37厘米 32周胸围22.3厘米 36周-40周胸围23.05-24.32厘米 双顶径测值与孕龄关系股骨测值与孕龄关系平均值（cm）------------------------------孕周-------------------------------------------平均值 2.52--------------------------------------------13----------------------------------------------1.17 2.83---------------------------------------------14----------------------------------------------1.38 3.23---------------------------------------------15----------------------------------------------1.74 3.62----------------------------------------------16----------------------------------------------2.10 3.97----------------------------------------------17-----------------------------------------------2.52 4.25----------------------------------------------18------------------------------------------------2.71 4.52----------------------------------------------19-----------------------------------------------3.03 4.88-----------------------------------------------20-------------------------------------------------3.35 5.22----------------------------------------------21----------------------------------------------3.64 5.45------------------------------------------------22----------------------------------------------3.82- 5.80-----------------------------------------------23----------------------------------------------4.21 6.05-----------------------------------------------24-----------------------------------------------4.36 6.39-----------------------------------------------25-----------------------------------------------4.65 6.68------------------------------------------------26----------------------------------------------4.87 7.08------------------------------------------------27----------------------------------------------5.10 7.24------------------------------------------------28----------------------------------------------5.35 7.50------------------------------------------------29-----------------------------------------------5.61 7.83-------------------------------------------------30----------------------------------------------5.77 8.06--------------------------------------------------31---------------------------------------------6.03 8.17---------------------------------------------------32--------------------------------------------6.20 8.50---------------------------------------------------33--------------------------------------------6.43 8.61---------------------------------------------------34---------------------------------------------6.62 8.70---------------------------------------------------35---------------------------------------------6.71 8.81----------------------------------------------------36--------------------------------------------6.95 9.00----------------------------------------------------37---------------------------------------------7.1 9.08-----------------------------------------------------38---------------------------------------------7.2 9.21-----------------------------------------------------39---------------------------------------------7.34 9.28-----------------------------------------------------40---------------------------------------------7.40

胎儿超声标准切面

双顶径标准切面： 测量双顶径、头围的标准切面，也称丘脑平面。 国内外文献，包括超声教材、专著，对于双顶径的测量标准，多是这样规定的：在头颅横向切面，从近场颅骨外缘至远场颅骨内缘的距离。 吴乃森、接连立、范斯萍主编的《胎儿畸形超声诊断图谱》中双顶径的测量标准：“测量颅骨外缘到对侧颅骨外缘的距离即为双顶径，胎头软组织不包括在内”。 测量双顶径，尽量避免颅内中线结构与探头声束平行（入盆后），容易因侧壁声影影响测量结果。

该切面通过侧脑室前角、测脑室后角、透明隔、丘脑。 从前到后的结构：侧脑室前角靠近中线，成八字形无回声区；透明隔成长条状无回声区，边缘在中线两侧成平行条状高回声；丘脑靠近中线，成放倒的“吊钟”样或“蘑菇”低回声；后角远离中线分开，可看到脉络丛高回声。 两侧透明隔之间的腔隙即为透明隔腔，正常时不超过10mm。 有必要把脑室率这个概念在这里阐述一下，因为这个测量有重要意义，并且可能容易发生测量错

误（参考）： 脑室率是在双顶径切面略向上平行移动的切面（测量侧脑室的标准平面），脑中线至侧脑室侧壁距离/脑中线至颅骨内缘距离。 妊20周以后，脑室率大于1/3区可考虑脑积水。但这个标准诊断脑积水容易有假阳性，可以“提示”或“注意”但不应该“诊断”脑积水。还应该参考胎头双顶径明显大于胎龄、脑中线移位及漂浮、头围明显大于腹围等情况。个人认为，采用脑室率大于50%比较可靠，被多数的超声医生沿用。可以简单地用目测估计：两侧侧脑室外缘的距离超过双顶径的一半就应该考虑有脑积水了。

胎儿嘴唇的检查方法为：首先显示胎儿双顶径标准切面，探头略向足侧平移，显示胎儿双侧眼球，以双眼球连线为轴，十字交叉后及显示

孕早期超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义研究

孕早期超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义研究 发表时间：2016-05-06T11:34:11.360Z 来源：《中国医学人文》(学术版)2016年1月第2期作者：林冬梅[导读] 染色体正常胎儿中 2例（2.47％）结构异常。827例鼻骨和颈项透明层检测正常的胎儿中3 例染色体或结构异常。结论：鼻骨缺失及颈项透明层增厚是孕早期筛查 21- 三体的重要指标，有临床推广的意义。林冬梅 莆田学院附属医院超声科福建莆田 351100 【摘要】目的：探讨孕早期超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义。方法：选取我院就诊的孕早期单胎孕妇 1000 例，采用常规经腹部超声对胎儿鼻骨和颈项透明层进行检测，观察有无鼻骨缺失，有无颈项透明层增厚，超声检查与中孕期胎儿畸形筛查结果及引产或产后随访结果进行对照分析。结果：产前超声检出胎儿鼻骨和颈项透明层827 例（82.7％），其中鼻骨和颈项透明层检测正常 726例（87.8％）。鼻骨缺失 1例（0．12％），合并颈项透明层增厚 1 例，染色体检查证实为 21- 三体 1 例（100％）。颈项透明层增厚（＞3.0ｍｍ）81 例（9.8％），合并鼻骨缺失 1 例，染色体检查证实为 21- 三体3 例（3.70％）；染色体正常胎儿中 2例（2.47％）结构异常。827例鼻骨和颈项透明层检测正常的胎儿中3 例染色体或结构异常。结论：鼻骨缺失及颈项透明层增厚是孕早期筛查 21- 三体的重要指标，有临床推广的意义。 【关键词】产前超声检查；鼻骨；颈项透明层；21- 三体。 21- 三体综合征又称唐氏综合征（down's syndrome DS），是活产婴中最常见的染色体异常患儿，是导致患儿智力发育迟缓等出生缺陷的主要原因 [1]。21- 三体综合征患者有一些共同特征：皮肤缺乏弹性及过厚，面部扁平，鼻骨细小。孕早期（11 ～13 ＋6）超声筛查中鼻骨缺失出现在 60％～70％的 21- 三体胎儿和0.5％～1％的染色体正常胎儿中；鼻骨的超声检测目前已成为 21- 三体筛查的首选指标[2]。孕早期胎儿颈项透明层（Nuchal translucency，NT）增厚可作为孕早期超声筛查胎儿染色体异常的敏感性指标［3］。目前21- 三体综合征胎儿是无法治愈的，有效的避免方法就是进行产前筛查和产前诊断，查出后立即终止妊娠。本研究旨在探讨孕早期超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义，现报告如下。 1 资料与方法 1.1 研究对象 2013年1月～ 2015 年 1月在我院行超声产前诊断的1000例孕妇，年龄为 20岁～ 42 岁；平均年龄27±4.6岁。孕周为11周～19周，平均16周。均为单胎妊娠。 1.2 仪器应用Prosound α10型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为3.5MHz。 1.3 方法经腹扫查胎儿全身和脏器，测量鼻骨及NT 值。 鼻骨测量方法：取胎儿的矢状切面，清晰显示胎儿侧面；放大显示胎儿的头部及上胸；超声探头与鼻的方向水平，从一侧向另一侧慢慢倾斜探头，使之可以分开鼻骨与鼻部皮肤；声像图一般显示为清晰的３条线，其中回声强的即为鼻骨，覆盖其上的为皮肤线，两线呈“＝”状，若无此特征则判断为鼻骨缺失。 颈项透明层测量方法：取胎儿头臀长在84 ｍｍ的矢状切面，清晰显示胎儿颈后皮下组织，皮肤，羊膜形成的 3 条高回声带；放大显示胎儿的头部及上胸，选取皮肤内缘至脊柱软组织外缘最宽处（即颈项透明层）取多次测量值，记录最大数值；数值＞3.0 ｍｍ可判断为颈项透明层增厚。 中孕期胎儿畸形筛查：孕早期超声筛查检出鼻骨和颈项透明层的胎儿均于孕 16 ～20 周行21- 三体综合征血清学筛查和羊膜腔穿刺染色体检查，继续妊娠的胎儿于孕 20 ～28 周行系统超声筛查。将早孕期鼻骨、颈项透明层超声检查、染色体检查结果及胎儿系统超声筛查结果进行综合。 2结果 经统计，产前超声检出胎儿鼻骨和颈项透明层827 例（82.7％），其中鼻骨和颈项透明层检测正常 726例（87.8％）。鼻骨缺失 1例（0．12％），合并颈项透明层增厚 1 例，染色体检查证实为21- 三体 1 例（100％）。颈项透明层增厚（＞3.0 ｍｍ）81 例（9.8％），合并鼻骨缺失 1 例，染色体检查证实为 21- 三体2 例（2.24％）；染色体正常胎儿中 2例（2.47％）结构异常。827例鼻骨和颈项透明层检测正常的胎儿中3 例染色体或结构异常。 表1 1例鼻骨缺失胎儿孕早期及孕中期超声、血清学和染色体检查结果 3 讨论 21-三体综合征是引起人类出生缺陷的最常见染色体异常。产前诊断技术的不断发展，为产前筛查21-三体综合征提供了条件[4]。本研究中 1 例鼻骨缺失胎儿检查证实为 21- 三体，提示鼻骨缺失对 21- 三体综合征有较好的预测性。当早孕期超声检查发现胎儿鼻骨缺失应建议行染色体核型检查。本研究中4 例 21- 三体胎儿中 3例颈项透明层增厚（75.0％），提示颈项透明层增厚对21- 三体综合征也有很好的预测性，因此颈项透明层测量可作为早孕期筛查胎儿 21-三体的重要指标。本研究表明，在21-三体综合征产前筛查的超声检查中，鼻骨缺失检查和颈项透明层测量有很好的临床意义，值得临床推广。

胎儿颈项透明层该怎么办

胎儿颈项透明层该怎么办 一般孕妇妈妈到医院体检的时候,会看到有这么一项,NT检查,那么有些孕妇妈妈就对此此项检查有疑问了,NT是什么?以及NT检查可以检测出宝宝的哪些问题,以及是用什么检测设备来进行NT检查?以及什么时候可以进行NT检查?还有做NT检查需要注意什么?今天我们就为孕妇妈妈解决所有的问题. 胎儿颈项透明层简称NT,是指胎儿颈后部皮下组织内 液体积聚的厚度。可测量胎儿皮肤及皮下组织厚度,目前在我国只有为数不多的几位专家获得了该技术的国际认证.在医学界这是唯一一项需要通过国际考试才可以检查病人的检测。近10来年的临床研究发现，利用超声测定颈项透明层厚度有着十分重要的临床意义，其厚度增加，发生胎儿异常的可能性也增加。在颈项透明层增厚的胎儿中有相当多的胎儿被确认合并染色体异常，解剖结构异常或是一些遗传综合征。常规的产科B超检查主要关注胎儿的发育及大体结构，随着经阴道超声的开展和普及，从更

深层次关注胎儿各组织结构之间的比例关系，通过定量分析检测指标来预测胎儿是否存在某种缺陷，尤其染色体异常，如胎儿颈项透明层测定，正在成为产前筛查胎儿染色体异常的有效方法之一。 检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发 现多种原因造成的胎儿异常。通过彩色超声检查胎儿的颈椎厚度，是排除胎儿畸形的一种常规检查!如果检查结果超过3mm，常提 示有不良胎儿结局。需要重点记录，便于在后期的唐氏筛查 (16-18周)和四维彩超(24周)排挤检查时提示医生重点关注。 NT检查的最佳时间： 一般认为在10～14周测量NT较好，此时头臀长相当 于45～84mm。可用经腹部或经阴道超声测量， 10～13周98%～100%可测量NT的厚度，而14周则降至11%。 在怀孕11-14周期间，如果胎儿是唐氏儿或者是心脏

超声胎儿颈项透明层检查在产前诊断中的研究进展

超声胎儿颈项透明层检查在产前诊断中的研究进展 超聲检查具有安全、直观和非介入性等优势，随着超声产前诊断技术的不断提高，在孕11～13+6 w对胎儿颈项透明层（NT）厚度进行检测已成为早孕期筛查胎儿畸形的重要手段，特别是对染色体异常和心脏结构异常的胎儿筛查具有重大意义，目前已被临床广泛应用。现就国内外文献报道对胎儿颈项透明层检查在产前诊断中的研究进展予以综述。 标签：胎儿颈项透明层；超声检查；产前诊断 出生缺陷是目前导致婴幼儿死亡和残疾的主要原因，因此降低出生缺陷，提高人口素质已成为公共卫生和社会关注的重要问题。随着超声产前诊断技术的不断提高，在产科领域对胎儿形态结构的检查也越来越细致和全面。由于超声检查安全无创、方便快捷，使它成为降低围产儿出生缺陷率的重要手段。如果能在孕早期发现胎儿严重的结构异常，及早终止妊娠，就可避免孕妇在中晚期进行引产而造成的创伤和痛苦。因此，在孕11～13+6 w对胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）进行超声检查测量，已经逐渐得到临床医师、孕产妇及家属的认知和重视，并且在很多国家已将胎儿颈项透明层检查列入常规产前超声检查项目。 1 NT概述 颈项透明层是指胎儿颈背部的皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映的是胎儿皮下组织内淋巴液体的积聚情况，反映在声像图上，即为胎儿颈后皮下组织内的无回声区。1992年，Nicolaides等首次发现NT增厚与胎儿染色体异常的联系[1]，并提出用“颈项透明层”这一名称来描述胎儿颈后皮下的无回声区，不论胎儿颈后皮下的积水有无分隔、是否局限于颈部，均一律使用“透明层”一词。这是早孕期特别是早孕晚期所有胎儿均会出现的一种超声征象。胎儿淋巴系统在妊娠14 w前尚未发育健全，在颈部淋巴管和颈静脉窦相通，少量淋巴液在胎儿颈部淋巴管内聚集，出现短暂的回流障碍，形成透明层，14 w后，胎儿淋巴系统发育完全，透明层随着聚积的淋巴液引流入颈内静脉而消失。对孕早期NT增厚的孕妇，可在孕16～24 w继续监测胎儿颈项软组织（nuchal skinfold，NF）的厚度。研究发现，NT增厚与胎儿染色体异常、畸形、宫内生长受限、死胎以及多种异常综合征有着明显的相关性。因此在孕11～13+6 w对胎儿进行NT测量和结合其他超声标志物如心脏点状强回声、肠管回声增强、单脐动脉、肱骨股骨偏短、肾盂轻度扩张、脑室轻度扩张、脉络丛囊肿、鼻骨缺失或发育不全、骨盆角度增大等进行观察[2]，能掌握重要的遗传信息，发现胎儿严重的结构异常。 2 NT增厚形成机制 2.1淋巴管排泄功能失常由于颈部淋巴管和颈静脉窦连接发育迟缓或原发性淋巴管异常增生扩张，导致颈内淋巴囊扩张，甚至到妊娠中期形成淋巴水囊瘤。对患有Turner综合征的胎儿颈部皮肤进行免疫组化研究结果显示其上皮层的淋

胎儿颈项透明层厚度超声测量

胎儿颈项透明层厚度超声测量(NT值)的检查及意义 NT值，即胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency），是指胎儿颈后部皮下组织内液体的积聚。近10年的研究发现，NT 的厚度有重要的临床意义，厚度增加，胎儿异常的可能性增加。 NT检查时机选择其与孕周关系密切，14周后胎儿淋巴系统发育完全，胎儿颈项部积聚的液体迅速引流，超声不易观察到“透明层”，故其测量的孕周有严格的规定，在妊娠11-14周进行，此后（中期妊娠）可测量胎儿皮肤及皮下组织厚度，仍能反应胎儿淋巴回流是否通畅。 NT值的粗略估计正常妊娠11-14周颈项透明层厚度随孕周略有上升，粗略简单估计方法是，凡测值小于2.5mm时判断为正常，凡测值大于2.5mm时诊断为颈项透明层增厚。 临床意义临床上，大部分妊娠11-14周时曾检测到NT 增厚的胎儿出生后检查并无异常发现，但也有相当多的胎儿被确认合并染色体异常、解剖结构异常或是一些遗传综合征。有报道称妊娠11-14周NT增厚的胎儿中，约10％合并染色体异常，而在染色体正常NT增厚者中，约4-20％存在解剖结构异常或某些遗传综合征，尤其严重的心脏缺损，还有一些则出现原因不明的胎死宫内和新生儿死亡。NT 增厚程度与胎儿异常的关系十分密切，增厚越明显，胎儿异常机会越高，异常程度也越严重。 妊娠11-14周测量NT 是产前超声诊断的一项重大革新与突破，具有重要的临床意义。对增厚者的进一步检查，如染色体检查、DNA 分析、妊娠18-22周详细重点超声检查，提高胎儿畸形检出率，指导临床作出正确处理。 胎儿颈项透明层厚度超声筛查： 这种新型的筛查通常在孕11周到14周间进行，它是通过超声和血液检查来判断胎儿有无某些出生缺陷的危险。医生通过超声来测量胎儿颈部的厚度，然后会检测您的血液中的妊娠相关血浆蛋白和人绒毛膜促性腺激素（HCG）的水平。医生通过这些结果来判断胎儿患有出生缺陷危险性的高低。 在最近的一项重要研究中，在妊娠11周进行NTS筛查发现了87%的唐氏综合症的病例，通过联合NTS筛查和血液检查，在孕期4-6月里95% 的患有唐氏症的胎儿被识别了出来。 就像所有的检查一样，结果有时也会产生误导。有5%的孕妈妈NTS筛查显示存在出生缺陷危险，但实际出生的是健康的婴儿，这种结果被称为假阳性。为了确诊胎儿是否存在出生缺陷，还需要进行胎儿绒毛取样或羊水诊断。 NTS仍不是一种常规筛查。如果您对NTS感兴趣，可以与医生说，如果她不能进行这项筛查，她会告诉您哪里可以。您也可以致电您的保险公司他们是否支付此项费用。NTS有助于早期发现胎儿是否存在健康问题，结果可以帮助医生判断是否需要进行后续的检查。 诊断检查 诊断检查能够对胎儿的先天缺陷问题给出明确的“是”或“否”的答案。但和筛查试验不同，诊断检查是侵入性的有可能造成流产。羊水诊断和胎儿绒毛活检（CVS）是最常使用的两种方法，两种方法的准确率都在99%以上，同时也能告诉您胎儿的性别。多数情况，需要两周后出结果。 羊水诊断： 这一检查至少在妊娠16周进行。医生用很细的针穿刺腹部进入子宫内，从羊膜囊内抽取少量羊水以供检查之用。来自羊水中的细胞将被检查有没有染色体

胎儿颈项透明层厚度(NT)、导管静脉血流频谱(DVFW)和心尖四腔观

胎儿颈项透明层厚度（NT）、导管静脉血流频谱（DVFW）和心尖四腔观（FCV）三者联合应用筛选胎儿早期心脏畸形的临床价值发表时间：2018-11-27T09:37:15.727Z 来源：《中国医学人文》(学术版)2018年6月下第12期作者：魏芳[导读] （NT）、（DVFW）和（FCV）三者联合筛选早期心脏畸形，简单快捷，所需时间段，可以提高筛选的敏感性，值得在今后的治疗中应用。 泸州市江阳区妇女儿童医院四川泸州 646000 【摘要】目的：研究探讨胎儿颈项透明层厚度（NT）、导管静脉血流频谱（DVFW）和心尖四腔观（FCV）三者联合应用筛选胎儿早期心脏畸形的临床价值。方法：本实验于2017年10月至2018年10月在我院进行，以此时段内收治的20例早期心脏畸形患者为研究对象，用超声诊断系统检测胎儿的颈项透明层厚度（NT）、导管静脉血流频谱（DVFW）和心尖四腔观（FCV），筛选出早期确诊的患者，并与心脏超声检查结果进行比较，得出不同方法的敏感性。结果：（NT）、（DVFW）和（FCV）三者联合筛选胎儿早期心脏畸形的敏感度比其他单一的要高，P<0.05。结论：（NT）、（DVFW）和（FCV）三者联合筛选早期心脏畸形，简单快捷，所需时间段，可以提高筛选的敏感性，值得在今后的治疗中应用。【关键词】胎儿颈项透明层厚度（NT）；导管静脉血流频谱（DVFW）；心尖四腔观（FCV）早期心脏畸形[abstract] objective：Objective Clinical value of screening fetal early cardiac malformation by combined application of transparent layer thickness（NT），catheter venous flow spectrum（dvfw）and apical four-lumen（FCV）in fetal neck to study the clinical value of screening fetal early cardiac malformation by the combination of transparent layer thickness（NT），catheter venous flow spectrum（dvfw）and apical four-lumen（FCV）in fetal neck.Method；This experiment was carried out in our hospital from January 2017 to June 2018，with 50 cases of early heart deformity treated in this period as the research object，the ultrasonic diagnosis system was used to detect the fetal neck transparent layer thickness（NT），catheter venous flow spectrum （dvfw）and apical four-lumen（FCV），and to select the early Heart Disease. Compared with the results of echocardiography，the sensitivity of different methods was Obtained.Results：（NT），（dvfw）and（FCV）were combined to screen the sensitivity of early fetal heart abnormalities to be higher than other single，p<0.05.Conclusion：（NT），（dvfw）and（FCV）three joint screening of early cardiac malformations，simple and fast，the time required to improve the sensitivity of screening，it is worth in the future treatment of the Application. Key words：fetal neck transparent layer thickness（NT）catheter venous blood flow spectrum（dvfw）；apical four-cavity view （FCV）early cardiac malformation 胎儿早期心脏畸形是现在临床上比较多件的一种，危害极大，以往临床上主要是采取四腔心加流出道观进行筛选十八周以上的胎儿，但是对于12-17周的胎儿筛选不是很明显，且筛选比较困难，局限性较强[1]。因此，选择一种合适的筛选方法，是现在临床上需要完成的重点课题之一[2]。为此本次研究于2017年10月至2018年10月在我院进行，以此时段内收治的20例早期心脏畸形患者为研究对象进行探讨，具体如下。 1资料与方法 1.1对象资料与病例选择 本实验于2017年10月至2018年10月在我院进行，以此时段内收治的20例早期心脏畸形患者为研究对象，年龄在25-38岁。排除有沟通障碍的，排除有肿瘤的。经过伦理委员会批准，经过患者家属同意。 1.2方法 用超声诊断系统，探头频率为3.5-6.0MHz，多普勒能量小于100mw/cm2，由超声医生检查胎儿的NT、DVFW，FCV，再由超声心动图做完整的超声检查。NT异常标准：胎儿矢状位切面上，在自然位置，不过度伸展，弯曲，羊水和皮肤分界显示清晰，图像不失真，颈部皮肤和透明层宽度大于3.5，则可以说明NT增厚，时间小于2分钟。DVFW异常：在胎儿躯干矢状面上，多普勒显示导管静脉，在静息状态的时候，取样放在导管静脉的起始部位，得出导管静脉血流频谱。正常的为心室收缩期波峰，舒张期波峰，新房收缩期波谷。FVC异常：在长轴面心脏水平，探头旋转九十度，显示出FCV，如果两侧的心室大小不一，房室瓣开放受限，关闭不全，三尖瓣下移，室间隔没有回声，心包腔无回声区大于2mm。 1.3观察指标 用超声诊断系统检测胎儿的（NT）、（DVFW）和（FCV），筛选出早期心脏病，并与心脏超声检查结果进行比较，得出不同方法的敏感性。 1.4统计学方法 数据用SPSS18.0分析；计量（x±s），t检验；计数（n，%），X2检验；P<0.05指有差异，符合统计学意义。2结果 2.1胎儿早期心脏病筛选方法比较（NT）、（DVFW）和（FCV）三者联合筛选胎儿早期心脏畸形的敏感度比其他单一的要高，P<0.05，见表1， 表1 胎儿早期心脏病筛选方法比较

胎儿超声不同孕周正常值

1、妊娠龄：妊娠龄（天）=妊娠囊平均内径（mm）+30(适用于孕7周内) 妊娠龄（天）=胚长（mm）+42(适用于孕7周—12周)妊娠龄（周）=CRL（cm）+6.5(适用于孕7周—12周) 2、孕囊增长速度：1.2—1.5mm/d 3、3mm<卵黄囊直径≤10mm（异常提示妊娠后果不良） 4、胎心率：6周前：100—115次/min 至8周：144—159次/min 9周后：137—144次 /min 5、妊娠囊内各结构出现时间：①孕5周出现孕囊双环状。②孕5—6周出现卵黄囊。③ 孕6—7周可见胚芽及胎心管搏动。④孕7—8周可见胚胎轮廓。⑤孕8—9周可辨头体及肢芽。⑥孕9—10周可见胎头及脑泡。⑦孕10—11周可见四肢骨及指趾。⑧孕12周以后可见四腔心及脊柱。 6、羊膜与绒毛膜融合时间：孕12—16周。个别晚妊期仍可见，无意义。 7、胎儿颈部透明层测量：测量时间：10—14周（CRL约4.5—8.4cm ）异常值：NT≥3mm: 胎儿染色体异常风险增加。NT≥4mm:即使染色体正常的胎儿其妊娠结果亦较差。 8、胎儿颈后皮肤皱褶测量：测量时间：14—20周。异常值：≥6mm。 2、胎儿鼻骨的长度:11-11+6W平均2.3mm(1.5-3.2), 12-12+6W平均2.6mm(1.4-4.2), 13-14W 平均2.9mm(2.1-3.8),20-24W7mm 9、颅骨骨化时间：第10周开始，第11—12周骨化明显。 10、脊椎骨化时间：第10周开始，骶尾部到16—18周完成。 11、性别分化时间：8—11周。 12、膀胱检出时间：12—13周。 13、胃检出时间：8—13周。 14、胆囊检出时间：14周。 15、生理性中肠疝：12周消失，CRL> 4.4cm不再有。 16、胎位与胎儿方位：头先露：脊柱右→前为左脊柱左→前为右臀先露：脊柱右→前为右 脊柱左→前为左 17、侧脑室各部、颅后窝、透明隔腔（第五脑室）宽均<10mm 。 18、侧脑室宽10—15mm: 脑室扩张。 19、侧脑室宽>15mm: 脑积水。 20、LVW(脑中线至侧脑室外侧壁距离)/HW (脑中线至颅骨内缘距离)<1/3 。 21、第三脑室（两侧丘脑中间缝隙）<2mm。 22、小脑横径：孕24周前：小脑横径约等于孕周。孕20—38周：增长速度：1—2mm/周。 孕38周后：增长速度：0.7mm/周。 23、双顶径增长速度：31周前：3mm/周。31—36周：1.5mm/周。36周后：1mm/周。 24、头径指数CI=双顶径（BPD）/枕额径（OFD）×100% 正常值：70%—86% 异常值：>85% 诊为短头畸形<70%或>86%应改用头围来评估孕周。 25、①孕20周前LD=RD(眶内距)=1/3D（眶外距）。孕20周后眶内距略大于眶外距。②脉 络丛：孕13周前几乎充满整个侧脑室，13—15周始侧脑室前角出现无回声。③胼胝体：18—20周发育完全，故应20周之后检查。④颅后窝结构：20—22周前检查，颅后窝内的小脑半球、小脑蚓部、第四脑室、颅后窝池等难以分辨，可能显示出第四脑室与颅后窝池相通。应在20—22周后再检查。 26、胎儿心胸比值：心围/ 胸围≈0.40，心脏面积/ 胸腔面积≈0.25—0.33